Mutaciones Cromosómicas

Alumno: Román Ramírez PatricioProfesora: Rosa Elena Arroyo Carmona

Grupo: ASección: 081

Lic. Q.F.B.Fecha 26/11/2012

Mildred García, Martes 5 de Junio del 2012. Mildred García ©

IntroducciónTodos los seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, que pueden ocurrir de manera espontanea o provocada por factores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten a los descendientes y que no son letales, estas tienen la posibilidad de extenderse a la población y promover modificaciones en el genoma.

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Amumu, 18 de Febrero del 2009. Amumu©

La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. A esto se le llama “pool” genético de una población al conjunto de genes de la misma, formado por los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen .

Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por lo tanto su reproducción y su extensión en la población.La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos.

Obra bajo la licencia de Creative Commons©

Jose María Hernandez Carrillo Oliver© 2011

Desarrollo(Definición de mutaciones cromosómicas)

Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales. De esta forma podemos afirmar que la mutación es un cambio en el material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales.

Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.Estos son ejemplo de los tipos de mutaciones:• Cromosómicas. Afectan a un fragmento del cromosoma que abarcan más de un gen.• Delecciones. Es la perdida de un fragmento.• Inversiones. Son giros de 180°, esta es una meiosis extraña sobre todo si la inversión incluye el centrómero.• Translocaciones. Cambio de localización, dentro de un cromosoma o más frecuente entre un cromosoma y otro.• Duplicaciones. Repetición de un fragmento del cromosoma.

admin, 20 de Agosto del 2009. De admin©2012

Mutaciones con efectos perjudiciales Existe un gran prejuicio sobre las mutaciones, la mayoría de la gente piensa que las mutaciones son letales. Esta idea esta más que equivocada, por que existen mutaciones que son compatibles con la vida. Es decir son mutaciones silenciosas que no se expresan en enfermedades letales, pero generan ciertas anomalías en el organismo, por ejemplo: el albinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedades metabólicos.

Estefania, 27 de Junio del 2012. De Estefania©

Sin embargo existen otros tipos de mutaciones, como:• Mutaciones letales: Afectan a las proteínas encargadas de procesos de transcendental importancia para el organismo, ocasionando la muerte de este.• Mutaciones carcinógenas: Son responsables de la aparición de un carcinoma, es decir, un tumor cancerígeno. Las mutaciones en el ADN que producen el cáncer pueden ser generadas por agentes endógenos o exógenos, de naturaleza física o química.• Mutaciones teratógenas: Provocan grandes alteraciones en el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el recién nacido.

George Chava, 14 de Septiembre del 2011. George Chava©

26 de Noviembre del 2012.Copyright ©2012 Solonosotras.

Mutaciones beneficiosas: Evolución

Las distintas teorías evolucionistas, plantean que el origen de las especies se encuentra en los cambios genéticos, fuente de la variabilidad sobre la que actúan los mecanismos que regulan la evolución. Sin embargo, cada una de las diferentes teorías evolucionistas ofrece su particular punto de vista sobre el papel de las mutaciones en la evolución.18 de Mayo del 2010. Blog de WordPress.com©

Por ejemplo para los neo darwinistas, la mutación es una fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios. La selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las frecuencias de los genes beneficios se incrementen notablemente en la población, hasta producir un cambio en el tiempo que supone la consolidación de nuevas característica, es decir, que implica una evolución.

Michelle Vazquez, 28 de Abril del 2010. De Michelle©

Manuel David Morales, Miércoles 12 de Enero del 2011. De Manuel David Morales©

Para los neutralistas, la mayoría de las mutaciones no suponen ni prejuicios ni beneficios. Según ellos, estas determinan características neutras con respecto a la selección, y es alzar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo.

Alfonzo Guzmán, 10 de Marzo del 2010. De Germánico©

Por su parte, los partidarios de la teoría de los equilibrios interrumpidos consideran que existen mutaciones genéticas pequeñas, que proporcionan la posibilidad de adaptaciones; y grandes cambios que explican la aparición de características propias de los grandes grupos taxonómicos.

Bascula de Selección. 02 de Mayo del 2006. De Museo de Paleontología de la Universidad de California©

Causas de las mutaciones cromosómicas

Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación del ADN, errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis o por falta del huso acromático, etc. Pero también son causadas por el huso de mutágenos como: * Físicos: Como los rayos X, los rayos y otras radiaciones de alta energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros entre pirimídicas.Blog de WordPress.com, 19 de Febrero del 2011. De Blog de WordPress.com©

• Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Además de cientos alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.• Biológicos: Causados por algún virus.David Castro, 26 de Enero del 2012.

Imagen de un virus. De David Castro©

Medidas de prevención

Algunas acciones que ayudan a prevenir las mutaciones son:* El chequeo genético (screening): Esta prueba se aplica a poblaciones con una alta frecuencia de portadores y permite al diagnostico prenatal y la selección de hijos no enfermos. Ejemplo: Tay – Sach, enfermedad incurable común en poblaciones judías.Grupo hospitalario Quirón, 20 de Mayo del 2012. De Grupo hospitalario Quirón ©

Repercusiones medicas y sociales de las mutaciones cromosómicasExisten ciertos tipos de enfermedades en las que el número total o la estructura de los cromosomas se ven afectados: Son las llamadas enfermedades cromosómicas. Algunas de esas enfermedades son:* Enanismo acondroplásico: En este caso la mutación afecta al gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

*Fibrosis quística: Esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.

*Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse.

*Hemofilia: esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).

Sin embargo existen enfermedades recesivas, tal como se explica en el articulo titulado “Que son las enfermedades genéticas y cromosómicas: tipos y causas” en este afirma que, hay dos pares de cromosomas autosómicos; uno del padre y uno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos sea defectuoso, situación paliada por el otro par que produce la suficiente proteína no provocando, en este caso, la aparición de ninguna anomalía.

Pero esto no se queda tan solo en el ámbito de la medicina, las repercusiones sociales a las que se enfrentan las personas que se ven afectadas por alguna mutación cromosómica, son graves ya que la mayoría de la gente realiza actos de discriminación o incluso de odio a las personas que se ven afectadas por alguna mutación genética, aunque estas personas nunca quisieron sufrir alguna de estas enfermedades, lamentablemente por error de alguno de sus cromosomas se vieron afectados.Dr. Wifredo Maltos Valdes, Pediatra en consulta. De wilfredo maltos 197

A pesar de que existen estudios y tratamientos para que las personas con alguno de estos problemas, la gran mayoría no cuenta con los recursos para estos, lo cual genera otro problema que afecta a mucha gente la discriminación socioeconómica. Existen instituciones que ofrecen apoyo para estas personas pero no cuentan con apoyo de parte del gobierno, lo cual hace que tengan un cupo limitado.Wikipedia, Hospital de Medicina del campo, Valladolid, España. De Wikipedia

ConclusionesEl ser humano como todo los seres vivos esta compuesto por el ADN, el cual determina las principales características bilógicas del ser humano, tales como el color de piel, el tipo de pelo, la estatura, etc. Pero esté no es perfecto, ya que suele tener problemas, al momento de combinarse el ADN de ambos progenitores o bien puede surgir instantáneamente durante la formación del recién nacido. En ambos casos surge una mutación, que como observamos deriva en una mal formación o bien en una enfermedad mortal.

Pero con el avance de la ciencia en el campo de genética y con el uso de aparatos más sofisticados, se ha podido identificar, detectar y en algunos casos curar de forma parcial estas enfermedades, pero todavía falta mucho para comprender del todo como se pueden prevenir las mutaciones.

Francisco Polanco Ruiz, laboratorio. Francisco Polanco Ruiz© 2005 de fco.polanco