mic ghid boli rare

Download Mic Ghid Boli Rare

Post on 24-Nov-2015

100 views

Category:

Documents

4 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Boli rare

TRANSCRIPT

  • 1Dr. Maria Puiu

    Dr. Cristina SkryPnyk

    Mic GHiD DE DiAGnOSTiC n BOLiLE rArE

    Sinteza materialului Esenialul n 101 Boli genetice rare

    Editura Victor Babe 2009

  • 2

  • 3Coordonatori

    Dr. Maria Puiumedic primar Genetic medical,

    Universitatea de Medicin i Farmacie Victor Babe, Timioara

    Dr. Cristina SkryPnykmedic specialist Genetic medical,

    Universitatea Oradea, Facultatea de Medicin

    Mic GHiD DE DiAGnOSTiC n BOLiLE rArE

    Sinteza materialului Esenialul n 101 Boli genetice rare

    Centrul de Informare pentru Boli Genetice Rare ZaluZalu, jud. Slaj, str. Avram Iancu nr.29

    tel.: 004(0) 360 103200, tel./fax: 004(0) 260 611214, 616585e-mail: doricad@yahoo.com www.apwromania.ro

    Editura Victor Babe 2009

  • 4Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a RomnieiPuiu, MAriA Mic ghid de diagnostic n bolile rare / Maria Puiu, Cristina Skrypnyk. - Timioara : Editura Victor Babe, 2009 Bibliogr. ISBN 978-606-92022-0-3I. Skrypnyk, Cristina

    61

    Tiprit la TEHNO-PRINT Zalustr. Porolissum nr. 9, tel./fax: 0260 611227

    Editura Victor BabeP-a Eftimie Murgu 2, 300041 TimioaraTel./fax: 0256 495210e-mail: evb@umft.ro

    Director editur: Prof. univ. dr. Mihala Gheorghe IoanConsilier editorial: ef lucr. dr. Foca Mircea AdrianReferent tiinific: Prof. univ. dr. erban Margit

    Toate drepturile aparin autoarelor. Copierea, multiplicarea sau distribuia lucrrii sau a unor pri din aceasta sunt permise numai cu acordul prealabil scris al autoarelor.

    Editur acreditat de Ministerul Educaiei i Cercetrii prin Consiliul Naional al Cercetrii tiintifice din nvmntul Superior.

  • 5Prefa

    Bolile rare sunt boli care amenin viaa sau sunt cronice, cu o prevalen sczut i nivele mari de complexitate i suferin. Au fost identificate ntre 6000 i 8000 de boli, afectnd 25 de milioane de ceteni europeni. Pacienii cu boli foarte rare i familiile lor sunt n mod deosebit izolai i vulnerabili. Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul ntrziat, lipsa calitii informaiei, lipsa unei ngrijiri adecvate i inegalitate n accesul la tratament i ngrijire.

    Sperana de via a pacienilor cu boli rare este semnificativ redus i muli au dizabiliti care devin surs de discriminare i reduc sau distrug orice oportuniti educaionale, profesionale sau sociale.

    Din 1999, Uniunea European a luat msuri pentru a milita pentru bolile rare i pentru a lupta mpotriva impactului pe care acestea l au asupra vieii pacienilor, i a fcut din bolile rare o prioritate n programele de sntate public.

    Interesul fa de bolile rare este relativ nou n Romnia. Nu pentru c noi nu am fi avut persoane afectate de boli rare dar, majoritatea triesc cu un diagnostic greit, izolai i vulnerabili. Ei au nevoie de acces mbuntit la: informaii, teste genetice, politici sanitare i servicii de sntate specializate. Este ns nevoie de mai muli specialiti implicai n managementul bolilor rare i resurse mai mari pentru cercetare.

    Accesul la informaii despre diagnostic i managementul bolii sunt eseniale pentru pacientii cu boli rare. Medicul de familie are un rol deosebit n diagnosticarea acestor pacieni, fiind cel care are contact direct i frecvent cu pacientul, asigurnd suport medical i nelegerea corect a bolii i ndrumarea corect a pacientului i familiei acestuia spre medicul genetician i spre serviciile specializate de diagnostic i tratament.

  • 6Medicul de familie este liantul dintre pacient i echipa multidisciplinar (genetician, pediatru, endocrinolog, chirurg, neuro-log, fiziokinetoterapeut, psihiatru, psiholog, logoped, etc.) n vederea mbuntirii i aplicrii metodelor de ngrijire special.

    Aceast lucrare va fi urmat de alte materiale dedicate bolilor rare, pentru ca cei interesai s aib la dispoziie informaii despre tot mai multe dintre bolile incluse n aceast categorie.

    Sperm ca urmtoarele demersuri editoriale s prilejuiasc anunarea unor noi centre de referin i competen n bolile rare, a unor noi echipe de specialiti cu experien n diagnosticarea i managementul bolilor rare.

    Maria Puiu Cristina SkryPnyk

  • 71.BOlI CROMOZOMIAlE

    Sindromul Wolf-Hirschhorn - deleie a braului scurt al cromozomului 4 (4p16.3)

    Semne evidente: greutate mic la natere, retard de crestere cap mic (microcefalie), retard mintal dismorfie facial: facies in casc de rzboinic grec cu

    fruntea i glabela proeminent; ochi ndeprtai (hipertelorism) i ndreptai n jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism, coloboma i alte anomalii oculare; nas lait, gura cu buza superioar scurt, filtru scurt (distana dintre nas si gur), despicatur labial sau palatin (buz de iepure sau gur de lup), brbie mic (microretrognatie), urechi jos implantate, mari, cu form anormal.

    Diagnostic. Metode de diagnostic examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie, tomografia

    computerizat sau rezonana magnetic nuclear diagnosticul de certitudine se stabilete prin analiza cito ge-

    netic (cariotipare, test FISH: hibridizare fluorescent in situ)

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist un tratament specific, care s duc la vindecarea bolii,

    doar tratament simptomatic. Este necesar monitorizarea i stimularea continu a copilului, de ctre o echip format din prini, medici de diferite specialiti (genetician, pediatru, neurolog, cardiolog, oftalmolog, ORL-ist), logoped, fizioterapeut, etc.

    Andreea MUSTA

  • 8Sindromul Cri-du-Chat - deleie a braului scurt al cromozomului 5 (5p15.1)

    Semne evidente: n perioada de sugar plns slab, care dispare odat cu creterea

    copilului cap mic (microcefalie); retard mintal moderat spre sever dismorfie facial: faa alungit, ochi deprti i ndreptai n

    jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului), piramida nazal proeminent, brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malfor-mate

    fuzionarea degetelor, pliu palmar unic tonus muscular sczut (hipotonie)

    Diagnostic. Metode de diagnostic examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie; diagnosticul

    de certitudine se stabilete prin analiza citogenetic (cario-tipare, test FISH)

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, doar

    tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din prini i medici, necesit stimulare continu fizic i intelectual, pentru a-i putea atinge potenialul maxim.

    Andreea MUSTA

  • 9Sindromul Pallister- Killian - tetrasomie 12 p n mozaic

    Semne evidente: frunte nalt; urechi malformate; ochi indeprtai (hipertelorism), ncruciai (strabism), gene i

    sprncene rare; nas scurt, distan mare ntre nas i gur, nri anteversate; gur cu coluri descendente, buza superioar n forma de

    arc al lui Cupidon, buza inferioar proeminent, gur mare (macrostomie), limb mare (macroglosie);

    gt scurt i lit; mini i picioare scurte (micromelie), cu degete scurte, degetul

    mare de la picior (haluce) de dimensiuni mari; deformri ale coloanei vertebrale, anomalii ale vertebrelor; tonus sczut al musculaturii (hipotonie muscular); piele: zone alternante mai intens sau mai slab pigmentate,

    alopecie/hipotricoz: zone ale scalpului cu pr puin sau absent n ariile frontal i temporale;

    Diagnostic. Metode de diagnosticDiagnosticul este sugerat de cariotipul convenional, testul FISH

    (cu sonde specifice braului scurt al cromozomului 12, care va evidenia prezena acestuia n 4 copii). Uneori aceast anomalie cromozomial este prezent doar n fibroblastii din piele, nu i n limfocitele din snge. De aceea, diagnosticul poate fi dificil. Procentul de celule anormale este: 1-3% n limfocite i 6-100% n fibroblastii din piele. Astfel de celule pot fi identificate i n mduv, amniocite i viloziti coriale.

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii,

    doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. Pacienii trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din prini i medici.

    Andreea MUSTA

  • 10

    Trisomia 18 Sindrom Edwards (47, XX, +18) (47, XY, +18)

    Semne evidente: occipitalul proeminent; microcefalie, micrognaie; hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul

    minii; urechi jos inserate,cu pavilionul modificat (aspect de urechi de

    faun); anomalii ale dermatoglifelor: arcuri pe pulpa degetelor

    minii;

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticTrisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile

    fie n viaa intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este adus de analiza citogenetic (cariotipare).

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTrisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav

    pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung: corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; kinetoterapie; consiliere psihologic; consult genetic.

    Mariela MIlITARU

  • 11

    Sindromul Turner - monosomia X (45X)

    Semne evidente: nou nscut de sex feminin cu edeme ale feei dorsale a minilor

    i picioarelor talie mai mic dect normal; gt scurt, cu exces de piele pe ceaf i/sau pterygium coli (pliu

    cutanat pe feele latera le ale gtului); linia joas de inserie a prului pe ceaf, terminat n trident; distan intermamelonar mare; dismorfie cranio-facial necaracteristic (aspect matur al feei,

    facies triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide,

Recommended

View more >