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Libros recomendados Libros recomendados Gonzalez Merlo Gonzalez Merlo Ginecologia y Obstetricia Ginecologia y Obstetricia clínica (Drife y Mogowan. clínica (Drife y Mogowan. Elsevier- Saunders) Elsevier- Saunders) Obstetricia y ginecología Obstetricia y ginecología (Guillermo Lopez Garcia – (Guillermo Lopez Garcia – Ariel) Ariel) Danforth / Williams /Novack Danforth / Williams /Novack

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Libros recomendadosLibros recomendados

Gonzalez MerloGonzalez Merlo Ginecologia y Obstetricia clínica Ginecologia y Obstetricia clínica

(Drife y Mogowan. Elsevier- (Drife y Mogowan. Elsevier- Saunders)Saunders)

Obstetricia y ginecología Obstetricia y ginecología (Guillermo Lopez Garcia – Ariel)(Guillermo Lopez Garcia – Ariel)

Danforth / Williams /NovackDanforth / Williams /Novack

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DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL

DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS

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DEFECTO CONGÉNITODEFECTO CONGÉNITO

““Toda anomalía del desarrollo Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única esporádica, hereditaria o no, única o multiple” o multiple”

OMSOMS

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DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL

Acciones diagnosticas realizadas Acciones diagnosticas realizadas durante el embarazo, antes del durante el embarazo, antes del nacimiento, cuya finalidad es la nacimiento, cuya finalidad es la identificación de los posibles identificación de los posibles defectos congénitos (anomalías defectos congénitos (anomalías morfológicas, estructurales, morfológicas, estructurales, moleculares o funcionales)moleculares o funcionales)

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Objetivos diagnostico Objetivos diagnostico prenatalprenatal Identificación de anomalias incompatibles Identificación de anomalias incompatibles

con la vida o causa de minusvalia gravecon la vida o causa de minusvalia grave Identificar trastornos que condicionen el Identificar trastornos que condicionen el

momento, lugar o modalidad del partomomento, lugar o modalidad del parto Identificar fetos que se beneficiaran de Identificar fetos que se beneficiaran de

una intervención pediátrica precozuna intervención pediátrica precoz Identificar fetos que pueden beneficiarse Identificar fetos que pueden beneficiarse

de un tratamiento intrauterino precoz de un tratamiento intrauterino precoz ((pocospocos))

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DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL OBJETIVO FINAL:OBJETIVO FINAL:

“ “Asegurar a los padres, con un Asegurar a los padres, con un riesgo mayor o menor de riesgo mayor o menor de anomalías fetales, que puedan anomalías fetales, que puedan tener de forma selectiva hijos tener de forma selectiva hijos libres de defectos congénitos libres de defectos congénitos importantes”importantes”

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Prevención y tratamiento Prevención y tratamiento de los defectos de los defectos congénitoscongénitos

PrevenciónPrevención

PrimariaPrimaria

Secundaria Secundaria TratamientoTratamiento

Intrautero prenatalIntrautero prenatal

Neonatal inmediatoNeonatal inmediato

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DEFECTOS CONGENITOSDEFECTOS CONGENITOS

ANOMALIAS CROMOSÓMICASANOMALIAS CROMOSÓMICAS

12% de los defectos congénitos 5-12% de los defectos congénitos 5-6/10006/1000

ENF. HEREDITARIAS / MENDELIANASENF. HEREDITARIAS / MENDELIANAS

28% de los defectos congénitos 14/100028% de los defectos congénitos 14/1000 MULTIFACTORIALES - MALFORMACIONESMULTIFACTORIALES - MALFORMACIONES

60% de los defectos congénitos 25/100060% de los defectos congénitos 25/1000 POR EFECTO TERATOGENICO POR EFECTO TERATOGENICO

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DEFECTOS DEFECTOS CONGÉNITOSCONGÉNITOS

MORTALIDAD PERINATAL MORTALIDAD PERINATAL 30-50% Muertes fetales y neonatales30-50% Muertes fetales y neonatales INFERTILIDADINFERTILIDAD 90% de los abortos precoces90% de los abortos precoces 30% de los abortos tardios 30% de los abortos tardios DEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALESDEFICIENCIAS MENTALES/ SENSORIALES 29,5 % de los casos tienen base congénita29,5 % de los casos tienen base congénita INTERRUPCIONES DEL EMBARAZOINTERRUPCIONES DEL EMBARAZO 2-5 % de las Interrupciones de embarazo 2-5 % de las Interrupciones de embarazo

ILEILE

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ENFERMEDADES ENFERMEDADES CROMOSOMICASCROMOSOMICAS Alteración en el número de cromosomasAlteración en el número de cromosomas DeleccionesDelecciones OtrasOtras

Traslocaciones recíprocasTraslocaciones recíprocas

Traslocaciones RobertsonianasTraslocaciones Robertsonianas

Inversiones Inversiones

Cromosomas anularesCromosomas anulares

Mosaicismos (más frecuente en tejido Mosaicismos (más frecuente en tejido corial)corial)

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ALTERACIONES EN EL ALTERACIONES EN EL NÚMERONÚMERO

TRISOMIASTRISOMIAS MONOSOMIASMONOSOMIAS POLIPLOIDIASPOLIPLOIDIAS

AutosomasAutosomas Cromosomas Cromosomas

sexualessexuales

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TRISOMIAS TRISOMIAS AUTOSOMICASAUTOSOMICAS Se suelen deber a un fallo en la Se suelen deber a un fallo en la

disyunción meióticadisyunción meiótica Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600Trisomía del 21 (S. De Down) 1 /600 Trisomía del 18 (S. De Edwards) Trisomía del 18 (S. De Edwards)

1/80001/8000 Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000Trisomía del 13 (S. De Patau) 1/20000 Trisomía del 16 (no viable) 16% de Trisomía del 16 (no viable) 16% de

abortos del 1º trimestreabortos del 1º trimestre

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ANOMALIAS DE LOS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES Monosomia X (45 X0) S. de Turner Monosomia X (45 X0) S. de Turner

1/25001/2500 TrisomiasTrisomias

47 XXX (1/800)47 XXX (1/800)

47 XXY (S. De Klinefelter) 1/70047 XXY (S. De Klinefelter) 1/700

47 XYY (1/800)47 XYY (1/800) Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)Polisomias (48 XYYY, 48 XXXY)

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ENFERMEDADES ENFERMEDADES MONOGENETICASMONOGENETICAS Debidas a la mutación en un gen Debidas a la mutación en un gen

10/100010/1000 Se transmiten según la herencia Se transmiten según la herencia

mendeliana:mendeliana:

- Autosómicas dominantes (7)- Autosómicas dominantes (7)

- Autosómicas recesivas (2,5)- Autosómicas recesivas (2,5)

- Ligadas al cromosoma X (0,5)- Ligadas al cromosoma X (0,5)

(se han identificado mas de 12.000)(se han identificado mas de 12.000)

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ENF. AUTOSOMICAS ENF. AUTOSOMICAS DOMINANTESDOMINANTES Se manifiesta en individuos Se manifiesta en individuos

heterocigotosheterocigotos Amplia variación en la expresiónAmplia variación en la expresión El individuo afecto tiene un progenitor El individuo afecto tiene un progenitor

afecto vs mutación de novo.afecto vs mutación de novo. La mutaciones de novo son mas La mutaciones de novo son mas

probables cuando avanza la edad probables cuando avanza la edad paternapaterna

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AUTOSOMICAS AUTOSOMICAS DOMINANTESDOMINANTES Aclasia diafasicaAclasia diafasica Acondroplasia*Acondroplasia* Corea de Corea de

HuntingtonHuntington Distrofia miotonicaDistrofia miotonica Riñon poliquisticoRiñon poliquistico Esclerosis Esclerosis

tuberosa*tuberosa* HipercolesterolemiaHipercolesterolemia

Neurofibromatosis*Neurofibromatosis* Osteogenesis Osteogenesis

imperfectaimperfecta Porfiria Aguda inter.Porfiria Aguda inter. S. Ehler – DanlosS. Ehler – Danlos S. De MarfanS. De Marfan

*alta frecuencia de *alta frecuencia de aparición “de novo”aparición “de novo”

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ENF. AUTOSOMICAS ENF. AUTOSOMICAS RECESIVASRECESIVAS La clínica aparece solo en los La clínica aparece solo en los

homocigotoshomocigotos Los heterozigotos son portadores Los heterozigotos son portadores

normales.normales. Posibilidad de diagnosticar los Posibilidad de diagnosticar los

heterozigotos (historia, bioquímica, heterozigotos (historia, bioquímica, molecular)molecular)

La consaguinidad puede ser La consaguinidad puede ser importanteimportante

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AUTOSOMICAS AUTOSOMICAS RECESIVASRECESIVAS Anemia cel. Anemia cel.

FalciformesFalciformes Ataxia de FriedreichAtaxia de Friedreich En. De GaycherEn. De Gaycher Enf. De Tay- SachEnf. De Tay- Sach Fenilcetonuria*Fenilcetonuria* Fibrosis quistica*Fibrosis quistica* GalactosemiaGalactosemia

Hiperplasia Hiperplasia suprarenal suprarenal congénita*congénita*

MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis S. ELLIs – van CreveldS. ELLIs – van Creveld S. Mekel- gruberS. Mekel- gruber S. De ZellwegerS. De Zellweger Talasemia*Talasemia*

*Tasa de portadores *Tasa de portadores <1/50<1/50

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ENFERMEDADES ENFERMEDADES LIGADAS A XLIGADAS A X El gen mutante se encuentra en XEl gen mutante se encuentra en X El riesgo clínico y la gravedad El riesgo clínico y la gravedad

difiere en hombre y mujeres.difiere en hombre y mujeres. Recesivas ligadas a XRecesivas ligadas a X Dominantes ligadas a X (Poco Dominantes ligadas a X (Poco

fecuente)fecuente)

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RECESIVAS LIGADAS A RECESIVAS LIGADAS A XX Distrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de BeckerDistrofia muscular de Becker Hemofilia A (factor VIII)Hemofilia A (factor VIII) Hemofilia B (factor IX)Hemofilia B (factor IX) Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter)Mucopolisacaridoses II (S: de Hunter) S. Lesch-NyhanS. Lesch-Nyhan S. Del X fragilS. Del X fragil

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HERENCIA NO HERENCIA NO MENDELIANAMENDELIANA Genes inestablesGenes inestables Sindrome de X fragil (cgg)Sindrome de X fragil (cgg) Distrofia miotonica (ctg /9)Distrofia miotonica (ctg /9) Enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington

(cag/4)(cag/4) Ataxia de FreideirchAtaxia de Freideirch Herencia mitocondrialHerencia mitocondrial

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HERENCIA POLIGENICA HERENCIA POLIGENICA Y MUTIFACTORIALY MUTIFACTORIAL

Constituyen el grupo mas frecuenteConstituyen el grupo mas frecuente Agregación familiar sin patrón Agregación familiar sin patrón

mendelianomendeliano Varios genes y factores ambientalesVarios genes y factores ambientales Riesgo de recurrencia del 3 al 5%Riesgo de recurrencia del 3 al 5%

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Anomalias congenitas Anomalias congenitas multifactorialesmultifactoriales

Estenosis piloricaEstenosis pilorica Pie zamboPie zambo Paladar hendidoPaladar hendido MeilomeningoceleMeilomeningocele AnencefaliaAnencefalia Cardiopatia Cardiopatia

congenitacongenita Luxación caderaLuxación cadera NeoplasiasNeoplasias DiabetesDiabetes EsquizofreniaEsquizofrenia

H/ Muj x1000 H/ Muj x1000 nn

5/1 2,25/1 2,2

2/1 3,52/1 3,5

2/1 1,42/1 1,4

1/1,5 41/1,5 4

1/3 3,11/3 3,1

5-75-7

1/5,5 31/5,5 3

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FACTORES FACTORES AMBIENTALESAMBIENTALES

FármacosFármacos Productos químicosProductos químicos Hábitos tóxicosHábitos tóxicos Infecciones maternasInfecciones maternas Enfermedades endocrinometabólicasEnfermedades endocrinometabólicas Radiaciones ionizantesRadiaciones ionizantes

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FACTORES FACTORES AMBIENTALESAMBIENTALES Factor reconocidoFactor reconocido Riesgos para el fetoRiesgos para el feto Períodos de máxima susceptibilidadPeríodos de máxima susceptibilidad Posibilidad de prevención primariaPosibilidad de prevención primaria Posibilidad de detección Posibilidad de detección Tratamiento y resultadosTratamiento y resultados Criterios de ILECriterios de ILE

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DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO PRENATALPRENATAL TOMA DE MUESTRA FETALTOMA DE MUESTRA FETAL

AmniocentesisAmniocentesis

Biopsia corialBiopsia corial

FuniculocentesisFuniculocentesis

Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)Biopsia fetal (embrioscopia/fetoscopia)

Biopsia preimplantacionalBiopsia preimplantacional

Celulas fetales en sangre maternaCelulas fetales en sangre materna DIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECODIAGNOSTICO MORFOLOGICO /ECO

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AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS

Las complicaciones aumentan por Las complicaciones aumentan por debajo de las 14 semanasdebajo de las 14 semanas

Tasa de complicaciones del 0,5 al 1%Tasa de complicaciones del 0,5 al 1% Diagnostico cromosomopatias Diagnostico cromosomopatias Diagnostico enfermedades Diagnostico enfermedades

monogénticasmonogénticas Diagnostico problemas infecciosos Diagnostico problemas infecciosos

(PCR)(PCR)

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BIOPSIA CORIALBIOPSIA CORIAL

Mayor precocidadMayor precocidad Mayores perdidas fetalesMayores perdidas fetales MosaicismosMosaicismos TranscervicalTranscervical TransabdominalTransabdominal

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DIAGNOSTICO PRENATAL DIAGNOSTICO PRENATAL DE ENFERMEDADES DE ENFERMEDADES CROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS Edad maternaEdad materna Antec. de nacido con cromosomopatíaAntec. de nacido con cromosomopatía Abortos de repetición o muerte fetalAbortos de repetición o muerte fetal Portadores de anomalías cromosómicasPortadores de anomalías cromosómicas Cribado bioquímico en sangre maternaCribado bioquímico en sangre materna Cribado ecográficoCribado ecográfico Procedimientos combinadosProcedimientos combinados

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ENFERMEDADES ENFERMEDADES CROMOSOMICAS CROMOSOMICAS CRIBADO CRIBADO BIOQUIMICOBIOQUIMICO

Alfa feto proteina <Alfa feto proteina < B- HCG >B- HCG > Estriol no conjugado <Estriol no conjugado < PAPP-A (proteina placentaria PAPP-A (proteina placentaria

asociada al embarazo) <asociada al embarazo) <

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MARCADORES MARCADORES ECOGRAFICOS ECOGRAFICOS CRIBADO ECOGRAFICOCRIBADO ECOGRAFICO MARCADORES PRIMER TRIMESTREMARCADORES PRIMER TRIMESTRE

Translucencia nucal > 3mmTranslucencia nucal > 3mm

Ausencia de hueso nasalAusencia de hueso nasal

Ductus (doppler)Ductus (doppler) MARCADORES SEGUNDO TRIMESTREMARCADORES SEGUNDO TRIMESTRE

Pliegue nucal (>5-6 mms)Pliegue nucal (>5-6 mms)

Malformaciones estructurales (long. Malformaciones estructurales (long. Femur, pielocaliectasia, Femur, pielocaliectasia, hiperecogenicidad intestinal)hiperecogenicidad intestinal)

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DIAGNOSTICO DE DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES ENFERMEDADES MONOGENETICASMONOGENETICAS Sospecha clínica (historia familiar, Sospecha clínica (historia familiar,

casos)casos) Detección de portadores.Detección de portadores.

Detección bioquimicaDetección bioquimica

Detección genetica(loc. de la Detección genetica(loc. de la mutación)mutación)

Detección prenatal Detección prenatal Detección preimplantacionalDetección preimplantacional

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ANOMALIAS ANOMALIAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALES Afectan al 2% de los nacidos vivosAfectan al 2% de los nacidos vivos 60 % de los defectos congénitos.60 % de los defectos congénitos. DIAGNOSTICO ECOGRAFICO:DIAGNOSTICO ECOGRAFICO:

EquipamientoEquipamiento

Entrenamiento / formaciónEntrenamiento / formación

Tiempo de dedicaciónTiempo de dedicación

Momento de realizaciónMomento de realización

Numero de exploracionesNumero de exploraciones

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DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO ECOGRÁFICOECOGRÁFICO (EUROCAT) (EUROCAT)

Estudio 4366 malformaciones gravesEstudio 4366 malformaciones graves Porcentaje de diagnostico prenatal 64%Porcentaje de diagnostico prenatal 64% Grandes variaciones ( 25 – 88%).Grandes variaciones ( 25 – 88%). De las diagnosticadas solo el 68% < 24 SDe las diagnosticadas solo el 68% < 24 S Porcentaje máximo en anencefalia (94%)Porcentaje máximo en anencefalia (94%) Porcentaje mínimo en trasposición de grandes Porcentaje mínimo en trasposición de grandes

vasos (27%)vasos (27%)(anencefalia, encefalocele, espina bifida, (anencefalia, encefalocele, espina bifida,

hidrocefalia, trasposición grandes vaos, hidrocefalia, trasposición grandes vaos, hipoplasia cardiaca, reducción de extremidades, hipoplasia cardiaca, reducción de extremidades, hernia diafragmantica, onfalocele y gastrosquisis) hernia diafragmantica, onfalocele y gastrosquisis)

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CONSEJO CONSEJO REPRODUCTICO.REPRODUCTICO. OBJETIVOS OBJETIVOS

Identificar el riesgo reproductivo materno Identificar el riesgo reproductivo materno y fetal.y fetal.

Información precisa de la enfermedad y o Información precisa de la enfermedad y o mecanismo de interferencia.mecanismo de interferencia.

Desarrollo de un plan de prevención Desarrollo de un plan de prevención primaria o secundariaprimaria o secundaria

Transmisión de la información a la pareja Transmisión de la información a la pareja para que puedan decidir actitudes y elegir para que puedan decidir actitudes y elegir alternativasalternativas

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CONSEJO REPRODUCTIVO CONSEJO REPRODUCTIVO FUNCION:FUNCION:

AconsejarAconsejar GuiarGuiar Respetar los deseos de la Respetar los deseos de la

paciente, independientemente de paciente, independientemente de nuestras opciones personales.nuestras opciones personales.

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ALTERNATIVASALTERNATIVAS

Evitar la gestaciónEvitar la gestación Prevención primaria (vacunación, Prevención primaria (vacunación,

suplementos; control de diabetes)suplementos; control de diabetes) Gestación – Diagnostico prenatalGestación – Diagnostico prenatal Terapia fetal/ neonatal /IVETerapia fetal/ neonatal /IVE Inseminación con semen de donanteInseminación con semen de donante Donación de ovocitos – FIVDonación de ovocitos – FIV Diagnostico preimplantacionalDiagnostico preimplantacional AdopciónAdopción