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  • Diapositiva 1
  • MUTACIONES POR TIPO DE CELULA 1.SOMATICA 2.SEXUAL GENOMICAS MONOSOMIAS TRISOMIAS GENICAS 1.PUNTUALES 2.EN SECUENCIAS CODIFICANTES Con sentido alterado Sin sentido alterado En marco de lectura 3. EN SSECUENCIAS NO CODIFICANTES 4. A NIVEL DE LAS BASES ESPONTANEAS INDUCIDAS FRECUENCIA 1.RECURRENTE 2.NO RECURRENTE
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  • MUTACION: Son alteraciones en los genes y cromosomas hereditarios y con efectos permanentes en el fenotipo
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  • POR TIPO DE CLULA MUTACIN SOMTICA: Afecta clulas somticas del individuo no se transmite Pero pueden inducir cambios: MUTACIN EN CLULAS SEXUALES: Afectan clulas sexuales apareciendo gametos con mutaciones, se transmiten A la siguiente generacin generando enfermedades hereditarias.
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  • GENOMICAS: Cambio de numero bsico de cromosomas MONOSOMIAS. Tipos de aneuploida debida a la perdida de uno de Los miembros de un par de cromosomas homlogos. TRISOMIA: Son aquellas que presentan un cromosoma de mas ya sea X o Y
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  • MUTACIONES GENICAS: Implican cambios en las regiones codificantes como no codificantes en el genoma. -PUNTAL: Sustituciones nucleotidicas nicas MUTACIONES EN SECUENCIAS DE CODIFICACION: - Con sentido alterado: Cambian el cdigo de codones y sustituyen un aminocido diferente en el producto proteico, si no es significativamente diferente el resultado es con consecuencias mnimas, si el aminocido es diferente El resultado es una mutacin no conservadora. Sin sentido: Forman un codn inapropiado y la protena final se trunca y pierde funcin. En pautas de lectura: Por delecin o insercin de nucletidos conducen a una lectura Errnea y por ende a un producto proteico defectuoso MUTACIONES EN SECUENCIAS NO CODIFICANTES: En regiones potenciadoras o promotoras afectan la transcripcin gnica
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  • MUTACIONES ESPONTANEAS O INDUCIDAS. Las primeras surgen normalmente durante errores de replicacin de ADN Las inducidas surgen como consecuencia de la exposicin de qumicos o radiaciones MUTACIONES ESPONTANEAS: Se producen en forma normal como son: Errores durante replicaciones de ADN Lesiones o daos fortuitos en el ADN Movilizacin en el genoma de los elementos genticos
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  • NO RECURRENTE: Ocurre solo una vez en la historia de la poblaciones es de poca importancia RECURRENTE: Aparece regularmente con una frecuencia o tasa de mutacin.
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  • MUTACION LETAL: Provoca en el organismo en desarrollo muerte prematura. CONDICIONAL: Su efecto fenotpico ocurre bajo ciertas condiciones (restrictivas o permisivas) sensibles a la temperatura CON PERDIDA DE FUNCION: Disminuye o suprime la actividad de un gen. Puede funcionar mientras tenga una normal del gen alterado. NULA: con perdida de funcin que suprime por completo la funcin del gen CON GANANCIA DE FUNCION: Incrementa la actividad del gen DOMINANTE NEGATIVA: Bloque la actividad gnica provocando perdida de funcin SUPRESORA: suprime el efecto de otra mutacin donde el doble mutante Es aparentemente normal
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  • ABERRACIONES CROMOSOMICAS: Cambio en la estructura de uno o varios cromosomas MUTACION PUNTUAL: afecta una parte mui pequea del gen INVERCION: invierte un segmento de un cromosoma DELECCION: Elimina un segmento del cromosoma TRASLOCACION: rompe el segmento de un cromosoma y lo une a otro DUPLICACION: produce una copia extra de una regin del cromosoma
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  • IATROGENIA Es un estado, o enfermedad afeccin causado o provocado por los mdicos, tratamientos mdicos o medicamentos, deriva de la palabra iatrognesis que tiene significa provocado por el mdico o sanador.
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  • Historia. El cdigo de Hamurabi, deca sobre las formas o medidas a tomar en caso de negligencia medica. Hipcrates instaba a no hacer dao a los pacientes, sino mas bien curarlos
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  • La transferencia de bacterias patgenas desde las salas de autopsia de los hospitales a las salas de maternidad lleg a provocar altsima mortalidad por sepsis puerperal en las maternidades hospitalarias en los siglo XIX
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  • Causas de Iatrogenia Error mdico - Negligencia mdica. Errores al escribir la receta o receta difcil de descifrar. Interaccin de los medicamentos recetados. Tratamientos no seguros Diagnstico errneo Diagnstico psiquitrico o psicolgico errneo. Infecciones nosocomiales Tortura aplicada por mdicos.
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  • Casos de Iatrogenia Radioterapia Los efectos iatrognicos no son siempre el resultado de errores mdicos la radioterapia debido a la agresividad de los agentes teraputico provocan con frecuencia la prdida del cabello, anemia, vmitos, nuseas, lesiones cerebrales, etc.
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  • Letra ilegible : cuando una receta se escribe con letra ilegible lo que puede provocar un error del farmacutico al dispensar el medicamento.
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  • Interaccin de medicamentos: Cuando el mdico no comprueba los medicamentos que el enfermo est tomando y receta otros que pueden ser incompatibles y potenciar o disminuir el efecto del primer tratamiento. Resistencia a los antibiticos: La evolucin de la resistencia bacteriana a los antibiticos, tambin se considera en ciertos casos como iatrognica
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  • Terapias agresivas : Tratamientos mdicos radicales o no probados tambin pueden considerarse como causantes de afecciones iatrognicas Infecciones Hospitalarias: contrada durante la hospitalizacin del enfermo o embarazada si sta aparece despus de las 48 horas de la admisin o durante los 30 das despus de darle el alta. Las infecciones iatrognicas nosocomiales superan como causa de muerte al SIDA, cncer de mama o accidentes de trfico.