P e d i a t r i a P o l s k a t o m 8 5 , n r 3 , m a j – c z e r w i e c 2 0 1 0

PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 274

Nawrotowa zatorowość żylna u dziecka z homozygotyczną formą mutacji Leiden

Recurrent venous thromboembolism in the child with the homozygous form of the Leiden mutation

Katarzyna Mazur-Melewska, Magdalena Figlerowicz, Wojciech Służewski

STRESZCZENIETrombofilia wrodzona stanowi dobrze znany czynnik ryzyka zatorowości u dzieci. Obraz kliniczny choroby jest he-terogeniczny od bezobjawowego do nasilonej zatorowości. Autorzy prezentują przypadek nawrotowego udaru mó-zgu, powikłanego zatorowością płucną oraz żyły obwodowej u 7-letniego dziecka z homozygotyczną formą mutacji Leiden. Słowa kluczowe: zatorowość żylna, mutacja Leiden, mutacja G1691A, udar mózgu

SUMMARYHereditary thrombophilia is a well known thrombotic risk factor in children. The disease manifests itself heterogeni-cally; it can vary from being asymptomatic to causing severe embolism. The authors present a case of recurrent brain stroke complicated by pulmonary and peripheral vein thromboembolism in a 7-year-old-child with a homozygous form of Leiden mutation.Key words: hereditary trombophilia, Leiden mutation, mutation G1691A, brain stroke

Pediatr Pol 2010; 85 (3): 274–277

© 2010 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne

Otrzymano/Received: 11.01.2010

Zaakceptowano do druku/Accepted:

20.02.2010

Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej

Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Kierownik: prof. dr hab. med. W. Służewski

Konflikt interesu/ Conflicts of interest:

Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów

Adres do korespondencji/ Address for correspondence:

Katarzyna Mazur-Melewska Klinika Chorób Zakaźnych

i Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego

im. K. Marcinkowskiego ul. Szpitalna 27/33

60-589 Poznań Tel.(0-61) 8491-361

e-mail: katarzynam-m@wp.pl

P e d i a t r i a P o l s k a t o m 8 5 , n r 3 , m a j – c z e r w i e c 2 0 1 0

PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 275

Ryc. 1. Obraz NMR mózgowia dziecka z udarem mózgu Fig. 1. NMR picture of brain stroke

P e d i a t r i a P o l s k a t o m 8 5 , n r 3 , m a j – c z e r w i e c 2 0 1 0

PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 276

Omówienie

P i ś m i e n n i c t w o

1Badanie genetyczne w kierunku genu protrombiny oraz mutacji genu protrombiny wykonano w Pracowni Hemostazy Katedry i Kliniki Hematologii i Chorób Rozrostowych Układu Krwiotwórczego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

P e d i a t r i a P o l s k a t o m 8 5 , n r 3 , m a j – c z e r w i e c 2 0 1 0

PRACE KAZUISTYCZNE / CASE REPORTS 277