Les formes

héréditaires des

cancers du côlon et

du rectum

Dr Bruno Buecher

Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris

Partie 1

Généralités sur les

formes héréditaires des

cancers colorectaux

Partie 1Généralités sur les formes héréditaires des cancers colorectaux

4 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

Affections très rares:

▪ Responsables d’environ 5% seulement de l’ensemble des cancers

colorectaux, mais

▪ Associées à un risque très élevé de cancer chez les sujets atteints en

l’absence de prise en charge adéquate

Liées à une mutation inactivatrice, généralement héritée d’un parent et

transmissible à la descendance, d’un gène normalement impliqué dans

la prévention des polypes et des cancers colorectaux

Mutation

Partie 2

Les différentes formes

héréditaires des

cancers colorectaux

Partie 2Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux

6 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

▪ Caractérisées par la présence de très

nombreux polypes du côlon et du rectum et

parfois de la partie haute du tube digestif

(duodénum notamment)

▪ Leur reconnaissance est facile, dès le stade

de la coloscopie

Les polyposes colorectales

Partie 2Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux

7 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

Plus fréquentes que les polyposes

De reconnaissance difficile, elles doivent être évoquées dans les

situations suivantes:

▪ Multiples cas de cancers du côlon ou du rectum dans la famille, et/ou

▪ Diagnostic(s) à un âge inhabituellement jeune (< 60 ans), et/ou

▪ Association aux polype(s) / cancer(s) du côlon ou du rectum à d’autres

types de cancers, notamment du corps de l’utérus (endomètre)

Les formes héréditaires sans polypose (syndrome de Lynch)

Partie 3

Une histoire familiale

très évocatrice d’une

forme héréditaire ….

Partie 3Une histoire familiale très évocatrice d’une forme héréditaire ….

9 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

Sujet 4.1: cancer du côlon à 42 ans

Sujet 3.2: cancer de l’utérus (endomètre) à 36 ans, puis cancer du côlon à 52 ans

Sujet 2.1: cancer du côlon à 66 ans

Génération 1

Génération 2

Génération 3

Génération 4

1.1 1.2 1.3 1.4

2.1 2.2

3.1 3.2 3.3

Homme

Sujet atteint de cancer

Femme

Partie 4

Que faire en cas de

suspicion de forme

héréditaires des

cancers colorectaux ?

Partie 4Que faire en cas de suspicion de forme héréditaires des cancers colorectaux ?

11 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

Consultation de génétique (oncologique), en vue de la recherche

de la mutation (altération génétique) responsable:

▪ Le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin,

▪ et toujours après signature d’un consentement.

Partie 5

Principes généraux de

la prise en charge

Partie 5Principes généraux de la prise en charge des sujets avec forme héréditaire de polypes/cancers du côlon et du rectum

13 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

Dans tous les cas, surveillance étroite par

coloscopie, débutant précocement et sur

un rythme « soutenu » (variable en fonction

des affections)

Selon les cas, en fonction des affections et des caractéristiques de

l’histoire familiale:

▪ Surveillance de la partie haute du tube digestif

▪ Autres examens (par exemple, surveillance gynécologique spécifique)

▪ Chirurgie préventive, digestive ou gynécologique

Partie 6

Intérêt de l’étude génétique

pour les apparentés

Partie 6Intérêt de l’étude génétique pour les apparentés

15 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum

▪ L’identification de la mutation responsable dans un sujet donné

permet de proposer un test à ses apparentés pour savoir s’ils

sont porteurs ou non de cette mutation et s’ils doivent faire

l’objet prise en charge spécifique

▪ Le risque pour les apparentés est généralement de 50%

quelque soit le sexe