prevalenza e incidenza delle malattie rare: dati bibliografici

Numero 1 | Gennaio 2022

Prevalenza e incidenza delle malattie rare:

Dati bibliografici

Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati

relativi alle malattie (in ordine alfabetico)

www.orpha.net www.orphadata.org

www.orpha.net

www.orphadata.org

In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 2

Metodologia

Orphanet ha svolto un’indagine sistematica delle pubblicazioni

per fornire una stima della prevalenza e dell’incidenza delle

malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla

prevalenza puntuale, sulla prevalenza alla nascita e

sull’incidenza, e aggiorna quelli già pubblicati sulla base dei

nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili.

I rapporti pubblicati due volte l’anno presentano i seguenti

dati:

• Prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati elencati per malattia (in ordine alfabetico);

• Malattie elencate per prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente.

Raccolta dei dati

Sono utilizzate diverse fonti di informazione :

• Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.);

• Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.);

• Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];

• Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti;

• Esperti che collaborano con Orphanet.

Caratteristiche dei dati

I dati pubblicati in questo documento rappresentano delle

stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello

europeo. I dati pubblicati rappresentano una raccolta di dati

grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o

europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia

l’effetto del fondatore.

Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un

valore medio al fine di stimare la prevalenza o l’incidenza a

livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa

un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi,

studi di popolazione, grandi coorti).

Per le malattie congenite, le prevalenza è stimata in:

Prevalenza = prevalenza alla nascita x (aspettativa di vita del

paziente/aspettativa di vita della popolazione generale).

Se si conoscono solo i dati relativi all’incidenza, quando

possibile, la prevalenza è stimata in:

Prevalenza = incidenza x durata media della malattia.

Se non sono disponibili dati né sulla prevalenza né

sull’incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene

pubblicato il numero di casi o famiglie riportati nella

letteratura.

Limiti dell’indagine

I dati relativi alla prevalenza e all’incidenza presenti nel

rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono

essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel

rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle

metodologie impiegate per gli studi considerati nell’analisi

della letteratura.

La validità e l’esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per

scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile

che si crei confusione con termini come incidenza e

prevalenza e/o prevalenza alla nascita, dato il loro utilizzo

intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la prevalenza

sia sovrastimata in alcuni casi, in quanto gli studi

epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a

regioni con una prevalenza più elevata.

Presentazione dei dati

In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da

considerarsi a livello mondiale.

L’asterisco* indica i dati europei.

P indica la prevalenza.

I indica l’incidenza.

BP indica la prevalenza alla nascita.

Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione

rappresenta esclusivamente una selezione dei dati

epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet.

Attualmente, all’interno del database di Orphanet, sono

disponibili i dati sulla prevalenza e sull’incidenza per 6053

malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza

sul sito Orphadata (www.orphadata.org).

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

www.orphadata.org



Prevalenza, incidenza o numero

dei casi pubblicati relativi alle

malattie (in ordine alfabetico)

ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie

Incidenza/ prevalenza

stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

585867 'Leucemia mieloide acuta con

t(9;22)(q34.1;q11.2)' 4.0 I

99329 48,XYYY

10 Cases

99330 49,XYYYY

8 Cases

250977 AICA-ribosiduria

4 Cases

79327 ALG1-CDG

57 Cases

280071 ALG11-CDG

8 Cases

79324 ALG12-CDG

11 Cases

324422 ALG13-CDG

1 Case

79326 ALG2-CDG

1 Case

79321 ALG3-CDG

15 Cases

79320 ALG6-CDG

54 Cases

79325 ALG8-CDG

15 Cases

79328 ALG9-CDG

12 Cases

14 Abetalipoproteinemia

100 Cases

920 Ablefaria - macrostomia

16 Cases

930 Acalasia idiopatica 8.0 P

930 Acalasia idiopatica 0.77 I

926 Acatalasemia 3.2 P*

2391 Accorciamento congenito del

legamento costocoracoide

1 Famiglia

1416 Accumulo familiare di pirofosfato di

calcio

100 Famiglie

48818 Aceruloplasminemia 0.09 P

33 Acidemia isovalerica 1.0 P*

26 Acidemia metilmalonica con

omocistinuria

500 Cases


omocistinuria, tipo cblC

500 Cases


omocistinuria, tipo cblD

17 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


omocistinuria, tipo cblF

15 Cases


omocistinuria, tipo cblJ

2 Cases


omocistinuria, tipo cblX

18 Cases

308425 Acidemia metilmalonica da deficit di

metilmalonil-CoA epimerasi

7 Cases

79312 Acidemia metilmalonica resistente alla

vitamina B12, tipo mut-

450 Cases

28 Acidemia metilmalonica sensibile alla

vitamina B12

192 Cases

79310 Acidemia metilmalonica sensibile alla

vitamina B12, tipo cblA

60 Cases

35 Acidemia propionica 1.5 I

35 Acidemia propionica 0.2 P*

397593 Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11

5 Cases

314889 Acidosi tubolare renale prossimale

autosomica dominante

1 Famiglia

79154 Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica

20 Cases

939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica

13 Cases

505208 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8

9 Cases

505216 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9

4 Cases

67046 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1

20 Cases

445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7

22 Cases

356978 Aciduria D,L-2-idrossiglutarica

13 Cases

79315 Aciduria D-2-idrossiglutarica

80 Cases

79314 Aciduria L-2-idrossiglutarica

140 Cases

23 Aciduria argininosuccinica 1.0 P*

24 Aciduria fumarica

40 Cases

943 Aciduria malonica

34 Cases

280183 Aciduria metilmalonica da difetto del

recettore della transcobalamina

5 Cases

29 Aciduria mevalonica

30 Cases

30 Aciduria orotica ereditaria

20 Cases

210128 Aciduria urocanica

4 Cases

15 Acondroplasia 4.0 BP

15 Acondroplasia 3.0 BP*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

85165 Acondroplasia grave - ritardo dello

sviluppo - acanthosis nigricans

5 Cases

221054 Acrocefalopolidattilia

8 Cases

99710 Acrocheratodermia puntata con

pigmentazione efelide-simile

7 Cases

950 Acrodisostosi

80 Cases

280651 Acrodisostosi con resistenza multipla

agli ormoni

40 Cases

2956 Acrodisplasia - scoliosi

2 Cases

49382 Acromatopsia 2.7 P

963 Acromegalia 0.47 I

39 Acromelanosi

10 Cases

178307 Acropigmentazione reticolata di

Kitamura

130 Cases

1240 Acroscifodisplasia metafisaria

4 Cases

55881 Adamantinoma 0.01 I*

55881 Adamantinoma 0.11

398971 Adenocarcinoma a cellule chiare

dell'ovaio 0.32 I*

424016 Adenocarcinoma del canale anale 0.253 I*

424943 Adenocarcinoma del fegato e delle vie

biliari intraepatiche 0.412 I*

99976 Adenocarcinoma dell'esofago 3.264 I*

99976 Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 I

99976 Adenocarcinoma dell'esofago 5.55

104075 Adenocarcinoma dell'intestino tenue 0.588 I*

213772 Adenocarcinoma della cervice uterina 1.01 I*

424991 Adenocarcinoma della cistifellea e

delle vie biliari extraepatiche 2.62 I*

314022 Adenocarcinoma gastrico con poliposi

prossimale dello stomaco

28 Cases

398961 Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio 0.85 I*

213504 Adenocarcinoma ovarico 5.97 I*

363478 Adenocarcinoma paratesticolare 0.01

213528 Adenocarcinoma raro della mammella 3.55 I*

314777 Adenoma ipofisario isolato familiare

150 Cases

91349 Adenoma ipofisario non funzionante 1.05 I



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

91349 Adenoma ipofisario non funzionante 2.55 I*

454821 Adenoma pleomorfo delle ghiandole

salivari 2.725 I

369929 Adenoma producente aldosterone con

malattia neuromuscolare complessa

2 Cases

977 Adrenomiodistrofia

2 Cases

1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia

urogenitale-intestinale

3 Cases

1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia

5 Cases

95432 Afasia primitiva progressiva 7.0 P

100070 Afasia progressiva non fluente 2.5 P*

100070 Afasia progressiva non fluente 0.7 I*

183669 Agammaglobulinemia 0.13 P*

33110 Agammaglobulinemia autosomica

100 Cases

229717 Agammaglobulinemia isolata 0.3 P

47 Agammaglobulinemia legata all'X 0.1 P*

47 Agammaglobulinemia legata all'X 0.22 P

1497 Agenesia complessa del corpo calloso

legata all'X

11 Cases

495879 Agenesia congenita dello scroto

6 Cases

1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura

3 Cases

49 Agenesia del pene

80 Cases

980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5 I*

981 Agenesia della carotide interna

100 Cases

3328 Agenesia della tibia - polidattilia - cisti

aracnoidea

3 Cases

3346 Agenesia della trachea 2.0 BP*

2805 Agenesia pancreatica parziale

50 Cases

1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP*

93100 Agenesia renale unilaterale 50.0 BP

998 Albinismo - sordità

1 Famiglia

999 Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino

6 Cases

1000 Albinismo oculare - sordità

neurosensoriale ad esordio tardivo

9 Cases

54 Albinismo oculare recessivo legato

all'X 0.58 BP*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

55 Albinismo oculocutaneo 5.9 P

352734 Albinismo oculocutaneo con pigmento

minimo, tipo 1

10 Cases

352737 Albinismo oculocutaneo

termosensibile, tipo 1

10 Cases

352731 Albinismo oculocutaneo, tipo 1 2.5 P

79431 Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P

79434 Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P



370091 Albinismo oculocutaneo, tipo 5

1 Famiglia


1 Case


9 Cases

231401 Alfa talassemia - sindrome

mielodisplastica

80 Cases

61 Alfa-mannosidosi 0.1 P*

700 Alopecia areata totale 10.5 P*

1003 Alopecia circoscritta - polidattilia

2 Cases

1010 Alopecia congenita e cheratoderma

palmoplantare autosomico dominante

10 Cases

1366 Alopecia congenita e cheratoderma

palmoplantare autosomico recessivo

8 Cases

1006 Alopecia e deficit di anticorpi

3 Cases

701 Alopecia universale 25.0 P*

440727 Amartoma combinato della retina e

dell'epitelio pigmentato retinico

120 Cases

2111 Amartomatosi cistica polmone-rene

3 Cases

65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP

65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 P

1027 Amelia autosomica recessiva

3 Cases

439232 Amiloidosi AApoAIV

2 Cases

324708 Amiloidosi ABeta, tipo Iowa

2 Famiglie

85446 Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 P*

324718 Amiloidosi ABetaA21G

2 Famiglie

324703 Amiloidosi ABetaL34V

1 Famiglia



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

100008 Amiloidosi ACys

9 Famiglie

85448 Amiloidosi AGel

475 Cases

442582 Amiloidosi AH

12 Cases

85443 Amiloidosi AL 7.75 I*

85443 Amiloidosi AL 10.0 P*

85443 Amiloidosi AL 40.0 P

93561 Amiloidosi ALys

7 Famiglie

330001 Amiloidosi ATTR tipo selvatico 1.72 P

324723 Amiloidosi Abeta, tipo artico

1 Famiglia

324713 Amiloidosi Abeta, tipo italiano

7 Famiglie

100006 Amiloidosi Abeta, tipo olandese

250 Cases

439254 Amiloidosi ITM2B

2 Famiglie

319635 Amiloidosi cutanea discromica

27 Cases

397606 Amiloidosi sistemica PrP

16 Cases

314701 Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 P*

314652 Amiloidosi variante ABeta2M

5 Cases

1040 Anadisplasia metafisaria

27 Cases

86816 Analbuminemia congenita

50 Cases

238621 Anastomosi ileoanale con reservoir

associata a incontinenza fecale 3.0 P*

140917 Anchilosi della staffa con pollici e dita

dei piedi tozzi

6 Famiglie

141163 Anchilosi glossopalatina

30 Cases

1450 Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario

8 Cases

88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 P*

84 Anemia di Fanconi 0.3 P*

84 Anemia di Fanconi 0.62 BP*

84 Anemia di Fanconi 0.3 P

85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP*

85 Anemia diseritropoietica congenita

740 Cases

98870 Anemia diseritropoietica congenita,

tipo III

60 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

293825 Anemia diseritropoietica congenita,

tipo IV

4 Cases

363727 Anemia diseritropoietica legata all'X

con anomalia delle piastrine e neutropenia

1 Famiglia

98375 Anemia emolitica autoimmune 2.02 I*

398109 Anemia emolitica autoimmune

neonatale

2 Cases

86817 Anemia emolitica da deficit di

adenilato chinasi

7 Famiglie


glucosio-fosfato isomerasi

50 Cases


glutatione reduttasi

3 Cases

766 Anemia emolitica da deficit di piruvato

chinasi negli eritrociti 5.0 P*

1046 Anemia emolitica letale - anomalie

genitali

2 Cases

90031 Anemia emolitica non sferocitica da

deficit di esochinasi

17 Famiglie

300298 Anemia ipocromica congenita grave

con sideroblasti ad anello

3 Cases

319651 Anemia megaloblastica costituzionale

con malattia neurologica grave

6 Cases

83642 Anemia microcitica associata a

sovraccarico epatico di ferro

3 Cases

86839 Anemia refrattaria con eccesso di

blasti 0.15 I*

168960 Anemia refrattaria con eccesso di

blasti in trasformazione 0.04 I*

255132 Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta

2 Cases

75564 Anemia sideroblastica idiopatica

acquisita 0.09 I*

75563 Anemia sideroblastica legata all'X

200 Cases

2802 Anemia sideroblastica legata all'X e

atassia

5 Famiglie

1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP*

83620 Anendocrinosi enterica

7 Cases

228277 Anetoderma familiare

12 Famiglie

91387 Aneurisma familiare dell'aorta toracica

e dissecazione dell'aorta

22 Cases

91385 Angioedema acquisito

200 Cases

91378 Angioedema ereditario 5.0 P*

537072 Angioedema ereditario correlato a PLG

con C1Inh normale

105 Cases

458768 Angioendotelioma intralinfatico

primitivo

30 Cases

1063 Angioma a ciuffi

200 Cases

1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria

9 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

263413 Angiosarcoma 0.02

468666 Anidrosi generalizzata isolata con

ghiandole sudoripare normali

7 Cases

1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo

psicomotorio

2 Cases

1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale -

obesità

3 Cases

250923 Aniridia isolata 1.31 I*

1070 Anisakidosi 0.32 I

399096 Anoctaminopatia distale

24 Cases

1101 Anoftalmia - megalocornea -

cardiopatia - anomalie scheletriche

3 Cases

98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP*

77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia

esofagea

30 Cases

99050 Anomala origine dell'arteria

polmonare destra o sinistra dall'aorta

200 Cases

464760 Anomalia cavitaria familiare del disco

ottico

17 Cases

3294 Anomalia dei tendini estensori delle

dita

2 Cases

1110 Anomalia dell'arco aortico -

dismorfismi - ritardo mentale

4 Cases

2832 Anomalia della palpebra superiore -

assenza delle ciglia

11 Cases

1144 Anomalia delle mani simile

all'artrogriposi - sordità neurosensoriale

1 Famiglia

50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi

2 Cases

708 Anomalia di Peters

60 Cases

3403 Anomalia di Uhl

84 Cases

3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP

77300 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari

2 Cases

137628 Anomalie cardiache - eterotassia

9 Cases

2489 Anomalie degli arti superiori - deficit

oculoauricolare

2 Cases

2491 Anomalie del dotto mülleriano -

anomalie degli arti

5 Cases

73230 Anomalie dell'ossificazione - ritardo

dello sviluppo psicomotorio

2 Cases

79107 Anomalie dello sviluppo - sordità -

distonia

2 Cases

494344 Anomalie dello sviluppo neurologico

correlate a RERE

10 Cases

3388 Anomalie di chiusura del tubo neurale 91.05 BP*

2725 Anomalie oculari - aracnodattilia -

cardiopatia

6 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1094 Anonichia - microcefalia

4 Cases

90390 Anonichia - onicodistrofia

14 Cases

69125 Anonichia con pigmentazione delle

pieghe di flessione

3 Cases

79143 Anonichia congenita isolata

50 Cases

88620 Anosmia congenita isolata

15 Cases

93976 Anotia 0.028 BP*

1117 Aplasia cutanea - miopia

4 Cases

1116 Aplasia cutanea congenita -

linfangectasia intestinale

3 Cases

1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP

2926 Aplasia dei muscoli estensori delle dita

e polineuropatia

3 Cases

1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo

2 Cases

1118 Aplasia del perone - ectrodattilia

50 Cases

3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 P*

3383 Aplasia della troclea dell'omero

5 Cases

314399 Aplasia e mielodisplasia autosomiche

dominanti

6 Cases

973 Aplasia/ipoplasia congenita

monolaterale delle dita delle mani, con pollice integro

2 Famiglie

86789 Aplasia/ipoplasia della rotula

5 Famiglie

99981 Apnea del prematuro 8.5 P*

1123 Appendice caudale - sordità

2 Cases

1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan

50 Cases

254343 Aprassia spastica autosomica recessiva

con atrofia ottica e disartria

6 Cases

314566 Aprassia verbale primitiva progressiva

16 Cases

1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebellare

2 Cases

1129 Aracnodattilia - anomalia

dell'ossificazione - ritardo mentale

5 Cases

1135 Arinia - atresia delle coane -

microftalmia

4 Cases

1134 Arinia isolata

20 Cases

3287 Arterite di Takayasu 0.084 I*

3287 Arterite di Takayasu 1.34 P*

26137 Arterite temporale giovanile

20 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

85438 Artrite associata a entesite 5.7 P*

92 Artrite idiopatica giovanile 1.5 I*

92 Artrite idiopatica giovanile 7.8 I

92 Artrite idiopatica giovanile 20.5 P

85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio

sistemico 3.1 P

85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio

sistemico 0.6 I

85410 Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 P*

69126 Artrite piogenica - pioderma

gangrenoso - acne

53 Cases

85436 Artrite psoriasica giovanile 4.2 P*

2697 Artrogriposi - disfunzione renale -

colestasi

100 Cases

3200 Artrogriposi - displasia ectodermica -

altre anomalie

2 Cases

1485 Artrogriposi - ipercheratosi, forma

letale

2 Cases

65720 Artrogriposi - scoliosi grave

2 Famiglie

1143 Artrogriposi congenita multipla tipo

neurogeno 4.3 BP*

251515 Artrogriposi distale tipo 10

53 Cases

1146 Artrogriposi distale, tipo 1 0.0 P

329457 Artrogriposi distale, tipo 5D

33 Cases

53696 Artrogriposi letale con malattia delle

cellule delle corna anteriori

15 Cases

1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP*

1150 Artrogriposi multipla congenita - faccia

da fischiatore

10 Cases

1145 Artrogriposi multipla congenita distale

legata all'X

14 Famiglie

319332 Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva

1 Famiglia

498693 Artrogriposi multipla congenita non

letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1

4 Cases

54251 Ascessi asettici sensibili ai

corticosteroidi

49 Cases

48 Assenza bilaterale congenita dei vasi

deferenti 50.0 P*

294975 Assenza congenita del braccio e

dell'avambraccio con presenza della mano

0.62 BP

922 Assenza delle ciglia nasali, forma

familiare

8 Cases

1658 Assenza delle impronte digitali - milia

congenita

10 Famiglie






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

251279 Associazione microftalmia, retinite

pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico

9 Cases

887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP*

251679 Astroblastoma 0.02 I*

94 Astrocitoma 4.8 I*

94 Astrocitoma 2.5 P*

251598 Astrocitoma protoplasmatico 0.01 I*

85338 Atassia - aprassia - ritardo mentale

legato all'X

9 Cases

1187 Atassia - atrofia ottica - sordità -

letalità

4 Famiglie

100 Atassia - telangectasia 0.49 P*

247815 Atassia autosomica recessiva da deficit

di PEX10

6 Cases

139485 Atassia autosomica recessiva da deficit

di ubichinone

31 Cases

88644 Atassia autosomica recessiva, tipo

Beauce

57 Cases

1171 Atassia cerebellare - areflessia - piede

cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

10 Cases

504476 Atassia cerebellare associata a

neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale

100 Cases

95433 Atassia cerebellare autosomica

recessiva - cecità - sordità

3 Famiglie


recessiva a esordio nell'età adulta

14 Cases


recessiva associata alla spettrina

2 Famiglie


recessiva con spasticità a esordio tardivo

10 Cases

453521 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1

2 Cases


recessiva da deficit di STUB1

10 Famiglie

363432 Atassia cerebellare congenita

autosomica recessiva da deficit di GRID2

7 Cases

324262 Atassia cerebellare congenita

autosomica recessiva da deficit di MGLUR1

10 Cases

512260 Atassia cerebellare congenita da

mutazioni di RNU12

6 Cases

314647 Atassia cerebellare non progressiva

con disabilità cognitiva

15 Cases

314978 Atassia cerebellare non progressiva

legata all'X

3 Famiglie

99 Atassia cerebellare, autosomica

dominante 2.7 P


dominante 5.6 P*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


recessiva 3.3 P


recessiva 3.6 P*

459033 Atassia con aprassia oculomotoria tipo

4

12 Cases

96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 P*

88628 Atassia del cordone posteriore -

retinite pigmentosa

20 Cases

95 Atassia di Friedreich 2.0 P*

401953 Atassia episodica con difficoltà del

linguaggio

13 Cases

79135 Atassia episodica, tipo 3

1 Famiglia


2 Famiglie


7 Cases


4 Cases


7 Cases

557056 Atassia spastica associata a disartria

da deficit di glutaminasi

5 Cases

251282 Atassia spastica autosomica

dominante tipo 1

53 Cases

314603 Atassia spastica autosomica recessiva

con leucoencefalopatia

54 Cases

1182 Atassia spastica con miosi congenita

3 Famiglie

1185 Atassia spinocerebellare - dismorfismi

3 Cases

1186 Atassia spinocerebellare a esordio

infantile

29 Cases

94124 Atassia spinocerebellare associata a

neuropatia assonale, tipo 1

9 Cases

85297 Atassia spinocerebellare legata all'X,

tipo 3

5 Cases

85292 Atassia spinocerebellare legata all'X,

tipo 4

1 Famiglia

458798 Atassia spinocerebellare tipo 41

1 Case


25 Cases


7 Cases


7 Cases


1 Famiglia

98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 1.5 P

98767 Atassia spinocerebellare, tipo 11

51 Cases


40 Famiglie






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


20 Cases


20 Famiglie

98769 Atassia spinocerebellare, tipo 15/16

80 Cases


100 Famiglie


26 Cases

98772 Atassia spinocerebellare, tipo 19/22

12 Cases



20 Cases


35 Cases


4 Famiglie


10 Cases


1 Famiglia


30 Cases


50 Cases



6 Cases


30 Famiglie


1 Famiglia


45 Cases


28 Cases


100 Famiglie


9 Cases


4 Famiglie


5 Cases


5 Famiglie

247234 Atassia sporadica a eziologia non nota

e a esordio nell'età adulta 7.6 P*

56304 Atelosteogenesi 2

25 Cases

56305 Atelosteogenesi, tipo III

25 Cases

1192 Aterosclerosi - sordità - diabete -

epilessia - nefropatia

2 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

95713 Atireosi 3.5 P*

1195 Atransferrinemia congenita

16 Cases

30391 Atresia biliare 2.9 BP*

30391 Atresia biliare 18.5 BP

99141 Atresia coanale posteriore - sindrome

da linfedema

6 Cases

1198 Atresia del colon 5.0 BP

1201 Atresia del piccolo intestino 9.0 BP*

1209 Atresia della tricuspide 4.2 BP*

137914 Atresia delle coane 8.6 BP*

1203 Atresia duodenale 9.0 BP*

1203 Atresia duodenale 9.0 P*

1199 Atresia esofagea 24.3 BP*

247198 Atrofia cerebello-cerebrale progressiva

7 Cases

363969 Atrofia cerebrale autosomica recessiva

4 Cases

402364 Atrofia cerebro-cerebellare infantile

con microcefalia postnatale progressiva

5 Cases

75373 Atrofia corioretinica bifocale

progressiva

2 Famiglie

1433 Atrofia della coroide - alopecia

2 Cases

414 Atrofia girata della coroide e della

retina

200 Cases

221142 Atrofia maculare simil-coriandoli

2 Cases

98933 Atrofia multisistemica, tipo

parkinsoniano 2.4 P*

2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite

pigmentosa - diabete mellito

12 Cases

2590 Atrofia muscolare spinale - epilessia

mioclonica progressiva

10 Cases

73245 Atrofia muscolare spinale -

malformazione di Dandy-Walker - cataratte

2 Cases

486811 Atrofia muscolare spinale a esordio

prenatale con fratture ossee congenite

7 Cases

98920 Atrofia muscolare spinale con distress

respiratorio, tipo 1

128 Cases

404521 Atrofia muscolare spinale con distress

respiratorio, tipo 2

1 Case

139557 Atrofia muscolare spinale distale

legata all'X tipo 3

2 Famiglie

139547 Atrofia muscolare spinale distale, tipo

3

28 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

70 Atrofia muscolare spinale prossimale 2.6 I*

70 Atrofia muscolare spinale prossimale 20.0 BP*

209335 Atrofia muscolare spinale prossimale

autosomica dominante ad esordio nell'età adulta

0.1 P*

363447 Atrofia muscolare spinale prossimale,

autosomica dominante, a esordio nell'infanzia

97 Cases


autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture

60 Cases


autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture

37 Cases


tipo 1 0.26 I*


tipo 2 2.0 BP*

431255 Atrofia muscolare spinale scapolo-

peroneale

31 Cases

98672 Atrofia ottica autosomica dominante 3.3 P

98673 Atrofia ottica autosomica dominante,

forma classica 2.0 P

227976 Atrofia ottica autosomica recessiva,

tipo OPA7

17 Cases

67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica

dominante

3 Famiglie

98890 Atrofia ottica isolata legata all'X a

esordio precoce

4 Famiglie

98676 Atrofia ottica isolata, autosomica

recessiva

5 Cases

251295 Atrofia retinocoroidea paravenosa

pigmentata

100 Cases

102 Atrofia sistemica multipla 3.7 P*

102 Atrofia sistemica multipla 1.8 I

102 Atrofia sistemica multipla 3.5 P

1217 Atrofia spinale associata a

oftalmoplegia e sindrome piramidale

2 Cases

140933 Atrofoderma lineare di Moulin

30 Cases

137911 Autismo - nevo vinoso facciale

4 Cases

217064 Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 P*

330015 Avvelenamento da piombo 2.3 P*

79332 B4GALT1-CDG

1 Case

85442 Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola

5 Famiglie

2994 Bassa statura - difetti craniofacciali -

ipoplasia dei genitali

3 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2863 Bassa statura - ossa wormiane -

destrocardia

3 Cases

2865 Bassa statura - pterigio del collo -

cardiopatia

4 Cases

2866 Bassa statura - sordità - anomalia dei

neutrofili

2 Cases

2868 Bassa statura - valvulopatia cardiaca -

facies caratteristica

3 Cases

314811 Bassa statura da deficit di GHSR

8 Cases

629 Bassa statura da difetto quantitativo

dell'ormone della crescita

3 Cases

2867 Bassa statura, tipo Bruxelles

2 Cases

139455 Bestrofinopatia autosomica recessiva

20 Cases

848 Beta talassemia 1.0 I

848 Beta talassemia 10.0 I*

118 Beta-mannosidasi 0.14 BP*

64742 Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP*

64741 Blastoma polmonare

350 Cases

2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia -

sindattilia - bassa statura

6 Cases

1259 Blefaroptosi - miopia - ectopia del

cristallino

3 Cases

60041 Blocco cardiaco congenito 4.54 BP

1267 Botulismo 0.022 I*

228371 Botulismo alimentare 0.1 I*

178475 Botulismo da ferita 0.1 I*

254504 Botulismo da inalazione

10 Cases

254509 Botulismo iatrogeno

180 Cases

178478 Botulismo infantile 0.2 BP*

178478 Botulismo infantile 0.3 I*

178487 Botulismo intestinale dell'adulto

19 Cases

2150 Brachidattialia di Hirschsprung

4 Cases

1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia

cerebellare

1 Famiglia

93409 Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao

2 Famiglie

498602 Brachidattilia di Sugarman

1 Famiglia

1278 Brachidattilia preassiale - alluce varo

8 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

93382 Brachidattilia, tipo A6

7 Cases

93397 Brachidattilia, tipo A7

1 Famiglia

1292 Brachimorfismo - onicodisplasia -

disfalangismo

9 Cases

1293 Brachiolmia

100 Cases

448242 Brachiolmia autosomica recessiva

20 Cases

93302 Brachiolmia tipo Mariteaux

4 Famiglie

1295 Brachitelefalangia - dismorfismi -

sindrome di Kallmann

2 Cases

75374 Bradiopsia

5 Cases

1304 Brucellosi 0.09 I*

448010 CAD-CDG

1 Case

136 CADASIL 3.0 P*

369942 CADDS

4 Cases

468684 CCDC115-CDG

8 Cases

319646 CDG-PGM1

46 Cases

284448 CLIPPERS

50 Cases

263508 COG1-CDG

3 Cases

435934 COG2-CDG

1 Case

263501 COG4-CDG

2 Cases

263487 COG5-CDG

9 Cases

464443 COG6-CGD

10 Cases

79333 COG7-CDG

8 Cases

95428 COG8-CDG

2 Cases

51608 Calcificazione arteriosa generalizzata

dell'infanzia

300 Cases

178506 Calcificazione cerebrale, tipo Rajab

8 Cases

3240 Calcificazione del sistema nervoso

centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia

2 Cases

1313 Calcificazioni del plesso coroideo,

forma infantile

10 Cases

1314 Calcificazioni talamiche simmetriche

30 Cases

1980 Calcinosi striopallidodentata bilaterale

200 Cases

79141 Callosità dolorose ereditarie

2 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1318 Campomelia, tipo Cumming

8 Cases

1319 Camptobrachidattilia

1 Famiglia

85164 Camptodattilia - bassa statura -

scoliosi - perdita dell'udito

30 Cases

1321 Camptodattilia - displasia ossea

3 Cases

1325 Camptodattilia - taurinuria

17 Cases

488434 Camptodattilia di Guadalajara tipo 3

5 Cases

1327 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1

8 Cases

1326 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2

2 Cases

1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP*

1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 P*

70573 Cancro del polmone a piccole cellule 12.0 P*

213557 Cancro della mammella, tipo

ghiandola salivare 0.05 I*

424046 Carcinoma a cellule acinose del

pancreas 0.029 I*

329984 Carcinoma a cellule calciformi 0.025 I

424019 Carcinoma a cellule squamose del

canale anale 0.81 I*


colon 0.026 I*


corpo uterino 0.12 I*


fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.009 I*


labbro 1.02 I


pancreas 0.023 I*


pene 0.57 I*


retto 0.113 I*

99977 Carcinoma a cellule squamose

dell'esofago 3.357 I*


dell'esofago 5.2 I


dell'esofago 5.42


dell'intestino tenue 0.008 I*


dell'ipofaringe 1.27 I*


dell'orofaringe 3.12 I*

500464 Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali

0.35 I






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

502363 Carcinoma a cellule squamose della

cavità orale 3.51 I*


cervice uterina 4.28 I*


cistifellea e delle vie biliari extraepatiche

0.032 I*


laringe 4.61 I*

418959 Carcinoma a cellule squamose dello

stomaco 0.115 I*

209989 Carcinoma a cellule transizionali non

papillare della vescica 37.0 P*

314422 Carcinoma ameloblastico

40 Cases

319303 Carcinoma cromofobo delle cellule

renali 0.01 I*

79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.27 I

79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.13 I*

79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4.0 P*

79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.86

251899 Carcinoma del plesso corioideo 0.01 I*

251899 Carcinoma del plesso corioideo 0.35

70482 Carcinoma dell'esofago 7.0 I

70482 Carcinoma dell'esofago 6.67 I*

70482 Carcinoma dell'esofago 9.8 P

70482 Carcinoma dell'esofago 7.1 P*

70482 Carcinoma dell'esofago 12.2

418945 Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola

salivare 0.004 I*

56044 Carcinoma della cistifellea e delle vie

biliari extraepatiche 12.0 I

56044 Carcinoma della cistifellea e delle vie

biliari extraepatiche 4.37 I*

217071 Carcinoma delle cellule renali 42.0 P*

217071 Carcinoma delle cellule renali 8.35 I*

146 Carcinoma differenziato della tiroide 5.25 I

146 Carcinoma differenziato della tiroide 2.0 I*

180226 Carcinoma embrionale 0.01 I*

454723 Carcinoma endometrioide dell'ovaio 0.81 I*

88673 Carcinoma epatocellulare 15.0 P*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

88673 Carcinoma epatocellulare 3.221 I*

210159 Carcinoma epatocellulare dell'adulto 3.22 I*

401920 Carcinoma epatocellulare

fibrolamellare 0.025 I*

33402 Carcinoma epatocellulare pediatrico 0.15 I*

313920 Carcinoma gastrico associato al virus

di Epstein-Barr 1.2 I

424970 Carcinoma indifferenziato del fegato e

delle vie biliari intraepatiche 0.015 I*

300385 Carcinoma ipofisario 0.04 I*

300385 Carcinoma ipofisario 0.87

213531 Carcinoma metaplastico della

mammella 0.06 I*

1332 Carcinoma midollare della tiroide 5.0 P*

1332 Carcinoma midollare della tiroide 0.22 I*

424058 Carcinoma mucinoso papillare

intraduttale del pancreas 0.011 I*

150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 P*

150 Carcinoma nasofaringeo 0.36 I*

418951 Carcinoma non differenziato

dell'esofago 0.044 I*

423786 Carcinoma non differenziato dello

stomaco 0.211 I*

319298 Carcinoma papillare delle cellule renali 0.14 I*

97290 Carcinoma papillare familiare della

tiroide associato a neoplasia papillare renale

2 Cases

424065 Carcinoma pseudopapillare solido del

pancreas 0.003 I*

217074 Carcinoma raro del pancreas 11.79 I*

217074 Carcinoma raro del pancreas 15.5 P*

217074 Carcinoma raro del pancreas 3.5 P

217074 Carcinoma raro del pancreas 8.3

217074 Carcinoma raro del pancreas 3.9 I

319276 Carcinoma renale a cellule chiare 1.99 I*

100088 Carcinoma tiroideo 3.65 I*

100088 Carcinoma tiroideo 3.1 I

100088 Carcinoma tiroideo 61.7

100088 Carcinoma tiroideo 12.7 P






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1345 Cardiomiopatia - cataratta - malattia

spondilo-pelvica

9 Cases

91130 Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi

lattica

2 Cases

1349 Cardiomiopatia - perdita di udito, a

trasmissione materna

2 Famiglie

247 Cardiomiopatia aritmogena del

ventricolo destro 20.0 P

2229 Cardiomiopatia dilatativa -

ipogonadismo ipergonadotropo

20 Famiglie

154 Cardiomiopatia dilatativa familiare

isolata 2.91 I*

154 Cardiomiopatia dilatativa familiare

isolata 17.5 P*

439854 Cardiomiopatia ipertrofica congenita

letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno

10 Cases

324525 Cardiomiopatia ipertrofica e malattia

tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale

3 Cases

352563 Cardiomiopatia ipertrofica infantile da

deficit di MRPL44

2 Cases

314637 Cardiomiopatia ipertrofica

mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1

8 Cases

563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP

565612 Cardiomiovasculopatia da depositi di

trigliceridi

200 Cases

1355 Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo

congenito dello sviluppo

3 Cases

1361 Carnosinemia

24 Cases

1361 Carnosinemia 0.2 BP

1368 Cataratta - atassia - sordità

2 Cases

1373 Cataratta - frenuli orali - ritardo della

crescita

3 Cases

1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia

2 Cases

1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia

anale - uropatia

3 Cases

1387 Cataratta - ritardo mentale -

ipogonadismo

20 Cases

1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo

3 Cases

1369 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale

40 Cases

48431 Cataratta congenita - dismorfismi

facciali - neuropatia

170 Cases

247794 Cataratta giovanile - microcornea -

glicosuria renale

12 Cases

171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia

4 Cases

1390 Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi

2 Cases

1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni

cerebrali

170 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

216 Ceroidolipofuscinosi neuronale 2.0 P*

168486 Ceroidolipofuscinosi neuronale

congenita

10 Cases

1221 Cheilite ghiandolare

100 Cases

67043 Cheratite da Acantamoeba 1.0 P*

137599 Cheratite stromale 16.0 P*

411777 Cheratoacantoma eruttivo

generalizzato

40 Cases

163934 Cheratocongiuntivite atopica 15.0 P*

70476 Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 P*

494 Cheratoderma mutilante ereditario

50 Cases

85112

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX -

predisposizione al carcinoma a cellule squamose

5 Cases

402003 Cheratoderma palmoplantare focale

non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari

21 Cases

659 Cheratoderma palmoplantare

mutilante con placche cheratosiche periorifiziali

73 Cases

2337 Cheratoderma palmoplantare non

epidermolitico 2.5 P*

448264 Cheratoderma palmoplantare non

epidermolitico focale isolato

2 Cases

79501 Cheratoderma palmoplantare puntato

tipo 1

35 Famiglie

79502 Cheratoderma palmoplantare puntato,

tipo 2

13 Cases

140966 Cheratoderma palmoplantare, tipo

Nagashima

40 Cases

137596 Cheratopatia neurotrofica 4.2 P*

2339 Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia

cerebrale

6 Cases

184 Cherubismo

300 Cases

438075 Chetoacidosi da deficit del

trasportatore 1 dei monocarbossilati

9 Cases

324625 Chikungunya 0.12 I*

530849 Chilomicronemia familiare a esordio

nell'età adulta

3 Famiglie

90080 Cicatrizzazione postchirurgica del

glaucoma 22.0 P*

2475 Ciocche di capelli bianchi -

malformazioni

2 Cases

168583 Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani

del Nord America

36 Cases

424053 Cistadenocarcinoma mucinoso del

pancreas 0.007 I*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

93953 Cisti del condotto tireoglosso, forma

familiare

22 Cases

313906 Cisti pancreatica congenita

10 Cases

65250 Cisti perineurale 50.0 I*

213 Cistinosi 0.75 BP

213 Cistinosi 1.5 P*

213 Cistinosi 0.5 BP*

214 Cistinuria 14.0 P

214 Cistinuria 5.0 P*

424982 Cistoadenocarcinoma biliare 0.002 I*

247525 Citrullinemia, tipo I 2.4 P*

1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP*

1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP*

70567 Colangiocarcinoma 4.2 I

70567 Colangiocarcinoma 4.0 I*

70567 Colangiocarcinoma 2.1 P

186 Colangite biliare primitiva 2.57 I*

186 Colangite biliare primitiva 3.0 I

186 Colangite biliare primitiva 21.05 P

186 Colangite biliare primitiva 25.0 P*

300552 Colangite follicare e pancreatite

5 Cases

480556 Colangite sclerosante neonatale

isolata

4 Cases

171 Colangite sclerosante primitiva 0.77 I*

171 Colangite sclerosante primitiva 8.1 P

171 Colangite sclerosante primitiva 7.84 P*

171 Colangite sclerosante primitiva 0.65 I

1415 Colestasi - retinopatia pigmentosa -

schisi palatina

5 Cases

480491 Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B

5 Cases

480483 Colestasi intraepatica familiare

progressiva tipo 4

14 Cases

480476 Colestasi intraepatica familiare

progressiva tipo 5

4 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

402035 Colite eosinofila

196 Cases

53296 Collagenoma cutaneo familiare

16 Cases

79147 Collagenosi reattiva perforante

familiare

50 Cases

281127 Collodion baby acrale con regressione

spontanea

2 Cases

281122 Collodion baby con regressione

spontanea

25 Cases

1473 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo

mentale

12 Cases

1471 Coloboma maculare - brachidattilia

tipo B

10 Cases

1359 Complesso di Carney

160 Cases

1986 Complesso di Gollop-Wolfgang

200 Cases

99063 Complesso di Shone

100 Cases

2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP*

220295 Complesso xeroderma pigmentoso-

sindrome di Cockayne

30 Cases

268316 Complicazione in emodialisi 13.0 I*

306644 Complicazione in seguito a trapianto di

organi 9.0 P*

1422 Condrodisplasia - disturbo dello

sviluppo sessuale

2 Cases

280586 Condrodisplasia con dislocazioni

articolari, tipo gPAPP

4 Cases

163966 Condrodisplasia dominante legata

all'X, tipo Chassaing-Lacombe

10 Cases

1423 Condrodisplasia letale recessiva

4 Cases

2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

18 Cases

33067 Condrodisplasia metafisaria, tipo

Jansen

16 Cases

166038 Condrodisplasia metafisaria, tipo

Kaitila

2 Cases

35173 Condrodisplasia puntata dominante

legata all'X 0.25 BP*

177 Condrodisplasia puntata rizomelica 1.0 P*

468717 Condrodisplasia puntata rizomelica

tipo 5

4 Cases

79347 Condrodisplasia puntata, tipo Toriello

3 Cases

50945 Condrodisplasia, tipo Blomstrand

13 Cases

1428 Condromalacia patellare familiare

5 Famiglie

55880 Condrosarcoma 0.24 I*

55880 Condrosarcoma 3.55






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

209916 Condrosarcoma mixoide

extrascheletrico 0.2 P*

1484 Contratture - displasia ectodermica -

labiopalatoschisi

2 Cases

79156 Convulsioni - ritardo mentale da

idrossilisinuria

6 Cases

140927 Convulsioni benigne familiari

neonatali-infantili

10 Famiglie

166305 Convulsioni infantili benigne associate

a gastroenterite moderata

100 Cases

293181 Convulsioni parziali migranti maligne

dell'infanzia

114 Cases

494541 Corea benigna a esordio infantile con

interessamento striatale

3 Cases

53583 Coreoatetosi distonica parossistica con

atassia episodica e spasticità

20 Cases

179 Corioretinopatia "birdshot" 0.35 P

180 Coroideremia 2.0 P*

1435 Coroideremia - obesità - sordità

13 Cases

1501 Corticosurrenaloma 0.75 P*

1501 Corticosurrenaloma 0.03 I*

93267 Cranio a trifoglio - anomalie congenite

multiple

3 Cases

1525 Cranio-osteo-artropatia

30 Cases

54595 Craniofaringioma 1.0 I

54595 Craniofaringioma 2.0 P*

157832 Craniorinia

4 Cases

1531 Craniosinostosi 24.3 BP*

85199 Craniosinostosi - anomalie anali -

porocheratosi

9 Cases

1533 Craniosinostosi - aplasia del perone

2 Cases

52054 Craniosinostosi - calcificazioni

intracraniche

3 Cases

171839 Craniosinostosi - idrocefalo -

malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare

2 Cases

1538 Craniosinostosi - malformazione di

Dandy-Walker - idrocefalo

4 Cases

2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz

2 Cases

97340 Craniosinostosi di Hunter-McAlpine

10 Cases

1541 Craniosinostosi, tipo Boston

3 Famiglie

1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia

1 Famiglia

398088 Crioidrocitosi ereditaria con normale

stomatina

53 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

168577 Crioidrocitosi ereditaria con riduzione

della stomatina

3 Cases

1546 Criptococcosi 11.0 I*

98949 Criptoftalmia completa

15 Cases

91396 Criptoftalmia isolata

30 Cases

1549 Criptosporidiosi 1.96 I*

1547 Critptomicrotia - brachidattilia -

eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli

2 Cases

1437 Cromosoma 1 ad anello

35 Cases


10 Cases


80 Cases


50 Cases


10 Cases


18 Cases


70 Cases


10 Cases


18 Cases


50 Cases


100 Cases


11 Cases


20 Cases


25 Cases


18 Cases

363203 Cromosoma ad anello 2.0 BP

1461 Cuore criss-cross 0.8 BP*

1464 Cuore univentricolare 7.5 BP

1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans -

craniosinostosi

12 Cases

209 Cutis laxa 0.1 BP*

90348 Cutis laxa autosomica dominante

50 Cases

90349 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1

60 Cases

90350 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2

40 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

221145 Cutis laxa con gravi anomalie

polmonari, gastrointestinali e urinarie

21 Cases

1556 Cutis marmorata telangectasica

congenita

300 Cases

171719 Cutix laxa e sindrome marfanoide

18 Cases

300536 DDOST-CDG

1 Case

404546 DITRA

70 Cases

91131 DK1-CDG

17 Cases

86309 DPAGT1-CDG

18 Cases

79322 DPM1-CDG

9 Cases

263494 DPM3-CDG

1 Case

1562 Dacriocistite - osteopoichilosi

5 Cases

171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi

3 Cases

280763 Deficit cognitivo grave e paraplegia

spastica progressiva

15 Cases

324410 Deficit cognitivo legato all'X -

cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia

2 Cases

137831 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia

cerebellare

14 Famiglie

163937 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

35 Famiglie

35909 Deficit combinato del fattore V e del

fattore VIII 0.5 P*

478029 Deficit combinato della fosforilazione

ossidativa tipo 29

1 Case


ossidativa tipo 30

2 Cases


ossidativa, tipo 23

11 Cases

309111 Deficit combinato di lipasi-colipasi

pancreatica

3 Cases

98434 Deficit combinato ereditario dei fattori

della coagulazione dipedenti dalla vitamina K

30 Famiglie

467 Deficit combinato non acquisito

dell'ormone ipofisario 29.0 BP*

331 Deficit congenito del fattore XIII 0.04 I*

331 Deficit congenito del fattore XIII 0.05 P*

325 Deficit congenito del fattore II 0.05 P*

326 Deficit congenito del fattore V 0.1 P*

327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 P*

329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 P*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

332 Deficit congenito del fattore intrinseco

100 Cases

79 Deficit congenito di alfa-2-

antiplasmina

40 Cases

168612 Deficit congenito di alfa-feto-proteina

22 Cases

103910 Deficit congenito di eparansolfato

negli enterociti

3 Cases

335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 P*

722 Deficit congenito di plasminogeno 0.16 P*

35122 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 20.0 P*

52503 Deficit del trasportatore della creatina

legato all'X

150 Cases

97229 Deficit del trasportatore della

riboflavina

109 Cases

447784 Deficit del trasportatore mitocondriale

del piruvato

4 Cases

280133 Deficit della componente 3 del

complemento

27 Cases

275761 Deficit della lipasi acida lisosomiale 2.0 P*

746 Deficit della proteina trifunzionale

mitocondriale

100 Cases

746 Deficit della proteina trifunzionale

mitocondriale 1.0 P*

397959 Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-

positive

2 Cases

171673 Deficit delle cellule staminali limbiche 20.0 P*

79157 Deficit di 2-metilbutirril-CoA

deidrogenasi

30 Cases

79351 Deficit di 3-fosfoglicerato

deidrogenasi, forma infantile/giovanile

15 Cases

79350 Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi

8 Cases

35701 Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA

sintetasi

9 Cases

5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA

deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP*

5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA

deidrogenasi a catena lunga 8.0 P*

6 Deficit di 3-metilcrotonil-CoA

carbossilasi 2.65 BP*

33572 Deficit di 5-oxoprolinasi

8 Cases

169079 Deficit di Cernunnos-XLF

5 Cases

447737 Deficit di DOCK2

5 Cases

2394 Deficit di E3 della piruvato

deidrogenasi

20 Cases

2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1

16 Cases

440731 Deficit di L-ferritina

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

650 Deficit di LCAT

125 Cases

555402 Deficit di NAD(P)HX deidratasi

6 Cases

555407 Deficit di NAD(P)HX epimerasi

11 Cases

529980 Deficit di NFAT5

1 Case

447731 Deficit di NIK

2 Cases

36355 Deficit di P2Y12

14 Cases

88618 Deficit di S-adenosilomocisteina

idrolasi

15 Cases

481665 Deficit di UPS18

5 Cases

2066 Deficit di acido gamma-aminobutirrico

transaminasi

3 Famiglie

401859 Deficit di acido lipoico sintetasi

3 Cases

42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a

catena media 12.0 BP*

42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a

catena media 6.85 P

99901 Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9

23 Cases

438178 Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa

3 Cases

46 Deficit di adenilsuccinato liasi

56 Cases

45 Deficit di adenosina monofosfato

deaminasi

100 Cases

2968 Deficit di adesione leucocitaria

350 Cases

99842 Deficit di adesione leucocitaria, tipo I 0.1 P*

99843 Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

7 Cases

99844 Deficit di adesione leucocitaria, tipo III

40 Cases

60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 P*

3137 Deficit di alfa-N-

acetilgalattosaminidasi

20 Cases


acetilgalattosaminidasi, tipo 1

10 Cases



10 Cases



10 Cases

300359 Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e

disregolazione immunitaria

3 Famiglie

425 Deficit di apolipoproteina A-I

30 Famiglie

91 Deficit di aromatasi

38 Cases

65287 Deficit di beta-ureidopropionasi

5 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

79241 Deficit di biotinidasi 1.6 BP

79241 Deficit di biotinidasi 1.6 P*

159 Deficit di carnitina-acilcarnitina

traslocasi

60 Cases

156 Deficit di carnitina-palmitoil

transferasi 1A

60 Cases


transferasi 2

300 Cases


transferasi 2 1.0 P*


transferasi II, forma infantile grave

30 Famiglie


transferasi II, forma miopatica

300 Cases


transferasi II, forma neonatale

20 Famiglie

502444 Deficit di ceramidasi alcalina 3

2 Cases

309108 Deficit di colipasi pancreatica

2 Cases

35708 Deficit di decarbossilasi degli L-

aminoacidi aromatici

140 Cases

1578 Deficit di deidratasi

21 Cases

226 Deficit di diidropteridina reduttasi

150 Cases

243343 Deficit di dimetilglicina deidrogenasi

1 Case

230 Deficit di dopamina beta-idrossilasi

25 Cases

562509 Deficit di eme ossigenasi-1

3 Cases

2880 Deficit di fosfoenolpiruvato

carbossichinasi

10 Cases

570422 Deficit di galattosio mutarotasi 0.4 I

33573 Deficit di gamma-glutamil

transpeptidasi

7 Cases

33574 Deficit di gamma-glutamilcisteina

sintetasi

10 Cases

25 Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi 1.0 BP

32 Deficit di glutatione sintetasi

70 Cases

382 Deficit di guanidinoacetato

metiltransferasi

80 Cases

35704 Deficit di l-Arginina:glicina

amidinotransferasi

9 Cases

401862 Deficit di lipoil transferasi 1

4 Cases

2169 Deficit di metilcobalamina, tipo cblE

27 Cases

2170 Deficit di metilcobalamina, tipo cblG

33 Cases

309025 Deficit di mevalonato chinasi

300 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP*

664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.0 P*

664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP

3008 Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP*

353320 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo

benigno

5 Cases

742 Deficit di prolidasi

90 Cases

760 Deficit di purina nucleoside fosforilasi

72 Cases

440706 Deficit di ribosio-5-P isomerasi

1 Case

3196 Deficit di steroido deidrogenasi -

anomalie dentali

1 Famiglia

22 Deficit di succinico semialdeide

deidrogenasi

450 Cases

832 Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA

transferasi

32 Cases

101028 Deficit di transaldolasi

23 Cases

488618 Deficit di transchetolasi

5 Cases

859 Deficit di transcobalamina

40 Cases

868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi

50 Cases

1551 Deficit familiare benigno di rame

1 Famiglia

535453 Deficit familiare del fattore 1 di

maturazione della lipasi

2 Famiglie

535458 Deficit familiare di GPIHBP1

10 Famiglie

79293 Deficit familiare di LCAT

70 Cases

309020 Deficit familiare di apolipoproteina C-II

10 Famiglie

440713 Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi

2 Cases

99731 Deficit isolato di solfito ossidasi

50 Cases

3208 Deficit isolato di succinato-CoQ

reduttasi

37 Cases

411712 Deficit materno di riboflavina

2 Cases

585 Deficit multiplo di solfatasi

50 Cases

329942 Deficit multiplo neonatale transitorio

di acil-CoA deidrogenasi

1 Case

2971 Deficit perossisomiale di acil-CoA

ossidasi

40 Cases

169464 Deficit primario di CD59

6 Cases

158 Deficit primitivo sistemico di carnitina 3.2 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

313850 Degenerazione cerebellare-retinica

infantile

11 Cases

3233 Degenerazione cocleosacculare -

cataratta

2 Famiglie

86813 Degenerazione corioretinica

peripapillare elicoidale

100 Cases

497906 Degenerazione dei gangli basali a

esordio infantile

4 Cases

1574 Degenerazione retinica - microftalmia

- glaucoma

7 Cases

91496 Degenerazione vitreoretinica a fiocchi

di neve

50 Cases

1627 Delezione 5q35

10 Cases

1646 Delezione parziale del cromosoma Y 20.8 P

1646 Delezione parziale del cromosoma Y 20.0 P*

282 Demenza frontotemporale 3.0 P*

412066 Demenza neurodegenerativa

PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi

12 Cases

168598 Demielinizzazione cerebrale da deficit

di metionina adenosil transferasi

2 Cases

49042 Dentinogenesi imperfetta 14.5 P*

71267 Dentinogenesi imperfetta - bassa

statura - ipoacusia - ritardo mentale

2 Cases

166260 Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 14.6 P*

69736 Depigmentazione bilaterale acuta

dell'iride

62 Cases

1656 Dermatite erpetiforme 27.0 P*

79099 Dermatite granulomatosa interstiziale

con artrite

53 Cases

168606 Dermatite simil-seborroica con

elementi psoriasiformi

44 Cases

1657 Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi

5 Cases

31112 Dermatofibrosarcoma di Darier-

Ferrand 10.0 P*

1659 Dermatoleucodistrofia

2 Cases

221 Dermatomiosite 0.55 I*

221 Dermatomiosite 6.0 P*

93672 Dermatomiosite giovanile 0.295 I

398117 Dermatomiosite neonatale

3 Cases

86920 Dermatopatia reticolare pigmentosa

20 Cases

48377 Dermatosi pustolosa subcorneale

200 Cases

231573 Dermatosi vescicolare ed erosiva

congenita

31 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1660 Dermo-odonto-displasia

11 Cases

91481 Dermoide anulare della cornea

30 Cases

1661 Dermoide corneale legato all'X

6 Cases

1662 Dermopatia restrittiva

30 Cases

35107 Desmosterolosi

10 Cases

1179 Deviazione superiore tonica

parossistica benigna infantile degli occhi con atassia

12 Cases

225 Diabete - sordità a trasmissione

materna 0.1 P*

178029 Diabete insipido centrale 4.0 P*

223 Diabete insipido nefrogenico 0.15 P*

3145 Diabete insipido nefrogenico -

calcificazione intracranica

19 Cases

224 Diabete mellito neonatale 1.1 BP*

99885 Diabete mellito neonatale isolato

permanente 0.38 BP*

65288 Diabete mellito neonatale

permanente - agenesia pancreatica e cerebellare

4 Cases

99886 Diabete mellito neonatale transitorio 0.3 BP*

79118 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico

3 Cases

66637 Diafanospondilodisostosi

18 Cases

1670 Diarrea cronica con atrofia dei villi

2 Cases

329242 Diarrea cronica congenita associata ad

enteropatia con perdita di proteine

2 Cases

314373 Diarrea cronica infantile da iperattività

della guanilato ciclasi 2C

32 Cases

137622 Diarrea intrattabile - atresia delle

coane - anomalie oculari

3 Cases

84064 Diarrea sindromica

116 Cases

73271 Diatesi emorragica da deficit dei

recettori del collagene

20 Cases

370046 Didimosi aplastico-sebacea

18 Cases

227 Difallia 0.02 BP

580933 Difetti letali dello sviluppo cerebrale e

cardiaco

4 Cases

1352 Difetto atrioventricolare -

blefarofimosi - difetti radiali e anali

2 Cases

497623 Difetto combinato della fosforilazione

ossidativa correlato a C12ORF65

30 Cases


ossidativa correlato a WARS2

11 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


ossidativa tipo 20

2 Cases


ossidativa tipo 24

3 Cases


ossidativa tipo 26

2 Cases


ossidativa tipo 27

3 Cases


ossidativa tipo 39

6 Cases


ossidativa, tipo 11

32 Cases


ossidativa, tipo 13

2 Cases


ossidativa, tipo 14

5 Cases


ossidativa, tipo 15

16 Cases


ossidativa, tipo 17

20 Famiglie


ossidativa, tipo 2

1 Case


ossidativa, tipo 21

2 Cases


ossidativa, tipo 25

2 Cases


ossidativa, tipo 4

2 Cases


ossidativa, tipo 7

7 Cases


ossidativa, tipo 8

7 Cases


ossidativa, tipo 9

4 Cases

1329 Difetto completo del setto

atrioventricolare 20.0 BP*

79302 Difetto congenito della sintesi degli

acidi biliari, tipo 3

2 Cases

79095 Difetto congenito della sintesi degli

acidi biliari, tipo 4

5 Cases

2847 Difetto del pericardio e del diaframma

20 Cases

2443 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA

nucleare

9.0 P*

1479 Difetto interatriale con difetto di

conduzione

11 Cases

871 Difetto progressivo familiare della

conduzione cardiaca

50 Cases

52056 Difetto ulna-fibula con brachidattilia

1 Famiglia

293807 Dilatazione biliare indotta dalla

ketamina

2 Cases

1757 Dimelia peroneale - diplopodia

11 Cases

1681 Diprosopia

33 Cases

85198 Dis-spondiloencondromatosi

16 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

500163 DisabilitÓ intellettiva correlata a

SIN3A

40 Cases

94066 Disabilità cognitiva grave - epilessia -

anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali

2 Cases

457240 Disabilità intellettiva - bassa statura -

sovrappeso legata all'X

20 Cases

3042 Disabilità intellettiva - cataratta -

calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia

13 Cases

3082 Disabilità intellettiva - polidattilia -

capelli impettinabili

2 Cases

488632 Disabilità intellettiva correlata a TBCK

25 Cases

488642 Disabilità intellettiva correlata a TELO2

associata ad anomalie dello sviluppo neurologico

6 Cases

464311 Disabilità intellettiva da mutazione

puntiforme in DYRK1A

35 Cases

2958 Disabilità intellettiva legata all'X con

dismorfismi e atrofia cerebrale

8 Cases

485350 Disabilità intellettiva legata all'X

correlata a CLCN4

38 Cases

364028 Disabilità intellettiva legata all'X da

mutazione di GRIA3

14 Cases

85293 Disabilità intellettiva legata all'X tipo

Cabezas

24 Famiglie

85324 Disabilità intellettiva legata all'X tipo

Shrimpton

3 Cases

93952 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo

Hedera

9 Cases

163956 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo

Nascimento

8 Cases

85279 Disabilità intellettiva sindromica legata all’ X correlata a KDM5C

10 Famiglie

166108 Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel

1 Famiglia

3079 Disabilità intellettiva, tipo Buenos

Aires

5 Cases

412 Disbetalipoproteinemia 7.8 P*

412 Disbetalipoproteinemia 10.0 P

1775 Discheratosi congenita 0.1 P*

98809 Discinesia chinesigenica parossistica 0.6 P

244 Discinesia ciliare primitiva 5.0 BP*

247522 Discinesia ciliare primitiva - retinite

pigmentosa

20 Cases

324588 Discinesia familiare e miochimia

facciale

18 Cases

494526 Discinesia generalizzata a esordio

neonatale con interessamento orofacciale

8 Cases

98810 Discinesia non chinesigenica

parossistica 0.1 P



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

98811 Discinesia parossistica indotta da

sforzo

50 Cases

1765 Discondrosteosi - nefrite

1 Famiglia

41 Discromatosi simmetrica ereditaria

300 Cases

1799 Disfasia congenita familiare

6 Famiglie

324321 Disfunzione del nodo senoatriale e

sordità

8 Cases

1768 Disgenesia caudale familiare

4 Cases

71278 Disgenesia cerebrale congenita da

deficit di glutamina sintetasi

3 Cases

300570 Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in

TUBB3

12 Cases

519388 Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva

8 Cases

1770 Disgenesia gonadica - anomalie

multiple

2 Cases

168563 Disgenesia gonadica 46,XY -

neuropatia sensitivo-motoria

5 Cases

444048 Disgenesia ovarica 46,XX con bassa

statura

3 Cases

33355 Disgenesia reticolare 0.03 I*

169095 Disgenesia timica cistica alinfoide

9 Cases

467166 Disgiria associata a tubulinopatia

7 Cases

2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità -

pseudoermafroditismo

2 Cases

2104 Dismorfismi - pectus carenatum -

lassità articolare

2 Cases

1778 Dismorfismi facciali - scroto a scialle -

iperlassità legamentosa

2 Cases

1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia -

miopia - malformazione di Dandy Walker

3 Cases

97678 Disomia uniparentale materna del

cromosoma 13

3 Cases


cromosoma 20

12 Cases


cromosoma 21

2 Cases


cromosoma 22

4 Cases


cromosoma 6

15 Cases

96334 Disomia uniparentale paterna del

cromosoma 14

37 Cases

96192 Disomia uniparentale paterna del

cromosoma 7

4 Cases

329813 Disomia uniparentale paterna

genomica in mosaico

13 Cases

95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 2.67 I






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 4.0 P*

949 Disostosi acro-cranio-facciale

2 Cases

1784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale

12 Cases

246 Disostosi acrofacciale postassiale

30 Cases

1786 Disostosi acrofacciale, tipo Catania

2 Famiglie

64542 Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-

Teebi

2 Cases

1787 Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia

4 Cases

1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez

13 Cases

1452 Disostosi cleidocranica 0.1 P

1452 Disostosi cleidocranica 0.4 BP*

1790 Disostosi faciocraniale ipomandibolare

3 Cases

443995 Disostosi mandibolo-facciale con

alopecia

4 Cases

1131 Disostosi mandibolofacciale legata

all'X

7 Cases

1794 Disostosi oculo-maxillo-facciale

4 Cases

1795 Disostosi periferica

6 Cases

94095 Disostosi spondilocostale -

malformazioni anali e urogenitali

3 Cases

93357 Displasia SPONASTRIME

16 Cases

957 Displasia acro-toraco-vertebrale

30 Cases

968 Displasia acromesomelica, tipo

Hunter-Thompson

10 Cases

40 Displasia acromesomelica, tipo

Maroteaux

50 Cases

969 Displasia acromicrica

60 Cases

63442 Displasia ad ali d'angelo delle epifisi

falangeali

20 Cases

210122 Displasia alveolo-capillare congenita

40 Cases

93347 Displasia anauxetica

10 Cases

314721 Displasia atipica della dentina da

deficit di SMOC2

4 Cases

1296 Displasia branchiale - ritardo mentale -

ernia

4 Cases

70589 Displasia broncopolmonare 13.0 P*

1394 Displasia cerebro-facio-toracica

20 Cases

313855 Displasia con incurvamento delle ossa

correlata a FGFR2

11 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

319195 Displasia condroectodermica con

cecità notturna

4 Cases

420794 Displasia cono-spondilare

3 Cases

1521 Displasia cranio-fronto-nasale -

anomalia di Poland

2 Cases

50814 Displasia cranio-lenticulo-suturale

28 Cases

1513 Displasia craniodiafisaria

20 Cases

1515 Displasia cranioectodermica

60 Cases

85168 Displasia craniofacciale - epifisi a cono

1 Famiglia

1522 Displasia craniometafisaria

160 Cases

85184 Displasia craniometafisaria, tipo con

ossa wormiane

4 Cases

1528 Displasia craniotelencefalica

4 Cases

269229 Displasia del tegmento pontino

22 Cases

99789 Displasia della dentina, tipo I 1.0 P*

99791 Displasia della dentina, tipo II

19 Famiglie

398166 Displasia dermica facciale focale

147 Cases

398173 Displasia dermica facciale focale, tipo

II

22 Cases


III

20 Cases


IV

21 Cases

1426 Displasia di Greenberg

10 Cases

85191 Displasia di Singleton-Merten

22 Cases

178355 Displasia di Smith-McCort

16 Cases

231080 Displasia di alto grado nei pazienti

affetti da esofago di Barrett 36.0 P*

628 Displasia diastrofica 1.2 P*

628 Displasia diastrofica 0.3 BP*

1806 Displasia ectodermica - cecità

2 Cases

69083 Displasia ectodermica con denti da

latte, tipo Turnpenny

1 Famiglia

189 Displasia ectodermica idrotica 1.0 P*

1808 Displasia ectodermica idrotica, tipo

Christianson-Fourie

6 Cases

1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo

Halal

4 Cases

238468 Displasia ectodermica ipoidrotica 6.7 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1810 Displasia ectodermica ipoidrotica


40 Cases

98813 Displasia ectodermica ipoidrotica con

immunodeficienza 0.2 BP*

181 Displasia ectodermica ipoidrotica

legata all'X 0.75 BP*

69084 Displasia ectodermica pura dei capelli

e delle unghie

20 Cases

1818 Displasia ectodermica, tipo onico-

trico-dentale

7 Cases

1824 Displasia epifisaria - microcefalia -

nistagmo

8 Cases

1822 Displasia epifisaria emimelica 0.1 I

251 Displasia epifisaria multipla 5.0 P*

166029 Displasia epifisaria multipla con

displasia femorale prossimale grave

3 Cases

166032 Displasia epifisaria multipla con

miniepifisi

2 Cases

166016 Displasia epifisaria multipla tipo Lowry

2 Cases

93311 Displasia epifisaria multipla, tipo 5

18 Famiglie

166024 Displasia epifisaria multipla, tipo Al

Gazali

4 Cases

166011 Displasia epifisaria multipla, tipo

Beighton

1 Famiglia

92050 Displasia epiteliale intestinale 0.5 BP*

79133 Displasia facciale focale del derma,

tipo I

81 Cases

1791 Displasia fronto-facio-nasale

14 Cases

1826 Displasia frontometafisaria

100 Cases

250 Displasia frontonasale 0.7 BP*

228390 Displasia frontonasale - alopecia -

anomalia dei genitali

5 Cases

1827 Displasia frontonasale acromelica

22 Cases

488437 Displasia frontonasale correlata a SIX2

1 Famiglia

2623 Displasia geleofisica

27 Cases

1830 Displasia immuno-ossea di Schimke

71 Cases

2347 Displasia letale simile alla sindrome di

Knieste

2 Cases

568062 Displasia linfatica generalizzata

correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune

10 Cases

2457 Displasia mandiboloacrale

40 Cases

2497 Displasia mesomelica isolata

dell'avanbraccio

4 Cases

1836 Displasia mesomelica, tipo Kantaputra

5 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2632 Displasia mesomelica, tipo Langer

100 Cases

2504 Displasia metafisaria - ipoplasia

mascellare - brachidattilia

2 Famiglie

500548 Displasia metafisaria osteosclerotica

7 Cases

2635 Displasia metatropica

81 Cases

2635 Displasia metatropica 0.2 BP*

2710 Displasia oculo-dento-digitale

243 Cases

1811 Displasia odonto-micro-onichiale

5 Cases

2721 Displasia odonto-onico-dermica

30 Cases

2723 Displasia odonto-tricomelica-

ipoidrotica

4 Cases

67039 Displasia odontomascellare

segmentale

32 Cases

2741 Displasia oftalmo-mandibolo-melica

3 Cases

1842 Displasia ossea letale, tipo Holmgren

7 Cases

114 Displasia osteoauricolare

2 Famiglie

85172 Displasia osteodisplastica

microcefalica, tipo Saul-Wilson

4 Cases

1832 Displasia osteosclerotica letale

dell'osso

40 Cases

1427 Displasia oto-spondilo-megaepifisaria

30 Cases

2840 Displasia pelvica - artrogriposi degli

arti inferiori

5 Cases

85174 Displasia pseudodiastrofica

13 Cases

93108 Displasia renale 43.5 BP*

1852 Displasia retinica legata all'X

8 Cases

2831 Displasia rizomelica tipo Patterson-

Lowry

5 Cases

2839 Displasia scapola-bacino

10 Cases

1858 Displasia scheletrica - epilessia - bassa

statura

7 Cases

1436 Displasia scheletrica - ritardo mentale

4 Cases

263463 Displasia scheletrica associata a CHST3

2 Famiglie

935 Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave

19 Cases

166277 Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple -

dentinogenesi imperfetta

3 Cases

464366 Displasia scheletrica letale correlata a

NEK9

5 Cases

466695 Displasia sopra-apicale del naso

5 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

228387 Displasia spondilo-megaepifisaria-

metafisaria

19 Cases

137678 Displasia spondiloepifisaria con

accorciamento dei metatarsi

13 Famiglie

94068 Displasia spondiloepifisaria congenita 1.0 BP*

163665 Displasia spondiloepifisaria tardiva,

tipo Kohn

3 Cases

163668 Displasia spondiloepifisaria tardiva,

tipo MacDermot

4 Cases

93283 Displasia spondiloepifisaria, tipo

Kimberley

1 Famiglia


Maroteaux

10 Cases


Reardon

1 Famiglia


Stanescu

7 Cases

93346 Displasia spondiloepimetafisaria

congenita, tipo Strudwick

30 Cases

168454 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo

Genevieve

6 Famiglie


Handigodu

234 Cases


Isidor

2 Cases


Missouri

14 Cases


Nishimura

4 Cases


Shohat

5 Cases


aggrecano

3 Cases


matrilin-3

5 Cases


pachistano

17 Cases

254 Displasia spondilometafisaria 1.0 BP*

85167 Displasia spondilometafisaria -

distrofia dei coni e dei bastoncelli

18 Cases

168549 Displasia spondilometafisaria assiale

13 Cases

401979 Displasia spondilometafisaria

autosomica recessiva, tipo Mégarbané

4 Cases

448267 Displasia spondilometafisaria

regressiva

2 Cases

168555 Displasia spondilometafisaria tipo A4

3 Cases

370019 Displasia spondilometafisaria tipo

Czarny-Ratajczak

2 Cases

168552 Displasia spondilometafisaria,

incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali

2 Cases

168544 Displasia spondilometafisaria, tipo

Golden

3 Cases


Schmidt

7 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


Sedaghatian

9 Cases


frattura angolata

30 Cases

1856 Displasia spondiloperiferica-ulna corta

10 Famiglie

2655 Displasia tanatofora 3.5 BP*

3326 Displasia timo-rene-ano-polmone

3 Cases

3317 Displasia toraco-laringo-pelvica

10 Cases

1803 Displasia toracomelica

2 Cases

3355 Displasia trico-odonto-ungueale

4 Cases

280654 Displasia ungueale autosomica

recessiva

4 Cases

85175 Displasia, tipo Astley-Kendall

5 Cases

1263 Displasia, tipo boomerang

10 Cases

1682 Dissezione arteriosa con lentigginosi

4 Cases

1516 Dissinostosi craniofacciale

14 Cases

209867 Distacco regmatogeno della retina,

autosomico dominante

38 Cases

199351 Distonia - parkinsonismo, a esordio

nell'età adulta

14 Cases

71517 Distonia - parkinsonismo, a esordio

rapido

100 Cases

210571 Distonia 16

12 Cases

589618 Distonia 28

160 Cases

255 Distonia Dopa-sensibile 0.3 P*

255 Distonia Dopa-sensibile 0.5 P

101150 Distonia Dopa-sensibile autosomica

recessiva

50 Cases

70594 Distonia Dopa-sensibile da deficit della

sepiapterina reduttasi

43 Cases

420492 Distonia cervicale a esordio nell'età

adulta, tipo DYT23

2 Famiglie

329466 Distonia focale autosomica

dominante, DYT25

28 Cases

1866 Distonia focale, segmentale o

multifocale 2.0 I*

1866 Distonia focale, segmentale o

multifocale 11.7 P*

256 Distonia generalizzata precoce ad

esordio negli arti 0.4 P*

98807 Distonia primaria, tipo DYT13

8 Cases


22 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


53 Cases

370103 Distonia primitiva tipo DYT17

3 Cases

306734 Distonia primitiva, tipo DYT21

16 Cases

464440 Distonia primitiva, tipo DYT27

5 Cases

238455 Distonia-parkinsonismo infantile

16 Cases

217563 Distress respiratorio acuto neonatale

con deficit di SP-B 0.067 BP

1867 Distrofia bollosa ereditaria, tipo

maculare

2 Famiglie

1490 Distrofia corneale - sordità percettiva

24 Cases

98970 Distrofia corneale a macchie

30 Cases

98971 Distrofia corneale amorfa posteriore

11 Famiglie

98967 Distrofia corneale cristallina di

Schnyder

115 Cases

293375 Distrofia corneale di Grayson-

Wilbrandt

1 Famiglia

98954 Distrofia corneale di Meesmann

250 Cases

98961 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers

81 Cases

98960 Distrofia corneale di Thiel-Behnke

173 Cases

293621 Distrofia corneale endoteliale legata

all'X

35 Cases

98955 Distrofia corneale epiteliale di Lisch

36 Cases

98959 Distrofia corneale mucinosa

subepiteliale

1 Famiglia

293462 Distrofia corneale pre-Descemet

5 Cases

101068 Distrofia corneale stromale congenita

6 Famiglie

293381 Distrofia da erosione epiteliale

ricorrente

186 Cases

209932 Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli

45 Cases

1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2.5 P*

79149 Distrofia dermo-condro-corneale

15 Cases

98975 Distrofia endoteliale ereditaria

congenita I

68 Cases

269 Distrofia facio-scapolo-omerale 4.5 P*

251287 Distrofia maculare anulare concentrica

benigna

27 Cases

75381 Distrofia maculare cistoide

97 Cases

75327 Distrofia maculare della Carolina del

Nord

2 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

319640 Distrofia maculare retinica, tipo 2

5 Famiglie

206647 Distrofia miotonica 6.7 P

206647 Distrofia miotonica 8.78 P*

273 Distrofia miotonica di Steinert 5.0 P*

273 Distrofia miotonica di Steinert 12.5 P

1875 Distrofia muscolare congenita -

cataratta infantile - ipogonadismo

7 Cases

34520 Distrofia muscolare congenita con

deficit di integrina alfa-7 0.03 P*


disabilità intellettiva ed epilessia grave

3 Cases


iperlassità

14 Cases

157973 Distrofia muscolare congenita da

mutazione di LMNA

23 Cases

258 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 0.3 P*

98893 Distrofia muscolare congenita, tipo 1B

6 Cases

263 Distrofia muscolare dei cingoli 2.32 P

466801 Distrofia muscolare dei cingoli

automica recessiva tipo 2W

2 Cases

238755 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H

11 Cases

352479 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

8 Cases

476084 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X

3 Cases

480682 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z

4 Cases

280333 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

1 Case

369840 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S

3 Cases

363623 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

2 Cases

424261 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y

3 Cases

445110 Distrofia muscolare dei cingoli da

deficit di POMK

2 Cases

565909 Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4

correlata alla calpaina-3

47 Cases

565899 Distrofia muscolare dei cingoli tipo

R24 correlata a POMGNT2

3 Cases

266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A

4 Famiglie

34516 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

6 Famiglie

55595 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

64 Cases

55596 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

2 Famiglie






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

254361 Distrofia muscolare dei cingoli,

autosomica recessiva, tipo 2

6 Cases

267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

1.0 P*

353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C

0.2 P*

119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E

0.1 P*

219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F

0.3 P*

34514 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G

16 Cases

34515 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

1.0 P*

140922 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J

1 Famiglia

206554 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M

5 Famiglie

206559 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N

1 Case

206564 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O

2 Cases

609 Distrofia muscolare della tibia 6.0 P*

98896 Distrofia muscolare di Duchenne 9.9 BP

98896 Distrofia muscolare di Duchenne 2.8 P

261 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0.3 P*

98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

legata all'X 1.0 BP

98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

legata all'X 1.0 P

280671 Distrofia muscolare megaconiale

congenita

19 Cases

1876 Distrofia muscolare

oculogastrointestinale

1 Famiglia

437572 Distrofia muscolare scapolo-peroneale

a esordio tardivo MYH7-correlata

12 Cases

431272 Distrofia muscolare scapolo-peroneale

legata all'X

22 Cases

98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 2.0 P*

98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 1.53 P

98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 2.2 BP*

199340 Distrofia muscolare, tipo Selcen

12 Cases

35069 Distrofia neuroassonale infantile

150 Cases

324364 Distrofia ossea sclerosante mista con

manifestazioni extrascheletriche

2 Cases

435660 Distrofia parziale familiare correlata a

LIPE

4 Cases

397758 Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule

gangliari

14 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

352718 Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo

5 Cases

98972 Distrofia torbida centrale di François

24 Cases

2975 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX -

anomalie scheletriche

2 Cases

443087 Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale

da deficit testicolare di 17,20-desmolasi

2 Famiglie

137 Disturbo congenito della glicosilazione 1.5 BP*

209908 Disturbo della parola e del linguaggio,

tipo 1

22 Cases

352490 Disturbo dello spettro dell'autismo da

deficit di AUTS2

60 Cases

2983 Disturbo dello sviluppo sessuale -

ritardo mentale

3 Cases

168558 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di

CYP11A1

9 Cases

90796 Disturbo dello sviluppo sessuale da

deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY

15 Cases

168782 Disturbo disintegrativo dell'infanzia 2.0 P*

420566 Disturbo emorragico da deficit di

CalDAG-GEFI

3 Cases

391320 Disturbo emorragico del Texas dell'Est

19 Cases

436169 Disturbo emorragico trombomodulina-

correlato

15 Cases

2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo

sessuale 46,XX

500 Cases

2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo

sessuale 46,XX 2.5 BP

85453 Disturbo reticolare della

pigmentazione legato all'X con segni sistemici

6 Famiglie

1035 Disulfiduria da beta-mercaptolattato

cisteina

1 Case

228190 Dotto arterioso pervio - valvola aortica

bicuspide - anomalie della mano

7 Cases

232 Drepanocitosi 10.0 P*

237 Duplicazione dell'uretra

300 Cases

314621 Duplicazione della ghiandola ipofisaria

38 Cases

3172 Duplicazione delle sopracciglia -

sindattilia

3 Cases

262941 Duplicazione parziale del braccio lungo

del cromosoma 14

50 Cases

3306 Duplicazione/inversione 15q11 3.33 BP

284 Echinococcosi alveolare 0.16 I*

448270 Ectopia Cordis 0.67 BP






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1884 Ectopia del cristallino - distrofia

corioretinca - miopia

8 Cases

1885 Ectopia del cristallino isolata

90 Cases

95712 Ectopia tiroidea 14.3 P*

1891 Ectrodattilia - paraplegia spastica -

ritardo mentale

3 Cases

1902 Ehrlichiosi

50 Cases

228240 Elastoderma

5 Cases

228227 Elastosi dermica focale ad esordio

tardivo

5 Cases

228236 Elastosi focale lineare

30 Cases

458758 Emangioendotelioma composito

39 Cases

458763 Emangioendotelioma retiforme

32 Cases

199241 Emangiomatosi capillare polmonare

100 Cases

2123 Emangiomatosi neonatale diffusa

70 Cases

1923 Embrio/fetopatia da metimazolo

40 Cases

1908 Embriofetopatia da

aminopterina/methotrexate

17 Cases

1915 Embriopatia alcolica 1.6 BP*

1906 Embriopatia da acido valproico 1.02 BP*

40366 Embriopatia da acitretina/etretinato

26 Cases

268249 Embriopatia da micofenolato mofetile

25 Cases

3312 Embriopatia da talidomide 0.77 P

95719 Emiagenesia tiroidea 25.0 P

569 Emicrania emiplegica familiare o

sporadica 10.0 P*

2130 Emimelia 4.15 P*

93323 Emimelia fibulare 2.0 P*

93322 Emimelia tibiale 0.1 BP*

209973 Emiplegia alternante notturna benigna

del bambino

12 Cases

446 Emocromatosi neonatale

35 Cases

79230 Emocromatosi, tipo 2

74 Cases


33 Cases


200 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

448 Emofilia 6.25 I*

448 Emofilia 7.7 P*

98878 Emofilia A 4.85 P

98878 Emofilia A 8.0 P*

98878 Emofilia A 11.25 BP

169802 Emofilia A grave 2.8 P*

98879 Emofilia B 3.0 P*

98879 Emofilia B 1.665 BP

169793 Emofilia B grave 0.8 P*

169799 Emofilia B lieve 0.6 P*

169796 Emofilia B moderatamente grave 0.6 P*

280615 Emoglobinopatia Toms River

10 Cases

447 Emoglobinuria parossistica notturna 2.0 P*

90060 Emorragia alveolare diffusa 1.0 P*

85458 Emorragia cerebrale ereditaria con

amiloidosi

350 Cases

90065 Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita

10.0 P*

99931 Emosiderosi polmonare idiopatica 0.0425 I*

449266 Empiema pleurico 13.0 P*

1930 Encefalite da herpes simplex 0.3 I

83476 Encefalite del Nilo occidentale 0.036 I*

83484 Encefalite di St Louis 0.38 I*

79139 Encefalite giapponese 0.65 I*

329341 Encefalite limbica con anticorpi anti-

DPP6

4 Cases

498700 Encefalite limbica con anticorpi anti-

neuressina 3

5 Cases

1929 Encefalite subacuta di Rasmussen

100 Cases

83597 Encefalomielite disseminata acuta 0.6 I*

238329 Encefalomiopatia mitocondriale grave

legata all'X

2 Cases

298 Encefalomiopatia

neurogastrointestinale mitocondriale 0.1 P*

319678 Encefalopatia - cardiomiopatia

ipertrofica - malattia tubulare renale

1 Case






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

363549 Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva

283 Cases

420789 Encefalopatia autoimmune con

parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno

10 Cases

85110 Encefalopatia con corpi inclusi di

neuroserpina, forma familiare

6 Famiglie

401948 Encefalopatia con iperammoniemia da

deficit di anidrasi carbonica VA

4 Cases

457375 Encefalopatia correlata a ITPA

7 Cases

599373 Encefalopatia correlata a STXBP1

282 Cases

139406 Encefalopatia da deficit di prosaposina

10 Cases

833 Encefalopatia da deficit di solfito

ossidasi

100 Cases

527276 Encefalopatia da difetto della fissione

dei mitocondri e dei perossisomi

15 Cases

407 Encefalopatia da glicina 0.17 P*

289863 Encefalopatia da glicina, atipica

20 Cases

79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria

30 Cases

439218 Encefalopatia epilettica correlata a

KCNQ2

11 Famiglie

544254 Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

57 Cases

544503 Encefalopatia epilettica grave ad

esordio precoce correlata a RNF13

3 Cases

557064 Encefalopatia epilettica neonatale da

deficit di glutaminasi

4 Cases

329802 Encefalopatia epilettica-discinetica

infantile

7 Cases

51188 Encefalopatia etilmalonica

80 Cases

209370 Encefalopatia grave ad esordio

neonatale con microcefalia

30 Cases

293955 Encefalopatia infantile da deficit di

tiamina pirofosfochinasi

5 Cases

330050 Encefalopatia letale da difetto della

fissione dei mitocondri e dei perossisomi

11 Cases

1935 Encefalopatia mioclonica precoce

80 Cases

166105 Encefalopatia mitocondriale infantile

correlata a FASTKD2

3 Cases

88619 Encefalopatia necrotizzante acuta

familiare

14 Famiglie

431361 Encefalopatia progressiva con

leucodistrofia da deficit di DECR

2 Cases

199348 Encefalopatia sensibile alla tiamina

2 Cases

296 Encondromatosi 1.0 P*

1928 Enfisema lobare congenito 4.0 BP



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

468635 Enterite stenosante ulcerosa

multifocale criptogenica

60 Cases

391673 Enterocolite necrotizzante 45.0 P

263665 Enteropatia a cellule NK

8 Cases

468641 Enteropatia cronica associata a

SLCO2A1

18 Cases

402823 Epatite Delta 40.0 P*

2137 Epatite autoimmune 1.2 I

2137 Epatite autoimmune 0.75 I*

2137 Epatite autoimmune 23.5 P

90052 Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C

nei pazienti trapiantati di fegato 7.0 P*

449 Epatoblastoma 0.02 I*

449 Epatoblastoma 0.54

137681 Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione

ossidativa, tipo 1

2 Cases

90003 Epatopatia IgG4-correlata

140 Cases

251636 Ependimoma 0.16 I*

302 Epidermodisplasia verruciforme

200 Cases

46487 Epidermolisi bollosa acquisita 0.03 I*

2908 Epidermolisi bollosa di Kindler

250 Cases

303 Epidermolisi bollosa distrofica 0.572 P

303 Epidermolisi bollosa distrofica 0.572 P*

79411 Epidermolisi bollosa distrofica con

miglioramento spontaneo

30 Cases

158676 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie

10 Famiglie

158673 Epidermolisi bollosa distrofica

localizzata, forma acrale

10 Famiglie

79410 Epidermolisi bollosa distrofica

localizzata, forma pretibiale

40 Famiglie

79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 1.9 BP*

79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 0.8 P*

79406 Epidermolisi bollosa giunzionale a

esordio tardivo

37 Cases

79403 Epidermolisi bollosa giunzionale con

atresia pilorica

100 Cases

79404 Epidermolisi bollosa giunzionale

generalizzata grave 0.17 BP


inversa

9 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


localizzata

20 Cases

79409 Epidermolisi bollosa inversa distrofica

recessiva

100 Cases

89843 Epidermolisi bollosa pruriginosa

distrofica

100 Famiglie

304 Epidermolisi bollosa semplice 0.656 P

257 Epidermolisi bollosa semplice con

distrofia muscolare

40 Cases

412181 Epidermolisi bollosa semplice da

deficit di BP230

2 Cases

412189 Epidermolisi bollosa semplice da

deficit di exofilina 5

3 Cases

89838 Epidermolisi bollosa semplice

generalizzata autosomica recessiva

19 Cases


intermedia con cardiomiopatia

14 Cases


intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo

6 Famiglie

141077 Epignato 1.68 BP

1948 Epilessia - microcefalia - displasia

scheletrica

2 Cases

1951 Epilessia - telangectasia

6 Cases

1941 Epilessia con assenze del giovane 7.5 I*

1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei

neuroni

3 Cases

391316 Epilessia del lobo temporale mesiale

ad esordio infantile con grave regressione cognitiva

3 Cases

3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 0.2 BP*

352587 Epilessia focale -disabilità intellettiva -

malformazione cerebro-cerebellare

7 Cases

166308 Epilessia focale infantile benigna con

punte e onde sulla linea mediana durante il sonno

36 Cases

101039 Epilessia limitata alle femmine

associata a disabilità intellettiva

5 Famiglie

165805 Epilessia mesiale temporale familiare

con convulsioni febbrili

4 Cases

86909 Epilessia mioclonica dell'infanzia

106 Cases

352582 Epilessia mioclonica infantile familiare

7 Cases

352596 Epilessia mioclonica progressiva con

distonia

5 Cases

457265 Epilessia mioclonica progressiva tipo 9

2 Cases

263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

9 Famiglie


3 Cases


12 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


13 Cases


4 Cases

1949 Epilessia neonatale familiare benigna

100 Famiglie

98784 Epilessia notturna del lobo frontale,


100 Famiglie

163727 Epilessia rolandica - distonia

parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore

1 Famiglia

466718 Epiliopatia pigmentata increspata

retinica della Martinica

14 Cases

93928 Epispadia 2.4 BP*

65748 Epitelioma squamoso multiplo a

risoluzione spontanea

100 Cases

476096 Eritrocheratodermia con

cardiomiopatia

3 Cases

317 Eritrocheratodermia variabilis

200 Cases

1954 Eritrodermia congenita letale

17 Cases

79394 Eritrodermia ittiosiforme non bollosa

congenita 0.3 P*

281190 Eritrodermia ittiosiforme reticolare

congenita

40 Cases

2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli

arti

7 Cases

2140 Ernia diaframmatica congenita 30.0 BP

2140 Ernia diaframmatica congenita 21.2 BP*

83312 Esantema da rickettsia

800 Cases

73247 Esofagite eosinofila 29.0 P*

73247 Esofagite eosinofila 34.4 P

1962 Esostosi - anetodermia - brachidattilia

tipo E

1 Famiglia

1957 Estesioneuroblastoma 0.02 I*

93929 Estrofia della cloaca 0.75 BP*

93929 Estrofia della cloaca 0.54 BP

93930 Estrofia vescicale 3.05 BP

965 Facies acromegaloide

23 Cases

2874 Facomatosi pigmento-cheratosica

34 Cases

781 Febbre Q 0.16 I*

99828 Febbre dengue 714.0 I

99828 Febbre dengue 0.5 I*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

340 Febbre emorragica con sindrome

renale 0.74 I*

340 Febbre emorragica con sindrome

renale 37.0 P*

319218 Febbre emorragica dell'Ebola

28220 Cases

99826 Febbre emorragica di Marburg

500 Cases

498251 Febbre periodica correlata al ciclo

mestruale

5 Cases

3099 Febbre reumatica 5.0 I*

716 Fenilchetonuria 10.0 BP*

2209 Fenilchetonuria materna 10.0 I*

29072 Feocromocitoma - paraganglioma,

ereditario 0.3 I

2021 Fibrocondrogenesi

20 Cases

337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.05 P

337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.078 P*

494428 Fibroelastosi pleuroparenchimale

idiopatica

37 Cases

404507 Fibroma condromixoide

50 Cases

199267 Fibromatosi digitale infantile

200 Cases

2025 Fibromatosi gengivale - dismorfismi

facciali

2 Cases

2027 Fibromatosi gengivale - sordità

2 Famiglie

498474 Fibromatosi ialina

150 Cases

2028 Fibromatosi ialina giovanile

70 Cases

538756 Fibromi discoidi multipli familiari

44 Cases

2030 Fibrosarcoma 0.01 I*

449566 Fibrosi angiocentrica eosinofila

52 Cases

586 Fibrosi cistica 19.3912

BP*

586 Fibrosi cistica 11.1319

P*

137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza

- disgenesia gonadica

2 Cases

210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica -

ipoplasia del midollo osseo

4 Cases

2032 Fibrosi polmonare idiopatica 11.5 P*

2032 Fibrosi polmonare idiopatica 3.81 I*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

49041 Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata 0.35 I*

228113 Fistola anale 18.3 P*

2040 Fistola broncobiliare congenita

35 Cases

454750 Fistola tracheo-esofagea isolata 2.2 BP

45452 Flutter atriale idiopatico neonatale 1.5 BP*

2878 Focomelia - ectrodattilia - sordità -

aritmia sinusale

4 Cases

60015 Forami parietali allargati 4.3 P*

60015 Forami parietali allargati 3.7 P

251290 Foramina parietalia, con ipoplasia

della clavicola

8 Cases

2881 Fotosensibilità cutanea - colite letale

3 Cases

349 Fucosidosi

100 Cases

2064 Fusione posteriore delle vertebre

lombosacrali - blefaroptosi

3 Cases

2063 Fusione splenogonadica - difetti degli

arti - micrognatia

30 Cases

457083 Fusione splenogonadica isolata

145 Cases

2062 Fusione vertebrale progressiva non

infettiva

67 Cases

79330 GCS1-CDG

3 Cases

309246 GM2-gangliosidosi, variante AB

10 Cases

352 Galattosemia 2.0 BP*

352 Galattosemia 2.1 I*

79239 Galattosemia classica 2.1 I*

351 Galattosialidosi

100 Cases

354 Gangliosidosi GM1 0.75 BP*

79255 Gangliosidosi GM1, tipo 1

200 Cases


50 Cases


70 Cases

309152 Gangliosidosi GM2 5.0 P*

487809 Gastrite collagena pediatrica

24 Cases

2070 Gastroenterite eosinofila

280 Cases

329883 Gastropatia ipertrofica non

ipoproteinemica

1 Famiglia






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2368 Gastroschisi 16.9 BP*

93398 Genocondromatosi, tipo 2

10 Cases

2078 Gerodermia osteodisplastica

50 Cases

300373 Gigantismo infantile familiare

33 Cases

2083 Glabella prominente - microcefalia -

bassa statura

2 Cases

2084 Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

3 Cases

98976 Glaucoma congenito 2.2 BP*

94058 Glaucoma neovascolare 24.4 P*

238763 Glaucoma secondario a

sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea

12 Cases

34587 Glicogenosi da deficit di LAMP2

84 Cases

370 Glicogenosi da deficit di fosforilasi

chinasi 1.0 BP*


chinasi epatica 1.0 BP*


chinasi muscolare

30 Cases

79258 Glicogenosi da deficit di glucosio-6-

fosfatasi, tipo a 1.0 BP*

251579 Gliobastoma a cellule giganti 0.02 I*

360 Glioblastoma 3.0 I

360 Glioblastoma 2.52 I*

360 Glioblastoma 1.0 P

251671 Glioma angiocentrico

52 Cases

2086 Glioma delle vie ottiche 0.12 I

251582 Gliomatosi cerebrale 0.01 I*

251576 Gliosarcoma 0.03 I*

93571 Glomerulonefrite membrano-

proliferativa, tipo 2 0.25 P

329903 Glomerulonefrite

membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline

0.0 P


membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline

0.15 I*


membranoproliferativa primitiva 16.0 P*

97560 Glomerulonefrite membranosa

primitiva 0.8103 I

97560 Glomerulonefrite membranosa

primitiva 0.9194 I*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

84090 Glomerulopatia da fibronectina

16 Famiglie

329481 Glomerulopatia lipoproteinica

150 Cases

97280 Glucagonoma 0.005 I*

2091 Gozzo multinodulare - rene cistico -

polidattilia

3 Cases

33111 Granulomatosi con cutis laxa

50 Cases

900 Granulomatosi con poliangioite 0.85 I*

900 Granulomatosi con poliangioite 9.0 P*

183 Granulomatosi eosinofilica con

poliangioite 1.56 P*


poliangioite 1.5 P


poliangioite 0.18 I*

500545

Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di

alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale

6 Cases

324307 Grave incurvamento laterale della

tibia con bassa statura

2 Cases

2463 Habitus marfanoide - ritardo mentale,

autosomico recessivo

4 Cases

2118 Hawkinsinuria

5 Famiglie

400 Idatidosi 1.0 I*

2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità

2 Cases

2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale -

anomalia di Sprengel

8 Cases

2183 Idrocefalo - obesità - ipogonadismo

2 Cases

2184 Idrocefalo - ombelico a basso impianto

2 Cases

2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto

di Silvio 1.7 BP

2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto

di Silvio 1.7 P

2185 Idrocefalo congenito 46.5 BP*

568065 Idrope fetale linfatica correlata a

EPHB4

2 Famiglie

363999 Idrope fetale non immune 42.0 BP

42062 Iminoglicinuria 6.67 BP*

42062 Iminoglicinuria 6.68 P*

306550 Immunodeficienza FADD-correlata

4 Cases

231154 Immunodeficienza combinata T+ B+ da

deficit parziale di RAG1

9 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

221139 Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche

2 Cases

476113 Immunodeficienza combinata

correlata a TFRC

2 Famiglie

542301 Immunodeficienza combinata da

deficit di CARMIL2

21 Cases


deficit di DOCK8

11 Cases


deficit di GINS1

5 Cases


deficit di IL21R

6 Cases


deficit di ITK

13 Cases


deficit di LRBA

23 Cases


deficit di MALT1

3 Cases


deficit di ORAI1

6 Cases


deficit di OX40

1 Case


deficit di STK4

7 Cases


deficit di moesina

7 Cases


disfunzione del canale CRAC

10 Cases

183660 Immunodeficienza combinata grave 1.65 BP*

169157 Immunodeficienza combinata grave T-

B+ da deficit di CD45

3 Cases

331206 Immunodeficienza combinata grave da

deficit completo di RAG1/2 1.0 P*


deficit di CARD11

3 Cases


deficit di CD70

6 Cases


deficit di CORO1A

9 Cases


deficit di DNA-PKcs

2 Cases


deficit di IKK2

9 Cases


deficit di LAT

3 Cases


deficit di LCK

4 Cases


deficit di adenosina deaminasi 0.3 BP*


deficit di adenosina deaminasi 0.2 P*

200418 Immunodeficienza con anomalia del

fattore I

35 Famiglie

169100 Immunodeficienza da deficit di CD25

2 Cases

34592 Immunodeficienza da deficit di

espressione delle molecole HLA di classe 1

30 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


espressione delle molecole HLA di classe 2

179 Cases


ficolina-3

1 Case


interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore

49 Cases

324294 Immunodeficienza delle cellule T con

epidermodisplasia verruciforme

2 Cases

317476 Immunodeficienza legata all'X con

deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia

7 Cases

437552

Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della

citotossicità spontanea delle cellule natural killer

3 Cases

75391 Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e

insufficienza surrenalica

4 Cases

431166 Immunodeficienza primitiva con

infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia

1 Case

331187 Immunodeficieza da deficit di MASP-2

1 Case

420573 Immunodeificienza combinata grave

da deficit di CTPS1

12 Cases

464 Incontinentia pigmenti 1.2 BP*

251304

Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis /

Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica

4 Cases

488191 Infertilità femminile da arresto

meiotico degli ovociti

16 Cases

404466 Infertilità femminile da difetto della

zona pellucida

4 Cases

91127 Infezione da adenovirus nei pazienti

immunodepressi 18.0 P*

324632 Infezione da virus Hendra

7 Cases

411703 Infezione polmonare micobatterica

non tubercolare 6.0 P*

183713 Infezioni batteriche piogeniche da

deficit di MyD88

24 Cases

217080 Infezioni polmonari fungine nei

pazienti ritenuti a rischio 22.0 P*

454836 Influenza aviaria

826 Cases

63259 Iniencefalia 50.0 BP*

217399 Insensibilità al dolore con iperidrosi

2 Cases

88642 Insensibilità congenita al dolore

associata a canalopatia

20 Cases

478664 Insensibilità congenita al dolore

associata a ipoidrosi

11 Famiglie

453510 Insensibilità congenita al dolore con

disabilità cognitiva grave

3 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

466 Insonnia familiare fatale

27 Cases

586130 Insonnia sporadica letale

27 Cases

466784 Insufficienza cardiopolmonare grave

del neonato da difetto della metilazione mitocondriale

3 Cases

90062 Insufficienza epatica acuta 20.0 P*

217371 Insufficienza epatica infantile acuta da

difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA

32 Cases

464724 Insufficienza epatica neonatale acuta

associata a febbre

11 Cases

199337 Insufficienza pancreatica - anemia -

iperostosi

5 Cases

439167 Insufficienza placentare 33.0 P

101959 Insufficienza surrenalica primitiva

cronica 0.4 I*

101959 Insufficienza surrenalica primitiva

cronica 14.0 P*

97279 Insulinoma 0.25 I

2299 Interruzione dell'arco aortico 0.3 BP*

469 Intolleranza ereditaria al fruttosio 5.0 P*

90068 Intossicazione da cocaina 1.0 P*

31824 Intossicazione da colchicina 0.1 P*

280628 Iper- e ipopigmentazione progressiva

familiare

3 Famiglie

309147 Iper-beta-alaninemia

2 Cases

137634 Iperaccrescimento - macrocefalia -

dismorfismi facciali

6 Famiglie

498488 Iperaccrescimento associato a

traslocazioni in 2q37

4 Cases

251274 Iperaldosteronismo familiare, tipo III

7 Famiglie

168588 Iperandrogenismo da deficit di

cortisone reduttasi

11 Cases

3222 Iperattività della

fosforibosilpirofosfato sintetasi

30 Famiglie

276405 Iperbiliverdinemia

2 Cases

300547 Ipercalcemia infantile autosomica

recessiva

12 Cases

93372 Ipercalcemia ipocalciurica familiare,

tipo 1 5.5 P

1336 Ipercheratosi - iperpigmentazione

10 Cases

542657 Ipercloridrosi isolata

13 Cases

238475 Ipercolanemia familiare

23 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

209902 Ipercolesterolemia da deficit di

colesterolo 7alfa-idrossilasi

24 Cases

391665 Ipercolesterolemia familiare

omozigote 0.1 P

3197 Iperekplexia ereditaria

150 Cases

508523 Iperfenilalaninemia da deficit di

DNAJC12

6 Cases

238583 Iperfenilalaninemia da deficit di

tetraidrobiopterina 0.2 P

163 Iperferritinemia ereditaria con

cataratte congenite

64 Cases

438274 Iperglucagonemia correlata a GCGR

8 Cases

343 Iperimmunoglobulinemia D con febbre

periodica

200 Cases

71212 Iperinsulinismo da deficit di 3-

idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

10 Cases

324575 Iperinsulinismo da deficit di HNF1A

2 Cases

263458 Iperinsulinismo da deficit di INSR

10 Cases

276556 Iperinsulinismo da deficit di UCP2

2 Cases

657 Iperinsulinismo isolato congenito 3.67 BP

91135 Iperlassità cutanea da deficit del

fattore della coagulazione vitamina K-dipendente

11 Cases

93599 Iperossaluria primitiva, tipo 2

10 Cases

93600 Iperossaluria primitiva, tipo 3

50 Cases

2204 Iperostosi corticale displastica

2 Cases

3416 Iperostosi corticale generalizzata

35 Cases

443098 Iperostosi cranica interna

13 Cases

391327 Iperostosi del cuoio capelluto legata

all'X

1 Famiglia

2206 Iperostosi vertebrale anchilosante con

tilosi

8 Cases

99879 Iperparatiroidismo isolato familiare

100 Famiglie

418 Iperplasia congenita dei surreni 13.35 I*

418 Iperplasia congenita dei surreni 6.7 BP*

418 Iperplasia congenita dei surreni 10.0 P*

95699 Iperplasia congenita del surrene da

deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

0.75 BP*

90794 Iperplasia surrenalica congenita

classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 P*


classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 BP






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali

7.5 BP*


classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali

7.5 P*


classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice

2.5 P*

90795 Iperplasia surrenalica congenita da

deficit di 11-beta-idrossilasi 0.75 BP*


deficit di 11-beta-idrossilasi 0.47 P*


deficit di 17-alfa-idrossilasi 0.1 P*


deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

68 Cases

33208 Ipersonnia idiopatica 30.0 P*

2213 Ipertelorismo - microtia - schisi

facciale

9 Cases

182090 Ipertensione arteriosa polmonare 2.0 P*

275803 Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita

0.57 P*

275798 Ipertensione arteriosa polmonare

associata a malattia del tessuto connettivo

0.25 P*


ereditaria 0.08 P*


familiare e/o idiopatica 1.0 P*


idiopatica 1.1 P*

238624 Ipertensione intracranica idiopatica 14.0 P*

70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica

4.2 I*

2215 Ipertermia maligna - artrogriposi -

torcicollo

4 Cases

424 Ipertiroidismo familiare da mutazioni

del recettore TSH

28 Famiglie

2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia

periferica

4 Cases

3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata

20 Cases

2220 Ipertricosi dei gomiti

28 Cases

1023 Ipertricosi generalizzata congenita,

tipo Ambras

40 Cases

2221 Ipertricosi lanuginosa acquisita

60 Cases

2222 Ipertricosi lanuginosa congenita

100 Cases

300293 Ipertrigliceridemia neonatale

transitoria con steatosi epatica

11 Cases

2224 Ipertriptofanemia familiare

12 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

217330 Iperuricemia - anemia - insufficienza

renale

21 Cases

251523 Iperzinchemia e ipercalprotectinemia

18 Cases

69744 Ipocheratosi palmoplantare

circoscritta

17 Cases

429 Ipocondroplasia 3.3 P*

244305 Ipofosfatemia dominante con

nefrolitiasi o osteoporosi

12 Cases

89936 Ipofosfatemia legata all'X 1.66 P*

293964 Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-

ipertrofia del corpo

5 Cases

2233 Ipogonadismo - prolasso della valvola

mitrale - ritardo mentale

2 Cases

2234 Ipogonadismo ipergonadotropo

maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche

2 Cases

2230 Ipogonadismo ipogonadotropo -

alopecia frontoparietale

6 Cases

2235 Ipogonadismo ipogonadotropo -

retinite pigmentosa

2 Cases

2232 Ipogonadismo primitivo - alopecia

parziale

7 Cases

34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva

500 Cases

199326 Ipomagnesemia isolata autosomica

dominante, tipo Glaudemans

21 Cases

34528 Ipomagnesemia primitiva autosomica

dominante con ipocalciuria

28 Cases

564178 Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità

intellettiva

3 Cases

30924 Ipomagnesemia primitiva con

ipocalcemia secondaria

100 Cases

306516 Ipomagnesemia primitiva familiare

con ipercalciuria e nefrocalcinosi

200 Cases


con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave

72 Cases


con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave

110 Cases


con normocalciuria e normocalcemia

5 Famiglie

85163 Ipomielinizzazione - cataratta

congenita

10 Cases

139441 Ipomielinizzazione con atrofia dei

gangli basali e del cervelletto

19 Cases

363412

Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle

gambe

13 Cases

2237 Ipoparatiroidismo - sordità - malattia

renale

180 Cases

2238 Ipoparatiroidismo familiare isolato

10 Famiglie

2239 Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee

2 Famiglie






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

589608 Ipopigmentazione lineare e

asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali

7 Cases

95702 Ipoplasia congenita dei surreni legata

all'X 8.0 BP

2249 Ipoplasia cubitale - ritardo mentale

2 Cases

2248 Ipoplasia del cuore sinistro 18.0 BP

2248 Ipoplasia del cuore sinistro 15.1 BP*

3026 Ipoplasia del radio - atresia delle

coane

3 Cases

2253 Ipoplasia della fovea - cataratta

presenile

11 Cases

2310 Ipoplasia della gamba - cataratta

2 Cases

95700 Ipoplasia familiare dei surreni in assenza di ormone luteinizzante

ipofisario

3 Cases

2092 Ipoplasia focale del derma

300 Cases

2255 Ipoplasia pancreatica - diabete -

cardiopatia congenita

10 Cases

2256 Ipoplasia peronale e cubitale -

anomalie renali

2 Cases

411493 Ipoplasia pontocerebellare tipo 10

23 Cases

2254 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

40 Famiglie


81 Famiglie


3 Famiglie


10 Famiglie


10 Cases


4 Cases


6 Cases


14 Cases

2252 Ipoplasia radiale - pollici trifalangei -

ipospadia - diastema mascellare

8 Cases

98606 Ipoplasia sindromica del bordo

orbitario

2 Famiglie

95720 Ipoplasia tiroidea 3.5 P

1122 Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi

1 Famiglia

2250 Iposmia - ipoplasia oculare e nasale -

ipogonadismo ipogonadotropo

2 Cases

2261 Ipospadia - ritardo mentale, tipo

Goldblatt

3 Cases

95706 Ipospadia posteriore 20.0 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

29822 Ipotermia periodica spontanea

50 Cases

442 Ipotiroidismo congenito 38.0 BP*

329235 Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo

27 Cases

95711 Ipotiroidismo congenito da anomalia

dello sviluppo 21.3 P*

95715 Ipotiroidismo congenito dovuto al

passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH

1.0 P*

226292 Ipotiroidismo congenito permanente 33.3 BP*

226295 Ipotiroidismo primitivo congenito 37.5 P*

79507 Ipotonia - ritardo di crescita -

microcefalia

2 Cases

137908 Ipotonia con acidemia lattica e

iperammoniemia

4 Cases

69735 Ipotricosi - linfedema - telangectasia

4 Cases

2266 Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes

2 Cases

1573 Ipotricosi con degenerazione maculare

giovanile

50 Cases

217407 Ipotricosi ereditaria con vescicole

cutanee ricorrenti

4 Cases

55654 Ipotricosi semplice

38 Cases

2158 Istidinuria renale

5 Cases

2023 Istiocitoma fibroso maligno 0.9 I*

389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 1.5 P*

158029 Istiocitosi blu mare

60 Cases

158025 Istiocitosi mucinosa ereditaria

progressiva

18 Cases

2269 Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo

mentale

4 Cases

2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali

2 Cases

2274 Ittiosi - epatosplenomegalia -

degenerazione cerebellare

2 Cases

59303 Ittiosi - ipotricosi - colangite

sclerosante

12 Cases

2278 Ittiosi - ritardo mentale - nanismo -

anomalie renali

4 Cases

457 Ittiosi Arlecchino

200 Cases

100976 Ittiosi a costume da bagno

20 Cases

79503 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin

10 Cases

2271 Ittiosi congenita - microcefalo -

tetraplegia

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

281097 Ittiosi congenita autosomica recessiva 0.5 P*

281139 Ittiosi epidermolitica anulare

7 Famiglie

455 Ittiosi epidermolitica superficiale

20 Cases

2273 Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia

40 Cases

313 Ittiosi lamellare 0.55 P*

461 Ittiosi recessiva legata all'X 15.0 I*

461 Ittiosi recessiva legata all'X 16.6 P*

281090 Ittiosi sindromica legata all'X 1.3 P*

79395 Keratoderma hereditarium mutilans

con ittiosi

50 Cases

86919 Keratosis palmaris et plantaris -

clinodattilia

20 Cases

454745 Kuru

2700 Cases

199306 Labio/palatoschisi 80.0 BP

2003 Labiopalatoschisi - sordità - lipoma

sacrale

2 Cases

1995 Labioschisi - retinopatia

2 Cases

280365 Laminopatia lipodistrofica grave

autosomica semi-dominante

7 Cases

46059 Latosterolosi

4 Cases

548 Lebbra 3.7 I

52994 Leiomioma orbitale

26 Cases

523 Leiomiomatosi ereditaria e tumore a

cellule renali

200 Cases

71274 Leiomiomatosi peritoneale

disseminata

150 Cases

507 Leishmaniosi 0.1 P*

507 Leishmaniosi 25.0 I

509 Leptospirosi 0.12 I*

90058 Lesione del midollo spinale 32.0 P*

178320 Lesione polmonare acuta 25.0 I*

85192 Lesioni ad anello del cuoio capelluto -

fragilità ossea

20 Cases

90056 Lesioni cerebrali traumatiche

moderate e gravi 37.8 P*

58017 Leucemia a cellule capellute 0.29 I*

58017 Leucemia a cellule capellute 3.12



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

86872 Leucemia a grandi linfocitici granulari

T 0.4 I*

517 Leucemia acuta mielomonocitica 0.17 I*

67038 Leucemia linfatica cronica a cellule B 48.0 P*

513 Leucemia linfoblastica acuta 2.75 I*

513 Leucemia linfoblastica acuta 11.0 P*

518 Leucemia megacarioblastica acuta 0.02 I*

98834 Leucemia mieloblastica acuta con

maturazione 0.02 I*

98832 Leucemia mieloblastica acuta

leggermente differenziata 0.01 I*

98833 Leucemia mieloblastica acuta senza

maturazione 0.01 I*

519 Leucemia mieloide acuta 2.5 I

519 Leucemia mieloide acuta 3.39 I*

519 Leucemia mieloide acuta 10.0 P*

519 Leucemia mieloide acuta 10.98

98277 Leucemia mieloide acuta con anomalia

genetica ricorrente 0.11 I*

167714 Leucemia mieloide acuta non

classificata 0.49 I*

521 Leucemia mieloide cronica 1.25 I*

521 Leucemia mieloide cronica 5.63

521 Leucemia mieloide cronica 6.0 P*

98823 Leucemia mielomonocitica cronica 0.29 I*

86834 Leucemia mielomonocitica giovanile 0.1 P*

514 Leucemia monoblastica acuta 0.13 I*

454714 Leucemia plasmacellulare 0.04 I*

86852 Leucemia prolinfocitica a cellule B 0.05 I*

520 Leucemia promielocitica acuta 0.11 I*

86875 Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule

T 3.0 P*

99027 Leucodistrofia autosomica dominante

a esordio nell'età adulta

20 Famiglie

527497 Leucodistrofia ipomielinizzante

autosomica recessiva NKX6-2-correlata

25 Cases


autosomica recessiva correlata a C11ORF73

6 Cases


autosomica recessiva correlata a RARS

4 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


autosomica recessiva correlata a VPS11

13 Cases

289494 Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo

200 Cases

512 Leucodistrofia metacromatica 1.47 BP*

512 Leucodistrofia metacromatica 0.1 P*

83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia

metafisaria

11 Cases

163684 Leucoencefalopatia - distonia -

neuropatia motoria

2 Cases

139447 Leucoencefalopatia cavitante

progressiva

19 Cases

85136 Leucoencefalopatia cistica senza

megalencefalia

50 Cases

542310 Leucoencefalopatia con calcificazioni e

cisti

50 Cases

139444 Leucoencefalopatia con cisti bilaterali

dei lobi temporali anteriori

29 Cases

137898

Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e

del midollo spinale - livelli elevati di lattato

127 Cases

363540 Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza

bianca

6 Cases

313808 Leucoencefalopatia diffusa ereditaria

con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata

27 Cases

2478 Leucoencefalopatia megalencefalica

con cisti sottocorticali

100 Cases

556985 Leucoencefalopatica calcificante a

esordio precoce associata a displasia scheletrica

13 Cases

86797 Lichen mixedematoso atipico

20 Cases

90398 Lichen mixedematoso localizzato

associato a diversi sottotipi

10 Cases

90399 Lichen mixedematoso localizzato con

gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici

5 Cases

254411 Lichen planus atrofico anulare

10 Cases

254478 Lichen planus pemfigoide

100 Cases

525 Lichen planus pilare

300 Cases

2414 Linfangectasia polmonare

100 Cases

538 Linfangioleiomiomatosi 0.0135 I

538 Linfangioleiomiomatosi 0.25 P*

538 Linfangioleiomiomatosi 0.15 P

86915 Linfedema - difetti del setto atriale -

alterazioni facciali

5 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

86914 Linfedema - malformazioni

arterovenose cerebrali

5 Cases

77240 Linfedema primitivo 16.7 P*

569816 Linfedema primitivo ad esordio

tardivo correlato a CELSR1

11 Cases

569821 Linfedema primitivo congenito di

Gordon

23 Cases

300324 Linfocitosi B policlonale persistente

154 Cases

52417 Linfoma MALT 0.3 I*

52417 Linfoma MALT 4.0 P*

52416 Linfoma a cellule mantellari 3.5 P*

98841 Linfoma anaplastico a grandi cellule 2.0 P*

168966 Linfoma composito 0.01 I*

542 Linfoma cutaneo primitivo 0.75 I*

171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 5.2 I*

171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 24.0 P*

300912 Linfoma della zona marginale 7.0 P*

300912 Linfoma della zona marginale 0.3 I*

543 Linfoma di Burkitt 0.17 I*

98293 Linfoma di Hodgkin 2.4 I*

98293 Linfoma di Hodgkin 46.9

391 Linfoma di Hodgkin classico 2.463 I*

391 Linfoma di Hodgkin classico 22.9

98844 Linfoma di Hodgkin classico a

cellularità mista 0.42 I*

98846 Linfoma di Hodgkin classico, povero di

linfociti 0.04 I*

98845 Linfoma di Hodgkin classico, ricco di

linfociti 0.1 I*

98843 Linfoma di Hodgkin classico, tipo

nodulare sclerosante 1.28 I*

544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 43.0 P*

544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 2.79 I*

545 Linfoma follicolare 37.0 P*

545 Linfoma follicolare 2.192 I*

86867 Linfoma nodulare a cellule B della

zona marginale 1.0 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

86893 Linfoma nodulare di Hodgkin a

predominanza linfocitaria 0.12 I

86893 Linfoma nodulare di Hodgkin a

predominanza linfocitaria 0.095 I*

547 Linfoma non-Hodgkin 11.6 I*

171915 Linfoma non-Hodgkin a cellule B 17.45 I*

171918 Linfoma non-Hodgkin a cellule T 0.99 I*

98838 Linfoma primitivo del mediastino a

grandi cellule B 5.0 P*

48686 Linfoma primitivo effusivo

200 Cases

86854 Linfoma splenico della zona marginale 0.5 P*

3038 Linguaggio ritardato - asimmetria

facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio

6 Cases

165 Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi

50 Cases

231742 Lipodermoide epibulbare - appendice

preauricolare - politelia

1 Famiglia

50811 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità

3 Cases

1979 Lipodistrofia da deficit dei fattori di

crescita peptidici

1 Famiglia

79085 Lipodistrofia familiare parziale AKT2-

correlata

1 Famiglia

79086 Lipodistrofia generalizzata acquisita 1.0 P*

528 Lipodistrofia generalizzata congenita 0.5 P*

280356 Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-

correlata

3 Cases

79083 Lipodistrofia parziale familiare PPARG-

correlata

10 Cases

435651 Lipodistrofia parziale familiare

correlata a CIDEC

1 Case

79084 Lipodistrofia parziale familiare, tipo

Köbberling

20 Cases

2399 Lipoma nasopalpebrale - coloboma -

telecanto

30 Cases

583097 Lipomatosi congenita infiltrante del

viso

59 Cases

2396 Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

77 Cases

530 Lipoproteinosi

500 Cases

69078 Liposarcoma 1.0 I*

99971 Liposarcoma ben differenziato 0.51 I*

99970 Liposarcoma dedifferenziato 0.27 I*

99967 Liposarcoma mixoide/a cellule

rotonde 0.1 I*

99969 Liposarcoma pleomorfo 0.05 I*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

51577 Lissencefalia con aspetto acciottolato 1.0 BP*

352682 Lissencefalia con aspetto acciottolato

senza interessamento muscolare o oculare

6 Cases

100012 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare

tipo B

50 Cases

100013 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare

tipo C

2 Cases

171680 Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

15 Cases

452 Lissencefalia legata all'X con genitali

ambigui

30 Famiglie

86822 Lissencefalia tipo 3 - displasia delle

ossa metacarpali

2 Cases

86821 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare

5 Cases

533 Listeriosi 0.43 I*

533 Listeriosi 0.337 I

2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità

conduttiva

2 Famiglie

535 Lupus eritematoso cutaneo 50.0 P*

300345 Lupus eritematoso sistemico

autosomico

7 Famiglie

481662 Lupus familiare con geloni

10 Famiglie

90280 Lupus gelone

70 Cases

90283 Lupus tumidus eritematoso

250 Cases

2412 Lussazione dell'anca - dismorfismi

4 Cases

397941 MAN1B1-CDG

25 Cases

550 MELAS 0.6 P*

79329 MGAT2-CDG

13 Cases

79323 MPDU1-CDG

8 Cases

79319 MPI-CDG

25 Cases

2427 Macrocefalia - bassa statura -

paraplegia

2 Cases

33226 Macroglobulinemia di Waldenström 0.81 I*

83619 Macrostomia - appendici preauricolari

- oftalmoplegia esterna

9 Cases

140957 Macrotrombocitopenia autosomica

dominante

100 Cases

438207 Macrotrombocitopenia autosomica

recessiva grave

2 Cases

220448 Macrotrombocitopenia con

insufficienza della valvola mitrale

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2435 Macule cutanee ipo- e

ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva

14 Cases

97341 Maculopatia placoide persistente

5 Cases

87503 Mal de Meleda 1.0 P

673 Malaria 73.0 I

673 Malaria 1.2 I*

673 Malaria 3.0 P*

90045 Malassorbimento ereditario di folato

30 Cases

464336 Malattia BENTA

8 Cases

314629 Malattia CLN11

2 Cases


4 Cases


2 Cases

391417 Malattia HSD10

37 Cases

85295 Malattia HSD10, forma atipica

5 Cases

391457 Malattia HSD10, forma neonatale

3 Cases

98934 Malattia Huntington-simile 2

50 Famiglie

182050 Malattia MYH9-correlata 0.3 P*

268114 Malattia autoimmune da

proliferazione leucocitaria associata a RAS

20 Cases

438159 Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3

19 Cases

375 Malattia da anticorpi anti membrana

basale glomerulare 0.08 I*

375 Malattia da anticorpi anti membrana

basale glomerulare 0.2 P*

137698 Malattia da citomegalovirus in pazienti

a rischio per immunodepressione cellulare

25.5 P*

324290 Malattia da corpi di Lafora a esordio

precoce

3 Cases

206583 Malattia da corpi di poliglucosano

dell'adulto

50 Cases

834 Malattia da deposito di acido sialico

libero

130 Cases

263297 Malattia da deposito di glicogeno con

cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina

1 Case

367 Malattia da deposito di glicogeno da

deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

0.1 BP


deficit di fosfofruttochinasi muscolare

100 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


deficit di glucosio-6-fosfatasi 1.0 BP


deficit di maltasi acida 0.8 BP*


deficit di maltasi acida 3.0 P*


deficit di maltasi acida, a esordio tardivo

1.75 BP

99849 Malattia da deposito di glicogeno

dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare

1 Case

713 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato

chinasi

30 Famiglie

97234 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato

mutasi

50 Cases


dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare

4 Cases


dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica

16 Cases


dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b

150 Cases

2290 Malattia da inclusioni microvillari

137 Cases

39812 Malattia da rigetto del trapianto 5.0 P*

71 Malattia da ritenzione dei chilomicroni

55 Cases

79292 Malattia degli occhi da pesce

30 Cases

485421 Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica

4 Cases

137867 Malattia dei motoneuroni di Madras

200 Cases

206580 Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio

infantile

5 Cases

482077 Malattia dei piccoli vasi cerebrali

autosomica dominante correlata a HTRA1

21 Cases

73224 Malattia dei tubuli renali -

cardiomiopatia

2 Cases

180275 Malattia del capezzolo di Paget 0.51 I*

50839 Malattia del graffio di gatto 6.6 P*

549 Malattia del legionario 1.4 I*

363611 Malattia del neurosviluppo correlata a

CTCF

5 Cases

730 Malattia del rene policistico,

autosomica dominante 39.6 P*

485418 Malattia del tessuto connettivo

correlata a EMILIN-1

3 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

300284 Malattia del tessuto connettivo da

deficit di lisil idrossilasi-3

2 Cases

352649 Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della

serotonina

8 Cases

79168 Malattia della sintesi degli acidi biliari 0.6 P*

100025 Malattia delle catene pesanti alfa

400 Cases

100026 Malattia delle catene pesanti gamma

120 Cases

100024 Malattia delle catene pesanti mu

35 Cases

511 Malattia delle urine a sciroppo d'acero 0.67 BP

85138 Malattia di Addison 12.5 P*

124 Malattia di Blackfan-Diamond 0.67 BP*

36258 Malattia di Buerger 16.0 P

36258 Malattia di Buerger 10.0 P*

1310 Malattia di Caffey

100 Cases

141 Malattia di Canavan 1.0 BP

53035 Malattia di Caroli 0.1 I

166 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 25.0 P*

90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth -

sordità - disabilità intellettiva

7 Cases

391351 Malattia di Charcot-Marie-Tooth

SURF1-correlata, tipo 4

3 Cases

521411 Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame

2 Cases


autosomica dominante correlata a MME

19 Cases


autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico

9 Cases


autosomica dominante intermedia tipo E

21 Cases


autosomica dominante intermedia tipo F

8 Cases


autosomica dominante intermedia, tipo A

20 Cases


autosomica dominante intermedia, tipo B

37 Cases


autosomica dominante intermedia, tipo C

35 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


autosomica dominante intermedia, tipo D

12 Cases

401964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con

assoni giganti

2 Famiglie

99938 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D

44 Cases

447964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V

21 Cases

488333 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W

24 Cases

466768 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z

21 Cases

435819 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da

mutazione di TFG

2 Cases

435387 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da

mutazione di VCP

7 Cases

99946 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1

1 Famiglia

521414 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD

51 Cases

99940 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F

5 Famiglie

99941 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G

1 Famiglia

99944 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K

30 Cases

99945 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L

1 Famiglia

228179 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M

20 Cases

228174 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N

28 Cases

397735 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

2 Cases

487814 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da

mutazione in DGAT2

2 Cases


autosomica recessiva intermedia tipo A

8 Famiglie


autosomica recessiva intermedia tipo B

1 Case


autosomica recessiva intermedia tipo C

3 Cases


autosomica recessiva tipo 2X

29 Cases


legata all'X 1.6 P*


legata all'X, tipo 2

5 Cases



4 Famiglie



7 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati



9 Cases



8 Cases

476394 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1

correlata a PMP2

13 Cases

228374 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo

2B5

4 Cases


2P

18 Cases


2S

35 Cases


2T

10 Cases


2T, correlata a DNAJB2

2 Cases

329258 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q

8 Cases

435998 Malattia di Charcot-Marie-Tooth,

autosomica recessiva, tipo D

4 Cases

65753 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo

1 17.5 P


2B2

1 Famiglia


2H

13 Cases


2R

1 Case


4B1

11 Famiglie


4B3

3 Cases


4H

15 Cases


4J

18 Cases

204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob

sporadica 0.088 P

204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob

sporadica 0.118 I

207 Malattia di Crouzon 0.9 BP*

96253 Malattia di Cushing 4.0 P*

96253 Malattia di Cushing 0.2 I*

218 Malattia di Darier 3.4 P*

1652 Malattia di Dent

250 Famiglie

71211 Malattia di Devic 0.1877 I

71211 Malattia di Devic 2.071 P

35687 Malattia di Erdheim-Chester

500 Cases

324 Malattia di Fabry 0.22 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

333 Malattia di Farber

96 Cases

355 Malattia di Gaucher 1.7 I*

355 Malattia di Gaucher 1.3 BP

355 Malattia di Gaucher 1.0 P*

2072 Malattia di Gaucher - oftalmoplegia -

calcificazioni cardiovascolari

10 Cases

85212 Malattia di Gaucher fetale

50 Cases

77259 Malattia di Gaucher, tipo 1 1.0 P*



73 Malattia di Gorham-Stout

300 Cases

79476 Malattia di Griscelli, tipo 1

20 Cases


102 Cases


13 Cases

388 Malattia di Hirschsprung 13.2 BP*

388 Malattia di Hirschsprung 10.0 BP

2155 Malattia di Hirschsprung - sordità -

polidattilia

2 Cases

2153 Malattia di Hirschsprung - ipoplasia

ungueale - dismorfismi

3 Cases

399 Malattia di Huntington 0.38 I

399 Malattia di Huntington 12.0 P*

399 Malattia di Huntington 2.7 P

248111 Malattia di Huntington giovanile 0.04 I*

248111 Malattia di Huntington giovanile 0.6 P*

50918 Malattia di Kikuchi-Fujimoto

1052 Cases

482 Malattia di Kimura

300 Cases

487 Malattia di Krabbe 1.0 P*

487 Malattia di Krabbe 1.0 BP*

487 Malattia di Krabbe 0.7 BP

501 Malattia di Lafora

300 Cases

99718 Malattia di Leber plus 0.04 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

65285 Malattia di Lhermitte-Duclos

220 Cases

91546 Malattia di Lyme 177.5 I*

91546 Malattia di Lyme 21.9 I

221074 Malattia di Marchiafava-Bignami

250 Cases

565 Malattia di Menkes 0.33 BP*

77292 Malattia di Niemann-Pick, tipo A 0.25 BP*

77293 Malattia di Niemann-Pick, tipo B 0.4 P*

646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 1.0 P*

649 Malattia di Norrie

400 Cases

75382 Malattia di Oguchi

50 Cases

2801 Malattia di Paget, forma giovanile

50 Cases

702 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0.25 P*

280219 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher,

forma classica 0.17 P*


forma connatale 0.03 P*


forma transitoria 0.03 P*

3005 Malattia di Pyle

30 Cases

773 Malattia di Refsum 0.1 P*

773 Malattia di Refsum

60 Cases

158014 Malattia di Rosaï-Dorfman

1000 Cases

796 Malattia di Sandhoff 0.67 BP*

827 Malattia di Stargardt 13.0 P*

506307 Malattia di Stromme

11 Cases

31150 Malattia di Tangier

100 Cases

845 Malattia di Tay-Sachs 0.31 BP*

845 Malattia di Tay-Sachs 0.28 BP

614 Malattia di Thomsen e Becker 1.0 P

3408 Malattia di Upington

1 Famiglia

903 Malattia di Von Willebrand 12.5 P

898 Malattia di Wagner

100 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

905 Malattia di Wilson 2.25 BP

905 Malattia di Wilson 2.02 P

905 Malattia di Wilson 6.0 P*

2573 Malattia di moyamoya 0.035 I*

401945 Malattia di moyamoya con acalasia ad

esordio precoce

9 Cases

99147 Malattia di von Willebrand acquisita

300 Cases

166096 Malattia di von Willebrand, tipo 3 0.2038 P

52530 Malattia di von Willebrand, tipo

piastrinico

60 Cases

477787 Malattia emorragica associata a deficit

di fosfolipasi-A2 alfa citosolica

2 Cases

178396 Malattia emorragica da mutazione di

alfa-1 antitripsina Pittsburgh

4 Cases

2924 Malattia epatica policistica isolata 1.0 P*

158687 Malattia erosiva acantolitica letale

4 Cases

280397 Malattia familiare da prioni Alzheimer-

simile

2 Cases

183422 Malattia genetica da malformazioni

multiple associata a un rischio aumentato di tumore

10.0 P*

98497 Malattia genetica dei nervi periferici 40.0 P

379 Malattia granulomatosa cronica 0.46 BP

379 Malattia granulomatosa cronica 0.5 BP*

2571 Malattia immunoneurologica legata

all'X

5 Cases

565788 Malattia infiammatoria intestinale

infantile con coinvolgimento neurologico

3 Cases

477661 Malattia infiammatoria intestinale

neonatale correlata a IL21

3 Cases

294023 Malattia infiammatoria neonatale

intestinale e cutanea

3 Cases

275523 Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani

30 Cases

238505 Malattia linfoproliferativa autosomica

recessiva

18 Cases

541 Malattia linfoproliferativa cutanea

primitiva a cellule T CD30+ 0.18 I*

2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 0.05 P*

538931 Malattia linfoproliferativa legata all'X

da deficit di SH2D1A

100 Cases

538934 Malattia linfoproliferativa legata all'X

da deficit di XIAP

100 Cases

70568 Malattia linfoproliferativa post-

trapianto 26.2 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

86830 Malattia mieloproliferativa cronica

non classificabile 0.53 I*

98275 Malattia mieloproliferativa o

mielodisplastica 0.29 I*

168566 Malattia mitocondriale fatale da

difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3

7 Cases

228426 Malattia multisistemica

autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch

10 Cases

370997 Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

2 Cases

391343 Malattia neurodegenerativa letale

post-virale

2 Cases

33445 Malattia neuroectodermica

melanolisosomiale

20 Cases

544469 Malattia neurologica correlata a

PRUNE1

48 Cases

35705 Malattia neurometabolica da deficit di

serina

30 Cases

189439 Malattia nodulare pigmentata

primitiva della corteccia surrenale 0.04 P*

178333 Malattia oculare dell'isola di Åland

5 Famiglie

456312 Malattia pancreatica-endocrina-

neurologica, multisistemica infantile

2 Cases

476102 Malattia pediatrica ereditaria simil-

Behçet

13 Cases

2613 Malattia renale nail-patella-simile

3 Cases

401901 Malattia simil-Huntington da

espansioni di C9ORF72

10 Cases

240760 Malattia simile alla sindrome da

rotture cromosomiche di Nijmegen

1 Case

56970 Malattia umana da prioni 0.15 I*

56970 Malattia umana da prioni 0.3 P*

31837 Malattia veno-occlusiva polmonare 0.015 I*

99825 Malattia virale di Nipah

556 Cases

557 Malformazione anorettale non

sindromica 20.0 BP

557 Malformazione anorettale non

sindromica 24.0 BP*

46724 Malformazione arterovenosa

cerebrale 6.0 P*

2038 Malformazione arterovenosa

polmonare 2.5 I

88991 Malformazione cardiaca rara 7.8 BP*

221061 Malformazione cavernosa cerebrale

ereditaria 15.0 P

75389 Malformazione cerebrale - cardiopatia

congenita - polidattilia postassiale

2 Cases

2444 Malformazione congenita delle vie

aeree polmonari 8.2 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2440 Malformazione da schisi delle mani e

dei piedi 5.4 BP*

1566 Malformazione di Dandy-Walker -

polidattilia postassiale

5 Cases

1880 Malformazione di Ebstein della valvola

tricuspide 1.25 P*

1880 Malformazione di Ebstein della valvola

tricuspide 3.5 BP*

217 Malformazione isolata di Dandy-

Walker 1.0 BP*

217 Malformazione isolata di Dandy-

Walker 2.1 P*

2415 Malformazione linfatica 12.5 P*

137667 Malformazioni capillari e arterovenose

261 Cases

468631 Malformazioni corticali microcefaliche

e bassa statura da deficit di RTTN

28 Cases

71271 Mani e piedi a chela - sordità

22 Cases

98292 Mastocitosi 3.0 P*

98292 Mastocitosi 10.0 P

79456 Mastocitosi cutanea diffusa

30 Cases

280785 Mastocitosi cutanea diffusa bollosa

40 Cases

280794 Mastocitosi cutanea diffusa

pseudoxantomatosa

10 Cases

2467 Mastocitosi sistemica 0.6 I*

2467 Mastocitosi sistemica 11.3 P*

300504 Matricoma onicocitico

5 Cases

616 Medulloblastoma 0.11 I*

616 Medulloblastoma 1.0 P*

251863 Medulloblastoma

desmoplastico/nodulare 0.01 I*

93109 Megacalicosi congenita

25 Cases

83473 Megalencefalia - polimicrogiria -

polidattilia postassiale - idrocefalo

62 Cases

2481 Melanocitosi neurocutanea 1.25 P*

39044 Melanoma dell'uvea 0.5 I*

39044 Melanoma dell'uvea 6.0

618 Melanoma familiare 1.5 I*

168999 Melanoma maligno della mucosa 0.26 I*

168999 Melanoma maligno della mucosa 1.5






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2485 Meloreostosi 0.09 P*

1879 Meloreostosi con osteopoichilosi

5 Famiglie

168816 Mesotelioma cistico peritoneale

150 Cases

50251 Mesotelioma pleurico 3.1 P*

50251 Mesotelioma pleurico 1.9 I*

2499 Metacondromatosi

25 Cases

464453 Metaemoglobinemia acquisita

242 Cases

589 Miastenia grave 1.7 I*

589 Miastenia grave 7.77 P

589 Miastenia grave 20.0 P*

589 Miastenia grave 0.53 I

2584 Micosi fungoide classica 0.5 I*

178566 Micosi fungoide e varianti 0.59 I*

477749 Microangiopatia pontina autosomica

dominante associata a leucoencefalopatia

11 Cases

2511 Microbrachicefalia - ptosi - schisi

labiale

2 Cases

2513 Microcefalia - albinismo - anomalie

digitali

2 Cases

3433 Microcefalia - brachidattilia -

cifoscoliosi

3 Cases

2515 Microcefalia - cardiomiopatia

3 Cases

2516 Microcefalia - cardiopatia - difetti della

segmentazione polmonare

3 Cases

2522 Microcefalia - fusione delle vertebre

cervicali

2 Cases

2526 Microcefalia - linfedema -

corioretinopatia

50 Famiglie

217026 Microcefalia - sindrome facio-cardio-

scheletrica, tipo Hadziselimovic

5 Cases

2533 Microcefalia - sordità

2 Cases

481152 Microcefalia con leucoencefalopatia

progressiva correlata a PYCR2

18 Cases

572761 Microcefalia, bassa statura, anomalie

degli arti correlate a DONSON

51 Cases

2536 Microcornea - glaucoma - assenza del

seno frontale

5 Cases

77299 Microftalmia - atrofia cerebrale

3 Cases

2547 Microftalmia - microtia - acinesia -

ritardo mentale

2 Cases

139471 Microftalmia con anomalie cerebrali e

delle mani

2 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1106 Microftalmia con anomalie degli arti

35 Famiglie

178364 Microftalmia sindromica da mutazione

di OTX2

20 Cases

2538 Microgastria - anomalie degli arti

16 Cases

443162 Microidranencefalia correlata a NDE1

1 Famiglia

50810 Microlissencefalia - micromelia

2 Cases

83463 Microtia 13.0 BP*

83463 Microtia 15.5 BP

140963 Microtia bilaterale - sordità -

palatoschisi

3 Famiglie

289522 Microtriplicazione 11q24.1

2 Cases

139417 Mielite trasversa acuta 4.72 I

139423 Mielite trasversa acuta idiopatica 0.25 I*

824 Mielofibrosi primitiva 1.0 I*

824 Mielofibrosi primitiva 3.0 P*

29073 Mieloma multiplo 6.0 I

29073 Mieloma multiplo 2.4 I*

29073 Mieloma multiplo 11.9 P*

319189 Mioclonia corticale familiare

11 Cases

139426 Mioclonia periorale con assenze

10 Cases

2591 Miofibromatosi infantile 0.67 BP*

99846 Mioglobinuria dominante

2 Famiglie

141148 Mioiperplasia emifacciale

12 Cases

602 Miopatia GNE 1.0 P

171881 Miopatia a cappello

21 Cases

399058 Miopatia a esordio tardivo correlata

alla alfa - B cristallina

17 Cases

363677 Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia

esterna

22 Cases

596 Miopatia centronucleare legata all'X 0.2 P*

25980 Miopatia con autofagia eccessiva

18 Famiglie

97232 Miopatia con corpi a impronta digitale

20 Cases

97239 Miopatia con corpi ridotti

4 Famiglie






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

97240 Miopatia con corpi zebrati

10 Cases

424107 Miopatia congenita a esordio simil-

miastenico

2 Cases

324581 Miopatia congenita benigna del

Samaritano

4 Cases

319160 Miopatia congenita con nuclei interni

e core atipici

5 Cases

544602 Miopatia congenita con riduzione delle

fibre muscolari di tipo 2

2 Cases

199329 Miopatia congenita, tipo Paradas

2 Cases

397937 Miopatia da corpi di poliglucosano,

tipo 1

11 Cases

456369 Miopatia da corpi di poliglucosano,

tipo 2

15 Cases

52430 Miopatia da corpi inclusi associata alla

malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale

26 Famiglie

98908 Miopatia da deposito di lipidi neutri

36 Cases

88635 Miopatia da sovraccarico di

calsequestrina e proteina SERCA1

4 Cases

84132 Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory

5 Cases

98912 Miopatia distale a esordio tardivo, tipo

Markesbery-Griggs

11 Cases

399086 Miopatia distale ad esordio agli arti

superiori, tipo finlandese

7 Cases

178400 Miopatia distale ad esordio nella

porzione anteriore della tibia

4 Cases

63273 Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore

della mano

16 Cases

399081 Miopatia distale correlata a KLHL9 ad

esordio precoce

10 Cases

399103 Miopatia distale correlata alla

nebulina

13 Cases

482601 Miopatia distale correlata alla simil 1-

adenilsuccinato sintetasi

19 Cases

329478 Miopatia distale da mutazione di VCP

a esordio nell'età adulta

9 Cases

447977 Miopatia distale scapolo-omero-

peroneale progressiva

33 Cases

488650 Miopatia distale, tipo Tateyama

7 Cases

43115 Miopatia ereditaria con acidosi lattica

da deficit di ISCU

19 Cases

79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia

21 Cases

324381 Miopatia ereditaria da corpi inclusi,

tipo 4

17 Cases

178461 Miopatia legata all'X con atrofia

muscolare posturale

7 Famiglie

210163 Miopatia letale congenita, tipo

Compton-North

4 Cases

280553 Miopatia miofibrillare ipertonica

infantile fatale

11 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

606 Miopatia miotonica prossimale 1.0 P*

2597 Miopatia mitocondriale - acidosi

lattica - sordità

2 Cases

2598 Miopatia mitocondriale - anemia

sideroblastica

7 Cases

457050 Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza

all'esercizio fisico

15 Cases

206569 Miopatia necrotizzante autoimmune

300 Cases

607 Miopatia nemalinica 2.0 BP*

521305 Miopatia prossimale con deplezione

focale dei mitocondri

4 Cases

401768 Miopatia prossimale con segni

extrapiramidali

15 Cases

178464 Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce

10 Famiglie

611 Miosite da corpi di inclusione 0.5 P*

48918 Miosite focale

115 Cases

206973 Miotonia congenita 1.0 P

615 Mixoma atriale familiare

17 Famiglie

228423 Monocitopenia con suscettibilità alle

infezioni

22 Cases

16 Monocromatismo dei coni blu 1.0 BP

16 Monocromatismo dei coni blu 1.0 P

96148 Monosomia 10q distale

40 Cases


150 Cases


30 Cases

1598 Monosomia 18p 2.0 BP*

1600 Monosomia 18q 2.5 BP

574 Monosomia 21

50 Cases

48652 Monosomia 22q13

200 Cases

1620 Monosomia 3p distale

34 Cases


35 Cases

495930 Monosomia 7 in mosaico

14 Famiglie


89 Cases

77301 Monosomia 9q22.3

42 Cases

280325 Monosomia distale 12p

8 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

168593 Morte improvvisa del neonato -

disgenesia dei testicoli

21 Cases

238722 Movimenti a specchio congeniti

familiari

75 Cases

576 Mucolipidosi, tipo II 0.34 BP*

577 Mucolipidosi, tipo III 0.985 BP*

423461 Mucolipidosi, tipo III alfa/beta 13.0 P

580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.7 BP*

580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.68 BP

580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.2 P*

217085 Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma

grave 0.4 BP*

579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1.0 BP*

579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 0.82 BP

579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 0.5 P*




582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 0.07 BP

309297 Mucopolisaccaridosi, tipo 4A 15.0 P*




2576 Nanismo MULIBREY

150 Cases

2658 Nanismo iperostotico, tipo Lenz-

Majewski

10 Cases

2631 Nanismo mesomelico - palatoschisi -

camptodattilia

2 Cases

2653 Nanismo osteocondrodisplasico -

sordità - retinite pigmentosa

2 Cases

2643 Nanismo osteodisplasico primitivo,

tipo Toriello

2 Cases

2636 Nanismo osteodisplastico

microcefalico primitivo, tipi I e III

53 Cases

2645 Nanismo osteoglofonico

7 Cases

2617 Nanismo primitivo microcefalico tipo

Montreal

3 Cases

329228 Nanismo primordiale microcefalico da

deficit di ZNF335

10 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

319675 Nanismo primordiale microcefalico,

tipo Dauber

2 Cases

2637 Nanismo primordiale osteodisplastico

microcefalico, tipo II

150 Cases

2073 Narcolessia - cataplessia 25.0 P*

141096 Narice soprannumeraria

32 Cases

95455 Necrolisi epidermica tossica 0.19 I

401996 Nefrite interstiziale cariomegalica

12 Famiglie

654 Nefroblastoma 0.14 I*

654 Nefroblastoma 10.0 BP*

654 Nefroblastoma 3.65

2666 Nefronoftisi familiare dell'adulto -

tetraparesi spastica

2 Cases

2668 Nefropatia - sordità -

iperparatiroidismo

5 Cases

69063 Nefropatia membranosa congenita da

alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra

15 Cases

88659 Nefropatia progressiva con

ipertensione autosomica dominante

14 Cases

2669 Nefrosi - sordità - anomalie delle vie

urinarie e delle dita

5 Cases

86870 Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+ 12.0 P*

652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 3.3 P*

653 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 2.9 P*

3398 Neoplasia epiteliale del timo 0.17 I*

98274 Neoplasia mieloproliferativa 3.07 I*

580572 Neoplasia tubulopapillare intraduttale

del pancreas 0.0 I

137583 Neoplasia vulvare intraepiteliale 20.0 P*

635 Neuroblastoma 11.0 P*

635 Neuroblastoma 1.26 I

635 Neuroblastoma 5.8 BP*

73256 Neurocitoma centrale

500 Cases

157850 Neurodegenerazione associata a

pantotenato chinasi 0.15 P*

289560 Neurodegenerazione associata a

proteine della membrana mitocondriale

0.1 P

397725 Neurodegenerazione associata alla

proteina COASY

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

329284 Neurodegenerazione associata alla

proteina beta-propeller

68 Cases

385 Neurodegenerazione con accumulo

cerebrale di ferro 0.2 P*

88639 Neurodegenerazione da deficit di 3-

idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

20 Cases

228169 Neurodegenerazione striatale


11 Cases

255229 Neuroepatopatia tipo Navajo

49 Cases

157846 Neuroferritinopatia

90 Cases

636 Neurofibromatosi, tipo 1 21.3 P*

636 Neurofibromatosi, tipo 1 33.3 BP

637 Neurofibromatosi, tipo 2 1.7 P*

306577 Neuropatia a piccole fibre correlata a

canalopatia del sodio

8 Cases

324442 Neuropatia assonale autosomica

recessiva con neuromiotonia

33 Famiglie

538101 Neuropatia assonale congenita con

encefalopatia

7 Cases

139578 Neuropatia autonomica e sensoriale

ereditaria - paraplegia spastica

14 Cases

139573 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale

4 Cases


ereditaria legata all'X con sordità

5 Famiglie


ereditaria, tipo 1B

2 Famiglie


ereditaria, tipo 2

35 Cases


ereditaria, tipo 6

4 Cases

643 Neuropatia con assoni giganti

50 Famiglie

139512 Neuropatia con deficit uditivo

1 Famiglia

640 Neuropatia ereditaria con

predisposizione alle paralisi da pressione

3.5 P*

314485 Neuropatia motoria ereditaria distale

ad esordio nella prima età adulta

3 Cases

139525 Neuropatia motoria ereditaria distale,

tipo 2

4 Famiglie

139552 Neuropatia motoria ereditaria distale,

tipo Jerash

30 Cases

641 Neuropatia motoria multifocale 1.5 P

2400 Neuropatia motoria periferica -

disautonomia

2 Cases

104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 4.3 P

104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 2.3 P*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

163746

Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale

demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung

40 Cases

85162 Neuropatia sensitivo-motoria a

esordio facciale

47 Cases

280598 Neuropatia sensitivo-motoria

ereditaria con iperelasticità cutanea

4 Cases

90117 Neuropatia sensitivo-motoria

ereditaria, tipo Okinawa

120 Cases

320385 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2

5 Cases

391397 Neuropatia sensoriale e autonomica

ereditaria tipo 7

3 Cases

84093 Neuropatia termosensibile ereditaria

1 Famiglia

73246 Neuropatia viscerale - anomalie

encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo

2 Cases

137754 Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1

15 Cases

488239 Neuroretinopatia maculare acuta

101 Cases

279943 Neutrofilia ereditaria

16 Cases

2690 Neutropenia - monocitopenia - sordità

3 Cases

2686 Neutropenia ciclica 0.1 P*

42738 Neutropenia congenita grave 0.4 BP*

42738 Neutropenia congenita grave 0.07 P

42738 Neutropenia congenita grave 0.4 P*

331176 Neutropenia congenita grave

autosomica recessiva da deficit di G6PC3

57 Cases

86788 Neutropenia congenita grave legata

all'X

45 Cases

420702 Neutropenia congenita grave,

autosomica recessiva, da deficit di CSF3R

4 Cases


autosomica recessiva, da deficit di CXCR2

2 Cases


autosomica recessiva, da deficit di JAGN1

14 Cases

370039 Nevo a pelo d'angora

2 Cases

263432 Nevo di Ito 1.17 P*

166286 Nevo eccrino porocheratosico del

dotto dermico e dell'ostio

45 Cases

626 Nevo melanocitico congenito grande 2.75 P*

139414 Nevo panfollicolare congenito

3 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2699 Nodulo del labbro superiore

4 Famiglie

90073 Nuova infezione da epatite B dopo

trapianto del fegato 2.0 P*

88643 Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello

sviluppo

2 Cases

66628 Obesità da deficit congenito di leptina

30 Cases

397615 Obesità da deficit di CEP19

15 Cases

71526 Obesità da deficit di pro-

opiomelanocortina

7 Cases

71528 Obesità da deficit di pro-ormone

convertasi 1

16 Cases

90064 Occlusione arteriosa periferica acuta 16.0 P*

411527 Occlusione della vena centrale della

retina 28.0 P*

79124 Occlusione della vena epatica -

immunodeficienza

28 Cases

2718 Oculo-trico-displasia

2 Cases

2722 Odonto-onico-displasia con alopecia

2 Cases

83450 Odontodisplasia regionale

140 Cases

77295 Odontoleucodistrofia

4 Cases

2724 Odontomatosi - stenosi dell'aorta e

dell'esofago

3 Cases

79098 Oftalmia simpatica 0.6 P*

2730 Oligodattilia postassiale - tetramelica

4 Cases

251627 Oligodendroglioma 0.25 I*

251630 Oligodendroglioma anaplastico 0.09 I*

2162 Oloprosencefalia 13.4 BP*

2163 Oloprosencefalia - craniosinostosi

11 Cases

394 Omocistinuria classica 0.3 BP

394 Omocistinuria classica 1.65 P*

622 Omocistinuria senza aciduria

metilmalonica

73 Cases

2733 Omodisplasia

30 Cases

93329 Omodisplasia, forma autosomica

recessiva

23 Cases

660 Onfalocele 11.7 BP*

300512 Onicomatricoma

50 Cases

2746 Opsimodisplasia

30 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

493342 Orticaria da vibrazione

37 Cases

57196 Osteite condensante della parte

mediana della clavicola

58 Cases

93279 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da

mutazioni di COL2A1

4 Famiglie

2764 Osteocondrite dissecante 35.0 P*

1517 Osteocondrodisplasia ipertricotica,

tipo Cantu

50 Cases

457378 Osteocondrodisplasia letale complessa

6 Cases

321 Osteocondromi multipli 3.0 P*

2763 Osteocraniostenosi

30 Cases

2769 Osteodisplasia familiare, tipo

Anderson

4 Cases

666 Osteogenesi imperfetta 8.06 P

2772 Osteogenesi imperfetta - microcefalia -

cataratta

3 Cases

2773 Osteogenesi imperfetta - retinopatia -

crisi epilettiche - ritardo mentale

2 Cases

314029 Osteogenesi imperfetta con aumento

della massa ossea

2 Cases

216828 Osteogenesi imperfetta, tipo 5

47 Cases

50809 Osteolisi talo-rotulo-scafoide

2 Cases

352540 Osteomalacia oncogenica

400 Cases

2777 Osteomesopicnosi

35 Cases

324964 Osteomielite multifocale ricorrente

cronica 0.3 P

324964 Osteomielite multifocale ricorrente

cronica 2.5 I

210115 Osteomielite multifocale sterile con

periostosi e pustolosi

17 Cases

2779 Osteopatia striata - iperpigmentazione

- ciocche di capelli bianchi

3 Cases

2780 Osteopatia striata - sclerosi cranica

100 Cases

2781 Osteopetrosi 1.0 I*

2783 Osteopetrosi autosomica dominante,

tipo 1

33 Cases

2785 Osteopetrosi con acidosi tubolare

renale

100 Cases

53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 1.0 P

53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 5.0 P*

667 Osteopetrosi maligna autosomica

recessiva 0.75 BP*

2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0.05 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

391330 Osteoporosi legata all'X con fratture

8 Famiglie

668 Osteosarcoma 0.23 I*

668 Osteosarcoma 3.17

75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza

ovarica precoce

3 Cases

178377 Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo -

craniosinostosi

13 Cases

451612 Ostruzione congenita familiare del

dotto naso lacrimale

4 Cases

314376 Ostruzione intestinale nel neonato da

deficit di guanilato ciclasi 2C

16 Cases

2790 Otosclerosi autosomica dominante,

tipo Worth

6 Famiglie

2795 Ovaio policistico - disfunzione dello

sfintere uretrale

33 Cases

99853 Ovaioleucodistrofia

17 Cases

443811 PGM3-CDG

20 Cases

2796 Pachidermoperiostosi

204 Cases

329329 Pachigira frontotemporale autosomica

recessiva

7 Cases

2798 Pachigiria - disabilità intellettiva -

epilessia

5 Cases

280640 Pachigiria e polimicrogiria occipitali

3 Cases

2309 Pachionichia congenita

1000 Cases

2014 Palatoschisi 53.6 BP*

2015 Palatoschisi - bassa statura - anomalie

delle vertebre

2 Cases

2008 Palatoschisi - difetto cardiaco -

anomalie dei genitali - ectrodattilia

10 Cases

2013 Palatoschisi - orecchie grandi -

microcefalia

8 Cases

317473 Pancitopenia da mutazioni di IKZF1

39 Cases

675 Pancreas ad anello 1.8 BP*

676 Pancreatite cronica familiare 0.43 P*

677 Pancreatoblastoma

60 Cases

83616 Panencefalite da rosolia

20 Cases

86843 Panmielosi acuta con mielofibrosi 0.06 I*

94087 Panniculite citofagica istiocitaria

100 Cases

679 Papulosi atrofica maligna

200 Cases

324299 Paragangliomi multipli associati a

policitemia

2 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

91498 Paralisi congenita del nervo trocleare,

forma familiare

6 Cases

2808 Paralisi dei muscoli della laringe

9 Cases

2375 Paralisi della laringe - ritardo mentale

20 Cases

306527 Paralisi facciale congenita ereditaria

isolata

8 Famiglie

306530 Paralisi facciale ereditaria congenita

con perdita di udito variabile

13 Cases

37553 Paralisi periodica cardiodisritmica

sensibile al potassio 0.1 I*

397750 Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo

9 Cases

397755 Paralisi periodica con sindrome

transitoria simil-compartimentale

4 Cases

682 Paralisi periodica iperkaliemica 0.5 P*

681 Paralisi periodica ipokaliemica 1.0 P*

240103 Paralisi sopranucleare progressiva -

sindrome corticobasale 0.6 P*

293168 Paralisi spastica ascendente ereditaria

a esordio infantile

17 Famiglie

2815 Paraparesi spastica - sordità

6 Cases

2824 Paraplegia - ritardo mentale -

ipercheratosi

6 Cases

2826 Paraplegia spastica - glaucoma -

pubertà precoce

2 Cases

2818 Paraplegia spastica - glaucoma -

ritardo mentale

2 Famiglie

2819 Paraplegia spastica - lesioni cutanee

facciali

5 Cases

329475 Paraplegia spastica - malattia ossea di

Paget

1 Famiglia

2820 Paraplegia spastica - nefropatia -

sordità

4 Cases

2821 Paraplegia spastica - neuropatia -

poichilodermia

1 Famiglia

100994 Paraplegia spastica autosomica

dominante tipo 13

10 Cases


dominante tipo 17

20 Famiglie


dominante tipo 38

1 Famiglia


dominante tipo 8

10 Famiglie


dominante, tipo 10

10 Famiglie


dominante, tipo 12

27 Cases


dominante, tipo 19

1 Famiglia


dominante, tipo 29

1 Famiglia


dominante, tipo 36

1 Famiglia






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


dominante, tipo 37

13 Cases


dominante, tipo 41

7 Cases


dominante, tipo 42

1 Famiglia


dominante, tipo 6

10 Famiglie


dominante, tipo 73

1 Famiglia


recessiva tipo 24

1 Famiglia


recessiva tipo 59

3 Cases


recessiva tipo 60

1 Case


recessiva tipo 66

2 Cases


recessiva tipo 67

2 Cases


recessiva tipo 69

2 Cases


recessiva tipo 71

1 Case


recessiva tipo 72

14 Cases


recessiva tipo 74

11 Cases


recessiva tipo 75

5 Cases


recessiva tipo 76

7 Famiglie


recessiva tipo 77

8 Cases


recessiva, tipo 14

1 Famiglia


recessiva, tipo 15

10 Famiglie


recessiva, tipo 20

36 Cases


recessiva, tipo 21

35 Cases


recessiva, tipo 23

5 Famiglie


recessiva, tipo 25

1 Famiglia


recessiva, tipo 26

10 Famiglie


recessiva, tipo 27

10 Cases


recessiva, tipo 28

7 Cases


recessiva, tipo 32

1 Famiglia


recessiva, tipo 35

38 Cases


recessiva, tipo 39

2 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


recessiva, tipo 43

2 Cases


recessiva, tipo 44

3 Cases


recessiva, tipo 45

7 Famiglie


recessiva, tipo 46

5 Cases


recessiva, tipo 48

2 Cases


recessiva, tipo 53

9 Cases


recessiva, tipo 54

6 Famiglie


recessiva, tipo 55

14 Cases


recessiva, tipo 56

5 Famiglie


recessiva, tipo 57

2 Cases


recessiva, tipo 58

19 Cases


recessiva, tipo 61

4 Cases


recessiva, tipo 62

7 Cases


recessiva, tipo 63

2 Cases


recessiva, tipo 64

4 Cases


recessiva, tipo 70

4 Cases


recessiva, tipo 78

7 Cases

101010 Paraplegia spastica autosomica, tipo

30

3 Famiglie

447753 Paraplegia spastica complessa

autosomica dominante, tipo 9A

2 Famiglie


autosomica dominante, tipo 9B

3 Famiglie


autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy

4 Cases

447760 Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B

2 Famiglie

685 Paraplegia spastica ereditaria 4.8 P*

685 Paraplegia spastica ereditaria 4.2 P

100997 Paraplegia spastica legata all'X tipo 16

1 Famiglia

171607 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

24 Cases

320360 Paraplegia spastica mitocondriale

correlata a MT-ATP6

5 Cases

209951 Paraplegia spastica, autosomica

recessiva, tipo 18

9 Cases

99015 Paraplegia spastica, tipo 2

100 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

314632 Parkinsonimo da deficit di ATP13A2

4 Cases

2828 Parkinsonismo a esordio nella prima

età adulta 15.0 P*

2379 Parkinsonismo a esordio precoce -

deficit cognitivo

2 Famiglie

391411 Parkinsonismo giovanile atipico

6 Famiglie

521426 Patologia del neurosviluppo associata

a PLAA

15 Cases

2835 Pectus excavatum -macrocefalia -

displasia ungueale

1 Famiglia

63455 Pemfigo paraneoplastico

60 Cases

46485 Pemfigo superficiale 1.2 P*

704 Pemfigo volgare 18.0 P*

454710 Pemfigoide anti-p200

50 Cases

703 Pemfigoide bolloso 25.0 P*

1335 Pentalogia di Cantrell 0.55 BP*

1335 Pentalogia di Cantrell 0.67 BP

90059

Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da

intervento chirurgico

40.0 P*

391655 Periodi "off" nella malattia di

Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale

4.15 P*

168615 Persistenza ereditaria dell'alfa-

fetoproteina

19 Famiglie

707 Peste 2.2 I*

3003 Picnoacondrogenesi

5 Cases

763 Picnodisostosi 0.13 P

2885 Piebaldismo - anomalie neurologiche

8 Cases

238578 Piede torto familiare da

microduplicazione 17q23.1-q23.2

4 Famiglie

2891 Pili torti - ritardo dello sviluppo -

anomalie neurologiche

2 Cases

251909 Pineoblastoma 0.02 I*

48104 Pioderma gangrenoso 0.74 I

2897 Pitiriasi rubra pilare

48 Cases

35098 Plagiocefalia sinostotica isolata 3.0 BP

182095 Pneumopatia interstiziale 5.4 I*

2907 Poichilodermia acrocheratosica

congenita di Weary

41 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

221046 Poichilodermia associata a

neutropenia

50 Cases

221039 Poichilodermia sclerosante ereditaria,

tipo Weary

9 Cases

727 Poliangioite microscopica 1.0 I*

767 Poliarterite nodosa 3.0 P*

85408 Poliartrite con fattore reumatoide

negativo 8.0 P*

85435 Poliartrite positiva al fattore

reumatoide 4.2 P*

729 Policitemia vera 1.9 I*

729 Policitemia vera 30.0 P*

728 Policondrite ricorrente 0.35 I

2917 Polidattilia - miopia

1 Famiglia

3004 Polidattilia a specchio - segmentazione

vertebrale - anomalie degli arti 0.3 P*

2920 Polidattilia postassiale - ritardo

mentale

7 Cases

2921 Polidattilia preassiale - coloboma -

ritardo mentale - bassa statura

2 Cases

250972 Polimicrogiria con ipoplasia del nervo

ottico

4 Cases

300573 Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

36 Cases

732 Polimiosite 0.585 I*

732 Polimiosite 7.1 P*

171848 Polineuropatia - perdita dell'udito -

atassia - retinite pigmentosa - cataratta

19 Cases

538096 Polineuropatia assonale sensitivo-

motoria neonatale letale autosomica recessiva

13 Cases

2932 Polineuropatia demielinizzante

infiammatoria cronica 3.7 P*

217396 Polineuropatia progressiva con necrosi

striatale bilaterale

4 Cases

160148 Poliposi a cappuccio

67 Cases

733 Poliposi adenomatosa familiare 6.0 P*

480536 Poliposi adenomatosa familiare

attenuata correlata a MSH3

4 Cases

401911 Poliposi adenomatosa familiare

attenuata legata a AXIN2

4 Famiglie

2929 Poliposi gastrointestinale giovanile 3.85 I*

79076 Poliposi infantile e giovanile

11 Cases

98916 Poliradiculoneuropatia

demielinizzante infiammatoria acuta 3.1 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2934 Polisindattilia - malformazione

cardiaca

8 Cases

2935 Polisindattilia crociata

12 Cases

2946 Pollice lungo - brachidattilia

4 Cases

2947 Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia

4 Famiglie

79126 Polmonite acuta interstiziale 3.8 P*

90066 Polmonite dovuta a infezione da

Pseudomonas aeruginosa 50.0 P*

724 Polmonite eosinofila acuta idiopatica

100 Cases

2941 Porencefalia - ipoplasia cerebellare -

malformazioni interne

2 Cases

738 Porfiria 5.25 P

101330 Porfiria cutanea tarda 0.6 I*

101330 Porfiria cutanea tarda 4.0 P*

95159 Porfiria epato-eritropoietica

40 Cases

79277 Porfiria eritropoietica congenita

200 Cases

79277 Porfiria eritropoietica congenita 0.065 I*

79276 Porfiria intermittente acuta 0.013 I*

79276 Porfiria intermittente acuta 0.54 P*

79473 Porfiria variegata 0.008 I*

79473 Porfiria variegata 0.32 P*

3002 Porpora trombocitopenica immune 25.0 P*

3002 Porpora trombocitopenica immune 6.75 I*

54057 Porpora trombocitopenica trombotica 0.35 I

93583 Porpora trombotica trombocitopenica

congenita

123 Cases

217067 Pouchite 22.0 P*

275555 Pre-eclampsia 45.0 P*

488647 Predisposizione ai tumori ematologici

maligni correlata a DDX41

3 Famiglie

574918 Predisposizione alle infezioni virali

gravi da deficit di IRF7

1 Famiglia

70475 Proctite da radiazioni 35.0 P*

2959 Progeria - bassa statura - nevi

pigmentati

11 Cases

572428 Proteinosi alveolare polmonare ad

esordio infantile con ipogammaglobulinemia

5 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

747 Proteinosi alveolare polmonare

autoimmune 2.66 P

79278 Protoporfiria eritropoietica

autosomica 0.012 I*

79278 Protoporfiria eritropoietica

autosomica 0.92 P*

443197 Protoporfiria eritropoietica legata all'X

50 Cases

94059 Prurito uremico 35.0 P*

750 Pseudoacondroplasia 3.3 P

2972 Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo

4 Cases

66630 Pseudoartrosi congenita della clavicola

200 Cases

757 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2

180 Cases

300525 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D

24 Cases

300530 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E

17 Cases

2976 Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson

2 Cases

451607 Pseudolinfoma cutaneo

60 Cases

26790 Pseudomixoma del peritoneo 0.1 I

26790 Pseudomixoma del peritoneo 2.0 P*

2985 Pseudoprogeria

2 Cases

758 Pseudoxantoma elastico 2.5 P*

228247 Pseudoxantoma elastico acquisito

20 Cases

2988 Pterigio del collo - ritardo mentale -

anomalie delle dita

2 Cases

228396 Ptosi - limitazione dei movimenti

oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali

3 Cases

2999 Ptosi - strabismo - pupille ectopiche

1 Famiglia

293173 Pustolosi esantematosa generalizzata

acuta 0.3 I

244310 RFT1-CDG

8 Cases

3097 Rabdomioma - cardiopatia - anomalie

genitali

13 Cases

780 Rabdomiosarcoma 0.59 I*

89937 Rachitismo ipofosfatemico autosomico

dominante

100 Cases

140481 Rallentamento della velocità di

conduzione nervosa, autosomico dominante

1 Famiglia

500180 Regressione motoria e cognitiva a

esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale

7 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1851 Rene displastico multicistico 23.26 BP

97363 Rene displastico multicistico

unilaterale 23.2 BP

97363 Rene displastico multicistico

unilaterale 14.8 BP*

88924 Rene policistico autosomico

dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa

30 Cases

66518 Resistenza all'insulina - V metacarpo

breve

6 Cases

566231 Resistenza all'ormone tiroideo da

mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa

35 Cases

139436 Reticoloistiocitosi multicentrica

200 Cases

791 Retinite pigmentosa 30.0 P*

791 Retinite pigmentosa 26.7 P

3085 Retinite pigmentosa - disabilità

intellettiva - sordità - ipogonadismo

2 Famiglie

52427 Retinite punctata albescens 0.125 P

52427 Retinite punctata albescens 0.175 P*

790 Retinoblastoma 0.05 I*

790 Retinoblastoma 6.0 BP

790 Retinoblastoma 1.05

357034 Retinoblastoma unilaterale 0.038 I*

284460 Retinopatia esterna anulare acuta

12 Cases

284454 Retinopatia esterna nascosta zonale

acuta

150 Cases

792 Retinoschisi legata all'X 5.0 P

792 Retinoschisi legata all'X 4.5 P*

477650 Reumatismo fibroblastico

30 Cases

3035 Ritardo della crescita - idrocefalo -

ipoplasia dei polmoni

4 Cases

73272 Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

5 Cases

329195 Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura

instabile

22 Cases

313892 Ritardo dello sviluppo e del linguaggio

da deficit di SOX5

14 Cases

73223 Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici

3 Cases

254516 Ritardo dello sviluppo motorio da

difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2

53 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

592564 Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a

GNAO1

75 Cases

589547 Ritardo dello sviluppo, disabilità

intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B

98 Cases

3034 Ritardo di ossificazione del cranio

membranoso

2 Famiglie

3041 Ritardo mentale - calvizie - lussazione

della rotula - acromicria

3 Cases

3078 Ritardo mentale grave legato all'X,

tipo Gustavson

7 Cases

85327 Ritardo mentale legato all'X -

acromegalia - iperattività

2 Cases

85280 Ritardo mentale legato all'X - cubito

valgo - facies caratteristica

5 Cases

67045 Ritardo mentale legato all'X - deficit

isolato dell'ormone della crescita

2 Famiglie

85319 Ritardo mentale legato all'X - epilessia

- contratture articolari progressive - facies caratteristica

2 Cases

3052 Ritardo mentale legato all'X - epilessia

- psoriasi

4 Cases

85317

Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia -

deterioramento neurologico progressivo

3 Cases

85329 Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento

aggressivo

10 Cases

85273 Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi

8 Cases

85276 Ritardo mentale legato all'X, tipo

Armfield

6 Cases


Cantagrel

30 Cases


Cilliers

4 Cases


Golabi-Ito-Hall

3 Cases


Miles-Carpenter

4 Cases

85322 Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai

1 Famiglia


Schimke

4 Cases


Seemanova

4 Cases


Shashi

9 Cases


Siderius

2 Famiglie


Snyder

21 Cases


Stevenson

4 Cases


Stocco Dos Santos

1 Famiglia

85326 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll

4 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

163976 Ritardo mentale legato all'X, tipo Van

Esch

7 Cases


Wilson

3 Cases

85274 Ritardo mentale sindromico legato

all'X, tipo 7

10 Cases

3080 Ritardo mentale, tipo Wolff

2 Cases

99125 Ritorno venoso anomalo polmonare o

totale congenito 9.0 BP

59315 Romboencefalosinapsi

100 Cases

238459 SLC35A1-CDG

3 Cases

356961 SLC35A2-CDG

4 Cases

468699 SLC39A8-CDG

10 Cases

324737 SRD5A3-CDG

7 Famiglie

370927 SSR4-CDG

9 Cases

370921 STT3A-CDG

2 Cases

370924 STT3B-CDG

1 Case

797 Sarcoidosi 20.0 P*

3394 Sarcoma dei tessuti molli 30.0 P*

3394 Sarcoma dei tessuti molli 4.74 I*

466962 Sarcoma del torace con deficit di

SMARCA4

19 Cases

319 Sarcoma di Ewing 0.13 I*

319 Sarcoma di Ewing 2.33

33276 Sarcoma di Kaposi 0.34 I*

33276 Sarcoma di Kaposi 2.11

86850 Sarcoma mieloide 0.02 I*

223727 Sarcoma osseo 0.8 I*

223727 Sarcoma osseo 9.29 P*

3129 Sarcosinemia 2.0 BP

141258 Schisi facciale di Tessier, numero 4

2 Cases

2004 Schisi laringo-tracheo-esofagea 7.5 BP*

93940 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3

30 Cases

93941 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4

20 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2006 Schisi mediana del labbro inferiore

70 Cases

401942 Schisi mediana familiare del labbro

superiore e inferiore

8 Cases

2010 Schisi palatina - anomalie carpotarsali

- oligodontia

2 Cases

2017 Schisi sternale 2.0 BP*

252164 Schwannoma benigno 6.0 P*

801 Sclerodermia 1.41 I

801 Sclerodermia 42.0 P

398127 Sclerodermia neonatale

6 Cases

167635 Scleromixedema

250 Cases

90400 Scleromixedema senza gammopatia

monoclonale

15 Cases

85186 Sclerosi endostale - ipoplasia

cerebellare

4 Cases

803 Sclerosi laterale amiotrofica 2.2 I*

803 Sclerosi laterale amiotrofica 3.85 P

803 Sclerosi laterale amiotrofica 5.2 P*

803 Sclerosi laterale amiotrofica 1.35 I

357043 Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4

70 Cases

35689 Sclerosi laterale primitiva 1.5 P*

247604 Sclerosi laterale primitiva giovanile

4 Cases

3151 Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del

fattore VIII

2 Cases

90291 Sclerosi sistemica 15.4 P*

220407 Sclerosi sistemica limitata

200 Cases

3152 Sclerosteosi

80 Cases

436274 Segni cutanei simil-pseudoxantoma

elastico con retinite pigmentosa

13 Cases

99865 Seminoma spermatocitico 0.03 I*

90051 Sepsi nei neonati prematuri 32.0 P*

994 Sequenza dell'acinesia fetale 0.6 BP*

1655 Sequenza sporadica da distruzione del

cervello fetale

8 Cases

810 Shighellosi 1.68 I*

97292 Shock cardiogeno 40.0 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

309294 Sialidosi 0.05 BP*

3166 Sialuria

5 Cases

247245 Siderosi superficiale

300 Cases

3044 Sidrome da disabilità intellettiva,

dismorfismi, ipogonadismo e diabete mellito

4 Cases

499009 Sifilide congenita 1.3 BP*

1570 Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi

2 Cases

357332 Sindattilia - camptodattilia e

clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide

26 Cases

140952 Sindattilia - telecanto - malformazioni

anogenitali e renali

7 Cases

157801 Sindattilia sinostosica mesoassiale con

riduzione delle falangi

6 Famiglie

93402 Sindattilia, tipo 1 25.0 BP*

93405 Sindattilia, tipo 4

4 Cases

93406 Sindattilia, tipo 5

10 Cases

195 Sindrome ''cat-eye'' 1.35 BP*

2406 Sindrome ''locked-in''

33 Cases

7 Sindrome 3C

25 Cases

2616 Sindrome 3M

200 Cases

8 Sindrome 47,XYY 50.0 BP*

96263 Sindrome 48,XXXY 1.0 BP*

10 Sindrome 48,XXYY 1.9 BP*

96264 Sindrome 49,XXXXY 0.55 BP*

261534 Sindrome 49,XXXYY

2 Cases

978 Sindrome ADULT

50 Cases

157954 Sindrome ANE

5 Cases

1133 Sindrome AREDYLD

3 Cases

217266 Sindrome BNAR

9 Famiglie

85284 Sindrome BRESEK

5 Cases

1308 Sindrome C 0.11 P*

135 Sindrome CACH

148 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

83472 Sindrome CAMOS

5 Cases

71279 Sindrome CANOMAD

100 Cases

66631 Sindrome CEDNIK

13 Cases

138 Sindrome CHARGE 6.5 BP

138 Sindrome CHARGE 9.0 P*

139 Sindrome CHILD

60 Cases

3474 Sindrome CHIME

8 Cases

251383 Sindrome CK

24 Cases

168984 Sindrome CLAPO

6 Cases

140944 Sindrome CLOVE

150 Cases

1458 Sindrome CODAS

12 Cases

1466 Sindrome COFS

20 Cases

444072 Sindrome Cerebello-facio-dentale

3 Famiglie

1406 Sindrome Charlie M

4 Cases

79134 Sindrome DEND

40 Cases

79500 Sindrome DOORS

50 Cases

199343 Sindrome EAST

26 Cases

293936 Sindrome EDICT

4 Famiglie

1896 Sindrome EEC 1.11 BP*

1897 Sindrome EEM

7 Famiglie

496751 Sindrome EVEN-plus

3 Cases

2492 Sindrome FATCO

22 Cases

2045 Sindrome FLOTCH

6 Famiglie

261144 Sindrome FOXG1 da microdelezione

14q12

3 Cases

2067 Sindrome GAPO

60 Cases

2090 Sindrome GMS

1 Famiglia

168569 Sindrome H

100 Cases

73229 Sindrome HANAC

6 Famiglie

2119 Sindrome HEC

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2109 Sindrome Hallermann-Streiff-simile

2 Cases

2268 Sindrome ICF

66 Cases

85173 Sindrome IMAGe

28 Cases

209981 Sindrome IRIDA

75 Cases

209943 Sindrome IRVAN

30 Cases

2307 Sindrome IVIC

4 Famiglie

508542

Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva -

immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica

5 Cases

2332 Sindrome KBG

164 Cases

477 Sindrome KID/HID

100 Cases

99812 Sindrome LIG4

28 Cases

2407 Sindrome LOC

50 Cases

2371 Sindrome Larsen-simile, forma letale

8 Cases

284139 Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3

14 Cases

324972 Sindrome MAGIC

21 Cases

171851 Sindrome MEDNIK

5 Famiglie

352328 Sindrome MEGDEL

67 Cases

85282 Sindrome MEHMO

22 Cases

401973 Sindrome MEND

24 Cases

508093 Sindrome MEPAN

7 Cases

494433 Sindrome MIRAGE

19 Cases

2563 Sindrome MOMO

8 Cases

263347 Sindrome MRCS

7 Cases

3032 Sindrome Meckel-simile legata a

NPHP3

10 Cases

2510 Sindrome Micro

203 Cases

2608 Sindrome N

3 Cases

2701 Sindrome Noonan-simile con capelli

caduchi in fase anagen

70 Cases

2760 Sindrome OSLAM

3 Cases

991 Sindrome PAGOD

6 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2825 Sindrome PARC

2 Cases

99807 Sindrome PEHO-simile

10 Cases

83628 Sindrome PELVIS

54 Cases

313936 Sindrome PENS

13 Cases

42642 Sindrome PFAPA

500 Cases

42775 Sindrome PHACE

300 Cases

2876 Sindrome PHAVER

2 Cases

398073 Sindrome Prader-Willi-simile

117 Cases

398079 Sindrome Prader-Willi-simile da

mutazione puntiforme

4 Cases

3021 Sindrome RAPADILINO

20 Cases

99852 Sindrome RAVINE

38 Cases

140976 Sindrome RHYNS

4 Cases

420741 Sindrome RIDDLE

2 Cases

217335 Sindrome RIN2

10 Cases

370052 Sindrome SCALP

4 Cases

3134 Sindrome SCARF

2 Cases

139466 Sindrome SERKAL

3 Cases

3163 Sindrome SHORT

32 Cases

57145 Sindrome SUNCT 6.7 P*

457077 Sindrome TAFRO

28 Cases

2886 Sindrome TARP

6 Famiglie

284227 Sindrome TEMPI

10 Cases

596753 Sindrome VEXAS

37 Cases

2804 Sindrome W

6 Cases

893 Sindrome WAGR 0.2 BP

51636 Sindrome WHIM

65 Cases

3466 Sindrome WT arti-sangue

3 Famiglie

3469 Sindrome XK

dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK

10 Cases

929 Sindrome acalasia - microcefalia

7 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

90301

Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi

muscolari-ingrandimento delle estremità

5 Cases

363409 Sindrome acinesia fetale-emorragia

cerebrale e retinica

3 Cases

363665 Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-

cheloidi-invecchiamento precoce

5 Cases

958 Sindrome acro-reno-mandibolare

10 Cases

959 Sindrome acro-reno-oculare

20 Famiglie

36 Sindrome acrocallosa

38 Cases

85203 Sindrome acropettorale

25 Cases

971 Sindrome acrorenale

20 Cases

83617 Sindrome agammaglobulinemia-

microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave

3 Cases

459074 Sindrome agenesia del corpo calloso -

macrocefalia - ipertelorismo

4 Cases

52055 Sindrome agenesia del corpo calloso-

disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia

2 Cases

556955 Sindrome agenesia del pancreas -

oloprosencefalia

4 Cases

495875

Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari -

distrofia della cornea - dismorfismi faciali

3 Cases

1120 Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice

9 Cases

847 Sindrome alfa talassemia-disabilità

cognitiva legata all'X

200 Cases

98791 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16

20 Cases

1005 Sindrome alopecia-contratture-

nanismo-disabilità cognitiva

5 Cases

1014 Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-

ipogonadismo ipergonadotropo

2 Cases

1008 Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-

disabilità intellettiva

12 Cases

500095 Sindrome alta statura - disabilità

intellettiva - anomalie renali

4 Cases

1021 Sindrome amaurosi-ipertricosi

2 Cases

1028 Sindrome amelo-onico-ipoidrotica

2 Cases

1031 Sindrome amelogenesi imperfetta-

nefrocalcinosi

11 Cases

1074 Sindrome anchiloblefaron filiforme

congenito e ano imperforato

3 Famiglie

369861

Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei

linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo

16 Cases

284984 Sindrome aneurisma-osteoartrite

45 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 0.8 BP*

1069 Sindrome aniridia-agenesia della

rotula

3 Cases

1065 Sindrome aniridia-atassia cerebellare-

disabilità cognitiva

22 Famiglie

1068 Sindrome aniridia-ritardo mentale

2 Cases

1104 Sindrome anoftalmia plus

17 Cases

447974 Sindrome anomalia di Klippel-Feil-

miopatia-dismorfismi facciali

2 Cases

1149 Sindrome artrogriposi-simile

8 Famiglie

363429 Sindrome atassia cerebellare

autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria

17 Cases

314404 Sindrome atassia cerebellare-sordità-

narcolessia

24 Cases

448251 Sindrome atassia progressiva-sordità,

autosomica recessiva

13 Cases

1184 Sindrome atassia, fotosensibilità e

bassa statura

2 Cases

370022 Sindrome atassia-disabilità

intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari

7 Cases

1188 Sindrome atassia-sordità-disabilità

cognitiva

8 Cases

500188

Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo

interno - dismorfismi facciali legata all'X

4 Cases

589856 Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà,

bassa statura

18 Cases

496641

Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce -

microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica

39 Cases

543470 Sindrome atrofia ottica - atassia -

neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale

17 Cases

496790 Sindrome atrofia ottica - neuropatia

periferica - ritardo dello sviluppo

8 Cases

401777 Sindrome atrofia ottica-deficit

cognitivo

6 Cases

137888 Sindrome auricolo-condilare

50 Cases

308410 Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a

catena ramificata

5 Famiglie

444092 Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite

5 Famiglie

329173 Sindrome autoinfiammatoria con

infezione da batteri piogeni e amilopectinosi

5 Cases

324530 Sindrome autoinfiammatoria-

disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

436166 Sindrome autoinfiammatoria-febbre

periodica-enterocolite infantile

4 Cases

440354

Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia

rizomelica

1 Famiglia

404499

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e

disabilità intellettiva da deficit di RUBCN

2 Cases

314572 Sindrome autosomica recessiva da

leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa

3 Cases

464288 Sindrome bassa statura - brachidattilia

- obesità - ritardo dello sviluppo globale

6 Cases

391677 Sindrome bassa statura-atrofia ottica-

anomalia di Pelger-Huët

39 Cases

1997 Sindrome blefaro-cheilo-dentale

18 Famiglie

293642 Sindrome blefarofimosi-deficit

cognitivo

58 Cases

2728 Sindrome blefarofimosi-deficit

cognitivo, tipo Ohdo

30 Cases

3047 Sindrome blefarofimosi-disabilità

intellettiva, tipo SBBYS

122 Cases

1276 Sindrome brachidattilia-ipertensione

arteriosa

10 Famiglie

1297 Sindrome branchio-oculo-facciale

150 Cases

1299 Sindrome branchio-scheletro-genitale

7 Cases

420686 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma

palmoplantare

8 Cases

65282 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma

palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa

7 Cases

307766 Sindrome capelli ricci-cheratoderma

acrale-carie

14 Cases

1340 Sindrome cardio-facio-cutanea

300 Cases

3238 Sindrome cardio-spondilo-carpo-

facciale

5 Cases

1338 Sindrome cardiopatia-amartoma della

lingua-polisindattilia

4 Cases

521432 Sindrome cataratta congenita -

epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo

2 Cases

300313 Sindrome cataratta congenita, sordità

e grave ritardo dello sviluppo

5 Cases

314993 Sindrome cataratta-cardiopatia

congenita-difetto del tubo neurale

2 Cases

436174

Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia

sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica

3 Cases

162 Sindrome cataratta-glaucoma

3 Famiglie

1377 Sindrome cataratta-microcornea

8 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

163961 Sindrome cerebrale-cerebbellare-

coloboma legate all'X

3 Cases

1393 Sindrome cerebro-costo-mandibolare

75 Cases

314679 Sindrome cerebro-facio-articolare

9 Cases

66625 Sindrome cerebro-oculo-nasale

21 Cases

93946 Sindrome cerebro-palato-cardiaca di

Hamel

4 Cases

209905 Sindrome cervello-polmone-tiroide

100 Cases

538574 Sindrome cheratoderma

palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria

23 Cases


palmoplantare diffuso-acrocianosi

10 Cases


palmoplantare-carcinoma esofageo

10 Famiglie

2202 Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

10 Famiglie

482606

Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del

rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X

15 Cases

496686 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale

della lingua - miopatia miofibrillare

3 Cases

496689 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale

della lingua - paraplegia spastica ereditaria

12 Cases

309854 Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-

ipermagnesemia

20 Cases

1453 Sindrome cleidorizomelica

2 Cases

1414 Sindrome colestasi-linfedema

47 Cases

435930 Sindrome coloboma del disco ottico-

atrofia maculare-corioretinopatia

3 Cases

91494 Sindrome coloboma maculare-

palatoschisi-alluce valgo

2 Cases

319340 Sindrome complesso di Carney, trismo,

pseudocamptodattilia

3 Famiglie

521438 Sindrome con anomalie vertebrali-

cardiache-renali congenite

4 Cases

1412 Sindrome con fusione carpotarsale

10 Famiglie

476406 Sindrome congenita con

ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare

2 Cases

1229 Sindrome congenita simile alle

infezioni intrauterine

30 Cases

466921 Sindrome contratture progressive a

esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare

3 Famiglie

3194 Sindrome corneo-dermo-ossea

7 Cases

438216

Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia-

crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave

24 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

498497 Sindrome costa corta-polidattilia tipo

5

2 Cases

93269 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo

Majewski

34 Cases

1509 Sindrome coxo-podo-patellare

47 Cases

1508 Sindrome coxoauricolare

4 Cases

363705 Sindrome cranio-facio-fronto-digitale

4 Cases

163979 Sindrome cranio-facio-scheletrica con

disabilità intellettiva legata all'X

9 Cases

1514 Sindrome craniodigitale - ritardo

mentale

5 Cases

3241 Sindrome craniofacciale - sordità

2 Cases

1529 Sindrome craniofacciale - sordità -

mano

3 Cases

293843 Sindrome craniofacciale-ulnare-renale

32 Cases

480864 Sindrome crisi encefalomiopatiche

metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva

24 Cases

466926 Sindrome crisi epilettiche - scoliosi -

macrocefalia

10 Cases

505237

Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali -

dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale

12 Cases

2036 Sindrome cuoio capelluto-orecchio-

capezzolo

30 Cases

1350 Sindrome cuore-mano, tipo 2

2 Famiglie

1342 Sindrome cuore-mano, tipo 3

3 Cases

168796 Sindrome cuore-mano, tipo sloveno

14 Cases

324540 Sindrome da afonia, sordità, distrofia

retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva

2 Cases

3016 Sindrome da agenesia del radio ed

anomalie anogenitali

2 Cases

401959

Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme

cerebellare con cisti della fossa posteriore

2 Cases

397927

Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi

vertebrali, persistenza del canale notocordale

4 Cases

404454 Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e

disfunzione epatica

8 Cases

2110 Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale

2 Cases

329191 Sindrome da alta statura, scoliosi e

macrodattilia degli alluci

2 Famiglie

49827 Sindrome da anemia megaloblastica

sensibile alla tiamina

80 Cases

1052 Sindrome da aneuploidia variegata in

mosaico

41 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

280679 Sindrome da angiopatia di moyamoya-

bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo

9 Cases

300496 Sindrome da anomalie congenite

multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

24 Cases

280633 Sindrome da anomalie congenite

multiple, ipotonia, crisi epilettiche

15 Cases

477993 Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi

facciali e ritardo dello sviluppo

3 Cases

423454

Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma

palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale

6 Cases

238569

Sindrome da anomalie immunologiche, malattia

infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti

80 Cases

69085 Sindrome da anomalie mammarie e

degli arti

38 Cases

81 Sindrome da antisintetasi 3.5 P

439822 Sindrome da aploinsufficienza PDE4D

7 Cases

1130 Sindrome da aracnodattilia, disabilità

intellettiva e dismorfismi

3 Cases

314718 Sindrome da arteriopatia letale

secondaria al deficit di fibulina-4

22 Cases

70588 Sindrome da aspirazione di meconio 2.44 P*

2951 Sindrome da assenza dei pollici-bassa

statura-immunodeficienza

3 Cases

95434 Sindrome da atassia cerebellare

autosomica recessiva e disturbi del movimento

1 Famiglia

404493 Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e

disabilità intellettiva da deficit di TUD

3 Cases

2572 Sindrome da atassia spastica e

distrofia della cornea

1 Famiglia

313772 Sindrome da atassia spastica, epilessia

mioclonica e neuropatia ad esordio precoce

2 Cases

3023 Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo

10 Cases

404437

Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi

epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva

4 Cases

397596 Sindrome da attivazione di PI3K-delta

18 Cases

566067 Sindrome da autoinfiammazione,

immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE

4 Cases

397623 Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare

ed anomalie scheletriche

4 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

589442

Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica,

disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale

7 Cases

435804 Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio

precoce

3 Famiglie

314394 Sindrome da bassa statura,

onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi

14 Cases

1275 Sindrome da brachidattilia e displasia

del polso

4 Famiglie

363417 Sindrome da brachidattilia preassiale

di Temtamy

18 Cases

166035 Sindrome da brachidattilia, bassa

statura, retinite pigmentosa

12 Cases

1277 Sindrome da brachidattilia,

mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie

2 Cases

2848 Sindrome da camptodattilia,

artropatia, coxa vara, pericardite

30 Famiglie

1323 Sindrome da camptodattilia-

contratture articolari-anomalie facciali e scheletriche

4 Cases

562569 Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello

sviluppo correlata a TMEM94

10 Cases

592570

Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo

motorio e del linguaggio correlata a TRAF7

55 Cases

1354 Sindrome da cardiopatie e arti corti

2 Cases

330054 Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo

3 Cases

1389 Sindrome da cecità corticale, disabilità

intellettiva e polidattilia

3 Cases

2201 Sindrome da cheratoderma

palmoplantare e paralisi spastica

1 Famiglia

444490 Sindrome da chilomicronemia

familiare 0.97 P*

568056 Sindrome da condilomi,

immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale

2 Cases

562528 Sindrome da contratture congenite

degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo

14 Cases


letali, tipo 2

1 Famiglia


letali, tipo 3

14 Cases

314002 Sindrome da contratture, collo

palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli

2 Cases

1506 Sindrome da costole e ossa tubulari

sottili e dismorfismi

2 Cases

565858 Sindrome da craniosinostosi,

microretrognazia, disabilità intellettiva grave

3 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1548 Sindrome da criptorchidismo -

aracnodattilia - disabilità intellettiva

3 Cases

231720

Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario,

sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale

13 Cases

293978 Sindrome da deficit della funzione

dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile

7 Cases

2251 Sindrome da deformità del pollice,

alopecia ed anomalie della pigmentazione

2 Famiglie

352654 Sindrome da degenerazione

neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità

6 Cases

3177 Sindrome da degenerazione

spinocerebellare e distrofia corneale

2 Cases

567 Sindrome da delezione 22q11.2 9.6 BP*

567 Sindrome da delezione 22q11.2 37.5 BP

75857 Sindrome da delezione 6q terminale

19 Cases

171829 Sindrome da delezione 6q16

12 Cases

251066 Sindrome da delezione 8p11.2

3 Cases

508488 Sindrome da delezione 8q24.3

2 Cases

261476 Sindrome da delezione Xp21

100 Cases

352470 Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2

4 Cases

502437 Sindrome da delezione prossimale

4q25

3 Cases

96092 Sindrome da delezione/duplicazione

invertita 8p

60 Cases

90081 Sindrome da deperimento da AIDS 20.0 P*

1933

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma

encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

2 Cases

369897


encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili

20 Cases

255235


encefalomiopatica con tubulopatia renale

5 Cases

363534 Sindrome da deplezione del DNA

mitocondriale, forma epato-cerebro-renale

3 Cases

279934 Sindrome da deplezione del DNA

mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK

100 Cases

254875 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica

45 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

263534 Sindrome da desquamazione cutanea

localizzata

40 Cases

263548 Sindrome da desquamazione cutanea,

tipo A

40 Famiglie

263553 Sindrome da desquamazione cutanea,

tipo B

30 Famiglie

3068 Sindrome da disabilità intellettiva -

miopatia - bassa statura - difetto endocrino

2 Cases

352530 Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali -


2 Cases

464306 Sindrome da disabilità intellettiva

correlata a DYRK1A

54 Cases


correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2

19 Cases

369950 Sindrome da disabilità intellettiva crisi

epilettiche, macrocefalia e obesità

7 Cases

404440 Sindrome da disabilità intellettiva e

dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5

7 Cases

356996 Sindrome da disabilità intellettiva e

disturbi del sonno correlata ad ANK3

5 Cases


grave e diplegia spastica progressiva

4 Cases

391307 Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del

comportamento e dismorfismi facciali

3 Cases

363686

Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio,

strabismo, smorfie facciali e dita lunghe

4 Cases

397933

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale

progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

3 Cases


legata all'X con plagiocefalia

2 Cases


legata all'X, macrocefalia, macroorchidismo

12 Cases


legata all'X, psicosi, macroorchidismo

6 Cases

280384 Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e

contratture articolari multiple

12 Cases

412069 Sindrome da disabilità intellettiva,

apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1

4 Cases


aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare

30 Cases


bassa statura e ipertelorismo

6 Cases

369837 Sindrome da disabilità intellettiva, crisi

epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche

4 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo

2 Cases


dismorfismi facciali e anomalie delle mani

3 Cases


ipercinesia e atassia del tronco

5 Cases


ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo

2 Cases


macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento

16 Cases

397973 Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie

oculari e cutanee

2 Cases

369939 Sindrome da disabilità motoria ed

intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia

7 Cases

352662 Sindrome da discheratosi

intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea

19 Cases

1766 Sindrome da disequilibrio

51 Cases

90001 Sindrome da disfunzione dei coni con

miopia, legata all'X

10 Famiglie

324977 Sindrome da disfunzione del

proteosoma

40 Cases

569274 Sindrome da disfunzioni mitocondriali

multiple tipo 5

6 Cases

569290 Sindrome da disfunzioni mitocondriali

multiple tipo 6

5 Cases

69739 Sindrome da disgenesia del tronco

cerebrale, tipo Athabaskan

13 Cases

1969 Sindrome da dismorfismi facciali,

anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee

3 Cases

412022

Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti

spontanee

4 Famiglie

352712 Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa

statura

11 Cases

284169

Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione

10p11.21p12.31

19 Cases

314555 Sindrome da dismorfismi facciali-

miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti

5 Cases

357158 Sindrome da disostosi mandibolo-

facciale, macroblefaro e macrostomia

2 Cases

2502 Sindrome da disostosi metafisaria-

disabilità intellettiva-sordità di conduzione

3 Cases

329252 Sindrome da disostosi spondilocostale,

ipospadia e disabilità intelletiva

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

163681 Sindrome da displasia corticale ed

epilessia focale

28 Cases

99792 Sindrome da displasia della dentina e

ossa sclerotiche

1 Famiglia

1882 Sindrome da displasia ectodermica

ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare

3 Cases

1825 Sindrome da displasia epifisaria,

sordità e dismorfismi

2 Cases

306542 Sindrome da displasia frontonasale e

grave microftalmia e schisi facciale

3 Cases

1837 Sindrome da displasia metafisaria

dell'ulna

3 Cases

2370 Sindrome da displasia ossea Larsen -

simile con bassa statura

3 Cases

2892 Sindrome da displasia pilodentale ed

errori refrattivi

2 Cases

163654 Sindrome da displasia

spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio

4 Cases


spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione

27 Cases


spondiloepimetafisaria ed ipotricosi

5 Cases


spondilometafisaria e distrofia della cornea

2 Cases

1861 Sindrome da displasia toracica e

idrocefalo

2 Cases

435988 Sindrome da disritmia atriale e

intestinale cronica

17 Cases

412217 Sindrome da distonia e afonia

32 Cases

70587 Sindrome da distress respiratorio

acuto del bambino 3.5 I*

70587 Sindrome da distress respiratorio

acuto del bambino 20.0 P*

2838 Sindrome da diverticoli dei calici renali

e sordità

4 Cases

391392 Sindrome da dolore episodico

familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori

28 Cases

391389

Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente

interessamento della parte superiore del corpo

21 Cases

46348 Sindrome da dolore parossistico

estremo

4 Famiglie

488280 Sindrome da duplicazione 14q32

33 Cases

251076 Sindrome da duplicazione 8p23.1 1.72 P

314389 Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3

3 Cases

261483 Sindrome da duplicazione Xq27.3q28

8 Cases

477817 Sindrome da duplicazione di geni

contigui PMP22-RAI1

23 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

178345 Sindrome da eccesso di aromatasi

30 Cases

313800 Sindrome da edema del nervo ottico e

splenomegalia

3 Cases

276280 Sindrome da emi-iperplasia e

lipomatosi multipla

10 Cases

411986

Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi

facciali

3 Cases

231556 Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio

tardivo e disabilità intellettiva

2 Cases

314432 Sindrome da ernia di Spigelio e

criptorchidismo

15 Cases

1964 Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e

microcefalia

2 Cases

247868 Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12

19 Cases

2031 Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali

e disabilità intellettiva

4 Cases

293165 Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare

7 Cases

647 Sindrome da frammentazione

cromosomica di Nijmegen 1.0 BP

314041 Sindrome da habitus marfanoide,

ernia inguinale, età ossea avanzata

2 Cases

567502 Sindrome da immunodeficienza dei

linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali

10 Cases

183707 Sindrome da immunodeficienza dei

neutrofili

2 Cases

90023 Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14

4 Cases

99429 Sindrome da insensibilità completa

agli androgeni 3.0 I*

99429 Sindrome da insensibilità completa

agli androgeni 0.83 P

370088 Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento

multisistemico

6 Cases

2314 Sindrome da iper-IgE autosomica

dominante 0.1 I*

314585 Sindrome da iperaccrescimento 15q

12 Cases

477831 Sindrome da iperaccrescimento di

Kosaki

2 Cases

420179 Sindrome da iperaccrescimento di

Malan

20 Cases

314662 Sindrome da iperaccrescimento

segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa

10 Cases

83639 Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo

2 Famiglie

163985 Sindrome da iperecplessia ed epilessia

4 Cases

168956 Sindrome da ipereosinofilia 1.5 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

369979 Sindrome da iperfalangismo delle dita

delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave

2 Cases

247262 Sindrome da iperfosfatasia e disabilità

intellettia

24 Cases

254534 Sindrome da ipermetilazione materna

14q32.2

7 Cases

178338 Sindrome da ipersensibilità agli UV

7 Cases

1519 Sindrome da ipertelorismo correlata a

SPECC1L

25 Cases

293967 Sindrome da ipogonadismo

ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi

4 Cases

363523 Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare

e disabilità intellettiva

12 Cases

254531 Sindrome da ipometilazione paterna

14q32.2

12 Cases

2246 Sindrome da ipoplasia cerebellare e

degenerazione tapeto-retinica

3 Cases

293864 Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale

16 Cases

397618

Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo

ottico e disgenesia del segmento anteriore

7 Famiglie

3207 Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso -

disabilità intellettiva

4 Cases

467176 Sindrome da ipotonia grave, ritardo

dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco

6 Cases

352333 Sindrome da ittiosi congenita-

disabilità intellettiva-quadriplegia spastica

2 Cases

2001 Sindrome da labio/palatoschisi -

malrotazione intestinale - cardiopatia

5 Cases

137639 Sindrome da leucodistrofia

ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione

8 Cases

2386 Sindrome da leucoencefalopatia e

cheratoderma plantare

4 Cases

1816 Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva,

ipodontia e ipotricosi

4 Cases

466791 Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non

compatto

6 Cases

210548 Sindrome da macrocefalia, disabilità

intellettiva, autismo

40 Cases

2432 Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi

5 Cases

1252 Sindrome da malformazione blefaro-

naso-facciale

3 Famiglie

2487 Sindrome da malformazioni degli arti

inferiori e ipospadia

2 Cases

66629 Sindrome da megacolon di Goldberg-

Shprintzen

24 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1236 Sindrome da microbrachicefalia,

disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide

2 Cases

391376 Sindrome da microcefalia congenita,

encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva

20 Cases

572768 Sindrome da microcefalia e micromelia

32 Cases

391408 Sindrome da microcefalia primitiva,

disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile

8 Cases

306558 Sindrome da microcefalia primitiva,

epilessia, diabete neonatale permanente

8 Cases

477814 Sindrome da microcefalia progressiva -

crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo

9 Cases

2523 Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia

3 Cases

572773 Sindrome da microcefalia, bassa

statura e anomalie degli arti

29 Cases

423306 Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e


2 Cases

397951 Sindrome da microcefalia, corpo

calloso sottile e disabilità intellettiva

4 Cases

2519 Sindrome da microcefalia, crisi

epilettiche, disabilità intellettiva e cardiopatia

2 Cases

2521 Sindrome da microcefalia, palatoschisi

e anomalie della pigmentazione retinica

3 Cases

435938 Sindrome da microcefalia, ritardo della

crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X

3 Cases

329332 Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione

cardiaca

4 Cases

369970 Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto

14 Cases

231736

Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore,

persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma

8 Cases

444002 Sindrome da microdelezione

11q22.2q22.3

5 Cases

313884 Sindrome da microdelezione 12p12.1

11 Cases

94063 Sindrome da microdelezione 12q14

22 Cases


12q15q21.1

6 Cases

412035 Sindrome da microdelezione 13q12.3

3 Cases


3 Cases


14q22q23

5 Cases


14q24.1q24.3

3 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


materna

8 Cases


paterna

9 Cases


200 Cases


246 Cases


9 Cases


30 Cases


prossimale 20.0 P*


16p11.2p12.2

8 Cases

261236 Sindrome da microdelezione 16p13.11 7.0 BP


6 Cases


42 Cases


27 Cases


distale

16 Cases


distale

16 Cases


170 Cases


103 Cases

363958 Sindrome da microdelezione 17q21.31 1.82 P*


17q23.1q23.2

7 Cases


19 Cases


6 Cases


7 Cases


12 Cases


9 Cases

401986 Sindrome da microdelezione 1p31p32

5 Cases


2 Cases


100 Cases


3 Cases

313781 Sindrome da microdelezione 20p13

4 Cases


11 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


paterna

2 Cases


21q22.11q22.12

14 Cases


2 Cases


2p15p16.1

11 Cases


7 Cases


senza cistinuria

2 Cases


18 Cases


23 Cases

251019 Sindrome da microdelezione 2q32q33

25 Cases


20 Cases


115 Cases


8 Cases


42 Cases

356947 Sindrome da microdelezione 3q26q27

4 Cases


7 Cases


14 Cases


40 Cases


19 Cases


4 Cases


distale

41 Cases


20 Cases


13 Cases


6 Cases


4 Cases


10 Cases


9q31.1q31.3

2 Cases


9q33.3q34.11

4 Cases

300305 Sindrome da microduplicazione

11p15.4

1 Famiglia


14q11.2

7 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


15q11q13

30 Cases


16p11.2p12.2

7 Cases


16p13.11

162 Cases


16p13.3

27 Cases


17p13.3

50 Cases


17q11.2

7 Cases

261272 Sindrome da microduplicazione 17q12

118 Cases


19p13.3

6 Cases

250994 Sindrome da microduplicazione 1q21.1

46 Cases

313947 Sindrome da microduplicazione 2q23.1

2 Cases


100 Cases


30 Cases

314034 Sindrome da microduplicazione 7p22.1

5 Cases


7q11.23

163 Cases


7q11.23 distale

5 Cases


4 Cases


Xp11.22-p11.23

12 Cases

521258 Sindrome da microduplicazione Xq25

28 Cases

293939 Sindrome da microduplicazione Xq28

distale

9 Cases

2556 Sindrome da microftalmia con difetti

cutanei lineari

55 Cases

163696 Sindrome da mioclono d'azione e

insufficienza renale

38 Cases

59306 Sindrome da neuroacantocitosi di

McLeod

100 Cases

300501 Sindrome da neurofibromi dolorosi

orbitali sistemici e habitus marfanoide

4 Cases

2680 Sindrome da neuropatia

ipomielinizzante e artrogriposi

9 Cases

397744 Sindrome da neuropatia periferica,

miopatia, raucedine, sordità

15 Cases

329249 Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit

di SH2B1

13 Cases

293987

Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione

ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo

96 Cases

352447 Sindrome da oftalmoplegia esterna

progressiva - miopatia - emaciamento

6 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2743 Sindrome da oftalmoplegia, disabilità

intellettiva e lingua scrotale

6 Cases

3164 Sindrome da onfalocele di Shprintzen

5 Cases

280403 Sindrome da onfalocele familiare con


5 Cases

2759 Sindrome da orofaringe imperforato

ed anomalie costovertebrali

2 Cases

683 Sindrome da paralisi sopranucleare

progressiva 0.65 I


progressiva 14.0 P*


progressiva 5.26 P

464282 Sindrome da paraplegia spastica,

grave ritardo dello sviluppo ed epilessia

16 Cases

363654 Sindrome da parkinsonismo spasticità

legata all'X

5 Cases

2890 Sindrome da pili torti e onicodisplasia

1 Famiglia

289478 Sindrome da pioderma gangrenoso,

acne e idrosadenite suppurativa

36 Cases

2916 Sindrome da polidattilia postassiale ed

anomalie dentali e vertebrali

3 Cases

2928 Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa

precoce

3 Cases

157798 Sindrome da poliposi iperplastica 1.0 I

293822 Sindrome da predisposizione al

carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF

30 Famiglie

562559 Sindrome da protrusione mascellare

anteriore, strabismo, disabilità intellettiva

7 Cases

221120 Sindrome da pseudoaminopterina

11 Cases

65743 Sindrome da pterigi multipli


4 Cases

2990 Sindrome da pterigi multipli,

autosomica recessiva

64 Cases

2987 Sindrome da pterigio dei gomiti

11 Cases

785 Sindrome da resistenza agli estrogeni

2 Cases

99832 Sindrome da resistenza all'ormone di

rilascio della tireotropina

2 Cases

1078 Sindrome da rigidità dei pollici,

brachidattilia e disabilità intellettiva

7 Cases

391348

Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia,

compromissione della vista, acidosi lattica

2 Cases

508512

Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte

congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

391366 Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite

cronica

2 Cases

599082

Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi

facciali correlata a CHD3

60 Cases

369891 Sindrome da ritardo dello sviluppo e

dismorfismi facciali da deficit di MED13L

70 Cases

480898

Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia

cerebellare progressiva e ipotonia del tronco

6 Cases

404476 Sindrome da ritardo dello sviluppo

globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms

2 Cases

404451 Sindrome da ritardo dello sviluppo,

anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1

3 Cases

589515 Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a

PUM1

14 Cases

363444 Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali

correlata a THOC6

4 Cases

3055 Sindrome da ritardo mentale legato

all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura

4 Cases

465824 Sindrome da rivestimento fetale

2 Cases

290 Sindrome da rosolia congenita 0.03 I*

290 Sindrome da rosolia congenita 0.35 BP*

280558 Sindrome da rotture cromosomiche di

Varsavia

4 Cases

168624 Sindrome da scafocefalia familiare,

tipo McGillivray

11 Cases

324636 Sindrome da sensibilizzazione

autoeritrocitaria

170 Cases

3104 Sindrome da sequenza di Pierre Robin

e oligodattilia

3 Cases

3259 Sindrome da sindattilia, polidattilia e

anomalie del lobo dell'orecchio

10 Cases

3237 Sindrome da sinostosi multiple

30 Famiglie

50815 Sindrome da sordità branchiogena

5 Cases

3214 Sindrome da sordità, cecità e

ipopigmentazione tipo yemenita

2 Cases

3451 Sindrome da spasmi infantili 6.0 P*

3451 Sindrome da spasmi infantili 3.7 BP

3451 Sindrome da spasmi infantili 3.5 BP*

263410 Sindrome da spasmi infantili, ritardo

psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali

4 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

284343 Sindrome da suscettibilità familiare al

blastoma pleuropolmonare 0.007 I

3341 Sindrome da torcicollo, cheliodi,

criptorchidismo e displasia renale

7 Cases

3342 Sindrome da tortuosità delle arterie

102 Cases

485405 Sindrome da triplicazione

16p12.1p12.3

3 Cases

291 Sindrome da varicella fetale

130 Cases

1968 Sindrome da viso appiattito,

microstomia ed anomalie dell'orecchio

2 Cases

300382 Sindrome dall'aspetto progeroide e

marfanoide con lipodistrofia

7 Cases

508498 Sindrome deficit cognitivo - anomalie

cardiache - bassa statura - lassità legamentosa

18 Cases

513456 Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi

facciali

15 Cases

444077

Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-

coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica

11 Cases

391372 Sindrome deficit cognitivo-grave

ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi

48 Cases

363528 Sindrome deficit cognitivo-strabismo

34 Cases

294963 Sindrome degli pterigi popliteali 0.3 BP*

99672 Sindrome dei denti e delle unghie di

Fried

12 Cases

276435 Sindrome dei motoneuroni inferiori a

esordio tardivo nell'età adulta

55 Cases

145 Sindrome del cancro ereditario della

mammella e dell'ovaio 25.0 P*

198 Sindrome del corno occipitale

35 Cases

1438 Sindrome del cromosoma 10 ad anello

16 Cases


20 Cases


31 Cases

98723 Sindrome del cuore destro ipoplasico 3.3 BP*

393 Sindrome del maschio XX 2.5 P

2789 Sindrome del meningocele laterale

14 Cases

1059 Sindrome del nevo blu

200 Cases

35125 Sindrome del nevo epidermico

400 Cases

71276 Sindrome del seno silente

98 Cases

908 Sindrome dell'X fragile 32.5 P






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

908 Sindrome dell'X fragile 2.4 BP*

908 Sindrome dell'X fragile 20.0 P*

1215 Sindrome dell'atrofia ottica plus,

autosomica dominante 0.4 P*

104008 Sindrome dell'intestino corto 2.0 P*

2301 Sindrome dell'intestino corto

congenito

43 Cases

227972 Sindrome dell'olio tossico

20000 Cases

209964 Sindrome dell'ulcera solitaria del retto 1.0 I*

228410 Sindrome della cardiopatia

polivalvolare

19 Cases

90354 Sindrome della cornea fragile

65 Cases

2833 Sindrome della cute rigida

54 Cases

2812 Sindrome della cute rigida del Parana

8 Cases

2834 Sindrome della cute rugosa

30 Cases

233 Sindrome della retrazione di Duane 10.0 P*

529574 Sindrome della retrazione di Duane

associata a sordità congenita

4 Cases

185 Sindrome della scimitarra 2.0 BP*

157820 Sindrome della sudorazione indotta

dal freddo

6 Cases

869 Sindrome della tripla A

100 Cases

1952 Sindrome delle epifisi punteggiate-

iperplasia osteoclastica

4 Cases

370131 Sindrome delle piastrine bianche

1 Famiglia

370127 Sindrome delle piastrine giganti di

Medich

3 Cases

721 Sindrome delle piastrine grigie

60 Cases

662 Sindrome delle unghie gialle

400 Cases

1300 Sindrome dello pterigio popliteo


200 Cases

36234 Sindrome dello shock tossico batterico 3.0 P

369992 Sindrome dermatite grave-allergie

multiple-cachessia

3 Cases

444138 Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata

acrale-cheilite-nodosità callose

4 Cases

915 Sindrome di Aarskog-Scott 0.5 BP*

916 Sindrome di Aase-Smith

10 Cases

921 Sindrome di Abruzzo-Erickson

4 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2561 Sindrome di Ackerman

8 Cases

974 Sindrome di Adams-Oliver

398 Cases

51 Sindrome di Aicardi-Goutières 10.0 P*

52 Sindrome di Alagille 0.8 BP*

319671 Sindrome di Alazami

10 Cases

59 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

320 Cases

726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.7 BP*

726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.07 P*

86818 Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi

2 Famiglie

64 Sindrome di Alström

950 Cases

72 Sindrome di Angelman 7.5 P

72 Sindrome di Angelman 1.3 BP*

199282 Sindrome di Arlecchino

100 Cases

1253 Sindrome di Ascher

50 Cases

137686 Sindrome di Asherman 44.0 P*

1193 Sindrome di Atkin-Flaitz

14 Cases

782 Sindrome di Axenfeld-Rieger 0.5 P*

352577 Sindrome di Bainbridge-Roppers

77 Cases

1225 Sindrome di Baller-Gerold

40 Cases

1226 Sindrome di Bamforth-Lazarus

8 Cases

1227 Sindrome di Bangstad

2 Cases

1228 Sindrome di Banki

1 Famiglia

2995 Sindrome di Baraitser-Winter

60 Cases

1231 Sindrome di Barber-Say

16 Cases

110 Sindrome di Bardet-Biedl 0.5 BP*

111 Sindrome di Barth 0.22 P*

1234 Sindrome di Bartsocas-Papas

24 Cases

112 Sindrome di Bartter 0.1 I*

464738 Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-

Yosef

22 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

166113 Sindrome di Bazex

145 Cases

113 Sindrome di Bazex-Dupré-Christol

143 Cases

116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 3.5 BP*

1237 Sindrome di Beemer-Ertbruggen

2 Cases

1241 Sindrome di Bencze

2 Famiglie

274 Sindrome di Bernard-Soulier

100 Cases

122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 0.5 P*

123 Sindrome di Björnstad

33 Cases

125 Sindrome di Bloom

300 Cases

217008 Sindrome di Bockenheimer

40 Cases

97297 Sindrome di Bohring-Opitz

46 Cases

1261 Sindrome di Bonnemann-Meinecke-

Reich

4 Cases

127 Sindrome di Borjeson-Forssman-

Lehmann

50 Cases

69737 Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy

16 Cases

1270 Sindrome di Bowen-Conradi

60 Cases

52047 Sindrome di Braddock

2 Cases

79493 Sindrome di Brooke-Spiegler

100 Cases

2771 Sindrome di Bruck

60 Cases

130 Sindrome di Brugada 20.0 P*

131 Sindrome di Budd-Chiari 1.5 P*

131 Sindrome di Budd-Chiari 1.1 P

131 Sindrome di Budd-Chiari 0.1 I

1200 Sindrome di Burn-McKeown

20 Famiglie

1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff 5.0 I

1262 Sindrome di Böök

26 Cases

1328 Sindrome di Camurati-Engelmann

300 Cases

1358 Sindrome di Carey-Fineman-Ziter

20 Cases

97286 Sindrome di Carney-Stratakis

20 Famiglie

65759 Sindrome di Carpenter

70 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1388 Sindrome di Catel-Manzke

33 Cases

3258 Sindrome di Cenani-Lenz

30 Cases

46627 Sindrome di Char

109 Cases

85278 Sindrome di Christianson

30 Cases

314597 Sindrome di Chudley-McCullough

25 Cases

167 Sindrome di Chédiak-Higashi

500 Cases

352723 Sindrome di Chédiak-Higashi

attenuata

100 Cases

600731 Sindrome di Clark-Baraitser

8 Cases

53721 Sindrome di Cobb

45 Cases

191 Sindrome di Cockayne 0.5 I*

191 Sindrome di Cockayne 0.2 BP*

192 Sindrome di Coffin-Lowry 1.5 P

192 Sindrome di Coffin-Lowry 1.5 P*

1465 Sindrome di Coffin-Siris

190 Cases

1467 Sindrome di Cogan

300 Cases

193 Sindrome di Cohen

200 Cases

2050 Sindrome di Cole-Carpenter

3 Cases

1487 Sindrome di Cooks

12 Cases

1488 Sindrome di Cooper-Jabs

2 Cases

199 Sindrome di Cornelia de Lange 1.24 BP*

3071 Sindrome di Costello

300 Cases

93333 Sindrome di Cousin-Walbraum-

Cegarra

4 Cases

201 Sindrome di Cowden 0.5 P*

1512 Sindrome di Crane-Heise

9 Cases

205 Sindrome di Crigler-Najjar 0.1 BP*

205 Sindrome di Crigler-Najjar 1.0 P*

1545 Sindrome di Crisponi

30 Cases

2930 Sindrome di Cronkhite-Canada

500 Cases

93262 Sindrome di Crouzon - acanthosis

nigricans 0.1 BP






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1552 Sindrome di Currarino 1.0 P*

1553 Sindrome di Curry-Jones

9 Cases

553 Sindrome di Cushing 6.5 P*

553 Sindrome di Cushing 5.9 P

553 Sindrome di Cushing 0.15 I*

99892 Sindrome di Cushing ACTH-dipendente 0.55 I

189427 Sindrome di Cushing da iperplasia

macronodulare dei surreni 0.08 P*

2437 Sindrome di Czeizel-Losonci

3 Cases

1563 Sindrome di Dahlberg-Borer-

Newcomer

2 Cases

2962 Sindrome di De Barsy

40 Cases

35664 Sindrome di De Barsy correlata a

ALDH18A1

32 Cases

220 Sindrome di Denys-Drash

300 Cases

1425 Sindrome di Desbuquois

50 Cases

3262 Sindrome di Dobrow

2 Cases

2143 Sindrome di Donnai-Barrow

50 Cases

870 Sindrome di Down 95.0 BP

870 Sindrome di Down 97.7 BP*

33069 Sindrome di Dravet 3.3 BP*

235 Sindrome di Dubowitz 0.2 BP*

239 Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

100 Cases

98249 Sindrome di Ehlers-Danlos 0.9 BP*

230839 Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di

tenascina-X

17 Cases

75497 Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X

2 Famiglie

536516 Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica

8 Cases

75392 Sindrome di Ehlers-Danlos

periodontica

62 Cases

536532 Sindrome di Ehlers-Danlos simil-

classica tipo 2

7 Cases


spondilodisplastica

24 Famiglie


spondilolodisplastica correlata a B3GALT6

41 Famiglie

285 Sindrome di Ehlers-Danlos tipo

ipermobile 12.5 P*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

230851 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-

valvolare

6 Cases

1900 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo

cifoscoliotico 1.0 BP


cifoscoliotico e sordità

9 Cases


classico 5.0 P


dermatosparassia

15 Cases


muscolo-contratturale

34 Cases


progeroide

34 Cases


spondilo-cheiro-displasico

8 Cases

79106 Sindrome di Eiken

6 Cases

289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 0.4 BP*

289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 1.1 BP

96170 Sindrome di Emanuel

350 Cases

1927 Sindrome di Emery-Nelson

2 Cases

1937 Sindrome di Eng-Strom

2 Cases

1959 Sindrome di Evans 0.1 P*

444463 Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva

6 Cases

91136 Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali

100 Cases

544628 Sindrome di Fanconi atipica associata

a iperinsulinismo neonatale

7 Cases

2088 Sindrome di Fanconi-Bickel

200 Cases

1305 Sindrome di Feingold

123 Cases

391641 Sindrome di Feingold, tipo 1

120 Cases

391646 Sindrome di Feingold, tipo 2

7 Cases

3255 Sindrome di Filippi

29 Cases

1272 Sindrome di Fine-Lubinsky

18 Cases

2047 Sindrome di Flynn-Aird

10 Cases

2048 Sindrome di Foix-Chavany-Marie

150 Cases

3219 Sindrome di Fountain

8 Cases

221126 Sindrome di Fowler

44 Cases

137834 Sindrome di Frank-Ter Haar

30 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2052 Sindrome di Fraser 0.2 BP*

347 Sindrome di Frasier

150 Cases

2053 Sindrome di Freeman-Sheldon

100 Cases

85335 Sindrome di Fried

1 Famiglia

2059 Sindrome di Fryns 7.0 BP*

2058 Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry

2 Cases

2854 Sindrome di Fuhrmann

11 Cases

506358 Sindrome di Gabriele de Vries

10 Cases

2065 Sindrome di Galloway

97 Cases

79665 Sindrome di Gardner 9.1 BP

2074 Sindrome di Gemignani

2 Cases

2077 Sindrome di German

5 Cases

356 Sindrome di Gerstmann-Straussler-

Scheinker 0.0055 I

358 Sindrome di Gitelman 2.5 P*

166272 Sindrome di Goldblatt

11 Cases

53540 Sindrome di Goldmann-Favre

50 Cases

169105 Sindrome di Good

241 Cases

65798 Sindrome di Goodman

3 Cases

377 Sindrome di Gorlin 2.0 P*

377 Sindrome di Gorlin 1.1 P

2095 Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

7 Cases

79094 Sindrome di Grange

7 Cases

2097 Sindrome di Grant

1 Famiglia

381 Sindrome di Griscelli

150 Cases

2101 Sindrome di Grubben-de Cock-

Borghgraef

3 Cases

2103 Sindrome di Guillain-Barré 1.45 I

2103 Sindrome di Guillain-Barré 1.4 I*

2103 Sindrome di Guillain-Barré 3.5 P*

2957 Sindrome di Guttmacher

3 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1532 Sindrome di Gómez-López-Hernández

36 Cases

99803 Sindrome di Haddad

60 Cases

2342 Sindrome di Haim-Munk

100 Cases

955 Sindrome di Hajdu-Cheney

100 Cases

2107 Sindrome di Hall-Riggs

8 Cases

2108 Sindrome di Hallermann-Streiff

150 Cases

2115 Sindrome di Harrod

3 Cases

2116 Sindrome di Hartnup 4.2 P

2117 Sindrome di Hartsfield

35 Cases

2136 Sindrome di Hennekam

50 Cases

2135 Sindrome di Hennekam-Beemer

3 Cases

79430 Sindrome di Hermansky-Pudlak 0.15 P

183678 Sindrome di Hermansky-Pudlak da

deficit di AP-3

40 Cases

231531 Sindrome di Hermansky-Pudlak da

deficit di BLOC-1

9 Cases

392 Sindrome di Holt-Oram 0.7 BP*

2167 Sindrome di Holzgreve

3 Cases

2172 Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday

2 Cases

3322 Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

33 Cases

228116 Sindrome di Hughes-Stovin

30 Cases

93473 Sindrome di Hurler 0.5 P*

93473 Sindrome di Hurler 0.7 BP*

84142 Sindrome di Isaac

150 Cases

1540 Sindrome di Jackson-Weiss

200 Cases

1873 Sindrome di Jalili

49 Cases

313795 Sindrome di Jawad

4 Cases

90647 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 0.3 P

474 Sindrome di Jeune 1.4 BP*

2315 Sindrome di Johanson-Blizzard 0.4 BP*

475 Sindrome di Joubert 1.125 BP






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2318 Sindrome di Joubert associata a

difetto oculorenale

17 Cases

1454 Sindrome di Joubert con difetto

epatico

8 Cases

2754 Sindrome di Joubert con difetto oro-

facio-digitale

2 Famiglie

397715 Sindrome di Joubert con distrofia

toracica asfissiante di Jeune

8 Cases

140874 Sindrome di Joubert e sindromi

correlate 1.1 BP

2319 Sindrome di Juberg-Hayward

13 Cases

2321 Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl

2 Cases

2322 Sindrome di Kabuki 3.1 P*

254519 Sindrome di Kagami-Ogata

84 Cases

2324 Sindrome di Kaler-Garrity-Stern

2 Cases

478 Sindrome di Kallmann 3.75 P*

2326 Sindrome di Kallmann - cardiopatia

8 Cases

2328 Sindrome di Kapur-Toriello

6 Cases

2329 Sindrome di Karsck-Neugebauer

11 Cases

2330 Sindrome di Kasabach-Merritt

300 Cases

480 Sindrome di Kearns-Sayre 2.0 P*

2662 Sindrome di Keipert

12 Cases

2333 Sindrome di Kenny-Caffey

65 Cases

435628 Sindrome di Keppen-Lubinsky

3 Cases

85202 Sindrome di Keutel

30 Cases

99741 Sindrome di King-Denborough

18 Cases

261494 Sindrome di Kleefstra

114 Cases

96147 Sindrome di Kleefstra da

microdelezione 9q34

86 Cases

261652 Sindrome di Kleefstra da mutazione

puntiforme

23 Cases

90308 Sindrome di Klippel-Trénaunay 0.007 P*

363965 Sindrome di Koolen-De Vries da


4 Cases

99749 Sindrome di Kostmann

45 Cases

2351 Sindrome di Kousseff

8 Cases

306674 Sindrome di Kufor-Rakeb

16 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

530983 Sindrome di Lamb-Shaffer

70 Cases

502 Sindrome di Langer-Giedion

100 Cases

633 Sindrome di Laron 0.3 P*

220465 Sindrome di Laron con

immunodeficienza

10 Cases

503 Sindrome di Larsen autosomica

dominante 0.4 BP*

2378 Sindrome di Laurin-Sandrow

14 Cases

137605 Sindrome di Legius 2.2 BP

506 Sindrome di Leigh 2.8 BP*

506 Sindrome di Leigh 2.0 P*

140936 Sindrome di Lelis

9 Cases

137839 Sindrome di Lemierre 10.0 I*

2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 0.1 I*

2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 15.0 P*

510 Sindrome di Lesch-Nyhan 0.34 BP*

48162 Sindrome di Lewis-Sumner 0.9 P*

2390 Sindrome di Lichtenstein

2 Cases

526 Sindrome di Liddle

72 Famiglie

60030 Sindrome di Loeys-Dietz

52 Famiglie

2408 Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen

1 Famiglia

2409 Sindrome di Lowry-Maclean

3 Cases

163634 Sindrome di Maffucci

250 Cases

77297 Sindrome di Majeed

4 Famiglie

2461 Sindrome di Marden-Walker

50 Cases

558 Sindrome di Marfan 25.0 I*

558 Sindrome di Marfan 20.0 P*

558 Sindrome di Marfan 15.0 P

559 Sindrome di Marinesco-Sjögren

200 Cases

560 Sindrome di Marshall

17 Cases

561 Sindrome di Marshall-Smith

33 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2470 Sindrome di Matthew-Wood

43 Cases

3109 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-

Hauser 11.0 BP

2578 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-

Hauser, tipo 2 1.0 BP*

57782 Sindrome di Mazabraud

54 Cases

562 Sindrome di McCune-Albright 0.55 P*

2471 Sindrome di McDonough

2 Famiglie

2473 Sindrome di McKusick-Kaufman

90 Cases

564 Sindrome di Meckel 4.0 BP

564 Sindrome di Meckel 2.6 BP*

2476 Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai

3 Cases

314466 Sindrome di Meigs atipica

9 Cases

2482 Sindrome di Melhem-Fahl

2 Cases

2484 Sindrome di Melnick-Needles

70 Cases

592574 Sindrome di Menke-Hennekam

27 Cases

2557 Sindrome di Mietens

9 Cases

2558 Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli

5 Cases

531 Sindrome di Miller-Dieker 1.0 BP*

98919 Sindrome di Miller-Fisher 0.1 I*

570 Sindrome di Moebius

300 Cases

2560 Sindrome di Moebius - neuropatia

assonale - ipogonadismo ipogonadotropo

7 Cases

52368 Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

91 Cases

2565 Sindrome di Mononen-Karnes-Senac

1 Famiglia

83467 Sindrome di Morvan

60 Cases

3347 Sindrome di Mounier-Kühn

300 Cases

2152 Sindrome di Mowat-Wilson 1.7 BP*

2574 Sindrome di Moynahan

26 Cases

575 Sindrome di Muckle-Wells

200 Cases

566943 Sindrome di Mueller-Weiss

277 Cases

53271 Sindrome di Muenke 3.33 BP



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

587 Sindrome di Muir-Torre

205 Cases

69087 Sindrome di Naegeli-Franceschetti-

Jadassohn 0.035 P*

245 Sindrome di Nager

100 Cases

627 Sindrome di Nance-Horan

196 Cases

2663 Sindrome di Nathalie

1 Famiglia

634 Sindrome di Netherton 0.5 BP*

634 Sindrome di Netherton 0.5 P*

2671 Sindrome di Neu-Laxova

91 Cases

2672 Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz

5 Cases

3051 Sindrome di Nicolaides-Baraitser

61 Cases

500 Sindrome di Noonan con lentiggini

multiple

296 Cases

2704 Sindrome di Ochoa

100 Cases

276432 Sindrome di Ogden

8 Cases

2729 Sindrome di Okamoto

5 Cases

39041 Sindrome di Omenn

25 Cases

1993 Sindrome di Pai

67 Cases

672 Sindrome di Pallister-Hall

100 Cases

678 Sindrome di Papillon-Lefèvre 0.25 P

94083 Sindrome di Partington

2 Famiglie

2439 Sindrome di Patterson-Stevenson-

Fontaine

7 Cases

699 Sindrome di Pearson

95 Cases

705 Sindrome di Pendred 7.0 P*

2849 Sindrome di Perlman

30 Cases

2850 Sindrome di Perniola-Krajewska-

Carnevale

15 Famiglie

2855 Sindrome di Perrault

61 Cases

178509 Sindrome di Perry

53 Cases

709 Sindrome di Peters plus

100 Cases

2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 2.2 BP

2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 0.4 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

710 Sindrome di Pfeiffer 1.0 BP*

2871 Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller

2 Cases

2872 Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche

7 Cases

487825 Sindrome di Pierpont

7 Cases

2888 Sindrome di Pierre Robin - anomalia

faciodigitale

2 Cases

364577 Sindrome di Pierre Robin -

brachidattilia - disabilità intellettiva

4 Cases

436003 Sindrome di Pierre Robin - ritardo

dello sviluppo - contratture

6 Cases

2670 Sindrome di Pierson

40 Famiglie

54028 Sindrome di Plummer-Vinson

25 Cases

2911 Sindrome di Poland 1.5 BP*

52022 Sindrome di Potocki-Shaffer

40 Cases

739 Sindrome di Prader-Willi 3.1 BP*

398069 Sindrome di Prader-Willi da mutazione

puntiforme

28 Cases

3010 Sindrome di Qazi-Markouizos

3 Cases

3019 Sindrome di Ramon

8 Cases

1051 Sindrome di Ramos-Arroyo

6 Cases

3242 Sindrome di Renpenning

64 Cases

778 Sindrome di Rett 5.0 BP*

778 Sindrome di Rett 10.0 P*

3088 Sindrome di Revesz

4 Cases

3102 Sindrome di Richieri Costa-Pereira

33 Cases

3101 Sindrome di Richieri Costa-da Silva

4 Cases

3103 Sindrome di Roberts

150 Cases

97360 Sindrome di Robinow

200 Cases

3107 Sindrome di Robinow autosomica

dominante

100 Cases

1507 Sindrome di Robinow autosomica

recessiva

100 Cases

353298 Sindrome di Roifman

17 Cases

101016 Sindrome di Romano-Ward 40.0 P*

2909 Sindrome di Rothmund-Thomson

400 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

221008 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo

1

100 Cases

221016 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo

2

200 Cases

3111 Sindrome di Rotor

50 Cases

783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 0.7 BP*

353284 Sindrome di Rubinstein-Taybi da

aploinsufficienza di EP300

34 Cases

794 Sindrome di Saethre-Chotzen 3.0 BP*

300493 Sindrome di Sagliker

60 Cases

140969 Sindrome di Saldino-Mainzer

13 Cases

79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 0.32 P*

79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 1.4 BP

79270 Sindrome di Sanfilippo, tipo B 0.2 P*

79271 Sindrome di Sanfilippo, tipo C 5.0 P*

3130 Sindrome di Satoyoshi

50 Cases

3132 Sindrome di Say-Barber-Miller

4 Cases

3133 Sindrome di Say-Field-Coldwell

4 Cases

2353 Sindrome di Schilbach-Rott

18 Cases

798 Sindrome di Schinzel-Giedion

46 Cases

37748 Sindrome di Schnitzler

150 Cases

800 Sindrome di Schwartz-Jampel

129 Cases

50944 Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge

25 Cases

806 Sindrome di Scott

4 Cases

808 Sindrome di Seckel

50 Cases

808 Sindrome di Seckel 0.2 BP*

3156 Sindrome di Senior-Loken

150 Cases

2462 Sindrome di Shprintzen-Goldberg

60 Cases

811 Sindrome di Shwachman-Diamond 0.5 BP

811 Sindrome di Shwachman-Diamond 0.28 P

3167 Sindrome di Siegler-Brewer-Carey

2 Cases

3168 Sindrome di Sillence

5 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

813 Sindrome di Silver-Russell 15.5 I*

813 Sindrome di Silver-Russell 0.7 BP*

397590 Sindrome di Silver-Russell da


8 Cases

373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

250 Cases

289390 Sindrome di Sjögren primitiva 48.99 P*

289390 Sindrome di Sjögren primitiva 6.92 I

818 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 3.7 BP*

819 Sindrome di Smith-Magenis 4.0 P

819 Sindrome di Smith-Magenis 5.35 P*

820 Sindrome di Sneddon 0.4 I*

821 Sindrome di Sotos 7.1 BP

821 Sindrome di Sotos 0.5 BP*

438117 Sindrome di Steel

40 Cases

3186 Sindrome di Steinfeld

4 Cases

36426 Sindrome di Stevens-Johnson 0.36 I*

828 Sindrome di Stickler 1.0 BP*

828 Sindrome di Stickler 12.2 BP

250984 Sindrome di Stickler autosomica

recessiva

15 Cases

3199 Sindrome di Stimmler

2 Cases

3204 Sindrome di Stormorken-Sjaastad-

Langslet

17 Cases

3205 Sindrome di Sturge-Weber 3.5 BP*

3206 Sindrome di Stuve-Wiedemann

56 Cases

3210 Sindrome di Summitt

3 Cases

838 Sindrome di Susac

304 Cases

404443 Sindrome di Tatton-Brown-Rahman

17 Cases

3291 Sindrome di Teebi-Shaltout

5 Cases

96184 Sindrome di Temple da disomia

uniparentale materna del cromosoma 14

64 Cases

420561 Sindrome di Temple-Baraitser

9 Cases

1777 Sindrome di Temtamy

7 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1780 Sindrome di Thakker-Donnai

2 Cases

3316 Sindrome di Thomas

6 Cases

42665 Sindrome di Tietz

2 Famiglie

65283 Sindrome di Timothy

49 Cases

3338 Sindrome di Toriello-Carey

59 Cases

3339 Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste

19 Cases

861 Sindrome di Treacher-Collins 2.0 BP*

881 Sindrome di Turner 5.5 BP*

3404 Sindrome di Ulbright-Hodes

3 Cases

3409 Sindrome di Urban-Rogers-Meyer

3 Cases

2460 Sindrome di Van den Ende-Gupta

29 Cases

3417 Sindrome di Van der Bosch

1 Famiglia

3429 Sindrome di Verloove-Van Horick-

Brubakk

2 Cases

1493 Sindrome di Vici

50 Cases

3439 Sindrome di Von Voss-Cherstvoy

10 Cases

3440 Sindrome di Waardenburg 0.37 BP*

895 Sindrome di Waardenburg, tipo 2

3 Famiglie

897 Sindrome di Waardenburg-Shah

100 Cases

899 Sindrome di Walker-Warburg 1.65 BP*

3447 Sindrome di Weaver

48 Cases

3448 Sindrome di Weaver-Williams

2 Cases

3449 Sindrome di Weill-Marchesani 1.0 P

901 Sindrome di Wells

200 Cases

902 Sindrome di Werner 0.5 P*

3455 Sindrome di Wiedemann-

Rautenstrauch

37 Cases

319182 Sindrome di Wiedemann-Steiner

84 Cases

904 Sindrome di Williams 10.8 BP

904 Sindrome di Williams 1.8 BP*

3459 Sindrome di Wilson-Turner

28 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 0.1 P*

1667 Sindrome di Wolcott-Rallison

60 Cases

280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2.0 BP*

3463 Sindrome di Wolfram 0.13 P

3463 Sindrome di Wolfram 0.62 P*

3464 Sindrome di Woodhouse-Sakati

25 Famiglie

3465 Sindrome di Worster-Drought 3.7 P*

53719 Sindrome di Wyburn-Mason

90 Cases

3472 Sindrome di Yunis-Varon

25 Cases

217017 Sindrome di Zechi-Ceide

3 Cases

3473 Sindrome di Zimmermann-Laband

52 Cases

913 Sindrome di Zollinger-Ellison 0.15 I*

913 Sindrome di Zollinger-Ellison 0.125 I

445062 Sindrome diabete mellito a esordio

giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica

5 Cases

1307 Sindrome difetti degli arti-micrognatia

6 Cases

447961 Sindrome difetti della pigmentazione-

cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo

2 Cases

453499 Sindrome difetto del neurosviluppo-

dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca

25 Cases

453504

Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-

displasia dell'anca, da mutazione puntiforme

10 Cases

436141 Sindrome disabilità cognitiva grave-

ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo

6 Cases

1568 Sindrome disabilità cognitiva legata

all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia

10 Cases

436151 Sindrome disabilità cognitiva-afasia

espressiva-dismorfismi facciali

13 Cases

3454 Sindrome disabilità cognitiva-ritardo

dello sviluppo-contratture

5 Famiglie

457193 Sindrome disabilità intellettiva -

anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante

76 Cases


aritmia cardiaca da deficit di GNB5

22 Cases


autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali

5 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali

3 Cases


dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1

17 Cases

459070 Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X

2 Cases


ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X

38 Cases

480907

Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice

caudale sacrale legata all'X

14 Cases

466688

Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia

cerebellare

6 Cases

423479 Sindrome disabilità intellettiva legata

all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido

2 Cases

468620 Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali

3 Cases

459061 Sindrome dismorfismi craniofacciali-

bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva

8 Cases

480880

Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità

intellettiva legata all'X limitata alle femmine

17 Cases

466943 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo

dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC

22 Cases

466950 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo

dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC

10 Cases

79113 Sindrome disostosi mandibolofacciale-

microcefalia

107 Cases

69088 Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-

osteopetrosi-linfedema

2 Cases

247820 Sindrome displasia ectodermica-

sindattilia

22 Cases


sindattilia cutanea

4 Cases


sordità neurosensoriale

2 Cases

521308 Sindrome displasia frontonasale - naso

bifido - anomalie degli arti superiori

11 Cases

508533 Sindrome displasia scheletrica -

immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo

12 Cases

168451 Sindrome displasia

spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione

2 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

457395

Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità

intellettiva

4 Cases

529977 Sindrome disregolazione immunitaria -

malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia

7 Cases

521406 Sindrome distonia - parkinsonismo -

ipermanganesemia

11 Cases

486815

Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria -

anomalie della cute - iperlassità articolare

4 Cases

352665

Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione

9q21

2 Cases

370943 Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi

8 Cases

488232 Sindrome ectrodatilia dei piedi -

polidattilia mesoassiale

5 Cases

1892 Sindrome ectrodattilia-polidattilia

1 Famiglia

306741 Sindrome emidistonia-emiatrofia

100 Cases

306669 Sindrome emiparkinsonismo-

emiatrofia

68 Cases

2134 Sindrome emolitico-uremica atipica 1.0 P*

357008 Sindrome emolitico-uremica atipica

con deficit di DGKE

47 Cases

457185 Sindrome encefalomiopatia -

cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale

11 Cases

496756 Sindrome encefalopatia progressiva a

esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale

6 Cases

500144 Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia

del ponte - atrofia cerebrale

3 Cases

438213 Sindrome encefalopatia-convulsioni-

ipotonia neonatale grave PURA-correlata

24 Cases

199332 Sindrome endocrino-cerebro-

osteodisplastica

7 Cases

391487 Sindrome enteropatia ed

endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche

5 Cases

488635 Sindrome epilessia a esordio precoce -

disabilità intellettiva - anomalie cerebrali

5 Cases

289601 Sindrome ereditaria da calcificazioni

arteriose e articolari multiple syndrome

16 Cases

221043 Sindrome ereditaria da poichilodermia

fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare

15 Cases

456318 Sindrome ereditaria demenza-sordità-

neuropatia sensoriale

6 Famiglie



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

527468 Sindrome ernia diaframmatica -

intestino corto - asplenia

2 Cases

514352 Sindrome esofago corto congenito -

stomaco intratoracico - anomalie vertebrali

8 Cases

1972 Sindrome facio-cardio-melica

3 Cases

1973 Sindrome facio-cardio-renale

4 Cases

1974 Sindrome facio-digito-genitale, forma

recessiva

26 Cases

51083 Sindrome familiare del QT corto

80 Famiglie

166282 Sindrome familiare del seno malato

11 Cases

488197 Sindrome familiare distrofia retinica

progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita

9 Cases

500062 Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi

5 Cases

1988 Sindrome femoro-facciale

62 Cases

397922 Sindrome ferro-cerebro-cutanea

3 Cases

294 Sindrome fetale da citomegalovirus 40.0 P*

1917 Sindrome fetale da metilmercurio

800 Cases

439897 Sindrome fetale letale da

agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale

2 Cases

2575 Sindrome fibrosi cistica - gastrite -

anemia megaloblastica

2 Cases

2069 Sindrome gastrocutanea

24 Cases

2075 Sindrome genito-palato-cardiaca

15 Cases

85201 Sindrome genitorotulea

22 Cases

2085 Sindrome glaucoma-apnea

5 Cases

2186 Sindrome idrocefalo, sclere blu e

nefropatia

1 Famiglia

528091 Sindrome idrope - acidosi lattica -

anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica

1 Case

37042 Sindrome immunodisregolazione-

poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X

150 Cases

466794

Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare -

neuropatia sensitivo-motoria periferica

3 Cases

411593 Sindrome insulinica autoimmune

404 Cases

329324 Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay

15 Cases

498485 Sindrome iperaccrescimento -

insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare

4 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

415 Sindrome iperornitinemia

iperammoniemia-omocitrullinuria

111 Cases

99880 Sindrome iperparatiroidismo-tumore

della mandibola

100 Cases

293958 Sindrome ipertelorismo, seno e

fossette preuricolari, sordità

13 Cases

2211 Sindrome ipertelorismo-ipospadia-

polisindattilia

3 Famiglie

966 Sindrome ipertricosi-facies

acromegaloide

27 Cases

324416 Sindrome ipertrofia muscolare,

epatomegalia, polidramnios

2 Cases

363694 Sindrome iperuricemia-ipertensione

polmonare-insufficienza renale-alcalosi

4 Famiglie

989 Sindrome ipoglossia - ipodattilia

47 Cases

2410 Sindrome ipogonadismo

ipergonadotropo-cataratta

3 Cases

528105

Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi -

xerostomia

22 Cases

447893 Sindrome ipomielinizzazione-atrofia

cerebellare-ipoplasia del corpo calloso

4 Cases

324561 Sindrome ipopigmentazione-

cheratoderma palmoplantare puntato

6 Famiglie

2007 Sindrome ipoplasia delle cartilagini

alari-coloboma-telecanto

2 Cases

238523 Sindrome ipotomia e cistinuria atipica

2 Cases

522077 Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici

- ritardo dello sviluppo

11 Cases

314655 Sindrome ipotonia neonatale grave-

epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3

7 Cases

363424 Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-

iperglicinemia

2 Cases

163690 Sindrome ipotonia-cistinuria

22 Cases

307936 Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma

palmoplantare

2 Cases

330029 Sindrome ipotricosi-sordità

1 Case

3018 Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei

piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse

3 Cases

2343 Sindrome isolata del cranio a trifoglio

120 Cases

2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 2.0 P*

2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 0.6 BP*

718 Sindrome isolata di Pierre Robin 5.0 BP*

2306 Sindrome isotretinoina-simile

6 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

502430 Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali

8 Cases

363992 Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia

7 Cases

91132 Sindrome ittiosi-ipotricosi

11 Cases

88621 Sindrome ittiosi-prematurità

16 Famiglie

508476 Sindrome labio e palatoschisi -

dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia

7 Cases

3253 Sindrome labio/palatoschisi-displasia

ectodermica

50 Cases

2363 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-

digitale

100 Cases

431140 Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità

intellettiva e bassa statura

1 Famiglia

457406 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4

8 Cases

401869 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1

21 Cases

401874 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2

6 Cases

293925 Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica

5 Cases

480528 Sindrome letale da idranencefalia ed

ernia diaframmatica

2 Cases

2570 Sindrome letale da ritardo della

crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

4 Cases

2750 Sindrome letale da ritardo della

crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

1.2 BP*

33108 Sindrome letale degli pterigi multipli

28 Famiglie

79447 Sindrome letale degli pterigi multipli

legata all'X

6 Famiglie

2736 Sindrome letale onfalocele-

labiopalatoschisi

5 Cases

478049 Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia -

cataratta - ritardo dello sviluppo

4 Cases

314051 Sindrome leucoencefalopatia-

anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato

14 Cases

210133 Sindrome leuconichia totale, lesioni

simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli

11 Cases

3261 Sindrome linfoproliferativa

autoimmune

500 Cases


autoimmune con infezioni virali ricorrenti

1 Famiglia


autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4

17 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

572013

Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore,

allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti

dell'incrocio della linea mediana

8 Cases

457485 Sindrome macrocefalia - disabilità

intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo

8 Cases

397612 Sindrome macrocefalia-ritardo dello

sviluppo

9 Cases

468672 Sindrome macroftalmia colobomatosa

- microcornea

21 Cases

487796 Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo -

dismorfismi facciali - camptodattilia

2 Cases

1895 Sindrome malformativa di Edimburgo

2 Famiglie

500150

Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità

intellettiva

33 Cases

444069 Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale

bilaterale, fetale letale

4 Cases

238744 Sindrome mammella-dita-unghie

11 Cases

2464 Sindrome marfanoide, tipo de Silva

6 Cases

2241 Sindrome megacisti-microcolon-

ipoperistalsi intestinale

230 Cases

457359 Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi

grave - iperaccrescimento

2 Cases

60040 Sindrome megalencefalia-

malformazione capillare-polimicrogiria

170 Cases

2496 Sindrome mesomelia-sinostosi

10 Cases

590 Sindrome miastenica congenita 0.3 P*

43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 1.0 P*

43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 0.35 P

488168 Sindrome microcefalia - cataratta

congenita - dermatite psoriasiforme

5 Cases

457351

Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale -

epilessia - anomalie del tono muscolare

14 Cases

521445 Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie

congenite multiple

10 Cases

457284 Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva -


5 Cases

500159

Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare -

dismorfismi facciali-disabilità intellettiva

4 Cases

294016 Sindrome microcefalia e malformazioni capillari

10 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

477673 Sindrome microcefalia postnatale -

ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva

17 Cases

171703 Sindrome microcefalia, polimicrogiria

e agenesia del corpo calloso

4 Cases

2528 Sindrome microcefalia-microcornea,

tipo Seemanova

2 Cases

423894 Sindrome microcefalia-neuropatia

assonale sensitivo-motoria complessa

3 Cases

424099 Sindrome microftalmia colobomatosa-

displasia rizomelica

5 Famiglie

352636 Sindrome microgeodica falangea

50 Cases

476126

Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del

comportamento - disabilità intellettiva lieve

4 Cases

2554 Sindrome microtia-agenesia delle

rotule-bassa statura

67 Cases

139450 Sindrome microtia-coloboma oculare-

imperforazione del dotto nasolacrimale

1 Famiglia

52688 Sindrome mielodisplastica 1.5 I*

52688 Sindrome mielodisplastica 5.02

2589 Sindrome mioclonia-atassia

cerebellare-sordità

4 Cases

439212 Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia

13 Cases

456328 Sindrome miopatia miotubulare-

anomalie genitali legata all'X

4 Cases

502423 Sindrome miopatia mitocondriale -

atassia cerebellare - retinite pigmentosa

9 Cases

363396 Sindrome miopia elevata-sordità

neurosensoriale

7 Cases

527450 Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa

statura

5 Cases

521450 Sindrome multisistemica LAMA5-

correlata

11 Cases

404463 Sindrome multisistemica da

disfunzione della muscolatura liscia

7 Cases

2614 Sindrome nail-patella 0.2 BP*

436182 Sindrome nanismo primordiale

microcefalico-resistenza all'insulina

2 Cases

93606 Sindrome nefrogenica da antidiuresi

non appropriata

21 Cases

280406 Sindrome nefrosica familiare

resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale

13 Cases

300333 Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale

3 Cases

306504 Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa

3 Cases

398097 Sindrome neonatale da antifosfolipidi

34 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2673 Sindrome neuro-facio-digito-renale

3 Cases

2674 Sindrome neuro-muscolo-scheletrica,

tipo cipriota

1 Famiglia

217382 Sindrome neurodegenerativa da

deficit del trasporto dei folati cerebrali

3 Cases

363400 Sindrome neurodegenerativa grave

con lipodistrofia

10 Cases

85334 Sindrome neurodegenerativa legata

all'X tipo Bertini

7 Cases

85336 Sindrome neurodegenerativa legata

all'X tipo Hamel

11 Cases

438134 Sindrome neurodegenerativa

progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA

4 Cases

500135 Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale -

ipoplasia cerebellare - idranencefalia

3 Cases

457205 Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio

neonatale

2 Cases

476093 Sindrome neuropatia motoria

assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante

8 Cases

542585 Sindrome neuropatia uditiva - atrofia

ottica

8 Cases

369852 Sindrome neutropenia congenita,

mielofibrosi, nefromegalia

16 Cases

2703 Sindrome nevo a macchia vino Porto -

mega cisterna magna - idrocefalo

5 Cases

398156 Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale

41 Cases

2719 Sindrome oculo-cerebrale-

ipopigmentazione, tipo Cross

14 Cases

2720 Sindrome oculo-cerebrale-

ipopigmentazione, tipo Preus

2 Cases

1647 Sindrome oculo-cerebro-cutanea

38 Cases

557003 Sindrome oculo-cerebro-dentale

5 Cases

2707 Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo

Kaufman

19 Cases

534 Sindrome oculo-cerebro-renale di

Lowe 0.2 P

534 Sindrome oculo-cerebro-renale di

Lowe 0.2 P*

2713 Sindrome oculo-osteo-cutanea

3 Cases

99806 Sindrome oculo-oto-dentale

1 Famiglia

2714 Sindrome oculo-palato-cerebrale

5 Cases

2715 Sindrome oculo-reno-cerebellare

5 Cases

2717 Sindrome oculo-trico-anale

20 Cases

157962 Sindrome oculoauricolare, tipo

Schorderet

5 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

2709 Sindrome oculodentale, tipo

Rutherfurd

1 Famiglia

69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-

digito-palmare

21 Cases

300576 Sindrome oligodontia-predisposizione

al cancro

2 Famiglie

496693 Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie

cardiovascolari - anomalie del radio

7 Cases

1183 Sindrome opsoclono-mioclono 0.02 I*

508501 Sindrome oro-facio-digitale con bassa

statura e brachimesofalangia

3 Cases

141330 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13

1 Case

141327 Sindrome orofaciodigitale, tipo 12

1 Case


2 Famiglie


20 Cases


5 Cases


29 Cases


12 Cases


20 Cases


10 Cases

178389 Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia

8 Cases

2793 Sindrome oto-onico-peroneale

6 Cases

90652 Sindrome oto-palato-digitale tipo 2

40 Cases

2791 Sindrome otodentale

10 Famiglie

2016 Sindrome palatoschisi-sinechie laterali

11 Cases

401764 Sindrome pancitopenia-ritardo dello

sviluppo

3 Cases

240112 Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente

10 Cases

521390 Sindrome paraplegia spastica - deficit

cognitivo - nistagmo - obesità

4 Cases

320406 Sindrome paraplegia spastica-atrofia

ottica-neuropatia

75 Cases

32960 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi

tumorale

0.1 P*

420584 Sindrome polidattilia postassiale-

anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali

112 Cases

476119 Sindrome polidattilia preassiale -

ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante

1 Famiglia






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

500533 Sindrome polidramnios -

megalencefalia - epilessia sintomatica

17 Cases

453533 Sindrome poliendocrina-

polineuropatia

3 Cases

210144 Sindrome polimalformativa letale, tipo

Boissel

10 Cases

2950 Sindrome pollice trifalangeo-

polisindattilia

15 Famiglie

2952 Sindrome pollici addotti-artrogriposi,

tipo Christian

9 Cases

306547 Sindrome porencefalia, microcefalia,

cataratta bilaterale congenita

8 Cases

279947 Sindrome post-orgasmica

45 Cases

570371 Sindrome prenatale transitoria di

Bartter

15 Cases

589905 Sindrome problemi comportamentali,

disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP

35 Cases

363618 Sindrome progeroide cardiocutanea

correlata a LMNA

5 Cases

363649 Sindrome progeroide con ipoplasia

mandibolare e sordità

21 Cases

740 Sindrome progeroide di Hutchinson-

Gilford 0.025 BP

740 Sindrome progeroide di Hutchinson-

Gilford 0.005 P

280576 Sindrome progeroide di Nestor-

Guillermo

2 Cases

2963 Sindrome progeroide, tipo Petty

1 Case

2997 Sindrome ptosi e paralisi delle corde

vocali

2 Cases

3015 Sindrome radio-renale

4 Cases

505242 Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del

movimento - nefropatia

6 Cases

1475 Sindrome reni-coloboma

180 Cases

494439

Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo -

invecchiamento precoce - dismorfismi facciali

3 Cases

436245 Sindrome retinite pigmentosa-

cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva

3 Cases

488627 Sindrome ritardo della crescita grave -

strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva

3 Cases

436144 Sindrome ritardo della crescita

intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta

15 Cases

544488

Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia -

dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello

5 Cases

488613 Sindrome ritardo dello sviluppo

globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva

26 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

529665

Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche -

anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare

10 Cases

541423 Sindrome ritardo di crescita - disabilità

intellettiva - epatopatia

6 Cases

3098 Sindrome rizomelica, tipo Urbach

3 Cases

85146 Sindrome scapolo-peroneale

neurogena, tipo Kaeser

15 Cases

50812 Sindrome simil-Zellweger senza

anomalie perossisomiali

2 Cases

505248 Sindrome simil-mucopolisaccaridosi

con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite

19 Cases

294026 Sindrome sindattilia - nistagmo da

microduplicazione 2q31.1

2 Cases

3268 Sindrome sinostosi radioulnare-

microcefalia-scoliosi

13 Cases

3270 Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo

dello sviluppo-ipotonia

4 Cases

188 Sindrome sistemica da aumentata

permeabilità capillare

150 Cases

3216 Sindrome sordità di conduzione e

malformazioni dell'orecchio esterno

8 Cases

3231 Sindrome sordità e onicodistrofia

50 Cases

94064 Sindrome sordità-infertilità

3 Famiglie

3226 Sindrome sordità-linfedema-leucemia

20 Cases

79499 Sindrome sordità-onicodistrofia,


22 Cases

3173 Sindrome spasmi infantili - pollici

larghi

2 Cases

435845 Sindrome spasticità neonatale letale-

encefalopatia epilettica

8 Cases

3180 Sindrome spondilo-camptodattilia

5 Cases

85194 Sindrome spondilo-oculare

7 Cases

447997 Sindrome tetraplegia spastica-corpo

calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva

15 Cases

3327 Sindrome tiro-cerebro-renale

2 Cases

435953 Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma

epatocellulare

3 Cases

457212

Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio -

dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del

comportamento

5 Cases

447896 Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale

7 Cases

3352 Sindrome trico-dento-ossea

30 Cases

3353 Sindrome trico-dermo-dentale

3 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

1264 Sindrome trico-retinico-dento-digitale

9 Cases

77258 Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3

100 Cases

3351 Sindrome tricodentale

5 Famiglie

3361 Sindrome tricodisplasia - xeroderma

1 Famiglia

494444 Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1

8 Cases

357175 Sindrome ulna corta, dismorfismi,

ipotonia e disabilità intellettiva

4 Cases

3138 Sindrome ulnare-mammaria

128 Cases

3424 Sindrome velo-facio-scheletrica

2 Cases

83453 Sindrome vulvovaginale-gengivale

380 Cases

3246 Sinfalangismo con anomalie multiple

delle mani e dei piedi

6 Cases

3248 Sinfalangismo distale

8 Famiglie

396 Singhiozzo cronico 1.0 P*

3265 Sinostosi omero-radiale

150 Cases

3266 Sinostosi omero-radio-ulnare

30 Cases

94056 Sinostosi omero-ulnare

5 Cases

71289 Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia

amegacariocitica

20 Cases

3269 Sinostosi radio-ulnare congenita

350 Cases

3275 Sinostosi spondilo-carpo-tarsale

35 Cases

3169 Sirenomelia 0.98 BP

3169 Sirenomelia 0.71 BP*

3169 Sirenomelia 0.01 P

3169 Sirenomelia 0.009 P*

840 Siringocistoadenoma papillifero

730 Cases

3280 Siringomielia 8.4 P*

2882 Sitosterolemia

100 Cases

97283 Somatostatinoma 0.0025 I*

3232 Sordità - anomalie delle orecchie -

paralisi facciale

4 Cases

85321 Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-

Probst

3 Cases

3218 Sordità - displasia epifisaria - bassa

statura

2 Cases



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

3217 Sordità - diverticolosi - neuropatia

5 Cases

254898 Sordità - encefaloneuropatia - obesità

- valvulopatia

2 Cases

3225 Sordità - insensibilità familiare delle

ghiandole salivari all'aldosterone

2 Cases

90646 Sordità - ipogonadismo

5 Cases

3220 Sordità - ipoplasia dello smalto -

anomalie ungueali

15 Famiglie

3224 Sordità - ipospadia - sinostosi dei

metacarpi e metatarsi

2 Cases

3230 Sordità - oligodontia

5 Cases

3236 Sordità - ptosi - anomalie scheletriche

3 Cases

3239 Sordità - vitiligine - acalasia

2 Cases

90024 Sordità con aplasia labirintica, microtia

e microdontia

56 Cases

66633 Sordità neurosensoriale -

incanutimento precoce - tremore essenziale

3 Cases

217622 Sordità neurosensoriale con

cardiomiopatia dilatativa

2 Famiglie

228012 Sordità neurosensoriale progressiva -

cardiomiopatia ipertrofica

4 Famiglie

457223 Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione

ossidativa

2 Cases

247790 Sovraccarico di ferro legato a FTH1

4 Cases

3175 Spasticità - deficit cognitivo - epilessia

legata all'X

6 Cases

401866 Spasticità ad esordio infantile con

iperglicinemia

3 Cases

3157 Spettro della displasia setto-ottica 10.0 BP*

371428 Spettro osteolisi multicentrica-

nodulosi-artropatia

50 Cases

823 Spina bifida isolata 18.6 BP*

1855 Spondiloencondrodisplasia

36 Cases

3189 Stenosi congenita della valvola

polmonare 39.3 BP*

3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 4.0 BP*

3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 13.3 P*

3191 Stenosi sottoaortica con bassa statura

1 Famiglia

3202 Stomatocitosi ereditaria con emazie

disidratate

20 Famiglie

3203 Stomatocitosi ereditaria con emazie

iperidratate

20 Famiglie

331226 Suscettibilità alle infezioni da deficit di

TYK2

8 Cases






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

319547 Suscettibilità mendeliana a malattie

micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2

13 Cases


micobatteriche da deficit completo di IL12B

49 Cases


micobatteriche da deficit completo di IL12RB1

180 Cases


micobatteriche da deficit completo di ISG15

6 Cases


micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X

7 Cases

319600 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di

IRF8

2 Cases

319595 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di

STAT1

17 Cases


micobatteriche legata all'X

13 Cases


micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG

6 Cases

99898 Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di

IFNgammaR1

31 Cases

319589 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche

da deficit parziale di IFNgammaR2

2 Cases

319581 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche

da deficit parziale di IFNgammaR1

68 Cases

319574 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da

deficit parizale di IFNgammaR2

6 Cases

319569 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da

deficit parziale di IFNgammaR1

18 Cases

477857 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma

7 Cases

314667 TMEM165-CDG

6 Cases

466703 TMEM199-CDG

7 Cases

844 Tachiaritmia atriale con intervallo PR

corto

12 Cases

436242 Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano,

familiare

7 Cases

3282 Tachicardia atriale multifocale 0.67 BP

443236 Tachicardia ortostatica posturale da

deficit di NET

2 Cases

45453 Tachicardia ventricolare infantile

continua 1.5 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

3286 Tachicardia ventricolare polimorfa

catecolaminergica 10.0 P*

364198 Talo bipartito

23 Cases

313846 Telangectasia cutanea familiare e

sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei

24 Cases

774 Telangectasia emorragica ereditaria 16.0 P*

3293 Telecanto - ipertelorismo - strabismo -

piede cavo

2 Cases

398987 Teratoma maligno dell'ovaio 0.07 I*

363483 Teratoma testicolare 0.04

3299 Tetano 0.024 I*

3301 Tetra-amelia - malformazioni multiple

5 Famiglie

3303 Tetralogia di Fallot 34.0 BP

3303 Tetralogia di Fallot 29.3 BP*

3304 Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo -

ritardo della crescita

5 Cases

3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo

2 Cases

210141 Tetraplegia spastica congenita

ereditaria

17 Cases

884 Tetrasomia 12p 4.0 BP*

314588 Tetrasomia 15q distale

23 Cases

96055 Tetrasomia 21

13 Cases

3310 Tetrasomia 9p

70 Cases

9 Tetrasomia X

50 Cases

99745 Tifo 3.0 I*

99867 Timoma 0.14 I*

99867 Timoma 1.22

882 Tirosinemia, tipo 1 0.9 BP

28378 Tirosinemia, tipo 2

150 Cases

69723 Tirosinemia, tipo 3

20 Cases

71518 Torcicollo parossistico benigno

dell'infanzia

150 Cases

75326 Tortuosità delle arterie retiniche

100 Cases

1489 Tosse canina 8.9 I*

565782 Tossicità da metotressato 3.0 P*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

3344 Toxopachiostosi diafisaria

tibioperoneale

100 Cases

858 Toxoplasmosi congenita 33.0 BP*

3348 Tracheobroncopatia osteocondroplastica

400 Cases

90053 Trapianto di cellule staminali

ematopoietiche 0.65 P*

216694 Trasposizione congenitamente

corretta delle grandi arterie 3.0 BP

860 Trasposizione congenitamente non

corretta delle grandi arterie 24.25 BP*

216675 Trasposizione delle grandi arterie 31.7 BP*

3350 Tremore essenziale - nistagmo - ulcera

17 Cases

238606 Tremore ortostatico primitivo

390 Cases

139411 Triade di Carney

150 Cases

863 Trichinellosi 0.06 I*

79129 Tricodisplasia - amelogenesi

imperfetta

1 Famiglia

228379 Tricodisplasia spinulosa associata a

virus

7 Cases

411788 Tricomegalia isolata familiare

2 Famiglie

3363 Tricomegalia-retinite pigmentosa-

nanismo

14 Cases

33364 Tricotiodistrofia

201 Cases

33364 Tricotiodistrofia 0.12 BP*

75378 Tricromazia oligoconica

14 Cases

3369 Trigonocefalia - bassa statura - ritardo

della crescita

3 Cases

3368 Trigonocefalia - naso bifido - anomalie

delle estremità

2 Cases

3365 Trigonocefalia - pollici larghi

2 Cases

3366 Trigonocefalia isolata 6.7 BP*

3376 Triploidia 12.6 BP*

1692 Trisomia 1 in mosaico

1 Case

171929 Trisomia 10p

50 Cases

96102 Trisomia 10q distale

40 Cases

1699 Trisomia 12p

40 Cases

1699 Trisomia 12p 2.0 BP

3378 Trisomia 13 3.7 BP*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati


226 Cases


31 Cases

3380 Trisomia 18 16.7 BP

3380 Trisomia 18 10.4 BP*

1715 Trisomia 18p

25 Cases

261344 Trisomia 1q

18 Cases


22 Cases


6 Cases

1738 Trisomia 4p

85 Cases

1742 Trisomia 5p

40 Cases

1745 Trisomia 6p distale

40 Cases


31 Cases

1752 Trisomia 8q

30 Cases


50 Cases

236 Trisomia 9p

150 Cases

3375 Trisomia X 42.5 P*

88629 Tritanopia 4.8 P*

329319 Trombocitemia con difetti della

porzione distale degli arti

3 Famiglie

3318 Trombocitemia essenziale 0.48 I*

3320 Trombocitopenia - aplasia radiale 0.5 BP*

3319 Trombocitopenia amegacariocitica

congenita

100 Cases

466806 Trombocitopenia autosomica

dominante con difetto di secrezione delle piastrine

4 Famiglie

67044 Trombocitopenia con anemia

diseritropoietica congenita

3 Famiglie

566192 Trombocitopenia congenita

autosomica recessiva con piastrine piccole

5 Cases

851 Trombocitopenia di Paris-Trousseau

50 Cases

480851 Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce

9 Cases

745 Trombofilia ereditaria da deficit

congenito della proteina C 0.16 BP

854 Trombosi della vena porta 1.72 I*






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

583861 Trombosi isolata della vena

mesenterica 1.6 I*

3384 Tronco arterioso comune 4.3 BP

3384 Tronco arterioso comune 4.8 BP*

3389 Tubercolosi 139.0 I

3389 Tubercolosi 9.0 I*

3389 Tubercolosi 16.0 P*

3392 Tularemia 0.2 I*

3392 Tularemia 2.0 P*

180234 Tumore a cellule germinali miste 0.01 I*

142 Tumore anaplasico della tiroide 0.17 I*

142 Tumore anaplasico della tiroide 0.1 P*

98287 Tumore delle cellule dendritiche e

istiocitiche 0.05 I*

182130 Tumore delle ghiandole endocrine 3.75 I*

182130 Tumore delle ghiandole endocrine 64.0 P*

143 Tumore delle paratiroidi 0.02 I*

143 Tumore delle paratiroidi 0.28

873 Tumore desmoide 0.3 I*

83469 Tumore desmoplastico a piccole

cellule rotonde

300 Cases

99912 Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali

0.04 I*

251852 Tumore embrionale del tessuto

neuroepiteliale 0.22 I*

877 Tumore endocrino 2.53 I*

329977 Tumore endocrino classico

dell'appendice 0.25 I

100085 Tumore endocrino epatico 0.2 I

97253 Tumore endocrino pancreatico 0.21 I*

301 Tumore ependimale 0.2 I*

301 Tumore ependimale 3.85

398934 Tumore epiteliale maligno dell'ovaio 9.39 I*

276145 Tumore epiteliale maligno delle

ghiandole salivari 0.73 I*

63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 18.6 I*



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 49.17

363579 Tumore extragonadico delle cellule

germinali 0.13 I*

498228 Tumore filloide della prostata

90 Cases

26106 Tumore gastrico diffuso ereditario 1.5 I*

182067 Tumore gliale 26.0 P*

182067 Tumore gliale 5.35 I*

398043 Tumore maligno del pene 1.075 I*

252212 Tumore maligno del tritone

170 Cases

35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule

germinali 0.08 I*

35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule

germinali 2.3

3148 Tumore maligno della guaina dei nervi

periferici 1.0 I

180242 Tumore maligno delle tube di

Falloppio 1.0 P*

35808 Tumore maligno dello strome e dei

cordoni sessuali dell'ovaio 1.85 P*

35808 Tumore maligno dello strome e dei

cordoni sessuali dell'ovaio 0.13 I*

213512 Tumore misto maligno mesenchimale

ed epiteliale dell'ovaio 0.12 I*

251870 Tumore neuroectodermico primitivo

del sistema nervoso centrale 0.07 I*

100075 Tumore neuroendocrino dello

stomaco 3.2 P*

464756 Tumore neuroendocrino gastrico

familiare tipo 1

5 Cases

398940 Tumore non epiteliale maligno

dell'ovaio 0.43 I*

251651 Tumore oligoastrocitico 0.11 I*

46484 Tumore oligodendrogliale 0.35 I*

424080 Tumore osteoclastico a cellule giganti

del pancreas 0.001 I*

213500 Tumore ovarico 49.0 P*

99915 Tumore ovarico maligno a cellule della

granulosa 0.12 I*

69077 Tumore rabdoide

500 Cases

231108 Tumore rabdoide familiare

5 Famiglie

182114 Tumore raro dell'apparato urogenitale 0.13 I*

44890 Tumore stromale gastrointestinale 13.0 P*

44890 Tumore stromale gastrointestinale 1.0 I






stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

44890 Tumore stromale gastrointestinale 1.0 I*

66627 Tumore tenosinoviale a cellule giganti 20.0 P*

363489 Tumore testicolare dello stroma e dei

cordoni sessuali 0.02 I*

363489 Tumore testicolare dello stroma e dei

cordoni sessuali 0.44

363472 Tumore testicolare e paratesticolare 3.15 I*

363472 Tumore testicolare e paratesticolare 87.77

363494 Tumore testicolare non seminomatoso

delle cellule germinali 1.21 I*

363494 Tumore testicolare non seminomatoso

delle cellule germinali 33.53

842 Tumore testicolare seminomatoso

delle cellule germinali 1.71 I*

842 Tumore testicolare seminomatoso

delle cellule germinali 46.01

100087 Tumore tiroideo 3.2 I

100087 Tumore tiroideo 5.0 I*

99928 Tumore trofoblastico della placenta 0.02 I*

99928 Tumore trofoblastico della placenta 0.86

3400 Tunnel aorto-ventricolare

130 Cases

3405 Ulcerazione del cordone ombelicale e

atresia intestinale

66 Cases

90076 Ustioni parziali di secondo e terzo

grado 10.0 P*

3411 Utero doppio - emivagina - agenesia

renale

60 Cases

98715 Uveite 17.0 I*

98715 Uveite 38.0 P*

90061 Uveite posteriore non infettiva 18.0 P*

3412 VACTERL con idrocefalo

10 Famiglie

93110 Valvola uretrale posteriore 2.0 P*

93110 Valvola uretrale posteriore 4.125 BP*

52759 Vasculite 6.3 P*

404553 Vasculite da deficit di ADA2

48 Cases

425120 Vasculopatia associata a STING ad

esordio infantile

9 Cases

280779 Vasculopatia collagena cutanea

20 Cases

3427 Ventricolo sinistro a doppia uscita 0.5 BP



stimata (/100 000)

Numero di

casi o

famiglie

riportati

443988 Ventricolomegalia con malattia cistica

del rene

11 Cases

3086 Vitreo-retino-coroidopatia autosomica

dominante

3 Cases

329211 Vitreoretinopatia infiammatoria

neovascolare autosomica dominante

99 Cases

370930 XYLT1-CDG

2 Cases

3467 Xantinuria ereditaria

150 Cases

3467 Xantinuria ereditaria 9.05 I*

251607 Xantoastrocitoma pleomorfo 0.01 I*

910 Xeroderma pigmentoso 0.23 BP*

90342 Xeroderma pigmentoso variante (XPV)

50 Cases

2786 sindrome osteoporosi-

ipopigmentazione oculocutanea

1 Case


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Capo redattore: Ana Rath – Redattore del documento: Moï Yamakazi - Supporto tecnico : David Lagorce e Valérie Lanneau

La formula esatta da usare per citare il documento è:

« Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici», I Quaderni di Orphanet, Raccolta Malattie

Rare, Gennaio 2022,

Numero 1: Elenco in ordine alfabetico delle malattie


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prevalenza e incidenza delle malattie rare: dati bibliografici

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