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Genes implicados en la migraa

Paula Sar FuentesSara Sequeiros FernndezSofa Silva DazDiana Isabel Souto SilvaAna Isabel Surez Rodrguez

Bases genticasdel dolor:La migraaIntroduccin: importancia de la migraa en nuestro entorno.Fases de la migraa.Dnde se origina el dolor? Hiptesis 1: en la corteza cerebral. Hiptesis 2: en el tronco enceflico.La depresin cortical propagada y la disfuncin de los canales inicos para el Na+, K+ y Ca2+.Genes implicados.Factores que influyen en la aparicin de la migraa.Conclusiones.ndice

Introduccin

La crisis de la migraa se desarrolla en cuatro fases sucesivas:

PrdromoAuraJaquecaPostdromoLas fases de la migraaPsicolgicos: inhibitorios excitatoriosNeurolgicos: inhibitorios excitatoriosGenerales: inhibitorios excitatoriosLa presenta un 60% de los pacientes.Sntomas muy heterogneos, que pueden ser inhibitorios o excitatorios:

PrdromoAfecta a un 30% de los pacientes.Permite la clasificacin en migraa con y sin aura.Presenta una duracin de 20-60 minutos previos a la jaqueca.

Aparecen:Sntomas visuales (90%)Sntomas sensitivos (60%)Trastornos del lenguaje

AuraSe piensa que el aura surge de la depresin cortical propagada:Ilusiones visuales correspondientes con las causadas por una excitacin propagada.Manchas oscuras correspondientes con la inhibicin neuronal posterior.

La sufre un 100% de los pacientes con migraa.Dolor de intensidad moderada o grave.Caractersticas:Pulstil ( cefalea tensional)Unilateral (70%). Bilateral en nios.Duracin entre 4 y 72 horas.Otros sntomas

Jaqueca

La sufre un 70% de los pacientes.Dura entre algunas horas y unos pocos das.Persistencia de algunos sntomas.

PostdromoOrigen del dolor en la migraa

1. Teora vascularTeoras clsicas

2. Teora neurolgica

- Edward Lieving en 1873 propone esta teora basandose en el concepto propuesto por Leao

Primera hiptesis

Teora actual- Propone que el dolor se origina en la corteza cerebral

Segunda hiptesis

- Propone que el origen del dolor est en el tronco enceflico

Ncleos del rafeLocus coerulus

La depresin cortical propagada

Los canales inicos y su disfuncin

La depresin cortical propagada y el aura

Gentica de la migraaLa migraa se produce por un combinacin de factores genticos y ambientales. La herebilidad de esta enfermedad esta en un 40-60%, siendo mayor en la migraa con aura.

Estudios epidemiolgicos demuestran estos aspectos

Carcter polignico Las formas mas comunes de migraa (con y sin aura) son trastornos polignicos complejos.

No sigue las leyes de herencia mendeliana, si no que en ella intervienen diversos factores, modulados por el medio ambiente.La migraa no esta causada por la variacin de un solo gen.

La probabilidad de padecer esta enfermedad aumenta con la mutacin de varios genes.

Migraa hemipljica familiarLa migraa hemipljica familiar (MHF )es una forma infrecuente de migraa

Es el nico tipo de herencia monognica autosmica dominante.

Presenta un patrn de transmisin en vertical

Genes implicados (MHF) ILa migraa se engloba en el tipo de enfermedades denominadas canalopatas.

Las mutaciones genticas afectan al funcionamiento de bombas y canales inicos reguladores de la actividad neuronal.

Producen una disminucin en el umbral requerido para iniciar la depresin cortical propagada, correspondiente con la medida electrofisiologa aceptada como aura.

Se han identificado tres genes responsables de la enfermedad:

Genes implicados (MHF) II

CACNA1A: codifica una de las principales protenas (subunidad 1A) que formaran parte del canal de Ca neuronal (canal P/Q) controlado por voltaje.

Genes implicados (MHF) IIIATP1A2:

Codifica una protena que bombea iones Na/K a travs de la membrana neuronal creando as el gradiente inico que utilizan los canales inicos.

Genes implicados (MHF) IVSCN1A:

Responsable de un canal neuronal para el Na. Esta mutacin predispone al fenmeno de depresin propagada ya que conlleva una recuperacin acelerada del canal de Na tras su despolarizacin, lo que la hace ms excitable.

Relacin migraa-epilepsiaLa mutacin en el gen SCN1A se encuentra ntimamente relacionada con la epilepsia, que coexiste frecuentemente con la migraa.

.

Las similitudes moleculares entra ambas enfermedades, permiten la aplicacin de frmacos antiepilpticos ,en pequeas dosis, en pacientes con migraa

Migraas comunes (I)Por el momento la informacin sobre los genes implicados en las formas tpicas de migraa (MCA/MSA) es mnima.

La herencia es ms compleja (polignica) e influyen en mayor grado los factores ambientales en el fenotipo.

Adems, la mayor prevalencia en mujeres apunta a un factor ligado al sexo, no totalmente demostrado.

Migraas comunes (II)Estudios de asociacin de genoma completo (GWAS), han identificado :

Un nico locus de susceptibilidad a la migraa en el cromosoma 8, cerca del gen MTDH, que puede afectar a los niveles de glutamato en el cerebro.

3 genes potencialmente relacionados con la migraa en mujeres.

Se espera que en el futuro estos estudios permitan identificar y conocer las mutaciones responsables de esta enfermedad, ayudndonos as a entender el funcionamiento polignico de la misma. FACTORES QUE INFLUYEN EN LA APARICION DE LA MIGRAAPsicolgicos o emocionalesCambios de ritmo en el sueoFarmacolgicosDietticosExposicin a determinados estmulos sensorialesHormonas sexuales femeninasAntecedentes familiares

Hormonas sexuales femeninas y la migraa

Agravantes

AtenuantesFactores moduladores

Conclusin No existe cura para la migraa.

Algunos medicamentos desarrollados para otras enfermedades pueden prevenirla.

Existen otro tipo de tratamientos no farmacolgicos:fisioterapia, osteopata, quiroprctica, plantas medicinales

Acelerar el diagnstico de la migraa podra reducir los costes directos e indirectos ocasionados por la migraa.