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  • Monographie

    Dr Belaïd Abane Sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet

    Juin 2006

    Amyotrophies spinales

  • Amyotrophies spinales

  • © AFM, juin 2006 Association régie par la loi du 1er Juillet 1901. Reconnue d’utilité publique

    1, rue de l’Internationale – BP 59 – 91002 EVRY cedex Téléphone : 01 69 47 28 28 – Télécopie : 01 60 77 12 16

    Siège social : AFM – Institut de Myologie 47-83 boulevard de l’Hôpital – 75651 Paris cedex 13

    www.afm-france.org

  • Collection

    Monographie

    Dr Belaïd Albane sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet

    Amyotrophies spinales

  • Monographies déjà publiées : • Myasthénie, Mai 1993 • Dystrophie myotonique de Steinert, Mai 1993 • Dystrophie musculaire oculopharyngée, Juin 1995 • Paralysies périodiques familiales et myotonies congénitales, Juin 1996 • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Février 1999 • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, Octobre 2002

    Cadre graphique BRIEF (www.brief.fr) Illustrations : Alain GOUSSIAUME Mise en page : Isabelle PEREIRA

    ISBN : 2 9515568-1-0 - ISSN : 1764-8262

  • AMYOTROPHIES SPINALES

    5

    Avant-propos

    AVANT-PROPOS

    Cet ouvrage est l’aboutissement d’un travail de longue haleine mené depuis plusieurs années par le département Myoinfo de l’AFM. Il a été validé par de nombreux spécialistes médicaux et experts scientifi ques des amyotrophies spinales lesquels ont tenu à rendre compte des formidables avancées réalisées ces temps derniers dans ce champ de la pathologie neuromusculaire, tant dans le domaine de la physiopathologie que de la prise en charge. Qu’ils soient tous remerciés pour leur engagement bénévole et le temps précieux qu’ils ont bien voulu nous accorder.

    Même si cette collection « Savoir et Comprendre » est avant tout destinée aux professionnels, nul doute que les personnes concernées et leurs familles s’empare- ront de ce livre pour y puiser toutes sortes d’informations dont certaines s’avéreront utiles pour leur quotidien. C’est la raison pour laquelle nous avons aussi tenu à ce que le « groupe d’intérêt SMA » (bénévoles touchés par la maladie au sein de l’AFM) jette un œil critique sur ce document et éclaire, souvent de manière pragmatique et constructive, certains passages.

    Nous savons aussi qu’à peine sortie, cette monographie sera déjà obsolète tant les progrès de la science sont rapides et constants. Il ne faudra donc pas s’en offusquer et consulter plutôt le site Internet de l’AFM sur lequel les nouvelles et avancées les plus récentes apparaissent désormais régulièrement.

    Il ne faudra pas non plus blâmer les auteurs et rédacteurs pour avoir jonglé avec une nomenclature en perpétuelle évolution. C’est ainsi que pour des besoins de simplifi cation, nous avons substitué le terme d’ASI, trop connoté pédiatrique, à celui, plus général, de SMA, dussions-nous nous attirer les foudres des gardiens du temple de la francophonie…

    Nous espérons enfi n avoir l’énergie et les moyens pour commencer déjà à travailler sur une prochaine édition. Une édition où une part plus importante pourra être faite aux essais thérapeutiques et à leurs résultats.

    Tuy Nga Brignol Responsable des publications « Savoir & Comprendre » professionnelles AFM

  • La Monographie « Amyotrophies spinales » a été rédigée par le Docteur Belaïd ABANE, sous la direction du Docteur Cécile Jaeger-Buet.

    Nous remercions tout particulièrement :

    le Professeur Annie BAROIS,

    le Docteur Isabelle DESGUERRE,

    le Professeur Jean DUBOUSSET,

    le Professeur Brigitte ESTOURNET-MATHIAUD,

    Monsieur et Madame Alain GOUSSIAUME

    le Docteur Judith MELKI,

    le Docteur Jon Andoni URTIZBEREA,

    le Docteur Louis VIOLLET,

    qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger

    attentivement le manuscrit.

    Liens et coordonnées utiles

    - Consultations spécialisées Il existe environ 60 consultations spécialisées « Maladies neuromusculaires » en France et dans les départements d’Outre-mer. La plupart d’entre elles sont amenées à voir des patients SMA, enfants ou adultes. Leurs coordonnées sont disponibles sur www.afm-france.org

    - Accueil téléphonique associatif Avec pour mission d’accueillir et d’orienter toute personne malade vers les réseaux de compétences en interne à l’AFM ou en externe, il fonctionne 24h/24. N° Azur 0 810 811 088 (prix d’un appel local).

    - Groupe d’intérêt SMA à l’écoute des malades Tél.: 01 69 47 29 03 / 01 69 47 12 66 E-mail : asi@afm.genethon.fr

    - Site de l’AFM www.afm-france.org

  • AMYOTROPHIES SPINALES

    7

    TABLE DES MATIÈRES

    Table des matières

    AVANT-PROPOS ....................................................................................................... 5

    ABRÉVIATIONS ........................................................................................................ 7

    INTRODUCTION ................................................................................................. 27

    Synthèse........................................................................................................................... 27

    Caractéristiques ............................................................................................................. 28 Défi cit moteur .................................................................................................................... 28 Atteinte du système nerveux central ................................................................................... 28 Évolution variable ............................................................................................................... 29 Déformations articulaires .................................................................................................... 29 Insuffi sance respiratoire restrictive ...................................................................................... 29 Anomalies moléculaires ..................................................................................................... 29 Diagnostic moléculaire ....................................................................................................... 30 Prise en charge pluridisciplinaire précoce .......................................................................... 30

    Classifi cations .................................................................................................................. 30 Critères de classifi cation ..................................................................................................... 30 Âge des premiers symptômes ............................................................................................. 30 Capacités fonctionnelles .................................................................................................... 30 Gravité de la maladie ......................................................................................................... 31

    Classifi cation classique ....................................................................................................... 31 Classifi cation du Consortium International SMA ................................................................. 31 Classifi cation fonctionnelle de Dubowitz ........................................................................... 32 Classifi cation numérique décimale de Dubowitz ................................................................ 32 Classifi cation garchoise ...................................................................................................... 33 Autres classifi cations .......................................................................................................... 33

    Bibliographie .................................................................................................................. 34

  • AMYOTROPHIES SPINALES

    TABLE DES MATIÈRES

    8

    HISTORIQUE ......................................................................................................... 37

    Synthèse........................................................................................................................... 37

    1891-1893 : description de la maladie de Werdnig-Hoffmann............................ 38

    1945 : description de la maladie de Kugelberg-Welander .................................... 40

    1961 : première classifi cation..................................................................................... 41

    1990 : localisation de l’anomalie génétique ............................................................. 41

    1995 : identifi cation du gène SMN ............................................................................ 42

    2000 : mise au point des modèles animaux ............................................................. 43

    Bibliographie .................................................................................................................. 43

    ÉPIDÉMIOLOGIE ................................................................................................. 47

    Synthèse........................................................................................................................... 47

    Incidence .......................................................

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