ARTICLE IN PRESSModele +PEDPUE-1088; No. of Pages 6

Journal de pédiatrie et de puériculture (2014) xxx, xxx—xxx

Disponible en ligne sur

ScienceDirectwww.sciencedirect.com

CAS CLINIQUE

Mégacôlon congénital total du grand enfant :à propos d’un cas et revue de la littérature

Total colonic aganglionosis in older children: Case report andreview of literature

D. El Azzouzi ∗, A. Lasseri

Service de chirurgie infantile, université Mohammed I Oujda, hôpital Al Farabi, CHU Oujda,Maroc

Recu le 22 septembre 2013 ; accepté le 8 avril 2014

MOTS CLÉSMaladie deHirschsprung ;Mégacôlon total ;Enfant

KEYWORDSHirschsprung disease;Total colonicaganglionosis;Child

Observation

Une fille âgée de 4 ans, aînée d’une fratrie de 3, sans antécédents familiaux, issue d’unmilieu défavorisé, chez qui on notait une notion de retard d’émission de méconium (après72 heurs), qui présentait depuis la naissance des épisodes de ballonnement abdominale, deconstipation et d’entérocolite évoluant dans un contexte d’anorexie, d’amaigrissement,les parents consultaient à plusieurs reprise ou des traitements symptomatiques lui a étéprescrit, mais sans améliorations, avec la nécessité d’avoir systématiquement recours àdes manœuvres (suppositoires, sonde et thermomètres. . .) pour obtenir des selles.

L’enfant à été hospitalisée en pédiatrie. Un bilan de mucoviscidose a été réalisé, quis’est révèle négatif. Un traitement d’épreuve à base d’un régime sans gluten a été instauré.Vu la non-amélioration, l’enfant a été adressé au service.

À son admission, l’examen révélait un enfant en assez bon état général, conjonctiveslégèrement décolorées, un retard staturo-pondérale important chiffré à (−3DS) une hypo-

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon congénital total du grand enfant : à propos d’un cas et revuede la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

trophie très marquée, L’abdomen était distendu et météorisé, les anses grêlique dilatées,visible sous la peau et siégeaient d’ondulation péristaltiques (Fig. 1). La palpation a trouvéun empâtement en rapport avec des fécalomes au niveau de la fosse iliaque gauche et dansle pelvis. L’anus était en place et le rectum était rempli de fécalome. Le bilan biologique

∗ Auteur correspondant. Résidence Oued Al Makhazine, rue Al Motanabi, appartement 9, Méknes, Maroc.Adresse e-mail : drisselfr@yahoo.fr (D. El Azzouzi).

http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.0040987-7983/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

ARTICLE INModele +PEDPUE-1088; No. of Pages 6

2

Figure 1. Distension abdominale importante, ondulations péris-taltique des anses grêliques visible sous la peau (flèches).

Fc

ap(alaésLtLaUp

pacd

crldtci

sdfialtslatsptd

D

LgcldasLav

(p[ddddracmàlmdf2m

d’une part, de poser le diagnostic de certitude devant les

igure 2. Dilatation importante de l’intestin grêle, le cadreolique siège de fécalomes.

révélé une anémie hypochrome microcytaire et une hypo-rotidémie. La radiographie de l’abdomen sans préparationASP) objectivait une dilatation importante des anses grêles,vec présence d’un aspect granité du côlon en rapport aveca stase stercorale (Fig. 2). Le lavement opaque coupléu scanner ont suspecté le diagnostic de mégacôlon totaltendu à la dernière anse iléale en montrant une progres-ion lente du produit de contraste jusqu’au bas fond cæcal.a dernière anse est opacifiée. Elle était modérément dis-endue. Le côlon était non dilaté, d’aspect figé, et tubulé.es angles coliques étaient ouverts en point d’interrogationvec absence des haustration et manquait de péristaltisme.n cliché tardif de 48 heures a montré la persistance duroduit dans le côlon (Fig. 3).

Le complément scannographique a montré un côlon enlace, d’aspect normal, non dilaté et rempli de fécalome,

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon conde la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014

vec une importante distension des anses du grêle (5 cm)ontrastant avec une dernière anse grêle qui est en placee 12 mm de diamètre (Fig. 4).

ade

PRESSD. El Azzouzi, A. Lasseri

L’enfant a été opéré, par un Mac-Burney. À l’explorationhirurgicale, le côlon de calibre normal, d’aspect tubulé,igide et manque de souplesse. Cet aspect s’étendait àa dernière anse iléale sur 8 cm, avec présence d’uneilatation très importante en amant de la zone deransition évoquant les caractéristiques typiques du méga-ôlon congénitales totales étendu à la dernière anseléale.

Le diagnostic a été confirmé par des biopsies étagéesur le côlon et l’iléon mettant en évidence l’association’absence de cellules ganglionnaires et l’hypertrophie deslets nerveux. Une iléostomie première de proche amont

été réalisée. Les suites opératoires étaient simple,’alimentation orale a été débutée le lendemain, à longerme, l’iléostomie fonctionnait parfaitement, l’abdomen’est affaissé, et l’enfant a pris du poids. Huit mois plutard,a patiente a bénéficié de l’exérèse chirurgicale du segmenttteint par la MH, qui correspondait au côlon et à l’iléonerminal (Fig. 5). Une anastomose iléo-anale a été réaliséeelon la technique du Duhamel. L’étude histologique de laièce opératoire confirmait le diagnostic, les suites opéra-oires étaient simples sans signes de récidive après un recule 11 mois.

iscussion

a maladie de Hirschsprung est la plus fréquente des étiolo-ies d’occlusion intestinale chez l’enfant. Cette maladie estaractérisée par l’absence de cellules ganglionnaires dansa sous-muqueuse et dans les plexus myentériques du tubeigestif à sa partie distale, se traduisant par une dilatationu-dessus de la zone pathologique. Dans 80 % des cas, leegment atteint correspond au rectum et au côlon sigmoïde.’atteinte s’étend à l’angle colique gauche dans 10 % des cas,u cæcum dans 5 % des cas, exceptionnellement à l’iléon,oire au jéjunum et au duodénum [1].

L’atteinte colique totale de la maladie de HirschsprungMDHCT) qui fait l’objet de notre sujet est la forme lalus grave, son incidence est estimée à 1/500 000 naissances2]. Le sex-ratio est entre deux pour un et un pour unans les formes étendues alors il est de quatre pour unans les formes rectosigmoïdiennes. Cinquante pour centes enfants ayant une forme colique totale correspondent àes formes familiales, en sachant que les formes familialeseprésentent 15 % des cas [3]. La maladie de Hirschsprungpparaît comme isolée dans 80 % des cas. Une anomaliehromosomique est associée dans 12 % des cas, la triso-ie 21 étant l’anomalie le plus souvent retrouvée (supérieur

90 %). D’autres anomalies congénitales peuvent être éga-ement retrouvées dans 18 % des cas, sont décrites desalformations (cranio-faciales), fentes labio-palatines, car-iaque, rénales (agénésie) ou des membres. Dans les formesamiliales, le taux des malformations est élevé (39 % contre0 %) [4]. Il a été décrit l’association de mégacôlon total etalrotation intestinale [5].Cette forme anatomo-clinique totale est particulière,

génital total du grand enfant : à propos d’un cas et revue), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

utres étiologies qui sont nombreuses et sont le plus souvent’origine médicale, d’autre part, étant donné la morbiditét la mortalité accrues [2,3].

ARTICLE IN PRESSModele +PEDPUE-1088; No. of Pages 6

Mégacôlon congénital total du grand enfant 3

Figure 3. Lavement aux hydrosoluble montrant un côlon de calibre réduit, non fonctionnel, d’aspect rigide, figé, tubulé et absence de B), l

pc

mobilité, les angles sont ouverts, en point d’interrogation (?) (A ettrès importante en amont (B et C).

Le diagnostic de la maladie est à la fois clinique, radio-logique, manométrique et surtout anatomopathologique.

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon congde la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014

L’expression clinique de la forme totale débute leplus souvent à la naissance par l’absence ou le retardd’évacuation du méconium et une occlusion intestinale néo-natale voir même par un tableau d’entérocolite ou de

uEdp

Figure 4. TDM abdominale montrant un côlon en place, d’aspect normades anses de l’intestin grêle (5 cm) contrastant avec une dernière anse g

a dernière anse du grêle est de taille normal, avec une dilatation

éritonite par perforation diastasique [4]. Toute entéro-olite chez un nouveau-né à terme doit faire suspecter

énital total du grand enfant : à propos d’un cas et revue), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

ne maladie de Hirschsprung jusqu’à preuve du contraire.lle est fréquente chez le nouveau-né et le nourrisson,ans les formes longues et totales ainsi que dans laériode postopératoire. Dans sa forme banale, d’origine

l, non dilaté et rempli de fécalome, avec une importante distensionrêle qui est en place de 12 mm de diamètre.

ARTICLE IN PRESSModele +PEDPUE-1088; No. of Pages 6

4 D. El Azzouzi, A. Lasseri

F uée

l

odrdtmvmd[

soptsêcsmrcd

pl

pltllo

tdnsfud

d

igure 5. Vue peropératoire du côlon (A) et pièce opératoire réséqe côlon jusqu’à la jonction rectosigmoïdienne (B).

bstructive, elle fait pratiquement partie de la mala-ie. L’entérocolite nécrosante est beaucoup plus grave eteste la cause principale de mortalité. Toute apparitione diarrhée, a fortiori hémorragique, doit la faire redou-er. Le cliché sans préparation ou l’échographie peuventontrer une pneumatose de la paroi intestinale ou de la

eine porte, un épaississement des parois d’anses digestivesodérément dilatées, du liquide intrapéritonéal, les risquese perforation contre-indiquent l’opacification colique3,5].

Chez le nourrisson et le jeune enfant, le tableau est plusouvent celui d’une constipation entrecoupée d’épisodesbstructifs plus sévères ou de diarrhée parfois provoquéear les lavements ou les laxatifs (la nécessité d’avoir sys-ématiquement recours à des manœuvres [suppositoires,onde et thermomètres. . .] pour obtenir des selles doiventtre recherchées. Elles font évoquées plus volontiers uneause organique). Le ballonnement abdominal est progres-if, l’hypotrophie est fréquente. L’abdomen distendu est

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon conde la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014

étéorisé, les fécalomes sont parfois palpables et le toucherectal trouve une ampoule rectale vide et peut entraîner,omme l’épreuve à la sonde, une débâcle fécale, signee grande valeur. Les complications à type d’occlusion, de

rb

q

comportant la dernière anse iléale ou siège l’iléostomie ; le cæcum,

éritonite ou d’entérocolite sont moins fréquentes que dansa période néonatale [3].

Chez le grand enfant, le diagnostic est devenu beaucouplus rare qu’autrefois. Il est exceptionnel que l’on observee tableau typique du constipé chronique, anorexique, hypo-rophique, à gros ventre et jambes maigres comme étaite cas de notre patiente. Les fécalomes sont palpables,’ampoule rectale reste vide contrairement à ce qui estbservé dans les constipations sévères.

Les ondulations péristaltiques abdominales intermit-entes et inconstantes précèdent généralement l’émissione selles. Parfois, on trouve une encoprésie et la surve-ue des souillures fécales, secondaires à l’accumulation deselles dures dans le rectum (fécalome) et la survenue deausses diarrhées dites des constipés, le tout évoluant dansn contexte d’anorexie et d’amaigrissement responsable’un retard staturo-pondérale important.

Quels que soient l’âge et le mode de présentation, leiagnostic d’une maladie de Hirschsprung repose sur les

génital total du grand enfant : à propos d’un cas et revue), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

ésultats de trois explorations : la manométrie rectale, laiopsie avec étude histochimique et la radiologie.

L’examen clinique relève les données anthropométriquesui peuvent montrer le retentissement pondéral de la

INModele +

tr

upném

cnm

uDsteipardadp

lHpllln

ifpalpded

Cm

tedpepn

t

ARTICLEPEDPUE-1088; No. of Pages 6

Mégacôlon congénital total du grand enfant

constipation (hypotrophie), la palpation de l’abdomen per-met d’apprécier la surcharge stercorale, de rechercher desfécalomes en regard du cadre colique et de préciser le degréde distension abdominale, le toucher rectal doit être fait (enl’absence d’anite ou de fissure) à la recherche d’un féca-lome et apprécie le tonus du sphincter externe et vérifiel’absence de rétrécissement du canal anal et la présence deselles.

L’examen de la région sacrée doit être réalisé à larecherche d’une de fossette sacro-coccygienne, d’un lipomeou d’une pilosité anormale en faveur d’un spina-bifidaocculta éliminant une origine neurologique [1,2].

Le bilan radiologique est basé sur la radiographiede l’abdomen sans préparation qui objective des signesd’occlusion basse. Elle permet de montrer la dilation del’intestin grêle, d’évaluer le degré de la stase stercoralecolique, d’analyser le rachis à la recherche d’un dysra-phisme.

Le lavement opaque aux produits de contraste hydroso-luble montre :• un côlon court avec disparition des angles coliques réali-

sant une image en forme de point d’interrogation (?) ;• un microcôlon associé ou non à une distension des anses.

L’ensemble du cadre colique peut être de calibre normal ;• un aspect tubulé du côlon ou une raréfaction des haustra-

tions coliques peut être observé témoignant d’un troublede motilité du segment aganglionnaire.

Le cliché tardif réalisé 24 h après montre un retard ouune absence totale d’évacuation du produit de contraste.

La visualisation d’une zone de transition radiologique auniveau de l’iléon est un bon signe en faveur de la MDH, sonabsence ne l’élimine pas. L’association d’une zone de tran-sition avec une rétention du baryte sur le cliché tardif etune stase stercorale mélangé au PDC plaide fortement enfaveur de la MDH mieux qu’un seul signe isolé.

Les arguments radiologiques ne sont pas suffisants pouraffirmer le diagnostic et les faux négatifs sont fréquents.

La rectomanométrie analyse le réflexe recto-anal inhi-biteur (RRAI) : celui-ci est absent dans la maladie deHirschsprung.

C’est la biopsie rectale qui affirme le diagnostic enmettant en évidence l’association d’absence de cellulesganglionnaires et l’hypertrophie des filets nerveux.

Le diagnostic différentiel se fait avec toute les causesde constipation chronique chez l’enfant [1,4]. C’est vraieque la majorité des étiologies sont d’origines fonction-nelles, mais les causes organique, moins de 5 %, doivent êtresystématiquement recherchées, un bon examen cliniques’impose, à la recherche d’une malformation ano-périnealeà type d’antéposition anale, d’anus sténosé. En effet,une malformation anorectale avec fistule périnéale peutpasser inapercue, en particulier chez la fille durant desmois, voire des années. L’examen clinique de la margeanale pose le diagnostic, l’anus est antéposé, anormale-ment proche de la vulve ou du scrotum étroit. Les examenscomplémentaires ne viennent que compléter le bilan pré-

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon congde la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014

opératoire ; l’électromyogramme du sphincter externe avectatouage cutané ; le lavement opaque pour la longueur dela fistule et la présence d’un éventuel méga-rectum secon-daire. Dans ce cas, le rectum est très dilaté.

itdt

PRESS5

La sténose congénitale du rectum ou du côlon donne unableau d’occlusion basse, elle est rare entraînant des sellesubanées.

La pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) restene étiologie donnant un tableau proche de celui de notreatiente [6]. Elle se définie comme étant un syndrome cli-ique caractérisé par des épisodes chroniques et/ou itératifsvoquant une obstruction mécanique de l’intestin grêle,ais pour laquelle aucun obstacle n’est mis en évidence.Parmi celles-ci nous retiendrons : la dysplasie neuronale

hronique ou hyperganglionnose, l’hyperplasie schwan-ienne ou hypoganglionnose et le syndrome microcôlon-égavessie-hypopéristaltisme intestinal.La dysplasie neuronale chronique est caractérisée par

ne hyperganglionnose avec hyperplasie des plexus nerveux.ans sa forme complète, sévère, elle se manifeste le plusouvent dans la période néonatale par une obstruction intes-inale grave, conduisant à une colostomie ou une iléostomiet à une alimentation parentérale de longue durée. La formencomplète débute plus tardivement. Les signes radiogra-hiques sont ceux d’un mégacôlon faiblement fonctionnel,vec haustrations anormales, le transit du grêle montre unalentissement net du transit, des contractions rares et uneilatation globale ou segmentaire. Le pronostic de cetteffection est sévère, car aux conséquences de l’atteinteigestive (obstruction, malnutrition, infections) s’ajoute laossibilité de néoplasies endocrines multiples.

L’hyperplasie schwannienne avec hypoganglionnose réa-ise un tableau clinique proche de celui de la maladie deirschsprung. Le lavement opaque montre un côlon hypo-éristaltique. L’aspect des biopsies est identique à celui dea zone de transition de la maladie de Hirschsprung, d’oùes difficultés du diagnostic, mais l’atteinte est diffuse sure côlon. Cette affection ne s’accompagne pas de risqueéoplasique.

Le syndrome microcôlon-mégavessie-hypopéristaltismentestinal survient en principe chez la fille ou dans lesormes familiales. Il se manifeste dans la période néonatalear un syndrome d’obstruction basse, fonctionnelle, gravevec une mégavessie sans obstacle urétral et un microcô-on. Les biopsies, si elles ne montrent pas d’atteinte deslexus nerveux en histologie conventionnelle, retrouventes modifications du muscle lisse et une anomalie du nombret de la structure des neurones par technique spéciale’argentation. Le pronostic est très sévère.

L’hypothyroïdie est une cause classique de constipation.elle-ci est généralement précoce et peut constituer unode d’entrée dans la maladie.La mucoviscidose est une affection héréditaire à

ransmission autosomique récessive touchant les glandesxocrines [7]. Elle atteint les glandes sécrétrices de mucusu pancréas, des poumons, et des intestins et se caractérisear la production d’un mucus très épais, une transpirationxcessive (avec perte associée d’électrolytes), une salivelus concentrée et une hyperactivité de la partie du systèmeerveux qui contrôle les actions automatiques.

Les manifestations digestives sont à l’origine à desroubles moteurs dès la période néonatale sous forme d’unléus méconiale qui survient chez 10 à 20 % des enfants por-

énital total du grand enfant : à propos d’un cas et revue), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

eurs de la maladie. Chez le grand enfant, on peut observere ballonnement abdominal, des diarrhées ou de constipa-ions avec émission de selles volumineuses et nauséabondes,

INModele +P

6

adp

tlfelpptlldtddo

dl(pllflIrI

l

l

tnise

C

Lg

ésgqdvbDcle

D

Lr

R

[

[

[

[

[

[

[

[cœliaque. Arch Pediatr 2006;13:572—8.

[9] Hashish A, Fayad H, El-Attar A, Metwally MF, Effat A, Elhalaby

ARTICLEEDPUE-1088; No. of Pages 6

yant une consistance graisseuse et des difficultés de prisee poids. Le diagnostic se fait grâce au test de la sueur ouar génie génétique.

La maladie cœliaque dans sa forme paucisymptoma-ique est un autre diagnostic différentiel [8], à côté de’expression classique de la maladie. Il existe de nombreusesormes cliniques, plus volontiers observées chez le grandnfant et qui correspondent aux situations dans les quellesa diarrhée et le syndrome de malabsorption sont au secondlan. Ainsi, on décrit des maladies cœliaques se traduisantar une anémie ferriprive résistante aux traitements substi-utifs, un retard de croissance ou pubertaire isolé. Parfois,a maladie peut prendre un masque plus trompeur se révé-ant par des douleurs abdominales, des troubles chroniquesu transit sous forme de vomissement ou même de constipa-ion (trouble de la motricité intestinale). Une hypertrophiees ganglions mésentériques (forme pseudo-tumorale) oues cavitations gonglionnaires et même un hypersplénisment été décrits.

Quelle que soit son expression clinique, le diagnosticéfinitif repose sur la mise en évidence des anomalies histo-ogiques caractéristiques sur les biopsies duodénojéjunalesatrophie villositaire avec inflammation, présence de lym-hocytes intra-épithéliaux et hypertrophie cryptique) et sura rémission clinique sous régime sans gluten. Étant donnéee caractère invasif de la biopsie du grêle, le dosage des dif-érents d’anticorps sériques associés à la MC prennent touteur intérêt : les anticorps anti-gliadines (de types IgA etgG), les auto anticorps ant-endomysium (IgA-IgG) et plusécemment les autoanticorps anti-transglutaminase (IgA-gG).

Les troubles métaboliques sont essentiellement’hypokaliémie, l’hypocalcémie et l’hypomagnésémie.

Les encéphalopathies et les myopathies par atteinte dea musculature intestinale.

Le traitement curatif de la maladie de Hirschsprungotale est l’exérèse du segment pathologique (côlon et der-ière anse iléale), avec rétablissement de la continuiténtestinale iléo-anale selon la technique de Soave, de Swen-on ou de Laster Martin. La colostomie devra être effectuéen zone saine sur l’iléon sous contrôle de biopsie [2,9].

Pour citer cet article : El Azzouzi D, Lasseri A. Mégacôlon conde la littérature. Journal de pédiatrie et de puériculture (2014

onclusion

a maladie du Hirschsprung colique totale est une agan-lionose de l’iléon terminal et du cadre colique. Son

PRESSD. El Azzouzi, A. Lasseri

tiopathogénie reste encore mal élucidée. Sa révélatione fait le plus souvent à la période néonatale. Chez lerand enfant, le diagnostic est devenu beaucoup plus rareu’autrefois. Il faut savoir y pensé devant un tableau typiqueu constipé chronique, anorexique, hypotrophique, à grosentre et jambes maigre. Son exploration radiologique estasée sur le couple ASP, lavement opaque aux hydrosolubles.ifférents aspects peuvent être observés. La normalité dees examens n’élimine pas le diagnostic, d’où l’intérêt dea manométrie et de biopsie anorectale. Le traitement estxclusivement chirurgical.

éclaration d’intérêts

es auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts enelation avec cet article.

éférences

1] Kalach N, Campeotto F, Arhan P, Benhamou PH, Dupont C. Cons-tipation fonctionnelle de l’enfant : stratégie des explorations etorientations. J Pediatr Pueric 2009;22:326—36.

2] Philippe CP, Peuchmaur M, Aigrain Y. Maladie de Hirschsprungchez l’enfant : diagnostic et prise en charge. J Pediatr Pueric2008;21:1—21.

3] Jellali MA, Ben Salem A, Salem R, Zrig A, Saad J, Mnari W, et al.Maladie de Hirschsprung colique totale à propos de 18 cas. JRFPalais des Congrès, Paris, porte Maillot du 21 au 25 octobre 2011.

4] Basnet A, Zheng S. Total colonic aganglionosis: diagnosis andtreatment. World J Pediatr 2006;2:97—101.

5] Corsois L, Boman F, Sfeir R, Mention K, Michaud L, Podde-vin F, et al. Maladie de Hirschsprung à forme iléocoliqueassociée à une malrotation intestinale. Arch Pediatr 2004;11:1205—8.

6] Joly F, Amiot A, Coffin B, Laverne SA, Messing B, BouhinkY. Pseudo-obstruction-intestinale-chronique. Gastroenterol ClinBiol 2006;30:975—85.

7] Grosskofpf C, Farriaux JP, Vidaillhet M, Briard ML, Navarro J,Turck D, et al. Le programme national de dépistage néonatal dela mucoviscidose : mise en place et organisation. Arch Pediatr2003;10:3645—95.

8] Lachaux A. Les formes cliniques trompeuses de la maladie

génital total du grand enfant : à propos d’un cas et revue), http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2014.04.004

E. Total colonic aganglionosis: outcome at both short and longterm follow up. Ann Pediatr Surg 2009;4:154—60.