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Ann Dermatol Venereol2005;132:9S71-9S279

JDP 2005 – Posters

Pos

ters

appartient à la superfamille des transporteurs ABCC. Dans certai-nes circonstances pathologiques, l’expression d’un ABCC peut êtreaugmentée pour pallier l’absence ou le déficit fonctionnel d’unautre ABCC. Ainsi au cours de l’hyperbilirubinémie de Dubin-Jon-hson, le déficit de ABCC2 est associé à une hyperexpression deABCC3. Au cours du PXE, l’hyperexpression d’ABCC1 pourrait ac-compagner le déficit d’expression d’ABCC6. Or, ABCC1 transportecertaines drogues de chimiothérapie (MRP). Il a la capacité de reje-ter la colchicine hors des cellules. Il pourrait ainsi diminuer l’activitéthérapeutique de la colchicine pour la prévention de l’amylose.

Conclusion : Cette observation soulève l’hypothèse que le déficitfonctionnel de ABCC6 ait pu favoriser l’amylose liée à la FMF.

Références

1. Chassaing N, Martin L et al. J Med Genet 2005.

2. Kullak-Ublick GA, Beuers U et al. J Hepatol 2000.

Efficacité du laser CO2 sur l’atteinte laryngée de la maladie d’Urbach-Wiethe

MARUANI A (1), MACHET L (1), GARAND G (2), ABDALLAH-LOTF M (1), LORETTE G (1)

(1) Dermatologie. (2) ORL, Université François-Rabelais, Tours, France.

Introduction : La maladie d’Urbach-Wiethe, ou lipoïdo-protéinose,est une maladie très rare, héréditaire autosomique récessive (OMIM247 100), dont le gène en cause a été mis en cause récemment(ECM1). Elle peut se manifester par des signes cutanés, muqueux etviscéraux, notamment neurologiques. L’existence d’une atteinte descordes vocales est classique, mais sa fréquence n’est pas évaluée.Elle est responsable d’une dysphonie voire d’une aphonie, et peutse compliquer d’obstruction laryngée asphyxiante. L’atteinte mu-queuse est secondaire à l’infiltration du chorion par une substancehyaline [1].

Observations : Une femme de 38 ans ayant une maladie d’Urbach-Wiethe diagnostiquée dans l’enfance, suivie dans le service pour uneatteinte cutanée typique, se plaignait d’une dysphonie ancienne,d’aggravation progressive, très handicapante puisque produisant unfilet de voix chuchotée. L’examen par laryngoscopie indirecte mon-trait une nécrose étendue de la paroi postérieure du pharynx et du ca-vum. La région aryténoïdienne était le siège d’une infiltration parendroit nodulaire, pseudotumorale, responsable d’un défaut de mo-bilité et d’affrontement des cordes vocales, expliquant la dysphonie.Le scanner cervical montrait que les structures osseuses n’étaient pasatteintes par la nécrose. Une bi-antibiothérapie synergique entraînaitune discrète régression de la nécrose, qui était toujours présente6 mois plus tard. Un traitement des nodules muqueux aryténoïdiens

par laser CO2 était pratiqué sous anesthésie générale. Le contrôlepost-opératoire a montré une nette désinfiltration de la zone traitée.La malade était revue 2 mois plus tard : objectivement, la voix étaittoujours très faible, mais la patiente était satisfaite car elle peinaitmoins pour émettre des sons, et se disait globalement améliorée de50 % (5/10 sur une échelle visuelle analogique).

Discussion : Cette observation est originale en raison du caractèrenécrotique des lésions laryngées. Des phénomènes nécrotiques ontété décrits dans la peau, mais jamais dans les muqueuses à notreconnaissance. Ils pourraient être liés à des phénomènes vasculairesde microthromboses [2]. L’exérèse des nodules par laser CO2 est undes traitements proposés sur les nodules cutanés et laryngés en casde dysphonie ou d’obstruction, avec une efficacité variable. L’exérè-se chirurgicale des nodules a aussi été décrite [2]. Chez notre pa-tiente, le laser CO2 s’est révélé être un traitement simple,nécessitant seulement 2 jours d’hospitalisation, et a en partie satis-fait la patiente. Une rééducation orthophonique complémentaireest en cours.

Conclusion : Le laser CO2 a amélioré l’atteinte ORL de la maladied’Urbach-Wiethe, facilitant la mobilisation des cordes vocales, et di-minuant les difficultés phonatoires de la patiente.

Épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique : influence de facteurs génétiques sur le phénotype

OURAGINI H (1), DAOUD W (2), CHERIF F (2), BOUBAKER S (3), BEN OSMAN DHAHRI A (2), ABDELHAK S (1)

(1) Exploration Moléculaire des Maladies Orphelines Origine Génétique, Institut Pasteur, Tunis. (2) Service de Dermatologie, Hôpital La Rabta, Tunis.(3) Service d’Anatomie Pathologique, Institut Pasteur, Tunis, Tunisie.

Introduction : L’épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique(EBHD), la forme la plus fréquente en Tunisie, est une génoderma-tose caractérisée par un clivage sous-épidermique qui se manifestepar des lésions bullo-érosives cutanéo-muqueuses. Elle est liée à desmutations au niveau du gène COL7A1 codant pour le collagène VII.Il s’agit d’une affection hétérogène associée à une hétérogénéité mu-tationnelle. Nous rapportons ici l’étude clinique et moléculaire d’unefamille multiplexe présentant une variabilité phénotypique de la for-me autosomique dominante (AD).

Matériel et méthodes : Étude prospective d’une famille atteinted’EBH classée par la clinique et la microscopie électronique commeune EBHD. Une fiche clinique regroupant toutes les manifestationsphénotypiques majeures et mineures a été établie pour chaque pa-tient. Grâce aux renseignements des antécédents familiaux, un arbre

généalogique de la famille étudiée a pu être établi. Le génotype desdifférents individus a été déterminé pour cinq marqueurs de typemicrosatellites flanquant le gène COL7A1. Le programme EASYPATa été utilisé afin de tester la paternité.

Résultats : Il s’agit d’une famille multiplexe présentant 8 maladessur 3 générations : 3 sont décédés à un jeune âge avec une atteinte cu-tanéo-muqueuse étendue et sévère, 3 présentent des lésions cutanéesmodérées à type post-bulleuses et cicatrices atrophiques limitées auxrégions prétibiales apparues à un âge tardif, et 2 ont présenté dès lanaissance des atteintes cutanées et muqueuses étendues mais prédo-minante à la région prétibiale. Sur le plan moléculaire, une discor-dance allélique au niveau du marqueur D3S1568 chez cesdeux malades a été décelée. L’hypothèse d’une non-paternité a été re-jetée grâce au calcul de l’indice de paternité par le programme EASY-

Mots-clés : Fièvre méditerranéenne (PXE). Pseudoxanthome élastique(Fièvre méditérannéenne).

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Mot-clé : Maladie Urbach-Wiethe (laser CO2).

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