Malformaciones Geneticas

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR DE LA EDUCACIÓN

SUPERIORUNIVERSIDAD YACAMBU

FACULTAD DE HUMANIDADES

Por Ana María Pérez

Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación.No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas.

Malformacion (concepto)

A l t e r a c i o n e s G e n é t i c a s H u m a n a s

•Alteraciones Génicas•Alteraciones numéricas.•Alteraciones cromosómicas•Malformaciones congénitas

Alteraciones génicasAutosómicas•Afectan a genes localizados en los 22 pares de autosomas.•Afectan por igual a hombres y a mujeres.•Pueden deberse a alelos dominantes o a alelos recesivos.

Dominantes:Polidactilia.Sindactilia.Braquidactilia.Acondroplasia.

Recesivas:Albinismo.Fibrosis quística.Anemia falciforme.

Polidactilia

Alteración del alelo que controla el nº de dedos. Consecuencia: presencia de 6 dedos en manos y pies.

Sindactilia

Unión de los dedos, de manos o de pies.

Braquidactilia

Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos cortos.

Acondroplasia

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Albinismo

Alteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación de la piel, los ojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)

Anemia falciformeEnfermedad que afecta la hemoglobina, de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fibrosis Quística

Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en aparato respiratorio, digestivo y reproductor.

Alteraciones génicas ligadas al sexo

Ligadas al cromosoma X:Hemofilia.Daltonismo.Distrofia muscular de Duchenne

Ligadas al cromosoma Y:IctiosisHipertricosis auricular.

HEMOFILIA Consiste en la ausencia de algunos de los factores que

intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La distrofia muscular de

Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.

DALTONISMO Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos

colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

ALTERACIONES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos son: Hipertricosis auricular. Ictiosis.

Hipertricosis auricular

ICTIOSISEs una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

ALTERACIONES GÉNICAS INFLUIDAS POR EL SEXO

El carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Por ejemplo:

Algunos tipos de calvicie y el mechón de pelo blanco en la cabeza (Síndrome de Waardenburg).

Calvicie

Síndrome de Waardenburg

ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS Consisten en la alteración en el número

de cromosomas de la especie. Pueden ser:Euploidías.Aneuploidías.

EUPLOIDÍASConsiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden ser:Monoploidías (n).Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

TRIPLOIDÍA (3N)

ANEUPLOIDÍASAfectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son las trisomías (2n+1) Pueden ser:Aneuploidías autosómicasAneuploidías heterocromosómicas.

SÍNDROME DE DOWNTrisomía del par 21

SÍNDROME DE EDWARDSTrisomía del par 18.

Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards

SÍNDROME DE PATAU

Trisomía del par 13.

SÍNDROME DE TURNER Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del

cromosoma X.

Cuadro clínico del Síndrome de Turner

SÍNDROME DE TRIPLE XMujeres con trisomía del cromosoma X.

Signos y síntomas:- Problemas de espalda- Suelen ser fértiles- Problemas dentales- Epilepsia- Problemas urinarios- Dolor abdominal inespecífico

SÍNDROME DE DUPLO YHombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto) Agresividad

SÍNDROME DE KLINEFELTER Hombres con dos cromosomas

X y un cromosoma Y.

Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Se producen por una alteración en la estructura de los cromosomas. Las más frecuentes son:Delecciones.Duplicaciones. Inversiones.Translocaciones.

DELECIONES Síndrome de “Cri-du-chat”. Delección del brazo corto del

cromosoma 5. (Cariotipo 5p-)

Síndrome de “Boca de carpa”. Deleción del brazo corto del cromosoma

18. (Cariotipo 18p-)

SÍNDROME DE “CRI DU CHAT”

SÍNDROME DE “BOCA DE CARPA”

Síndrome de Hay-Wells Holoprosencefalia

Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Feminización testicular

SÍNDROME DE PROTEUS

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Síndrome de Proteus

Gracias......