principales síndromes genéticos

8
Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del P.P para la Educación Superior Universidad Yacambu Facultad de Humanidades Estudiante: Laura Uzcategui Expediente: HPS-142-00657 Facilitador: Rafael Medina Principales Síndromes Genéticos

Upload: laura-uzcategui

Post on 10-Aug-2015

80 views

Category:

Health & Medicine


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: Principales Síndromes Genéticos

Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del P.P para la Educación Superior

Universidad Yacambu

Facultad de Humanidades

Estudiante:

Laura Uzcategui

Expediente:

HPS-142-00657

Facilitador:

Rafael Medina

PrincipalesSíndromes Genéticos

Page 2: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome De Down

Síndrome De Klinefelter

Causas

1 2

Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21

extra

Características del

Síndrome

Hipotonía muscular, Retraso mental, Hipoplasia maxilar y del paladar y dedos cortos,

etc.

Causas

Las personas con este complemento

cromosómico un cromosoma X extra

Características del

Síndrome

Testículos pequeños debido a hialinización de los

túbulos seminíferos . Estos varones son estériles.

Page 3: Principales Síndromes Genéticos

El síndrome XYY El Síndrome XXX

Causas

3

Proviene de una falta de disyunción durante la

segunda división meiótica de la espermatogénesis.

Características del

Síndrome

Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o

criminal , y su inteligencia es menor que los otros

individuos de su familia.

Causas

La falta de disyunción en la primera división

meiótica durante la ovogénesis

Características del

Síndrome

Son de apariencia normal , pero algunas de ellas tienen

ligero retraso mental . Tienden a pesar menos de lo normal para su estatura y a tener

piernas largas.

4

Page 4: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome De Turner

Síndrome De Maullido Del Gato

Causas

5 6

A las mujeres les falta un cromosoma

X

Características del

Síndrome

Corta estatura, cuello ruguroso, amplio busto con pezones muy espaciados, y

cúbito valgo.

Causas

Es la pérdida del brazo cromosoma

5.

Características del

Síndrome

Estas personas presentan microcefalia), y facies anormales), y retardo

mental grave.

Page 5: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante.

Síndrome de Gilford o progeria

Causasv

7 8

Causas

Se transmite de forma autosómica

recesiva

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso

Se transmite de forma autosómica recesiva

Características del

Síndrome

v

Se caracteriza por hipocrecimiento

generalmente leve

Page 6: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Laurence-Moon-

Bardet-Bield

Causas

9 10

Se transmite probablemente de forma autosómica

dominante

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente

leve hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide

Causas

Se transmite probablemente de

forma recesiva

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria,

discrania

Page 7: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome de Lowe u óculo-cerebro-renal

Síndrome de Marinesco-Sjogren

Causas

11

Se transmite de forma recesiva a

X

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipo crecimiento evidente, cataratas e hipotonía. Disfunción tubular,

Causas

Se transmite de forma autosómica

recesiva

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipo crecimiento evidente,

cataratas, hipotricosis e hipotonía

12

Page 8: Principales Síndromes Genéticos

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Holt-Oram o auriculo

digital

Causas

13

14

Se transmite de forma autosómica

recesiva

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente

leve hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide

Causas

Se transmite de forma autosómica

recesiva

Características del

Síndrome

Se caracteriza por hipocrecimiento

evidenteaplasia de radio, hipoplasia de pulgares y

cardiopatía