mutaciones cromosómicas

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1. Mutaciones Cromosmicas Alumno: Romn Ramrez PatricioProfesora: Rosa Elena Arroyo CarmonaGrupo: AMildred Garca,Seccin: 081Martes 5 de Lic. Q.F.B.Junio del 2012.Mildred GarcaFecha 26/11/2012 2. IntroduccinTodos los seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, quepueden ocurrir de manera espontanea o provocada porfactores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten alos descendientes y que no son letales, estas tienen laposibilidad de extenderse a la poblacin y promovermodificaciones en el genoma.Amumu, 18 deFebrero del2009. Amumu2 3. La evolucin se debe a aquellos procesos por los que laspoblaciones cambian sus caractersticas genticas a lo largodel tiempo. A esto se le llama pool gentico de una poblacinal conjunto de genes de la misma, formado por los alelos de losgenes que tienen los individuos que la constituyen . 4. Una combinacin favorable de alelos en un individuo favorecesu supervivencia y por lo tanto su reproduccin y su extensinen la poblacin.La separacin entre los miembros de una poblacin impide elintercambio gentico entre los mismos. Esto produce cada vezms diferenciacin al necesitar adaptarse a ambientesdistintos. Obra bajo la licencia de Creative Jose Mara Hernandez Carrillo Oliver Commons 2011 5. Desarrollo(Definicin de mutacionescromosmicas)Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirseen clulas somticas o en clulas germinales. De esta formapodemos afirmar que la mutacin es un cambio en el materialgentico. Por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a lasclulas germinales. 6. Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.Estos son ejemplo de los tipos de mutaciones: Cromosmicas. Afectan a un fragmento del cromosoma queabarcan ms de un gen. Delecciones. Es la perdida de un fragmento. Inversiones. Son giros de 180, esta es una meiosis extraasobre todo si la inversin incluye el centrmero. Translocaciones. Cambio de localizacin, dentro de uncromosoma o ms frecuente entre un cromosoma y otro. Duplicaciones. Repeticin de un fragmento del cromosoma.admin, 20 de Agostodel 2009. Deadmin2012 7. Mutaciones con efectos perjudicialesExiste un gran prejuicio sobre las mutaciones, la mayora de lagente piensa que las mutaciones son letales.Esta idea esta ms que equivocada, por que existen mutacionesque son compatibles con la vida. Es decir son mutacionessilenciosas que no se expresan en enfermedades letales, perogeneran ciertas anomalas en el organismo, por ejemplo: elalbinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedadesmetablicos. Estefania, 27 de Junio del 2012. De Estefania 8. Sin embargo existen otros tipos de mutaciones, como: Mutaciones letales: Afectan a las protenas encargadas de procesos de transcendental importancia para el organismo, ocasionando la muerte de este. Mutaciones carcingenas: Son responsables de la aparicin de un carcinoma, es decir, un tumor cancergeno. Las mutaciones en el ADN que producen el cncer pueden ser generadas por agentes endgenos o exgenos, de naturaleza fsica o qumica. Mutaciones teratgenas: Provocan grandes alteraciones en el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el recin nacido. 26 deGeorge NoviembreChava, 14 de del 2012.Septiembre Copyrightdel 2011. 2012George Solonosotras Chava . 9. Mutaciones beneficiosas: EvolucinLas distintas teoras evolucionistas, plantean que el origen delas especies se encuentra en los cambios genticos, fuente de lavariabilidad sobre la que actan los mecanismos que regulan laevolucin. Sin embargo, cada una de las diferentes teorasevolucionistas ofrece su particular punto de vista sobre elpapel de las mutaciones en la evolucin. 18 de Mayo del 2010. Blog de WordPress.com 10. Por ejemplo para los neo darwinistas, la mutacin es unafuente de variacin que proporciona beneficios o perjuicios. Laseleccin natural elimina las mutaciones perjudiciales yfavorece que las frecuencias de los genes beneficios seincrementen notablemente en la poblacin, hasta producir uncambio en el tiempo que supone la consolidacin de nuevascaracterstica, es decir, que implica una evolucin. Manuel David Morales, Mircoles 12 de Enero del 2011. De Manuel David MoralesMichelle Vazquez, 28 deAbril del 2010. DeMichelle 11. Para los neutralistas, la mayora de las mutaciones no suponen ni prejuicios ni beneficios. Segn ellos, estas determinan caractersticas neutras con respecto a la seleccin, y es alzar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo.Alfonzo Guzmn,10 de Marzo del2010. DeGermnico 12. Por su parte, los partidarios de la teora de los equilibriosinterrumpidos consideran que existen mutaciones genticaspequeas, que proporcionan la posibilidad de adaptaciones; ygrandes cambios que explican la aparicin de caractersticaspropias de los grandes grupos taxonmicos.Bascula deSeleccin. 02 deMayo del 2006. DeMuseo dePaleontologa de laUniversidad deCalifornia 13. Causas de las mutacionescromosmicasLas mutaciones pueden resultar de errores en la duplicacindel ADN, errores en la separacin de los cromosomas durantela meiosis o por falta del huso acromtico, etc.Pero tambin son causadas por el huso de mutgenos como:* Fsicos: Como los rayos X, los rayos y otras radiaciones de altaenerga. Tambin la radiacin ultravioleta que forma dmerosentre pirimdicas.Blog deWordPress.com, 19de Febrero del2011. De Blog deWordPress.com 14. Qumicos: Los anlogos de las bases nitrogenadas. El cidonitroso (HNO2), porque desamina ciertas basesnitrogenadas. Adems de cientos alcaloides como la cafena,la nicotina, etc. Biolgicos: Causados por algn virus.David Castro, 26 de Enero del 2012.Imagen de un virus. De DavidCastro 15. Medidas de prevencinAlgunas acciones que ayudan a prevenir las mutaciones son:* El chequeo gentico (screening): Esta prueba se aplica apoblaciones con una alta frecuencia de portadores y permite aldiagnostico prenatal y la seleccin de hijos no enfermos.Ejemplo: Tay Sach, enfermedad incurable comn enpoblaciones judas. Grupo hospitalario Quirn, 20 de Mayo del 2012. De Grupo hospitalario Quirn 16. Repercusiones medicas y sociales delas mutaciones cromosmicasExisten ciertos tipos de enfermedades en las que el nmerototal o la estructura de los cromosomas se ven afectados: Sonlas llamadas enfermedades cromosmicas. Algunas de esasenfermedades son:* Enanismo acondroplsico: En este caso la mutacin afecta algen de un receptor de factor de crecimiento y est ubicado enun cromosoma autosmico. Es dominante, es decir uno de losprogenitores debera estar afectado con la enfermedad y elriesgo de transmisin a la descendencia es del 50%. 17. *Fibrosis qustica: Esta enfermedad es causada por un genlocalizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamientode todo el sistema exocrino. 18. *Sndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalaprovoca un importante retraso mental y se genera por unnmero mayor de repeticiones de un triplete de nucletidos,originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, quetiende a romperse. 19. *Hemofilia: esta enfermedad est ligada al cromosoma X ypuede afectar a ambos sexos (pero es menos probable queafecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener unamadre portadora y un padre enfermo). 20. Sin embargo existen enfermedades recesivas, tal como seexplica en el articulo titulado Que son las enfermedadesgenticas y cromosmicas: tipos y causas en este afirma que,hay dos pares de cromosomas autosmicos; uno del padre yuno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos seadefectuoso, situacin paliada por el otro par que produce lasuficiente protena no provocando, en este caso, la aparicin deninguna anomala. 21. Pero esto no se queda tan solo en el mbito de la medicina, lasrepercusiones sociales a las que se enfrentan las personas quese ven afectadas por alguna mutacin cromosmica, son gravesya que la mayora de la gente realiza actos de discriminacin oincluso de odio a las personas que se ven afectadas por algunamutacin gentica, aunque estas personas nunca quisieronsufrir alguna de estas enfermedades, lamentablemente porerror de alguno de sus cromosomas se vieron afectados. Dr. Wifredo Maltos Valdes, Pediatra en consulta. De wilfredo maltos 197 22. A pesar de que existen estudios y tratamientos para que laspersonas con alguno de estos problemas, la gran mayora nocuenta con los recursos para estos, lo cual genera otroproblema que afecta a mucha gente la discriminacinsocioeconmica. Existen instituciones que ofrecen apoyo paraestas personas pero no cuentan con apoyo de parte delgobierno, lo cual hace que tengan un cupo limitado. Wikipedia, Hospital de Medicina del campo, Valladolid, Espaa. De Wikipedia 23. ConclusionesEl ser humano como todo los seres vivos esta compuesto por elADN, el cual determina las principales caractersticas bilgicasdel ser humano, tales como el color de piel, el tipo de pelo, laestatura, etc. Pero est no es perfecto, ya que suele tenerproblemas, al momento de combinarse el ADN de ambosprogenitores o bien puede surgir instantneamente durante laformacin del recin nacido. En ambos casos surge unamutacin, que como observamos deriva en una mal formacino bien en una enfermedad mortal. 24. Pero con el avance de la ciencia en el campo de gentica y conel uso de aparatos ms sofisticados, se ha podido identificar,detectar y en algunos casos curar de forma parcial estasenfermedades, pero todava falta mucho para comprender deltodo como se pueden prevenir las mutaciones.Francisco Polanco Ruiz, laboratorio.Francisco Polanco Ruiz 2005 defco.polanco