oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and ct findings
TRANSCRIPT
���������� �� ������� ������� �������� ��� �� �������
�� ���� ��� ���� ���� ��� ���� � � ��
����������� ���� ����������� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#������������� $�� ���� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#��
� � �! � "# $��� %&&"' ��� �� � ( )�� %&&"
��������
$ *���� �** �� � +��� ��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��� �� ���� �� �� �������� ��� ���! ������� �� ������
� � �� � *� !�������� �* � � �� ������ � ��� +��� **������ �� � ���� �* ����� ��*�������� �� 1��������� �* �� *��� ! �� �
����� �� ������� ������ ��� +�� �� �� *��� � � � ����� �* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� ��� %&&" -������ � �
2�� !� ��� �� 3���
%��&���� ���������� �� ������� ��������' � � �� ������ � ���' �� ����� �
� ���� ������
��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��
������� ��� ���! ������ ������ ����������
� �+ � �� �� � �* 4&56& ��� 7 ��� � �8 ��� ���
����� � � * ������ �** �� � 9":� �-./ �� � ����;
���� �� �� �� ������ �� � ���� ����� ��������� ��
��� � < ��� ��������� ��� ��8��� ) +� 9%�(:� �� ��
��� �� � �� �� ��������� �������� ���� 94:� -����� ���
�������� � �� ���� ���������� �� �� ��=��� �*
���� ��� 9>�6:� /������� �� ������� � �� ���*������� �*
����� � ����� � �* �� ����1 ��� ��� ���� �* ��
�������� 94:�
�� ���� ��� � + ��� �� ��� �* � *���� �** �� � +���
���������� �� ������� ������ ,�-./0� ��
������ � � �� � +��� � � �� ������ � ��� ��� **������
�� � ���� �* �-./; ��� � ����� ��*��������
� �������� �� �������
�� ������� � 46; �;��� ���� � � ����� ������
� � �� � +��� "�> ����� ����� �* ������� � ���� �����;
� �� ��� ��+;����� � ��������� 7 � ���� � � !���� ����;
�� ����������� ���������� ��������� ���� ��������� ���
���������� + ���������� ����������� �� ����� +���
���8��� ?����� �� +�� �� ����� ����8�� �
�� ���� �� ��� � ������! *���� ������ �** ����� ���
����*��� � *��� � ��� ��� ��� ����� �� � *����
� �� � ��� 1� � �� � ��� ;��� � ����� + �8� ���
� ��������� �** ����� �� ��1���� ����� ����� �� $��
��� ����� �� ��� ��� ������ ,<��� "0� �� *��� ���
���� ��� � ����� �* ��� ������� ���������
$� ���������� +�� � *�� � �� �� *��� �� �� ��
�* #4 ��� �� ���+ � � @ �8 A� ��! ������� ,% � ( �� ��
��B 0� � ��� *� ����� ��� ��!�� + � ����! � ��� � ��
� ���� ;�������8���� ,�-C0 � ! � +�� ���� ,"&%" DE30
,����� !��� � �� ���� �����������A� ������� �
%45F> DE30� ��� ����� ������� � ��� + +�����
����� ������� $ �� ���� �* �� *��� +�� ������� �� +���
��**�� ����� ��� *��� � � � ����� �* �� ������
���������� ���� �� ��� * ���� ����� � 9<��� %,�05,�0:�
2�� 1��������� �* �� ������ ,46; �;��� ���0
! �� � ���� �� ��������1 ��� ���1 + ����� ����;
��������� ����� �� ��� !���� ��! � ��� + ����� ���
��� ������ �� ��� ��!�� ���� ������ ��*� ����� ��! � ���
+ � � ��� ������ + �8� �� +�� �� ����� �* ��
����� � ������� ! �� � ����� �� **����� �� �� �����
�� $�� �� �������� +�� ������ ����� ��������
���� �� � � � *� ��������! ;�� ��� � ���� ��1 �;�� � �;
��� ����� �;�� ��������� ��� �� �������� ? 1 +
������ � ����� ���� � ��� ������ �* �� ���� �� 1� ���
���������� ��� +�� � � ��� �� +�� �� !�� �� �* + �8;
� �� �* *������ � !����� � ���� ����� �� �� � � � ����
? 1 � + � � ��� -����������� ? 1 � + ��� ����� ��
�� � ��� ������ �� +�� *����� �� ���� �� +�� ����� �
� �+� ���� ���! ����������� ��������� �* �� **�����
������ � �������� ��� �� +��� � ���� ����� ��� ����;
��?������ � ���������
������ �B � . ����� ������� ��� ������� %> ,%&&"0 >%#5>%F��������
������������� �� ��������� ����� �
&GF>;6"""E&"EH ; � *��� ���� � %&&" -������ � � 2�� !� ��� �� 3���
-��� �&GF>;6""",&"0&&&%";&
+++� �� !� ����E����� E����� �����
�� �������� ������ � ��� �F&;%(%;(GG;"(F&' *�1� �F&;%(%;(4%;
&&&"�
�'�� � �������( �� � I����������� ,���� � � 0�
� ����������
�-./ �� � � � � ��� ����� +��� ��� ���! ��� � �*
������� *�� �� *���� � ��� � �� ���� ��!��! � �� ��
��� � �� ������� ��������� ����� �� ���������� � ���
+ �8� �� �* �� 1� ���� � 9#:� �� ��� �� �** ��� �����
����� � ����� �� 7�+ ! � ������ �� ������ �����
��*������� ��� � � ��� � 94:� ��!��! � �� �* ����;
� �� ����� � ����� � �� � ������ ������ �� �� �����
94�G:� �� �� ��� ����� � � ���� �* ?��� � �� �������
����� � ������ ,� � �� ������ � ���0 �� ������ � ��
� �� ����� �* ����� � **����� 9F:� $���� ��� �������;
���� �* �� � ������� � �����B � � ��� ��* ����� ��
���� �� �� �� **����� �� �� ��� �� �* ��������� �� �;
������ ���� ��* ����� 9"&:� ����� �� ?��� �� �� � ��� � ��
����� � � �� ����� � ������ �� ����� �� ��������;
��� ����� ��� ����������� ��� ���� � �! � ���� ��?��;
���� ��� ��� .���� � ! ��������� ��� ����� �� ����
� �� ���� *��������� �� � �* �� ��������� ��� 9"":�
�� ��� � � �������� � ���� ������ �� � ���� �* �� � �� �
� � ��� �� � ������� �* ����� � �� � ��� +���
� ! ���� � ! ����� �� ������� ��� !�������� �* �����
� **����� 9"":� ���� J� ���� � ! �� *����� � ����;
���� *� �� � ���� �� �* ����� � **������ / * ���!
����� � ! ��������� �� �� �������� � ����������
���������� � �* �� ��������� ��� �� ��8 � �� ��� �
��� �� �� ������� ���� ��� *���� �� �� � ����� �� ��
��� �� � !������� ��� ������ ���� ��! � ��=� �� �� ��
�������� � ���� 9"&�"":�
.���� � **����� �� ���� ������ �� ������� �� � ����;
��� � *�� �� ��!��! � �� �* ��*� ����� ��� ��������
��������� � �� + �8� �� �* ��*� ����� ����� � � �����
�� ����������� �������� ���� � ������������� �* �� � �;
����� ����� +���� +���� �� ��� ���� � �� ����� ��� �����;
������ ������� �� *������� �* �� 1���� �� �� ����� ��
$����������� ��!��! � �� �* �������� ��������� � �� �
� *��������� ���������� �* �� ��������� ��� � ��������� ��
)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2>%G
<��� "� �� ����*��� ,� � �� �0 �* �� *���� � � ��� +��� ����� ��
�������
<��� %� �� �� ����� �* �� *��� ,#4 �� ���0 ���+ ��**�� ����� ���
*��� � � � ����� �* ����� ����� � ,����� ��+�0� ��� ������������
�������� ���������� ���� ,�0� ���� �� ,�0 ��� * ���� ,�0 ����� �
,��� ��+�0�
������ �* �� **������ �� � � �� �* ������ � � � ��
������ � ��� �� �� ������� ����* ������� �* �-./ �� J���
���J� ��� �������� � �� � � �� � ��� �������� � � ���;
���� �* ���� ����� �
K��� �� �� �� �� ��������� �������� �� �� #4; �;���
*��� � ����� �� ����� �������� � +��� +�� �� �� *���
� � � ����� +�� �� �� � ������� � � � �� ����� ��
����� � ��!��! � +��� ���� ����� � ������ � �� ������
���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� �� 1� � ��
+��� ���� ���� ��A� �� ������� �������� �� ��� ����� ����;
������ !��� �* �� 1��������� �* �� ����� � ��� ��1;
���� ����� � �* �� ��+ 1� ���� � �� �-./� �� �����
�� ������� ��� �� ��� ����� ���� ���� ��� +������ ����;
������ �������� ��������
�� ����������� �� �� � �� �* �� 8��+� �� � ���� �� ��
��� ��� �* ����� �� � � �� ������ � ��� �� �� �������
������ �* �-./� �� ��������� �� ���� �* �� ����� �
��� ��+ 1� ���� � �� ��!�� ���������� ��*��������
� ������
��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� � �
��� ���! ������ ����� ������ � � �+ � ��
�� � �* 4& ��� 6& ��� �� ��� �� � ������ �� ���������
�������� ���������� �� �� ������ �� < ��� ���������
��� ��8��� ) +�� �������� ������� ��� � ��� � � ��
-����� ��� �������� � �� ���� ���������� �� �� ��=�;
�� �* ���� ���� K ��� � � �� ������ � ��� �� �� �������
�������� ����* ������� �* �� ������ ���� ���� � +��� **�;
���� *�� ����� ������� ��*�������� �� ���� �* �� *���
+�� ������� �� +��� ��**�� ����� ��� *��� � � � �����
�* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� ���
��!�� � !�� �� *� ������� ������ �� �� *����� ��
��� ��!�� � ���������� ����������� �� �� ��������� �* ����
��� �� � ��������� �� �������� ������� ��� � � �� ��
�� ���� � �* �� ��� �� �
��!�������
9": .��� �� /������ /� �� ���������� �� ����� � )$.$
"F6G'%&(�"&&(5G�
9%: ���� � ��� ����� ��� -� ��� � .� $�� �! $� ��� <.� C��B�
$/� �������� * ��� � �* ���������� �� ������� ������ �����
��8��� ) +�� � �������� /���� "FF('(�>#>5#�
9(: /���+�8� ).� @�=����8 )�� 3� -���� <�� 7 ��� ) �/�
���������� �� ������� ������� �������� ��� ���������������
�� �������� ��������� 7 �� � �8 ��� "FG6'F>�"("54%�
94: ����� 2� C���8 !�� �� C��B� $/� C��� � �� 7����8 $� ���� )�
���� � �� $�� �! $� ����� �� 2������ �� ������ �����
��*������� �� �-./� /�� ���! /�� �� � ��� ��� �� � "FF6'
4"�"(>&54�
9>: ���! � � �� ������ � �)� ���������� �� ������� ������ ��
��+�� ��! �* � ��� ��+ ���� *����� $��� � ��� �����
"FF6'F(�%G"5>�
96: L���� 2�� /����;)�� � 3� ������ ��� � �* ��������� � ���� �*
���� ��� +��� �* ���������� �� ������� ������� /�������
"FF#'"%�"F65%&"�
9#: - � � � $� 3��������� �� )������ �� -�� ���! ������� ������
+��� ������ ��� ��������� $�� � ��� "F64'"&�(G54"�
9G: D��� 2� ����� �� ��� <.� ���� �� /� ��8����� .� $��� .�
.�8� .� �8�� �� D����� .� ���������� �� ������� ������
�� )����� � �������� /���� "FF#'#�4"5F�
9F: ��� M )� -������� ��� ������ � ��� �* � ��� ������ � ���� $��
��������� "F66'G4�%F#5(&>�
9"&: ��� ���� �/� � N�� ���� ��� �� �� ������ � ��� �* ����� �
**������� $�� ���� ������ 3����� "F#6'G4�"G%�
9"": ��� M )� K ��� � )� .���� ��������� �� �� ��������� ��* �� �
����� �� $�� ���� ������ 3����� "F6F'#G�"4G�
)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2 >%F