pli rétinien bilatéral et forte hypermétropie familiale, à propos d’un cas
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Journal français d’ophtalmologie (2013) 36, e177—e179
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msldgmseraient liés à une croissance différentielle des vaisseauxrétiniens qui seraient distribués en avant des éléments neu-ronaux de la rétine, ce qui créerait un pli n’impliquant
LETTRE À L’ÉDITEUR
Pli rétinien bilatéral et fortehypermétropie familiale,à propos d’un cas�
Bilateral retinal folds and familial high hyperopia:A case report
Nous rapportons le cas d’un enfant de quatre ans, adressépour une amblyopie bilatérale et un aspect anormal du fondd’œil. Il s’agit du premier enfant d’une fratrie de deux, deparents non consanguins, la grossesse et l’accouchement ontété normaux ; il n’a aucun autre antécédent, ni notion detraumatisme crânien ou d’inflammation oculaire. Une fortehypermétropie est observée chez sa mère avec +6D et +3Dtandis que son père n’a pas de trouble réfractif. Le premierfils est très hypermétrope à +16D et le fils cadet est égale-ment fortement hypermétrope avec +10D de chaque côté.
À l’examen, l’acuité est limitée à 3/10, R10 à droite et2/10, R8 à gauche. Les segments antérieurs sont normaux.Au fond d’œil, il existe un pli rétinien de localisation macu-laire, bilatéral (Fig. 1 et 2). Ces plis ne s’accompagnentd’aucun pigment. D’une longueur d’environ 3 mm, ilsn’intéressent pas la papille et respectent une partie de l’airemaculaire. L’OCT (Fig. 3 et 4) maculaire objective les plis duneuro-épithélium et l’intégrité de l’épithélium pigmentairesous-jacent. La biométrie permet de mesurer une longueuraxiale courte, de 15 mm pour les deux yeux ; l’échographieen mode B montre une sclère épaisse (Fig. 5).
Les plis rétiniens chez l’enfant sont des entités rarespouvant néanmoins s’inscrire dans différents cadres noso-logiques. Leur aspect est relativement spécifique selon lesdifférentes étiologies. Par ordre de fréquence décroissant,ce sont :• les traumatismes crâniens ;• la chirurgie de décollement de rétine ;• le syndrome du pli rétinien congénital ;• certaines vitréo-rétinopathies ;
• la prématurité ;• la microphtalmie postérieure [1].� Le texte de cet article est également publié en intégralitésur le site de formation médicale continue du Journal francaisd’ophtalmologie http://www.e-jfo.fr, sous la rubrique « Clinique »(consultation gratuite pour les abonnés). F
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Le principal diagnostic différentiel d’un pli rétinienst le pli choroïdien qui donne un aspect froissé duôle postérieur voire de la périphérie. En OCT, les plishoroïdiens impliquent l’épithélium pigmentaire [2]. Laicrophtalmie postérieure est une cause rare de pli réti-
ien papillo-maculaire bilatéral congénital. La majoritées microphtalmies affecte harmonieusement les segmentsntérieur et postérieur. La microphtalmie postérieure estéfinie par un segment antérieur, une cornée et un cristallinormaux avec un segment postérieur d’une longueur axialeotale (sclère incluse) trop courte (< 21 mm). Le diagnos-ic de microphtalmie postérieure est généralement tardifar l’aspect des globes oculaires est cliniquement normal.u fond d’œil, un pli papillomaculaire n’est observé queans 70 % des cas [1]. Il peut également exister un épais-issement fovéolaire par absence de dépression fovéolaire3].
Les analyses récentes en OCT de type spectral domainontrent que seules les couches internes de la rétine
ont touchées par le pli [4] et révèlent la présence deogettes cystoïdes aux dépens de la couche nucléaire internee la rétine [5]. Une nouvelle explication physiopatholo-ique concernant la constitution des plis rétiniens chez lesicrophtalmes postérieurs a donc été proposée : les plis
igure 1. Rétinographie droite : pli maculaire droit.
réservés.
e178 Lettre à l’éditeur
Figure 2. Rétinographie gauche : pli maculaire gauche.
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Figure 5. Échographie en mode B montrant un aspect de sclèreéd
igure 3. OCT maculaire droit (time domain) : pli rétinien droitvec respect de l’épithélium pigmentaire.
ue les couches internes de la rétine. Les autres anoma-ies du segment postérieur pouvant s’inscrire dans le cadree la microphtalmie postérieure sont des plis chorioréti-iens, un syndrome d’effusion uvéale, un épaississementcléro-choroïdien, une rétinopathie pigmentaire, des trousaculaires ou encore un pseudo-œdème maculaire [6,7].Sur le plan génétique, trois gènes ont récemment été
eliés à la nanophtalmie (définie par un œil harmonieuse-ent court, une longueur axiale inférieure à 16 mm, des
hambres antérieures étroites et une sclère épaisse) et àa microphtalmie postérieure : MFRP, PRSS56 et CRB1. Dans
es trois cas, il s’agissait de transmissions récessives autoso-iques. Le gène PRSS56 a pu être identifié dans des famillesrès consanguines des îles Faroe [8]. Le gène MFRP a été
igure 4. OCT maculaire gauche (time domain) : pli rétinienauche avec respect de l’épithélium pigmentaire.
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d
paisse. A. Coupe horizontale de l’œil droit. B. Coupe horizontalee l’œil gauche.
dentifié dans trois pathologies différentes : la nanophtal-ie, le syndrome associant microphtalmie et rétinopathieigmentaire et la microphtalmie postérieure [9]. Enfin, Paunt al. [10] ont récemment identifié des mutations dans leène CRB1 dans une famille atteinte de nanophtalmie avecétinopathie pigmentaire et drusens du nerf optique.
Dans notre observation, l’aîné de la fratrie est atteinte microphtalmie postérieure et l’absence de pli rétinienhez le frère cadet ne remet pas en cause le diagnostic deicrophtalmie postérieure puisque dans 30 % des cas celui-ci
’est pas présent. L’histoire familiale plaide donc plutôt enaveur d’une transmission autosomique dominante ou liée
l’X avec une mère conductrice et donc atteinte dans une
oindre mesure que ses fils.Une étude génétique familiale est en cours pour testerans un premier temps les gènes MFRP, CRB1 et PRSS56.
[
Microphtalmie postérieure avec plis rétiniens
Déclaration d’intérêts
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt enrelation avec cet article.
Références
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O. Xerri a,∗,b, C. Orssauda,b, M. Kaluszynera,J.-L. Dufiera, O. Rochea
a Centre de référence des maladies rares enophtalmologie, hôpital Necker—Enfants malades,
149, rue de Sèvres, 75015 Paris, Franceb Service d’ophtalmologie, hôpital européen
Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris,France
∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (O. Xerri)
Disponible sur Internet le 8 aout 2013