REVUE NEUROLOGIQUE 169 (2013) S1

*Correspondance. Adresse e- mail : jean-marc.leger@psl.aphp.fr (J.-M. Léger) © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

ISSN 0035-3787

.neurologiqueJournal de la Société Française de NeurologieJournal of the French Society of Neurology

Revuewww.em-consulte.com/revue/neurol

Journée du PrésidentMaladies rares en Neurologie

Sous le parrainage du Secrétaired’Etat en charge de la Santé

Ministère de la Santé

Journée du président – 30 novembre 2012

Éditorial

Maladies rares en Neurologie

Sous le parrainage du Secrétaire d’État en charge de la SantéMinistère des Affaires Sociales et de la Santé, 30 novembre 2012

J.-M. Léger Président de la Société Française de Neurologie

Le premier plan national maladies rares a été initié en France par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé en 2004 (2004-2008), et le second activé en 2011 (2011-2014). Il faut en premier lieu saluer cette initiative qui place notre pays dans les tous premiers rangs en Europe pour la prise en charge de ces maladies, et souligner le rôle déterminant des Associations de patients, et en particulier de l’Association française contre les myopathies (AFM), dans cette démarche exemplaire. Selon les critères Européens qui diffèrent légèrement des critères Nord-Américains, une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Au total, près de 6 000 maladies rares sont répertoriées, et environ 3 millions de patients sont atteints de ces maladies en France, et près de 30 millions en Europe : « Les maladies sont rares, mais les patients sont nombreux ». Si 80 % sont d’origine génétique, les maladies rares neurologiques représentent une part non négligeable de cet ensemble. Dans une des rares études épidémiologiques conduite en Toscane, Italie (pour une information complète, voir dans ce même numéro l’article de Antonio Federico), la proportion des maladies neu-rologiques est de 36 %, avec par ordre décroissant la sclérose latérale amyotrophique (ou maladie de Charcot), les dystrophies musculaires myotoniques, les ataxies cérébelleuses héréditaires, les neuropathies héréditaires et la maladie de Huntington. Cette prévalence élevée des maladies rares neurologiques explique que, sur 132 centres labellisés par le Ministère de la Santé, 19 le soient pour une maladie rare de l’adulte ou de l’enfant, 12 au titre des maladies neuromusculaires et 6 au titre de maladies du développement embryonnaire d’origine génétique, ou de mala-dies héréditaires du métabolisme touchant le système nerveux.

Il était donc naturel que la Société française de neurologie consacre une réunion à cette thématique, avec trois objectifs. Le premier objectif qui a présidé à la session de la matinée, fut de permettre à des acteurs reconnus dans la prise en charge des maladies rares de faire le point, à mi-parcours du deuxième plan national maladies rares, en soulignant les succès en par-ticulier du réseau Orphanet et de la Fondation Maladies Rares. Cette mise au point a également permis de souligner quelques insuffi sances, en particulier dans la diffusion de l’information sur les maladies rares non seulement auprès du grand public, mais trop souvent aussi des professionnels de santé ; et éga-lement dans l’élaboration des Protocoles Nationaux de Soins (PNDS) qui ont pris du retard par rapport aux prévisions du premier plan national.

Le deuxième objectif était d’illustrer, par quelques neuro-logues cliniciens, l’aide apportée par la création des centres de référence maladies rares, dans la prise en charge de pathologies orphelines, comme la maladie de Wilson, les leucodystrophies ou encore les maladies neuro-métaboliques.

Enfi n cette réunion nous a permis d’inviter deux de nos collègues Italiens particulièrement investis dans la prise en charge des maladies rares, et de les remercier ainsi pour leur invitation à une réunion de même thématique organisée avec la Société française de neurologie à Sienne en septembre 2009.

J’espère que ces objectifs ont été atteints au cours de la Journée du 30  novembre 2012, et je remercie la Revue Neurologique d’éditer dans ce numéro spécial les textes éma-nant de la quasi-totalité des communications à cette Journée, pour leur permettre une diffusion à hauteur de leur qualité.

00_edito.indd 100_edito.indd 1 01/02/2013 10:33:0901/02/2013 10:33:09