preskas thalasemia.docx

7/27/2019 preskas thalasemia.docx

1/23

1

BAB I

STATUS PASIEN

I. IDENTITASA. Identitas Pasien

Nama : An. QA

Usia : 6 tahun 6 bulan

Jenis Kelamin : Perempuan

Agama : Islam

Alamat : Jln Raya Setu No. 30. RT.02. RW.05. Kel. Setu. Kec. Cipayung

Jakarta Selatan

Masuk RS : 16 September 2013

Keluar RS : 18 September 2013

No. CM : 370548

B.

Identitas Orang TuaAyah

Nama : Tn. B

Agama : Islam

Pekerjaan : Buruh

Pendidikan terakhir: SMP

Ibu

Nama : Ny. N

Agama : Islam

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

II. ANAMNESAKeluhan dilakukan secara Alloanamnesa ( Ibu Pasien )

Keluhan Utama : Panas dari semalam (subfebris)

Keluhan Tambahan : Pucat, cepat lelah

III. RIWAYAT PENYAKITa) Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari sebelum masuk rumah

sakit. Keluhan pucat terjadi secara berulang dan pertama kali os tampak pucat kurang

lebih sekitar 3 tahun yang lalu. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling

terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa

cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun tidak sampai mengganggu

konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak ada perbedaan dengan hari sebelumnya.


2/23

2

Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah. Ibu pasien

mengatakan, berat badan pasien sulit naik.

Riwayat adanya batuk yang tidak sembuh-sembuh disangkal. Riwayat kontak

dengan penderita batuk lama atau batuk berdahak disangkal oleh ibu pasien. Riwayat

mudah patah tulang bukan akibat benturan atau trauma lainnya dan tanpa diketahui

sebab yang jelas disangkal. Riwayat perdarahan seperti mimisan, kecelakaan,

perdarahan yang sukar berhenti, adanya luka memar serta bintik kemerahan yang

sering muncul dikulit atau gejala muntah dan berak darah disangkal. Riwayat adanya

perubahan tingkah laku yang aneh disangkal, tetapi ibu pasien mengaku pasien

sering jatuh waktu bermain dengan teman sebayanya. Riwayat cacingan seperti terasa

gatal didaerah sekitar dubur disangkal. Riwayat mempunyai kebiasaan main ditanah

atau pasir di luar rumah tanpa menggunakan alas kaki disangkal. Riwayat pada

anggota keluarga penderita pernah transfusi darah berulang disangkal. Riwayat ibu

sering mengalami kurang darah disangkal. Riwayat pernikahan anggota keluarga

yang masih berhubungan darah disangkal.Saat Pasien berusia 3 tahun, saat keluhan pucat pertama kali muncul. Pasien

tampak pucat sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu, tidak ada demam, tidak

ada bintik-bintik merah di kulit, tidak ada mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala

batuk pilek dikatakan tidak ada. Sebelumnya pasien pernah dibawa berobat oleh

ibunya ke RSCM. Setelah dilakukan pemeriksaan, pasien dikatakan mengidap anemia

berat yang memerlukan transfusi secara rutin . Pasien dirawat selama 2 hari untuk

mendapatkan transfuse darah merah (Ibu Pasien tidak mengetahui jumlah darah

merah yang ditransfusikan), serta vitamin. Selama perawatan kondisi Pasien

membaik, dan pucat berkurang. Kemudian pasien menjalani terapi transfuse rata-rata

3 minggu sekali di RSUD Pasar Rebo. Setelah dilakukan transfuse keluhan pucatberkurang.

b) Riwayat Penyakit DahuluPasien pernah mengalami hepatitis ketika pasien berusia 1,5 tahun. Saat pasien berusia 3

tahun,saat pertama kali pucat, Pasien mengalami keluhan yang sama seperti sekarang.

c) Riwayat Penyakit keluargaRiwayat penyakit seperti ini di keluarga disangkal oleh ibu pasien

d) Riwayat KehamilanKehamilan : Ante Natal Care dilakukan di Bidan. Selama hamil ibu pasien rutin

memeriksakan kandungan setiap satu bulan sekali. Ibu tidak pernah mengkonsumsi

jamu, obat-obtan, dan alkohol saat kehamilan. Demam saat kehamilan (-), Hipertensi

dalam kehamilan (-), perdarahan saat kehamilan (-), kejang saat kehamilan (-).


3/23

3

Kelahiran : Lahir saat usia kandungan 9 bulan dengan penolong bidan. BB 3000 gr,

tetapi ibu pasien lupa panjang badan pasien saat lahir, LK dan nilai Apgar tidak

diketahui. Tidak ada kelainan bawaan.

e) Riwayat Pertumbuhan dan PerkembanganIbu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan anak secara

jelas, namun ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan perkembangan pasien sama

dengan anak-anak seusianya.

f) Riwayat ImunisasiRiwayat imunisasi pasien dikatakan lengkap di puskesmas, namun ibu pasien tidak

dapat menjelaskan waktu pemberian imunisasi.

g) Sosial Ekonomi dan LingkunganSosial Ekonomi:Penghasilan perbulan kurang dari Rp.600.000,- dengan jumlah anggota keluarga 4

orang.

Lingkungan

Pasien tinggal di rumah kontrakan yang dihuni oleh 4 orang anggota keluarga ( ayah,

ibu, dan 2 orang anak ). Rumah teratur namun tidak kumuh. Sirkulasi udara dan

pencahayaan baik. Sumber air bersih yang digunakan berasal dari PAM.

IV. PEMERIKSAAN FISIKPemeriksaan dilakukan tanggal 16 September 2013

A. Status Generalis Keadaan umum : Baik Kesadaran : Compos Mentis Tanda vital

o HR : 100 x/menito TD : 110/60 mmHgo RR : 28 x /menito

Suhu : 37,6

o

Co BB : 21 kg

Kepala : Normocephal Mata : conjungtiva anemis -/-, Skelera Ikterik +/+ Hidung : deviasi septum (-), sekret (-) Mulut : sianosis (-), lidah tidak kotor Leher : kelenjar getah bening tidak membesar


4/23

4

Toraks:o Paru-paru :

Inspeksi : bentuk dada simetris kanan dan kiri,pernapasan simetris dalam keadaan statis dan dinamis,

retraksi sela iga (-)

Palpasi : fremitus taktil dan fremitus vokal normal Perkusi : sonor di kedua hemitoraks Auskultasi : suara napas vesikuler, ronki (-/-), wheezing

(-/-)

o Jantung : Inspeksi : iktus kordis tampak Palpasi : iktus kordis teraba di ICS 4 linea midclavicula

sinistra

Perkusi : batas jantung normal Auskultasi : BJ I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)

o Abdomen :o Inspeksi : sikatrik (-)o Auskultasi : bising usus normalo Palpasi : Teraba pembesaran hepar 1 jari dibawah arcus costae

kanan, lien teraba di garis schuffner III, teraba 5 jari dibawah

arcus costae kiri, Nyeri tekan (-)

o Perkusi : timpani diseluruh quadran peruto Ekstremitas : Akral hangat (+), edema ekstremitas (-)

V. PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan Hematologi di Laboratorium Patologi Klinik RSCM tanggal 11 Juli

2013:

- Haemoglobin : 11,6 g/dl- Hematokrit : 33,8 %- Leukosit : L 4,75 . 10^3/L- Eritrosit : 4,36 . 10^6/l- MCV : 77- MCH : 26,4- MCHC : 34,3- Hitung jenis

o Eosinofil : 1,5o Basofil : 0,2o Neutrofil : L 44,6 %


5/23

5

o Limfosit : H 49,3 %o Monosit : 4,4 %o LED : 75 mm

- Trombosit : L 130 . 10^3/l- Hemostasis

Pasien : H 13,9 detik

Control : 12,2 detik

- PTTPasien : 40,7 detik

Control : 32,1 detik

- Kimia KlinikSGOT : H 88 l

SGPT : H 130 l

- ProteinProtein total : 8,9 g/dl

Albumin : H 4,37 g/dl

Globulin : H 4,53 g/dl

Albumin Globulin Ratio : 1,0

- BilirubinBilirubin total : 1,58 mg/dl

Bilirubin direct: H 0,46 mg/dlBilirubin indirect: H 1,12 mg/dl

- Serum Fe : H 1,93 g/dl- TIBC : L 197 g/dl- Durasi transferrin : H 98 %- Kreatinin Darah: L 0,40 mg/dl- Imunoserologi

Feritin : H 2190,0 ng/ml

Pemeriksaan Hematologi ( dilakukan di RSUD Pasar Rebo tanggal 16 September 2013 ):

Hemoglobin : 4,4 g/dl Hematokrit : 13 % Leukosit : 4080 ul Trombosit : 110.000 ul


6/23

6

Pemeriksaan Hematologi ( dilakukan di RSUD Pasar Rebo tanggal 18 September 2013 ):

Hemoglobin : 8,5 g/dl Hematokrit : 26 % Leukosit : 3390 ul Trombosit : 75.000 ul

Hasil USG Abdomen ketika pasien usia 3 tahun:


7/23

7

Kesan:

Hepar agak membesar Limfa membesar dua kali lipat Hepatosplenomegali Buli-buli normal

VI. DIAGNOSIS KERJA Anemia Thalasemia

VII. PENATALAKSANAAN PRC 2 x 250 cc ( 10-15 cc/KgBB ) Desferal 30-50 mg/kgbb/hari Asam Folat Vitamin E

VIII. PROGNOSISQuo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad malam


8/23

8

Follow Up

16 September 2013 17 September 2013 18 September 2013

S : demam (+), batuk (-), pilek (-),mual

(-), muntah (-), Belum BAB sejak

kemarin, BAK (+), makan , minum ,pusing (+) lemas (+) pucat (+)

S : demam (-), batuk (-), pilek (-),mual

(-), muntah (-), BAB (+), BAK (+),

makan , minum , pusing (+) lemasberkurang pucat (+) berkurang

S : demam (-), batuk (-), pilek (-),mual

(-), muntah (-), BAB (+), BAK (+),

makan , minum , pusing (-) lemas (-)pucat (-), makan , minum

O : KU : sedang, Kesadaran : cm

HR: 100 x/menit , RR : 28 x/menit suhu

: 37, 6oC, TD : 110/60 mmHg

Kepala : Normocephal Mata : conjungtiva

anemis -/-, Skelera Ikterik

+/+

Leher : kelenjar getahbening tidak membesar

Toraks:o Paru-paru : Inspeksi : bentuk dada

simetris kanan dan kiri,

pernapasan simetris dalam

keadaan statis dan dinamis,


Palpasi : fremitus taktil danfremitus vokal normal

Perkusi : sonor di keduahemitoraks

Auskultasi : suara napasvesikuler, ronki (-/-),

wheezing (-/-)

o Jantung : Auskultasi : BJ I dan II

reguler, murmur (-), gallop (-)

o Abdomen : Auskultasi : bising usus

normal

Palpasi Teraba pembesaranhepar 1 jari dibawah arcus

costae kanan, lien teraba di

garis schuffner III, teraba 5

jari dibawah arcus costae kiri,

Nyeri tekan (-).

Perkusi : timpani diseluruhquadran perut

o Ekstremitas : Akralhangat (+), edema (-)


HR: 120 x/menit , RR : 28 x/menit

suhu : 35, 9oC, TD : 110/60 mmHg



+/+










wheezing (-/-)


reguler, murmur (-), gallop

(-)


normal




jari dibawah arcus costae

kiri, Nyeri tekan (-).




HR: 120 x/menit , RR : 28 x/menit

suhu : 35, 9oC, TD : 110/60 mmHg



+/+










wheezing (-/-)


reguler, murmur (-), gallop

(-)


normal




jari dibawah arcus costae

kiri, Nyeri tekan (-).



A: A: A:


9/23

9

Thalasemia Anemia

Thalasemia Anemia

Thalasemia Anemia

P: PRC 2 x 250 cc P : PRC 2 x 250 cc seri ke-2, desferal P : Desferal, As. Folat, vit. E

Analisis Kasus:

Diagnosa thalassemia ditegakan berdasarkan anamnesis dimana terlihat ikterik ringan

pada sclera pasien, dan pucat. Lalu ,hasil pemeriksaan lab dimana terjadi anemia berat

hemoglobin pasien menurun ( 4,4 g/dl ). Pada pemeriksaan fisik terdapat pembesaran hepar dan

pembesaran limfa.

Pasien di indikasikan untuk tranfusi karena hemoglobin pasien turun hingga 4,4 g/dl.

Desferal ( desferoksamin ) diberikan guna mengatasi kelebihan Fe dalam tubuh. Vitamin E

diberikan guna memperpanjang umur sel darah merah. Dan asam folat diberikan guna memenuhi

kebutuhan yang meningkat.


10/23

10

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang diakibatkan oleh berkurang nya sintesis

salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, 2 2). Disebut hemoglobinopathies,

tidak terdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida dan ,

dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai - atau -thalassemia.

Epidemiologi

Kelainan Hemoglobin pada awalnya endemik di 60% dari 229 negara, berpotensi mempengaruhi

75% kelahiran. Namun sekarang cukup umum di 71% dari Negara Negara di antara 89% kelahiran. Tabel

1 menunjukkan perkiraan prevalensi konservatif oleh WHO regional. Setidaknya 5,2% dari populasidunia (dan lebih dari 7% wanita hamil) membawa varian yang signifikan. S Hemoglobin membawa 40%

carir namun lebih dari 80% kelainan dikarenakan prevalensi pembawa local sangat tinggi. Sekitar 85%

dari gangguan sel sabil (sickle-cell disorders), dan lebih dari 70% seluruh kelahiran terjadi di afrika.

Selain itu, setidaknya 20% dari populasi dunia membawa Thalassemia +.

Diantara 1.1% pasangan suami istri mempunya resiko memiliki anak dengan kelainan

hemoglobin dan 2.7 per 1000 konsepsi terganggu. Pencegahan hanya memberikan pengaruh yang kecil,

pengaruh prevalensi kelahiran dikalkulasikan antara 2.55 per 1000. Sebagian besar anak anak yang lahir

dinegara berpenghasilan tinggi dapat bertahan dengan kelainan kronik, sementara di Negara Negara yang

berpengasilan rendah meninggal sebelum usia 5 tahun. Kelainan hemoglobin memberikan kontribusi

setara dengan 3.4% kematian padan anak usia di bawah 5 tahun di seluruh dunia.

Indikator 1. Setiap tahun terdapat lebih dari 332.000 kelahiran atau konsepsi terpengaruh. Antara

275.000 memiliki kelainan sickle-cell disorder, dan membutuhkan diagnosis dini. Antara 56.000 memiliki

mayor thalasemia, termaksud 30.000 yang membutujan tranfusi regular untuk bertahan dan 55.000

meninggal saat lahir karena thalasemia mayor.

Indikator 2. Sebagian besar kelahiran, 75% terdapat pada Negara endemik kelainan hemoglobin

dan 13% terjadi karena mereka bermigrasi. Jadi pada prinsip nya, 88% dari 128 juta wanita yang

melahirkan sebaiknya di screening.

Indikator 3. Lebih dari 9 juta carir hamil setiap tahun. Resiko bahwa pasangan mereka juga karirsekitar 0.1-40% (rata rata 14%). Pada prinsipnya, semua membutuhkan informasi dan melakukan

screening pasangan.

Indicator 4. Lebih dari 948.000 pasangan baru carir, dan lebih dari 1.7 juta kehamilan karena

pasangan karir. Antara 75% memiliki resiko. Pada prinsipnya, semua membutuhkan penilaian handal dan

konseling genetic.


11/23

11

Indicator 5. Terdapat 1.33 juta kehamila beresiko. Pada prinsipnya, semua membutuhkan

diagnosis saat lahir.

Tabel 1. Estimasi prevalensi carir dari varian gen hemoglobin dan hubungan konsepsi

Patofisiologi

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi

rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (,,,) akan

menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi

rantai globin lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin ( dan non-) berpasangan antara satu sama lain dengan

rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari

rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel

menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini

merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada sebagian

besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe

thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga karena defeknya

terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.

Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi

dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai

contoh, apabila rantai hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan sebagai


12/23

12

thalassemia-+, sedangkan tipe thalassemia- menandakan bahwa pada tipe tersebut rantai

tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan

berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel

darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia

hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh

adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun

hal ini tidak terjadi padasilent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah

merah berada dalam batas normal.

Pada tipe trait thalassemia- yang paling umum, level Hb A2 (2/2) biasanya meningkat.

Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai oleh rantai bebas yang eksesif,

yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai adekuat untuk dijadikan pasangan. Gen ,

tidak seperti gen dan , diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya untuk

memproduksi rantai yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai , rantai memproduksi

Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai yang berlebihan digunakan untuk

membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai ) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi denganmembran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga

terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang

berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri (misalnya toksisitas dari rantai

pada thalassemia- lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai pada thalassemia-).

Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia- mayor atau anemia Cooley, berlaku

patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan rantai

bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai akan menyebabkan terjadinya pemecahan

prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif).

Klasifikasi

Saat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemia; masing-masing melibatkan

penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang membentuk bermacam-macam jenis Hb

yang ditemukan pada sel darah merah. Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah

sindrom yang mempengaruhi baik atau sintesis rantai maupun .

Thalassemia-

Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak ditemukan

di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen globin-

menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada individu normal,

dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua,tiga, dan semua empat gen ini.

Tabel 2. Thalassemia-

Genotip Jumlah gen Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

/ 4 Normal N N


13/23

13

-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/ atau

/-

2 Trait thal- 2-10% Hb Barts N

--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4

Silent carrier thalassemia-o Merupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan

secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-Amerika. Seperti

telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen yang terletak pada kromosom 16.

o Pada tipe silent carrier, salah satu gen pada kromosom 16 menghilang,menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis,

hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah dalam

beberapa pemeriksaan.

o Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesisHb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa juga dicari akan

adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga ( misalnya orangtua) untuk

mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang

menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas

merupakan bukti yang cukup kuat menuju diagnosis thalasemia.

Trait thalassemia-o Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang

rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen pada satu kromosom 16

atau satu gen pada masing-masing kromosom. Kelainan ini sering ditemukan diAsia Tenggara, subbenua India, dan Timur Tengah.

o Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukanpada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan

kadar Hb A2dan HbF secara khas normal.


14/23

14

Gambar 1. Thalassemia alpha menurut hukum Mendel

Penyakit Hb Ho Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin , merepresentasikan

thalassemia- intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali,

ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah tepi

yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah merah

yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di

dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball. Badan inklusi ini

dinamakan sebagaiHeinz bodies.

Gambar 2. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit Hb H yang menunjukkan Heinz-Bodies


15/23

15

Thalassemia- mayoro Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-,

disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali.

o Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai , maka tidaksatupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (4) mendominasi pada bayi yang

menderita, dan karena 4memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi

itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb

embrional normal (Hb Portland = 22), yang berfungsi sebagai pengangkut

oksigen.

o Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahirhidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan

gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup dengan

manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan

transfusi.

Thalassemia-

Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-; antara

lain :

Silent carrier thalassemia-o Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang

rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu

thalassemia-+.

o Bentuk silent carrier thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapatdiidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jikadiwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-, menghasilkan

sindrom thalassemia intermedia.


16/23

16

Gambar 3. Thalassemia beta menurut Hukum Mendel

Trait thalassemia-o Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis

Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau

keduanya.

o Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemiadefisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi

selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia-

mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu

ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil

kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar

dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe .

Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai


17/23

17

o Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media hingga seberatthalassemia- mayor

o Ekspresi gen homozigot thalassemia (+) menghasilkan sindrom mirip anemiaCooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan

hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya

bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.

o Kebanyakan bentuk thalassemia- heterozigot terkait dengan anemia ringan.Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut umur.

o Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, ovalositosis, danseringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi biasanya

tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia.

o MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah (


18/23

18

Gambar 4. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies Cooley)

o Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat kekuningan.Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan hemosiderosis.

Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian besarnya sehingga

menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.

Gambar 5. Splenomegali pada thalassemia

o Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau tidakterjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang disebabkan

oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung, termasuk aritmia

dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium

sering merupakan kejadian terminal.


19/23

19

Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia- homozigot yang tidak ditransfusi

adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilosit yang

terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah

tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi kelebihan

rantai , juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali

mendapat transfusi. Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron

binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat

tinggi dalam eritrosit.

Diagnosis

Anamnesis :

Pucat yang lama Terlihat kuning Mudah infeksi Perut membesar akibat Hepatosplenomegali Pertumbuhan terhambat / pubertas terlambat Riwayat transfuse berulang ( jika sudah pernah transfuse sebelumnya ) Riwayat keluarga yang menderita thalassemia

Pemeriksaan Fisik

Anemis / pucat Ikterus Facies Cooley

Hepatosplenomegali Gizi kurang / buruk Perawakan pendek Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat

Pemeriksaan Penunjang

Laboratoriumo Darah tepi lengkap

Hemoglobin Sediaan apus darah tepi ( mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, seleritrosit muda / normoblas, fragmentosit sel target ) Indeks eritrosit : MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak

menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmotic 1 tabung ( fragilitas )

o Konfirmasi dengan menggunakan analisis hemoglobin menggunakan : Elektroforesis hemoglobin : Tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA2 dan

HbF

Jenis Hb kualitatif : menggunakan elektroforesis cellulose acetate


20/23

20

HbA2kuantitatif : menggunakan metode mikrokolom HbF badan inklusi : menggunakan pewarnaan supravital ( retikulosit)

Metode HPLC (Beta Short Variant Biorad ) : analisis kualitatif dan kuantitatif

Diagnosis Banding

Sifat -Thalasemia (dua gen delesi ) harus dibedakan dari anemia ringan tipe mikrositik termasuk

defisiensi besi dan -thalasemia minor. Berbeda pada anak anak dengan defisiensi besi, juga dengan sifat

-Thalasemia yang memiliki Hb elektroporesis normal setelah usia 4-6 bulan. Akhirnya, perjalanan dari

rendahnya MCV (96 fL) saat lahir atau tampilan Hb barts pada hemoglobinopati neonatal, screening tes

memperlihatkan -Thalasemia.

Anak anak dengan HbH memiliki gejala ikterus dan splenomegali, dan kelainan tersebut harus

disingkirkan dari hemolitik anemia lain nya. Kunci diagnosis adalah meningkatnya MCV dan

memperlihatkan hipokrom pada apusan darah. Dengan pengecualian pada -thalasemia, memiliki

kelainan hemolitik berupa normal atau peningkatan MCV dan tidak hipokromik.

Tatalaksana

Medikamentosao Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum

sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali

transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui

pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai

transfusi darah.

o Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efekkelasi besi.

o Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.o Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah

BedahSplenektomi dengan indikasi

o limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatantekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

ohipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhansuspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita thalasemia dengan

lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa

ditemukannya akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada

anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok

dengan saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.


21/23

21

SuportifHb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan

dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah

dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Pemantauan

Terapio Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi

sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

o Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal,sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

Tumbuh Kembango Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya

diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

Gangguan Jantung, Hepar, dan Endokrino Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung

(gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus,hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang

ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam

berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan


22/23

22

fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang

kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian

terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih

dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung.

Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.

Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis

penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan

mengancam jiwa.


23/23

23

Daftar Pustaka

1. Rudolph C. D, Rudolph A. M, Hostetter M. K, Lister G and Siegel N. J. (2002).RudolphsPediatrics. part 19 blood and blood-forming tissues. 19.4.7 Thallasemia. 21

stEdition. McGraw-

hill company: North America

2. Modell B and Darlison M. (2008). Global Epidemiology of hemoglobin disorders and derivedservice indicators.Bulletin of the World Health Organization, volume 86, number 6.

http://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673/en/

3. Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Ilmu Kesehatan Anak Volume 2. Edisi ke-15.Jakarta : EGC ; 1996

4. Mansjoer, A, dkk. Kapita selekta kedokteran jilid I. Jakarta : Media Aesculapius,2001.

5. Ikhwan Rinaldi, dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi IV, jilid II. Jakarta : PusatPenerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.2007.

6. Slyvia A. Price, Lorraine M.Wilson. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.Edisi 6, Volume 2. Jakarta : EGC. 2006.

7. Permono B, Sutaryo, dkk. Buku Ajar Hemotologi-Onkologi Anak Cetakan Kedua.Jakarta : Ikatan Dokter Anak Indonesia ; 2006

8. Pudjiadi, Antonius H, dkk. Pedoman Pelayanan Medis jilid I. Jakarta : Ikatan Dokter Indonesia ;2010

preskas thalasemia.docx

Documents