Roberto González 1º B 1

Roberto González González1º “B” Bachillerato

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

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Descubrimiento

• Fue descrita por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886.

• Más tarde Gilford estudió este caso dándole el nombre de Progeria o envejecimiento prematuro. Es una enfermedad en la que no hay discrepancias de sexo ni raza .

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Tipo de enfermedad

• El síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara puesto que se han dado pocos casos, y es por esto, por lo que se ha estudiado poco acerca de esta enfermedad.

• Es una enfermedad que al tener tantos síntomas la podríamos identificar como: una enfermedad del sistema nervioso, cutánea, músculo-esqueléticas, genitourinarias o congénita.

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Síntomas• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida• Cara alargada y arrugada• Mentón retraído• Ojos saltones y nariz en forma de pico• Calvicie• Pérdida de las pestañas y las cejas• Estatura baja• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)• La fontanela (punto blando) permanece abierta• Mandíbula pequeña (micrognatia)• Piel seca, descamativa y delgada• Pecho estrecho• Abdomen abultado• Huesos deformes• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez• Rango de movimiento limitado• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

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Factores de riesgo

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

• Aterosclerosis• Arteriosclerosis• Artritis• Artrosis• Diabetes mellitas• Embolias• Hipercolesterolemia• Hipertensión• Osteoporosis

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Diagnósticos• El diagnóstico de progeria se plantea en niños que presenta los primeros signos de la

enfermedad durante el primer y segundo año de vida. Como no existe un diagnóstico definitivo, se basan en pruebas como:

• Alteraciones radiológicas: dientes apiñados, osteoporosis, luxación de cadera, coxa plana, costillas ahusadas,…

• Características hispatológicas: alteraciones de la piel, anomalías en los huesos, osteolosis, infartos de miocardio, esclerodermia,…

• Alteraciones bioquímicas: aumento de excreción en ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos.

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Tratamientos existentes

• Actualmente, no se conoce la causa que produce un envejecimiento tan acelerado; por tanto, lo que se aplica es tratamiento a cada síntoma. De esta manera intentar que dicha enfermedad influya lo menos posible en la vida del paciente.

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Ashley, la niña más vieja del mundo

• Ashley es el caso más famoso de progeria debido a que fue la niña que más vivió con esta enfermedad.

• Siendo el promedio de vivir de 13 años, esta niña estadounidense murió en 2009 con 18 años.

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Vídeo sobre la vida de ashley

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Bibliografía

• Este trabajo ha sido realizado por Roberto González, para la asignatura de informática.