MALATTIE GENETICHE

emofilia

albinismo

daltonismo

Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie

talassemiaAltre malattie

ereditarie

Altre malattie cromosomiche

sindrome di Down

ALBINISMO

assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi

dovuta ad un difetto di produzione di melanina

Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

Negli albini la melanina è

assente sia nei capelli, che

negli occhi, che nella pelle:

fratelli e sorelle albini

Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue

In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché:

le prede vengono viste facilmente

i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici

L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale

Animali albini

www.albinismo.it

Classificazione dell’Albinismo

ALBINISMO Recessivo

GENOTIPO FENOTIPO

AA Individuo sano

Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può

trasmetterla)

aa Individuo malato

sigla per il carattere: A

ALBINISMO

portato dal cromosoma X

GENOTIPO FENOTIPO

XX Femmina sana

XXaFemmina portatrice sana

(non manifesta la malattia, ma può trasmetterla)

XaXa Femmina malata

XY Maschio sano

XaY Maschio malato

La talassemia o

ANEMIA FALCIFORMEdove i globuli rossi sono più piccoli e deformi

(a forma di falce)

I globuli rossi falciformi incontrano molta

difficoltà nello scorrere nei capillari:

il trasporto dell’ossigeno è rallentato e

questo causa l’anemia e danni scheletrici

TALASSEMIA - DIFFUSIONE

La Talassemia è comune nell’area

mediterranea e nell’Africa tropicale:

è particolarmente diffusa nelle zone

malariche; infatti, i “portatori sani” di

anemia falciforme resistono meglio

alla malaria.

TALASSEMIA - TRASMISSIONE

E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma

non dipende dal genere sessuale

TALASSEMIA - TRASMISSIONE

GENOTIPO FENOTIPO

TT Individuo sano

Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può

trasmetterla)

tt Individuo malato

sigla per il carattere: T

TALASSEMIA minor

I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o

Anemia mediterranea

Ciò comporta un globulo rosso più piccolo

non è richiesta alcuna

terapia

DALTONISMO

È una malattia genetica che consiste nella

incapacità di distinguere alcuni colori

Un daltonico non vede il mondo in bianco

e nero, ma non riesce a distinguere il

colore rosso da quello verde, oppure il

colore blu è scialbo ed il rosso

assomiglia a un giallo spento

DALTONISMO

Visione normale

Visione di un daltonico che non riconosce il rosso

Visione di un daltonico che non riconosce il blu

Visione normale

Visione di un daltonico per il rosso

Visione di un daltonico per il blu

Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta

Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

VISIONE

NORMALE

VISIONE

DI UN

DALTONICO

Il DALTONISMO - TRASMISSIONE

La malattia è legata ad un allele recessivo

che si trova sul cromosoma X e pertanto si

dice che è una malattia legata al sesso:

infatti si trasmette in maniera diversa nei

maschi e nelle femmine.

cromosoma Y

cromosoma X

Il cromosoma Y è accoppiato all’X

e insieme costituiscono la coppia n° 23

(cromosomi sessuali)

Il cromosoma Y è analogo all’X, ma

gli manca una parte

anche se l’allele è recessivo, non c’è il

corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti

pertanto, un maschio è daltonico, perché

possiede solo l’allele per il daltonismo

L’allele per il daltonismo si

trova nella parte che nell’Y manca

I casi possibili sono i seguenti:

XX femmina sana

XdY maschio malato (daltonico)

XY maschio sano

XdX femmina portatrice sana

XdXd femmina malata (daltonica)

Come si trasmette

il daltonismo?

Vediamo alcuni casi

XXX

XY

XdX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana

Xpadre sano

madre portatrice

XXX XY

XY

XdX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana sano

Y

XdX

XX XY

Xd

XY

XdX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana sano

portatrice sana

X

XX

XdX XdY

XY

Xd

XY

XdX

padre

madre

portatrice sana

sano

sana sano

portatrice sana daltonico

Y

XXdX

XdY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana

Xdpadre daltonico

madre sana

XXdX XY

YXdY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana sano

XXdX

XdX

XY

XdY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana sano

portatrice sana

Xd

XXdX

XdX XY

XY

YXdY

XX

padre

madre

sana

daltonico

portatrice sana sano

portatrice sana sano

… e il padre…La madre…

XdY

padre

madre

daltonico

XdXportatrice sana

Che gameti forniscono i genitori?

Xd

X

XdXd

XdX XY

XdY

daltonica daltonico

portatrice sana sano

Xd Y

padre daltonico

madre portatrice

Tutti i possibili incroci

Padre sano – madre portatrice

Torna all’animazione

Padre daltonico - madre portatrice

Torna all’animazione

Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica

Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana

Torna all’animazione

EMOFILIA

L’emofilia è una malattia genetica che

comporta l’incapacità

del sangue di coagulare.

Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme

più gravi il sanguinamento continua per più

giorni.

L’emofilia è una malattia genetica legata ad

un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe)

e quindi del tutto analoga al daltonismo:

si trasmette nello stesso modo

EMOFILIA - TRASMISSIONE

La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria,

al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

EMOFILIA - STORIA

Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare

accordi politici mediante matrimoni: in questo

modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti

(cugini) potevano di sposarsi fra loro.

Questo aumentava il rischio di diffondere malattie

genetiche…

EMOFILIA - STORIA

… ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

EMOFILIA - STORIA

SINDROME DI DOWN

La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi

della coppia 21.

Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini

affetti nascono da genitori perfettamente normali.

Le cause di questo errore

non sono note, ma è

accertato che il rischio aumenta

all’aumentare dell’età

della madre.

uovo spermatozoo

Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

Cromosomi di un individuo con trisomia 21

Per esserne sicuri, riordi-niamolo

Sintomi della sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down

presentano:

ritardo mentale

ridotta mineralizzazione ossea

sovrappeso

disturbi della tiroide

disturbi della fertilità