mutaciones genéticas

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1. GENTICA IVCitogentica: Mutaciones:AneuploidasDefinicinCromosomaCariotipoAneuploidas en cromosomassomticosAneuploidas en cromosomassexuales 2. CITOGENTICA1. Definicin: Ciencia que estudiaa los cromosomas y lasenfermedades relacionadas ocausadas por un nmero y/oestructura anormales de loscromosomas. 3. 2. Cromosoma: localizadas enel ncleo de las clulas,compuestas por DNA,histonas y otras protenas.Tienen un brazo corto (p) yotro largo (q) separados porun estrechamiento oconstriccin primaria llamadacentrmero. 4. TIPOS DE CROMOSOMAS 5. 3. Cariotipo: Es el estudiodetallado de los cromosomasde una clula y su arreglosistematizado constituye elcariotipo, para ello se debe detomar en cuenta lo siguiente: a) Nmero de cromosomas. b) Tamao de cromosoma. c) Tipo de cromosoma. 6. A. Cariotipo humano (Euploide)Las mujeres tienen comocariotipo (46, XX),mientras que los varonestienen (46,XY).B. Corpsculo de BarrEs una mancha oscura de cromatina,los cuerpos de Barr, el cual consisteen una de las cromatinas X que seencuentra inactiva. 7. MUTACIONES Son cambios en la informacin hereditaria.Pueden producirse en clulas somticas oen clulas germinales (las mstrascendentales). Se distinguen tres tipos de mutacionessegn la extensin del material genticoafectado: * Gnicas o puntuales * Cromosmicas estructurales * Cromosmicas numricas o genmicas 8. 1. MUTACIONES GNICASa) Sustituciones de pares de bases:* Transiciones: Es el cambio en unnucletido de una misma base .* Transversiones: Es el cambio de una baseprica por una pirimidnica o viceversa.b) Prdida o insercin de nucletidos* Adiciones gnicas: Es la insercin denucletidos en la secuencia del gen.* Deleciones gnicas: Es la prdida denucletidos. 9. 2. MUTACIONES CROMOSOMICASESTRUCTURALESa) Las que suponen prdida o duplicacinde segmentos cromosomicos:Pueden ser Delecin o duplicacincromosmica.b) Las que suponen variaciones en ladistribucin de los segmentos de loscromosomas: * Inversiones, segmento invertido * Traslocaciones, segmento en uncromosoma diferente. 10. 3. MUTACIONES CROMOSMICASNUMRICAS:Son alteraciones en el nmero de loscromosomas propios de la especie. staspueden ser:a. EUPLOIDIA: Afecta a todo el numero decromosomas.MONOPLOIDIAS Y POLIPLOIDIASa. ANEUPLOIDIAS: aumenta o disminuye elnumero de cromosomas.MONOSOMIA, TRISOMIA, TETRASOMIA YNULOSOMIAS 11. ANEUPLOIDIAS