Neurologie pediatrica c1

Epilepsia copilului si adolescentului

Criza epileptică – definiţie – descărcare neuronală corticală excesivă, paroxistică. Clinic se caracterizează prin fenomene paroxistice tranzitorii legate de zonele corticale afectate (motorii, senzoriale sau psihice), convulsive sau neconvulsive, cu sau fără pierderea conştienţei. criza epileptică se păoate produce şi la un creier normal ca răspuns la anumite agresiuni externe –

droguri, alcool, febră, infecţii cerebrale, hipoglicemie; acestea intră în categoria crizelor ocazionale.

Epilepsia – caracteristici: afecţiune cronică în care există crize recurente; pentru diagnostic sunt necesare cel puţin 2 crize epileptice spontane sau 1 criză spontană cu

mosificări EEG specifice; crizele au un mecanism particular de producere; se poate asocia cu manifestări psihice; sensibilitate variabilă la tratament în funcţie de tipul bolii;

Tendinţa la recurenţe depinde de: anomalii structurale; predispoziţii constituţionale; asociere între primele 2;

Clasificarea crizelor epileptice:1. crize parţiale

simple; complexe; cu generalizare secundară;

2. crize generalizate – convulsive sau neconvulsive absenţe; mioclonii; tonice; clonice; tonico-clonice; atone;

3. crize naclasificabile – crizele neonatale şi spasmele infantile.

Criza epileptică parţială – caracteristici: descărcarea paroxistică cerebrală interesează iniţial un sector cortical limitat (focarul epileptic); clinic – aspect focal variabil (în funcţie de localizare); pe EEG – aspect focal variabil (în funcţie de localizare) generalizare secundară.

Criza parţială simplă – în timpul atacului conşţienţa este deplin păstrată. Clinic – simptome motorii (mişcări tipic clonice – mişcări repetitive de tip felxie / extensie), senzoriale (parestezii, vizuale – fulgere, halucinaţii), vegetative (flush, transpiraii, piloerecţie) sau psihice (senzaţie de “déja vu”, micropsie, macropsie).Criza parţială complexă – activitate focală , însoţită de alterarea tranzitorie a conştienţei. Frecvent crizele parţiale complexe încep în lobul temporal mediu sau frontal inferior. Frecvent se caracterizează clinic prin mici automatisme.

1

Criza parţială cu generalizare secundară – este cunoscută sub numele de aură – criză focală ce se generalizează secundar. Debutul focal nu este evident clinic şi poate fi evidenţiat numai după analiza atentă a EEG.

Crizele generalizate – caracteristici: origine incertă; descărcarea paroxistică se face în ambele emisfere simultan; clinic şi pe EEG – au aspect generalizat – descărcari în ambele emisfere;Particularităţi:

absenţele – pierderi de conştienţă scurte, bruşte fără pierderea controlului postural; pot fi inaparente clinic; sunt de obicei însoţite semne motorii bilaterale discrete – clipit rapid din pleoape, mişcări de mestecare, mişcări clonice ale mâinilor;

crizele mioclonice – mioclonia este o cointracţie musculară scurtă, ce poate implica numai o parte a corpului sau tot corpul; o formă fiziologică frecventă este mişcarea bruscă, ca osmucitură, observată la adormire. Mioclonia patologică este văzută cel mai frecvent în asociere cu boli metabolice degenerative ale SNC sau afectare toxică. Crizele mioclonice de obicei coexistă cu alte forme cu crize generalzate.

crizele atone – pierderea bruscă a tonusului muscular postural cu durata de 1-2 secunde; conştienţa este alterată pentru foarte puţin timp dar de obicei nu există confuzie post-critică.

crizele tonice – contractură tonică a musculaturii paravertebrale; crizele tonico-clonice – au mai multe faze:

faza tonică – contracţia tonică a mnusculaturii întregului corp; respiraţia este stânjenită, secreţiile se acumulează în orofarinfe, pacientul devine cianotic; contracţiile muşchilor masticatori pot determina muşcarea limbii; durează 10-20 s;

faza tonico-clonică – suprapunerea de periode de relaxare peste contracţii musculare tonice. Perioadele de relaxare se prelungesc progresiv până la sfârşitul crizei care de obicei nu durează m,ai mult de 1 minut.

faza postcritică (de stupor) – lipsa răspunsului, hipotonie musculară şi hiopersalivaţie ce poate determina respiraţie stertoroasă.

Diagnosticul pozitiv de epilepsie se pune pe baza:1. Anamneză – martori vizuali / pacient2. Descrierea crizei: - criză brutală, neaşteptată; episod scurt, stereotip; prezenţa stertorului;

obnubilare, curbatură musculară, circumstanţele de producere – în somn,la trezire sau la adormire.3. Aspectul EEG – pentru diagnostic pozitiv, clasificarea semiologică (sindromologică),

supraveghere.4. Alte investigaţii – CT, RMN, SPECT, PET cerebrale.

Etapele de diagnostic presupun:1. diagnostic diferential între criza epileptică şi manifestarea paroxistică neepileptică;2. dg diferential criza ocazională sau simptomatică3. precizarea factorilor precipitanti (daca exista);4. precizarea tipului de criză;5. precizarea sindromului epileptic;

Clasificarea sindromologică:

Sindromul epileptic cuiprinde un grup de simptome ce se produc la o anumită vârstă, au o localizare anatomică, un ritm circadian,o etiologie, un aspect EEG şi un prognostic comun.

2

Sindroamele epileptice se pot clasifica în funcţie de: axa simptomatică – generalizate sau partiale (focale); axa etiopatoigenică:

epilepsii idiopatice (20%) antecedente heredocolaterale pozitive; survin la copii normali; rasapund bine la tratament sau se pot vindefca spontan;

epilepsii simptomatice (40%) – sunt rezultatul unei leziuni foale sau difuze, evolutive sau fixe a SNC; se pot obiectiva prin examene neruologice si paraclinice.

epilepsii criptogenice – presupuse a fi simptomatice dar leziunea cerebrală nu poate fi dovedită prin mijloacele de investigare existente.

Sindromul WEST (Epilepsia generalizată criptogenică / simptomatică) debutează la sugari (♀> ♂) – crize în salve de tip atonic sau flexie ce apar la trezire; DPM – anterior cvrizelor este normală sau încetinită; după debutul crizelor regres sau retard de

dezvoltare; EEG – aspect de tip hipsaritmic Tratament – corticoterapie, VPA, (valproat) TPM (topiramat), BZD Prognostic – rezervat – înrziere mintală, autism, sindrom hiperkinetic, sindrom Lennox-Gastaut.

Sindromul Lennox-Gastaut debut între 1-8 ani; ♂ > ♀; clinic – crize polimorfe – tonice axiale, atone, mioclonice, absenţe atipice, crize parţiale ş.a. DPM – anterior debutului normală; după debutul crizelor – întârziată; EEG – activitate de fond anormală, cu descărcări lente tip vârf-undă sub 3 cicli/secundă; anomalii

multifocale; tratament – polimedicamentos; este o fromaă rezistentă la tratament; eventual tratament

chirurgical; prognostic rezervat – întârziere mintală, tulburări psihice.

Epilepsii focale idiopatice

Epilepsia partiala benigna - apare mai des la baieti debut 3 - 10 ani 50% au istoric familial 70% au legatura cu somnul clinic-crize partiale motorii sau senzitive-motorii E.E.G. - varf unda CT sau varf unda lent care pot difuza emisferul controlateral. raspunde la CBZ si VPA vindecare peste 16 ani cu si fara tratament

Absentele infantile - epilepsia generalizata primar survenita la copii normal dezvoltati anterior. debut 3-12 ani etiologie genetica, poligenica sau multifactoriala predomina la fete frecventa in salve aprox. 100 - 200/zi EEG specific cu varf unda 3 c/ sec. simteric sincron-traseu de fond normal - raspunde la - prima

alegere VPA VPA+ETS; a 2-a alegere ETS; a 3-a alegere Clonazepam

3

evolutie variabila - remisie totala 50-72% apar crize tonico-clonice la adolescent 30%-60% pot fi absente – simple, cu componenta - mioclonica lejera atona mici automatisme prognostic rezervat daca se asociaza cu crize tonico-clonice, apare la baieti si debuteaza inainte de

8 ani

4

EPILEPSII FOCALE IDIOPATICE

1. EPILEPSIA PARTIALA BENIGNA Predispozitie genetica Debut 3-13 ani, M>F Clinic: crize prtiale motorii/ sensitive simple (debut cu parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-clonice

unilaterale ale fetei +/- member sup, anartrie, sialoree) mai ales in timpul somnului. Dezv. Psihomotorie – ex. neuro normal EEG: focar unilateral de varfuri lente Trat: Carbamazepina, Valproat, Sultiam Prognostic: excelent si se autolimiteaza in timp chiar fara trat Criza poate fi: - simpla (fara pierdere de constienta)

- complexa (cu pierdere de constienta)

2. SD. WEST spasme in flexie/ extensie la trezire hipsaritmie EEG retard mintal rezistent la trat

3. SD. GASTAUT crize polimorfe (tonice axiale mai des) retard varfuri unda lente < 3 c/sec rezistent la trat

Spasme in flexie: scleroza tuberoasa Bourneville pete acrome pe corp CT: calcificari cerebrale

Crize:1. idiopatice2. simptomatice3. criptogenice

1. totale2. partiale

EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICE

1. EPILEPSIA ABSENTA A COPILULUIa. Are predispzitie genetica (?)b. Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani); F>Bc. Clinic: absente de toate tipurile, cu exceptia celor mioclonice la niv membrelor; frecventa: 100-200/zi;d. Dezv. Psihomotorie: ex. neuro normale. EEG: CVU 3 c/sec,f. Trat: Valproat, Sultiam, LTG, BZg. CI: CBZ, Fenitoin, Gabavigabatrinh. Prognostic: favorabil

2. EPILEPSIA GENERALIZATA DE ADOLESCENTAa. Absente juvenileb. Grand-mal de trezirec. Episoade mioclonice juvenile

Pot fi combinatii intre ele: b + c, a + b.

5

Caracteristici omune: Transmitere genetica F>B Debut 13-16 ani Crizele dispar la trezire sau in veghe imediat Crize generalizate polimorfe, absenta, mioclonie Fact fav: deprivare de somn, fotosensisb Dezv psihomotorie normala EEG tipic: fotosensibilitate, polivarf unda Trat: Valproat, LTG, Topiramat (neuroprotector): 5-10 ani sau chiar toata viata

Ef. Sec. : crestere in G, caderea parului (dispare la oprirea trat) hepatotoxic; LTG: rash; TPM: anorexie + aspecte schizo-like

TRAT EPILEPSIEI1. med. antiepileptice2. chirurgical3. dieta cetogenica4. stimulare vagala5. cond de viata

Principii de trat: dg. Cert de epilepsie explicatii pacient individualizare trat monoterapite vs. politerapie mod de adm (titrare lenta) mentinere (min 2 ani ; med se scoate treptat cu urmarire EEG

Cond de viata:1. somn regulat2. alim: alcool interzis, evitare exces bauturi cofeinizate3. TV, computer, discoteci – interzise la cei cu fotosensibilizare (min 2 m si ochelari de soare)4. sport: interzise sporturile care in timpul efectuarii lor pun viata in pericol daca apar crize5. vaccinare: CI antipertusis, antivarioloic6. scolarizare: dupa capacitatea intelectuala7. conducere auto8. sfat gentic

6

Neurologie pediatrică c3

Sindromul de Hipertensiune Intracraniană (HIC)

Cauze frecvente de HIC:1. Modificări ale cutiei craniene – craniosinostoze primare – închidere prematură a cutiei craniene.2. Leziuni parenchimatoase, ale spaţiului interstiţial şi ale meningelui – neoplasme, edem cerebral,

meningite bacteriene sau virale.3. Afectarea compartimentului vascular – hemoragii parenchimatoase, extradurale sau subdurale.4. Afectarea spaţiilor cuLCR – hidrocefalie.5. Afecţiuni generale:

encefalopatia hipoxic ischemică; sindromul Reye; boli metabolice congenitale; cetoacidoza şi coma diabetică;

Manifestări clinice: cefalee, vărsături, edem papilar; manifestările clinice diferă în funcţie de vârstă (diferă proprietăţile cutiei craniene), afecţiune,

rapiditatea progresiunii.

Cefaleea - localizată frontotemporal în tumorile supratentoriale sau occipital în tumorile subtentoriale- exacerbvatză de manevre ce cresc presiunea intracraniană (orice manevră valsalva, tuse) şi

mişcarea bruscă a capului;- durata este variabilă;- analgezicele nu ameliorează durerea;- la copiii mici lărgirea suturilor duce la dispariţia sau absenţa cefaleei;

Vărsăturile – în jet, fără efort, ameliorează cefaleea; Pareza de nerv VI – semn indirect de HIC; apare prin compriomarea nervului; este un fals semn de

localizare; afectarea poate fi unilaterală sau bilaterală; Afectarea privirii în sus – de obicei apare în hidrocefalii. Cauza – compresie în regiunea pretectală

(mezencefal) cu retracţia uşoară a pleoapei superioare prin hiperactivitate simpatică. Apare ca “privirea în apus de soare”.

Creşterea dimensiunii craniului apare la copii cu suturiel dehiscente; de obicei în hidrocefalii dar şi în tumori mult timp; sunt necesare măsurători seriate ale perimetrului cranian.

Modificări ale personalităţii – iritabilitate, schimbări bruşte ale comportamentului, apatie, letargie. Edemul papilar – este cel mai sigur semn de HIC (atunci când există); lipsa sa nu infirmă însă HIC;

în afecţiunile subtentorila poate fi uni- sau bilateral; iar în cele subtentoriale este bilateral.

Investigaţii: FO – este obligatoriu de efectuat când suspicionăm un edem cerebral. Are 4 stadii:

stază papilară edem papilar; hemoragii retiniene; decolare retiniană;

puncţia lombară – se poate face cu precauţii – în decubit lateral sau administrarea de depletiv – Dexametazonă + manitol în bolus;

CT cerebrală poate evidenţia – hipodensitate difuză sau localizată în jurul cauzei de HIC; şteregerea diferenţelor îmtre substanţa albă şi cenuşie; diminuarea dimensiunilor ventriculilor care sunt comprimaţi.

7

RMN – hiposemnal (T1), hipăeresemnal (T2); Radiografia de craniu poate arăta:

dehiscenţa suturilor; impresiuni digitale; subţierea dorsum sellae şi lărgirea şeii turceşti la copiii mari; ştergerea proceselor clinoide;

Complicaţii: circulatorii – fenomene de ischemie cerebrală prin comprimarea vaselor; mecanice – herniere;

Tratament – simptomatic:1. mijloace fizice:

ridicarea capului deasupra planului corpului pentru a favoriza întoarcerea venoasă; hipotermie; hiperventilaţie; administrarea de oxigen hiperbar; restricţia de lichide;

2. medicamentos corticoterapie – Dexametazonă – 0,6-1 mg/kg/zi, administrat în 4 doze; agenţi osmotici activi – Manitoli 1-2 g/kg/zi – în mai multe doze la 3-4-6 ore; rar uree, glucoză

hipertonă, glicerol; diuretice de ansă – furosemid; barbiturice – Fenobarbital – doza de încărcare 5mk/kg iv în 30 minute urmat de perfizie

continuă 0,5-2 mg/kg/oră;3. chirurgical – craniotomie decompresivă; drenaj LCR;4. tratament convulsii – Diazepam intrarectal – Diazepam Destin 5-10 mg/kg;

Edemul cerebral = creştere a volumului cerebral datorită creşterii conţinutului de apă.Cauze de edem cerebral:

vasogenic (cel mai frecvent) – prin tumori, toxice, traumatisme; mecanism - creşterea permeabilităţii celulelor endoteliului capilar; este afectată mai ales substanţa albă;

hidrostatic – HTA hipercapnic; citotoxic – agresiunea ischemic hipoxică din infecţiile severe, status epilepptic, uremie;

Mecanism – scăderea producerii de energie intracelulară cu dereglarea funcţiei pompelor memvranare şi balonizarea cu apă a celulelor;

hipoosmolar – hiponatremie, administrarea excesivă de fluide, cetoacidoya diabetică, sindromul de dezechlibru în dializă; mecanism – dezechilibru creat între hipoosmolaritatea plasmatică şi hierosmolaritatea celulară.

interstiţial – hidrocefalie, HIC. Mecanism – resorbţia transepemdimară a LCR în spaţiul extracelular.

Hidrocefalia = creşterea volumului de LCR intracranian în toate sau în unele din spaţiile ce conţin LCR ca urmare a creşterii presiunii LCR, din diverse cauze, această creştere nefiind atrofiei sau disgeneziei cerebrale.Presiunea LCR depinde de:

presiunea de secreţie; presiunea venoasă; rezistenţa căilor prin care circulă; distensibilitatea spaţiilor ce conţin LCR;

8

Mecanismul hidrocefaliei:1. obstrucţia circulaţiei LCR

bloc intraventricular – tumori, malformaţii., inflamaţii; bloc extraventricular – inflamaţii, însămânţări maligne pe meninge, mucopolizaharidoze;

2. deficit de absorbţie a LCR anomalii ale vililor arahnoidieni – blocarea vililor prin conţinutul mare de proteine a LCR; hipertensiune venoasă – compresia sinusurilor venoase; foramen bazale anormale ce dau

compresiune; mecanism necunoscut – în tumori medulare, sdr.

3. hipersecreţie de LCR – papilom de plex coroid;

Paraclinic: ecografie transfontanelară (ETR); CT cerebral; măsurarea presiunii LCR; RMN cerebral; EEG potenţiale evocate auditive (PEA) de trunchi cerebral

Diagnostic în cazul hidrocefaliei fetale - ecografie în săptămânile 13-16 de viaţă intrauterină pentru orientarea diagnosticului; diagnosticul de certitudine se poate pune la 20-22 săptămâni; RMN – nu se face de rutină.Diagnostic diferenţial:

agenezie de corp calos; chist de plex coroid; holoprozencefalie ventriculomegalie neevolutivă;

Investigaţii – cariotip, -fetoproteină; serologie pentru diverse infecţii;Etiologie – cauze genetice (sindrom hidroletal, sindrom Meckel, Gruber, Walker-Werburg);, hemoragie prenatală, tumoră congenitală.Evoluţie – avort spontan sau dacă ajung la termen deces sau DPM întârziată.Întreruperea sarcinii se face la termen sau la asocierea cu un sindrom genetic (alte malformaţii).

Manifestări clinice la copil: întârziere în DPM; macrocranie simetrică – creştrea perimetrului craniului la măsurători repetate; fontanela anterioară mărită, suturi depărtate; tegumentul scalpului este subţire, transparent iar desenul venos este reliefat; privirea este “în apus de soare”, retracţia pleoapei superioare; strabism extern, atrofie optică în cazurile avansate edem papilar – semnifică evoluţia foarte rapidă; crize convulsive; mişcări oscilatoprii ale capului;

Etiologie (< 2 ani): malformaţii; tumori (frecvent craniofaringiom); hemoragii; infecţii;

Clinic la copilul mare:

9

sindrom HIC; regres neuropsihic; letarigie; strabism; tulburări de comportament; ataxie prin scăderea fluxului sanguin în ganglionii bazali; semne piramidale; sindromul apeductului szlvian; semne oculare – nistagmus, sdr.Parinaud (nu mişcă ochii vertical), tulburări de convergenţă; tulburări de memorie; tulburări de conştienţă până la comă;

Etiologia la copilul mare: tumori de fosă posterioară, meduloblastom; stenoză congenitală de apeduct; tumori de măduvă; infecţii – meningită, TBC;

Tratamentetiologic - excizia tumorii compresive / secretante de LCR;medicamentos

pentru temporizarea interevenţiei chirurgicale – Acetazolamidă 100 mg/kg, Furosemid 1 mg/kg/zi;

chirurgical – operaţia de şunt; operaţia este contarindicată în cazul hidrocefaliilor acute posthemoragice şi meningitelor (tratament medicamentos şi PL repetată) dar şi în cazul copiilor peste 3 ani cu hidrocefalie staţionară şi intelect normal.Operaţia poate f de mai mulkte tipuri – ventriculo-cardiac, pleural, sau peritoneal.Complicaţii – infecţii, obstrucţia tubulaturii, perforarea organelor abdominale, complicaţii cardiace, nefrită cu complexe imune (rar).

10

Neurologie pedriatică c4

Status epilepticus = criza epileptică cu durata mai mare de 30 minute sau mai multe crize repetate fără recăpătarea totală a conştienţei între ele şi având o durată totală mai mare de 30 minute.

Practic, în criza care durează mai mult de 10 minute se intervine terapeutic.

Etiologie: Simptomatic

acut (ocazional) – traumatism, hipoxie, infecţii, vascular, toxic, metabolic; leziouni cerebrale preexistente progresive sau neprogresive.

Criptogenic ocazional (unic); inaugural; la epileptici cnoscuţi – factori precipitanţi:

oprirea bruscă a medicaţiei antiepileptice; complianţa scăzută; alcool + pierderea nopţilor; infecţii, alte boli intercurente; evolutivitatea sau decompensarea bolii subiacente epilepsiei;

De obicei crizele se opresc singure – au caracter autolimitant.

Evoluţie naturală – în stadii:1. stadiul premonitor – crize seriate – tratamentul iniţiat acum are eficacitate crescută;2. status epileptic instalat

stadiul precoce – criza cu durata mai mică de 30 minute – stadiul compensat; ţesutul nervos este protejat prinmecanismele compensatorii – tahicardie, tahipnee, descărcare de glucoză din rezerve;

stadiul tardiv – stadiul decompensat – criza durează mai mult de 30 minute; apar leziuni cerebrale.

Clasificarea este similară celei de la epilepsii.

Abordare terapeutică – Statuisul epileptic este o urgenţă medicală.1. Verificarea şi corectarea parametrilor vitali – permeabilitatea căilor respiratorii, respiraţia,

circulaţia;2. Poziţia bolnavului – în decubit lateral cu capul mai jos decât trunchioul pentru a împiedica

aspiraţia secreţiilor sau conţinutul orofaringelui.3. Asigurarea unei linii venoase / intraosos / tub endotraheal.4. Recoltare

Etapa prespitalicească1. Stabilizarea parametrilor vitali2. Diazepam – ir, iv, io – 0,5 mg/kg cu monitorizarea funcţiei respiratorii;3. Midazolam im 0,08 mg/kg; rectal 0,3 mg/kg;4. Fenobarbital im 10 mg/kg

administrarea unui vehicul – ser fiziologic sau glucoză; Fenitoin 15-20 mg/kg; nu se administrează cu alte substanţe

11

Complicaţii: leziuni neurologice ireversibile; complicaţii pulmonare – aspiraţie, obstrucţie, hiperventialţie, EPA neurogen; cardice – aritmii, stop; hipertermie; rabdomioliză;

Cauze de deces: complicaţii; cauza subiacentă; iatrogen – neatenţie la parametrii vitali; neatenţie la complicaţii; prea multă medicaţie –

hTA;

Sindroamele neurocutanate

Scleroza tuberoasă (Boala Bourneville) - boală transmisă genetic, autozomal dominant sau apărută în urma unor mutaţii de novo (70%) – transmit mai departe boala la descendenţi.

Clinic: Afectare cutanată

petele acrome – apar la naştere, cresc în dimensiuni odată cu vârsta; necesită diagnostic diferenţail cu vitiligo; se poat asocia cu polioză (meşă de păr alb).

adenomo – sebaceum – mici angiofibroame care pot apare de la 4 ani până la pubertate şi au aspectul unor pete roşii, reliefate, distribuite sub formă de fluture pe nas şi pe umerii obrajilor (Pringle). Necesită diagnostic diferenţial cu acneea juvenilă.

mai pot apare cutanat: pete şagrin – zone hiperpigmentate sau hipopigmentate, reliefate, rugoase,

lombosacrate, care pot fi acoperite de păr. noduli periuinghiali – pot deforma unghiile; pete “café au lait”; fibroame, angioame; fibroame sau papiloame orale; hiperpalzie ginigivală; defect de smalţ dentar;

Afectare neurologică cuprinde - tumori cerebrale – macroscopic: tuberculi corticali care se pot calcifica, noduli periventriculari subependimari (mic, se calcifică); alte tumori, rar maligne. Calcificările apar în timp.Clinic – afectarea neurologică se poate manifesta ca HIC sau sub formă de crize epileptice – spasm infantil. Intelectul poate fi de la normal la retard sever; majoritatea au un retard mediu.

Afectarea altor organe: ochi – facom retinian – tumoră precoce, de la naştere; 50% au rabdomioame cardiace care involuează şi dispar odată cu înaintarea în vârstă; renal, 50-80% - tumori renale benigne sau boală polichistică; pulmonar – 1% - infiltrat reticular fin sau modificări multichistice; osos – scleroză difuză şi distrucţie osoasă; leziuni chistice;

paraclinic CT – evidenţiază: noduli calcificaţi periventriculari; mineralizarea hamartoamelor; RMN – este mai fidelă şi poate evidenţia: nodulii subependimari necalcificaţi, alterarea

citoarhitectonicii cerebrale, leziuni calcificate ce apar ca hiposemnal în imaginea T2 ponderată.

Tratament – simptomatic; sfatul genetic.

12

Neurofibromatoza (Boala von Recklinghausen) = boală genetică transmisă autozomal dominant,

caracterizată printr-o mare variabilitate a expresiei clinice; manifestările principale ale bolii fiind: pete cutanate

hiperpigmentate şi tumori multiple cu punct de plecare în celulele sistemului nervos central şi periferic, datorate disgeneziei

ectodermului periferic.

Clasificare: Tipul I (periferic) – neurofibroame periferice şi pete “café au lait”; cea mai frecventă

formă; Tipul II (central) – 90% prezintă neurinoame de acustic bilateral la care se pot asocia alte

tumori intracraniene sau spianle; Tipul S (segmentală) – neurofibromatoza tip I manifestată la nivelul unuia sau mai multor

dermatomere;Criterii de diagnostic:

A. Neurofibromatoza tip I (periferică) peste 6 pete “café au lait” cu diametrul mai mic de 5mm prepubertar şi peste 15 mm

postpubertar; peste 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform; pistrui în zona axilară sau inghinală; gliom optic; cel puţin 2 nodului Lisch (hamartoame iriene); o leziune osoasă distructivă – displazie sfenoidală sau subţierea cortexului oaselor lungi la

care se poate asocia pseudoartroză; o rud de gradul I cu neurofibromatoză ce întruneşte criteriile de mai sus.Pentru diagnostic sunt necesare 2 criterii.

B. Neurofibromatoza tip II (centrală) neurinom de acustic bilateral diagnostica prin CT sau RMN; rudă de gradul 1 cu NF2 – fie neurinom de acustic fie cel puţin 2 din: neurofibrom,

meningiom, gliom, schwanom, opacitate subcapsulară posterioară (cataractă posterioară juvenilă).

Sindrom Struge-Weber (angiomatoza encefalotrigeminată) = boală rară, spoardică, ce afectează ambele sexe şi toate rasele, caracterizată prin asocierea de angioame facial şi leptomeningeal şi se manifestă prin convulsii şi pareză în hemicorpul contralateral angiomului, iar pe Rx – calcificări în formă de şină de tren.

Angiomul facial – este congenital; afectează faţa şi este frecvent unilatarl, rar bilateral; poate prinde ochiul şi buza; are o culoare roşie intensă (ca vinul de porto) şi este plan. Cauza – persistenţa plexului vascular primordial. Există forme de sindrom Sturge-Weber şi fără angiom facial.

Angiomuil leptomeningeal – este situat frecvent la nivelul lobului occipital; determină o necroză corticală subiacentă cu displazie laminară. La acest nivel se depun săruri de calciu astfel încât apar calcificări superficiale ce urmează circumvoluţiunile cerebrale.

Manifestări clinice: neurologice – de obicei contralaterale leziunii sau generalizate.

convulsii greu tratabile; frecvent status epileptic; DPM – normală sau întârziată;

13

hemipareză sau hemiplegie; hemianopsie; retardul mental se agravează în timp;

oftalmologice glaucom – 1/3 din cazuri cu proeminenţa globului ocular hemangiom episcleral – 100% din pacienţii cu glaucom si sdr. SW; hemianopsie omonimă;

14

CRIZE FUNCTIONALE = PSEUDOCRIZE = CRIZE PSIHOGENE

Crizele psihoegene apar dupa o trauma psihica, nu sunt amenintatoare de viata, det de un conflict de interese; au demonstrativitate si beneficiu secundar.Reprezinta o reactie de conversiune : convertire intr-o manifestare somatica a unui conflict psihologic.Det limitarea campului constiintei : f. mica/maxim de nivel crepuscular.Caracteristici :

1. nu poti sa-i deschizi ochii (dif.epileptici);2. poti sa-i induci crize;3. la cadere se protejeaza sa nu se loveasca;4. isi musca varful limbii;5. somnul postcritic lipseste;6. face crize in prezenta anturajului (nu singuri);7. are control voluntar asupra miscarii globilor oculari;8. modelul crizelor e luat de multe ori din familie.

FENOMENE PAROXISTICE NEEPILEPTICE

= manifestari neurologice, psihice, vegetative care au aparitie brusca tranzitorie, de scurta durata, cu tendinta la repetare, dar care nu sunt de natura epileptica (nu pornesc de la o descarcare a unui grup de cel neuronale).

SINCOPA (cel mai frecvent dg. dif.)= pierdere tranzitorie constienta + cresterea tonusului muscular det. de o insuficienta pasagera a irigatiei cerebrale (predominanta PS).

Survin in ortostatism sau in sezut, niciodata in clinostatism; Survin mereu ziua; Au diverse cauze: ortostatism prelungit, emotii, Caracteristici :

1. palpitaii2. vertij nerotator3. jena epigastrica4. cadere lenta5. durata scurta6. paliditate7. puls slab8. sincope convulsivante (rar)9. lipotime (constienta pastrata)

Au prognostic bun.Nu se trateaza; eventual Belladona.

PSEUDOCRIZE1. fara cauza : debut de epilepsie2. constiente, epilepsie abolita ( epilepsie generalizata)3. cianoza rara in conversie4. reflexe vii in conversie5. somnolenta sau confuzie postcritice epileps6. modificari EEG, doar epileps

SPASMUL HOHOTULUI DE PLANS= sincopa ce apare de obicei la 3-5 ani (dar si la 1 an)

- dispare dupa 5-6 ani spontan. - mereu au caracter familial

1. oprire aer in inspir2. cianoza3. lesin4. hipo/hipertonie5. convulsii tonicoclonice

Apare mereu dupa plans (dg. dif. cu epileps).Nu se trateaza.

15

PAVORUL NOCTURN= episoade recurente de trezire brusca incompleta in prima 1/3 a somnului, in somnul nonREM (de la faza 3 la 4).

- se scoala in capul oaselor, spune cuvinte din timpul zilei, tipa, privire ratacita, se zbate, vorbeste neinteligibil.

- e neresponsiv la incercarile parintilor de a-l trezi (inconstient)- transpira, are palpitatii, e congestionat, incordat, are pupilele dilatate, dispnee, tonus muscular crescut- dureaza 1-2 min- urineaza inconstient, apoi adoarme- la trezire are amnezia episodului- varsta de aparitie : 18 luni-5 ani- factori favorizanti : traumatisme in timpul zilei, oboseala, emotii puternice, vegetatii adenoide, inf intest- apre frecvent la copii instabili, anxiosiTrat :Episoade f. frecvente : Benzodiazepine / Carbamazepina ( scade somnul non REM)

AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN= episoade de trezire incompleta repetate (constienta de tip crepuscular paroxistic)

apare la 5-12 ani si dispare la 15 ani; pot persista la varsta adulta apare ingustarea constientei apar in prima 1/3 a noptii; prez activ motorie complexa; activ vegetativa poate fi intensa (< pavor) reactivitate scazuta la incercarea de trezire Factori agravanti : febra, oboseala, traum in timpul zilei, ADTC, antipsihoticeTrat : de obicei nenecesar (nitrazepan)

COSMARUL Frecventa maxima : 5-6 ani F>B Apare dimineata in somnul REM (dg dif cu pavor) Trezire completa, repetata, dintr-un vis cu continut terifinat; ii e frica sa se culce la loc; Fen vegetative moderate Factori declansanti : evenimente neplacute, terifinate in timpul zilei;Trat : nu este necesar; posibil anxiolitic ( Diazepam, Nitrazepam).

TETRADA GELLINEAU1.Cataplexie : pierderea brusca a tonusului muscular

- caderea capului inainte, cadere mandubula, ptoza palpebrala;- pastrare constienta- precipitate de emotii, mai frecvent de ras puternic, la complimentare, gadilare, manie- durata variabila

2. Narcolepsie : atacuri de somn irezistibil cu aspect normal, in locuri si ore nepotrivite (min-1h), cel mai frecvent in timpul unei activ monotone3. Halucinatii hipnogogice4. Paralizii de somn

TICURI : miscari anormale motorii sau vocale intempestive, bruste si rapide, recurente, stereotipe1. motorii : simple/complexe2. verbale (vocale) : simple/complexe3. tranzitorii4. cronice >1anTrat : Rispolept (Risperidona)

VERTIJ PAROXISTIC BENIGN : atacuri de vertij, de cateva minute ce apar brusc, fara factor precipitant, la prescolari; copilul brusc este palid, agitat, fuge si cauta loc de sprijin, uneori verbalizeaza

- fara otopatie- nistagmus- oprire spontana in 1-2 ani- trat : CMZ, Torecan, Fontanil

16

- antecedente heredocolat : migrena in familie

ATACURI DE INFIORARE : aspect de frison- 4-6 luni, mai frecvent la copilul mare- durata f scurta si f frecvente- dispar cu cresterea (posibil legat de lipsa de maturare cerebrala)- fara trat

CRIZELE DE MASTURBATIE : - mai ales la copilul mic; F>B- abductie puternica, incrucisare membre inf, decubit dorsal, transpira, roseata, nu mai este responsiv, - plange si protesteaza cand este intrerupt- fara trat- trece greu

SD. MUNCHAUSEN : inducere su inventare e catre parinti a unei patologii care antreneaza la multe spitalizari- mame hiperprotectoare, cunostinte paramedicale sau in scoop utilitar- explorari clinice si paraclinice negative

17

Neurologie pediatrică c8

Malformaţiile SNC = anomalii morfologice ale SNC legate de oprire sau deviere în dezvoltarea SNC şi care s-au constituit înainte de naştere. Caracteristici:

au risc de recurenţă în aceeaşi familie; majoritatea sunt genetice; dau imagini ciudate la RMN; de multe ori nu se găseşte cauza; important este momentul în care intervine factorul perturbator;

La sfârşitul perioadei embrionare, SNC este în mare format ca structură cerebrală. În perioada fetală (L4-9), mai rămân neurogeneza, creşterea structurilor formate – formarea girusurilor şi a anţurilor. Neurogeneza se desfăşoară până în S25 şi constă în înmulţirea neuroblastelor din S6 iar după S20

procesele de multiplicare sunt mai intense la nivelul celulelor de susţinere, astrocite, acest proces continuând şi după naştere.Mielinizarea începe din lunile 3-4 de viaţă intrauterină dar procesul se desfăşoară predominant postnatal până la 3 - 4 ani. Mielinizarea se face în ordinea: structurile vechi filogenetic apoi cele noi, fasciculele ascendente apoi cele descendente.Pricipalele etape ale formării SNC sunt:

S3-4 – formarea tubului neural – pot apare disrafii (spina bifida prin defect de închidere); S5-6 – formarea veziculelor neurale – holoprozencefalia; S10-14 – foirmarea structurilor mediane – defecte de corp calos; L4-5 – pot apare defecte de migrare neuronală

După S25 pot apare în general distrucţii; dacă acestea apar înainte de naştere se numesc malformaţii.

Disrafiile = discontinuităţi între ectodermul neural şi cel de suprafaţă, asociind tulburări de inducţie în mezoderm adică tulburări de închidere osoase şi musculoaponevrotice. Disrafiile pot fi craniene sau spinale (cele mai frecvente).Disrafiile craniene: Anencefalia = absenţa emisferelor cerebrale în totalitate asociată şi cu absenţa bolţii craniene; se

produce în absenţa închiderii anterioare a tubului neural în zilele 21-26 de gestaţie. este letală; supravieţuire maxim 1-2 luni; există viscerocraniu (faţă, ochi) şi trunchi cerebral astfel încât se poate constata prezenţa

unor reflexe (Moro, supt), convuslii, mişcări stereotipe; este o malformaţie gravă, precoce şi poate asocia şi alte disrafii;Are risc de recurenţă – de aceea se face profilaxie cu acid folic cu 1 lună înainte de planificare altei sarcini şi 2 luni după concepţie.Diagnosticul se pune pe baza ecografiei în luna a 4-a şi prin dozarea alfa-fetoproteinei în serul mamei şi lichidul amniotic. Trabuie deosebită de hidranencefalie – care este o malformaţie tardivă, apare după luna a 5-a, în urma distrucţiei ţesutulu nervos secundară de ex. obstrucţiei arterei carotide; în hidranencefalie, craniul este format şi arată bine macroscopic dar copilul va prezenta ulterior spaticitate, hipotonie, convulsii.

Encefalocel (cranium bifidum) = herniere de ţesut cerebral cu sau fără învelişurile sale în afara cutiei craniene, printr-un orificiu al acesteia , preexistent, congenital. Pot exista mai multe tipuri:

meningocele cefalice – conţin doar meninge şi LCR; encefalo-meningocel – ţesut cerebral + meninge; encefalocel – ţesut cerebral;

18

Majoritatea sunt occipitale (vizibile de la naştere); sacul heniar poate fi acoperit de piele normală sau modificată ca asect; manifestările neurologice sunt preztente de la început; asociază: hidrocefalie, deficite motorii, convulsii, retard psihic. Prognostic bun au meningocelele. Alte localizări – frontal (determină dismorfii ale feţei – hipertelorism, exoftalmie unilaterală, piramidă nazală îngroşată), nazal (poate trece neobservat, cu obstrucţie nazală permanentă; se observă când apar scurgeri de LCR prin lezare spontană sau provocată).

Paraclinic: imagistica – CT, RMN – vizualizează conţinutul sacului herniar şi răsunetul asupra creierului; Rx – prezenţa dehiscenţei osoase;

Tratament – există risc de recurenţă şi de aceea se face tratament cu acid folic 1 lună înainte de sarcina planificată şi 2 luni după.

Disrafiile spinale – sunt cele mai frecvente malformaţii şi cele mai frecvente disrafii; ar prin fuzionarea omperfectă a structurilor mezenchimale, osoase şi nervoase aparţinând liniei mediane. Poate fi de 2 tipuri: Spina bifida chistica – se însoţeşte de hernia meningelor şi ţesut nervos intraspinal; Spina bifida ocultă – hernia lipseşte; nu este prezent sdacul herniar;

Spina bifida chistica poate fi cu:- Meningocel – sacul herniar conţine meninge şi LCR fără ţesut nervos; este varianta cu

prognostic cel mai bun dacă se intervine imediat; sacul herniar nu este perfect epiteliazt şi se poate infecta meningită purulentă foarte gravă la această vârstă;

- Mielomeningocel – sacul herniar conţine meninge, LCR şi ţesut nervos; cel mai frecvent este localizat posterior, lombo-sacrat. Sacul herniar este acoperit de piele normală sau displazică; neurologic asociază paraplegie flască, parapareză, tulburări trofice, areflexieosteotendinoasă, aatrofii musculare etc. Loclaizările cervicale sunt foarte rare şi asociază tetraplegie, tulburări sfincteriene.

Mai pot asocia – picior strâmb congenital (imobilizat în var, valg, equin), hidrocefalie şi alte malformaţii sistemice şi de SNC.Există risc de recurenţă şi se face profilaxie cu acid folic. Diagnosticul prenatal – ultrasonografie, doazre alfa-fetoproteină.Tratament neurochirurgical; fără tratament supravieţuiesc 50%; cu tratament supravieţuirea este de 90% dar majoritatea cu sechele.

Spina bifida oculta – nu se vede uşor, este relativ rară; defectul mezenchimal şi osos nu se însoţeşte de herniere; diagnosticul se pune prin ultrasonografie; clinic păoate evolua fără simptomatologie (este descoperită întâmplător) sau cu simptomatologie prezentă de la naştere – sunt progresive.Suspiciune – prezenţa de stigmate cutanate păe linia mediană (nevi pigmentari, angioame, lipoame, zone piloase) la care se asociază clinic tulburări neurologice (parapareză, paraplegie, tulburări trofice. Asimetrie , tulburări sfincteriene, deformări ortopedice ale membrelor). Tipuri:- Spina lipom – tumoră liupomatoasă intrarahidiană care comunică la piele cu un lipom ptrin

defectul musculo-aponevrotic şi osos; frecvetn localizarea este lombo-sacrată; clinic – lipom pe lini mediană alte stigmate cutanate. Poate fi asimptomatic sau poate deveni simptomatic în urma unui traumatism asupra lipomului sau îngrăşare bruscă ce determină compresie medulară.

- Sinus dermal = comunicare într piele şi nevrax; la nivelul tegumentului există un mic orificiu, pe linie mediană sau paramedian , frecvent lombosacrat, prin care se scurge un lichid serosebaceu. Se poate complica cu abcese medulare.

- Diastematomielia = duplicaţie a măduvei caracterizată prin împărţirea în două datorită unui pinten osos sau cartilagionos care se întinde pe lungimea mai multor vertebre.

19

- Diplomielia = duplicaţie reală a măduvei – exostă 2 măduve pe o porţiune de căteva segmente în canalul medular.

Malformaţia Arnold Chiari = anomalii de poziţionare a elementelor fosei posterioare în raport cu formane magnum şi canalul cervical suoperior; trunchiul cerebral şi cerebelul se pot deplasa şi pot ajunge până la C3; există mai multe tipuri: Tipul I – deplasarea uşoară a polilor indferiori a emisferelor cerebeloase; afecţiune uşoară, rar

întâlnită, asimptomatică chiar până la vârsta adultă în absenţa traumatismelor occipitale violente.Poate fi asimptomatică, devenind simptomatică la adolescent sau adult. Clinic: cefalee localizată occipital sau cervical, toriticolis recideivant dureros, episoade sincopale, vertij, tulburări de deglutiţie, sindrom cerenelos progresiv, parestezii sau chiar paralizii declanşate de traumatisme ale cefei sau flexia bruscă a capului.

Tipul II – deplasare mai gravă care antrenează bulbul şi partea inferioară a punţii determinând alungirea şi îngustarea ariei ventriculului 4, formarea unei cuduri la nivel spinal. Clinic – simptomatologia apre de la naştere, sau rapid după naştere cu hidrocefalie evolutivă, progresivă; semne de compresie ale trunchiului cerebral – tulburări de deglutiţie, fonaţie, episoade de apnee, diplegie facială, sindrom cerebelos, sindrom piramidal.

Paraclinic – RMN – de elecţie.Tratament – neurochirurgical – decompresie prin laminectomie / craniectomie; dacă există deja hidrocefalie întâi se drenează apoi pasul 2.

Holoprozencefalia (arinencefalia) = apare în S5-6 de gestaţie prin tulburare de clivaj la nivelul prozencefalului (vezicula primnitivă anterioară); se însoţeşte de anomalii de nerv optic şi procese olfactive. Există mai multe forme: alobară – lipseşte complet scindarea şi există un singur emisfer cerebral şi un singur ventricul; semilobară – lipsă de scindare în porţiunea anterioară; lipsesc structurile liniei mediane dar sunt

schiţate coarnele occipitale ale ventriculilor laterali care au aspect de potcoavă pe secţiune; lobară – forma cea mai uşoară – se produce scindarea dar nu totală; există un defect mic anterior –

cortexul frontal de o parte şi de alta este unit; există structurile liniei mediane şi sunt bine individualizate; simtpomatologie.

La baza malformaţiei stau anomalii cromozomiale. Diagnostic pe baza RMN, CT.Clinic – sindrom dismorfic cranio-facial de diferite grade, ciclopei, unsingur orificiu narinar, hipotelorism (ochi apropiaţi).

Sindrom neurologic – retard mintal sever, anosmie; pot exista forme foarte severe cu hipotonie, spasticitate, apnee, tulburări de supt, de deglutiţie, micro sau macro-cefalie, convulsii.

Sindrom endocrin – semne de insuficienţă hipofizară – hipoglicemie, hipogonadism, doabet insipid, tulburări de termoreglare;

Poate asocia şi alte malformaţii sistemice.Are cauze cromozomiale.Există risc de recurenţă – depistare antenatală prin ecografie, cariotip fetal.

Agenezia de corp calos apare părin ,ipsa de diferenţiere a plăcii comisurale; poate fi totală sau parţială. Diagnostic – CT, RMN.Clinic:

semne neurologice – retard mintal, crize epileptice focale, tulburări de coordonare; se poate asocia cu sindrom dismorfic de linie mediană + afectare hipotalamică, hipogonadism,

diabet insipid.

20

Ventriculul 3 este dilatat şi ascensionat între ventriculii laterali, care sunt depărtaţi (aspect de broască pe CT) unul de celălalt. Giraţiile care normal sunt paralele cu V3 pe profil vin radiar şi se deschid sugestiv pe faţa internă. Agenezia poate fi întâlnită izolat ca atare sau într-o serie de sindroame.

Sindromul Dandy-Walker – agenezie sau hipoplazie de vermis cerebelos, cu dilataţie marcată chistică a V4, ce antrenează ascensioanrea cerebelului. Determină hidrocefalie, retard mintal, rar sindrom cerebelos.

Agenezia de sept pellucid – este izolată, în general asimptomatică, eventual uşor retard mintal.

Tulburările de migrare neuronală – apar odată cu reducerea mitozelor; ultimii neuroni se aşează extern.

Lisencefalia = afecţiune gravă, cu multe tipuri, ce apare datorită existenţei unor injuriii în lunile 3-5 de gestaţie. Clinic:

tipul I (Bulschovschi) se descrie cu agirie (absenţa girurilor) sau pahigirie (giruri groase) – cortex gros cu 4 straturi în loc de 6, copiii sunt microcefali cu retard sever şi hipotonie marcată. Se paote asocia cu sindrom dismorfic (sdr. Müller-Diecker). Prognostic prost; diagnostic CT, RMN.

tipul II – Walker-Warburg – este rar, se caracterizează prin giraţii puţine şio absenţa stratificării cerebrale; cortexul lipseşte complet. Clinic – sdr. HARD – hidrocefalie, agirie, displazii retiniene la care se adaugă encefalocel.

Polimicrogiria – giraţii mici numeroase, la care se asociază anomlii de arhitectonică. Clinic – crize epileptice focale,m retard mintal, deficit neurologic unilateral.

Displazia corticală focală = prezenţa unei dezorganizări la nivelul cortexului pe o arie determinată. Heterotopia neuronală – tulburări de migrare în care insule de neuroni rămân izolate în cursul migrării lor într-un loc neadecvat epilepsii focale, retard mintal. Dg – RMN.

Microcefalia = tulburare de proliferare neuronală caracterizată prin scăderea îăn volum şi greutate a creierului tradusă clinic prin perimetru cranian mai mic cu 2 derivaţii standard faţă de perimetrul cranian caracteristic vârstei, sexului şi rasei.Poate fi primară (tulburări de proliferare) sau secundară (distrucţie masivă a creierului în ultimele 2 luni de sarcină sau postnatal precoce).Etiologie – anomalii cromozomiale, factori infecţioşi (sdr TORCH), factori neinfecţioşi (metabolici, alcoolism,

malnutriţie), factori fizici (iradiere, hipertermie), factopri chimici (intoxicaţie cu CO, hipervitaminoza A, prgano-

mercuriale);

Diagnostic diferenţial – craniostenoza.

Megalencefalia = creşterea în volum şiu greutate a creierului tradusă prin căresterea perimetrului cranian cu peste 2 deviaţii

standard faţă de media corespunzătoare pentru sex, vârstă, rasă, în absenţa tumorilor şi colecţiilor lichidiene retrocerebrale.

21

Cauze – exces de constituenţi cerebrali, proliferare celulară, stocaj excesiv de metaboliţi. Asociază anomalii de migrare,

heterotopii neuronale, neuroni giganţi.

Cauze de macrocefalie (dg diferenţial cu megalencefalie) – hidrocefalie, macroencefalie, colecţii subdurale, tumori, craniu

îngroşat.

Cauze de megalencefalie – sdr Sotos (copii macrosomi care rămân mari în primii 3 ani de viaţă dar apoi se dezvoltă

normal); sindroame neurocutanate, boli metabolice.

Hemimegalencefalie – limitarea megalencefaliei la o singură emisferă. Asociază – macrocranie unuilaterală,

hemipareză/hemiplegie contralaterală, crize focale, retard mintal.

Malformaţii tardive

Parencefalia = cavităţi chistice rezuiltate din distrucţii ceerebrale focale în teritorii vasculare. Sunt asimptomatice sau au

semne neurologice focale; de obicei nu sunt progresive; pot fi suflante.

Hidranencefalia

Chisturi arahnoidiene – procese expansive netumorale, neinfecţioase, cu conţinut lichidian, localizate între arahnoidă şi

piamatar la nivelul bolţii sau bazei craniene.

Schizencefalia – despicătură în emisferele cerebrale ce se întâlneşte de la cortex la ventriculi. Cortexul cerebral remanent

care înconjoară defectul are aspect de polip.

Craniostenozele = închidere prematură a uneia sau mai multor suturi craniene în faţa unui creier în plină dezvoltare. Se

caracterizează prin forme deosebite, particulare ale cranioului. Pot exista izolat sau în contextul unor sindroame.

22

Legea Wirchov – creşeterea osului este inhibată pe direcţia perpendiculară cu sutura obliterată şi creşte compensator paralel

cu sutura obliterată.

Tipuri de craniostenoze:

trigoncefalie – creastă proeminentă, ochi apropiaţi; craniu unghiular; clinic – întârziere mintală, deficit neurologic. dolicocefalie / scafocefalie – creşterea diametrului antero*-posterior şi scăderea celui transversal. brahicefalie – creşte diametrul transversal şi scade cela anterio-posterior. plagiocefalie – inchidere unilaterală a suturilor coronare sau lambdoidă. turicefalie – craniu turtit antero-posterio.Clinic – dismrfism cranio-facial + semne neuropsihice + semne endocrine.

Rx – sutura închisăî prematur cu hiperostoza ei; eventual semne de HIC.

Tratament – craniectomie de decomnpresiune obligatoriu n primul an de viaţă.

Prognosticul depinde de numărul de suturi prinse şi de rapiditatea intervenţiei.

Diagnostic diferenţial cu microcefalia (au APP şi AHC semnificative de suferinţă).

23