medicina interna - sindroame hematologice

SINDROAME HEMATOLOGICE

А. Scorpan

d.ş.m., conferenţiar universitar

PRINCIPALELE PRINCIPALELE SINDROAME HEMATOLOGICESINDROAME HEMATOLOGICE

sindromul anemicsindromul anemic

sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare

sindromul adenomegalicsindromul adenomegalic

sindromul splenomegalicsindromul splenomegalic

patologia malignă a sistemului patologia malignă a sistemului hematopoetichematopoetic (sindroame hemoblastice) (sindroame hemoblastice)

SINDROMUL ANEMICSINDROMUL ANEMIC

Tulburări ale hematopoiezei caracterizate prin: modificări cantitative şi calitative eritrocitare

scădere corespunzătoare a capacităţii de transport a oxigenului (insuficienţă respiratorie)

SimptomeSimptome Neurosenzoriale (sensibilitate mare a structurilor

nervoase la hipoxie)

cefalee, ameţeli, astenie, scăderea capacităţii de concentrare, irascibilitate, somnolenţă, scăderea acuităţii vizuale, zgomote auriculare (tinitus), tendinţa la lipotimie

parestezii şi scăderea forţei musculare la nivelul membrelor inferioare ca urmare a leziunii cordonului posterior medular (mieloza funiculară – anemie Biermer)

SimptomeSimptomecardio-vasculare dispnee, palpitaţii, dureri pericardiale, agravarea unei ICC

digestive Glosodinie: anemie Biermer (gl Hunter) disfagie (sindrom Plummer-Vinson în anemiile feriprive)

sindroame dispeptice nespecifice (gastrite) – anemii feriprive, megaloblastice

Examen clinicExamen clinic

faciesfacies – mongoloid la copiii cu sferocitoză, edematos bouffi- în anemia Biermer

PaloareaPaloarea tulburări troficetrofice ale tegumentelor, fanerelor semne din partea diverselor aparate şi sisteme splenomegaliesplenomegalie: Biermer, anemii hemolitice

Explorări paracliniceExplorări paraclinice

HemogramaHemograma

nr E, Hb (< 11 g%), Ht (<34) frotiul periferic (MGG: nr R, evidenţierea

modificărilor de culoare, formă şi conţinut a hematiilor):


modificări de culoare

hipocromie hipocromie (hematii palide cu lărgirea zonei centrale – anulocite – inel, în formele feriprive severe)

hipercromie hipercromie (megaloblastice, culoare cărămiziu închis)

normocromia normocromia (anemii infl recente, hemolitice, aplastice)

Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări de volum (măsurarea diametrului eritrocitar)

normocitenormocite (anemii hemolitice, aplastice, Hb-uria paroxistică)

macrocitemacrocite (megaloblastice, deficit vitamina B12, acid folic)

microcite microcite (sferocitoza ereditară, anemii feriprive posthem cronice, talasemii)

ananiizzoocitecite (eritrocitele au dimensiuni inegale, dar aceeaşi formă – anemii feriprive, hemolitice, Hbpatii)

Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări de formă sferocitozasferocitoza – forma globulară a hematiilor (micro- şi macrosfere în

Biermer) ovalocitoza ovalocitoza (eliptocitoza) – ovalocitoza ereditară echinocitozaechinocitoza (echinos – arici) – cu numeroase prelungiri fine în

anemiile din IR acantocitozaacantocitoza (achantos – spin) – prelungiri sub formă de pinten – boli

hepatice şi după splenectomie schizocitozaschizocitoza (schizein – a rupe) – fragmentare eritrocitară (hemoliză

mecanică – microangiopatii) drepanocitozadrepanocitoza (drepanos – seceră) – siclemie hematii “în ţintă”hematii “în ţintă” – cu un punct colorat în centrul palid (talasemii, boli

hepatice) poikilocitozapoikilocitoza (poikilo – tărcat) – celule cu forme diferite (anemii

feriprive, siclemie, talasemii)

Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări ale interiorului eritrocitelor

granulaţii bazofilegranulaţii bazofile – saturnism

corpusculi Jollycorpusculi Jolly (resturi de N picnotici) în anemia Biermer, după spleniectomie

corpusculii Heinzcorpusculii Heinz – hemoglobină degradată în anemiile hemolitice prin G-6-P-dehidrogenază

inineele Cabotle Cabot – semnificaţie similară cu a reticulocitelor (eritrocite formate în mod precipitat, accelerat)


– nr R 5-15‰nr R 5-15‰ indicator al regenerării medulare

reticulocitozareticulocitoza apare după:

1.hemoragii acute,

2.hemoliză acută (forme regenerative)

3.după tratament cu fier, vitamina B12, acid folic (criză reticulocitară)


–medulogramamedulograma

examen citologic al MO obţinute prin puncţie aspiraţie sau biopsie de creastă iliacă

studiul tuturor seriilor medulare


anemii feripriveanemii feriprive sideremia scade transferina, capacitatea totală de fixare a

fierului

Etapele pierderii fierului:1. depozit2. transport3. Hb4. tisular


anemie Biermeranemie Biermer

determinarea acidităţii gastrice (anaciditate H-refract)-gastrită cronică

prez Ac anticel parietală

testul Schilling (deficit de absorbţie al vitaminei B12 marcate rad)


Alte explorăriAlte explorări

echografie, CT

gastroscopie, colonoscopie

radiografie toracică, consulturi interdisciplinare diverse (ORL, stomatologic, ginecologic la femei)

PriPrinncipalele forme cipalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii

1. anemii prin pierdere de sânge -(anemii posthemoragice acute) :

normocite,

R crescută

Mo – bogată

Principalele forme Principalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii

2. A2. Anemii prin deficit de producerenemii prin deficit de producere (R scade)

hipocrome, microcitare: feriprivă (Fe med -), β talasemie (Fe med+), anemie sideroblastică (sideroblasti în inel)

macrocitară (megaloblastoză medulară): anemie Biermer

PriPrinncipalele forme cipalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii

3. 3. anemiile prin distrucţia eritrocitelor – anemiile prin distrucţia eritrocitelor – anemii anemii hemoliticehemolitice

- prin defecte intra: membranare,ale metabolosmului E şi defecte în sinteza Hb sau extraeritrocitare: splenomegalia, Ac anti E,traume circulatorii, efecte toxice directe)

R crescută,

Bi crescută,

morfologia eritrocitelor anormală

SINDROAME HEMORAGIPARESINDROAME HEMORAGIPARE

Stări patologice rezultate din incapacitatea menţinerii hemostazei, având drept consecinţe sângerări la nivelul tegumentelor, mucoaselor şi ţesuturilor.

Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare

1. SH prin defect al peretelui vascular

Teleangiectazia ereditară b.Rendu-Ossler

Purpura Henoch-Schonlein


2. SH prin defect trombocitar

trombocitopatie (calitativ)

trombocitopenie (cantitativ)


3. SH prin defectul factorilor plasmatici ai coagulării (unuia sau mai multora)

coagulopatii ereditare: hemofilia A, B, C, hipoprotrombinemia

coagulopatii dobândite: deficit de vitamina K, hepatopatii cronice, CIVD


4.SH prin exagerarea fibrinolizei fibrinoliză patologică primară (eliberarea activatorlor

tisulari ai fibrinolizei: uter, prostată, plămân) – sindroame hemoragipare grave

fibrinoliză patologică secundară (patologia hematologică) – coagulopatie de consum: etape succesive:

1. exces de trombină în circulaţie şi hipercoagulare

2. hipocoagulare prin consum cu scăderea fibrinogenului, scăderea trombocitelor

3. fibrinoliza reactivă


5. SH prin mecanism mixt :

vasculopatii

coagulopatii

fibrinoliză

AnamnezaAnamneza

AHCAHC transmitere ereditară:

vasculopatii (boala R-O),

trombastenia Glanzmann,

coagulopatii: boala von Willebrand, hemofiliile A, B (anomalie localizată pe cromozomul X)

Anamneza AppApp

infecţiile de diferite etiologii (vascularită, trombocitopenie, CIVD) reacţii alergice (alimentare, medicamente) – purpură prin mecanism

vascular (urticarie hemoragică) intoxicaţiile endogene (uremia, diabet zaharat, cetoză) sau exogene

(venin de şarpe, insecte, ciuperci, substanţe chimice) – manifestări hemoragice

boli hepatice (HC şi CH) – diefecte ale fact coagulării dependenţi de vitamina K, trombocitopenie (splenomegalie), fibrinoloza creşte – hemoragie

icterul mecanic – malabsorbţia vitaminei K (sindrom maldig malabsobţia) – fenomene hemoragipare

splenomegalii – hipersplenism Tu maligne – CIVD, invazie medulară cu pancitopenie tratamente – antiagregante, plachetare anticoagulante

AnamnezaAnamneza SimptomeSimptome- necaracteristice- necaracteristice

astenie, cefalee, ameţeli – consecinţa anemiei secundare

stare generală alterată (septicemii – CIVD)

dureri articulare – purpura H-Sch, hemofilii

dureri abdominale, sc sanguinolente – purpura abdominală

prurit – purpurele vasculare prin mecanism imunologic

Examen clinic generalExamen clinic general Tegumente şi mucoaseTegumente şi mucoase Manifestări hemoragipare cutaneo-mucoase diverse (purpură –

sufuziuni sg) boala Verlhof: peteşii răspândite pe trunchi şi membre şi niv

mucoaselor sufuzinu sg (bucofaringian, cj) purpurele vasculare (purpura H-Sch): vasculite ale vaselor mici –

aspect maculo-papulos (purpură palpabilă) pe trunchi şi membre; hemoragii mucoase, viscerale (purpură abdominală)

hemofilie sufuziuni sg cut - mucoase cu diverse localizări, frecvent după traumatisme minime

teleangiectazia R-O: ghemuri arteriocapilare plate sau elevate cutaneo-mucoase, de culoare roşie-violacee, care dispar la vitropresiune,, deosebit de friabile

Examen clinic generalExamen clinic general

temperatura febra purpura H-Sch, purpura fulminantă din septicemia meningococică :

sd Waterhouse-Friedrickson

subfebrilităţi de resorbţie în hemofilii (hematoame)

Examen clinic generalExamen clinic general

Sistemul osteoarticular hemartroze, hematoame în masa musculară

(apar după traumatisme minime) acompaniate de : durere, tumefacţie locală, impotenţă funcţională

după resorbţia hemartrozei – sechele articulare-anchiloze

Examenul obiectiv Examenul obiectiv pe aparate şi sistemepe aparate şi sisteme

aparat respirator – epistaxis, hemoptizie

aparat digestiv – stomato-gingivoragii, hematemeză, melenă, hematochezie,rectoragie,prezenţa hepato-splenomegaliei

aparat reno-urinar – hematurie (micro- şi macroscopică)

aparat genital – la femei metroragii

SNC – hemoragii cerebrale - pg rezervat

Parametri uzuali ai hemostazei în Parametri uzuali ai hemostazei în principalele forme ale sindroamelor hemoragipareprincipalele forme ale sindroamelor hemoragipare

Purpură prin: TS TC Proba garoului

Numărul trombocitelo

r

vasculopatie N N + N sau scade

trombocitopatie N N + +

coagulopatie creşte creşte N N

Fibrinoliza creşte creşte creşte N sau ↓ liză ch ↓

SINDROMUL ADENOMEGALICSINDROMUL ADENOMEGALIC

Nodulii Limfoizi – organe limfoide periferice conectate circulaţiei prin vase limfatice aferente şi eferente;

limfocite T, B cu rol în procesele imunologice, apărarea antininfecţiosă şi antitumorală

PatPatoologialogia acestor sisteme este: îndeosebi cea de reacţie la diferite agresiuni, proliferativă sau associate altor boli hematopoietice şi/sau de

sistem.

Boli asociate adenopatiilorBoli asociate adenopatiilor (I) (I)

1. 1. Boli infecţioaseBoli infecţioase virale: MN, hepatite, AIDS, rubeolă, varicelă, herpes –zoster

bacteriene: strepto, stafilo, salmonella, brucella, *pasteurella,jerssinia, boala zgârieturii de pisică

fungice: coccidiomicoza, histoplasmoză

clamidii: trahom

mycobacterii: TBC, lepră

parazitare: toxoplasmoză

spirochetale: lues, leptospiroză

Boli asociate adenopatiilorBoli asociate adenopatiilor (II) (II)

2. 2. Boli imunologiceBoli imunologice colagenoze: PR, LES, DM, sd Sjogren reacţie la medicamente: boala serului, fenitoin,

hidralazină, algocalmin

3. 3. Boli maligneBoli maligne hematologice: limfoleucoze acute şi cronice,

histiocitoză tumori metastatice viscerale: gastro-intestinal,

plamâni, sân, prostată, rinichi

4. 4. AlteAlte sarcoidoza, amiloidoza

Patologia sistemului limforeticulocitarPatologia sistemului limforeticulocitar

Sistem RE – 2 secţiuni: 1. medulară, 2. ţesuturi limfoide (ganglioni limfatici, timus, splină)

Celulele reprezentative: granulocite limfocite histiocite (monocite circulante, macrofage)

AnamnezaAnamneza CVmCVm

Profesiuni de risc :

servicii radiologice,

manevrarea şi producerea unor substanţe toxice: insectofungicale, detergenţi, benzen,

mine de Uraniu,

aglomerările din colectivitate – EBV – limfom Burkitt

SimptomeSimptome dureridureri

– osoase: MM şi bolile însoţite de intensitatea hematopoiezei med cu localizări la nivelul oaselor scurte şi late (calota craniană, bazin, coloană)

– dureri cu caracter nevralgic sunt determinate de compresiunea filetelor nervoase de către adenopatii (limfoame, LLC) sau tumori cu punct de plecare osos (MM)

– abdominale – hip stâng – splenomegalie

astenieastenie – apare frecvent în bolile limfoproliferative

prurit prurit – >¼ din bolnavii cu limfoame Hodkin– simptom de alarmă, atrage atenţia asupra bolii sau exacerbărilor

evolutive– mai accentuat noaptea

Examen obiExamen obieectivctiv

FaciesFacies

– infiltraţie simetrică a glandelor salivare şi lacrimale – limfoleucoză cronică

– gât proconsular (adenopatii laterocervicale) - limfoame

Examen obiExamen obieectivctiv

tegumente şi mucoasetegumente şi mucoase– paloare – anemie

– roşeaţa difuză asociată cu leziuni nodulare moi, de culoare violacee (limfodermie circumscrisă) în limfoleucoze cronice

– manifestări hemoragipare – trombocitopenie asociată

– leziuni de grataj (limfom Hodkin)

– temperatura: febra de tip ondulant (Pel-Ebstein) şi febra de tip septic în LA şi agranulocitoze

SSistemul limfoganglionaristemul limfoganglionar AAdenopatiadenopatia -semnul principal

– în limfoame unice sau generalizate, de mărimi diferite, consistenţă semidură, mobile, nedureroase

Adenopatiile mariAdenopatiile mari – compresiune pe filetele nervoase – dureredurere– LLC – generalizată: mărimi diferite, moi, mobile, nedureroşi– LA – adenopatii moi, mobile, nedureroase, generalizate (LAL)– metastaze CC viscerale – duri, lemnoşi, aderenţi, cu blocarea căilor

limfatice – edeme limfatice– TBC – localizare laterocervicală, submandibulară, supracl , consistenţă

uşor crescută, fluctuentă, în evoluţie cu tendinţa de fistulizare spontană – cicatrici indelebile (scrofuloza)

– inflamaţii acute – acompaniază df procese infecţioase localizate (abces dentar, amigdalită, etc): moi, sensibili ,cu fenomene inflamatorii ale tegumentelor suprajacente

Examenul Examenul aparatelor şi sistemeloraparatelor şi sistemelor

AAparatul respiratorparatul respirator

– pleurezii exudative (boala Hodkin)

– dispnee prin adenopatii mediastinale (limfoame Hodkin şi nonHodkin)

– pneumopatii recurente

Examenul Examenul aparatelor şi sistemeloraparatelor şi sistemelor

CCavitatea bucală şi faringeleavitatea bucală şi faringele– paloare, hemoragii, ulceraţii ale cavităţii bucale –

leucoze acute, leucopenii

– hipertrofia gingivală – LA

– angina eritemato-pultacee – mononucleoză

– angina ulcero-necrotică (fuzospirilară) (Plaut-Vincent) – LA, neutropenie

Examenul aparatelor şi sistemelorExamenul aparatelor şi sistemelor AAbdomenulbdomenul

– frecvent hepatosplenomegalie (hepatomegalie moderată)

– în LMC – splenomegalie gigantă şi adenomegalie uşoară

– în LLC – adenomegalia importantă şi splenomegalia moderată

Explorări complementareExplorări complementare

hemograma cu formulă puncţie stemală, biopsie ganglionară imunofenotipizare, cariotipare (citogenetică) –

cromozomul Ph1 explorări citochimice (FAL leucocitară scade în LMC) Elfo, imunElfo, examen urină (proteinurie Bence-Jones

în MM) radiografia oaselor late – osteoliză circumscrisă în MM echografia abdominală, CT (adenopatii)

Sindromul splenomegalicSindromul splenomegalic

Bolile caracterizate prin creşterea în volum a splinei

CauzeCauze

Boli infecţioaseBoli infecţioase– MN, septicemia (EI), TBC, malaria, AIDS,

hepatită virală, abces splenic

Boli imunitareBoli imunitare– PR (sindrom Felty), LES, anemia

hemolitică autoI şi boala serului

CauzeCauze Tulburări ale fluxului sangvin splenic

(splenomegalii congestive)– CH (HTP), tromboze VP, boala venoocluzivă, tromboză

VS (obstrucţie), anevrism al arterei splenice, ICC

Boli infiltrative ale splinei– benigne: amiloidoza, boala Gaucher, boala Neumann-

Pick

– maligne: leucemia, limfoame , angiosarcoame, sindrom mieloproliferativ, tumori metastatice

CauzeCauze

Boli asociate anomaliilor eritrocitare– sferocitoză, sickle cell, ovalocitoză, talasemia

Alte cauze– splenomegalia idiopatică– sarcoidoza, berilioza, etc

SimptomeSimptome

– efect de masă

– hipersplenism

Examen obiectivExamen obiectiv evaluarea pacientului cu splenomegalie

splenomegalia însoţită de durere acută a hip stâng – hematom subcapsular ruptură splină, infarct splenic

febră, adenopatie periferică altralgii cu splenomegalie – sarcoidoza, limfom Hodkin, boala de colagen, siclemie

boala acută cu splenomegalie, simptome de anemie şi/sau semne de sângerare – anemie hemolitică auto I, sindrom mieloproliferativ, LA

splenomegalie cu semne de boală cronică – numeroase afecţiuni - trebuie exclusă boala hepatică cu HTP - PR cu adenopatie – leucopenie, sindrom Felty - adenopatii – LLC, limfoame

EExplorări paraclinicexplorări paraclinice

hemoleucograma, puncţie stemală, examen HP al splinei (splenectomii, limfoame cu debut splenic)

explorări diverse (probe hepatice, auto I)

echografii, CT, scintigrafie (TC 99) – splenoportolografie izotopică

HipersplenismulHipersplenismulReprezintă orice situaţie în care se produce o creştere a funcţiilor splinei având drept consecinţă distrugerea elementelor figurate ale sg distrugerea uneia sau mai multor serii celulare (anemie, trombocitoză,

leucopenie). distrugerea tuturor elementelor circulante – pancitopenie periferică.

Criteriile de diagnostic: splenomegalie distrucţia splenică a uneia sau mai multor linii celulare ale sângelui periferic măduvă osoasă normală sau hiperplazică ± evidenţierea creşterii turnover celular al liniilor afectate (ex: reticulocitoză,

forme plachetare şi leucocitare, circulante imature)

Tratamentul pentru hipersplenism: splenectomia, dacă leziunea subjacentă nu poate fi corectată.

HEMOBLASTOHEMOBLASTOZEZELELE

1. Leucemii acute1. Leucemii acute

2. Leucemii cronice2. Leucemii cronice

SINDROAMELE SINDROAMELE MIELOPROLIFERATIVEMIELOPROLIFERATIVE

Familie de afecţiuni caracterizate prin creşterea producţiei de celule sanguine datorate afectării celulelor sterne

Leucemia mielodică cronică (IMC)

Policitemia vera (PV)

Trombocitemia esenţială (TE)

SINDROAMELE SINDROAMELE LIMFOPROLIFERATIVELIMFOPROLIFERATIVE

Leucemia limfatică cronică

Limfoamele maligne:

Limfomul Hodygkin

Limfoamele non-hodgkinene

Mielomul multiplu (boala Kohler)

MaduvMaduvă hematogenă-aspect normală hematogenă-aspect normal

FROTIU PERIFERIC –ASPECT NORMALFROTIU PERIFERIC –ASPECT NORMAL

ANEMIE HIPOCROMĂ MICROCITARĂANEMIE HIPOCROMĂ MICROCITARĂ

ANEMIE MEGALOBLASTICĂ CU ANEMIE MEGALOBLASTICĂ CU HIPERSEGMENTARE A NEUTROFILELORHIPERSEGMENTARE A NEUTROFILELOR

SCHIZOCITE-FRAGMENTARE SCHIZOCITE-FRAGMENTARE ERITROCITARĂ,CIVDERITROCITARĂ,CIVD

SFEROCITOZĂSFEROCITOZĂ

SICKEL CELL ANEMIASICKEL CELL ANEMIA

ANEMIE APLASTICĂ –ASPECT MEDULARANEMIE APLASTICĂ –ASPECT MEDULAR

LAL.ASPECT MEDULARLAL.ASPECT MEDULAR

LAL –ASPECT PERIFERIC-BLAŞTILAL –ASPECT PERIFERIC-BLAŞTI

LLC-LIMFOCITE MATURELLC-LIMFOCITE MATURE

LAM –ASPECT MEDULARLAM –ASPECT MEDULAR

LMC-ASPECT PERIFERICLMC-ASPECT PERIFERIC

CR PH1-TRANSLOCAŢIE 9/22 ÎN LMCCR PH1-TRANSLOCAŢIE 9/22 ÎN LMC

LIMFOM HODGKIN-ADENOPATIELIMFOM HODGKIN-ADENOPATIE

LIMFOM HODGKIN-CELULA STERNBERG-REEDLIMFOM HODGKIN-CELULA STERNBERG-REED

MM-ASPECT MACRO ŞI RXMM-ASPECT MACRO ŞI RX

MM-ASPECT MEDULARMM-ASPECT MEDULAR

medicina interna - sindroame hematologice

Documents