Laboratorium patologi anatomi

Overview

Congenital heart defects are abnormalities in the heart's structure that are present at birth.

Approximately 8 out of every 1,000 newborns have congenital heart defects, ranging from mild to severe.

Etiology

1.Genetic factor (internalfactor) :Genetic and chromosomal aberrations

2. Environmental factor (external factor): High altitude

4. Inherited factor

3. Other related factors: Viral infections of pregnancy , Mothers who are diabetic, alcoholics or drug addictive Drugs and metabolic factors

Prevention

The health protection of pregnant woman should be enhanced.

High risk factors, such as drugs, radiation, viral infection, et.should be avoided.

Suit dosage Folic Acid should be filled up in early pregnancy stage.

Relative Frequency of LesionsRelative Frequency of Lesions

Ventricular septal defect 25-30 Atrial septal defect (secundum) 6-8 Patent ductus arteriosus 6-8 Coarctation of aorta 5-7 Tetralogy of Fallot 5-7 Pulmonary valve stenosis 5-7 Aortic valve stenosis 4-7 Transposition of great arteries 3-5 Hypoplastic left ventricle 1-3 Hypoplastic right ventricle 1-3 Truncus arteriosus 1-2 Total anomalous pulm venous return 1-2 Tricuspid atresia 1-2 Double-outlet right ventricle 1-2 Others 5-10

PENYAKIT JANTUNG BAWAANPENYAKIT JANTUNG BAWAANPENYAKIT JANTUNG BAWAANPENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Pe n y a k it j a n t u n g y a n g d ib a w a d a r i la h ir

kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin

2 KELO M PO K :2 KELO M PO K :

1. Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik

2. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

PENYAKIT JANTUNG PENYAKIT JANTUNG BAWAANBAWAAN

NON SIANOTIKNON SIANOTIK

PENYAKIT JANTUNG PENYAKIT JANTUNG BAWAANBAWAAN

NON SIANOTIKNON SIANOTIK

2 KELOMPOK BESAR2 KELOMPOK BESAR

lesi / lubang di jantung aliran pirau kiri ke - kanan

PDA VSD, ASD, AVSD

lesi obstruktif di jantung kiri atau kanan tanpatanpa aliran pirau

AS, CoA, PS

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIKNON SIANOTIK

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIKNON SIANOTIK

aliran darah ke parualiran darah ke paruberlebihanberlebihan

aliran darah ke parualiran darah ke paruberlebihanberlebihan

PENYAKIT JANTUNG BAWAANPENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK NON SIANOTIK

DENGAN PIRAU DARI KIRI KE KANANDENGAN PIRAU DARI KIRI KE KANAN

Jumlah aliran pirau dari kiri ke kanan Jumlah aliran pirau dari kiri ke kanan melalui defek di jantungmelalui defek di jantung

Jumlah aliran pirau dari kiri ke kanan Jumlah aliran pirau dari kiri ke kanan melalui defek di jantungmelalui defek di jantung

tahananvaskuler paru

tahananvaskuler paru

lokasi defek

lokasi defek

besardefekbesardefek

• sesak nafas• kesulitan mengisap susu• infeksi paru berulang• gagal tumbuh kembang• gagal jantung

• asimptomatikasimptomatik

• simptomatiksimptomatik

aliran dapat berubah sesuai dengan penurunan tahanan vaskuler paru

PENYAKIT JANTUNG BAWAANPENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK NON SIANOTIK

DENGAN PIRAU DARI KIRI KE KANANDENGAN PIRAU DARI KIRI KE KANAN

aliran darah ke parualiran darah ke paruberlebihanberlebihan

aliran darah ke parualiran darah ke paruberlebihanberlebihan

asimptomatikasimptomatik

simptomatiksimptomatik• usia 2-3 bulan• tahanan vaskuler paru turun cepat

• pirau dari kiri ke kanan besar• dilatasi LA, LV dan PA• gagal jantung kongestif

• hipertensi pulmonal­ tahanan vaskuler paru tinggi­ penyakit vaskuler paru­ pirau dari kanan ke kiri ­­­ sianosissianosis sindroma Eisenmenger

• KECIL KECIL - asimptomatik- asimptomatik• BESARBESAR - simptomatik - simptomatik

aliran ke paru berlebihan usia 2 – 3 bulan saat tahanan vaskuler paru turun

BAYI PREMATURBAYI PREMATURotot polos vaskuler paru belum sempurnaotot polos vaskuler paru belum sempurnatahanan vaskuler turun lebih cepattahanan vaskuler turun lebih cepatgagal jantung lebih awalgagal jantung lebih awal

• pirau dari kiri ke kanan besar• dilatasi LA, LV, AO dan PA• gagal jantung kongestif

• hipertensi pulmonal­ tahanan vaskuler paru tinggi­ penyakit vaskuler paru­ pirau dari kanan ke kiri ­­­ sianosissianosis sindroma Eisenmenger

Aliran pirau tergantung• besarnya lubang• komplians RV < LV

pirau dari kiri - kanan

• Dilatasi RA, RV dan PA• Hipertensi Pulmonal

­ usia dekade 3 – 4­ penyakit vaskuler paru ­ pirau dari kanan ­ kiri

sindroma Eisenmenger

PRESENTASI KLINIS tergantung• besar aliran pirau kiri – kanan• derajat kebocoran katup AV

HIPERTENSI PARU timbul lebih cepat

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN NON SIANOTIK DENGAN LESI OBSTRUKTIF NON SIANOTIK DENGAN LESI OBSTRUKTIF

TANPA PIRAUTANPA PIRAU

lesi obstruktif pada alur keluar ventrikellesi obstruktif pada alur keluar ventrikel tanpa defek didalam jantungtanpa defek didalam jantung

obstruksi alur keluar ventrikel kiriobstruksi alur keluar ventrikel kanan

valvar aortic stenosissubaortic stenosissupravalvar aortic stenosiscorctatio aorta

valvar aortic stenosissubaortic stenosissupravalvar aortic stenosiscorctatio aorta

LESI OBSTRUKTIF LESI OBSTRUKTIF ALUR KELUAR VENTRIKEL KIRIALUR KELUAR VENTRIKEL KIRI

valvar supravalvar subvalvar coarctatio aorta

• beban tekanan pada LV• LVHLVH

• asimptomatik• simptomatik tergantung

beratnya lesi kemampuan miokard

sesak nafassesak nafastidak mampu mengisap susutidak mampu mengisap susugagal tumbuh kembanggagal tumbuh kembanggagal jantunggagal jantung

sakit dadasakit dadapingsanpingsanmati mendadakmati mendadak

sesak nafassesak nafastidak mampu mengisap susutidak mampu mengisap susugagal tumbuh kembanggagal tumbuh kembanggagal jantunggagal jantung

sakit dadasakit dadapingsanpingsanmati mendadakmati mendadak

BAYIBAYIduct dependentduct dependent systemic circulation systemic circulationduktus arteriosus menutup

perburukan sirkulasi sistemikhipoperfusi perifer

sindrom distres kardio-respirasisindrom distres kardio-respirasisindrom syok kardio-vaskulersindrom syok kardio-vaskuler

ANAKANAK• asimptomatik – lesi ringan• simptomatik :

sakit kepalaepistaksistungkai lemah/nyeri saat aktivitas

KHAS : nadi femoralis lemah / tidak terabaKHAS : nadi femoralis lemah / tidak teraba

LESI OBSTRUKTIF LESI OBSTRUKTIF ALUR KELUAR VENTRIKEL KANANALUR KELUAR VENTRIKEL KANAN

PS valvar PS infundibular PS supravalvar

• beban tekanan pada RV• RVHRVH

• asimptomatikasimptomatik• simptomatiksimptomatik

GAGAL JANTUNG KANANGAGAL JANTUNG KANANedema periferhepatomegaliasites

SINDROM CURAH SINDROM CURAH JANTUNG RENDAHJANTUNG RENDAH

PENYAKIT JANTUNG PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIKBAWAAN SIANOTIK

PENYAKIT JANTUNG PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIKBAWAAN SIANOTIK

2 KELOMPOK BESAR2 KELOMPOK BESAR

aliran darah ke paru berkurang – OLIGEMIC LUNGSOLIGEMIC LUNGS obstruksi aliran darah ke paru : PS, PA dan R – L shunt melalui defek di jantung : PFO, ASD, VSD

aliran darah ke paru berlebihan – PLETHORIC LUNGSPLETHORIC LUNGS TGA Common Mixing

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIKPENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK ALIRAN KE PARU BERKURANGALIRAN KE PARU BERKURANG

ALIRAN DARAH KE PARUALIRAN DARAH KE PARUBERKURANGBERKURANG

sianosis spel hipoksia squatting

PS / PAPS / PA

++PFO / ASD / VSDPFO / ASD / VSD( R – L SHUNT )( R – L SHUNT )

• Tetralogi Fallot• PS + PFO / ASD• PA + VSD

• deviasi septum infundibuler ke anterior• malrotasi bulbus• deviasi septum infundibuler ke anterior• malrotasi bulbus

VSD perimembranusAo overridingPS valvular-infundibularRV hipertrofi

VSD perimembranusAo overridingPS valvular-infundibularRV hipertrofi

Tetralogy of FallotTetralogy of Fallot

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK ALIRAN KE PARU BERLEBIHANALIRAN KE PARU BERLEBIHAN

Kesulitan mengisap susu Gagal tumbuh kembang Infeksi paru berulang Gagal jantung kongestif Hipertensi pulmonal

ALIRAN DARAH KE PARUALIRAN DARAH KE PARUBERLEBIHANBERLEBIHAN

sesuai denganpenurunan tahanan

vaskuler paru

sesuai denganpenurunan tahanan

vaskuler paru

Look for cyanosis and dysmorphology

Examination of CVS in the newborn

Facial features- of what?Facial features- of what?

Feel the pulsesespecially brachial and femoral

Look at the respiratory pattern and for evidence of recession

Feel the precordium for hyperactivityand for thrills

Locate the apex beat

Feel for hepatomegally

Listen carefully

Do what is necessary to calm the baby down!

Listen at the back for radiation of murmurs

3 months old- severe failure to thrive

A missed VSD

Special tests- echocardiography