A86 68e Congrès de la Société francaise de médecine interne, Saint-Malo, 12–14 décembre 2013 / La Revue de médecine interne 34S (2013) A80–A180

CA015Oxalose osseuse chez un patientinsuffisant rénal chronique : à proposd’un casS. Toujani , L. Metoui , I. Gharsallah , N. Boussetta ,F. Ajili , N. Ben Abdelhafidh , B. Louzir , S. OthmaniMédecine interne, hôpital militaire, Tunis, Tunisie

Introduction.– L’hyper-oxalurie primitive de type 1 est une malademétabolique congénitale caractérisée par une surproductiond’oxalate. Elle est du à un déficit en une enzyme hépatique, l’alanineglyoxylate aminotransférase (AGT). Les cristaux d’oxalate de cal-cium se déposent dans de nombreux tissus particulièrement le reinmais également l’os. L’atteinte osseuse reste relativement rare.Patients et méthodes.– Nous rapportons à travers notre travail unnouveau cas de patient atteint d’oxalose osseuse primitive dont lediagnostic a été posé au cours de son hospitalisation au service demédecine interne de l’hôpital militaire principal de Tunis.Résultats.– Patient âgé de vingt et un an hospitalisé pour explo-ration d’une insuffisance rénale chronique terminale au staded’hémodialyse avec notion de douleurs osseuses. L’examen cliniquea révélé un syndrome oedémato ascitique avec hépatomégaliesans signes d’arthrite associées. Une biopsie hépatique pratiquéea conclu à une oxalose primitive avec déficit en AGT et à la biolo-gie une hyperoxalémie à 8,4 mg/L. Le bilan radiologique a montrédes érosions osseuses au niveau des articulations métacarpo-phalangiennes ainsi qu’une condensation osseuse entourée dezones de déminéralisation osseuse au niveau du carpe. Un défectcortical associé à une sclérose mésangiale métaphyso-épiphysaireen bandes a été noté au niveau des os longs. La biopsie percuta-née de la crête iliaque a montré la présence de nombreux cristauxd’oxalate de calcium au niveau médullaire associés à des granu-lomes gigantocellulaires, une fibrose et raréfaction trabéculaire.Ces cristaux étaient groupés en rosette et biréfringents en lumièrepolarisée : aspect évoquant une hyperparathyroïdie primaire.Conclusion.– L’oxalose osseuse est une maladie rare. Son expres-sion clinique et surtout radiologique est polymorphe et peut poserun problème de diagnostic différentiel avec l’ hyperparathyroïdieprimaire, d’où l’intérêt du diagnostic anatomopathologique.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.138

CA016Une tétanie qui réserve bien dessurprisesS. Casimajou , H. Nielly , J.-M. Cournac , F. Dutasta ,O. Berets , M. AlettiService de médecine interne, HIA Percy, Clamart, France

Introduction.– Les crises de tétanies sont un motif de consultationfréquent aux urgences. Le plus souvent d’origine fonctionnelle, ellespeuvent révéler des pathologie rares du métabolisme phosphocal-cique.Patients et méthodes.– Nous rapportons le cas d’une patiente de22 ans, au terrain atopique et d’asthme allergique, sans autreantécédent, qui se plaint de crampes musculaires aux membressupérieurs puis aux membres inférieures depuis quelques jours.Son hospitalisation est motivée pour une crise de tétanie survenuesans facteur déclenchant évident.À l’examen, les constantes sont préservées, la patiente est apy-rétique, il n’y a pas d’hyperventilation franche. Il existe un signede la main d’accoucheur ainsi qu’un signe de chvostek. Le restede l’examen clinique notamment neurologique est normal. L’ECGretrouve un rythme sinusal sans trouble de la conduction ni de larepolarisation.Biologiquement, seul le bilan phosphocalcique est perturbé avecune hypocalcémie corrigée à l’albumine à 1,35 mmol/L associé àconcentration d’hormone parathyroïdienne augmentée à 385 ng/L

(N < 65), et une hyperphosphorémie à 1,95 mmol/L. La magnésémieainsi que le taux de 25Oh vitamine D sont normaux. Le remode-lage osseux est normal jugé sur les valeurs d’ostéocalcine et desC-télopeptides du collagène I.Le taux de TSH, la fonction rénale, la kaliémie, la concentrationplasmatique en bicarbonate sont normaux.Le profil est évocateur de pseudohypoparathyroïdie et la patientebénéficie efficacement d’un traitement par calcium per os (500 mg×3/j) et d’une supplémentation par rocaltrol.Les explorations dynamiques ainsi que la recherche génétique ontpermis de conclure à une pseudohypoparathyroïdie de type 1b.Résultats.– Les pseudohypoparathyroïdies correspondent àdiverses situations clinicobiologiques caractérisées par la résis-tante des tissus cibles à la parathormone. On en distingue plusieursvariétés selon l’existence ou non d’un phénotype dysmorphiqueet de résistance à d’autres hormones, et selon les réponses desvoies de signalisation hormonal à l’apport exogène de PTH. La PHPIa qui associe ostéodytrophie d’Albright et résistance hormonalemultiples résulte d’une anomalie du gène GNAS1 qui code pour lasous unité alpha de la protéine G stimulatrice. L’ostéodystrophied’Albright isolée est appelée pseudopseudohypoparathyroïdie ets’explique aussi par un défaut de gène GNAS1. Cette variabilitéphénotypique semble liée à une empreinte génomique paternelle.Dans la PHP Ib, caractérisée par la seule résistance à la PTH (sansdysmoprhie ni résistance multiple), une anomalie d’un promoteurdu gène du récepteur de la PTH est le plus souvent évoquée. Plusrares, les PHP Ic et II seraient liées à un défaut de la transmissiondu signal en aval de la protéine G.Conclusion.– Les pseudohypoparathyroïdies sont des pathologiesrares auxquelles il faut penser devant des manifestations neu-romusculaires ; le profil phosphocalcique permet de les évoquerfacilement avec une confirmation par des tests dynamiques etgénétiques.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.139

CA017Une splénomégalie isolée d’étiologieinhabituelle chez un patient de 50 ansC. Doutrelon , A. Desclaux , E. Ribeiro , C. Greib ,J.-L. Pellegrin , J.-F. Viallard , E. LazaroService de médecine interne, hôpital Haut-Lévêque, Bordeaux, France

Introduction.– La maladie de Niemann-Pick est une maladielysosomale autosomique récessive caractérisée par un déficitenzymatique (sphingomyélinase) entraînant des dépôts de sphin-gomyéline dans les cellules et les tissus. Elle se manifeste par unehépato-splénomégalie précoce à l’origine d’une thrombopénie puispar des complications pulmonaires. L’âge moyen au diagnostic estde 9,8 ± 10,9 ans.Patients et méthodes.– Nous rapportons le cas exceptionnel d’unpatient diagnostiqué à l’âge de 50 ans sur une splénomégalie isolée.Cas clinique.– L’histoire de la maladie débute en avril 2010 parune thrombopénie à 110 000/mm3 évoluant depuis un an asso-ciée à une splénomégalie palpable et isolée à environ 2 traversde doigt. Il n’existe pas d’altération de l’état général. Le bilanbiologique est sans particularité en dehors de la thrombopéniemodérée, et d’une dyslipidémie. Le scanner thoracoabdominopel-vien confirme la splénomégalie à 16 cm, sans hépatomégalie, sanssigne d’hypertension portale, sans adénopathie profonde.L’ensemble du bilan étiologique comprenant la biopsie ostéomé-dullaire est négatif. La majoration de la splénectomie à 20 cmconduit en 2013 à une splénectomie diagnostique dont les suitesimmédiates se compliquent d’une thrombose porte. L’analyse ana-tomopathologique révèle un aspect d’accumulation d’histiocytesspumeux dans la pulpe rouge, faisant évoquer une maladie deNiemann-Pick de type B. Un dosage de chitotriosidase et de sphin-gomyéline est réalisé dont les résultats sont en cours. Le biland’extension est négatif.