mutaciones puntuales

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1. ANGEL AVELAR NANCY MAGDALENA 2. El estudio de las mutaciones en funcin desu magnitud y grado de funcin permiteagruparlas. Estas mutaciones implican normalmenteun solo nucletido y como consecuencia asu complementario en la otra hebra deDNA 3. El tipo de mutacinser dependiendode su causa a nivelmolecular en elDNA y seran: 4. MUTACIONESPUNTUALESPor su efecto en el nucletidoPor su efecto en la protenaSustituicionInserciondelecionSilenciosasNosilenciosas 5. SUSTITUCION Consiste en la aparicin de unnucletido en una posicin de lasecuencia ocupada por otro. Segn la naturaleza purinica opirimidinica se distingue en transiciny tranversin 6. TranscionesSon sustituciones deuna pirimidina porotra (C-T; T-C)O una purina porotra(A-G o G-A) Transversiones Son sustitucionesde una purina poruna pirimidina (A o G T o C), ovicerversa (T o C A o G) 7. DELECIN, PERDIDA OELIMINACIN Consiste en la perdida de uno o masnucleotidos de una secuencia.INSERCIN Se trata de la situacin contraria, yaque es la aparicin de uno o variosnucletidos adicionales en unasecuencia 8. El cambio secuencial del DNA que supone lamutacin puede tener distintos efectossobre la secuencia aminoacidica codificada,en consecuencia sobre la protena que sesintetice Se clasifican en: Silenciosas y No SilenciosasEFECTO SOBRE LAPROTENA SINTETIZADA 9. Por su efecto en laproteinaSilenciosasNo silenciosasSustitucin: donde los aa van acambiar ( mutacin de sentidoequivocado alterado)Delecin: No mutaciones enmltiplos de 3 (Desplazamientodel marco de lectura, STOP)Delecin o insercin: En mltiplosde 3 (Sin desplazamiento delmarco de lectura)Sustitucin: Donde un codonnormal cambia a STOP(nonsense)Sustitucion: retrasado en vez decortar se alarga, STOPPor sustitucin: No producenun cambio de aa 10. Sustitucion por transcision , silenciosa 11. Mutacin por sustitucion en sentidoequivocado 12. Delecin por desplazamiento del marco delectura 13. Delecion o insercion sin desplazamiento delmarco de lectura 14. Sustitucion donde un codonnormal cambia a stop (non sense)