PowerPoint Presentation

Proiect biologie clasa a XII-a BMaladii genetice rare ProgeriaSimptomeProgeria este o boala genetica, extrem de rara, care se face remarcata prin simptomele ei ce sfideaza regulile vietii. Copiii cu aceasta afectiune imbatranesc prematur, chiar inainte de a ajunge la adolescenta.

Bebelusii par normali la nastere, dar pe parcursul primelor luni deviataapar semne pe piele, primele simptome, de altfel. Aceasta incepe sa se increteasca usor si nu este atat de elastica si fina ca a unui copil normal, ci pare mai degraba ca a unei persoane trecute de prima tinerete.

Apoi, intre un an si doi de viata, apar si alte simptome. Altele mai includ incetinirea evidenta a procesului de crestere, ingustarea craniului si incretirea pielii de pe fata, pierderea parului de pe cap, a sprancenelor si a genelor, o statura fizica mica. Copiii au capul mai mare decat ar fi normal,pieleaeste uscata, iritata, nu se pot misca in voie, corpul fiindu-le obosit, ca cel al unor oameni batrani.Dintii intarzie sa apara sau poate chiar nu apar deloc, iar aceia care exista este foarte posibil sa cada in timp.Inaltimea persoanelor cu progeria este asemanatoare cu cea a unui pitic, oasele si articulatiile sunt foarte sensibile si apar fracturi frecvente, au ateroscleroza prematura,boli cardiovasculare si nu ating maturitatea sexuala.In acelasi timp, insa, creierul lor functioneaza in concordanta cu varsta reala, asa ca mintea lor este tot aceea a unor copii.

TratamentAtunci cand se suspecteaza o asemenea boala, se fac teste legate deinsulina, sanatatea inimii, schimbarile pielii si, cel mai important, teste genetice.

Din pacate nu exista medicamente pentrutratarea progeriei, ci doar a eventualelor complicatii (probleme ale sistemului cardiovasculator). Asemenea copii trebuie implicati in grupuri de suport, sa cunoasca alte persoane asemenea lor, pentru a se simti integrati in societate, oricat de mica ar fi aceasta.Profesorul american Francis Collins a gasit o metoda prin care poate trata astfel de pacienti. El a reusit sa reinvie celulele afectate cu ajutorul unei substante numite rapamicina. Ea este produsa de o bacterie rara care se gaseste in adancul pamantului.

Rapamicina poate prelungiviatamamiferelor, spun specialistii. Ea ajuta in cazul transplantului de organe si lupta impotriva tumorilor. Celulele respective vindecate de rapamicina au inceput sa functioneze normal si au trait mai mult chiar decat cele sanatoase.

Leon Botha a fost unul dintre cei mai longevivi bolnavi deprogeria. A murit in 2011 la varsta de 26 de ani.Primul caz de progerie descoperit in Romania a fost facut public la Iasi.Ioana Jitariu s-a nascut pe 11 feb. 1987 intr-un spital din Pascani. A murit la 14 ani, cantarind 13 kg si avand putin peste un metru inaltime. In intreaga istorie a medicinei au fost diagnosticate 80 de cazuri de progeria. In randul persoanelor de culoare, Ontlametse Phalatse, este singurul pacient care a avut progeria.

4Sindromul Alice n araminunilor

Generalitati:

Sindromul este o boala de tip neurologic, fiind mai mult o tulburare de perceptie decat o schimbare specifica sistemului fiziologic al organismului.

Bolnavii vad oamenii, animalele si obiectele ca fiind mult mai mici decat in realitate, fiind foarte indepartate si extrem de aproape in acelasi timp.

- Se pierde si perceptia timpului, sunetele devin distorsionatepersoanele care sufera de aceasta boala pot deveni paranoice si le poate fi frica sa se miste

Indiferent de varsta, acesta poate dura de la cateva minute pana la cateva saptamani.Sindromul este totusi temporar, se manifesta mai mult la copii si dispare odata cu cresterea.

Sindromul Alice n araminunilor

Cauze: poate aparea in urma unor migrene sau tumori cerebrale, dar si datorita unor droguri psihoactive. de asemenea, poate fi rezultatul infectiei cu virusulEpstein- Barr(EBV mononucleoza).

Simptome: primul indiciu este o migrena ciudata, ce afecteaza simtul vizual, tactil si auditiv. cele mai importante aspecte al bolii suntmicropsiasimacropsiaanalizatorii vizuali nu au nimic anormal, dar halucinatiile fac pacientul sa perceapa oameni, masini, cladiri, inclusiv propriul corp , deformati pana la confuzie. coridoarele pot parea mult mai lungi decat sunt de fapt sau plafonul mult mai aproape decat este.

Tratament: - ca si in cazul profilaxiei migrenelor: anticonvulsive, antidepresive, -blockeri, impreuna cu o dieta specifica.Sindromul varcolaculuiOamenii destiintaau descoperit o mutatie genetica responsabila de aparitia sindromului varcolacului, oboalamisterioasa ce se manifesta printr-o pilozitate excesiva pe fata, cat si pe corp.

Sindromul varcolacului sau hipertricoza este oboalaextrem de rara, in intreaga lume existand mai putin de 100 de cazuri documentate.In 1995, cercetatorii au descoperit locatia aproximativa a mutatiei genetice intr-o sectiune a cromozomului X la o familie mexicana afectata de hipertricoza.

La barbati, sindromul varcolacului determina aparitia parului in exces pe fata si pleoape, in timp ce la femei, parul in exces ajunge sa creasca pe portiuni mari din corp.

Sindromul pielii albastreculoarea albastr a pielii, uneori aproape de indigo

este urmarea unei tulburari rare de snge, caracterizat prin lipsa enzimeiNADHi nivelul excesiv de methemoglobin.

majoritatea triesc peste 80 de ani, fr a suferi de vreo boal gravSindromul pielii albastre

Sindromul Angelmanafecteaz aproximativ 1 copil din 25.000

provoac handicap fizic i intelectual

produce dizabiliti de dezvoltare precum: dificulti de vobire, dezechilibru sau motorii, iar n unele cazuri, chiar i crize epileptice.

Boala apre ca urmare a unor mutaii genetice ale cromozomului 15, pe gena UBE3A.Sindromul Angelman

Cauze:partea matern a cromozomului 15 i anume gena UBE3A lipsete sau nu funcioneaz normal.Mai exist i cazuri n care boala apare din cauza faptului c ambele gene sunt motenite de la tat.Tratament:Consta in ameliorarea simptomelor. n funcie de problemele copilului, medicul poate recomanda:Medicaie antiepilepticTerapie fizicTerapie ocupaional i comunicaional

Proiect realizat de:Zavoianu BiancaDragomir AdelinaContis OvidiuXII-B CNGL Sfarsit