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F10

-V3-

2019

092

3

Mikrodeletion 22q11.2(DiGeorge-Syndrom)

Bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchführbar

Die Analyse des DiGeorge-Syndroms kann bei Einlingsschwangerschaften

zu allen Testoptionen des Harmony® Tests hinzugewählt werden.

Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven

Pränataltests erhöht [4], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“

nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann

beispielsweise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll

sein.

Wie bei jedem Screeningtest können auch beim Testen auf das DiGeorge-

Syndrom falsch-positive Ergebnisse auftreten. Daher muss ein Befund mit

einem erhöhten Risiko durch eine invasive, definitive Diagnostik (Array-CGH)

bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz gezogen

werden kann. Bei Fragen können Sie sich auch gerne an das ärztliche oder

wissenschaftliche Team der Cenata wenden.

Referenzen[1] McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[2] Grati FR et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 801–809

[3] McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001; 3: 23–29

[4] Schmid M et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5] Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31

Testoptionen des Harmony® Tests

Trisomie 21 ✓ ✓ x

Trisomie 21, 18, 13 ✓ ✓ x

Trisomie 21, 18, 13 und X/Y-Analyse* ✓ x x

Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) ✓ x x

Geschlechtsmitteilung ✓ ✓ x

Mehr als zwei Feten

ZwillingeEinling

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DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)

Mit dem Harmony® Test ist ein pränatales Screening auf das Vor liegen

eines DiGeorge-Syndroms beim ungeborenen Kind ab SSW 10+0 möglich.

Dabei werden durch den proprietären DANSR-Assay (digital analysis of

selected regions) des Harmony® Tests auch 22q11.2 - Mikrodeletionen unter

3 Mb erkannt [4].

Screening mit dem Harmony® Test

erkennt auch seltenere 22q11.2 Mikrodeletionen unter 3 Mb

Das DiGeorge-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste

Chromo somenstörung des Menschen. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa

1:4000 bis 1:6000 [1]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz

bis zu 1:1000 betragen kann [2]. Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom

durch einen mikroskopisch nicht sichtbaren Verlust („Mikrodeletion“) von

ca. 3 Millionen Basen (Mb) im Chromosom 22. In 10 – 15 % der Fälle mit

DiGeorge-Syndrom beträgt die Größe der Mikrodeletion nur 1,5 – 3 Mb.

Vorkommen und Genetik

zweithäufigste Chromosomenstörung

13.011.111.111.212.112.313.113.213.32

p-Armq-Arm

22q11.2Mikrodeletion22q11.2Mikrodeletion

keineDeletion

DiGeorge-Syndrom

Chromosom 22

Schematische Darstellung der Mikrodeletion 22q11.2

22q11.2 chromosomale Region

Durch den Harmony® Test abgedeckter Bereich

85 % der Patienten

10 % der Patienten

5 % der Patienten

A

3 Mb Deletion

2 Mb Deletion

1.5 Mb Deletion

B-D Deletion

Distale Deletion

B C D E F G H

Häufigkeit verschiedener Formen der Mikrodeletion 22q11.2

Eine aktuelle Studie ermittelte eine Detektionsrate von 75 % und eine

Falsch-Positiv-Rate von 0,5 % unter Einschluss von 22q11.2-Mikro deletionen

von 3 Mb und weniger [4]. Durch das Screening auf das DiGeorge-Syndrom

mit dem Harmony® Test kann lediglich die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens

der genetischen Störung ermittelt werden, eine Aussage über den klinischen

Ausprägungsgrad ist nicht möglich.

90 % der DiGeorge-Syndrom-Fälle entstehen „de novo“, also durch eine

spontane, nicht erblich erworbene genetische Veränderung [3]. Das mütter-

liche Alter stellt – anders als bei den Trisomien – keinen Risikofaktor für das

Auftreten von Mikrodeletionen beim Fetus dar.