oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and ct findings

3
Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT ®ndings C. Bilgen a , I.G. Bilgen b , R.N. Sener b, * a Department of Otorhinolaryngology, Ege University Medical School, Bornova, 35100 Izmir, Turkey b Department of Radiology, Ege University Medical School, Bornova, 35100 Izmir, Turkey Received 17 April 2001; accepted 3 July 2001 Abstract A family affected with oculopharygeal muscular dystrophy OPMD) is reported. This is an uncommon progressive myopathy. The proband presented for evaluation of secretory otitis media with effusion, as a result of tubal dysfunction. CT examination of the father revealed prominent muscular atrophy, and widespread fatty degeneration of the psoas, paraspinal, gluteal and femoral muscles. q 2001 Published by Elsevier Science Ltd. Keywords: Oculopharyngeal muscular dystrophia; Secretory otitis media; CT studies 1. Introduction Oculopharygeal muscular dystrophy OPMD) is an unusual progressive myopathy usually symptomatic between the ages of 40±60 years. Head, neck and upper limbs are preferentially affected [1]. OPMD may be spora- dic. It is more common in certain ethnic communities, namely French Canadians and Bukhara Jews [2,3]. It is inherited as an autosomal dominant trait [4]. Ptosis and dysphagia are the main complaints in the majority of patients [5,6]. Dysphagia is attributed to malfunction of striated muscles of the pharynx and upper third of the esophagus [4]. In this paper, we report the case of a family affected with oculopharyngeal muscular dystrophy OPMD). The proband presented with secretory otitis media and effusion, as a result of OPMD-related tubal dysfunction. 2. Subjects and results The proband, a 46-year-old man, a medical doctor, presented with 1.5 month history of binaural hearing impair- ment and low-pitched tinnitus. He described previous simi- lar complaints. Occasional dysphagia, mild aspiration and regurgitation were additional complaints, especially while drinking ¯uids. There was no nasal blockage. The patient had a positive family history, affecting his grandfather, father, and paternal aunt. These family members had experienced late-onset muscle weakness, predominantly affecting the proximal thigh muscles. All had bilateral upper eyelid ptosis Fig. 1). The father and aunt had a history of intermittant dysphagia. An esophagogram was performed on the father at the age of 74 years. It showed a Zenker's diverticulum 2 £ 3 cm in size). Tests for myasthenia gravis were negative, but serum creatine-phosphokinase CPK) level was high 1021 U/L) normal values in this institution's laboratory are 24±95 U/L). Other routine laboratory tests were within normal limits. A CT scan of the father was consistent with diffuse atrophy and fatty degeneration of the psoas, paraspinal, gluteal and femoral muscles [Fig. 2a)±c)]. ENT examination of the proband 46-year-old man) revealed that the nasopharynx and larynx were normal endos- copically. Bilateral cord vocal movements were normal and symmetrical. In oral cavity inspection, soft palate movements were present, though weak. There was no atrophy of the tongue. Otoscopy revealed bilateral effusion in the middle ear. Anterior rhinoscopy was normal. Tonal audiogram suggested a left conductive-type and a right mixed-type hear- ing loss. B-type tympanogram and no acoustic re¯ex were obtained bilaterally. Neither ptosis of the eyelids nor external ophtalmoplegia was present. There was no evidence of weak- ness of facial, cervical, or limp muscles. The deep tendon re¯exes were present. Pathological re¯exes were not elicited. No sensory impairment was found. The patient was managed by two successive transtympanic aspiration of the effusion through a myringotomy together with decongestant and anti- in¯ammatory medication. Computerized Medical Imaging and Graphics 25 2001) 527±529 PERGAMON Computerized Medical Imaging and Graphics 0895-6111/01/$ - see front matter q 2001 Published by Elsevier Science Ltd. PII: S0895-611101)00021-0 www.elsevier.com/locate/compmedimag * Corresponding author. Tel.: 190-232-388-1390; fax: 190-232-342- 0001. E-mail address: [email protected] R.N. Sener).

Upload: c-bilgen

Post on 04-Jul-2016

216 views

Category:

Documents


3 download

TRANSCRIPT

Page 1: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

���������� �� ������� ������� �������� ��� �� �������

�� ���� ��� ���� ���� ��� ���� � � ��

����������� ���� ����������� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#������������� $�� ���� ��� �� ���� �� ��� ��� ����� ������ ����� � � �� !"�#��

� � �! � "# $��� %&&"' ��� �� � ( )�� %&&"

��������

$ *���� �** �� � +��� ��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��� �� ���� �� �� �������� ��� ���! ������� �� ������

� � �� � *� !�������� �* � � �� ������ � ��� +��� **������ �� � ���� �* ����� ��*�������� �� 1��������� �* �� *��� ! �� �

����� �� ������� ������ ��� +�� �� �� *��� � � � ����� �* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� ��� %&&" -������ � �

2�� !� ��� �� 3���

%��&���� ���������� �� ������� ��������' � � �� ������ � ���' �� ����� �

� ���� ������

��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� ��

������� ��� ���! ������ ������ ����������

� �+ � �� �� � �* 4&56& ��� 7 ��� � �8 ��� ���

����� � � * ������ �** �� � 9":� �-./ �� � ����;

���� �� �� �� ������ �� � ���� ����� ��������� ��

��� � < ��� ��������� ��� ��8��� ) +� 9%�(:� �� ��

��� �� � �� �� ��������� �������� ���� 94:� -����� ���

�������� � �� ���� ���������� �� �� ��=��� �*

���� ��� 9>�6:� /������� �� ������� � �� ���*������� �*

����� � ����� � �* �� ����1 ��� ��� ���� �* ��

�������� 94:�

�� ���� ��� � + ��� �� ��� �* � *���� �** �� � +���

���������� �� ������� ������ ,�-./0� ��

������ � � �� � +��� � � �� ������ � ��� ��� **������

�� � ���� �* �-./; ��� � ����� ��*��������

� �������� �� �������

�� ������� � 46; �;��� ���� � � ����� ������

� � �� � +��� "�> ����� ����� �* ������� � ���� �����;

� �� ��� ��+;����� � ��������� 7 � ���� � � !���� ����;

�� ����������� ���������� ��������� ���� ��������� ���

���������� + ���������� ����������� �� ����� +���

���8��� ?����� �� +�� �� ����� ����8�� �

�� ���� �� ��� � ������! *���� ������ �** ����� ���

����*��� � *��� � ��� ��� ��� ����� �� � *����

� �� � ��� 1� � �� � ��� ;��� � ����� + �8� ���

� ��������� �** ����� �� ��1���� ����� ����� �� $��

��� ����� �� ��� ��� ������ ,<��� "0� �� *��� ���

���� ��� � ����� �* ��� ������� ���������

$� ���������� +�� � *�� � �� �� *��� �� �� ��

�* #4 ��� �� ���+ � � @ �8 A� ��! ������� ,% � ( �� ��

��B 0� � ��� *� ����� ��� ��!�� + � ����! � ��� � ��

� ���� ;�������8���� ,�-C0 � ! � +�� ���� ,"&%" DE30

,����� !��� � �� ���� �����������A� ������� �

%45F> DE30� ��� ����� ������� � ��� + +�����

����� ������� $ �� ���� �* �� *��� +�� ������� �� +���

��**�� ����� ��� *��� � � � ����� �* �� ������

���������� ���� �� ��� * ���� ����� � 9<��� %,�05,�0:�

2�� 1��������� �* �� ������ ,46; �;��� ���0

! �� � ���� �� ��������1 ��� ���1 + ����� ����;

��������� ����� �� ��� !���� ��! � ��� + ����� ���

��� ������ �� ��� ��!�� ���� ������ ��*� ����� ��! � ���

+ � � ��� ������ + �8� �� +�� �� ����� �* ��

����� � ������� ! �� � ����� �� **����� �� �� �����

�� $�� �� �������� +�� ������ ����� ��������

���� �� � � � *� ��������! ;�� ��� � ���� ��1 �;�� � �;

��� ����� �;�� ��������� ��� �� �������� ? 1 +

������ � ����� ���� � ��� ������ �* �� ���� �� 1� ���

���������� ��� +�� � � ��� �� +�� �� !�� �� �* + �8;

� �� �* *������ � !����� � ���� ����� �� �� � � � ����

? 1 � + � � ��� -����������� ? 1 � + ��� ����� ��

�� � ��� ������ �� +�� *����� �� ���� �� +�� ����� �

� �+� ���� ���! ����������� ��������� �* �� **�����

������ � �������� ��� �� +��� � ���� ����� ��� ����;

��?������ � ���������

������ �B � . ����� ������� ��� ������� %> ,%&&"0 >%#5>%F��������

������������� �� ��������� ����� �

&GF>;6"""E&"EH ; � *��� ���� � %&&" -������ � � 2�� !� ��� �� 3���

-��� �&GF>;6""",&"0&&&%";&

+++� �� !� ����E����� E����� �����

�� �������� ������ � ��� �F&;%(%;(GG;"(F&' *�1� �F&;%(%;(4%;

&&&"�

�'�� � �������( �� � I����������� ,���� � � 0�

Page 2: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

� ����������

�-./ �� � � � � ��� ����� +��� ��� ���! ��� � �*

������� *�� �� *���� � ��� � �� ���� ��!��! � �� ��

��� � �� ������� ��������� ����� �� ���������� � ���

+ �8� �� �* �� 1� ���� � 9#:� �� ��� �� �** ��� �����

����� � ����� �� 7�+ ! � ������ �� ������ �����

��*������� ��� � � ��� � 94:� ��!��! � �� �* ����;

� �� ����� � ����� � �� � ������ ������ �� �� �����

94�G:� �� �� ��� ����� � � ���� �* ?��� � �� �������

����� � ������ ,� � �� ������ � ���0 �� ������ � ��

� �� ����� �* ����� � **����� 9F:� $���� ��� �������;

���� �* �� � ������� � �����B � � ��� ��* ����� ��

���� �� �� �� **����� �� �� ��� �� �* ��������� �� �;

������ ���� ��* ����� 9"&:� ����� �� ?��� �� �� � ��� � ��

����� � � �� ����� � ������ �� ����� �� ��������;

��� ����� ��� ����������� ��� ���� � �! � ���� ��?��;

���� ��� ��� .���� � ! ��������� ��� ����� �� ����

� �� ���� *��������� �� � �* �� ��������� ��� 9"":�

�� ��� � � �������� � ���� ������ �� � ���� �* �� � �� �

� � ��� �� � ������� �* ����� � �� � ��� +���

� ! ���� � ! ����� �� ������� ��� !�������� �* �����

� **����� 9"":� ���� J� ���� � ! �� *����� � ����;

���� *� �� � ���� �� �* ����� � **������ / * ���!

����� � ! ��������� �� �� �������� � ����������

���������� � �* �� ��������� ��� �� ��8 � �� ��� �

��� �� �� ������� ���� ��� *���� �� �� � ����� �� ��

��� �� � !������� ��� ������ ���� ��! � ��=� �� �� ��

�������� � ���� 9"&�"":�

.���� � **����� �� ���� ������ �� ������� �� � ����;

��� � *�� �� ��!��! � �� �* ��*� ����� ��� ��������

��������� � �� + �8� �� �* ��*� ����� ����� � � �����

�� ����������� �������� ���� � ������������� �* �� � �;

����� ����� +���� +���� �� ��� ���� � �� ����� ��� �����;

������ ������� �� *������� �* �� 1���� �� �� ����� ��

$����������� ��!��! � �� �* �������� ��������� � �� �

� *��������� ���������� �* �� ��������� ��� � ��������� ��

)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2>%G

<��� "� �� ����*��� ,� � �� �0 �* �� *���� � � ��� +��� ����� ��

�������

<��� %� �� �� ����� �* �� *��� ,#4 �� ���0 ���+ ��**�� ����� ���

*��� � � � ����� �* ����� ����� � ,����� ��+�0� ��� ������������

�������� ���������� ���� ,�0� ���� �� ,�0 ��� * ���� ,�0 ����� �

,��� ��+�0�

Page 3: Oculopharyngeal muscular dystrophy: clinical and CT findings

������ �* �� **������ �� � � �� �* ������ � � � ��

������ � ��� �� �� ������� ����* ������� �* �-./ �� J���

���J� ��� �������� � �� � � �� � ��� �������� � � ���;

���� �* ���� ����� �

K��� �� �� �� �� ��������� �������� �� �� #4; �;���

*��� � ����� �� ����� �������� � +��� +�� �� �� *���

� � � ����� +�� �� �� � ������� � � � �� ����� ��

����� � ��!��! � +��� ���� ����� � ������ � �� ������

���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� �� 1� � ��

+��� ���� ���� ��A� �� ������� �������� �� ��� ����� ����;

������ !��� �* �� 1��������� �* �� ����� � ��� ��1;

���� ����� � �* �� ��+ 1� ���� � �� �-./� �� �����

�� ������� ��� �� ��� ����� ���� ���� ��� +������ ����;

������ �������� ��������

�� ����������� �� �� � �� �* �� 8��+� �� � ���� �� ��

��� ��� �* ����� �� � � �� ������ � ��� �� �� �������

������ �* �-./� �� ��������� �� ���� �* �� ����� �

��� ��+ 1� ���� � �� ��!�� ���������� ��*��������

� ������

��������� �� ������� ������ ,�-./0 �� � �

��� ���! ������ ����� ������ � � �+ � ��

�� � �* 4& ��� 6& ��� �� ��� �� � ������ �� ���������

�������� ���������� �� �� ������ �� < ��� ���������

��� ��8��� ) +�� �������� ������� ��� � ��� � � ��

-����� ��� �������� � �� ���� ���������� �� �� ��=�;

�� �* ���� ���� K ��� � � �� ������ � ��� �� �� �������

�������� ����* ������� �* �� ������ ���� ���� � +��� **�;

���� *�� ����� ������� ��*�������� �� ���� �* �� *���

+�� ������� �� +��� ��**�� ����� ��� *��� � � � �����

�* �� ������ ���������� ���� �� ��� * ���� ����� �� ���

��!�� � !�� �� *� ������� ������ �� �� *����� ��

��� ��!�� � ���������� ����������� �� �� ��������� �* ����

��� �� � ��������� �� �������� ������� ��� � � �� ��

�� ���� � �* �� ��� �� �

��!�������

9": .��� �� /������ /� �� ���������� �� ����� � )$.$

"F6G'%&(�"&&(5G�

9%: ���� � ��� ����� ��� -� ��� � .� $�� �! $� ��� <.� C��B�

$/� �������� * ��� � �* ���������� �� ������� ������ �����

��8��� ) +�� � �������� /���� "FF('(�>#>5#�

9(: /���+�8� ).� @�=����8 )�� 3� -���� <�� 7 ��� ) �/�

���������� �� ������� ������� �������� ��� ���������������

�� �������� ��������� 7 �� � �8 ��� "FG6'F>�"("54%�

94: ����� 2� C���8 !�� �� C��B� $/� C��� � �� 7����8 $� ���� )�

���� � �� $�� �! $� ����� �� 2������ �� ������ �����

��*������� �� �-./� /�� ���! /�� �� � ��� ��� �� � "FF6'

4"�"(>&54�

9>: ���! � � �� ������ � �)� ���������� �� ������� ������ ��

��+�� ��! �* � ��� ��+ ���� *����� $��� � ��� �����

"FF6'F(�%G"5>�

96: L���� 2�� /����;)�� � 3� ������ ��� � �* ��������� � ���� �*

���� ��� +��� �* ���������� �� ������� ������� /�������

"FF#'"%�"F65%&"�

9#: - � � � $� 3��������� �� )������ �� -�� ���! ������� ������

+��� ������ ��� ��������� $�� � ��� "F64'"&�(G54"�

9G: D��� 2� ����� �� ��� <.� ���� �� /� ��8����� .� $��� .�

.�8� .� �8�� �� D����� .� ���������� �� ������� ������

�� )����� � �������� /���� "FF#'#�4"5F�

9F: ��� M )� -������� ��� ������ � ��� �* � ��� ������ � ���� $��

��������� "F66'G4�%F#5(&>�

9"&: ��� ���� �/� � N�� ���� ��� �� �� ������ � ��� �* ����� �

**������� $�� ���� ������ 3����� "F#6'G4�"G%�

9"": ��� M )� K ��� � )� .���� ��������� �� �� ��������� ��* �� �

����� �� $�� ���� ������ 3����� "F6F'#G�"4G�

)* � ���� �� ��* + )��"��� �� ��� ��� ���� �� ��� ,���� �� -� .-���/ �-01�-2 >%F