FORMA ATIPICA DE PRESENTACION DE ENFERMEDAD CELIACA EN LA INFANCIA. PRESENTACION DE UN CASO CLINICO

Autores: Dra. Susana Monje1, Dra. Gentili, Maria Patricia2,Lasta Maria Ester ³, Alergia e Inmunología Clínica, Centro pediátrico Marplatense, 20 de Septiembre 1828, Mar del Plata Argentina1; Bioquímica ,Fares Taie Instituto De Análisis, Rivadavia 3331 ,Mar Del Plata, Argentina ; Bioquímica ,Mar del Plata , Argentina ² Laboratorio De Análisis Clínicos , 25 de Mayo 3073 ,Mar Del Plata, Argentina ³ .

Resumen: Presentamos el caso cínico de una niña de 5 años y 10 meses, con una forma atípica de presentación de su enfermedad celiaca, cuyo motivo de consulta fueron aftas orales como manifestación principal, a quien se le realizaron análisis de laboratorio generales y tests inmunológicos específicos para diagnósticos diferenciales.

Palabras claves: enfermedad celíaca, formas atípicas de enfermedad celíaca, biopsia yeyunal,

Introducción;

La definición clásica de enfermedad celiaca (EC) establece que se trata de una intolerancia al gluten y más específicamente a su fracción proteica, la gliadina así como a las proteínas análogas del centeno, cebada y avena. Esta intolerancia es de carácter permanente, y la ingestión de estas proteínas produce en individuos genéticamente predispuestos una lesión intestinal característica

Junto a las formas clásicas de presentación, en el niño entre el 1er-3er año de vida y en el adulto en la 3ª y 4ª década, con predominio en ambos casos de sintomatología digestiva y afectación nutricional existen además distintas formas expresión clínica, aun como única forma de presentación.

Datos clínicos

Paciente de sexo femenino de 5 años y 10 meses de edad, con antecedentes familiares desconocidos por ser adoptada. Con percentilo de talla y peso normal para su edad, que a los dos de vida se le realiza un examen de laboratorio de rutina para evaluación del niño adoptado detectándose una anemia aparentemente ferropénica con los siguientes datos:Glóbulos rojos 3.500.000 mm/3 con un hematocrito de 29 % y una concentración de hemoglobina de 9,7 mg /dl, con anisocitosis, VCM volumen corpuscular medio : 83

μ3,hemoglobina corpuscular media HCM: 28 pg, concentración de hemoglobina corpuscular media CHCM: 33%. Resto del laboratorio de control normal.Se aporta hierro oral que se debe suspender debido a la intolerancia digestiva.A los 9 meses rechaza los alimentos sólidos y se le administra un complejo vitamínicoAl año se realiza nuevo examen de rutina de laboratorio obteniendose nuevamente valores de hematocrito y hemoglobina bajos (hematocrito 28% ,hemoglobina 9,1 gr/dl,glóbulos rojos 5.000.000 mm/3,con microcitosis e hipocromia,VCM; 56 μ3,HCM: 18 pg ,CHCM 33%)

A los 2 años presenta vómitos y diarrea con abdomen globuloso, que se asume como gastroenteritis aguda sin repetir el cuadro.

A los 4 años de edad se solicita interconsulta con neurología debido a una disminución de la fuerza muscular, de dicha consulta se concluye que no hay atrofia muscular pero si hipotonía con disminución de la fuerza, marcha lordótica con reflejos osteotendinosos (ROT) positivo.

A partir de los 4 años de edad la paciente comienza con aftas recurrentes, inicialmente mensuales, tres meses antes de la consulta incrementa la frecuencia a dos episodios

mensuales de aproximadamente diez días de evolución cada uno lo que motiva su derivación para evaluación inmunológica.

Al examen físico la paciente se encontraba, asténica , apática, pálida, ojerosa. En cavidad oral se observa lesión erosiva, de fondo rosado , bordes sobreelevados de aproximadamente 5 mm de diámetro en cara interna de labio inferior y dolorosa. Abdomen blando depresible e indoloro con ruidos hidroaéreos ligeramente aumentados en intensidad. Sin visceromegalia. Sin cuerda colónica palpable. Aparato respiratorio sin particularidades.Xerosis leve, unas normales ,pelo normal .Se solicita examenes de laboratorio con los siguientes resultados:

Hemograma : hematocrito 30% ,hemoglobina 9,3 gr/dl,glóbulos rojos 5.000.000 mm/3,con microcitosis , hipocromia y poilquilocitosis ,VCM; 60 μ3, ,HCM: 19 pg ,CHCM 31%.Eritosedimetacion,glucemia ,uremia ,proteina c reactiva ,orina completa, normales.Parasitológico de materia fecal y test de Gram. NegativosEn cuanto al perfil inmunológico se obtuvo los siguientes valores:IgG : 1393 mg/dl, IgA 175 mg/dl,IgM 152 mg/dl,IgE 43 UI/ml.CD3 1557 células / μl con un porcentaje de 68,3%,CD4 631 células/ μl porcentaje 28%,CD8 764 células/ μl porcentaje 33,5% ,Número absoluto de linfocitos 2280 ,Razón CD4/CD8 : 0,8.CD56 : 255 células/ μl porcentaje 11,2 %.Anticuerpos anti Herpes simplex tipo I IgG : positivo ,índice de positividad( IP) 6,8 ( con IP mayor de 1 positivo), Herpes simplex IgM negativo,Herpes simples tipo II ; negativo.Determinación de anticuerpos antitransglutaminasa IgA por enzimoinmunoanálisis (ELISA) mayor de 100 U/ml (positivo mayor de 10 U/ml).Se deriva a la paciente a gastroenterología para realizar la biopsia yeyunal, con resultado positivo, atrofia grado 3.

Discusión:

El aumento creciente de formas atípicas o silentes de EC y el beneficio que aporta su diagnóstico aconsejarían establecer un plan de screening para una población en principio asintomática u oligosintomatica ,basado en la sospecha clínica ,no deberían esperarse formas sintomáticas clásicas de presentación para realizar el diagnostico.Es de destacar la importancia de un diagnostico precoz para evitar trastornos nutricionales y el deterioro del crecimiento y desarrollo de estos niños.Los rangos individuales van desde pacientes asintomático o latentes hasta los casos extremos de presentación con diarrea, distensión, gases y síndrome malabsortivo con pérdida de peso. Entre estos extremos quedan una amplia variedad de síntomas que incluyen como en este caso astenia, fatiga crónica, anemia con déficit de hierro y aftas recurrentes. El diagnóstico de sceening serológico debería estar al alcance de todo médico de atención primaria. Es importante considerarlo como diagnóstico diferencial cuando alguno de estos síntomas y/o signos persistan en el tiempo sin resolución o causa aparente.Los anticuerpos antiendomisio IgA, antitransglutaminasa IgA e IgA sérica para descartar aquellos casos donde coexistente un déficit de IgA, pueden ser útiles para este sceening recordando que el diagnóstico de certeza es la biopsia intestinal.

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Comparación de la mucosa intestinal normal y patológica

Características del epitelio lesionado1. Atrofia parcial o total de vellosidades intestinales. 2. Elongación de las criptas. 3. Incremento del índice mitótico de las criptas.4. Incremento en el número de los linfocitos intraepiteliales.5. Infiltración de linfocitos, células plasmáticas, mastocitos y eosinófilos en la lámina propia.6. Pérdida de la polaridad nuclear con seudoestratificación de las células epiteliales.7. Ausencia del borde en cepillo y anomalías de las células epiteliales