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Mendel e l’ereditarietà
Anna Onofri
Mendel, il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca.
La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri da una generazione alla successiva. Viene definito carattere una caratteristica fisica osservabile in un individuo. Il tratto è la forma particolare che un carattere può assumere.
Che cos’è la genetica?
Gli strumenti della ricerca
di Mendel
• Il controllo dell’impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione parentale
• L’approccio matematico
La prima legge di Mendel:
la dominanza Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P). Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale.
Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia. Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1.
La seconda legge di Mendel:
la segregazione
La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono chiamati geni e le diverse forme di uno stesso gene sono gli alleli.
Alleli uguali o diversi
Un individuo si dice omozigote per un gene se ha due alleli uguali. Se invece i due alleli presenti sono diversi l’individuo è eterozigote per quel gene.
Genotipo e fenotipo
L’insieme degli alleli che determinano un certo carattere è definito genotipo (per esempio, ll), mentre la catteristica fisica che essi determinano viene detto fenotipo (per esempio, seme rugoso).
Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (sempre aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).
Il quadrato di Punnett
Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie.
Il testcross
La terza legge di Mendel:
l’assortimento indipendente
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Nell’esperimento sedici possibili combinazioni alleliche originano nove genotipi che determinano quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1.
Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.
La meiosi spiega
l’assortimento indipendente
Le malattie genetiche
Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli
Interazioni fra alleli Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti a mutazioni. L’allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui. Se l’allele selvatico è presente in meno del 99% dei casi viene detto polimorfico. Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia).
Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel.
La dominanza incompleta
Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).
La codominanza
Nella pleiotropia un singolo allele può avere effetto su più caratteri fenotipici (per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi).
La pleiotropia
Le interazioni tra geni
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b).
La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene.
I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa). I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).
Caratteri semplici e complessi
La ricombinazione genica
Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma. Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.
Geni sullo stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme e costituiscono un gruppo di associazione.
Gli esperimenti di Morgan sulla trasmissione dei caratteri
La trasmissione dei geni
I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà.
La trasmissione dei geni legati al sesso