neurologie pediatrica

www.neurologiepediatrica.ro dr. Aurelia Dogaru

1

Continut

9 sfaturi pentru copilul cu ADHD ................................................................ 6

Agenezia de corp calos .................................................................................. 9

Amiotrofia spinala AMS ....................................................................................... 13

Atacuri de infiorare ............................................................................................. 16

Atacuri de panica ................................................................................................ 17

Ataxia ................................................................................................................. 18

Boala Pompe ..................................................................................................... 20

Boala urinei cu miros de artar (BUMA) .............................................................. 23

Carbamazepina ................................................................................................. 27

Ce reprezinta ADHD? ........................................................................................ 32

Clasificarea epilepsiilor si sindroamelor epileptice .............................................. 39

Convulex ........................................................................................................... 42

Convulsii accidentale ......................................................................................... 44

Convulsii febrile ................................................................................................. 47

Convulsii hipocalcemice ...................................................................................... 51

Convulsii hipoglicemice ...................................................................................... 52

Convulsii hipomagneziemice ............................................................................. 53

Copilul are o convulsie ? .................................................................................... 56

Cum creste copilul tau ? ..................................................................................... 57

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza ................................................................ 64


2

Deficienta de piruvat de hidrogenaza ................................................................ 68

Depakine CHRONO ........................................................................................... 72

Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe ................................................... 77

Diazepam comprimate ...................................................................................... 80

Driptane ............................................................................................................ 83

Durere de cap cauzata de afectiuni medicale .................................................... 85

Electroencefalograma EEG ................................................................................ 89

Electromiografia (EMG) ...................................................................................... 91

Enurezis ............................................................................................................. 92

Epilepsia absenta a copilului picnolepsie ......................................................... 96

Epilepsie ............................................................................................................ 98

Examenul fundului de ochi ............................................................................... 107

Fenitoin capsule ............................................................................................... 109

Fenobarbital comprimate .................................................................................. 111

Gena MTHFR .................................................................................................... 113

Genetica moleculara a epilepsiei ....................................................................... 115

Hidrocefalia copilului (2 -17 ani) ....................................................................... 118

Hidrocefalia fetala ............................................................................................. 121

Hidrocefalia neonatala ...................................................................................... 125

Hidrocefalia sugarului ....................................................................................... 126

Holoprozencefalia ............................................................................................. 129

Homocisteina si mutatiile genei MTHFR ............................................................ 132

Infectia cu citomegalovirus ............................................................................... 135


3

Investigatia DOPLER ......................................................................................... 138

Keppra ............................................................................................................. 140

Lamictal ............................................................................................................ 150

Lamictal tablete ................................................................................................ 162

LCR Lichid Cefalo Rahidian ............................................................................ 173

Lexotanil comprimate ....................................................................................... 174

Lipotimia ........................................................................................................... 178

Malformatia venei Galen ................................................................................... 179

Masturbatia ......................................................................................................184

Miastenia neonatala tranzitorie ......................................................................... 185

Miastenie Gravis ...............................................................................................186

Migrena ........................................................................................................... 190

Minirin MELT ..................................................................................................... 192

Mioclonusul neonatal benign ........................................................................... 201

Miscari in oglinda ........................................................................................ 203

Miscari rituale ................................................................................................... 205

Neurofibromatoza tip I .................................................................................... 206

Neurontin ........................................................................................................ 209

5.3 Date preclinice de siguranta pentru Neurontin .................................................. 220

Neurotop retard ............................................................................................... 223

Nitrazepam comprimate .................................................................................. 226

Pavorul nocturn ............................................................................................... 228

Pipi in pat ......................................................................................................... 230


4

Piracetam ........................................................................................................ 233

Radiografia craniana ........................................................................................ 235

Regimul de viata la copilul cu epilepsie ............................................................ 236

Rivotril comprimate ......................................................................................... 240

Rubeola ........................................................................................................... 245

Schizencefalia .................................................................................................. 249

Scleroza tuberoasa Bourneville ......................................................................... 251

Screeningul neonatal ....................................................................................... 256

Sfaturi pentru copilul cu epilepsie .................................................................... 258

Sincopa............................................................................................................. 261

Sindrom Dandy Walker ................................................................................ 263

Sindrom DOWN ............................................................................................... 266

Sindrom Joubert ............................................................................................... 271

Sindrom West ................................................................................................. 274

Sindromul de hiperventilatie ............................................................................. 277

Sindromul Sandifer .......................................................................................... 279

Sindromul Tourette .......................................................................................... 281

Sindromul TURNER ......................................................................................... 283

Sindromul X fragil ............................................................................................ 287

Somnambulism sau automatism ambulator nocturn ...................................... 290

Somnilocvie ...................................................................................................... 291

Spasmul hohotului de plans ............................................................................ 293

Synachten Depot ............................................................................................. 294


5

Tanakan .......................................................................................................... 300

Ticuri simple .................................................................................................... 302

Ticurile motorii ................................................................................................. 306

Tipuri de dureri de cap .............................................................................. 307

Tomografia cerebrala .......................................................................................310

Tonotil .............................................................................................................. 311

Torticolis paroxistic benign ................................................................................ 315

Toxoplasmoza .................................................................................................. 317

Tulburari motorii de origine toxica .................................................................... 319

Valproat tratamentul copilului ....................................................................... 320

Varsaturi ciclice ................................................................................................ 322


6

9 sfaturi pentru copilul cu ADHD

Orice psiholog sau medic specialist va va explica pe indelete ca un copil ce sufera de

ADHD nu este capabil sa se concentreze pe un lucru, stimulii din jurul sau putand usor

sa il perturbe si sa il faca sa isi schimbe foarte repede atentia de la un lucru la altul.

Hiperactivitatea si impulsivitatea sunt trasaturi caracteristice ale ADHD-ului.

Nu trebuie sa va mire daca copilul in cauza vorbeste neintrebat, nu are rabdare, nu

reuseste sa fie organizat, pierde din lucruri sau vorbeste foarte mult. Aceste probleme

cauzeaza de multe ori cearta sau conflict intre parinti, discutiile escaladand si

ajungand la proportii greu de imaginat intr-o familie. Din aceasta cauza viata cu un

copil cu ADHD in familie devine de multe ori agitata si plina de evenimente de multe

ori ce par incontrolabile pentru ambii parinti.

Va prezint in continuare 9 sfaturi pentru copilul cu ADHD, bineinteles sfaturile

sunt catre parinti. Aveti nevoie de multa intelegere si rabdare iar aceste sfaturi sunt

doar o mica masura a lucrurilor ce trebuie facute pentru a recupera cat mai bine un

copil si a-l calauzi catre o viata normala.

Simplitate - copilul cu AD/HD are nevoie de liniste, afectiune si rutina. Incercati sa ii

simplificati cat puteti de mult viata. Il intelegeti daca sunteti la nivelul lui pentru a trai

experientele din punctul lui de vedere. Evitati violentele, chiar si numai cele verbale in

prezenta lui.

Calm - mentinerea calmului in camin este cel mai bun exemplu de ce inseamna stare

de normalitate. Incercarile la care sunt supusi parintii unui copil cu AD/HD sunt de

multe ori inimaginabile. Fiti totdeauna calmi in fata lui dar si in discutiile ce le aveti cu

partenerul de viata. In timp acest lucru scade nervozitatea copilului.


7

Acceptare - tratamentele sau sedintele comportamentale de la psiholog nu

declanseaza schimbari imediate. Parintii accepta greu o astfel de realitate care le va

marca viata. De aceea este necesar sa accepti si sa traiesti mai departe, in noile

conditii, pentru a-l putea ajuta cat mai mult pe copil sa se integreze in societate si sa

tinda catre o viata normala. Esti parinte si are nevoie de tine.

Rabdare - o virtute fara de care iti va fi greu sa faci fata copilului tau. Daca nu o ai,

rabdarea trebuie invatata. Starile de agitatie si nervozitate cu care te vei confrunta ca

parinte te vor pune la incercare. De multe ori nu vei avea nici un instrument de lupta

impotriva acestor stari.

Fii pozitiv - intotdeauna gandeste-te la calitatile sau la lucrurile bune ale copilului

tau. O astfel de gandire iti da incredere ca poti sa il recuperezi catre o viata normala.O

lista cu calitati si lucruri pozitive este indicat de facut si chiar de afisat la loc vizibil in

casa. Cu cat crezi mai mult ca sta in puterea ta recuperarea copilului, cu atat sansa de a

se intampla este mai mare.

Autocontrol - straile de nervozitate pot fi adevarate pietre de moara. O atitudine

corecta in fata copilului cand acesta trece printr-o "criza de nervi" este sa va pastrati

autocontrolul si sa vorbiti cu el calm si linistit. Acest comportament, in timp va fi

copiat de copil. Nu va ajuta la nimic sa va pierdeti si sa alimentati strea de nervozitate

a copilului cu nervii si frustarile dumneavoastra.

Fii informat - citeste in permanenta despre afectiunea copilului tau. Trebuie sa

cunosti mecanismele care stau in spatele afectiunii pentru a putea interveni in

cunostinta de cauza cand va trebui. Lumea evolueaza si apar mereu metode de lupta

noi impotriva afectiunilor. Cu cat esti mai informat, cu atat sansa de recuperare este

mai mare.

Obiective realiste - stabileste pentru copilul obiective realiste, pe care le poate

atinge. Nu ridica stacheta foarte sus, acest lucru te va face sa iti pierzi increderea si

speranta. Cu pasi mici este cel mai bine. Nu te astepta sa schimbe repede multe

comportamente. Acest lucru nu este recomandat, concentrati-va pe unul singur odata.

Concentrare - nu pune "ispitele" in jurul lui cand este antrenat intr-o activitate.

Televizorul, radioul eventual calculatorul sau consolele de jocuri nu trebuie sa stea in

camera cu el cand incearca sa se concentreze la o alta activitate. Ii vine foarte greu sa


8

fie focusat sau sa isi orienteze mintea catre un singur lucru. Daca nu intelegi acest

lucru pentru ca este diferit fata de tine, nu vei avea succes.


9

Agenezia de corp calos

Corp calos structura anatomica importanta

ce leaga cele doua jumatati ale creierului (emisferele cerebrale).

Corpul calos are forma de arc in lungime de 7 pana la 9 centimetri si se intinde

anterior de la lobul frontal (situat in partea din fata a craniului) pana la lobul occipital

(situat in partea din spate sau posterioara a craniului).

Rolul sau este de afavoriza schimbul de informatii intre cele doua emisfere cerebrale,

devenind astfel important in limbaj, citit, scris, atentie, memorie, emotii si trairi.

Pentru a intelege importanta acestei structuri trebuie spus ca ea lipseste de la pasari,

reptile, amfibieni, pesti si chiar la mamiferele inferioare.

Pe masura ce creierul animalelor devine mai mare, structura numita corp calos devine

mai dezvoltata pentru a permite transmiterea rapida a informatiilor intre cele doua

emisfere. Totusi, nu exista o diferenta intre marimea corpului calos la om si la

maimuta, de aceea, informatia este transmisa de doua ori mai incet la oameni fata de

macaci.

Agenezia de corp calos

Corpul calos apare in luna 2-3 in viata intrauterina. El poate lipsi complet si atunci

vorbim despre o afectiune numita agenezie totala de corp calossau doar partial si

atunci afectiunea poarta numele de agenezie partiala de corp calos.


10

In general lipseste partea posterioara deoarece dezvoltarea corpului calos se face

dinspre anterior inspre posterior.

Agenezia de corp calos este o afectiune destul de frecventa ce apare in unul pana la

trei cazuri la 1000 de nasteri. Cauzele bolii sunt multiple. Agenezia toatala de corp

calos apare secundar:

unor boli genetice transmise de la parinti sau bunici,

unor boli cromozomiale (adica bolile unde exista un numar anormal de

cromozomi, mai mare sau mai mic la copil),

unor factori toxici cum ar fi consumul de alcool ce poate duce secundar la

sindrom alcool fetal sau hiperglicemia materna

infectii, de exemplu: rubeola car instalata in lunile 2-3 de sarcina duce la

distrugerea de corp calos.

Agaenezia partiala de corp calos apare secundar unor infectii sau unor tulburari

vasculare care survin mai tarziu, cand corpul calos este deja format si se distruge doar

o parte a acetsuia.

Exista si forme fara simptome clinice. La majoritatea semnele clinice apar inainte de 2

ani si se manifesta prin

craniu cu dimensiuni mai mari, rar craniu mai mic,

intarziere in dezvoltarea motorie,

retard mental (de la usor la sever),

convulsii,


11

anomalii oculare: ochi mai mici sau mai indepartati, afectarea retinei,

modificari uneori vizibile doar la fundul de ochi,

anomalii endocrine, secundare afectarii hipotalamusului,

anomalii cardiace,

anomaliiurinare,

anomalii ale limbii, gingiilor, degetelor.

Se asociaza de asemenea cu alte malformatii cerebrale secundare formarii

necorespunzatoare a creierului sau al disfunctiei acestuia. Aparitia acestei malformatii

nu presupune prezenta tuturor simptomelor mentionate sau afectarea si altor organe

dar primele 4 5 simptome sunt in general prezente.

Diagnosticul ageneziei de corp calos se poate pune antenatal prin ecografie, RMN, sau

dupa aparitia simptomelor, cand se incearca identificarea unei cauze a simptomelor

mentionate prin CT, RMN, ecografie transfrontanelara. Identificarea antenatala a

malformatiei se face in jurul varstei de 20 saptamani de gestatie, iar decizia

intreruperii sarcinii este destul de dificila deoarece copilul s-ar putea dezvolta normal.

Asocierea cu alte malformatii cerebrale identificate prin RMN, modificari ale

cariotipului fetal evidentiate prin amniocenteza sugereaza o evolutie ulterior

nefavorabila copilului.

Nu exista un tratament specific al afectiunii, doar a simptomelor:

tratarea convulsiilor,

kinetoterapie pentru retardul motor,

stimulare psihica pentru retardul psihic.


12


13

Amiotrofia spinala AMS

este o boala care afecteaza neuronii din maduva spinarii si adesea si pe cei din

trunchiul cerebral. Neuronii mor, acest lucru ducand la scaderea fortei musculare si la

atrofierea muschilor. Exista trei forme mari de amiotrofia spinala, in functie de

debutul bolii si severitatea acesteia:

Amiotrofia spinala, AMS tip I Werdnig Hoffmann,

Amiotrofia spinala, AMS tip II,

Amiotrofia spinala, AMS tip III Kugelberg Welander

Este o boala genetica cu transmitere Autozomal Recesiva adica nu este obligatoriu ca

la fiecare generatie sa existe un membru al familiei bolnav.

Amiotrofia spinala de tip I

este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte

de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul

are aspectul unei papusi de carpa, adica este moale, se misca foarte putin, in pecial la

extremitatile membrelor (maini, picioare); abdomenul este proeminent. Nu-si tine

capul decat daca e ridicat in sezut, cade in fata, nu se sprijina pe membrele inferioare.

Toate membrele se misca cu usurinta, la nivelul articulatiilor, musculatura este moale,

fara tonus. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea

sternului, scolioza, cifoscolioza. Cel mai tarziu este afectata musculatura respiratorie

care duce in final la deces. Diafragmul este crutat pana in fazele tardive ale bolii, motiv

pentru care copilul pare sa respire cu musculatura abdominala. Apar si tulburari de

deglutitie. Intelectul acestor copii este normal.


14

Amiotrofia spinala de tip II

debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Unii copii stau deja in sezut sau chiar merg pana la

aparitia bolii. Evolutia ulterioara este spre pierderea acestor achizitii si aparitia

insuficientei respiratorii, a tulburarilor de vorbire si deglutitie.

Amiotrofia spinala de tip III

este forma cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun. Debutul este peste

18 luni, uneori nemanifestandu-se pana la varsta adulta. Deformarile scheletice sunt

rare. Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la

nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor.

Diagnosticul se bazeaza pe:

- aspectul clinic al copilului care ridica suspiciunea de boala,

- EMG cu modificari specifice,

- teste genetice: exista doua gene raspunzatoare pentru aparitia bolii situate pe

cromozomul 5. Cel mai frecvent boala este determinata de mutatia exonului 7 de la

nivelul genei SMN1. Aceasta mutatie este identificata si la noi in tara. Gena SMN1

codifica o proteina care se gaseste in tesutul nervos, muschi si miocard cu rol in

protejarea celulelor de moarte. In cazul modificarilor de la nivelul genei, este afectata

si proteina si atunci celulele nu vor fi protejate si vor muri.


15

In Amiotrofia spinala de tip I, majoritatea pacientilor decedeaza pana la 18 luni,

decesul fiind prin insuficienta respiratorie.

La Amiotrofia spinala de tip II, supravietuirea pana la 20 ani este de 77%. Decesul

apare tot prin insuficienta respiratorie.

In Amiotrofia spinala de tip III, speranta de viata este apropiata de cea a

populatiei generale. Daca boala debuteaza dupa 3 ani, mersul se pastreaza pana la

varste inaintate.

Tratament: nu exista un tratament care sa vindece boala. Tratamentul are rol de a

preveni complicatiile si a permite mersul cat mai multi ani. De aceea este neceasara

prezenta mai multor specialisti: neurolog, ortoped, pediatru, kinetoterapeut.

Dintre complicatii, amintesc:

- infectiile respiratorii care trebuie prevenite si tratate corespunzator,

- deformarile scheletice: purtarea de proteze, orteze, corsete si chiar interventii

ortopedice pentru stabilizarea coloanei,

- anchilozarea articulatiilor, scaderea fortei musculare: kinetoterapie,

- insuficienta respiratorie: ventilatie asistata.

Amiotrofia spinala este o boala grea ce ridica multe

probleme.


16

Atacuri de infiorare

Atacurile de infiorare sunt manifestari ce apar la varsta de 4-6 luni sau la copilul mai

mare, zeci pe zi ( pana la 100 de atacuri ), fara pierderea constientei asemanatoare

unui frison al copilului dezbracat in frig, declansate de emotie sau de urinat. Dispar

odata cu maturizarea copilului, nu au semnificatia unei boli, dar copiii pot prezenta

ulterior tremur esential.


17

Atacuri de panica

sunt frecvente la copil si in special la fete. Se manifesta printr-o stare de anxietate si

frica (senzatie de moarte iminenta, de producere a unei catastrofe) insotita de batai

rapide ale inimii, transpiratii, tremur, senzatie de oprire a respiratiei, de nod in gat,

uneori urineaza involuntar, dar fara pierderea constientei. Durata episodului este

scurta de 5-10 minute si necesita diagnostic diferential cu o criza de convulsii.

Cand vorbim de atacuri de panica cauza lor nu se cunoaste!

Cel mai adsesea sunt puse pe seama dezechilibrului substantelor chimice ce afecteaza

neurotransmitatorii din creier. S-a mai constatat ca in cazul parintilor ce au avut in

copilarie atacuri de panica, riscul ca si copii lor sa le manifeste este de pana la 8 ori

mai mare fata de parintii ce nu au avut astfel de tulburari. Se poate vorbi deci de o

transmitere genetica cand vorbim despre atacuri de panica. Trebuie stiut ca un

procent ridicat din copii ce sufera de aceste tulburari provin din parinti depresivi sau

cel putin unul din ei cu depresie.

Totusi, nu toti copiii ce au avut un atac de panica sufera de o tulburare in acest sens.

Atunci cand exista episoade de atacuri de panica este bine sa

investigati copilul.


18

Ataxia

Ataxia este definita ca o tulburare a coordonarii miscarii,

care cu toate ca forta musculara este in regula, poate sa impiedice executia miscarii

sau sa impiedice contractiile musculare necesare mentinerii pozitiei sau

posturii. Ataxia este cinetica daca impiedica miscarea si statica daca impiedica

mentinerea posturii.

Ataxia poate fi acuta sau cronica.

Ataxiile acute la randul lor se impart in:

Ataxia de origine toxica, care sunt si cele mai frecvente si in general apar la copii

de varsta prescolara carora le-au fost administrate medicamente din grupa

tranchilizantelor (de cele mai multe ori accidental). In general o analiza a sangelui

arata cu claritate despre ce substanta ingerata este vorba. Uneori si ingerarea unei

cantitati mici de alcool poate determina la copilul mic ataxie acuta.

Ataxia de origine infectioasa, care apar in mod acut in faza de incubatie sau de

evolutie a unei maladii virale. Cel mai cunoscut caz este reprezentat de ataxia din

varicela care apare cel mai des intre ziua a 2 a si a 6 a dupa eruptie. Evolutia este spre

regresie si in general in mai putin de o luna dispare si nu lasa semne.

Ataxia de origine traumatica, sunt extrem de rare si apar datorita unui edem

cerebelos acut survenit in timpul unui traumatism cerebral.


19

Ataxia de origine tumorala sunt in general grave si apar ca urmare a unui sindrom

cerebelos care afecteaza nervii cranieni si / sau truchiul cerebral. In general pentru

diagnosticare se folosesc CT sau RMN. Hidrocefalia este determinanta pentru ataxie,

si, in general tumorile lobilor frontali.

Ataxii ce apar in cursul maladiilor metabolice cum ar fi hipoglicemia care, desi

pare banal, poate fi responsabila.

Ataxii erediatre paroxistice care sunt impartite in doua forme: ataxia

tranzitorie de tip I, cu episoade scurte ce apar dupa efort sau surpriza in general la

copii prescolari si scolari si este cauzata genetic de o mutatie pe bratul scurt al

cromozomului 12, si ataxia tranzitorie de tip II care asociaza nistagmus cand

privirea este in jos si lateral. Sunt ataxii de durata mai lunga decat cele de tip I, iar ca

durata se intind pe parcursul orelor sau chiar a zilelor. Apar si la varste de peste 10 ani

catre adolescenta. Gena responsabila de aceste probleme sa afla pe cromozomul 19.

Ataxiile cronice sunt si ele cerebeloase, senzitive si

vestibulare si ca si cele acute imbraca o diversitate de

forme.


20

Boala Pompe

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele

putand aparea la orice varsta.

Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta

enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de

glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se gaseste in mod

obisnuit la nivelul muschilor.

Daca enzima nu functioneaza corespunzator, glicogenul se acumuleaza in exces in

celulele musculare, muschii devin slabi, altfel spus, scade forta musculara.

Deoarece este o boala genetica, cauza este afectarea unei gene. Defectul la nivelul genei

duce la absenta enzimei de acid alfa glucozidaza sau la scaderea activitatii acesteia.

Pentru ca o persoana sa faca boala, trebuie sa mosteneasca cate o gena defecta de la

ambii parinti. Daca mosteneste o singura gena defecta de la unul din parinti, atunci

devine purtator al bolii, este perfect sanatos si va transmite acest defect si urmasilor

sai.

Daca se intalnesc doi purtatori ai genei defecte, sansa sa aiba un copil cu boala

Pompe este 25%, un copil sanatos 20% si un copil purtator 50%.

Se spune ca boala este cu transmitere autosomal recesiva, adica nu va aparea la fiecare

generatie de urmasi.

Semne si simptome


21

Daca boala debuteaza la varsta de sugar poate duce in absenta tratamentului la deces.

Cele mai importante semne sunt:

lipotimie musculara, adica copilul este foarte moale, nu-si tine capul, nu sta in

sezut, nu se rostogoleste corespunzator varstei;

probleme de alimentaie pentru ca datorita afectarii musculaturii faciale si a

limbii copilul nu suge si nu inghite bine,varsa, regurgiteaza;

infectiile respiratorii frecvente, mai ales pulmonare care evolueaza spre

insuficienta respiratorie;

probleme cardiace: o inima cu dimensiuni mari datorita depunerii de glicogen

la nivelul celulelor musculare cardiace care in timp nu va mai bate bine;

o crestere in dimensiuni a ficatului.

La copil si adult, semnele si simptomele difera de la o persoana la alta. Difera si varsta

la care apar, severitatea lor, evolutia spre agravare. Problemele cardiace care apar la

sugar sunt rare la acest grup de varsta:

afectarea musculara se manifesta la adult prin dificultati de urcare a scarilor,

de ridicare de pe un scaun sau de mentinere a pozitiei ortostatice (in picioare).

Unii copii se dezvolta normal, merg, alearga, sar la varsta corespunzatoare,

dar apoi pierd aceste abilitati. Altii cad frecvent, se dezechilibreaza, sunt mai

putin ageri;

probleme respiratorii: dificultati de respiratie la efort cand sta in pozitia

culcat sau in timpul somnului (apare cefalee matinala si somnolenta in timpul


22

zilei), tendinta de a face frecvent infectii respiratorii, pulmonare, bronsice care

duc la insuficienta respiratorie;

probleme de alimentare: dificultati de masticatie, inghitire care duc la slabire;

tulburari ale ritmului cardiac.

vezi si: Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe


23

Boala urinei cu miros de artar (BUMA)

Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de

sirop de artar, de zahar ars sau curry).

In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua,

lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi,

importanti deoarece dau energie organismului si ajuta la cresterea acestuia.

La persoanele afectate de boala urinilor cu miros de artar le lipseste o enzima

care descompune aminoacizii iar acestia, in loc sa furnizeze energie si sa contribuie la

dezvoltarea organismului, se acumuleaza in exces determinand in special afectare

neurologica.

Exista mai multe forme clinice mai severe sau mai usoare in functie de cantitatea de

enzima pe care o are organismul (aceasta poate lipsi in totalitate sau sa fie in cantitate

prea mica)

Forma clasica este cea mai frecventa si cea mai severa, cantitatea de enzima

existenta in organism este mai mica de 2%.

Simptomele apar in primele 12-24 de ore dupa nastere, daca copilul este hranit la san,

semnele clinice pot aparea dupa 7-14 zile. Se manifesta prin scaderea apetitului,

varsaturi, scaderea in greutate, somnolenta. Neurologic copilul este sever afectat, intr-

o stare de coma, poate fi moale sau incordat, cu convulsii. Urina are mirosul

caracteristic.

Forma intermediara in care enzima este intre 3-30%


24

Bolnavii pot avea apetit scazut, retard al cresterii, intarziere in dezvoltare sau doar

dificultati de invatare mai tarziu.

In perioada neonatala nu exista o evolutie severa ca in forma anterioara, motiv pentru

care diagnosticul se pune mai tarziu, intre 5 luni si 7 ani. Evolutia este spre retard

mintal, convulsii sau chiar deces.

Forma intermitenta: enzima este intre 5-20%.

Copii au o crestere si dezvoltare intelectuala normala in copilarie, dar in conditii

de stres (o infectie, o operatie) pot prezenta episoade cu varsaturi, iritabilitate,

convulsii ce pot evolua rar spre coma si deces. Aceste episoade pot aparea la varsta

mica, dar unii pacienti pot sa nu aiba simptome pana la varsta de adult.

Forma care raspunde la administrarea de Tiamina (vitamina B1)

Enzima este prezenta, dar in cantitate mai mica, de aceea semnele clinice nu apar in

perioada neonatala. Pe parcursul vietii pot aparea manifestari clinice ca in forma

intermediara.

- Deficienta de E3 (E3 este un fragment din enzima care lipseste sau este in

concentratie mica in aceasta boala).

Boala apare foarte rar, au fost raportati sub 10 pacienti.

Evolueaza ca si forma intermediara.

Investigatii:

Diagnosticarea bolii este destul de dificila mai ales in Romania deoarece testele nu

sunt disponibile in spital, doar in laboratoarele private, iar costul este mare. Este

vorba de determinarea aminoacizilor in plasma si in urina, acestia avand valori


25

crescute.

Determinarea activitatii enzimei in unele celule din sange si piele nu se face in

Romania si nu este necesara pentru diagnosticarea bolii.

Boala nu este frecventa, apare la 1 din 185.000 de copii nascuti. Este o boala cu

transmitere genetica. Un cuplu, chiar daca este sanatos poate avea un copil boala

urinei cu miros de artar (BUMA), daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte

25% din copii vor avea boala; 25% pot fi sanatosi iar 50% vor fi purtatori ai genei

defecte, dar nu vor avea simptome. Copii acestora vor face boala, doar daca vor intalni

un partener purtator ai gene defecte. Bineinteles ca nu stii niciodata daca copilul tau

nenascut este bolnav, sanatos sau doar purtator al genei. Pentru aceasta ar trebui sa

faci amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale pentru a pentru a identifica mutatia

genei sau pentru a masura nivelul aminoacizilor.

Tratamentul in boala urinilor cu miros de artar BUMA, presupune o alimentatie

din care sunt exclusi acesti aminoacizi care sunt nocivi pentru organism. Acest regim

dietetic se mentine toata viata. Nerespectarea lui duce la aparitia episoadelor severe

mentionate. Exista preparate speciale cu lapte pentru copii. Rolul lor este de a exclude

aminoacizii daunatori dar sa asigure proteinele, vitaminele si mineralele necesare

cresterii si dezvoltarii armonioase. Cand incep sa manance si alte alimente trebuie

excluse cele care contin multe proteine: carne, peste, oua, nuci.

Alimentatia trebuie sa fie personalizata pentru fiecare copil. Acest lucru trebuie

realizat de persoane calificate cum este un dietetician. Pot primi vitamina B1 cei care

au o evolutie favorabila sub acest tratament.

Daca restrictia de aminoacizi nu se face in primele zile de viata (sub 14 zile), cei cu

forme severe vor deceda iar ceilalti vor ramane cu retard mintal, in functie de

cantitatea de enzima prezenta in organism.


26

BUMA este o boala severa care necesita tratament rapid. S-a propus chiar transplant

hepatic acceptat mai mult in forma clasica deoarece este la fel de eficient ca si dieta

specifica.

S-a observat ca leziunile neurologice prezente inaintea transplantului nu mai

evolueaza dar nici nu se amelioreaza.

Dintre complicatiile BUMA, in afara celor neurologice: paralizie cerebrala, retard

mintal, convulsii, ADHD, depresie, tulburare de anexietate pot exista si altele legate de

restrictiile de dieta: anemie, retard al cresterii, pierderea parului, osteoporoza,

candidoza esofagiana, pancreatita acuta.

Retine ca boala urinilor cu miros de artar trebuie diagnosticata cat mai

repede.


27

Carbamazepina

CARBAMAZEPINA 200 mg , comprimate

Compozitie: 200 mg carbamazepina, excipienti q.s. pentru un comprimat.

Actiune terapeutica: Anticonvulsivant.

Indicatii pentru carbamazepina:

Epilepsie: accese partiale cu simptomatologie complexa (accese psihomotorii), accese

partiale cu simptomatologie elementara (accese focale); grand mal, in special cu

geneza focala (grand mal din timpul somnului, grand mal difuz), forme mixte de

epilepsie. Profilaxia acceselor din sindromul de abstinenta alcoolica. Algii la nivelul

fetei survenite ca accese (nevralgie de trigemen); accese algice de etiologie neprecizata

pe traiectul esofagului. Stari algice in cadrul neuropatiei diabetice.

Accese neepileptice din scleroza multipla, cum ar fi nevralgia de trigemen, crize tonice,

crize de tulburari de miscare si vorbire, tulburari de sensibilitate (disartrii paroxistice,

ataxii sau parestezii) ca si accese dureroase. Psihoze, in special afectiuni maniaco-

depresive, depresii hipocondre si anxioase cu agitatie ca si stari de excitatie catatonica.

Reactii adverse la carbamazepina:

Incidenta reactiilor adverse este dependenta de doza administrata, frecventa lor fiind

mai mare la inceputul tratamentului si in cazul tratamentelor asociate. Respectarea

dozelor recomandate si a instructiunilor de folosire asigura in general o buna

toleranta. Pot aparea sedare, tulburari de constienta, ameteli, somnolenta, tulburari de

mers si miscare.


28

O atentie deosebita trebuie acordata reactiilor alergice cutanate (urticarie, dermatita

exfoliativa, sindrom Lyell, fotosensibilitate, eritem cutanat, purpura, etc.), reactiilor

hematologice (leucocitoza, leucopenie, eozinofilie, trombocitopenie, agranulocitoza,

anemie aplastica, anemie hemolitica, anemie megaloblastica, splenomegalie) si

hepatotoxice. Pentru a depista aceste reactii in faza precoce se recomanda, in special in

cazul administrarilor de lunga durata, efectuarea periodica a examenelor de laborator

relevante pentru modificarile sanguine si ale functiei hepatice.

Contraindicatii la carbamazepina: Hipersensibilitate cunoscuta la carbamazepina

sau antidepresive triciclice (amitriptilina, desipramina, imipramina, protriptilina,

nortriptilina etc.); antecedente de leziuni ale maduvei osoase: afectiuni ale sistemului

de conducere cardiac; administrarea concomitenta de IMAO (tratamentul cu IMAO

trebuie intrerupt cu cel putin 14 zile sau chiar mai mult, daca starea clinica a

pacientului o permite, inaintea initializarii tratamentului cu Carbamazepina).

Precautii: Initializarea tratamentului cu Carbamazepina necesita un istoric al bolii si

evaluarea clinica a pacientului. Carbamazepina va fi utilizata cu prudenta in cazul

pacientilor cu convulsii mixte care includ si absente deoarece poate provoca convulsii

generalizate.

Supradozare cu carbamazepina: Dozele terapeutice maxime de Carbamazepina

sunt: 0,400 g pentru o data si 1,200 g pentru 24 ore. Primele semne si simptome ale

supradozarii apar dupa 1-3 ore. Cele mai frecvente tulburari sunt cele neuromusculare.

Tulburarile cardiovasculare sunt de regula moderate, complicatiile cardiace grave

manifestandu-se numai dupa ingerarea unor doze foarte mari (>60 g). Prognoza in

cazurile de intoxicatie grava depinde in mod critic de eliminarea prompta a

medicamentului. Aceasta poate fi realizata prin inducerea vomei, irigatie gastrica si

diminuarea absorbtiei. Daca aceste masuri nu pot fi aplicate fara riscuri, se recurge la


29

asistenta medicala specializata, in timpul careia se urmareste mentinerea functiilor

vitale.

Interactiuni cu alte medicamente: In cazul administrarii concomitente a mai

multor antiepileptice, acestea isi pot reduce reciproc activitatea (ex. fenitoina,

fenobarbital, primidona). Timpii de injumatatire pentru fenitoina, warfarina,

doxiciclina si teofilina scad considerabil in cazul administrarii concomitente de

Carbamazepina. Concentratia plasmatica a carbamazepinei poate fi crescuta de

antibiotice macrolide, izoniazida, antagonisti de calciu, dextropropoxifen.

Doze, mod de administrare carbamazepina:

In general, eficacitatea si siguranta tratamentelor cu medicamente anticonvulsivante

este mai mare atunci cand se asigura monitorizarea nivelelor sanguine ale acestora.

Tratamentul cu Carbamazepina trebuie individualizat. In general, se recomanda

initierea tratamentului cu o doza mica si continuarea acestuia cu doze crescute gradat

pana la nivelul care asigura raspunsul terapeutic optim. Dupa stabilizarea starii clinice

a pacientului, doza de intretinere administrata se poate reduce treptat, pana la nivelul

minim considerat eficace. Administrarea Carbamazepinei se face in timpul meselor.

Epilepsie: Adulti si copii peste 12 ani: Doza initiala recomandata este de 200 mg de 2

ori/zi (400 mg/zi). Aceasta doza zilnica se creste apoi treptat, la intervale de o

saptamana, cu pana la 200 mg/zi, in 3-4 prize, pana la obtinerea efectului terapeutic

dorit. Dozele maxime admise la care se poate ajunge sunt de 1000 mg/zi pentru copii

intre 12-15 ani, 1200 mg/zi pentru adulti si copii peste 15 ani sau, in cazuri foarte rare,

valabile pentru adulti, 1600 mg/zi. Doza de intretinere eficienta este de obicei de 800-

1200 mg/zi. Copii intre 6-12 ani: Doza initiala recomandata este de 100 mg de 2 ori/zi

(200 mg/zi). Doza zilnica se creste apoi treptat, la intervale de o saptamana, cu pana la


30

100 mg/zi, in 3-4 prize, pana la obtinerea raspunsului terapeutic dorit. Doza maxima

admisa la care se poate ajunge este de 1000 mg/zi. Doza de intretinere eficienta este

de obicei 400-800 mg/zi.

In tratamentul epilepsiei, Carbamazepina se poate folosi singura sau asociata cu alti

agenti anticonvulsivanti. Cand se adauga in timpul tratamentului cu un alt

anticonvulsivant, Carbama-zepina se administreaza in doze crescute gradat, in timp ce

dozele celuilalt anticonvulsivant se mentin sau se scad gradat. Exceptie face fenitoina

ale carei doze trebuie crescute. Nevralgia de trigemen; nevralgia glosofaringiana: Doza

initiala este de 100 mg de 2 ori/zi (200 mg/zi). Doza zilnica poate fi crescuta pana la

200 mg/zi (100 mg la fiecare 12 ore), pana la disparitia durerii.

Doza zilnica maxima admisa este de 1200 mg. Controlul durerii poate fi de regula

obtinut cu o doza de intretinere de 400-800 mg/zi (uneori 200 mg/zi). Stari algice in

cadrul neuropatiei diabetice: Doza medie zilnica este de 200 mg de 3 ori/zi, in cazuri

de exceptie pana la 400 mg de 3 ori/zi. Accese neepileptice in cadrul sclerozei

multiple: Doza medie zilnica este de 200 mg de 2-4 ori/zi. Psihoze: Initial se

administreaza 1200 mg/zi, fractionat in mai multe prize. Doza de intretinere este in

general de 200 mg de 3 ori/zi.

Se recomanda asocierea carbamazepinei la medicatia neuroleptica in cazul

schizofreniei acute. De asemenea, dupa adoptarea masurilor de precautie

corespunzatoare, poate fi asociat terapiei cu litiu in cazul afectiunilor maniaco-

depresive. Sindromul de abstinenta alcoolica: Doza medie este de 200 mg de 3 ori/zi.

In cazurile severe, doza poate fi crescuta la 400 mg de 3 ori/zi. Se administreaza in

asociere cu medicamentele sedativo-hipnotice (clometiazol, clordiazepoxid).

Dupa depasirea stadiului acut, Carbamazepina se poate administra ca monoterapie.

Diabet insipid hipofizar: Doza medie pentru adulti este de 200 mg de 2-3 ori/zi.


31

Actioneaza numai daca exista o secretie fiziologica de ADH. Efectul este potentat de

clorpropamida. La copii doza se stabileste functie de varsta si greutate corporala.

Forma de prezentare: Cutii continand 2 blistere a cate 10 comprimate.

Conditii de pastrare: In ambalajul original. Ferit de umiditate si lumina. Termen de

valabilitate: 2 ani.

Producator carbamazepina : Labormed Pharma


32

Ce reprezinta ADHD?

ADHD (Tulburare hiperkinetica cu deficit de atentie)

este o afectiune foarte des intalnita, care afecteaza milioane de copii si adulti din lume,

avand ca si consecinte hiperactivitatea, dificultati de concentrare si comportament

impulsiv. Acestea provoaca o insuficienta la nivel functional, care poate afecta

capacitatea de a studia, comportamentul, competentele sociale, stima de sine sau

vocatia/ocupatia.

Raspandirea ADHD este de aproximativ 10%. Diferite studii au aratat o rata de

raspandire intre 1,7% pana la 17,8%. Diferenta dintre aceste valori este in stransa

legatura cu identificarea disfunctiei, si a problemelor de calitate a vietii, din moment

ce in acceptia unor societati, anumite insuficiente precum dificultatea de a invata, sunt

considerate mai putin importante. Pentru diagnosticare este necesar ,,un grad

semnificativ de disfunctionalitate, insa si aceasta poate fi evaluat diferit. Cu cat

nivelul socio-economic este mai ridicat, cu atat este mai importanta performanta in

cadrul studiului. Mediul in care traim poate influenta semnificativ diagnosticarea unei

,,deficiente, si ale celuia care indeplineste criteriile de diagnosticare si tratament

pentru ADHD. Slash-ul (liniuta) dintre AD si HD indica faptul ca pentru a fi

diagnosticata, o persoana poate suferi doar de deficit de atentie, doar de

hiperactivitate, sau de orice fel de combinatie intre cele doua. Alti termini precum

ADD sunt considerati ca iesiti din uz, si nu mai sunt folositi pentru diagnosticarea

medicala oficiala.

Care sunt simptomele pe care le prezinta un copil ce sufera

de ADHD?


33

Cum se procedeaza in diagnosticarea ADHD?

Criteriile care stau la baza diagnosticarii ADHD se regasesc in MANUALUL DE

STATISTICA SI DIAGNOSTICARE, EDITIA a IV-a (DSM IV, nu il cautati in Romania

insa). Unele standarde de evaluare, cum ar fi Standardele de evaluare Conner, si

altele, pot fi de folos pentru a stabili repertoriul caracteristicilor comportamentale,

necesare sau sugestive in diagnosticarea ADHD. In termeni simpli, urmatoarele patru

criterii trebuiesc indeplinite pentru ca diagnosticarea ADHD sa fie stabilita:

1. unele simptome sugestive trebuie sa fie prezente timp de minim 6 luni

(precum a fost indicat in Chestionarul Simptomelor ADHD sau in capitolul

referitor la criterii, din Manualul de Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a

(DSM IV));

2. consecventa dintre scoala si casa (prezenta dificultatilor sau a simptomelor nu

doar intr-un singur mediu);

3. debutul simptomelor inainte de varsta de 7 ani;

4. prezenta unei insuficiente, severa sau semnificativa, la nivel functional

(comportamental, social,vocational, in cazul studiului, in ceea ce priveste

stima de sine).

O intelegere mai detaliata a criteriilor mentionate mai sus poate fi aprofundata prin

citirea si intelegerea Manualului de Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a (DSM IV).

Criteriile folosite pentru stabilirea ADHD, conform Manualului de

Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a (DSM IV)

Toate criteriile trebuie indeplinite pentru diagnosticarea cu ADHD.


34

Neatentia sau Hiperactivitatea-impulsivitatea trebuie sa fie prezente.

Neatentia: trebuie sa existe cel putin 6 din 9 simptome; trebuie sa fie prezente cel

putin 6 luni si sa fie anormale pentru varsta respectiva:

1. deseori nu reuseste sa se concentreze asupra detaliilor sau face greseli

datorate neatentiei la serviciu, la scoala sau in cadrul altor activitati,

2. adesea are dificultati in pastrarea atentiei in timpul unor sarcini sau in timp ce

se joaca,

3. deseori da senzatia ca nu asculta cand i se vorbeste in mod direct,

4. adesea nu urmeaza instructiunile si nu reuseste sa termine sarcinile scolare,

indatoririle caznice sau obligatiile de serviciu (lucru care nu se datoreaza unui

comportament contradictoriu sau datorita neintelegerii instructiunilor),

5. deseori are dificultati in organizarea activitatilor sau a sarcinilor,

6. adesea evita, ii displace, sau este reticent in a se angaja in activitati ce necesita

un efort mental considerabil (cum ar fi sarcinile scolare sau temele pentru

acasa),

7. deseori pierde lucruri necesare indeplinirii sarcinilor sau activitatilor (de

exemplu proiecte scolare, creioane, carti sau unelte),

8. adesea este distras de stimuli externi,

9. deseori este uituc in cazul activitatile zilnice.

Hiperactivitate-impulsivitate: 6 (sau mai multe) din urmatoarele simptome de

hiperactivitate-impulsivitate au persistat cel putin sase luni pana la un nivel la care

acesta a devenit neadaptat si inconsecvent cu nivelul de dezvoltare:


35

Hiperactivitatea

1. deseori isi framanta mainile sau picioare si se agita pe scaun,

2. adesea se ridica in picioare in clasa sau in alte situatii cand in mod normal ar

trebui sa stea asezat,

3. deseori se enerveaza si devine irascibil in situatii in care acest lucru nu este

normal (in cazul adolescentilor sau al adultilor se poate limita la neliniste sau

sentimente subiective),

4. adesea avea dificultati in a se juca sau in a se angaja in activitati de recreere, in

mod linistit,

5. este tot timpul ,,in miscare si deseori se comporta de parca ,,ar fi bagat in

priza,

6. deseori vorbeste excesiv.

Impulsivitatea

1. adesea ofera raspunsuri in graba, fara a astepta ca intrebarile sa fie in

intregime formulate,

2. deseori are dificultati in a-si astepta rand la replica,

3. adesea intrerupe sau intervine intr-o discutie (ex.: izbucneste in timpul unei

conversatii sau al unui joc),

4. unele simptome de hiperactivitate impulsiva sau neatentie care au cauzat

disfunctionalitati, erau prezente inainte de varsta de 7 ani,

5. unele neconcordante dintre simptome se regasesc in doua sau mai multe

medii (ex.: la scoala, la serviciu si acasa),


36

6. trebuie sa existe o evidenta clara a insuficientei clinice semnificative in mediul

social, scolar sau ocupational,

7. simptomele nu apar exclusiv pe perioada unei tulburari indelungata de

dezvoltare, schizofrenie sau alta tulburare psihotica, si nu se potrivesc mai

bine unei alte tulburari mentale (tulburari ale starii de spirit, anxietate,

tulburari de disociere, sau o tulburare de personalitate).

Cele patru tipuri de ADHD sunt:

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, categorie combinata: daca cele

doua criterii A1 si A2 se regasesc in ultimele 6 luni.

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, predominant fiind tipul neatent:

daca criteriul A1 se regaseste, dar criteriul A2 nu se regaseste in ultimele 6 luni.

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, predominant fiind tipul hiperactiv-

impulsiv: daca criteriul A2 se regaseste, dar criteriul A1 nu se regaseste in ultimele 6

luni.

Pentru persoanele (in special adolescenti si adulti) ale caror simptome nu mai

indeplinesc toate criteriile de ADHD, este indicat a se folosi termenul ,,atenuare

partiala.


37

Ce trebuie sa faci daca copilul tau are o

convulsie la febra sau in afebrilitate ?

Nu este usor nici pentru personalul medical cu atat mai putin pentru un parinte, un

membru al familiei sau un martor intamplator sa vada un copil care are o criza

convulsiva.

Este foarte important sa respecti cateva indicatii care l-ar putea ajuta pe copil:

plasati copilul intr-un loc sigur unde nu se poate lovi de alte obiecte in timpul

miscarilor necontrolate (de exemplu: aveti grija sa nu cada din pat,

indepartati-l de scari daca se afla in apropierea acestora, feriti-l de soba sau

calorifer unde s-ar putea arde);

asezati-l cu capul mai sus si pe o parte, astfel nu riscati sa se inece cu saliva

sau cu resturile alimentare in cazul unei varsaturi;

nu incercati sa opriti miscarile necontrolate sau sa indreptati unul din

membre daca acesta este rigid;

nu introduceti nimic in gura copilului pentru ca este inconstient si se poate

ineca;

nu incercati sa tineti limba copilului, nu este posibil sa o inghita; unii copii isi

pot musca limba in timpul convulsiei, dar leziunea este usoara si se vindeca

rapid;

uitati-va la ceas (daca e posibil), convulsia care depaseste 5 minute necesita

tratament imediat;

stati cu copilul pana la finalul crizei;


38

lasati copilul sa adoarma daca e obosit dupa criza. Incercati sa ii explicati ca

este in siguranta si ca poate dormi daca vrea;

Sunati la Serviciul de Urgenta pentru orice vi se pare ca nu este in regula cu

copilul in timpul crizei sau dupa si mai ales daca convulsia dureaza mai mult

de 5 minute sau daca copilul a suferit un traumatism craniocerebral in

timpul crizei (de exemplu: a cazut), nu respira bine sau are fata

albastra dupa criza sau copilul nu se trezeste la finalul crizei sau apare

alta convulsie.

Parintii copiilor care au mai avut convulsii, au fost invatati sa

administreze Diazepam intrarectal pentru crizele ce dureaza peste 5 minute. Doza de

Diazepam se prescrie in functie de greutatea copilului, de aceea trebuie sa respectati

indicatiile medicului. Diazepamul este un medicament ce se administreaza cu

precautii si necesita o reteta speciala.

Daca copilul este febril se incearca scaderea febrei, la finalul crizei prin administrarea

de paracetamol si/sau ibuprofen si impachetari hipotermizante (in cersafuri ude cu

apa la temperatura camerei).

NOTA BENE: Acestea sunt doar cateva sfaturi sa va vina in ajutor. Incercati sa

respectati indicatiile medicului care va supravegheaza copilul daca el v-a sfatuit altfel.


39

Clasificarea epilepsiilor si sindroamelor epileptice

Datorita numarului larg de epilepsii si sindroame epileptice exitente, din necesitate, s-

a impus o clasificare internationala pentru ca medicii sa se poata intelege intre ei

indiferent din ce colt de lume a venit pacientul.

Factori generatori de epilepsie:

Sunt si foarte multi factori generatori ai epilepsiei, crize focale sau nu, generalizate sau

partiale,criptogenice sau simptomateice, etc.

Epilepsie si sindroame epileptice focale:

1.Idiopatice (dupa varsta)

- epilepsie benigna cu paroxisme rolandice

- epilepsie benigna cu paroxisme occipitale

- epilepsie primara de lectura

2. Simptomatice cuprinde sindroame in functie de etiologie si localizare

3. Criptogenice in general se vorbeste de epilepsie partiala criptogenica

Epilepsii si sindroame epileptice generalizate

1. Idiopatice (dupa varsta)

- convulsii neonatale familiale benigne

- convulsii neonatale benigne


40

- epilepsia miclonica benigna a copilului

- epilepsia absenta a copilului

- epilepsia absenta a adolescentului

- epilepsia mioclonica juvenila

- alte epilepsii (cu crize tonico-clonice generalizate)

2. Criptogenice si / sau simptomatice, ce prezinta si:

- spasme infantile (sindrom WEST)

- sindromul Lennox Gastaut

- epilepsia cu crize mioclono astatice

- epilepsie cu absente mioclonice

3. Simptomatice

- fara etiologie specifica:

- encefalopatia mioclonica precoce

- encefalopatia infantila precoce (sindrom Ohtahara)

- altele

- sindroame specifice (degenerative sau metabolice)

Epilepsii in care nu este determinat caracterul focal sau

generalizat

1. Cu asocierea crizelor generalizate si partiale:

- epilepsie mioclonica severa

- epilepsie cu varfuri de unda continue in somnul lent

- epilepsie cu afazie dobandita (sindrom Landau Kleffner)


41

2. Fara caractere generalizate sau focale sigure

Sindroame speciale

1. Crize ocazionale (tranzitorii)

- convulsii febrile

- crize determinate de factor toxic sau metabolic

2. Crize izolate, stare de rau izolata

Trebuie spus ca unele din sindroamele intalnite mai sus sunt foarte rare. Aceasta

clasificare isi atinge totusi scopul, si permite clasarea celor mai multe epilepsii.

Se pot spune inca multe despre Epilepsie: o boala cu foarte

multe aspecte implicate.


42

Convulex

Compozitie Convulex:

Capsule gastrorezistente: acid valproic pur 150 mg, 300 mg i 500 mg, cutii cu 100

capsule.

Sirop: valproat de sodiu 50 mg/ml, flacoane de 100 ml.

Aciune: Antiepileptic puternic cu spectru larg, acionnd prin creterea concentraiei

cerebrale de acid gama-aminobutiric (GABA).

Convulsii primare generalizate:

Indicaii terapeutice:

petit mal;

absente picnoleptice;

convulsii mioclonice ataxice (Sindrom Lennox);

petit mal impulsiv (convulsii mioclonice);

spasme infantile (Sindrom West);

grand mal (convulsii la trezire, forme fotosensibile).

Convulsii pariale (focale), caracterizate n special prin simptome complexe cu

generalizare secundar.

Contraindicaii Convulex:

Hipersensibilitatea specifica la acid valproic, insuficiena hepatica sau pancreatica

(functia hepatica va fi monitorizata la inceputul terapiei, la fiecare crestere a dozei si


43

apoi la 2 luni); tulburari de coagulare sangvina, sarcina in primul trimestru (potential

teratogen).

Precautii in administrare: Disfuncii hepatice, pancreatice sau ale mduvei osoase

n antecedente; tendin la sngerare; disfuncie renal; defecte enzimatice

congenitale; forme severe de accese epileptice; copii retardai mental; leziuni cerebrale

organice; copii mai mici de 2 ani (deoarece sunt n mod particular susceptibili la

afectare hepatica).

Administrare Convulex:

Doza de debut este de cu cretere de 15mg/kg corp/zi cu crestere progresiva 30mg/kg

corp/ziDoza de debut este de cu cretere progresiv pana la oprirea crizelor.

Doza medie: 30 mg corp / zi.

Doza maxima: 2500 mg / zi fractionata in mai multe reprize.

Efectul terapeutic apare dupa 2 4 zile de la administrarea medicamentului.

Sarcina si alaptare: Acidul valproic s-a dovedit a fi teratogen n studiile pe animale;

n consecinta, in timpul sarcinii, acidul valproic trebuie administrat n dozele minime

eficiente. Trebuie evitata asocierea cu alte anticonvulsivante. Nu ar trebui inceput in

primele 3 luni de sarcina daca sarcina survine, iar femeia se afla sub tratament cu acid

valporic, acesta nu trebuie intrerupt (exist riscul creterii frecvenei atacurilor

epileptice sau al instalrii de status epilepticus, ce pericliteaza atat viata mamei cat i

a fatului). Se va monitoriza nivelul plasmatic terapeutic al acidului valproic.


44

Convulsii accidentale

Numite convulsii ocazionale, convulsii accidentale,

sunt crizele ce apar ocazional legate de o situatie epileptogena tranzitorie. Aici intra

convulsiile ce apar ca urmare a unor afectiuni cu localizare in Sistemul Nervos Central

sau extracerebral.

Convulsii aparute la debutul unor afectiuni acute ale Sistemului Nervos Central:

- convulsii accidentale provenite din meningitele acute:

a. meningite purulente cauza cea mai importanta de convulsii accidentale ce

survin in cursul unor afectiuni acute ale Sistemului NervosCentral. Jumatate din

cazurile intalnite sunt la copii cu varsta de pana un an si 90% din cazuri apar la copii

de sub 5 ani. Germenii raspunzatori de aceste infectii sunt cel pneumococ (pana la

40% din cazuri), meningococ (in medie 10%) si, inflenzae (80%). In general boala

debuteaza brusc, cu febrasi stare generala proasta, cefalee, greata si varsaturi.

Convulsiile nu este obligatoriu sa fie prezente odata cu debutul bolii. Existe redoare

de ceafa si bolnavul prezinta semne de afectare cerebrala cum ar fi somnolenta, stare

de coma sau rau convulsiv. In general punctia lombara confirma diagnosticul (rare

exceptii au fost observate). Tratamentul are ca scop oprirea convulsiilor si se face in

general cu administrarea de diazepam in doze uzuale. Se evita in general folosirea de

fenobarbital datorita timpului mare care este necesar pentru a ajunge la concentratia

sangvina necesara.


45

b. meningite cu LCR clar virale, debuteaza tot acut cu febra, greata, varsaturi,

cefalee, somnolenta si incet apar semne de iritatie meningeala mialgii, ataxie, alterarea

starii de constienta margand pana la coma. Diagnosticul se pune in general pe

confirmarea virusului in LCR.

c. meningita tuberculoasa, rara in prezent este cea mai grava dintre meningitele

cu LCR clar. Frecventa maxima se inregistreaza intre 6 luni si 3 ani de viata. Debutul

este precedat de o perioada cu febra neregulata,dureri abdominale, anorexie, scadere

in greutate. Periada de debut tine intre 2 si 3 zile si este asociata cu fotofobie, febra,

varsaturi, alterarea starii de costienta, deficite motorii, paralizii faciale, convulsii,

sindrom meningeal. Netratata, boala este letala. Cu tratament evolutia este spre

vindecare. Diagnosticul se pune pe baza studiului LCR, a fundului de ochi, radiografie

pulmonara si reactia la tuberculina.

- convulsii accidentale provenite din encefalitele acute:

encefalitele acute sunt definite ca inflamatii acute nesupurative ale creierului, si in

general sunt boli mai rar intalnite si sunt cauzate de virusuri. Encefalitele acute virale

sunt de doua forme: primitive si secundare.

a. formele primitive sunt boli cerebrale virale autonome produse de virusuri

neurotrope (poliencefalite). De obicei debutul bolii este brusc, cu febramare si

convulsii sau stari de rau convulsiv partiale sau generale. Apare somnolenta si exista

cazuri in care se instaleaza coma. Nu lipsesc din tablou ataxiile, hemiplegii, tulburari

de deglutitie si respiratie, uneori sindrom meningian. Examenul LCR nu prezinta

modificari caracteristice. Examenul fundului de ochi poate avea aspect normal sau

poate evidentia edem sau staza papilara. Diagnosticul este confirmat de cresterea in


46

dinamica a titrului anticorpilor specifici observat prin tehnici serologice. In general

acest lucru este realizabil la 2-3 saptamani de la debutul bolii !

b. formele secundare de encefalita acuta sunt numite leucoencefalite si sunt

realizate prin mecanism autoimun fiind forme postinfectioase (postrujeolica,

postrubeolica sau postvariceloasa). Ca urmare a cresterii vaccinarii, formele secundare

au o incidenta destul de mica.


47

Convulsii febrile

Convulsii febrile - evenimente care apar de obicei

intre varsta de 3 luni pana la 5 ani, la febra, fara sa existe semne de infectie

a Sistemului Nervos Central. Cauzele pentru convulsii febrile sunt insuficient

cunoscute. Este vorba despre o hiperexcitabilitate a creierului in aparitia careia au rol

important 3 factori:

1. febra:

care poate sa apara ca urmare a unei boli respiratorii, digestive, infectioase;

temperatura este in general ridicata, peste 39,5 grade Celsius, dar in 25% din

cazuri poate sa fie intre 38 si 39 grade Celsius;

nu toate convulsiile febrile se produc la aceiasi temperatura, chiar la acelasi

copil;

uneori, convulsii febrile pot aparea chiar cand o temperatura ridicata incepe

sa scada;

2. varsta:

convulsii febrile apar de obicei intre 3 luni si 5 ani ( cu frecventa maxima intre

1,5 si 2 ani ), interval de varsta in care creierul este imatur, insuficient

dezvoltat, iar frecventa bolilor febrile este maxima;

3. factori genetici


48

daca parintii au avut in mica copilarie o convulsie febrila, sansa ca si copii

lor sa aiba convulsii febrile este de 33 %.

ATENTIE !

Sub 6 luni, convulsii febrile se asociaza mai des cu o infectie

a Sistemului NervosCentral ( meningita, encefalita );

Cum isi dau seama parintii ca fiul sau fica lor prezinta o convulsie in context febril ?

Copilul este racit, are diaree, sau o boala infectioasa, are febra si devine inconstient,

palid, cu cianoza in jurul gurii (este vanat) sau cianoza generalizata cu privirea

plafonata (ochii peste cap), tremura ritmic din tot corpul sau pe jumatate de corp.

Durata crizei este variabila cel putin 5-6 minute, si mai rar, in 5% din cazuri 20

minute. Atunci cand durata crizei este peste 20 minute, se numeste status epileptic.

ATENTIE !

uneori convulsia febrila poate fi confundata cu un frison, dar atunci copilul este

constient.

Cand ne-ar putea ingrijora o convulsie febrila ( convulsii febrile complicate ) ?

varsta copilului sub 1 an;

se repeta de mai multe ori in aceiasi zi;

dureaza peste 15-20 min;

este pe jumatate de corp;

apare la un copil cu dezvoltare psihomotorie necorespunzatoare varstei;

apare o scadere a fortei musculare la unul din membre dupa criza.


49

Ce analize ar trebui sa faca copilul dumneavoastra daca il suspectati de convulsii

febrile ?

analizele de sange au valoare limitata;

EEG este putin important pentru diagnostic si prognostic;

radiografia de craniu, tomografia, rezonanta magnetica nucleara (RMN) nu

sunt indicate in practica curenta; o convulsie febrila nu determina de cele mai

multe ori o leziune la nivelul creierului;

punctia lombara nu este recomandata de rutina daca nu sunt semne de

infectie a Sistemului Nervos Central;

Care este evolutia pe termen scurt si lung ?

Cateva date extrase din literatura de specialitate ar putea linisti parintii, chiar daca,

copilul lor a prezentat o convulsie febrila:

4-5 % din populatia generala a avut cel putin o convulsie febrila in cursul

vietii;

convulsii febrile nu produc distrugerea creierului sau afectarea

intelectului;

riscul de a dezvolta ulterior epilepsie este de 2-5 % (acelasi risc ca si in

populatia generala);

Nu trebuie omis faptul ca riscul de repetare a unei convulsii febrile este de 30-40 % iar

majoritatea acestor crize ( 50-75 % ) se produc in primul an dupa evenimentul initial.

Cand exista un risc mai mare de repetare a unei convulsii febrile ?


50

prima convulsie febrila a aparut sub varsta de 15 -18 luni;

exista o ruda apropiata care a avut in copilarie convulsie febrila;

temperatura nu este foarte ridicata ( sub 38,5 grade Celsius ) la

prima convulsie febrila;

durata scurta de la debutul bolii la prima convulsie febrila.

Riscul de a face epilepsie dupa o prima convulsie febrila este mai mare daca:

este o convulsie febrila pe o jumatate a corpului, cu durata lunga

sau convulsie febrila se repeta in aceiasi zi sau cu ocazia altor evenimente

febrile in cadrul aceleiasi boli;

copilul nu este normal din punct de vedere neurologic si psihic.

Ce veti face in cazu de convulsii febrile?

Intotdeauna trebuie consultat in cel mai scurt timp un medic neurolog sau daca nu

aveti unul in apropiere, un medic pediatru, chiar daca convulsia febrila s-a oprit.

Acesta va decide daca a fost vorba despre o convulsie si daca va trebui sa indice un

tratament; deasemenea va identifica cauza crizei, va recomanda un tratament pentru

scaderea si combaterea febrei si pentru boala acuta.

Este important ca medicul de specialitate sa hotarasca ce

aveti de facut in continuare daca v-ati confruntat la copilul

dumneavoastra cu convulsii febrile.


51

Convulsii hipocalcemice

sunt convulsii ce ar putea aparea la copil in prima luna de viata daca concentratia din

sange a calciului total ar scadea sub 7 mg/dl sau a calciului ionic sub 2,5

mg/dl. Scaderea calciului este insotita si de modificari EKG (electrocardiograma).

Hipocalcemia si convulsii hipocalcemice ar putea aparea mai frecvent la:

copii prematuri (nascuti inainte de termen),

copii dismaturi (nascuti cu greutate mica la nastere),

copii nascuti din mame cu diabet zaharat (vezi si: ghid diabet zaharat),

copii cu afectare respiratorie la nastere,

copii sub 28 zile de viata alimentati cu lapte de vaca,

copii care nu au glande paratiroide,

copii din mame cu hiperparoidism.

Incetarea crizelor se obtine prin administrare de calciu intravenos.

In cazul de convulsii hipocalcemice, prognosticul este bun, copii

nu raman cu sechele.


52

Convulsii hipoglicemice

Pentru a determina convulsii hipoglicemice,

glicemia trebuie sa scada sub 30mg/dl la nou nascutul cu greutate normala si sub

20mg/dl la cei cu greutate mica, in primele 72 ore de viata si sub 40mg/dl dupa 72 ore

de viata.

Scaderea glicemiei poate fi tranzitorie la:

- cei nascuti inainte de termen,

- cei nascuti la termen dar cu greutate mica,

- cei cu suferinta la nastere sau cu afectare imediat ulterioara (hemoragie, infectii),

- cei nascuti din mame cu diabet zaharat.

Scaderea glicemiei poate fi permanenta la cei care au afectarea pancreasului sau a

unor enzime implicate in producerea sau distrugerea glucozei.

Hipoglicemia neonatala poate fi usoara sau severa ducand la

convulsii hipoglicemice, coma, afectare cardiaca.

Este foarte important ca mamele sa cunoasca faptul ca un copil foarte mic trebuie

hranit la un interval de maximum 4 ore. O somnolenta excesiva ar putea fi un semn de

hipoglicemie si este posibil sa duca la convulsii hipoglicemice.

vezi si: Ghid de diagnostic si tratament al hipoglicemiei neonatale

Convulsii hipoglicemice se instaleaza practic doar atunci

cand dintr-o cauza sau alta glicemia scade ducand la

hipoglicemie.


53

Convulsii hipomagneziemice

apar pe fondul scaderii magneziului din sange se asociaza cu scaderea calciului. Din

acest motiv, convulsiile au aspect asemanator dar nu se opresc la administrarea de

calciu ci la administrarea de magneziu.

Valorile magneziului care ar putea duce la convulsii

hipomagneziemice sunt sub 1,3 mg/dl.

Exista o forma familiala a scaderii magneziului in perioada de nou nascut care apare

mai frecvent la baieti si care se poate manifesta prin convulsii

hipomagneziemice si coma.


54

Convulsiile neonatale familiale benigne

Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta

a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot

prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de

termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea se spune ca este o afectiune care depinde de

varsta copilului (apare in acest interval dupa nastere si nu ulterior).

Din punct de vedere clinic, convulsiile neonatale familiale benigne se manifesta

cu sporirea respiratiei, cianoza fetei, batai rapide ale inimii, contractii ale membrelor,

fetei, corpului, simetrice pe tot corpul sau asimetrice pe jumatate de corp, care

dureaza 1 pana la 3 minute. Crizele se pot repeta multe zile si pot fi intre 15 si 20 crize

pe zi.

Intre crize copilul este normal neurologic, poate suge la san. Uneori insa poate fi mai

moale, mai adormit dar acest lucru este influientat si de medicatia administrata pentru

oprirea crizei.

Investigatiile au ca scop excluderea altor cauze de convulsii neonatale, de exemplu cele

aparute in cazul unei meningite sau encefalite (punctie lombara, analize de sange care

sa arate prezenta infectiei) cele metabolice prin scaderea glicemiei, calcemiei,

magneziului, sodiului din sange, lipsa vitaminei B6 (analize biochimice), cele aparute

prin insuficienta oxigenare a creierului (analize biochimice). Electroencefalograma

este normala intre crize si cu modificari in criza.

RMN-ul cerebral exclude o malformatie cerebrala.


55

In ceea ce priveste tratamentul convulsiilor neonatale familiale benigne, parerile sunt

impartite. Unii medici nu recomanda tratament decat in cazul unor crize cu durata

lunga deoarece ele oricum nu mai apar. Alti specialisti recomanda medicatie

antiepileptica, dar nu mai mult de un medicament pentru 3 6 luni.

Convulsiile neonatale familiale benigne se vindeca ?

In general au o evolutie favorabila si un bun prognostic. De obicei dispar intre 1 si 6

luni iar in 68% din cazuri in primele 6 saptamani. Riscul de aparitie ulterioara al altor

epilepsii este cu 11% (mai mare ca in populatia generala), in general epilepsii mai putin

severe. Aproximativ 5% pot faceconvulsii febrile, dar acelasi risc este si in populatia

generala.

In general, copiii nu au retard motor sau mintal, doar 2,5% pot avea dificultati de

invatare la scoala.

Convulsiile neonatale familiale benigne considerata o boala genetica, desi, nu in

toate familiile studiate s-a identificat gena raspunzatoare de transmiterea bolii.

Modificarile pot aparea pe cromozomul 20 sau cromozomul 8.

Testarea genetica nu se face de rutina, de aceea diagnosticul se stabileste dupa

excluderea altor cauze.


56

Copilul are o convulsie ?

Masuri care pot fi luate in cazul in care copilul

dumneavoastra are o convulsie:

indepartati-l daca se afla intr-o zona periculoasa (in mijlocul strazii, la

marginea unui pod sau langa o balustrada, in apropierea unor obiecte

ascutite);

asezati-l pe o parte, cu capul mai sus pentru a preveni aspiratia;

descheiati hainele, in special in jurul gatului (cravata, esarfa, etc.);

uitati-va la ceas sa vedeti cat dureaza criza;

incercati sa observati ce se intampla in timpul crizei (convulsie);

administrati medicatia de urgenta pe care v-a recomandat-o medicul dupa

doua trei minute de la inceperea crizei.

ATENTIE: Anuntati familia, cereti ajutor, dar nu va lasati copilul singur in convulsie,

oricat de speriati sunteti.

Masuri inutile in cazul in care copilul dumneavoastra are o

convulsie:

nu incercati sa il tineti strans pentru ca nu veti opri contractia mainilor sau

picioarelor;

nu introduceti degetul intre dintii copilului cand maxilarul este inclestat;

nu faceti masaj cardiac sau respiratie gura la gura in caz de convulsie.


57

Cum creste copilul tau ?

Sa-ti privesti copilul crescand este una dintre cele mai minunate experiente pentru un

parinte. Primii ani din viata si mai ales primele 12 luni reprezinta un proces complex

in care se produc modificari importante pe plan motor si psihic. Desi niciodata doi

copii nu se vor dezvolta in acelasi ritm, ei trebuie sa fie capabili sa faca acelasi lucru la

o anumita varsta. Ca parinte esti cel mai in masura sa notezi cum se dezvolta copilul

tau si poti folosi aceste informatii ca pe un ghid.

Tine minte, un raspuns negativ la oricare dintre aceste intrebari nu inseamna neaparat

ca a aparut o problema. Fiecare copil se dezvolta intr-un anumit ritm si poate uneori

se dezvolta mai incet fata de alti copii de aceiasi varsta. Aceste informatii trebuie

folosite doar pentru a te orienta. Citind chiar carti de specialitate diferite vei observa

ca exista deosebiri.

Propune-ti sa ceri o consultatie unui medic specialist neurolog daca:

- sunt diferente majore intre dezvoltarea copilului tau si acest ghid,

- copilul tau nu face multe dintre lucrurile pe care in mod obisnuit ar trebui sa le faca

la varsta lui.

raspunde cu NU sau DA la aceste intrebari:

la varsta de 2 LUNI

Daca il lasati pe burtica isi ridica si mentine pentru scurt timp capul?

Copilul tau zimbeste cind te vede?

Se agita cind aude diferite sunete?

Daca ii plimbi un obiect in fata ochilor il urmareste?


58

la varsta de 3 LUNI

Cind copilul sta pe spate isi misca simetric toate cele patru membre?

Copilul tau scoate divere sunete: gangureste, bolboroseste inafara de a plange ?

Raspunde (zambeste, vocalizeaza) cand iti aude vocea ?

Mana copilului tau e frecvent deschisa?

Cand il ridici din pozitie culcata in sezut, isi tine capul drept mai mult timp ?

Daca vede o jucarie, isi agita bratele ?

la varsta de 4-5 LUNI

Daca copilul sta pe spate isi ridica capul de la planul patului ?

Daca sta pe burta se sprijina pe palme ridicandu-si capul si trunchiul de pe pat ?

In aceasta pozitie (de mai sus), isi roteste capul stanga-dreapta?

Daca este sustinut de sub brate cu ambele maini impinge cu picioarele planul patului ?

Tine un obiect in mana intre degetul maresi celelalte 4 degete ?

la varsta de 6 LUNI

Copilul tau se rostogoleste de pe spate pe burta sau invers ?

Cand copilul este pe burta, se sprijina pe maini cu bratele extinse ?

Cand este ridicat in picioare incearca sa paseasca ?

Sta in sezut sprijinindu-se cu mainile pe coapse ?

Copilul tau isi intoarce capul la zgomote care nu se produc in apropierea lui ?

Isi tine biberonul cu mainile si il duce la gura ?

Copilul tau vede obiecte mici de la distanta ?


59

Intinde mana sa ia o jucarie ?

Copilul tau rosteste silabe ? (ma, ba, ta)


Copilul tau sta in sezut cu spatele rezemat ?

Sustinut in picioare, suporta greutatea corpului, topaind ?

Se bucura la vederea imaginii sale in oglinda ?

Copilul tau rosteste mai multe silabe legate intre ele (mamamamama, tatata, bababa) ?

Trece o jucarie dintr-o mana in alta ?


Copilul tau sta bine in sezut, fara sprijin, cu spatele drept ?

neurologie pediatrica

Documents