malformações congênitas do snc - avaliação por imagem

Malformações Congênitas do SNC

Dr. Emanuel R. Dantas Médico Radilogista – Membro Titular do C.B.R.

Parte I -‐‑ Chiari’s

Malformação de Chiari •  As alterações que originam os

diferentes tipos de malformação de Chiari são distintas: o Chiari I: defeito na formação da fossa

posterior, sem alterações liquóricas. o Chiari II e III:mecanismos de alterações do

fluxo liquórico.

Dr. Emanuel R. Dantas

Malformação de Chiari •  Chiari Tipo I (ectopia amigdaliana congênita):

–  É simplesmente a ectopia caudal das tonsilas cerebelares ! tonsilas cerebelares estão deslocadas inferiormente em relação ao forame magno

–  Diagnóstico: quanto traçado uma linha do bordo anterior do forame magno (basion) ao bordo posterior (opistion), as tonsilas cerebelares estão localizadas mais que 3-6 mm deste linha.

–  Outros achados: invaginação basilar, platibasia, siringo-hidromielia (25% dos casos) e mielomeningocele e anomalia de Klipper-Feil.


Adendo •  Hidromielia:

o Def.: Distensão do canal central da medula devido ao acúmulo de LCR (achado freqüente nos pcts com Chiari I)

•  Seringomielia: o Def.: Dissecção pelo epêndima para formar cavitações

no interior da medula, preenchidos por LCR. •  NOTA: A distinção entre as duas condições não é

possível por métodos de imagem, sendo usados para descrever qualquer cavidade medular patológica que contenha LCR, haja ou não continuidade dela com o canal central.


Adendo •  Invaginação Basilar:

o  Invasão do forâmen magno pela coluna cervical superior, geralmente pelo processo odontóide.

o A parte inferior do tronco cerebral pode ser severamente impactada pelo dente devido a sua posição aberrante.

o Diagnóstico: suspeitada quando o complexo facetário C1-C2 não pode ser adequadamente visualizado com a incidência trans-oral da coluna cervical.


Adendo •  Espinha Bífida:

–  Malformação congênita da coluna vertebral, geralmente a nível torácico e lombar, por não fechamento do tubo neural inferior.

–  Caracteriza-se pela perda integridade da camada epidérmica, de forma a deixar em contato com o meio externo estruturas do sistema nervoso, como medula espinhal e meninges.

–  Meningocele: O acometimento está restrito a pele, ossos e dura-máter

–  Mielomeningocele: acomete pele, ossos, dura-máter, medula espinhal e raízes nervosas.


Adendo •  Sd de Klippel-Feil:

o  Talvez a malformação congênita cervical mais comum da espinha cervical.

o Esta síndrome refere-se a qualquer fusão congênita da coluna cervical associado ou não a tríade de:

•  Pescoço curto; •  Implantação baixa dos cabelos; •  Limitação da movimentação cervical.


Malformação de Chiari •  Chiari I – Achados de Imagem:

–  Alterações na transição crânio-cervical e na calota craniana

•  Invaginação basilar; •  Platibasia; •  Assimilação atlanto-axial ou occipitalização do atlas.

–  Alterações cerebelares •  Ectopia das tonsilas cerebelares

–  Alterações espinhais •  Siringo-hidromielia •  Mielomeningocele •  Anomalia de Klippel-Feil


Malformação de Chiari •  Chiari tipo II:

o Também conhecida como malformação de Arnold-Chiari, inclui malformações do: Encéfalo, Medula Espinhal, Coluna, Calota craniana e base do crânio

o Anormalidade 1ª = fossa posterior pequena, na qual o seu conteúdo neural é progressivamente comprimido cranial e caudalmente durante o crescimento.



o O bulbo, a medula espinhal, o IV ventrículo, as tonsilas cerebelares e o verme cerebelar estão deslocados inferiormente.

o Como os ligamentos denteados restringem o deslocamento inferior da medula cervical à acotovelamento da junção bulbo-cevical

o Efeito compressivo dos hemisférios cerebelares sobre o tronco cerebral! mesencéfalo em forma de “coração” +/- estenose do aqueduto.



o Em raros casos à herniação da porção inferior do IV ventrículo à encistamento deste ventrículo ou a formação de um divertículo que se estende abaixo do forame magno.

o O córtex cerebelar pode estar desorganizado, com heterotopia da substância cinzenta na substância branca cerebelar.

o O corpo caloso pode ser disgenético em 80-90% dos casos.


Adendo •  Heterotopia da Substância Cinzenta:



–  A tenda do cerebelo freqüentemente é hipoplásica ! tecido cerebelar protraído rostralmente.

–  A foice cerebral pode ser hipoplásica ou fenestrada à interdigitação dos giros mediais dos hemisférios cerebrais.

–  Os pcts com Chiari II apresenta graus variáveis de siringo-hidromielia.

–  Cerca de 100% dos pcts com mielomeningocele ou lipomielomeningocele têm concomitantemente malformações de Chiari tipo II.



o  Alterações da calota craniana: •  Fossa posterior pequena •  Craniolacunia •  Irregularidade do aspecto posterior do osso petroso •  Clívus encurtado

o  Alterações cerebrais, cerebelares, do tronco cerebral e junção bulbo-medular

•  Deslocamento inferior das tonsilas e verme cerebelares, tronco cerebral e IV ventrículo

•  Herniação superior do cerebelo •  Inserção baixa da tórcula •  Acotovelamento da junção bulbo-cervical

o  Alterações Espinhais: •  Siringo-hidromielia •  Mielomeningocle ou lipomielomeningocele



–  Alterações da Dura: •  Hipoplasia ou fenestração da foice cerebral •  Hipoplasia da tenda do cerebelo.

–  Alterações cerebrais, cerebelares, do tronco cerebral e junção bulbo-medular:

•  Mesencéfalo “em bico” •  Hemisférios cerebelares envolvem lateralmente o tronco cerebral •  Massa intermédia e/ou cabeças dos núcleos caudados

hipertrofiados •  Hidrocefalia •  Disgenesia do corpo caloso •  Interdigitação das porções mediais dos giros cerebrais •  Estenose do aqueduto •  Anormalias da migração neuronal •  Acotovelamento bulbo-cervical.


Adendo •  Craniolacunia (Lückenschädel):

o Afilamento irregular das tábuas internas e externa da calota craniana à múltiplas imagens radiolucentes separadas por faixas de osso espessado.

o Pode resolver-se até os 6 meses de idade.


Malformação de Chiari •  Chiari tipo III ou Encefalocele Cérvico-

Occipital: o Resulta da herniação da parte do conteúdo da

fossa posterior (cerebelo e tronco), com ou sem porções dos lobos occipitais, através de um defeito ósseo nas porções posteriores da base do crânio e arcos posteriores de C1 e C2.

o NOTA: Esta malformação pode estar acompanhada de vários achados da malformação de Chiari tipo II.


Malformação de Chiari •  Chiari tipo III:

o  TC e RM: •  Defeito ósseo na região occipital e coluna cervical

alta posteriormente à exteriorização de quantidades variáveis de tecido neural (cerebelo, tronco e lobos occipitais).

•  O sistema ventricular também pode herniar através deste defeito ósseo.

•  Outros achados: o Agenesia do corpo caloso e do septo pelúcido


Encefalocele •  Parecem ser resultado do fechamento incompleto da

porção mais rostral do tubo neural durante a embriogênese do encéfalo.

•  Como há um fechamento anormal, tanto o tecido neural intracraniano como as meninges podem herniar através de uma falha óssea.

•  Se a herniação contém: o  Somente líquor: meningocele o  Somente tecido neural + meninges: meningoencefalocele o  Tecido neural + meninges + partes do sistema ventricular;

encefalocistomeningocele


Encefalocele •  Encefaloceles são 4x mais comuns que

meningoceles. •  A maioria está localizada na linha média,

podendo, em alguns casos, se parassagital.


Parte II -‐‑ Malformações / Cistos da Fossa Posterior

Malformações da Fossa Posterior – Complexo de Dandy-Walker

•  Representada pela tríade: o  Ausência ou hipoplasia do verme cerebelar, com ampla

separação entre os hemisférios cerebelares, que são hipoplásicos o  Dilatação cística do IV ventrículo com direta comunicação

com um amplo espaço liquórico / cisto da fossa posterior, que corresponde a uma expansão diverticular de um IV ventrículo de dimensões aumentadas.

o  Fossa posterior alargada. •  Obs.: A hidrocefalia que acompanha esta malformação

pode não estar evidente nos neonatos, aparecendo mais tardiamente, às vezes somente na vida adulta.



•  A tenda do cerebelo e a confluência dos seios têm localização acima do normalmente observado, e a fossa posterior tem volume aumentado.

•  O tronco cerebral pode estar comprimido em direção ao clívus.

•  Outras anomalias associadas: o  Migração anormal das olivas inferiores o  Disgenesia do corpo caloso o  Cisto inter-hemisférico supratentorial o  Heterotopia da substância cinzenta o  Meningocele occipital.



•  São encontradas anormalidades nas seguintes estruturas: o  Crânio e dura-máter:

•  Fossa posterior alargada •  Inserção tentorial alta •  Seios transversos altos

o  Ventrículos e Espaços Liquóricos: •  Assoalho do IV ventrículo presente; o ventrículo se abre

dorsalmente para um grande cisto da fossa posterior •  Hidrocefalia em 80% dos casos.



•  São encontradas anormalidades nas seguintes estruturas: o Cerebelo, vermis e tronco cerebral:

•  Hipoplasia vermiana e hemisférica cerebelar •  Hemisférios cerebelares alados ântero-lateralmente na frente

do cisto •  Tronco cerebral pode ser hipoplásico, comprimido •  São comuns heterotopias e displasias cerebelares

o Anomalias associadas do SNC: •  Agenesia do corpo caloso em 20-25% dos casos •  Heterotopias, anomalias dos giros, esquizencefalia •  Cefaloceles.


Miscelânea de Cistos da Fossa Posterior

•  Megacisterna Magna: o O vermis está intacto e os hemisférios

cerebelares são normalmente formados. o O IV ventrículo tem aparência tipicamente normal. o Uma grande cisterna magna está presente e pode se

estender acima do vermis até o seio reto. o NOTA: Ocasionalmente, a fossa posterior pode

aparecer bem alargada com erosão proeminente em forma de lente da escama occipital, tornando difícil a distinção entre megacisterna magna e cisto aracnóide, a menos que use contraste intratecal


Miscelânea de Cistos da Fossa Posterior

•  Cisto Aracnóide da Fossa Posterior: o Os CAFP são massas cheias de LCR encrustadas

entre camadas da aracnóide. o O IV ventrículo e o vermis estão normalmente

formados, porém, deslocados pelo cisto. o Aparência: massa que não realça e que se iguala ao

LCR na atenuação e intensidade do sinal.


Parte III - Hipoplasias / Displasias Cerebelares

Rombencefalossinapse •  Malformação rara do rombencéfalo que consiste em:

o  Ausência ou hipogenesia do verme cerebelar o  Fusão (continuidade) da substância branca profunda

dos hemisférios cerebelares, através da linha média, o  Anomalias dos núcleos denteados.

•  Outras malformações associadas: o  Fusão colicular ou penduncular o  Ausência dos núcleos olivares o  Estenose do aqueduto o  Malformações supratentoriais


Rombencefalossinapse •  Aparência TC e RM:

o Fusão dos hemisférios cerebelares e ausência do verme cerebelar (lobo cerebelar único).

o IV ventrículo em aspecto de diamante o Base do cerebelo achatada e as folhas

cerebelares estão orientadas transversamente.


Parte IV - Malformação do Dente Molar e

Síndromes Relacionadas

Malformação do “Dente Molar”

•  Algumas Sd clínicas estão associadas a uma malformação do tronco cerebral e cerebelo que assumem uma morfologia conhecida como “dente molar”.



•  Sd de Joubert ou Hipoplasia Vermiana Congênita: o É a mais conhecida desta associação. o Caracterizada por hiperpnéia episódica, movimentos

oculares anormais, hipotonia neonatal, ataxia e retardo mental.

o Caracterizada por disgenesia do vermis que aparece fendido e desorganizado.

o Os pendúnculos cerebelares superiores e inferiores são geralmente pequenos e o teto do IV ventrículo conseqüentemente aparece convexo na parte superior.



•  Achados de Imagem da Malformação “dente molar”: o Pendúnculos cerebelares superiores não decussam,

estando aumentados, sendo identificados na sua extensão do mesencéfalo ao cerebelo

o Como o mesencéfalo é pequeno e os pendúnculos cerebelares são grandes e perpendiculares ao tronco, estas estruturas assumem a forma de “dente molar”.

o O IV ventrículo apresenta-se na sua porção superior o aspecto de “asa de morcego”.


Parte V- Holoprosencefalias e

Distúrbios Relacionados

Displasia Septo-Óptica •  A displasia septo-óptica ou Sd de Morsier pode ser

considerada uma forma muito leve de holoprosencefalia lobar. •  A tríade clássica da displasia septo-óptica (DSO ou sd de

Morsier) consiste em: o  Disgenesia do septo pelúcido; o  Hipoplasia dos nervos ópticos; o  Disfunção do eixo hipotálamo-hipofisário

•  Cerca de 50% destes pcts apresentam esquizencefalia ou outras malformações cerebrais, faciais ou sistêmicas.

•  Na DSP, o septo pelúcido pode estar total ou parcialmente ausente, levando a um formato quadrado dos cornos anteriores dos ventrículos laterais.


Displasia Septo-Óptica •  Anomalias intracranianas associadas

à displasia septo-óptica: o Disgenesia do septo pelúcido o Hipoplasia dos nervos / quiasma / tratos ópticos o Glândula pituitária pequena o Esquizencefalia o Escassez de substância branca o  Formato quadrado dos cornos anteriores dos

ventrículos laterais.


Holoprosencefalia •  Grupo complexo de malformações que decorre da falha de

clivagem e diferenciação da porção rostral do tubo neural. •  No 25 dia de vida formam-se as vesículas cerebrais. •  A vesícula mais rostral, o prosencéfalo, dará origem ao

telencéfalo e ao diencéfalo. •  O telencéfalo dará origem aos hemisférios cerebrais e ao

striatum, que por sua vez formará os núcleos caudados e putames.

•  O diencéfalo dará origem aos globos pálidos e hipotálamos. •  Na holoprosencefalia, várias alterações relacionadas à falha

de clivagem do prosencéfalo são encontradas.


Holoprosencefalia •  Em ordem descrescente de gravidade, há 4 formas de

holoprosencefalia: o  Alobar o  Semilobar o  Lobar o  Variente interhemisférica média da holoprosencefalia ou

sintelencefalia. •  NOTA:

o  A formação da face é um fenômeno paralelo à formação do prosencéfalo. Por isso, as anomalias das estruturas faciais como hipoplasia e fusão podem ocorrer associadas às anormalidades cerebrais.

o  As anormalidades faciais estão associadas às formas alobar e semilobar.


Holoprosencefalia •  Holoprosencefalia Alobar:

o Não há evidência de divisão entre os dois hemisférios.

o  Incompatível com a vida. o O cérebro é basicamente uma holosfera não

diferenciada com um ventrículo único central e tálamo fusionados.

o Não há fissura inter-hemisférica, foice do cérebro ou corpo caloso.

o Um grande cisto posterior de linha média está geralmente presente.


Holoprosencefalia •  Holoprosencefalia Semilobar:

o  Tem certa divisão entre os hemisférios cerebrais, sendo que as porções normais são posteriores.

o Parte da foice posterior, os cornos occipitais e temporais são formados, e há evidência de um III ventrículo.

o Uma foice do cérebro e uma fissura inter-hemisférica incompletamente formada são geralmente vistas.


Holoprosencefalia •  Holoprosencefalia Lobar:

o Mais semelhante ao normal, o sistema ventricular é bem formado.

o A ausência do septo pelúcido dá uma configuração com aspecto de quadrado ou em forma de caixa aos cornos frontais,

o Estão presentes uma fissura inter-hemisférica e uma foice do cérebro quase completamente formadas.

o As conexões entre os hemisférios são anormais e os lobos frontais são parcialmente formados, havendo fusão nas porções ventrais e rostrais.


Lissencefalia Completa •  A lissencefalia ou agiria consiste em um cérebro liso,

com córtex espesso, sem girous ou sulcos secundários. •  Há microcefalia e o córtex cerebral apresenta

geralmente 4 camadas. •  A lissencefalia pode ocorrer isoladamente ou fazer parte

de uma síndrme: o  Miller-Dieker o  HARD +/- E (Hidrocefalia, agiria, displasia retiniana, com ou sem

encefalocele) o  Norman-Roberts o  Neu-Laxova o  Sd de Walker-Warburg o  Distrofia Muscular Cérebro-Ocular


Lissencefalia Completa •  Aparência à TC ou RM:

o O córtex está espessado o A superfície cerebral é lisa o A substância branca está diminuída o Não se observa interdigitação entre a substância

branca e a cinzenta. o O córtex assume nos cortes axiais o aspecto em “oito” ou “boneco de neve” devido á verticalização e suavização das fissuras silvianas (opercularização incompleta).


Agiria / Paquigiria (Lissencefalia Incompleta)

•  A agiria / paquigiria ou lissencefalia incompleta corresponde a um cérebro com áreas apresentando pobreza e áreas apresentando ausência de sulcação.

•  Obs.: Agiria = Linsencefalia = ausência total de sulcos e giros

•  Paquigiria: refere-se a giros espessos, largos, com sulcos rasos.

•  Aparência à TC ou RM: o  Córtex espessado com giros largos e sulcos rasos. o  Em algumas áreas, o cérebro não apresenta giros e em outras

apresenta paquigiria.


Esquizencefalia •  É caracterizada pela presença de uma fenda

que se estende por toda a espessura de um hemisfério cerebral desde a superfície pial até a superfície ventricular, sendo a fenda revestida por substância cinzenta.


Esquizencefalia •  Dependendo do tamanho da fenda, a

esquizencefalia pode ser classificada em: o  Lábios fechados: uma irregularidade está presente ao

longo da parede do ventrículo lateral (mamilo) ao nível da fenda, que corresponde ao ponto em que a substância cinzenta está em contato com o epêndima.

o  Lábios abertos: geralmente há um amplo espaço que se estende da calota craniana até o ventrículo ipsilateral, sendo preenchido por líquor.


Esquizencefalia •  O processo é geralmente bilateral, mas pode ser

unilateral ou assimétrico no grau de acometimento.

•  Aparência à TC ou RM: o  Fenda uni ou bilateral, revestida por substância

cinzenta. o O septo pelúcido está ausente em cerca de 70-90%

dos casos. o No caso de esquizencefalia de lábios abertos, a

calota craniana pode estar espessada junto à malformação.


Esquizencefalia •  Anomalias Associadas:

o Hipoplasia do nervo óptico; o Ausência do septo pelúcido; o Sd De Morsier = Hipoplasia do nervo óptico +

Ausência do septo pelúcido.


Parte VI - Anomalias do Corpo Caloso

Disgenesia do Corpo Caloso

•  Def.: inclui desde uma falha total na comissuração do telencéfalo até deficiências menores na formação do esplênio do corpo caloso.

•  Nesta terminologia, incluem-se: o Agenesia: sem formação da massa comissural o Hipogenesia: interrupção do processo durante

qualquer etapa na formação do corpo caloso (entre 12-20 semanas)

o Hipoplasia: uma estrutura dos seus componentes básicos não atinge o seu tamanho normal



•  O desenvolvimento do corpo caloso ocorre do sentido anterior para posterior, formando-se inicialmente o joelho, depois o tronco, o esplênio.

•  Dessa forma, pelo desenvolvimento AP, quando há disgenesia, a porção dorsal é a mais afetada.

•  Causas: o Agentes infecciosos ou químicos o Hormônios maternos o Deficiências nutricionais o Hipóxia e fatores genéticos e cromossômicos



•  Entre as Sd´s que apresentam malformações associadas a agenesia do corpo caloso estão: o Aircardi o Complexo de Dandy-Walker o Holoprosencefalia o Malformação de Chiari o  Lissencefalia o Hidrocefalia o Cisto inter-hemisférico o Cisto aracnóide Dr. Emanuel R. Dantas


•  Aparência à RM: o  Agenesia Completa:

•  Ausência do giro do cíngulo identificável e com sulcos e giros que se distribuem de forma radiada a partir de um III ventrículo em posição elevada.

•  Os ventrículos laterais aparecem muito separados e não convergentes, aparecendo paralelos e afilados um ao outro.

•  As bordas mediais dos ventrículos paralelos parecem côncavas e são identadas por tratos de fibras com orientação longitudinal (feixe de Probst), que representam faixas de substância branca.

•  Colpocefalia é comum (cornos occipitais dilatados).


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