principais afecções causadas pelas alterações genéticas da raça
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Frederico Matheus Ducatti de Gois
2° ano – Medicina Veterinária
PRINCIPAIS
AFECÇÕES CAUSADAS
PELAS ALTERAÇÕES
GENÉTICAS DA
RAÇA QUARTO DE
MILHA
Quarto de Milha
o Século XVII PSI x Chickasaw;
o Capacidade de fazer paradas bruscas e girar em
torno do próprio eixo;
o Amplamente utilizados como cavalos de exposição,
de rodeio, de corrida a curtas distâncias e para o
trabalho.
CARACTERÍSTICAS
Herança Autossômica
Quando a característica em questão
NÃO está relacionada com os alelos
sexuais: X e Y.
Logo, ambos os sexos podem ser
acometidos pela anomalia.
Herança Autossômica
DOMINANTE
Quando o gene responsável por
determinada característica se manifesta
em dose simples (heterozigose) ou em
dose dupla (homozigose).
Exemplos:
Acondroplasia DD e Dd = Indivíduo acometido;
dd = Indivíduo normal.
Polidactilia
NN e Nn = Indivíduo acometido;
nn = Indivíduo normal.
Figura 2 – Nanismo
acondroplásico.
(Fonte: www.laifi.com)
Figura 3 – Polidactilia em humano.
(Fonte: www.cfnp.com.br)
Herança Autossômica
RECESSIVA
Condição determinada por genes
homozigotos recessivos que só se
manifestam na ausência do alelo
dominante.
Exemplo:
Albinismo
AA e Aa = Indivíduo normal;
aa = Indivíduo albino.
Figura 4 – Canguru albino.
(Fonte: www.voices.nationalgeographic.com)
PRINCIPAIS ALTERAÇÕES
GENÉTICAS:
oAstenia Dérmica Regional Hereditária Equina;
oParalisia Periódica Hipercalêmica (HYPP);
oMiopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1
(PSSM);
oHipertermia Maligna (HM);
oDeficiência da Enzima Ramificadora de
Glicogênio (GBED).
ASTENIA DÉRMICA
REGIONAL HEREDITÁRIA
EQUINA
(Fonte: fmvz.unesp.br)
o DEFINIÇÃO: é uma doença da pele de equinos que
resulta em hiperextensibilidade, fragilidade da pele,
hematomas, dificuldade de cicatrização sendo
caracterizada por cicatrizes atróficas;
o Proteína peptidil-prolil-isomerase B;
o Lesões principalmente no dorso, membros e
pescoço;
o Uma das principais doenças hereditárias em
equinos, de caráter autossômico recessivo.
Figura 5: Tecido conjuntivo
com fibras colágenas normais
coradas em H&E e em Tricromo
de Masson. (Fonte:
google.com.br)
Figura 6: Cavalo com
Astenia Cutânea.
(Fonte: Bases da
Patologia em
Veterinária)
o DIAGNÓSTICO: histórico, sinais clínicos,
histopatológico e PCR;
o Orientação dos cruzamentos consiste na principal
medida de prevenção.
paralisia
periódica hipercalêmica (HYPP)
(Fonte: www.cavalosquartodemilha.com.br)
o “Síndrome do Impressive” Força muscular;
o Enfermidade genética autossômica dominante;
o Substituição de uma C por uma G no gene SCN4A
do canal de sódio no cromossomo 11;
o SINAIS CLÍNICOS: Fasciculações musculares,
miotonia, prolapso de terceira pálpebra, fraqueza
muscular, dificuldade respiratória, decúbito e morte;
o Homozigotos x Heterozigotos;
o DIAGNÓSTICO: PCR.
(Link: https://www.youtube.com/watch?v=GSLRhaRxFDU)
Tabela 1 - Animais normais e portadores da mutação no gene SCN4A causadora da
paralisia periódica hipercalêmica.
Figura 1: Eletroforese em gel de poliacrilamida 20%
em TBE dos fragmentos amplificados por PCR e
clivados com enzima de restrição Taq I. Linha M:
padrão de peso molecular (escada de fragmentos de
100 pares de bases); Linhas 1 e 2: resultado da
amplificação de dois animais heterozigotos (N/H);
Linha 3: resultado da amplificação de um animal livre
(N/N).
Miopatia por
acúmulo de polissacarídeo 1
(Fonte: www.cavalosquartodemilha.com.br)
o Principal causa de miopatia em equinos;
o Enfermidade autossômica dominante;
o Mutação pontual no gene GYS1, acúmulo de
glicogênio e peptídios;
o Armazenamento de glicogênio e polissacarídeos
nas fibras musculares;
o SINAIS CLÍNICOS: andar rígido, transpiração,
relutância em se movimentar, rigidez, fraqueza e
dor muscular;
o DIAGNÓSTICO: Teste de esforço.
Figura 7: Miopatia de
acúmulo de
polissacarídeos equino.
(Fonte: Bases da
Patologia em Veterinária).
Hipertermia maligna
(Fonte: www.cavalosquartodemilha.com.br)
o Doença genética autossômica dominante;
o Mutação pontual no gene RYR1, gerando desacoplamento das mitocôndrias;
o Ocorre durante a anestesia geral inalatória, estresse ou excesso de exercício físico;
o DIAGNÓSTICO: Teste de DNA;
o SINAIS CLÍNICOS: hipertermia (que pode ultrapassar os 43°C), além de prolapso de terceira pálpebra, trismo mandibular, sudorese intensa, rigidez muscular, rabdomiólise e incapacidade de permanecer em estação.
Deficiência da Enzima
Ramificadora de Glicogênio
(Fonte: www.animalgenetics.us)
o Caráter Autossômico Recessivo;
o Devido à falta da Enzima Ramificadora de Glicogênio
formação/depósito anormal de glicogênio;
o Geram potros abortados, natimortos ou bastante
debilitados;
o SINAIS CLÍNICOS: falta de energia, fraqueza,
dificuldade para se levantar, hipotermia, músculos
contraídos, convulsões, FR, parada cardíaca,
morte súbita.
Figura 8: À esquerda, encontra-se glóbulos de polissacarídeos
anormais com uma coloração cor de rosa anormal de um potro
acometido por GBED. À direita, encontra-se uma célula normal em
uma biópsia.
o É uma doença fatal maioria morre antes de 8
semanas;
o CUIDADO: Animal Heterozigoto PORTADOR
o DIAGNÓSTICO: teste de DNA;
o Sem tratamento disponível.
Referências Bibliográficas
o Vilarinho R. Miopatia atípica: análise de casos clínicos. Dissertação de Mestrado, Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias, Lisboa, 2011, 60p.
o DELFIOL, Diego José Zanzarini et al. Prevalence of the hypercalemic periodic paralysis mutation in Quarter Horses in Brazil. Cienc. Rural [online]. 2015, vol.45, n.5 [citado 2015-09-02], pp. 854-857 . Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-84782015000500854&lng=pt&nrm=iso>. ISSN 0103-8478.
o GARCIA et al. Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP) em eqüinos da raça Quarto de Milha. Braz. J. vet. Res. anim. Sei., São Paulo, v.33, n.3, p./36-138, 1996.
o Luz et al. ASTENIA CUTÂNEA EM EQUINO – RELATO DE CASO. ENCICLOPÉDIA BIOSFERA, Centro Científico Conhecer - Goiânia, v.10, n.19; p.183, 2014
o Gavin et al. Bases da Patologia em Veterinária, Elsevier Editora, 2009, Quarta Edição;
o http://www.animalgenetics.us/Equine/Genetic_Disease/GBED.asp.
o http://www.cvm.umn.edu/umec/lab/gbed/home.html