Malformatiile SNC

Ioana Minciu

Definitie

• Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere.

Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestora

Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie

S 3-4 Tub neural Defect de

inchidere

disrafii

S 4-6 Vezicule

cerebrale

Defect de

segmentare

holoprosencefalie

S 10-14 Structuri

mediane

Agenezie corp

calos

L 4-5 cortex Defect de

migrare

neuronala

lisencefalie

dupa L5 Distructii

parenchim

porencefalie

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

• DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural Tipuri: • Craniene

– anencefalia – cefalocelul

• Spinale • spina bifida chistica

• meningocelul • mielomeningocelul

• spina bifida oculta • lipom spinal • sinus dermal • diplomielia • diastematomielia • filum terminal scurt

Cranium bifidum (encefalocelul)

Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.

• Tipuri: – meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) – encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) – encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).

• 85% sunt dorsale localizate occipital • Investigatii paraclinice:

– radiografia – transiluminarea – CT, RMN.

• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.

Encefalocel posterior

Encefalocel anterior naso-orbitar

Anencefalia

• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene.

• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie

• Clinic – nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. – supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani – prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli

auditivi, posturi de decerebrare, convulsii – prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro

• Diagnostic prenatal – dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern – ultrasonografie

• Profilaxie

Disrafiile spinale

• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase.

• Forme anatomice: • 1- Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si tesutului

nervos intraspinal. • Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos. • Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

– Manifestarile neurologice: – paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; – atrofii musculare; – tulburari sfincteriene; – tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; – tulburari trofice;

• Tratament – chirurgical (0-3 luni)

Meningomielocel

Disrafiile spinale • 2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea

meningelor sau tesutului neural. • Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN • Tipuri:

– Filum terminal scurt – Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene

mediane) – Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) – Diplomielia – Diastematomielia – Anomalii asociate disrafiilor – Siringomielie, siringobulbie – Hidromielie

• Clinic: – simptomele progresive/muta clinic – stigmate cutanate – tulburari ortopedice – tulburari neurologice

• Tratament: chirurgical

Diastematomielie

TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal

• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie • tipuri:

– holoprozencefalia alobara – holoprozencefalia semilobara – holoprozencefalia lobara

• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal

• diagnostic imagistic • manifestari clinice:

– sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) – sindrom neurologic – sindrom endocrin, visceral si general

• tratamentul este pur simptomatic • profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului

fetal

Holoprozencefalie

TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOS • - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) • Poate fi:

– totala – partiala

• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN • Manifestari clinice

– tulburari neurologice – anomalii cranio-faciale si oculare – anomalii cardiace, urinare – afectare hipotalamica

• Etiopatogenie: – caracter familial – anomalii cromozomiale – rareori secundara distructiei totale a unui corp calos

• Forme sindromice: – sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) – lipomul corpului calos – sindromul Shapiro – sindrom Anderman – sindrom Aicardi

Agenezie de corp calos

Agenezia de sept pelucid

• Izolata = asimptomatica (in general)

• Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana)

• Diagnostic:

• eco si RMN (ventricul unic)

• fund de ochi (la sd. De Morsier)

• Chistul de sept pelucid – este de obicei asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.

Malformatia Arnold-Chiari • Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport

cu foramen magnum si canalul cervical superior. • Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in

canalul spinal cervical pana la C3 – Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si

fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar

• Tipul III – tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipital

• Tipul IV • RMN este examenul de electie

TULBURARI DE MIGRARE LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

• Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )

• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).

• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) • Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,

hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2

• Tipul 2 • Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape

completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.

• 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg

Diagnosticul lisencefaliei

• Imagistic- IRM

• Ecografia fetala 32-36 saptamani

• Analiza genetica, determinarea mutatiei

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA

• Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului

tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

– primara – Secundara

• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala

Microcefalia primara – etiologie: • 1. Factori genetici:

– Transmitere autosomal recesiva – - sindroame polimalformative – - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I – - cu retard mintal izolat: microcefalia vera – - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. – Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva – Transmitere autosomal dominanta

• 2 . Anomalii cromozomiale: – I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,

13q-, 18p-, 18q- – gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy – Infectii in utero: – virale: (T)ORCH, HIV – parazitare: toxoplasmoza

• 4. Factori neinfectiosi: – metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna – fizici: iradierea, hipertermia – chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,

hipervitaminoza A

Curbele perimetrelor craniene

2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa

prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.

• Cauze de macroencefalie: – macroencefalia anatomica

• sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

– macroencefalie metabolica • boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

– macroencefalie hemodinamica – macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului

cranian cu mai mult de doua deviatii

standard fata de valorile medii

normale.

• Cauze de macrocranie:

1. hidrocefalia

2. macroencefalia

3. colectie subdurala

4. edem cerebral

5. craniu ingrosat

SINDROM KLIPPEL-FEIL

• Se caracterizeaza prin fuziunea partiala/totala a vertebrelor cervicale.

• Caracteristici clinice: gat scurt, par jos implantat pe ceafa, limitare nedureroasa a miscarilor gatului. Semne neurologice de compresiune medulara.

• Diagnosticul este radiologic. • CHISTURILE INTRACRANIENE • Sunt procese expansive cu continut lichidian

netumoral si neinfectios. • Se dezvolta intre creier si baza craniului sau

convexitate. Situare intre arahnoida si pia mater. Asimptomatice sau semne de HIC.

Tulburari de migrare

• POLIMICROGIRIA

• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.

• Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Heterotopii neuronale

Displazie focala

Schizencefalia

• SCHIZENCEFALIA –tulburare de organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie.

• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal

MALFORMATII TARDIVE

• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian. – Porencefalia suflanta (expansiva)

• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu membrana gliala.

Diagnostic:

• -Clinic – - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor

proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor. – semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea

acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica . – semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit

intelectual. – Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet

insipid, mixedem, acromegalie.

• - radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana.

• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu

microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).