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Gonzalez MerloGonzalez Merlo Ginecologia y Obstetricia clínica Ginecologia y Obstetricia clínica
(Drife y Mogowan. Elsevier- (Drife y Mogowan. Elsevier- Saunders)Saunders)
Obstetricia y ginecología Obstetricia y ginecología (Guillermo Lopez Garcia – Ariel)(Guillermo Lopez Garcia – Ariel)
Danforth / Williams /NovackDanforth / Williams /Novack
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL
DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS
DEFECTO CONGÉNITODEFECTO CONGÉNITO
““Toda anomalía del desarrollo Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única esporádica, hereditaria o no, única o multiple” o multiple”
OMSOMS
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL
Acciones diagnosticas realizadas Acciones diagnosticas realizadas durante el embarazo, antes del durante el embarazo, antes del nacimiento, cuya finalidad es la nacimiento, cuya finalidad es la identificación de los posibles identificación de los posibles defectos congénitos (anomalías defectos congénitos (anomalías morfológicas, estructurales, morfológicas, estructurales, moleculares o funcionales)moleculares o funcionales)
Objetivos diagnostico Objetivos diagnostico prenatalprenatal Identificación de anomalias incompatibles Identificación de anomalias incompatibles
con la vida o causa de minusvalia gravecon la vida o causa de minusvalia grave Identificar trastornos que condicionen el Identificar trastornos que condicionen el
momento, lugar o modalidad del partomomento, lugar o modalidad del parto Identificar fetos que se beneficiaran de Identificar fetos que se beneficiaran de
una intervención pediátrica precozuna intervención pediátrica precoz Identificar fetos que pueden beneficiarse Identificar fetos que pueden beneficiarse
de un tratamiento intrauterino precoz de un tratamiento intrauterino precoz ((pocospocos))
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL OBJETIVO FINAL:OBJETIVO FINAL:
“ “Asegurar a los padres, con un Asegurar a los padres, con un riesgo mayor o menor de riesgo mayor o menor de anomalías fetales, que puedan anomalías fetales, que puedan tener de forma selectiva hijos tener de forma selectiva hijos libres de defectos congénitos libres de defectos congénitos importantes”importantes”
Prevención y tratamiento Prevención y tratamiento de los defectos de los defectos congénitoscongénitos
PrevenciónPrevención
PrimariaPrimaria
Secundaria Secundaria TratamientoTratamiento
Intrautero prenatalIntrautero prenatal
Neonatal inmediatoNeonatal inmediato
DEFECTOS CONGENITOSDEFECTOS CONGENITOS
ANOMALIAS CROMOSÓMICASANOMALIAS CROMOSÓMICAS
12% de los defectos congénitos 5-12% de los defectos congénitos 5-6/10006/1000
ENF. HEREDITARIAS / MENDELIANASENF. HEREDITARIAS / MENDELIANAS
28% de los defectos congénitos 14/100028% de los defectos congénitos 14/1000 MULTIFACTORIALES - MALFORMACIONESMULTIFACTORIALES - MALFORMACIONES
60% de los defectos congénitos 25/100060% de los defectos congénitos 25/1000 POR EFECTO TERATOGENICO POR EFECTO TERATOGENICO
DEFECTOS DEFECTOS CONGÉNITOSCONGÉNITOS
MORTALIDAD PERINATAL MORTALIDAD PERINATAL 30-50% Muertes fetales y neonatales30-50% Muertes fetales y neonatales INFERTILIDADINFERTILIDAD 90% de los abortos precoces90% de los abortos precoces 30% de los abortos tardios 30% de los abortos tardios DEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALESDEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALES 29,5 % de los casos tienen base congénita29,5 % de los casos tienen base congénita INTERRUPCIONES DEL EMBARAZOINTERRUPCIONES DEL EMBARAZO 2-5 % de las Interrupciones de embarazo 2-5 % de las Interrupciones de embarazo
ILEILE
ENFERMEDADES ENFERMEDADES CROMOSOMICASCROMOSOMICAS Alteración en el número de cromosomasAlteración en el número de cromosomas DeleccionesDelecciones OtrasOtras
Traslocaciones recíprocasTraslocaciones recíprocas
Traslocaciones RobertsonianasTraslocaciones Robertsonianas
Inversiones Inversiones
Cromosomas anularesCromosomas anulares
Mosaicismos (más frecuente en tejido Mosaicismos (más frecuente en tejido corial)corial)
ALTERACIONES EN EL ALTERACIONES EN EL NÚMERONÚMERO
TRISOMIASTRISOMIAS MONOSOMIASMONOSOMIAS POLIPLOIDIASPOLIPLOIDIAS
AutosomasAutosomas Cromosomas Cromosomas
sexualessexuales
TRISOMIAS TRISOMIAS AUTOSOMICASAUTOSOMICAS Se suelen deber a un fallo en la Se suelen deber a un fallo en la
disyunción meióticadisyunción meiótica Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600 Trisomía del 18 (S. De Edwards) Trisomía del 18 (S. De Edwards)
1/80001/8000 Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000 Trisomía del 16 (no viable) 16% de Trisomía del 16 (no viable) 16% de
abortos del 1º trimestreabortos del 1º trimestre
ANOMALIAS DE LOS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES Monosomia X (45 X0) S. de Turner Monosomia X (45 X0) S. de Turner
1/25001/2500 TrisomiasTrisomias
47 XXX (1/800)47 XXX (1/800)
47 XXY (S. De Klinefelter) 1/70047 XXY (S. De Klinefelter) 1/700
47 XYY (1/800)47 XYY (1/800) Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)
ENFERMEDADES ENFERMEDADES MONOGENETICASMONOGENETICAS Debidas a la mutación en un gen Debidas a la mutación en un gen
10/100010/1000 Se transmiten según la herencia Se transmiten según la herencia
mendeliana:mendeliana:
- Autosómicas dominantes (7)- Autosómicas dominantes (7)
- Autosómicas recesivas (2,5)- Autosómicas recesivas (2,5)
- Ligadas al cromosoma X (0,5)- Ligadas al cromosoma X (0,5)
(se han identificado mas de 12.000)(se han identificado mas de 12.000)
ENF. AUTOSOMICAS ENF. AUTOSOMICAS DOMINANTESDOMINANTES Se manifiesta en individuos Se manifiesta en individuos
heterocigotosheterocigotos Amplia variación en la expresiónAmplia variación en la expresión El individuo afecto tiene un progenitor El individuo afecto tiene un progenitor
afecto vs mutación de novo.afecto vs mutación de novo. La mutaciones de novo son mas La mutaciones de novo son mas
probables cuando avanza la edad probables cuando avanza la edad paternapaterna
AUTOSOMICAS AUTOSOMICAS DOMINANTESDOMINANTES Aclasia diafasicaAclasia diafasica Acondroplasia*Acondroplasia* Corea de Corea de
HuntingtonHuntington Distrofia miotonicaDistrofia miotonica Riñon poliquisticoRiñon poliquistico Esclerosis Esclerosis
tuberosa*tuberosa* HipercolesterolemiaHipercolesterolemia
Neurofibromatosis*Neurofibromatosis* Osteogenesis Osteogenesis
imperfectaimperfecta Porfiria Aguda inter.Porfiria Aguda inter. S. Ehler – DanlosS. Ehler – Danlos S. De MarfanS. De Marfan
*alta frecuencia de *alta frecuencia de aparición “de novo”aparición “de novo”
ENF. AUTOSOMICAS ENF. AUTOSOMICAS RECESIVASRECESIVAS La clínica aparece solo en los La clínica aparece solo en los
homocigotoshomocigotos Los heterozigotos son portadores Los heterozigotos son portadores
normales.normales. Posibilidad de diagnosticar los Posibilidad de diagnosticar los
heterozigotos (historia, bioquímica, heterozigotos (historia, bioquímica, molecular)molecular)
La consaguinidad puede ser La consaguinidad puede ser importanteimportante
AUTOSOMICAS AUTOSOMICAS RECESIVASRECESIVAS Anemia cel. Anemia cel.
FalciformesFalciformes Ataxia de FriedreichAtaxia de Friedreich En. De GaycherEn. De Gaycher Enf. De Tay- SachEnf. De Tay- Sach Fenilcetonuria*Fenilcetonuria* Fibrosis quistica*Fibrosis quistica* GalactosemiaGalactosemia
Hiperplasia Hiperplasia suprarenal suprarenal congénita*congénita*
MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis S. ELLIs – van CreveldS. ELLIs – van Creveld S. Mekel- gruberS. Mekel- gruber S. De ZellwegerS. De Zellweger Talasemia*Talasemia*
*Tasa de portadores *Tasa de portadores <1/50<1/50
ENFERMEDADES ENFERMEDADES LIGADAS A XLIGADAS A X El gen mutante se encuentra en XEl gen mutante se encuentra en X El riesgo clínico y la gravedad El riesgo clínico y la gravedad
difiere en hombre y mujeres.difiere en hombre y mujeres. Recesivas ligadas a XRecesivas ligadas a X Dominantes ligadas a X (Poco Dominantes ligadas a X (Poco
fecuente)fecuente)
RECESIVAS LIGADAS A RECESIVAS LIGADAS A XX Distrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de BeckerDistrofia muscular de Becker Hemofilia A (factor VIII)Hemofilia A (factor VIII) Hemofilia B (factor IX)Hemofilia B (factor IX) Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter)Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter) S. Lesch-NyhanS. Lesch-Nyhan S. Del X fragilS. Del X fragil
HERENCIA NO HERENCIA NO MENDELIANAMENDELIANA Genes inestablesGenes inestables Sindrome de X fragil (cgg)Sindrome de X fragil (cgg) Distrofia miotonica (ctg /9)Distrofia miotonica (ctg /9) Enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington
(cag/4)(cag/4) Ataxia de FreideirchAtaxia de Freideirch Herencia mitocondrialHerencia mitocondrial
HERENCIA POLIGENICA HERENCIA POLIGENICA Y MUTIFACTORIALY MUTIFACTORIAL
Constituyen el grupo mas frecuenteConstituyen el grupo mas frecuente Agregación familiar sin patrón Agregación familiar sin patrón
mendelianomendeliano Varios genes y factores ambientalesVarios genes y factores ambientales Riesgo de recurrencia del 3 al 5%Riesgo de recurrencia del 3 al 5%
Anomalias congenitas Anomalias congenitas multifactorialesmultifactoriales
Estenosis piloricaEstenosis pilorica Pie zamboPie zambo Paladar hendidoPaladar hendido MeilomeningoceleMeilomeningocele AnencefaliaAnencefalia Cardiopatia Cardiopatia
congenitacongenita Luxación caderaLuxación cadera NeoplasiasNeoplasias DiabetesDiabetes EsquizofreniaEsquizofrenia
H/ Muj x1000 H/ Muj x1000 nn
5/1 2,25/1 2,2
2/1 3,52/1 3,5
2/1 1,42/1 1,4
1/1,5 41/1,5 4
1/3 3,11/3 3,1
5-75-7
1/5,5 31/5,5 3
FACTORES FACTORES AMBIENTALESAMBIENTALES
FármacosFármacos Productos químicosProductos químicos Hábitos tóxicosHábitos tóxicos Infecciones maternasInfecciones maternas Enfermedades endocrinometabólicasEnfermedades endocrinometabólicas Radiaciones ionizantesRadiaciones ionizantes
FACTORES FACTORES AMBIENTALESAMBIENTALES Factor reconocidoFactor reconocido Riesgos para el fetoRiesgos para el feto Períodos de máxima susceptibilidadPeríodos de máxima susceptibilidad Posibilidad de prevención primariaPosibilidad de prevención primaria Posibilidad de detección Posibilidad de detección Tratamiento y resultadosTratamiento y resultados Criterios de ILECriterios de ILE
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL TOMA DE MUESTRA FETALTOMA DE MUESTRA FETAL
AmniocentesisAmniocentesis
Biopsia corialBiopsia corial
FuniculocentesisFuniculocentesis
Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)
Biopsia preimplantacionalBiopsia preimplantacional
Celulas fetales en sangre maternaCelulas fetales en sangre materna DIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECODIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECO
AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS
Las complicaciones aumentan por Las complicaciones aumentan por debajo de las 14 semanasdebajo de las 14 semanas
Tasa de complicaciones del 0,5 al 1%Tasa de complicaciones del 0,5 al 1% Diagnostico cromosomopatias Diagnostico cromosomopatias Diagnostico enfermedades Diagnostico enfermedades
monogénticasmonogénticas Diagnostico problemas infecciosos Diagnostico problemas infecciosos
(PCR)(PCR)
BIOPSIA CORIALBIOPSIA CORIAL
Mayor precocidadMayor precocidad Mayores perdidas fetalesMayores perdidas fetales MosaicismosMosaicismos TranscervicalTranscervical TransabdominalTransabdominal
DIAGNOSTICO PRENATAL DIAGNOSTICO PRENATAL DE ENFERMEDADES DE ENFERMEDADES CROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS Edad maternaEdad materna Antec. de nacido con cromosomopatíaAntec. de nacido con cromosomopatía Abortos de repetición o muerte fetalAbortos de repetición o muerte fetal Portadores de anomalías cromosómicasPortadores de anomalías cromosómicas Cribado bioquímico en sangre maternaCribado bioquímico en sangre materna Cribado ecográficoCribado ecográfico Procedimientos combinadosProcedimientos combinados
ENFERMEDADES ENFERMEDADES CROMOSOMICAS CROMOSOMICAS CRIBADO CRIBADO BIOQUIMICOBIOQUIMICO
Alfa feto proteina <Alfa feto proteina < B- HCG >B- HCG > Estriol no conjugado <Estriol no conjugado < PAPP-A (proteina placentaria PAPP-A (proteina placentaria
asociada al embarazo) <asociada al embarazo) <
MARCADORES MARCADORES ECOGRAFICOS ECOGRAFICOS CRIBADO ECOGRAFICOCRIBADO ECOGRAFICO MARCADORES PRIMER TRIMESTREMARCADORES PRIMER TRIMESTRE
Translucencia nucal > 3mmTranslucencia nucal > 3mm
Ausencia de hueso nasalAusencia de hueso nasal
Ductus (doppler)Ductus (doppler) MARCADORES SEGUNDO TRIMESTREMARCADORES SEGUNDO TRIMESTRE
Pliegue nucal (>5-6 mms)Pliegue nucal (>5-6 mms)
Malformaciones estructurales (long. Malformaciones estructurales (long. Femur, pielocaliectasia, Femur, pielocaliectasia, hiperecogenicidad intestinal)hiperecogenicidad intestinal)
DIAGNOSTICO DE DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES ENFERMEDADES MONOGENETICASMONOGENETICAS Sospecha clínica (historia familiar, Sospecha clínica (historia familiar,
casos)casos) Detección de portadores.Detección de portadores.
Detección bioquimicaDetección bioquimica
Detección genetica(loc. de la Detección genetica(loc. de la mutación)mutación)
Detección prenatal Detección prenatal Detección preimplantacionalDetección preimplantacional
ANOMALIAS ANOMALIAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES Afectan al 2% de los nacidos vivosAfectan al 2% de los nacidos vivos 60 % de los defectos congénitos.60 % de los defectos congénitos. DIAGNOSTICO ECOGRAFICO:DIAGNOSTICO ECOGRAFICO:
EquipamientoEquipamiento
Entrenamiento / formaciónEntrenamiento / formación
Tiempo de dedicaciónTiempo de dedicación
Momento de realizaciónMomento de realización
Numero de exploracionesNumero de exploraciones
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO ECOGRÁFICOECOGRÁFICO (EUROCAT) (EUROCAT)
Estudio 4366 malformaciones gravesEstudio 4366 malformaciones graves Porcentaje de diagnostico prenatal 64%Porcentaje de diagnostico prenatal 64% Grandes variaciones ( 25 – 88%).Grandes variaciones ( 25 – 88%). De las diagnosticadas solo el 68% < 24 SDe las diagnosticadas solo el 68% < 24 S Porcentaje máximo en anencefalia (94%)Porcentaje máximo en anencefalia (94%) Porcentaje mínimo en trasposición de grandes Porcentaje mínimo en trasposición de grandes
vasos (27%)vasos (27%)(anencefalia, encefalocele, espina bifida, (anencefalia, encefalocele, espina bifida,
hidrocefalia, trasposición grandes vaos, hidrocefalia, trasposición grandes vaos, hipoplasia cardiaca, reducción de extremidades, hipoplasia cardiaca, reducción de extremidades, hernia diafragmantica, onfalocele y gastrosquisis) hernia diafragmantica, onfalocele y gastrosquisis)
CONSEJO CONSEJO REPRODUCTICO.REPRODUCTICO. OBJETIVOS OBJETIVOS
Identificar el riesgo reproductivo materno Identificar el riesgo reproductivo materno y fetal.y fetal.
Información precisa de la enfermedad y o Información precisa de la enfermedad y o mecanismo de interferencia.mecanismo de interferencia.
Desarrollo de un plan de prevención Desarrollo de un plan de prevención primaria o secundariaprimaria o secundaria
Transmisión de la información a la pareja Transmisión de la información a la pareja para que puedan decidir actitudes y elegir para que puedan decidir actitudes y elegir alternativasalternativas
CONSEJO REPRODUCTIVO CONSEJO REPRODUCTIVO FUNCION:FUNCION:
AconsejarAconsejar GuiarGuiar Respetar los deseos de la Respetar los deseos de la
paciente, independientemente de paciente, independientemente de nuestras opciones personales.nuestras opciones personales.
ALTERNATIVASALTERNATIVAS
Evitar la gestaciónEvitar la gestación Prevención primaria (vacunación, Prevención primaria (vacunación,
suplementos; control de diabetes)suplementos; control de diabetes) Gestación – Diagnostico prenatalGestación – Diagnostico prenatal Terapia fetal/ neonatal /IVETerapia fetal/ neonatal /IVE Inseminación con semen de donanteInseminación con semen de donante Donación de ovocitos – FIVDonación de ovocitos – FIV Diagnostico preimplantacionalDiagnostico preimplantacional AdopciónAdopción