mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas

La mutación es una alteración o cambio en la información genética

(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos).

va a producir un cambio de características de éste, que se presenta

súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la

descendencia.

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la

unidad de información hereditaria que forma parte del

ADN; estas mutaciones pueden ser naturales

(espontáneas) e inducidas (provocadas) ya sea por

radiaciones, sustancias químicas u otros agentes

mutágenos.

Cromosómicas

Genómicas

Moleculares o puntuales

Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

• Se presentan: Silenciosas, por cambio de encuadre, sinsentido, por cambio de sentido, elemento de control y repetición detripletes.

• Las mutaciones pueden ser espontáneas, inducidas; los factoresimplicados en la probabilidad de una mutación pueden ser los tiposde secuencias de bases, dependiendo del tamaño genético ydependiendo del número y extensión de intrones.

• Se clasifican por inserción, por deleción, por duplicación de un

fragmento cromosómico, por translocación de un fragmento

cromosómico, La translocación y mutación por inversión.

Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de

bases.

Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1

son: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de

Gaucher, cáncer de próstata, Glaucoma, Porfiria

cutánea tardía.

Contiene más de 2500 genes con más de 240

millones de pares de bases.

Algunas de las enfermedades asociadas a

mutaciones del cromosoma 2 son: cáncer de

colon, enfermedad de parkinson, anemia de

Fanconi, Síndrome de

Waardenberg, temblores esenciales.

Contiene aproximadamente 1900 genes con

200 millones de pares de bases.

Algunas de las enfermedades debidas a

mutaciones en el cromosoma 3 son:

cáncer de colon, cáncer de

pulmón, anemia fe fanconi, síndrome de

Bernard-Soulier, temblores

escenciales, síndrome de Hermansky-

Puilak.

Contiene aproximadamente 1600 genes con unos

190 millones de pares de bases.



acondroplasia, enfermedad de

Huntingdon, enfermedad de

Parkinson, narcolepsia, fibrodisplasia osificante

progresiva, síndrome de Fraser, síndrome de

Ellis-van, creveld.


unos 180 millones de pares de bases.



Asma, atrofia muscular espinal, calvicie

masculina, carcinoma endométrico, displasia

diastrófica, síndrome de Cockaine.

Contiene unos 1900 genes con unos 170



mutaciones en el cromosoma 6 son: Ataxia

espinocerebelosa, Diabetes, Epilepsia, He

mocratosis, Síndrome de

Zellweger, Hiperplasia adrenal congénita

por deficiencia.




mutaciones del cromosoma 7 son:

Diabetes, Fibrosis

cística, Obesidad, Síndrome de

Pendred, Síndrome de Williams.

Contiene unos 1400 genes, con unos 140




Linfoma de Burkitt, Sìndrome de

Werner, etc.





Ataxia de Friedrich, Enfermedad de

Tangier, Melanoma maligno, Esclerosis

tuberosa.

Contiene unos 1400 genes con más de 130


Algunas enfermedades asociadas a


Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin-

Johnson, Síndrome de Refsum

contiene aproximadamente 2000 genes con



mutaciones en cromosoma 11 son:

Diabetes

mellitus, Acromegalia, Enfermedad de

Best, Múltiples displacias endocrinas

(MEN1)

contiene aproximadamente 1600 genes con 130


Algunas enfermedades asociadas a mutaciones

de este cromosoma son: Síndrome de

Zellweger, Hipertensión escencial, Linfoma

de células B no de Hodgkin.

Contiene unos 800 genes con 120 millones

de pares de bases.



Cáncer de

mama, Retinobastoma, Enfermedad de

Wilson

Contiene aproximadamente 1200 genes

correspondientes a unos 100 millones

de pares de bases.


mutaciones del cromosoma 14 son: La

enfermedad de Niemann-pick, El

síndrome de Krabbe, El bocio

familiar, La retinis pigmentaria.

Contiene aproximadamente 1200 genes que

equivalen a unos 100 millones de pares de

bases.

Algunas enfermedades asociadas a mutaciones

del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-

Sachs, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome

de Marfan, Síndrome de Angelman.

Contiene aproximadamente 1300 genes

que equivalen a unos 90 millones de

pares de bases.



Talasemia, Síndrome de Richner-

Hanhart, Enfermedad de

Crohn, Tirosinemia, Riñón

poliquístico.

Contiene aproximadamente 1600 genes que

equivalen a unos 80 millones de pares de

bases.


mutaciones del cromosoma 17, son:

Cáncer de mama, Charcot-Marie-

Tooth, Retinistis pigmentaria, Síndrome de

Usher.




mutaciones del gen 18 son: Enfermedad

de Parkinson, Queratosis

palmoplantar, Sìndrome se Niemann-

Pick, Linfoma MALT.

Contiene más de 1700 genes con unos 60



mutaciones del gen 19 son: Neuropatía

de Déjerine-Sottas, Síndrome de Peutz-

Jeghers, Retinitis

pigmentario, Enfermedad de

Hirschsprung.

Contiene unos 900 genes que

corresponden a unos 600 millones

de pares de base.


mutaciones del gen 20 son:

Síndrome de Kindler, agropatía

cerebral aminoide, síndrome de

Duane, etc.





Enfermedad de Alzheimer, Síndrome de

Down, Esclerosis múltiple por

deficiencia de superóxido dismutasa.

Contiene más de 800 genes con unos 40




Neurofibromatosis tipo II, Síndrome

de DiGeorge, Leucemia mieloide

crónica.




mutaciones del cromosoma X son:

Hemofilia, Distrofia muscular de

Duchenne, Síndrome de Rett, Síndrome

de Lesh-Nyhan, Sindrome de Alport.

Contiene más de 200 genes y unos 50


Además de determinar el

sexo, algunas enfermedades

asociadas a mutaciones de este

cromosoma son: La

azospermia, Disgenesia

gondal, entre otras.

Nombre con el que se le conoce al cromosoma t (9,22) (q34; q 11.2)

que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los

casos de leucemia melógena crónica y el 15-20% de los casos de

leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los

cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma 9 (der9) y el

cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22.

Nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria

cuando tiene forma circular y que contiene 37 genes. Las

mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de

las enfermedades cromosómicas.

Se es más propenso a padecer el mal de Alzheimer si la persona en cuestión es mayor de edad, si se tiene un pariente consanguíneo cercano y si tiene ciertos genes ligados al mal de Alzheimer como el alelo APOE epsilon4.

• Pertenecer al sexo femenino.

• Tener presión arterial alta por mucho tiempo.

• Antecedentes de traumatismo craneal.

Aparición temprana

Aparición tardía

Los síntomas aparecen primero antes de los 60 años.

Puede ser hereditaria, genéticamente se han identificado.

Tiende a empeorar rápidamente.

Forma más común.

Se presenta de 60 años en adelante.

Puede ser hereditario pero es mas difícil de identificarlo genéticamente.

• El comportamiento emocional o la personalidad

• El lenguaje

• La memoria

• La percepción

• El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)

• Dificultad para realizar más de una tarea a la vez

• Dificultad para resolver problemas

• Problemas del lenguaje, como tener dificultad para encontrar el nombre de objetos familiares

• Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico indiferente

• Extraviar artículos

Hasta el momento NO hay cura para el Alzheimer.

Los objetivos del tratamiento son; disminuir el progreso de la

enfermedad, manejar los síntomas como problemas de

comportamiento, confusión y problemas del sueño, modificar el

ambiente del hogar para que se pueda desempeñar mejor las

actividades diarias, apoyar a los miembros de la familia y otros

cuidadores.

Los medicamentos se emplean para ayudar a disminuir la tasa a la cual los

síntomas empeoran.

• Consumir una dieta baja en grasa.

• Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico enácidos grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.

• Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en lasmargarinas, la mantequilla y los productos lácteos.

• Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y lavitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.

• Mantener una presión arterial normal.

• Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.

• Pensar en tomar antinflamatorios no esteroides (AINES), comoibuprofeno (Advil, Motrin), sulindaco (Clinoril) o indometacina(Indocin). Las drogas estatinas, un tipo de medicamento normalmenteusado para el colesterol alto, pueden ayudar a disminuir el riesgo delmal de Alzheimer.

Bibliografía1. Robert, L., Nussbaum, (2008). «Thompson & Thompson Genética en Medicina, Capítulo 5: Principios de citogenética

clínica». Barcelona: El sevier Masson. [Libro digital]

2. Benjamin A. Pierce. (2010) «Genética: Un enfoque conceptual» Nueva york y Basingstoke. Madrid. W. H. Freeman and

Company Gardner. [Libro digital]

3. Klug, W., Cummigs, M. y Spencer, C. (2006). Conceptos de Genética. 8ª edición., E.J. Pearson. [Libro digital]

4. Simmons, Michel. J., Snustad, D. Peter. (2002). Principios de genética. 4° edición. Limusa-Wiley. México. [Libro digital]

5. Saladrigas V, Claros G, (2002) Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular (1ª entrega) Panace III

[Digital]

6. M.M Recasens, X.Estivill Pallejá, (1995) Anomalías cromosómicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman.

7. Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM. (2004)Cytogenet Genome

Res. [Libro digital]

8. D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H-H M Dahl y S M Forrest. (2003) Journal of

Medical Genetics. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmental-behavioural

phenotype. Obtenido de http://jmg.bmj.com/

9. A H Németh,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. (2002) Journal of Medical Genetics Klinefelter-like phenotype and

primary infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Obtenido de http://jmg.bmj.com/

10. Fusinopolis Way #20-10 Connexis North tower, Singapore 138632 website:www.a-

star.edu.sgh<http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm>

http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/Pana9_tradyterm_mvsgc.pdf



http://jmg.bmj.com/

http://jmg.bmj.com/

http://www.a-star.edu.sgh/



http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm






11. IUPAC Compendium of Chemical Terminology, Electronic

version, http://goldbook.iupac.org/I02957.html IUPAC Compendium of Chemical

Terminology, Electronic version, http://goldbook.iupac.org/S05498.html

<http://es.wikipedia.org/wiki/Imina>

12. Thomson Gale, a part of the Thomson Corporation (2005-2006) “Chromosomal Mutations

and Abnormalities from World of Genetics”

<http://www.bookrags.com/research/chromosomal-mutations-and-abnormali-wog/>

13. NIH Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (2011) “Investigaciones

científicas sobre Enfermedades genéticas”

<www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html>

14. Bethesda (MD): (1998) National Center for Biotechnology Information (US) Genes and

Disease [Libro digital]

15. Johns Hopkins University, (September 2012) CICDR Center of inherited Disease Research, <

http://www.cidr.jhmi.edu/>

16. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal

chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007 January) [Libro en línea]

17. Aisen PS, Schneider LS, Sano M, Diaz-Arrastia R, van Dyck CH, (2008). High-dose B vitamin

supplementation and cognitive decline in Alzheimer's disease: a randomized

controlled trial. JAMA. Obtenido de

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm

http://goldbook.iupac.org/I02957.html

http://goldbook.iupac.org/S05498.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Imina

http://www.bookrags.com/research/chromosomal-mutations-and-abnormali-wog/









http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/nihinstitutes.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html



18. DeKosky ST, Kaufer DI, Hamilton RL, Wolk DA, Lopez OL. (2008). The dementias. In: Bradley WG, Daroff

RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Bradley: Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa:

Butterworth-Heinemann Elsevier. Obtenido de


19. DeKosky ST, Williamson JD, Fitzpatrick AL, Kronmal RA, Ives DG, Saxton JA, (2008). Ginkgo biloba for

prevention of dementia: a randomized controlled trial. Obtenido de


20. Knopman DS. (2011)Alzheimer’s disease and other dementias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil

Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier. Obtenido de


21. Mayeux R. (2010) Early Alzheimer's disease. N Engl J Med. Obtenido de


22. Peterson RC. (2011) Clinical practice. Mild cognitive impairment. N Engl J Med. Obtenido de


23. Qaseem A, (2008) American College of Physicians/American Academy of Family Physicians Panel on

Dementia. Current pharmacologic treatment of dementia: a clinical practice guideline from the

American College of Physicians and the American Academy of Family Physicians. Ann Intern

Med. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm

24. Querfurth HW, (2010) La Ferla FM. Alzheimer's disease. N Engl J Med. Obtenido de









mutaciones cromosómicas

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