malattie genetiche. emofilia albinismo daltonismo non tutte le malattie genetiche sono ereditarie...
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MALATTIE GENETICHE
emofilia
albinismo
daltonismo
Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
talassemiaAltre malattie
ereditarie
Altre malattie cromosomiche
sindrome di Down
ALBINISMO
assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi
dovuta ad un difetto di produzione di melanina
Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
Negli albini la melanina è
assente sia nei capelli, che
negli occhi, che nella pelle:
fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…
… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue
In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché:
le prede vengono viste facilmente
i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici
L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale
Animali albini
www.albinismo.it
Classificazione dell’Albinismo
ALBINISMO Recessivo
GENOTIPO FENOTIPO
AA Individuo sano
Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
aa Individuo malato
sigla per il carattere: A
ALBINISMO
portato dal cromosoma X
GENOTIPO FENOTIPO
XX Femmina sana
XXaFemmina portatrice sana
(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)
XaXa Femmina malata
XY Maschio sano
XaY Maschio malato
La talassemia o
ANEMIA FALCIFORMEdove i globuli rossi sono più piccoli e deformi
(a forma di falce)
I globuli rossi falciformi incontrano molta
difficoltà nello scorrere nei capillari:
il trasporto dell’ossigeno è rallentato e
questo causa l’anemia e danni scheletrici
TALASSEMIA - DIFFUSIONE
La Talassemia è comune nell’area
mediterranea e nell’Africa tropicale:
è particolarmente diffusa nelle zone
malariche; infatti, i “portatori sani” di
anemia falciforme resistono meglio
alla malaria.
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma
non dipende dal genere sessuale
TALASSEMIA - TRASMISSIONE
GENOTIPO FENOTIPO
TT Individuo sano
Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può
trasmetterla)
tt Individuo malato
sigla per il carattere: T
TALASSEMIA minor
I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o
Anemia mediterranea
Ciò comporta un globulo rosso più piccolo
non è richiesta alcuna
terapia
DALTONISMO
È una malattia genetica che consiste nella
incapacità di distinguere alcuni colori
Un daltonico non vede il mondo in bianco
e nero, ma non riesce a distinguere il
colore rosso da quello verde, oppure il
colore blu è scialbo ed il rosso
assomiglia a un giallo spento
DALTONISMO
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
VISIONE
NORMALE
VISIONE
DI UN
DALTONICO
Il DALTONISMO - TRASMISSIONE
La malattia è legata ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X e pertanto si
dice che è una malattia legata al sesso:
infatti si trasmette in maniera diversa nei
maschi e nelle femmine.
cromosoma Y
cromosoma X
Il cromosoma Y è accoppiato all’X
e insieme costituiscono la coppia n° 23
(cromosomi sessuali)
Il cromosoma Y è analogo all’X, ma
gli manca una parte
anche se l’allele è recessivo, non c’è il
corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti
pertanto, un maschio è daltonico, perché
possiede solo l’allele per il daltonismo
L’allele per il daltonismo si
trova nella parte che nell’Y manca
I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina sana
XdY maschio malato (daltonico)
XY maschio sano
XdX femmina portatrice sana
XdXd femmina malata (daltonica)
Come si trasmette
il daltonismo?
Vediamo alcuni casi
XXX
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana
Xpadre sano
madre portatrice
XXX XY
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
Y
XdX
XX XY
Xd
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
portatrice sana
X
XX
XdX XdY
XY
Xd
XY
XdX
padre
madre
portatrice sana
sano
sana sano
portatrice sana daltonico
Y
XXdX
XdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana
Xdpadre daltonico
madre sana
XXdX XY
YXdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
XXdX
XdX
XY
XdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
portatrice sana
Xd
XXdX
XdX XY
XY
YXdY
XX
padre
madre
sana
daltonico
portatrice sana sano
portatrice sana sano
… e il padre…La madre…
XdY
padre
madre
daltonico
XdXportatrice sana
Che gameti forniscono i genitori?
Xd
X
XdXd
XdX XY
XdY
daltonica daltonico
portatrice sana sano
Xd Y
padre daltonico
madre portatrice
Tutti i possibili incroci
Padre sano – madre portatrice
Torna all’animazione
Padre daltonico - madre portatrice
Torna all’animazione
Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica
Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana
Torna all’animazione
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia genetica che
comporta l’incapacità
del sangue di coagulare.
Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme
più gravi il sanguinamento continua per più
giorni.
L’emofilia è una malattia genetica legata ad
un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)
e quindi del tutto analoga al daltonismo:
si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA - TRASMISSIONE
La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,
al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
EMOFILIA - STORIA
Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare
accordi politici mediante matrimoni: in questo
modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
(cugini) potevano di sposarsi fra loro.
Questo aumentava il rischio di diffondere malattie
genetiche…
EMOFILIA - STORIA
… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:
EMOFILIA - STORIA
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi
della coppia 21.
Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini
affetti nascono da genitori perfettamente normali.
Le cause di questo errore
non sono note, ma è
accertato che il rischio aumenta
all’aumentare dell’età
della madre.
uovo spermatozoo
Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
Cromosomi di un individuo con trisomia 21
Per esserne sicuri, riordi-niamolo
Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down
presentano:
ritardo mentale
ridotta mineralizzazione ossea
sovrappeso
disturbi della tiroide
disturbi della fertilità