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Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

collezione Malattie Rare

Agosto 2008 Numero 2www.orphanet.it

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

I Quaderni di rphanet

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Agosto 2008Numero 2

Method

E’ stata effettuata un’indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione prec-edente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni.

Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-Medicine, Geneclinics, EMEA e OMIM ; - Interrogazione del Medline secondo l’equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.

Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia.Quando la prevalenza o l’incidenza non sono disponibili, il numero di casi pubblicati nella letteratura è documentato. NB: l’aspettativa di vita della popolazione francese (78 anni) è presa come referimento per l’aspettativa di vita della popolazione generale.

Aggiornamento dei dati L’aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMEA, nuove pub-blicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti.

Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine.La validità e l’esattezza dei dati pubblicati è data per scontata e non viene verificata. E’ probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate.

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Numero 2

** Prevalenza alla nascita

Elenco delle malattie per prevalenza decrescente

Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)

Lupus eritematoso cutaneo 50

Gélineau, malattia di 49

Melanoma, familiare 46,8

Carcinoma a cellule squamose di testa e collo 46

Autismo 45

Tetralogia di Fallot 45

Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) 43,5

Meniere, malattia di 42,5

Triplo-X, sindrome del 42,5

Delezione del cromosoma Y 42

Sclerodermia 42

Parkinson-demenza familiare 41

Embriopatia da citomegalovirus 40

Malformazioni venose familiari 40

Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto 37,5

Linfoma follicolare 36

Linfomi maligni non-Hodgkin 36

Ellissocitosi ereditaria 35

Osteocondrite dissecante 35

Proctite da radiazioni 35

Adattilia monolaterale 34

Criptosporidiosi 34

Ipertermia maligna, suscettibilità all’ 33

Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5

Trasposizione dei grossi vasi (TGV) 32,5

Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32

Artrogriposi multipla congenita 30

Distress respiratorio acuto, sindrome da, dell’adulto 30

Marfan, sindrome di 30

Ipotiroidismo congenito 29

Retinite pigmentosa 27,5

Trombocitemia essenziale 27,5

Fibrosi polmonare idiopatica 27

Post-trapianto, malattia linfoproliferativa 26,2

Alfa-1-antitripsina, deficit di 25

Atresia esofagea 25

Cancro della mammella familiare 25

Mielodisplastiche, sindromi 25

Neurofibromatosi tipo 1 25

Policitemia vera 25

Polidattilia preassiale 25


Porpora trombocitopenica autoimmune 25

QT lungo familiare, sindrome del 25

Malformazione anorettale 24

Legg-Calve-Perthes, malattia di 23

VATER associazione 23

Artrite cronica oligoarticolare 20,5

Dermatite erpetiforme 20,2

Atresia del piccolo intestino 20

Canale atrioventricolare parziale 20

Cancro gastrico 20

Hirschsprung, malattia di 20

Monosomia 22q11 20

Sferocitosi ereditaria 20

Sucrasi-isomaltasi, deficit congenito di 20

Tubercolosi 20

Turner, sindrome di 20

Agenesia del corpo calloso neuropatia 19

Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 18

Cardiomiopatia dilatativa familiare 17,5

Agenesia renale bilaterale 17

Febbre bottonosa 17

Ittiosi legata all’X 16,6

Cheratite stromale 16

MELAS, sindrome 16

Leucinosi 15,6

Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media, deficit di

15

Canale atrioventricolare completo 15**

Ernia diaframmatica 15

Lennox-Gastaut, sindrome di 15

Microtia 15

Parkinson, forma genetica, malattia di 15

Sarcoidosi 15

Dermatomiosite 14,8

Polimiosite 14,8

Mieloma multiplo 14,25

X-fragile, sindrome dell’ 14,25

Anoftalmia - Microftalmia isolata 14

Cistinuria 14

Cirrosi biliare primitiva 13,5

Stickler, sindrome di 13,5


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Numero 2

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati


Williams, sindrome di 13,3

Displasia broncopolmonare 13

Insensibilità agli androgeni, sindrome da 13

Trisomia 13 13**

Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13

Tumori mesenchimali maligni 13

Buerger, malattia di 12,5

Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, sindrome di 12,5

Stenosi sopravalvolare dell’aorta 12,5

Willebrand, malattia di 12,5

Disgenesia gonadica, tipo XX 12

Fibrosi cistica 12

Gastroschisi 12

Onfalocele 12

Distonia focale 11,7

MURCS, associazione 11,25

Stargardt, malattia di 11,25

Colangite sclerosante primaria 11

Drepanocitosi 11

Glioblastoma 11

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 11

Veno-occlusiva epatica, malattia 11

Prader-Willi, sindrome di 10,7

Alopecia areata totale 10,5

Colite collagenosa 10,5

Hodgkin, linfoma di 10,5

Nefroblastoma 10,1

Acalasia primaria 10

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 10

Amaurosi congenita di Leber 10

Cancro polmonare a piccole cellule 10

Cheratocongiuntivite primaverile 10

Colangiocarcinoma 10

Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 10

Duane, sindrome di 10

Emicrania emiplegica familare 10

Fattore II, deficit congenito di 10

Feocromocitoma e paraganglioma secernenti 10

Ipereosinofilia idiopatica, sindrome 10

Iperplasia surrenalica congenita 10

Mielofibrosi con metaplasia mieloide 10

Miopatia distale, tipo Welander 10

Neuroblastoma 10

Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica 10

Tumori delle ossa 10

Malattie mitocondriali di origine nucleare 9

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di 9


Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione 9

Trisomia 18 9**

Arterite a cellule giganti 8,9

Linfedema congenito 8,8

Sclerosi tuberosa 8,8

Pierre Robin, sindrome di 8,75

Atresia duodenale 8,55

Henoch - Schoenlein, porpora di 8,5

Miastenia acquisita 8,5

NARP, sindrome 8,5

Siringomielia 8,4

Linfoma cutaneo 8,3

Atresia coanale 8,2

Carcinoma esofageo 8

Leucemia acuta promielocitica 8

Poliartrite negativa al fattore reumatoide 8

Porfiria epatica acuta 8

Iperlipoproteinemia tipo 3 7,8

Emofilia 7,7

Kallman, sindrome di 7,7

Immunodeficienza comune variabile 7,5

Leucemia acuta linfoblastica 7,5

Poliangite microscopica 7,5

Beckwith-Wiedemann, sindrome di 7,3

Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2

Albinismo oculocutaneo 7,15

Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7

Cancro midollare della tiroide 7

Cistationinuria 7

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale 7

Fryns, sindrome di 7**

Leucemia acuta non linfoblastica 7

Oloprosencefalia 7

Sotos, sindrome di 7**

Iminoglicinuria 6,68

Galattosemia 6,6

Graffio di gatto, malattia da 6,6

Wegener, malattia di 6,6

Angelman, sindrome di 6,5

Carcinoma della vescica 6,5

Leber, neuropatia ottica ereditaria di 6,5

Malattia del rene policistico, tipo recessivo 6,5

Osteogenesi imperfetta 6,5

Smith-Lemli-Opitz, sindrome di 6,5

Ectopia del cristallino forma familiare 6,4

Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico 6,3

Vasculite 6,3



Numero 2



Huntington, malattia di 6,2

Atrofia ottica 6

Dismorfismo digitotalare 6

Distrofia muscolare della tibia 6

Fistola artero-venosa cerebrale 6

Leucemia mieloide cronica 6

Sclerosi laterale amiotrofica 6

Treacher-Collins, sindrome di 6

Wilson, malattia di 5,84

Artrite associata ad entesite 5,7

Atresia biliare 5,6

Pendred, sindrome di 5,5

Retinoblastoma 5,4

Alzheimer (forma familiare), malattia di 5,3

Zollinger-Ellison, sindrome di 5,3

Cornelia de Lange, sindrome di 5,25

Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante 5,25

Acromegalia 5

Adrenoleucodistrofia legata all’X 5

Atresia della tricuspide 5

Discinesia ciliare primitiva 5

Displasia epifisaria multipla 5

Distrofia muscolare, tipi Duchenne e Becker 5

Febbre reumatica 5

Forami parietali 5

Idroletale 5**

Intolleranza al fruttosio 5

Osteosarcoma 5

Paraplegia spastica familiare 5

Thomsen e Becker, malattia di 5

Tritanopia 4,8

Acrocefalosindattilia 4,6

Atrofia di sistemi multipli 4,6

Monosomia 5p 4,6

Acondroplasia 4,5

Distrofia miotonica di Steinert 4,5

Enfisema bronco-biliare congenito 4,5

Retinoschisi legata all’X 4,5

Best, malattia di 4,4

Poliradiculonevrite cronica 4,4

Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2

Reumatismo psoriasico 4,2

Emimelia 4,15

Rett, sindrome di 4,15

Bande amniotiche 4**

Degenerazione corticobasale 4

Fenilchetonuria 4


Hartnup, sindrome di 4

Ipersonnia idiopatica 4

Istidinemia 4

Lipofuscinosi ceroido neuronale 4

Meckel, sindrome di 4**

Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 4

Smith-Magenis, sindrome di 4

Linfoma mantellare 3,9

Anisachiasi 3,8

Calpainopatia 3,8

Pemfigo volgare 3,8

Polmonite acuta interstiziale 3,8

Acidemia propionica 3,75

Paralisi sopranuecleare progressiva 3,7

West, sindrome di 3,7**

Ehlers-Danlos tipo classico, sindrome di 3,5

Goldenhar, sindrome di 3,5

MASA, sindrome 3,5

Nanismo diastrofico 3,5

Nanismo tanatoforo 3,5**

Policondrite ricorrente 3,5

Rendu-Osler-Weber, malattia di 3,5

Usher, sindrome di 3,5

Guillain-Barré, sindrome di 3,45

Rigetto, malattia da (GVH) 3,4

Distrofia coroidale centrale areolare 3,33

Ipocondroplasia 3,3

Neoplasia endocrina multipla tipo 2 3,3

Parsonage-Turner, sindrome di 3,3

Anencefalia 3,2**

Moya-Moya, malattia di 3,16

Acatalasemia 3,1

Poliarterite nodosa 3,07

Atrofia muscolare spinale prossimale 3

Demenza frontotemporale 3

Iperplasia rigenerativa nodulare 3

Malaria 3

Opitz BBB/G, sindrome 3

Pseudo-acondroplasia 3

Saethre-Chotzen, sindrome di 3

Shock tossico batterico, sindrome del 3

Kennedy, malattia di 2,8

Leigh, sindrome di 2,75**

Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 2 2,6

Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3 2,6

Waldenstr¸m, macroglobulinemia di 2,6

Atassia di Friedreich 2,5



Numero 2



Behçet, malattia di 2,5

BOR sindrome 2,5

Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare 2,5

Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante

2,5

Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5

Epidermolisi bollosa epidermolitica 2,5

Eterotassia 2,5

Fruttosio-1,6 difosfatasi, deficit di 2,5

Niemann-Pick, malattia di 2,5**

Pemfigo bolloso 2,5

Pseudoxantoma elastico 2,5

Aspirazione del meconio, sindrome 2,44

Waardenburg, sindrome di 2,4

3-metilcrotonil glicinuria 2,25

Ondine, sindrome di 2,25

Peutz-Jeghers, sindrome di 2,2

Atassia cerebellare, autosomica dominante 2,15

GRACILE, sindrome 2,12**

Albinismo oculare legato all’X, recessivo 2

Alport, sindrome di 2

Coats, malattia di 2

Coroideremia 2

Crouzon, malattia di 2

Esostosi multiple 2

Gaucher, malattia di (termine generico) 2

Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino 2

Istiocitosi a cellule di Langerhans 2

Kearns-Sayre, sindrome di 2

Klippel Feil, sindrome di 2

Laparoschisi laterale-anomalie degli arti 2**

Nail-patella, sindrome 2

Nevo gigante 2

Paralisi periodica tireotossica 2

Poland, sindrome di 2

Sarcosinemia 2

Trisomia 12p non distale 2**

Van der Woude, sindrome di 2

Wolf-Hirschhorn, sindrome di 2**

Schisi sternale < 2

Gamma-sarcoglicanopatia 1,96

Muenke, sindrome di 1,8**

Amebiasi con amebe libere 1,75

Aniridia 1,75

Fabry, malattia di 1,75

2,8-diidrossiadenina urolitiasi 1,7

Kaposi, sarcoma di 1,7


Walker - Warburg, sindrome di 1,65**

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all’X 1,6

Schizencefalia 1,54

Antisintetasi, sindrome delle 1,5

Budd-Chiari, sindrome di 1,5

CDG, sindrome 1,5**

Darier, malattia di 1,5

FFU sindrome 1,5

Immunodeficienza combinata grave legata all’X, T- B+ 1,5

Ipertensione arteriosa polmonare primitiva 1,5

Neuropatia motoria con blocco di conduzione 1,5

Porfiria epatica cronica 1,5

Schisi laringo-tracheo-esofagea 1,5

Sclerosi laterale primaria 1,5

Alagille, sindrome di 1,4

Cat-eye, sindrome 1,35

Netherton, malattia di 1,35

Mucopolisaccaridosi tipo 1 1,3

Apert, sindrome di 1,25

Iperfenilalaninemia materna 1,25

Still con esordio nell’adulto, malattia di 1,23

Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 1 1,2

Pemfigo superficiale 1,2

Kabuki make-up, sindrome di 1,16

Congiuntivite lignea 1,1

Glicogenosi tipo 2 1,1


Schisi delle mani e dei piedi 1,1

Zellweger, sindrome di 1,1

Nefronoftisi autosomica recessiva 1,05

Cutis verticis gyrata - deficit cognitivo 1,02

3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga, deficit di

1

Acantamoeba, cheratite da 1

Acidemia isovalerica 1

Albers-Schonberg, malattia di 1

Anemia di Fanconi 1

Anemia diseritropoietica congenita 1

Atassia di Harding 1

Atassia teleangiectasia 1

Churg-Strauss, sindrome di 1

Clouston, sindrome di 1

Coloboma, ocular 1

Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico 1

Cortico-surrenaloma 1

Crigler-Najjar, sindrome di 1

Distrofia miotonica prossimale 1



Numero 2



Distrofia muscolare oculo-faringea 1

Ehlers-Danlos, tipo vascolare, sindrome di 1

Gorlin, sindrome di 1

Holt-Oram, sindrome di 1

Lambert-Eaton, sindrome miastenica di 1

Miofascite macrofagica 1

Miopatia nemalinica 1

Nijmegen, sindrome da rotture di 1**

Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di 1

Paralisi periodica ipokaliemica 1

Rosolia congenita 1**

Rubinstein-Taybi, sindrome di 1

Singhiozzo cronico 1

Sirenomelia 1**

Trachea agenesia 1**

Tumore neuroendocrino 1

Acrania < 1**

Gaucher, malattia di, tipo 1 0,94

Lewis - Sumner, sindrome di 0,9

MERRF, sindrome 0,9

Protoporfiria eritropoietica 0,9

Joubert, sindrome di 0,85

Niemann-Pick C, malattia di 0,85

Bardet - Biedl, sindrome di 0,8

Cuore incrociato 0,8

Distrofie muscolari dei cingoli 0,8

Ebstein, anomalia di 0,75

Epatite cronica autoimmune 0,75

Krabbe, malattia di 0,75**

Mastocitosi cutanea 0,75

Niemann-Pick, malattia di, tipo B 0,75**

Osteopetrosi recessiva maligna 0,75**

Paralisi periodica iperkaliemica 0,75

Sandhoff, malattia di 0,75

Sindrome miastenica congenita 0,75

Osteodistrofia ereditaria di Albright 0,72

Carbamoil-fosfatosintetasi, deficit di 0,7

Menkes, sindrome di 0,7

Goodpasture, sindrome pneumo-renale di 0,64

Glicogenosi tipo 4 0,6

Iperlipoproteinemia, tipo 1 0,6


Oftalmia simpatica 0,6

Alfa-sarcoglicanopatia 0,57

Beta-sarcoglicanopatia 0,57

Delta-sarcoglicanopatia 0,57

Wolfram, sindrome di 0,57


Cantrell, pentalogia di 0,55**

Coffin-Lowry, sindrome di 0,55

Emoglobinuria parossistica notturna 0,55

Distrofia muscolare, tipo Fukuyama 0,54

Birt-Hogg-Dubé, sindrome di 0,5

Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0,5

Cistinosi 0,5

Condrodisplasia puntata dominante legata all’X 0,5

Diabete insipido nefrogeno 0,5

Neurofibromatosi tipo 2 0,5

Rieger, sindrome di 0,5

Xeroderma pigmentoso 0,5

Miosite da inclusioni 0,49

Agammaglobulinemia legata all’X 0,45

Cowden, sindrome di 0,45

Takayasu arterite di 0,45

Werner, sindrome di 0,45

Townes-Brocks, sindrome di 0,42

Aplasia midollare 0,4

Distonia torsiva ad esordio precoce 0,4

Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa 0,4

Glutaril-CoA deidrogenasi, deficit di 0,4

Kostmann, sindrome di 0,4**


Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi

0,4

Piruvato-chinasi, deficit di 0,4

Sjögren-Larsson, sindrome di 0,4

Lesch-Nyhan, sindrome di 0,38

Pfeiffer, sindrome di 0,38

Christ-Siemens-Touraine, sindrome di 0,35

Displasia campomelica 0,35

Immunodeficienza combinata grave T- B- 0,35

Displasia spondilometafisaria 0,34

Ittiosi lamellare > 0,33

Mastocitosi sistemica 0,33

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0,32

Blackfan - Diamond, malattia di 0,32

Alcaptonuria 0,3

Distonia Dopa-sensibile 0,3

Distrofia muscolare congenita, con deficit di merosina 0,3

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3

Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3

Interruzione dell’arco aortico 0,3**

Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie di LIS 1 0,3

Pterigio popliteo, sindrome dello, autosomica dominante 0,3

Tay-Sachs, malattia di 0,3**



Numero 2



Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana < 0,3

Wolman, malattia di 0,28**

Epidermolisi bollosa, distrofica 0,27

Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 0,26

Fattore VII, deficit congenito di 0,25

Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25

Niemann-Pick, malattia di, tipo A 0,25**

Papillon-Lefèvre, sindrome di 0,25

Pelizaeus-Merzbacher, malattia di 0,25

Piebaldismo 0,25

Progeria 0,25**

Leptospirosi 0,24

Immunodeficienza combinata grave legata a un deficit di adenosina deaminasi

0,22

Acrodermatite enteropatica 0,2

Diabete mellito neonatale 0,2

Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg 0,2

Granulomatosi cronica 0,2

Incontinentia pigmenti 0,2

Iperglicinemia, isolata non-chetosica 0,2

Iperossaluria 0,2

Jeune, sindrome di 0,2

Nanismo da resistenza all’ormone della crescita 0,2

Von Hippel-Lindau, malattia di 0,2

Lowe, sindrome di 0,19

Sezary, sindrome di 0,18

Coartazione atipica dell’aorta 0,17**

Leucodistrofia metacromatica 0,16

Mucopolisaccaridosi tipo 6 0,16**

Distrofia muscolare congenita, merosina-positiva 0,15

Epilessia piridossina-dipendente 0,15

Fibrinogeno, deficit congenito di 0,15

Hermansky-Pudlak, sindrome di 0,15

Mucolipidosi tipo 2 0,15**

Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante

0,15

Wiskott-Aldrich, sindrome di 0,15

CHARGE, associazione 0,14

Tumore anaplasico della tiroide 0,13

Xantomatosi cerebro-tendinea 0,13

Pancreatite cronica familiare 0,125

Bartter, sindrome di 0,12

Lissencefalia tipo 2 0,12


Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante

0,11

Alfa-mannosidosi 0,1

Creutzfeldt-Jakob, malattia di 0,1

Discheratosi congenita 0,1

Emofilia acquisita 0,1

Evans, sindrome di 0,1

Ewing, sarcoma di 0,1

Fattore V, deficit di 0,1

Fattore XI, deficit congenito di 0,1

Insufficienza autonomica pura 0,1

Leiomiomatosi diffusa associata alla sindrome di Alport 0,1

Lemierre, sindrome di 0,1

Leprecaunismo 0,1**

Linfangioleiomiomatosi 0,1

Malattia linfoproliferativa legata all’X 0,1

Miopatia distale, tipo Nonaka 0,1

Neutropenia ciclica 0,1

Orticaria familiare da freddo (FCU) 0,1

Proteinosi alveolare polmonare 0,1

Refsum, malattia di 0,1

Sindrome di Senior-Loken 0,1

Stiff man sindrome 0,1

Lafora, malattia di < 0,1

Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,08

Epidermolisi bollosa giunzionale 0,06

Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici 0,059

Aceruloplasminemia 0,05

Botulismo 0,05

Cordoma 0,05

Cranio-facciale dissinostosi 0,05


Osteoporosi pseudoglioma, sindrome 0,05

Tirosinemia tipo 1 0,05

Displasia fibrosa dell’osso < 0,05

Fattore XIII, deficit congenito di 0,04

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di 0,035

Distrofia muscolare congenita, con deficit di integrina 0,03

Alpers, sindrome di 0,025

Sialidosi tipo 1 0,02**

Sialidosi tipo 2 0,02**

Gaucher, malattia di, forma perinatale letale 0,01


Refsum forma infantile, malattia di 0,005


Numero 2

Elenco delle malattie per numero di casi pubblicati in ordine decrescente

Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati

Talidomide embriopatia 5000 casi

Klippel-Trenaunay-Weber, sindrome di 1000 casi

Whipple, malattia di 1000 casi

Echinococcosi alveolare < 1000 casi

Estesioneuroblastoma < 1000 casi

Rickettsia, esantema da > 800 casi

Embriopatia da metilmercurio 800 casi

Encefalite equina dell’Ovest > 600 casi

Encondromatosi 600 casi

Disautonomia familiare 550 casi

Adamantinoma 513 casi

Ermafrodistismo vero > 500 casi

CADASIL 500 casi

Malacoplasia 500 casi

Tumori rabdoidi 500 casi

Nevo epidermico, sindrome del > 400 casi

Castleman, malattia di 400 casi

Silver-Russell, sindrome di 400 casi

Aciduria 4-idrossibutirrica 350 casi

Adesione leucocitaria, deficit dell’ (LAD) < 350 casi

Acidemia metilmalonica - omocistinuria 300 casi

Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl C 300 casi

Alexander, malattia di 300 casi

Alstrom, sindrome di 300 casi

CDG, sindrome, di tipo Ia 300 casi

Cutis marmorata-teleangiectasica congenita 300 casi

Grõsbeck - Imerslund, malattia di 300 casi

Ipoplasia dermica focale 300 casi

Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan 300 casi

Meloreostosi 300 casi

Möbius, sindrome di 300 casi

Norrie, malattia di 300 casi

Rothmund-Thomson, sindrome di 300 casi

Lipoido-proteinosi > 280 casi

Gastroenterite eosinofila 280 casi

Osteomielite multifocale ricorrente cronica giovanile > 260 casi

Emosiderosi polmonare, primaria 250 casi

Job, sindrome di 250 casi

Lipodistrofia parziale acquisita 250 casi

Caroli, malattia di < 250 casi


6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi, deficit di 248 casi

Oculo-dento-ossea, displasia, tipo dominante 243 casi

Pachionichia congenita 230 casi

Lhermitte-Duclos, malattia di 220 casi

Muir-Torre, sindrome di 205 casi

Pachidermoperiostosi 204 casi

Aarskog-Scott, sindrome di > 200 casi

Angioma a ciuffi > 200 casi

Angiomatosi cutanea e digestiva > 200 casi

Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa > 200 casi

Monosomia 22q13 > 200 casi

Papulosi maligna atrofizzante > 200 casi

Porfiria eritropoietica congenita > 200 casi

Pseudoartrosi della clavicola, congenita > 200 casi

Adenosina monofosfato deaminasi, deficit di 200 casi

Aicardi, sindrome di 200 casi

Angiomatosi diffusa cistica delle ossa 200 casi

Camurati-Engelmann, sindrome di 200 casi

Cockayne, sindrome di 200 casi

Cogan, sindrome di 200 casi

Costello, sindrome di 200 casi

Dermatosi pustolosa subcorneale 200 casi

Fascite eosinofila 200 casi

Glucosio-galattosio, malassorbimento di 200 casi

Kimura, malattia di 200 casi

LEOPARD, sindrome 200 casi

Marinesco-Sjögren, sindrome di 200 casi

Proteus, sindrome 200 casi

Pterigi multipli, sindrome degli, forma letale 200 casi

Shwachman-Diamond, sindrome di 200 casi

Anemia sideroblastica legata all’X < 200 casi

Canali di Müller, sindrome da persistenza dei < 200 casi

Hirschsprung, malattia di - ritardo mentale < 200 casi

Monosomia 18p < 200 casi

Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente 180 casi

Erdheim-Chester, malattia di 178 casi

Kasabach-Merritt, sindrome di > 175 casi

Celiachia-epilessia-calcificazioni occipitali 170 casi

Talassemia alfa legata all’X con ritardo mentale 168 casi

Carney, complesso di 160 casi

10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008

Numero 2



Madras, malatia dei neuroni motori di 154 casi

Distrofia neuroassonale infantile > 150 casi

Cranio a trifoglio, sindrome del 150 casi

Denys-Drash, sindrome di 150 casi

Dubowitz, sindrome di 150 casi

Ellis-van Creveld, sindrome di 150 casi

Fraser, sindrome di 150 casi

Jacobsen, sindrome di 150 casi

Mc Leod, neuroacantocitosi, sindrome di 150 casi

Sinostosi omero-radiale 150 casi

Xantinuria 150 casi

Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi < 150 casi

CACH, sindrome 148 casi

Pseudotumore infiammatorio del fegato 143 casi

Odontodisplasia regionale 139 casi

Diidropteridina reduttasi, deficit di 134 casi

Tunnel aorto-ventricolare 130 casi

Weill Marchesani, sindrome di 128 casi

Vulvovaginale-gengivale, sindrome 127 casi

Robinow, sindrome di > 120 casi

Aicardi-Goutières, sindrome di 120 casi

Nanismo muliebre 115 casi

Bickel-Fanconi, glicogenosi di 112 casi

Epilessia mioclonica dell’infanzia 106 casi

Acondrogenesi > 100 casi

Bloom, sindrome di > 100 casi

Carnitina-palmitoil-trasferasi 2, deficit di > 100 casi

Cutis laxa > 100 casi

Embriopatia da virus della varicella > 100 casi

Encefalite subacuta di Rasmussen > 100 casi

KID, sindrome > 100 casi

Linfangectasia polmonare > 100 casi

Mucolipidosi tipo 4 > 100 casi

Neurocitoma centrale > 100 casi

Ochoa, sindrome di > 100 casi

Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili > 100 casi

Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di > 100 casi

Tricorinofalangeale, sindrome, tipo 1 e 3 > 100 casi

Agenesia della carotide interna 100 casi

Arteriole retiniche, tortuosità delle 100 casi

Bernard-Soulier, sindrome di 100 casi

Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia 100 casi

CINCA, sindrome 100 casi

Cohen, sindrome di 100 casi

Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 100 casi

Emocromatosi neonatale 100 casi


Epidermolisi bollosa acquisita 100 casi

Freeman-Sheldon, sindrome di 100 casi

Fucosidosi 100 casi

Greig, sindrome di 100 casi

Immunodeficienza dovuta a deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi

100 casi

Larsen, sindrome di 100 casi

Leiomiomatosi peritoneale, disseminata 100 casi

Linfoproliferativa autoimmune, sindrome 100 casi

Miopatia tipo Bethlem 100 casi

Molecole HLA di classe 2, deficit d’espressione delle 100 casi

Osteopatia striata sclerosi cranica 100 casi

Pallister-Hall, sindrome di 100 casi

PHACE, sindrome 100 casi

Poichilodermia di Kindler 100 casi

Roberts, sindrome di 100 casi

Schwartz-Jampel, sindrome di 100 casi

Seckel, sindrome di 100 casi

Tachicardia atriale caotica 100 casi

Tripla A, sindrome 100 casi

Brown-Vialetto-van Laere, sindrome di < 100 casi

Hallermann Streiff Francois, sindrome di < 100 casi

Ipertricosi lanuginosa congenita < 100 casi

Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino < 100 casi

Susac, sindrome di < 100 casi

Tirosinemia tipo 2 < 100 casi

Tracheo-broncomegalia < 100 casi

Ullrich, distrofia muscolare congenita di < 100 casi

Vasculite con deficit del complemento leucocistoclasica < 100 casi

‘’’Silent sinus’’, sindrome’ 98 casi

Disostosi acrofacciale, tipo Nager 90 casi

Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi

89 casi

Encefalopatia epilettica infantile precoce 88 casi

Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da

84 casi

Uhl, anomalia di 84 casi

Lipodistrofia generalizzata acquisita 80 casi

Nanismo metatropico 80 casi

Wells, sindrome di 80 casi

Rapp Hodgkin, sindrome di 72 casi

Tangier, malattia di > 70 casi

Cromosoma 18 ad anello 70 casi

Displasia craniometafisaria 70 casi

Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale 70 casi

Lupus eritematoso bolloso sistemico 70 casi

Pseudoipoaldosteronismo tipo 1 70 casi

11http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008

Numero 2



Schisi mediana del labbro inferiore 70 casi

Emangiomatosi neonatale diffusa < 70 casi

Deficit di glutatione sintetasi 65 casi

Cataratta-iperferritinemia > 64 casi

Pemfigo paraneoplastico > 60 casi

Acidemia metilmalonica vitamina B12-sensibile, tipo cbl A

60 casi

Cerebro-costo-mandibolare, sindrome 60 casi

Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi 60 casi

Dyggve-Melchior-Clausen, sindrome di 60 casi

Griscelli, malattia di 60 casi

Ipertricosi lanuginosa acquisita 60 casi

Neu-Laxova, sindrome di 60 casi

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica 60 casi

Pancreoblastoma 60 casi

Pearson, sindrome di 60 casi

Toriello-Carey, sindrome di 60 casi

Trisomia 10p non distale 60 casi

Utero doppio,emivagina, agenesia renale < 60 casi

Atasia autosomica recessiva, tipo Beauce 57 casi

Deiscenza capillare, sindrome della 57 casi

Sporotricosi 55 casi

Mazabraud, sindrome di 54 casi

Cromosoma 20 ad anello > 50 casi

Hennekam, sindrome di > 50 casi

Megacalicosi congenita > 50 casi

Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casi

Acidemia succinica 50 casi

Acroosteolisi, tipo dominante 50 casi

Adenilsuccinato liasi, deficit di 50 casi

Aprassia oculare motoria, tipo Cogan 50 casi

Blefarocalasi labbro doppio 50 casi

Colestasi linfedema 50 casi


Demenza frontotemporale e Parkinsonismo legato al cromosoma 17 (FTDP-17)

50 casi

Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux 50 casi

Encefalopatia dovuta a deficit di solfito-ossidasi 50 casi

Fibromatosi ialina giovanile 50 casi

Glucocorticoidi, deficit familiare di 50 casi

Glucosio fosfato isomerasi, deficit di 50 casi

ICF, sindrome 50 casi

Miosite focale 50 casi

Mucosulfatidosi 50 casi

Osteopetrosi, forma intermedia 50 casi

Paget, malattia di, forma giovanile 50 casi

Peters-plus sindrome di 50 casi


Prolidasi, deficit di 50 casi

Romboencefalosinapsi 50 casi

Schnitzler, sindrome di 50 casi

Torcicollo parossistico benigno dell’infanzia 50 casi

Tripla H (HHH), sindrome della 50 casi

Waardenburg-Shah, sindrome di 50 casi

XY agenesia gonadica 50 casi

Aglossia-adattilia < 50 casi

Antley-Bixler-simile sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi

< 50 casi

Aplasia del perone ectrodattlia < 50 casi

Blefaro-cheilo-dentale, sindrome < 50 casi

Branchio-oculo-facciale, sindrome < 50 casi

DOOR, sindrome < 50 casi

Ehrlichiosi < 50 casi

Esteri del colesterolo, malattia da accumulo di < 50 casi

Goldmann-Favre, sindrome di < 50 casi

Granulomatosi con cute lassa < 50 casi

MIDAS, sindrome di < 50 casi

Oculo-digito-esofageo-duodenale, sindrome < 50 casi

Shprintzen-Goldberg, sindrome di < 50 casi

Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 49 casi

Pitiriasi rubra pilare 48 casi

Coxo-podo-patellare, sindrome 47 casi

Mohr-Tranebjaerg, sindrome di 46 casi

KBG, sindrome 45 casi

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 45 casi

Bowen-Conradi, sindrome di 44 casi

Microtia - rotule assenti - bassa statura, sindrome 42 casi

Desbuquois, sindrome di > 40 casi

3M, sindrome 40 casi

Ambras, sindrome di 40 casi

Babesiosi 40 casi

Carpenter, sindrome di 40 casi

Coffin-Siris, sindrome di 40 casi

Displasia ectodermica ipoidrotica dominante 40 casi

Embriopatia da metimazolo 40 casi

Fitosterolemia 40 casi

Galloway, sindrome di 40 casi

Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita

40 casi

Ritenzione dei chilomicroni, malattia da 40 casi

WHIM sindrome 40 casi

Displasia acromicrica < 40 casi

Mucopolisaccaridosi tipo 7 < 40 casi

Paralisi progressiva bulbare dell’infanzia < 40 casi

Tortuosità delle arterie < 40 casi


Numero 2



Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - llivelli elevati di lattato

39 casi

Ipotricosi semplice 38 casi

Displasia mandibolo-acrale 37 casi

Disostosi spondilo-encondrale 36 casi

Oculo-cerebro-cutanea, sindrome 36 casi

Carnitina-palmitoil-trasferasi 1, deficit di 35 casi

Cobb, sindrome di 35 casi

Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 35 casi

Acrocallosa tipo Schinzel, sindrome 34 casi

Antley-Bixler, sindrome di 34 casi

Artritie piogenica - pioderma gangrenoso - acne 34 casi


Schinzel-Giedion, sindrome di 34 casi

Björnstadt, sindrome di 33 casi

Marshall-Smith, sindrome di 33 casi

Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl G 33 casi

Osteopetrosi dominante di tipo 1 33 casi

Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale 33 casi

Displasia odontomascellare segmentale 32 casi

Olmsted, sindrome di 32 casi

Ventricolo sinistro a doppia uscita 32 casi

Argininemia 31 casi

CDG, sindrome, di tipo Ic > 30 casi

Trico-dento-ossea, sindrome > 30 casi

Trisomia 8q non distale > 30 casi

Aciduria mevalonica 30 casi

Agnazia-oloprosencefalia-situs inversus 30 casi

Anoftalmia-ipotalamo-ipofisi insufficienza 30 casi

Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell’udito

30 casi

Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di 30 casi

Carnosinemia 30 casi

Cataratta cardiomiopatia 30 casi

CHILD, sindrome 30 casi

Dermopatia restrittiva letale 30 casi

Elejalde, sindrome di 30 casi

Encefalopatia mioclonica precoce 30 casi

Finlay Markes, sindrome di 30 casi

Gerodermia osteodisplastica 30 casi

Marden-Walker, sindrome di 30 casi

Marshall, sindrome di, con febbre periodica 30 casi

Oftalmoacromelica, sindrome 30 casi

Omodisplasia 30 casi

Oto-palato-digitale, sindrome 30 casi

Perlman, sindrome di 30 casi


SHORT, sindrome 30 casi

Sinostosi omero-radio-ulnare 30 casi

Triosofosfato-isomerasi, deficit di 30 casi

Weaver, sindrome di 30 casi

Acro-petto-vertebrale, displasia < 30 casi

Basan, sindrome di < 30 casi

Crisponi, sindrome di < 30 casi

Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi

< 30 casi

Disostosi acrofacciale postassiale < 30 casi

Displasia fronto-metafisaria < 30 casi

Encefalopatia dovuta a idrossichinureninuria < 30 casi

Glicogenosi tipo 7 < 30 casi

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 < 30 casi

Ipotermia periodica spontanea < 30 casi

Johnson McMillin, sindrome di < 30 casi

Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto < 30 casi

Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina < 30 casi

Obesità da deficit congenito d leptina < 30 casi

Pelle rugosa, sindrome della < 30 casi

Ritardo dello sviluppo dovuto a deficit di 2-metilbutirril-coA deidrogenasi

< 30 casi

Aneuploidia variegata a mosaico, sindrome di 29 casi

Calcificazioni talamiche simmetriche 29 casi

Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta

29 casi

Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 29 casi

Oro-facio-digitale tipo 6, sindrome 29 casi

Craniolenticulosuturale displasia 28 casi

Ipertricosi cubiti bassa statura 28 casi

Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome 27 casi

Catel Manzke, sindrome di 27 casi

GAPO, sindrome 27 casi

Insonnia fatale familiare 27 casi

Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl E 27 casi

Nanismo geleofisico 27 casi

3C, sindrome 25 casi

Atelosteogenesi II 25 casi

Book, sindrome di 25 casi

Eritrocheratodermia atassia 25 casi

Ipercheratosi palmo-plantare spasticità 25 casi

Opsimodisplasia 25 casi

Plummer-Vinson, sindrome di 25 casi

Wiedemann Tautenstrauch, sindrome di 25 casi

Occlusione della vena epatica - immunodeficienza < 25 casi

Bartsocas-Papas, sindrome di 24 casi


Numero 2



Miopatia distale, con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori

24 casi

Sinspondilismo congenito 24 casi

Delezione 2q24 23 casi

Fistola bronco-biliare congenita 23 casi

Fosfoglicerato chinasi, deficit di 23 casi

Johanson-Blizzard, sindrome di 23 casi

Potocki-Shaffer, sindrome di 23 casi

Treft Sanborn Carey, sindrome di 23 casi

Acro-pettorale, sindrome 22 casi

Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie

22 casi

Mani e piedi a chela - sordità 22 casi

Microcoria - nefrosi congenita 22 casi

Atassia cerebellare a esordio infantile 21 casi

Deidratasi, deficit di 21 casi

Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome 21 casi

Aciduria fumarica > 20 casi

Cranio diafisaria displasia > 20 casi

Panencefalite da rosolia > 20 casi

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 20 casi

Acrorenale, sindrome 20 casi

Arinia 20 casi

Arterite temporale giovanile 20 casi

CDG, sindrome, di tipo Ib 20 casi

Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi 20 casi

Indifferenza al dolore congenita 20 casi

Lacrimo-auriculo-dento digitale, sindrome 20 casi

Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea 20 casi

Lipoamide deidrogenasi, deficit di 20 casi

Monosomia 8p distale 20 casi

Piastrine grigie, sindrome delle 20 casi

PIBIDS, sindrome 20 casi

Aciduria orotica ereditaria < 20 casi

Acromegaloide faccia < 20 casi

Anadisplasia metafisaria < 20 casi

Broncopneumopatia, cronica, dovuta a deficit di TAP < 20 casi

Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa

< 20 casi

Carey Fineman Ziter, sindrome di < 20 casi

Cheratosi palmare e plantare - clinodattilia < 20 casi

Cromosoma 10 ad anello < 20 casi

Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite < 20 casi

Displasia ectodermica, tipo ‘puro’ peli-unghie < 20 casi

Disturbi emorragici dovuti a deficit dei recettori del collagene

< 20 casi

Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli

< 20 casi


Facies acromegaloide - ipertricosi < 20 casi

IMAGE, sindrome < 20 casi

Ipertricosi anteriore cervicale isolata < 20 casi

Ittiosi bollosa di Siemens < 20 casi

Laringe paralisi della, ritardo mentale < 20 casi

Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling < 20 casi

RAPADILINO, sindrome < 20 casi

Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica < 20 casi

6q, delezione terminale 19 casi

Amelo-cerebro-ipoidrotica, sindrome 19 casi

Craniosinostosi, tipo Boston 19 casi

Deficit di Aconitasi 19 casi

Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia

19 casi

Schopf-Schulz-Passarge, sindrome di 19 casi

Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi

Osteocondrodisplasia ipertricosi 18 casi

Aciduria malonica 17 casi

Embriopatia da aminopterina 17 casi

Eritrodermia congenita letale 17 casi

GTP cicloidrolasi I, deficit di 17 casi

Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta 17 casi

Malassorbimento ereditario di folato 17 casi

Ritardo mentale legato all’X con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale

17 casi

Wolcott-Rallison, sindrome di 17 casi

Acromegalia cutis gyrata 16 casi

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 16 casi

Glicogenosi tipo 0 16 casi

Leiomioma orbitale 16 casi

Microgastria-anomalie degli arti 16 casi

Oro-facio-digitale, sindrome tipo 4 16 casi

Ritardo mentale legato all’X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni

16 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo sudafricano 16 casi

Ablefaria macrostomia 15 casi

Cranio-ectodermica, displasia 15 casi

Displasia ad ali d’angelo delle epifisi falangeali 15 casi

IBIDS, sindrome 15 casi

Myhre, sindrome di 15 casi

Ulcerazione dell’ombelico atresia intestinale 15 casi

Anosmia congenita isolata < 15 casi

Immunodeficienza dovuta a deficit di interleukina-1 chinasi-4 recettore-associata

< 15 casi

Morhosseini - Holmes - Walton, sindrome di < 15 casi

Odonto-onico-dermica, displasia < 15 casi

Oligodonzia taurodonzia capelli rari < 15 casi


Numero 2



Wilson Turner, sindrome di > 14 casi

ADULT, sindrome 14 casi

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 14 casi

Assenza delle impronte digitali - milia congenite 14 casi

Atkin Flaitz Patil Smith, sindrome di 14 casi

Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 14 casi

Beta-mannosidasi 14 casi


DEND, sindrome 14 casi

Dermo-odonto displasia 14 casi

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G

14 casi

Oligocone tricromazia 14 casi

Aromatasi, deficit di 13 casi

Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa 13 casi

Condrodisplasia, tipo Blomstrand 13 casi

Ernia diaframmatica-onfalocele-agenesia del corpo calloso

13 casi

Ipotelorismo - schisi palatina - ipospadia 13 casi

Acro-pettorale-renale, anomalia 12 casi

Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale 12 casi

Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi 12 casi

Atassia - atrofia ottica - sordità, letale 12 casi

Atelosteogenesi I 12 casi

Atelosteogenesi III 12 casi

Coloboma maculare tipo B brachidattilia 12 casi

Coloboma-schisi labiopalatina con ritardo mentale 12 casi

Dopamina beta-idrossilasi, deficit di 12 casi

Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) 12 casi

Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori

12 casi

Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 12 casi

N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi, deficit di 12 casi

Osteo-cranio-stenosi 12 casi

Ritardo mentale legato all’X - macrocefalia - macroorchidismo

12 casi

Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto 12 casi

Winchester, malattia di 12 casi

Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali

11 casi

Corpo calloso agenesia recessiva legata all’X 11 casi

Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali

11 casi

Difetto interatriale con difetto di conduzione 11 casi

Duplicazione a specchio della gamba e del piede 11 casi

Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante

11 casi

Fibrocondrogenesi 11 casi


Fuhrmann, sindrome di 11 casi

Ipoplasia foveale cataratta presenile 11 casi

Martinez-Frias, sindrome di 11 casi

PELVIS, sindrome 11 casi

Pterigio antecubitale, sindrome dello 11 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder 11 casi

Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita

11 casi

CHANDS, sindrome > 10 casi

Chediak-Higashi, sindrome di > 10 casi

Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei

> 10 casi

Albright-simile, sindrome 10 casi

Artrogriposi multipla - faccia da fischiatore congenita 10 casi

Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito

10 casi

Barber-Say, sindrome di 10 casi

Boomerang, displasia 10 casi

Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile 10 casi

Cataratta ritardo mentale ipogonadismo 10 casi

Cerebro-oculo-nasale, sindrome 10 casi

Char, sindrome 10 casi

Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia 10 casi

Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi 10 casi

Coloboma dell’iride con ptosi - deficit cognitivo 10 casi

Coloboma microftalmia cardiopatia sordità 10 casi

Difetto di conduzione cardiaca, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia

10 casi

Disgenesia del tronco cerebrale dell’Athabaskan, sindrome

10 casi

Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson 10 casi

Displasia ectodermica- fragilità cutanea, sindrome 10 casi

Displasia pseudodiastrofica 10 casi

Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy-Walker

10 casi

Flynn Aird, sindrome di 10 casi

Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica

10 casi

Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica

10 casi

Goldberg-Shprintzen megacolon, sindrome 10 casi

Ipercheratosi - iperpigmentazione, sindrome 10 casi

Ittiosi follicolare atrichia fotofobia 10 casi

Juberg-Hayward, sindrome di 10 casi

Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG

10 casi

Monosomia 5q distale 10 casi

Nevo, sindrome di 10 casi

Pollitt, sindrome di 10 casi


Numero 2



Ritardo mentale legato all’X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo

10 casi

Ritardo mentale legato all’X, sindromico tipo 7 10 casi

Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Hamel 10 casi

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di 10 casi

Toriello Lacassie Droste, sindrome di 10 casi

Aase-Smith, sindrome di < 10 casi

Acromelanosi < 10 casi

Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo

< 10 casi

Diafanospondilodisostosi < 10 casi

Digitorenocerebrale, sindrome < 10 casi

Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez < 10 casi

Displasia di tipo Astley-Kendall < 10 casi

Distrofia corneale - sordità < 10 casi

Fosfenolo piruvato carbossichinasi (PEPCK), deficit di < 10 casi

Gaucher, malattia di - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari

< 10 casi

Gigantismo cerebrale cisti mascellari < 10 casi

Glomerulopatia ipotrichia-teleangiectasie < 10 casi

Greenberg, displasia di < 10 casi

Ipopituitarismo-microftalmia < 10 casi

Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia < 10 casi

Ittiosi neonatale, colangite sclerosante < 10 casi

Mioclonie atrofia muscolare distale < 10 casi

Osteocondromatosi carpo-tarsiale < 10 casi

Osteolisi carpo-tarsale recessiva < 10 casi

Pacman, displasia di < 10 casi

Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux < 10 casi

Progeria < 10 casi

Pseudo-Zellweger, sindrome di < 10 casi

Singleton-Merten, displasia di < 10 casi

Sordità-linfedema-leucemia < 10 casi

XK aprosencefalia < 10 casi

Anomalie cardiache - eterotassia 9 casi

Anomalie cardiache - eterotassia 9 casi

Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all’X 9 casi

Atrasferrinemia 9 casi

Bosley-Salih-Alorainy, sindrome di 9 casi

Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 9 casi

Cardiomiopatia-cataratta-anomalie spondilo-pelviche 9 casi

Gamma-glutamilcisteina sintetasi, deficit di 9 casi

Guanidinoacetato metiltransferasi, deficit di 9 casi

Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casi

Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna 9 casi

Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cbl F 9 casi

Microdonzia - microtia di tipo 1- sordità 9 casi


Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman 9 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Shashi 9 casi

Trico-retino-dento-digitale, sindrome 9 casi

5-oxoprolinasi, deficit di 8 casi

Ackerman, sindrome di 8 casi

Agenesia del corpo calloso - cataratta - immunodeficienza

8 casi

Agenesia del pancreas 8 casi

Atassia - sordità - ritardo mentale 8 casi

Campomelia tipo Cumming 8 casi

Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casi

COACH, sindrome 8 casi

Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli

8 casi

Ematuria familiare, autosomica dominante - tortuosità delle arteriole retiniche - contratture

8 casi

Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel

8 casi

Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi 8 casi

Ipomielinizzazione - cataratta congenita 8 casi

Kallmann, sindrome di, cardiopatia 8 casi

Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione

8 casi

Micro, sindrome 8 casi

Prieto Badia Mulas, sindrome di 8 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Abidi 8 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Vitale 8 casi

Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro 8 casi

Acro-renale-mandibolare, sindrome 7 casi

Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva 7 casi

Arco branchiale sindrome dell’ legata all’X 7 casi

Cardio-genitale sindrome 7 casi

CDG, sindrome, di tipo Ie 7 casi

CEDNIK, sindrome 7 casi

Degenerazione retinica microftalmia glaucoma 7 casi

Diidropirimidinuria 7 casi

Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi, sindrome di 7 casi

Fibrofolliculomi multipli familiari 7 casi

Gamma-glutamil transpeptidasi, deficit di 7 casi

Genito-rotulea, sindrome 7 casi

MEHMO, sindrome 7 casi

MEHMO, sindrome 7 casi

Michels, sindrome di 7 casi

Miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica

7 casi

Nanismo tipo Lenz Majewski 7 casi

Neutropenia grave congenita, legata all’X 7 casi

Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina 7 casi


Numero 2



Retino epato endocrinologica sindrome 7 casi

Ritardo mentale grave legato all’X tipo Gustavson 7 casi

Schisi palatina sinechie laterali, sindrome della 7 casi

Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Bertini 7 casi

Stern Lubinsky Durrie, sindrome di 7 casi

Torcicollo cheloidi criptorchidismo 7 casi

3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasi, deficit di 6 casi

Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica 6 casi

Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale 6 casi

Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva 6 casi

Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura

6 casi

CDG, sindrome, di ipo Ig 6 casi

Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale 6 casi

Cutis gyrata acantosi nigricans craniosinostosi 6 casi

Disostosi acrofacciale, tipo Catania 6 casi

Displasia ectodermica idrotica tipo Christianson Fourie 6 casi

Eiken, sindrome di 6 casi

Epilessia-teleangiectasia 6 casi

Fanconi ittiosi dismorfismi 6 casi

Fibula a serpentina, reni policistici 6 casi

Grange, sindrome di 6 casi

Hartsfield Bixler Demyer, sindrome di 6 casi

Ipopituitarismo-polidattilia post-assiale 6 casi

Isotretinoina-simile, sindrome 6 casi

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo

6 casi

Moore-Federman, sindrome di 6 casi

Polisindattilia cardiopatia 6 casi

Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia 6 casi

Ritardo mentale legato all’X, con psicosi e macroorchidismo

6 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Armfield 6 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Zorick 6 casi

Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi 6 casi

Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali 6 casi

Spasticità ritardo mentale 6 casi

Vie biliari, anomalia delle, insufficienza renale 6 casi

W, sindrome 6 casi

Wieacker-Wolff, sindrome di 6 casi

Zunich-Kaye, sindrome di 6 casi

Acalasia-microcefalia 5 casi

Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl D 5 casi

Alopecia contratture nanismo ritardo mentale 5 casi

Anonichia microcefalia 5 casi

Aracnodattilia anomalia dell’ossificazione ritardo mentale

5 casi


Atassia spinocerebellare legata all’X, tipo 3 5 casi

Atresia delle coane sordità cardiopatia 5 casi

Aurocefalosindattilia 5 casi

Bamforth, sindrome di 5 casi

Beta-ureidopropionasi, deficit di 5 casi

Bradiopsia 5 casi

CAMOS, sindrome 5 casi

CDG, sindrome, di tipo Id 5 casi

CDG, sindrome, di tipo Ih 5 casi

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose

5 casi

Cranio-digitali anomalie, ritardo mentale 5 casi

Craniosinostosi brachidattilia 5 casi

Curry-Jones, sindrome di 5 casi

Dacriocistite osteopoichilosi 5 casi

Depigmentazione dell’iride, acuta, bilaterale 5 casi

Dermato osteolisi tipo Kirghizi 5 casi

Disostosi acro-fronto-facio-nasale 5 casi

Disostosi omero-spinale 5 casi

Displasia ectodermica odonto-micro-onichiale 5 casi

Displasia oculo-dento-ossea, recessiva 5 casi

Ectrodattilia-displasia ectodermica 5 casi

Emangiomi sacrali-anomalie congenite multiple 5 casi

Fine - Lubinsky, sindrome di 5 casi

Frank-Ter Haar, sindrome di 5 casi

German, sindrome di 5 casi

Glaucoma pausa respiratoria, sindrome 5 casi

Ipogonadismo congenito con ittiosi 5 casi

Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo

5 casi

Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 5 casi

Lissencefalia tipo III - sequenza dell’acinesia fetale familiare

5 casi

Matthew-Wood, sindrome di 5 casi

Morte neonatale deficit immunitario 5 casi

Nefropatia sordità iperparatiroidismo 5 casi

Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita 5 casi

Oculo-palato-cerebrale, sindrome 5 casi

Onicotricodisplasia e neutropenia 5 casi

P2Y12, deficit di 5 casi

Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono 5 casi

Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar 5 casi

Ritardo mentale legato all’X - coreoatetosi - disturbi del comportamento

5 casi

Ritardo mentale legato all’X - cubitus valgus - facies tipica

5 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Lubs 5 casi


Numero 2



Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia

5 casi

Sillence, sindrome di 5 casi

Sinostosi omero-ulnare 5 casi

Sordità branchiogenica, sindrome della 5 casi

Amartomatosi cistica del polmone-rene < 5 casi

Latosterolosi < 5 casi

Sakati Nyhan, sindrome di < 5 casi

Abruzzo-Erickson, sindrome di 4 casi

Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans

4 casi

Acrocifodisplasia metafisaria 4 casi

Anoftalmia plus sindrome della 4 casi

Anomalia dell’arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo

4 casi

Aplasia cutanea - miopia 4 casi

Arinia atresia delle coane microftalmia 4 casi

Autismo - angioma facciale color “vino Porto” 4 casi

Bassa statura - pterigio del collo- cardiopatia 4 casi

Bonneman-Meinecke-Reich, sindrome di 4 casi

Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare 4 casi

Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 4 casi

CDG, sindrome, di ipo If 4 casi

CDG, sindrome, di tipo IIa 4 casi

CDG, sindrome, di tipo Ik 4 casi

Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia 4 casi

Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina 4 casi

Condrodisplasia letale recessiva 4 casi

Coroidermia obesità sordità 4 casi

Coxo auricolare sindrome 4 casi

Cranio-faccio-cardio-scheletrica, sindrome 4 casi

Cranio-osteoartropatia 4 casi

Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia 4 casi

Diabete mellito permanente neonatale - agenesia pancreatica e cerebellare

4 casi

Disgenesia caudale familiare 4 casi

Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia 4 casi

Disostosi facio-craniale ipomandibolare 4 casi

Displasia ectodermica idrotica tipo Halal 4 casi

Displasia ectodermica tipo Berlin 4 casi

Displasia ossea letale tipo Holmgren-Forsell 4 casi

Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson

4 casi

Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata

4 casi

Dissezione arteriosa con lentigginosi 4 casi

Duker Weiss Siber, sindrome di 4 casi

Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia 4 casi


Epatopatia - retinite pigmentosa - polineuropatia - epilessia

4 casi

Ernia diaframmatica-anomalie degli arti 4 casi

Esoftalmo benigno, sindrome dell’ 4 casi

Fragilità ossea-craniosinostosi-proptosi-idrocefalo 4 casi

GOMBO, sindrome 4 casi

Gorlin Chaudry Moss, sindrome di 4 casi

Immunodeficienza con deficit di cellule ‘natural-killer’ 4 casi

Infezioni ricorrenti - bassa statura - ipopigmentazione - viso grossolano

4 casi

Ipertermia maligna artrogriposi torcicollo 4 casi

Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19 4 casi

Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia

4 casi

Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia

4 casi

Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia 4 casi

Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale 4 casi

Leucodistrofia con oligodonzia 4 casi

Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria 4 casi

Leucoencefalopatia cheratosi palmo-plantare 4 casi

Macrogiria paralisi pseudobulbare 4 casi

Microcefalia micropene convulsioni 4 casi

Mioclonia-atassia cerebellare-sordità 4 casi

Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1

4 casi

Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi

4 casi

Neuroectodermica endocrina, sindrome 4 casi

Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale 4 casi

Oculo-oto-faciale, displasia 4 casi

Odonto-tricomelica-ipoidrotica, displasia 4 casi

Omocarnosinosi 4 casi

Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 5 4 casi

Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo 4 casi

Paraplegia spastica nefropatia sordità 4 casi

Paraplegia-ritardo mentale-ipercheratosi 4 casi

Pollice lungo brachidattilia, sindrome del 4 casi

Pterigi multipli, sindrome dei, autosomica dominante 4 casi

Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi

4 casi

Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia

4 casi

Ritardo di crescita dovuto a deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

4 casi

Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito

4 casi

Ritardo mentale legato all’X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura

4 casi

Ritardo mentale legato all’X epilessia psoriasi 4 casi


Numero 2



Ritardo mentale legato all’X, tipo Miles-Carpenter 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Schimke 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Seemanova 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stevenson 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco Dos Santos 4 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stoll 4 casi

Schisi labio-palatina malrotazione cardiopatia 4 casi

Simpson - Golabi - Behmel, sindrome di, tipo 2 4 casi

Sordità neuropatia periferica arteriopatia 4 casi

Trico-dento-ungueale displasia 4 casi

Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale

3 casi

Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave

3 casi

Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino 3 casi

Amelia autosomica recessiva 3 casi

Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi

3 casi

Anemia microcitica - sovraccarico epatico di ferro - bassa ferritinemia

3 casi

Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche

3 casi

Aniridia agenesia della rotula 3 casi

Aniridia ptosi ritardo mentale obesità 3 casi

Anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalie scheletriche

3 casi

Anonichia con pigmentazione flessurale 3 casi

Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale 3 casi

Aracnodattilia ritardo mentale dismorfismi 3 casi

Aredyld, sindrome di 3 casi

Axenfeld-Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche

3 casi

Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino 3 casi

Branchio-scheletro-genitale, sindrome 3 casi

Buttiens Fryns, sindrome di 3 casi

Camptodattilia-displasia ossea 3 casi

Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale 3 casi

Cataratta sordità ipogonadismo 3 casi

Cecità corticale ritardo mentale polidattilia 3 casi

Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria 3 casi

Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura 3 casi

Craniofacciale sordità mano, sindrome 3 casi

Cranio-fronto-nasale displasia di Poland anomalia 3 casi

Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche 3 casi

Derivati mulleriani - linfangiectasia - polidattilia 3 casi

Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari 3 casi

Dismorfismo craniofacciale - coloboma - agenesia del corpo calloso

3 casi


Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha 3 casi

Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare

3 casi

Displasia ectodermina con ipotiroidismo e cleft 3 casi

Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale 3 casi

Eparansolfato degli enterociti, deficit congenito di 3 casi

Facciale dismorfismo macrocefalia miopia Dandy Walker 3 casi

Facio-cardio-melica, sindrome 3 casi

Fotosensibilità cutanea-colite letale 3 casi

Fusione posteriore delle vertebre lombo-sacrali - blefaroptosi

3 casi

Gardner Morrisson Abbott, sindrome di 3 casi

Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura

3 casi

Goodman, sindrome di 3 casi

Hirschsprung, ipoplasia ungueale di 3 casi

Ipertricosi cervicale neuropatia 3 casi

Ipogonadismo retinite pigmentosa 3 casi

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia 3 casi

Lewis Pashayan, sindrome di 3 casi

Linfedema - difetti settali atriali - modifiche facciali 3 casi

Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità 3 casi

Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee

3 casi

Microcefalia cardiomiopatia 3 casi

Microcefalia schisi palatina sindrome autosomica dominante

3 casi

Microftalmia - atrofia cerebrale 3 casi

N sindrome 3 casi

Nail-patella-like, malattia renale 3 casi

Nanismo da difetto dell’ormone della crescita 3 casi

Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina

3 casi

Neuroassonale distrofia acidosi tubulare 3 casi

Oculo-osteo-cutanea, sindrome 3 casi

Onfalocele schisi labio-palatina, sindrome letale 3 casi

Oro-facio-digitale, sindrome tipo 3 3 casi

Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta 3 casi

Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea 3 casi

Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 3 casi

Pollici assenti bassa statura deficit immunitario 3 casi

Qazi Markouizos, sindrome di 3 casi

Rambaud Gallian Touchard, sindrome di 3 casi

Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici

3 casi

Ritardo mentale legato all’X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo

3 casi

Ritardo mentale legato all’X - pubertà precoce - obesità 3 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Shrimpton 3 casi


Numero 2



Ritardo mentale legato all’X, tipo Wilson 3 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Wittwer 3 casi

Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

3 casi

Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma

3 casi

Sopracciglia, duplicazione della, sindattilia 3 casi

Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche 3 casi

Sordità atrofia ottica demenza 3 casi

Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale

3 casi

Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst 3 casi

Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst 3 casi

Summitt, sindrome di 3 casi

Timo rene ano polmone, displasia del 3 casi

Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita 3 casi

Ulbright Hodes, sindrome di 3 casi

Aciduria metilmalonica-microcefalia-cataratta 2 casi

Acro-cranio facciale disostosi 2 casi

Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia

2 casi

Alopecia circoscritta polidattilia 2 casi

Alopecia ipogonadismo sindrome extrapiramidale 2 casi

Amaurosi ipertricosi 2 casi

Anemia emolitica letale anomalie genitali 2 casi

Anestesia corneale anomalie retiniche sordità 2 casi

Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio 2 casi

Aniridia ritardo mentale sindrome della 2 casi

Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari

2 casi

Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 2 casi

Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia 2 casi

Anomalie dell’ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio

2 casi

Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia 2 casi

Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta

2 casi

Aughton, sindrome di 2 casi

Bangstad, sindrome di 2 casi

Bassa statura tipo Bruxelles 2 casi

Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia

2 casi

Beemer-Ertbruggen, sindrome di 2 casi

Blefarofacioscheletrica sindrome 2 casi

Bouwes Bavinck, sindrome di 2 casi

Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann 2 casi

Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 2 casi

Cardiomiopatia - anomalie renali 2 casi

Cardiopatia congenita arti corti 2 casi


Cataratta - nefropatia - encefalopatia 2 casi

Cataratta atassia sordità 2 casi

Cataratta microftalmia cardiopatia 2 casi

CDG, sindrome, di tipo II 2 casi

CDG, sindrome, tipo IIh 2 casi

CDG, sindrome, tipo Ile 2 casi

Cheratoderma ipotricosi leuconichia 2 casi

Cleido-rizomelica sindrome 2 casi

Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale 2 casi

Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina 2 casi

Contratture ipercheratosi letale 2 casi

Cooper-Jabs, sindrome di 2 casi

Coroide atrofia alopecia 2 casi

Craniosinostosi aplasia del perone 2 casi

Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi 2 casi

Craniotubulare sindrome 2 casi

Critptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi 2 casi

Dahlberg Borer Newcomer, sindrome di 2 casi

Dandy Walker macrocefalia 2 casi

Dandy Walker polidattilia postassiale 2 casi

Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali

2 casi

Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, deficit di 2 casi

Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale

2 casi

Dermato-cardio-scheletrica, sindrome, tipo Boronne 2 casi

Dermatoleucodistrofia 2 casi

Desmosterolosi 2 casi

Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - policistosi renale

2 casi

Dincsoy-Salih-Patel, sindrome di 2 casi

Disgenesia gonadica anomalie multiple 2 casi

Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo

2 casi

Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 casi

Displasia ectodermica cecità 2 casi

Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema

2 casi

Displasia iridea - ipertelorismo - sordità 2 casi

Displasia mesomelica - fossette cutanee 2 casi

Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche

2 casi

Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi 2 casi

Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia 2 casi

Eng Strom, sindrome di 2 casi

Epilessia microcefalia displasia scheletrica 2 casi

Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica

2 casi


Numero 2



Fuqua - Berkovitz, sindrome di 2 casi

Gamma aminobutirrato transaminasi, deficit di 2 casi

HEC sindrome 2 casi

Hennekam-Beemer, sindrome di 2 casi

Hersh Podruch Weisskopk, sindrome di 2 casi

Hirschsprung-polidattilia-sordità 2 casi

Houlston Iraggori Murday, sindrome di 2 casi

Idrocefalo alta statura iperlassità 2 casi

Igroma cervicale letale-schisi palatina 2 casi

Ipomagnesemia con normocalciuria 2 casi

Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes 2 casi

Ittiosi - anomalie orali e digitali 2 casi

Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare 2 casi

Ittiosi atresia biliare 2 casi

Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia 2 casi

Kaler Garrity Stern, sindrome di 2 casi

Kapur Toriello, sindrome di 2 casi

Kniest-like, displasia letale di 2 casi

Kudo Tamura Fuse, sindrome di 2 casi

Lichtenstein, sindrome di 2 casi

Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali 2 casi

Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi

Macrocefalia bassa statura paraplegia 2 casi

Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 2 casi

Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia post-assiale

2 casi

Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia 2 casi

Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale 2 casi

Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 2 casi

Microlissencefalia - micromelia 2 casi

Monosomia 9q22.3 2 casi

Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa

2 casi

Nefronoftisi familiare dell’adulto tetraparesi spastica 2 casi

Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi

2 casi

Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo

2 casi

Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo

2 casi

Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-I 2 casi

Oculo-trico, displasia 2 casi

Okamoto, sindrome di 2 casi

Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo

2 casi

PARC, sindrome 2 casi

Piccoli vasi cerebrali, patologia dei, non associata a NOTCH3

2 casi


Pilo-dentale, displasia 2 casi

Plagiocefalia ritardo mentale legata all’X 2 casi

Pseudo-progeria 2 casi

Pterigio del collo - deficit cognitivo - anomalie delle dita

2 casi

Ptosi strabismo diastasi dei retti 2 casi

Ritardo mentale legato all’X - acromegalia - iperattività 2 casi

Ritardo mentale legato all’X - epilessia - contratture articolari progressive - facies tipica

2 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Cantagrel 2 casi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Reish 2 casi

Robinow-like, sindrome 2 casi

Rudiger-Schmidt-Loose, sindrome di 2 casi

Say-Barber-Miller, sindrome di 2 casi

SCARF, sindrome di 2 casi

Schisi delle narici-telecanto 2 casi

Schisi labiale retinopatia 2 casi

Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo mentale 2 casi

Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia 2 casi

Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre 2 casi

Sclerosi a placche ittiosi deficit di fattore VIII 2 casi

Secrezione inappropriata dell’ormone antidiuretico, sindrome da

2 casi

Siegler Brewer Carey, sindrome di 2 casi

Sindrome da ipercoagulazione dovuto a deficit di glicosilfosfatidilinositolo

2 casi

Sordità cecità ipopigmentazione 2 casi

Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi 2 casi

Sordità vitiligine acalasia 2 casi

Sordità, acidosi tubulare, anemia 2 casi

Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale 2 casi

Stimmler, sindrome di 2 casi

Talo-rotula-scafoide, osteolisi 2 casi

Tetraplegia - ritardo mentale - retinite pigmentosa 2 casi

Tiro-cerebro-renale, sindrome 2 casi

Trigonocefalia - pollici larghi 2 casi

Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità 2 casi

Vater-like sindrome, con ipertensione polmonare, orecchie anomale e difetto di crescita

2 casi

Weaver Williams, sindrome di 2 casi

Xerodermia piedi torti anomalie dello smalto 2 casi

Zellweger-like sindrome, senza anomalie perossisomiali 2 casi

Blaichman, sindrome di 1 caso

Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo 1 caso

CDG, sindrome, di tipo Ii 1 caso

CDG, sindrome, di tipo IIb 1 caso

CDG, sindrome, di tipo IId 1 caso

CDG, sindrome, tipo Ij 1 caso


Numero 2



Condrodisplasia situs inversus, ano imperforato, polidattilia

1 caso

Disgenesia gonadica dermoide epibulbare 1 caso

Disostosi acrofacciale postassiale atipica 1 caso

Disostosi acrofacciale, tipo Preis 1 caso

Displasia ectodermica artrogriposi diabete 1 caso

Displasia ectodermica trico-onico ipoidrotica 1 caso

Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio

1 caso

Displasia ossea tipo Azouz 1 caso

Displasia scheletrica agenesia del corpo calloso 1 caso

Distrofia corneale ittiosi microfalia ritardo mentale 1 caso

Ialuronidasi, deficit di 1 caso

Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibulari-palatoschisi 1 caso

Lipomatosi pancreatica stenosi duodenale 1 caso

Lissencefalia immunodeficenza 1 caso

Nevo di Ota retinite pigmentosa 1 caso

Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 10 1 caso

Stoll Alembik Finck, sindrome di 1 caso

Teratoma Dandy Walker ernia diaframmatica 1 caso

Trico-oculo-dermo-vertebrale, sindrome 1 caso

Li-Fraumeni, sindrome di 400 famiglie

Nance-Horan, sindrome di 50 famiglie

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I

> 40 famiglie

Artrite granulomatosa dell’infanzia 40 famiglie

Anemia megaloblastica tiamina sensibile, sindrome da 30 famiglie

Eritermalgia primaria 30 famiglie

LCAT, deficit di 30 famiglie

Fosforibosilpirofosfatasi sintetasi, iperattivita’ della < 30 famiglie

Pericardite artrite camptodattilia < 30 famiglie

Neuropatia ad assoni giganti 20 famiglie

Sinostosi multiple - brachidattilia 20 famiglie

Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate 20 famiglie

Acro-renale-oculare sindrome < 20 famiglie

Fahr, sindrome di < 20 famiglie

Piastrinica, sindrome familiare < 20 famiglie

Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi

17 famiglie

Ittiosi - prematurità, sindrome 16 famiglie

Miopatia con autofagia eccessiva 15 famiglie

Piastrinica, sindrome familiare 13 famiglie

Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 12 famiglie

Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale > 10 famiglie

Brachidattilia-ipertensione arteriosa > 10 famiglie

Aneurisma aortico, sindrome dell’, tipo Loeys-Dietz 10 famiglie

Renpenning, sindrome di 10 famiglie


Acheiropodia sindrome < 10 famiglie

Angiomatosi neurocutanea ereditaria < 10 famiglie

Cheratosi palmoplantare - carcinoma esofageo < 10 famiglie

Displasia focale facciale dermica < 10 famiglie

Ipercheratosi palmo-plantare sordità < 10 famiglie

Ipoparatiroidismo familiare isolato < 10 famiglie

Ritardo mentale legato all’X, sindromico, dovuto a mutazioni di JARID1C

< 10 famiglie

Schinzel, sindrome di < 10 famiglie

Sebastian, sindrome di < 10 famiglie

VACTERL idrocefalia < 10 famiglie

Oto-dentale, sindrome 9 famiglie

Anchiloblefaron-anomalie ectodermiche-schisi labio-palatina

8 famiglie

Cataratta-microcornea, sindrome 8 famiglie

Displasia osteosclerotica dell’osso letale 8 famiglie

Degenerazione maculare giovanile-ipotrichia 7 famiglie

EEM, sindrome 7 famiglie

Immuno-disregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia, legata all’X

7 famiglie

Disfasia congenita familiare 6 famiglie

Edema maculare cistoide, autosomica dominante 6 famiglie

Iperaccrescimento - problemi di apprendimento - dismorfismi facciali

6 famiglie

Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 6 famiglie

Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare

> 5 famiglie

Anemia sideroblastica con atassia, legata all’X 5 famiglie

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D

5 famiglie

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E

5 famiglie

Tetra-amelia - ipoplasia polmonare 5 famiglie

Sinfalangismo distale < 5 famiglie

Trico-dentale sindrome < 5 famiglie

Camptodattilia-taurinuria 4 famiglie

Dolore estremo parossistico, sindrome del 4 famiglie

IVIC, sindrome 4 famiglie

Miopatia con “corpi ridotti” 4 famiglie

Pollice trifalangeo brachi-ectrodattilia 4 famiglie

Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità

3 famiglie

CAMFAK, sindrome 3 famiglie

Cataratta-glaucoma 3 famiglie

Distonia-parkinsonismo a esordio rapido 3 famiglie

Distonie miste 3 famiglie

HERNS, sindorme 3 famiglie

Ipomagnesemia con ipocalciuria 3 famiglie

Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian 3 famiglie


Numero 2



Ritardo mentale, legato all’X, con deficit isolato dell’ormone della crescita

3 famiglie

Sordità - infertilità, sindrome da 3 famiglie

Vasculopatia cerebro-retinica 3 famiglie

Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale 2 famiglie

Angioma serpiginoso familiare 2 famiglie

Atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale

2 famiglie

Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie

Atrofia corioretinica bifocale progressiva 2 famiglie

Bencze, sindrome di 2 famiglie

Blefaronasofacciale sindrome 2 famiglie

Carolina del Nord, distrofia maculare della 2 famiglie

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2F, autosomica dominante

2 famiglie

Displasia osteo-auricolare 2 famiglie

Displasia scheletrica - deficit cognitivo 2 famiglie

Distrofia bollosa ereditaria tipo maculare 2 famiglie

Ehlers-Danlos, tipo 5, sindrome di 2 famiglie

Fibromatosi gengivale sordità 2 famiglie

Ipoparatiroidismo legato all’X 2 famiglie

Jackson-Weiss, sindrome di 2 famiglie

Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità conduttiva 2 famiglie

Oro-facio-digitale tipo 8, sindrome 2 famiglie

Paraplegia spastica - glaucoma - deficit cognitivo 2 famiglie

Partington, sindrome di 2 famiglie

Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo

2 famiglie

Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi 2 famiglie

Afalangia sindattilia microcefalia 1 famiglia

Albinismo con sordomutismo 1 famiglia

Alopecia ipercheratosi palmo-plantare 1 famiglia

Anomalia delle mani artrogriposi simile - sordità neurosensoriale

1 famiglia

Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi

1 famiglia

Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica

1 famiglia

Atassia episodica, tipo 3 1 famiglia

Banki, sindrome di 1 famiglia

Bassa statura - anomalie dell’ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola

1 famiglia

Camptobrachidattilia 1 famiglia

Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteverse 1 famiglia


Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2b2 1 famiglia

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2G, autosomica dominante

1 famiglia

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2K, autosomica dominante

1 famiglia

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2L, autosomica dominante

1 famiglia

Craniosinostosi tipo Filadelfia 1 famiglia

Discondrosteosi nefropatia 1 famiglia

Displasia craniofacciale - epifisi a cono 1 famiglia

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A

1 famiglia

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

1 famiglia

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

1 famiglia

Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale 1 famiglia

Ehlers-Danlos, tipo 10, sindrome di 1 famiglia

Fried, sindrome di 1 famiglia

Idrocefalo sclerotico blu nefropatia 1 famiglia

Legamento costo-coracoide, accorciamento congenito 1 famiglia

Lipodistrofia familiare parziale dovuta a mutazioni di AKT2

1 famiglia

Neuro-muscolo-scheletrica, sindrome, tipo Chypriote 1 famiglia

Oculo-dentale, sindrome, tipo Rutherfurd 1 famiglia

Pili torti onicodisplasia 1 famiglia

Ptosi - strabismo - pupille ectopiche 1 famiglia

Resistenza all’insulina, quinto metacarpo breve 1 famiglia

Retinopatia vascolare ereditaria 1 famiglia

Retinopatia vascolare ereditaria 1 famiglia

Ritardo mentale - spasticità progressiva, legata all’X 1 famiglia

Ritardo mentale legato all’X - paraplegia spastica con depositi di ferro

1 famiglia

Ritardo mentale legato all’X, tipo Cabezas 1 famiglia

Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai 1 famiglia

Ritardo mentale recessivo legato all’X - macrocefalia - disfunzione ciliare

1 famiglia

Schizofrenia ritardo mentale sordità retinite 1 famiglia

Steroido deidrogenasi, deficit di, anomalie dentarie 1 famiglia

Tietz, sindrome di 1 famiglia

Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta 1 famiglia

Ulna-fibula difetto dell’, con brachidattilia 1 famiglia

Upington, malattia di 1 famiglia

Van der Bosch, sindrome di 1 famiglia

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