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utation, voire plus probablement l’implication d’une autreorme de dystrophie musculaire des ceintures.onclusion.– La forte prévalence de LGMD2C et la facilité de saonfirmation moléculaire, avec une mutation majoritaire, sontn avantage en termes diagnostique, appuyant le fait qu’elleoit être testée en priorité dans notre population.
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ouvelle mutation SPG10 associée à unetrophie médullaire, une dysautonomie et desnomalies à la biopsie cutanéeicolas Collongues a, Christel Depienne c, Nelly Boehm c,ndoni Echaniz-Laguna a, Alexis Brice b, Pierre Labauge d,
erome De Seze a
Service de neurologie, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg,ranceService de génétique, CHU Pitié-Salpétrière, 75013 Paris, FranceService de histologie, CHU de Strasbourg, 67000 Strasbourg,ranceService de neurologie, CHU de Montpellier–Nîmes, 34000ontpellier, France
ots clés : Paraparésie spastique SPG10 ; Dysautonomie ;iopsie cutanée
ntroduction.– SPG10 est une forme rare de paraplégie spastiquePPS) autosomique dominante, due à une mutation du gèneIF5A. Dans sa forme complexe, SPG10 est souvent associée àne polyneuropathie axonale sensitivomotrice.bservation.– Le proband et sa sœur se sont présentés avecne PPS débutant à l’âge adulte, un syndrome médullaire,ne dysautonomie et une polyneuropathie axonale sensi-ivomotrice mongueur dépendante. La dysautonomie était’apparition précoce, caractérisée par des douleurs neuro-athiques, des anomalies sphinctériennes, une sécheresseculobuccale, un ballonnement abdominal et une gastro-arésie. Contrairement au proband, la sœur a connu unemélioration secondaire de sa spasticité et de sa marche.hez le proband étaient retrouvés une atrophie médullairet des hypersignaux cérébraux périventriculaires postérieurs.a biopsie cutanée ne retrouvait pas de d’anomalie de laFNIE, mais suggérait une diminution du nombre de vésiculesrésynaptique. L’analyse moléculaire retrouvait une nouvelleutation faux-sens c.580 G>C dans l’exon 7 du gène KIF5A
hez les deux patients.iscussion.– Cette étude étend le spectre phénotypique dePG10 caractérisé par :un début tardif ;une possible récupération ;une dysautonomie ;une démyélinisation centrale et une atrophie médullaire ;une anomalie du transport axonal des vésicules à la biopsieutanée.es données sont en accord avec la fonction connue de KIF5A,
mpliquée dans le transport axonal antérograde.onclusion.– Nous avons identifié une nouvelle mutation dans
e gène KIF5A à l’origine d’un phénotype nouveau. La biop-ie cutanée peut être utilisée pour montrer des anomalies duransport axonal chez ces patients.nformations complémentaires.– Pas de financement particulier.
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étérotopies nodulaires périventriculaires : àropos de trois cas
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Laure Daelman a, Ayman Tourbah a, Dominique Gaillard b,Louis Maillard c, Jean Pierre Vignal c, Elizabeth Landre d,Anne Thiriaux a
a Service de neurologie, CHU de Reims, 51100, Reims, Franceb Service de génétique, CHU de Reims, 51100, Reims, Francec Service de neurologie, hôpital central neurologie, 54035, Nancy,Franced Service de neurologie, hôpital Sainte-Anne, 75014 Paris, France
Mots clés : Hétérotopies ; Épilepsie ; FilamineIntroduction.– Le phénotype des patients porteursd’hétérotopies nodulaires en lien avec des mutations dugène de la Filamine A associe de manière variable un retardmental, une épilepsie, des anomalies du tissu conjonctif.Observation.– Deux patientes de 22 et 25 ans sont suivies pourune épilepsie pharmacorésistante ayant débuté à l’âge de12 ans. La première patiente présente des crises partiellessimples et complexes. La SEEG a montré des crises à pointde départ multifocal. Une variation de séquence du gène de laFilamine A, jamais décrite dans la littérature a été retrouvée.La deuxième patiente présente également des crises partiellessimples et complexes, pouvant généraliser secondairement.La stimulation du nerf vague a apporté peu d’amélioration. Iln’y a pas de mutation sur le gène de la Filamine A, mais l’étudede l’ARNm est en cours.La troisième patiente est hospitalisée pour une baisse d’acuitévisuelle bilatérale régressive, d’origine indéterminée. Ellea présenté des entorses à répétition, une communicationinteratriale fermée spontanément à deux ans. L’examenretrouve une absence de frein de langue et une hyperlaxitéligamentaire, fortement évocateur d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. Elle rapporte des phénomènes d’absence, rares,depuis l’enfance. La recherche de mutation du gène de la Fila-mine est en cours.Les IRM des trois patientes montrent des hétérotopies nodu-laires périventriculaires bilatérales et symétriques.Discussion.– L’épilepsie est une complication classique deshétérotopies nodulaires périventriculaires rattachées à desmutations du gène de la Filamine. On peut s’interrogersur l’effet délétère de cette nouvelle mutation. La stimu-lation du nerf vague n’a pas apporté d’amélioration cheznotre seconde patiente. Quand le phénotype est évoca-teur d’un syndrome d’Ehlers Danlos, même en l’absenced’épilepsie associée, une recherche génétique doit êtreeffectuée.Conclusion.– Le spectre des épilepsies liées aux hétéroto-pies nodulaires périventriculaires est variable, mais l’absenced’épilepsie ne doit pas exclure la recherche génétique.
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Forme infantile tardive de CACH syndromed’évolution lentement progressiveMargaux Genevray a, Adriana Prundean b, Magalie Barth b,Clarisse Scherer-Gagou b, Dominique Bonneau b,Frederic Dubas a, Christophe Verny b
a Service de neurologie, CHU d’Angers, 49933 Angers 09, Franceb Centre national de référence des maladies neurogénétiques etcytopathies mitochondriales de l’adulte, CHU d’Angers, 49933Angers 09, France
Mots clés : CACH syndrome ; Leucodystrophie ; CavitaireIntroduction.– Le CACH syndrome est un syndrome cli-
nicoradiologique de transmission autosomique récessive,cliniquement hétérogène, associant un syndrome cérébelleux,un syndrome pyramidal et une leucodystrophie cavitaire àl’IRM.