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DGM · Deutsche Gesel lschaft für Muskelkranke e .V.

Myotone Dystrophie Typ 2(DM2)

Proximale MyotoneMyopathie (PROMM)

Rickersche Erkrankung

05/2010 · Dr. Kress, Würzburg / PD Dr. Schoser, München

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Myotone Dystrophie Typ 2(DM2)

Proximale Myotone Myopathie(PROMM)

Rickersche Erkrankung

Die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist die 2. Form dermultisystemischen Myotonen Dystrophien. Sie wurde imLaufe der letzten 12 Jahre in Deutschland erkannt und kli-nisch charakterisiert. Die Häufigkeit dieser weltweit vor-kommenden seltenen Erkrankung beträgt in Deutschlandetwa 1 Patient auf 10.000 Geburten, was die relativ hohePatientenzahl in unserem Land bedingt. Nach ihrem Entdek-ker und Erstbeschreiber Professor Kenneth Ricker aus Würz-burg wird sie auch als proximale myotone Myopathie(PROMM) oder Rickersche Erkrankung bezeichnet.

Wie die DM1 kann sie von anderen Muskeldystrophien durchdas häufig vorhandene Phänomen der Myotonie abgegrenztwerden. Myotonie bedeutet, dass ein Patient nach einerMuskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung hat;sie ist überwiegend leichter ausgeprägt als bei der klassischenDM1. Die Hand- und die Oberschenkelmuskeln sind amstärksten betroffen. Die fortschreitende Muskelschwäche istüberwiegend stammnah, d.h. in Mitleidenschaft gezogen sindKopfbeuger und der Beckengürtel, was sich besonders beimTreppensteigen und beim Aufstehen vom Stuhl oder Bodenbemerkbar macht. Bei ca. 30% der Patienten sind dumpf zie-hende Muskelschmerzen zumeist in der Oberschenkelmu-skulatur ein Leitsymptom.

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Eine Vielzahl von anderen Störungen unabhängig vomMuskel können vorhanden sein: grauer Star (manchmalerstes und einziges Symptom), eine Erkrankung des Herz-muskels, Schilddrüsenfunktionsstörungen, ein Diabetes mel-litus, eine Leberenzymerhöhung, eine Erhöhung der Fett-werte, Fertilitätsstörungen u.a., so dass von einer Multisy-stem-Erkrankung (Beteiligung mehrerer Organsysteme)gesprochen wird.

Auftreten der Erkrankung

Der überwiegende Anteil der Patienten zeigt erkennbare Zei-chen der Erkrankung bis zum fünfzigsten Lebensjahr, tenden-ziell auch früher. Bis heute sind weltweit keine Patienten unter16 Jahren mit eindeutigen Symptomen dieser Erkrankungbeschrieben. Ebenso gibt es bisher keinen Hinweis auf einenErkrankungsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindesalter. Diessind wichtige Unterschiede zur klassischen myotonen Dystro-phie Typ 1. Die DM2 ist also eine chronisch fortschreitendeErkrankung des mittleren und höheren Lebensalters.

Vererbung und genetische Ursache

Die ursächliche Veränderung (Mutation) liegt auf demmenschlichen Chromosom 3. Eine kurze sich wiederholendeAbfolge von vier Basen (den Buchstaben der Erbinforma-tion) CCTG ist auf einem Chromosom stark vermehrt (Re-peatexpansion). Durch die Ablagerung von CCTG-haltigerErbsubstanz im Zellkern werden auf bisher noch unverstan-dene Weise viele Funktionen im Zellkern gestört.

Ein betroffener Elternteil gibt die Expansion statistisch an dieHälfte seiner Kinder unabhängig vom Geschlecht weiter, dieandere Hälfte bekommt eine gesunde Erbanlage („gesundes“Chromosom 3) und erkrankt nicht. Diese Art der Vererbungnennt man autosomal dominant.

Im Gegensatz zur DM1 wurde bisher keine Verschlimmerungoder ein immer früherer Beginn der Erkrankung von einerGeneration zur nächsten nachgewiesen (sog. Antizipation).

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Diagnose

Im ersten Schritt einer Abklärung sollte durch einen erfah-renen Neurologen eine Krankengeschichte mit Familien-stammbaum erhoben und eine körperliche Untersuchungdurchgeführt werden. Aufgrund der Krankengeschichteund des klinischen Befundes stellt sich zumeist bald dieVerdachtsdiagnose. Da aber am Beginn der Erkrankungmöglicherweise nur isolierte Symptome auftreten, bleibtdie klinische Diagnose oft schwierig. Hier kann durchZusatzuntersuchungen wie u.a. die Elektromyographie(EMG) eine weitere Bestätigung der Erkrankung erfolgen(Nachweis der Myotonie im EMG). Ist das Anfangssymp-tom z.B. ein grauer Star (Katarakt) oder eine Herz-rhythmusstörung, wird der Verdacht möglicherweise durcheinen anderen Facharzt (z.B. Augenarzt oder Internist)geäußert, bevor dann der Neurologe die endgültige Dia-gnose stellt.

Heute kann durch eine Blutuntersuchung (Gentest) die Dia-gnose in jeder Lebensphase (auch vor jeglicher Symptoma-tik = präsymptomatischer oder prädiktiver Test) gestellt wer-den. Der Nachweis der Expansion ist beweisend für eineDM2. Dieser Gentest ist in einigen spezialisierten humange-netischen Labors in Deutschland möglich. Die Kosten wer-den von der Krankenkasse übernommen. Nach internationa-ler Übereinkunft sollen Kinder im nicht einwilligungsfähigenAlter auch bei einem eindeutig erkrankten Elternteil nichtvorsorglich (prädiktiv) getestet werden.

Nur in Hochrisikofamilien mit nachgewiesener kardialerBeteiligung (ausgeprägte Herzrhythmusstörungen, Herzin-suffizienz oder familiärem frühem plötzlichen Herztod) kannggf. eine prädiktive Diagnostik nach strenger Indikations-stellung und humangenetischer Beratung der Familie erfol-gen.

Der Ausschluss der krankheitsspezifischen Gen-Veränderungspricht zwar eindeutig gegen die Diagnose Myotone Dystro-phie Typ 2, lässt aber die Möglichkeit einer ähnlichen Erkran-kung (z.B. Myotone Dystrophie Typ 1) offen.

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Eine Muskelgewebsentnahme ist in Einzelfällen indiziert,etwa wenn eine ungewöhnliche Symptomatik vorliegt.

Wodurch sind die Patienten beeinträchtigt?

Die Erkrankung zeigt sowohl bei einem einzelnen Patientenals auch innerhalb einer Familie sehr variable Verläufe. Sieist glücklicherweise bei vielen Patienten nur sehr langsamprogredient. In der Regel gilt: Je älter der Patient zum Zeit-punkt der Diagnose ist, desto langsamer ist das Fortschreitender Erkrankung.

Es gibt viele Patienten, bei denen bis ins hohe Alter keinewesentliche Gehbehinderung besteht und die Arbeitsfähig-keit kaum eingeschränkt ist. Die Behinderung ist vorwiegenddurch die Muskelschwäche als Folge des Muskelschwundesbedingt. Nur in ganz vereinzelten Fällen ist die Schwäche imweiteren Verlauf so ausgeprägt, dass ein Rollstuhl erforder-lich wird.

Die Feinmotorik und Gefühlsempfindungen bleiben erhalten.Eine Schluck- oder Kaustörung tritt nicht auf. Die Muskel-steifigkeit (Myotonie) ist selten sehr ausgeprägt und kannggf. behandelt werden. Unangenehm und schwer zu behan-deln sind die dumpf ziehenden Muskelschmerzen, die beieinem Teil der Betroffenen auftreten können.

Die myotone Dystrophie Typ 2 führt bei mehr als der Hälfteder Erkrankten zu einer beidseitigen Linsentrübung (grauerStar oder Katarakt), wodurch die Sehfähigkeit stark einge-schränkt ist.

Da die Risiken für einen Diabetes mellitus und eine Schild-drüsenunterfunktion erhöht sind, ist eine gelegentliche Kon-trolle des Blutzuckers und der Schilddrüsenhormone sinn-voll.

Wichtig ist eine regelmäßige jährliche Kontrolle der Herz-funktion. Hier sind insbesondere auf Herzrhythmusstörungenund Zeichen der Herzschwäche (sog. Herzinsuffizienz) zu

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achten. Nach der Erstdiagnosestellung sollte immer eine aus-führliche Herzdiagnostik durchgeführt werden (Langzeit-EKG, Belastungs-EKG, Herzultraschall), und bei besondererfamiliärer Disposition sind engmaschigere Kontrollen not-wendig, da sehr selten schon in jungen Jahren lebens-bedrohliche Herzrhythmusstörungen auftreten können(plötzlicher Herztod).

Bei Blutuntersuchungen sind häufig isolierte Leberenzymer-höhungen (sog. Gamma-GT-Erhöhungen) nachweisbar.

Ebenso findet man bei einem Teil der Patienten ein Immun-globulin-Mangelsyndrom, eine Testosteron-Erniedrigungund Fettstoffwechselstörungen (Cholesterin- und Trigly-zerid-Erhöhungen).

Eine deutlich über das normale Altern hinausgehende Beein-trächtigung der intellektuellen und psychischen Fähigkeitenist nicht zu befürchten.

Therapie

Eine unmittelbare medikamentöse oder sog. Gentherapie der myotonen Dystrophie Typ 2 ist bisher nicht möglich.Krankengymnastik und eine am Symptom orientierteBehandlung mit dem Ziel, die Beeinträchtigung zu mildernist aber möglich. Zur Stabilisierung der muskulären Schwä-che kann zusätzlich Kreatin eingenommen werden. Sollte in seltenen Fällen eine ausgeprägte Myotonie zu Beschwerdenführen, hilft eine medikamentöse Therapie z.B. mit Mexile-tin, Tolperison oder Carbamazepin.

Für die Behandlung der Herzsymptome stehen alle üblicheninternistisch-kardiologischen Möglichkeiten bis zur Ein-pflanzung eines Herzschrittmachers zur Verfügung. EineBlutzuckererkrankung oder Schilddrüsenfunktionsstörungsollte nach üblichen internistischen Regeln konsequentbehandelt werden. Durch eine heute zumeist ambulant durch-führbare Operation und Einbringung einer künstlichen Linsewird ein Katarakt beseitigt.

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Was ist bei Narkosen zu beachten?

Es ist kein eindeutiger Hinweis auf ein erhöhtes Gefahren-potential von Vollnarkosen bekannt. Aufgrund potentiellerHerzrhythmusstörungen und der erhöhten Gefahr einesHerzstillstandes während einer Narkose muss der Narkose-arzt über die Erkrankung des Patienten informiert und fürKomplikationen gerüstet sein. Es sollten keine depolari-sierenden Muskelrelaxantien verwandt und die Patien-ten ausreichend vor und nach der Operation überwachtwerden. Lokalnarkosen, wie z.B. bei einer Katarakt-Opera-tion, sind unkompliziert. Es ist ratsam, dass die Betroffenenden von der DGM herausgegebenen Notfallpass mit sichführen.

Was ist in der Schwangerschaftund während der Geburtsphase zu beachten?

Bei Frauen kann die Erkrankung erstmalig während derSchwangerschaft manifestieren und in Folgeschwanger-schaften sind Symptomverschlimmerungen möglich (ver-mehrt Steifigkeit/ Myotonie, Muskelschwäche oder Muskel-schmerzen).

Die Zahl der frühen oder späten Fehlgeburten scheint nichterhöht zu sein. Ebenso besteht kein Hinweis auf vermehrteAborte mit Kindstod. Vorzeitige Wehentätigkeit und die Häu-figkeit von Frühgeburten sind bei manifest erkrankten Frauenmit DM2 etwas häufiger.

Die Geburtsphase und Notwendigkeit eines operativ geburts-hilflichen Eingriffs unterscheidet sich nicht von gesundenFrauen. Die üblichen geburtshilflichen Narkoseverfahren(z.B. rückenmarksnahe „peridurale“ Anästhesie) können ein-gesetzt werden.

Es gibt keine Hinweise auf eine frühkindliche Erkrankungoder erhöhte Sterblichkeit der Säuglinge, und üblicherweiseentwickelt sich ein Kind unauffällig nach der Geburt.

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Eine umfassende geburtshilflich-medizinische Versorgungwährend der Schwangerschaft und im Rahmen der Geburtwird aber für Mutter und Kind dringend empfohlen. DerFrauenarzt sollte über die Grunderkrankung informiert sein.

Berufsorientierung der Patienten

Gibt es eine familiäre Disposition für die Krankheit, sollte dieBerufsberatung schon vor Beginn einer Ausbildung die Be-sonderheiten der Krankheit berücksichtigen. Eine Berufswahl,welche die Fähigkeiten erkrankter Personen richtig einschätzt,ist einer späteren Umschulung i.d.R. überlegen. Das vorzei-tige Ausscheiden aus dem Berufsleben aufgrund falscherBerufswahl kann deutliche negative Auswirkungen haben.

Stand der Forschung

1994 wurde diese Erkrankung erstmalig beschrieben. Seit2001 kennt man die ursächliche Mutation und kann dieseErkrankung eindeutig auf Genebene nachweisen. Vielebetroffene Familien haben dankenswerterweise mitgeholfen,dass dieses Ziel so schnell erreicht werden konnte. Es sindjetzt die Voraussetzungen gegeben, die molekularen Mecha-nismen der Erkrankung zu erforschen. Vielfältige Forschun-gen sind international im Gange, um den komplexen Störun-gen im Zellkern auf die Spur zu kommen.

Ratsam ist eine Betreuung durch eines der deutschen Muskel-zentren. Die DGM wird Sie als Mitglied auf dem aktuellenStand der Forschung halten.

Weshalb sollen Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 2 Mitglied der DeutschenGesellschaft für Muskelkranke (DGM) werden?

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) istder älteste und größte Selbsthilfeverband der Muskelkrankenin Deutschland. Die DGM bietet ihren inzwischen ca. 7.500

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Mitgliedern Informationen über verschiedene Krankheits-bilder und deren Behandlungsmöglichkeiten, Beratung insozialen und rechtlichen Fragen, Ratschläge für Freizeit-aktivitäten und nicht zuletzt Kontakte zu Ärzten und Betrof-fenen an.

Ihre Ziele sind

� Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen� Forschungsförderung� und Öffentlichkeitsarbeit.

Eine weitere Aktivität der DGM ist die Koordination von spe-zialisierten neurologischen Arbeitsgruppen, die mit speziel-len Muskelkrankheiten besonders eingehende Erfahrungenbesitzen. In diesen Neuromuskulären Zentren sind alle Fach-abteilungen zusammengefasst, die notwendig sind, um eineMuskelerkrankung zu diagnostizieren und Muskelkrankekompetent zu begleiten.

Die vierteljährlich erscheinende Zeitschrift „Muskelreport“gibt Tipps und Erfahrungen von Betroffenen weiter, infor-miert über rechtliche und soziale Fragen und berichtet überneue Forschungsergebnisse. Informationen bieten auch dieInternetseiten der DGM (www.dgm.org).

Insbesondere die Landesgruppen stellen Kontakte zu anderenBetroffenen und deren Familien her. Ein eigener Rundbriefspeziell für an Myotoner Dystrophie erkrankte Mitgliederstellt ein besonderes Informationsmedium dar und vermitteltKontaktmöglichkeiten.

Inzwischen hat sich eine eigene Patientensubgruppe in derDGM für Patienten mit Myotonen Dystrophien organisiert,die Interessengemeinschaft Myotone Dystrophie. Bei derDGM erhalten Sie ergänzend eine sehr ausführliche Bro-schüre zu den Myotonen Dystrophien.