le syndrome de bardet-biedl dans une famille congolaise : à propos de 2 cas, diagnostiqués au...

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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 372–405 391 Aucun cas de diabète inaugural n’a été observé. Huit patients ont présenté des crises convulsives partielles motrices. Quatre patients avaient des crises tonico- cloniques généralisées. Un cas avait présenté un état de mal épileptique. Deux patients ont présenté des mouvements anormaux (hémiballisme, hémichorée). L’examen neurologique a été sans anomalies pour 11patients et il a révélé un déficit post-critique pour 3 malades. L’électroencéphalogramme a été normal dans 6 cas et il a révélé des pointes rapides bilatérales en fronto-temporal pour les autres. Discussion Les études de serie permettent de mieux comprendre la physio- pathologie de ces crises qui n’est pas encore bien élucidée. Conclusion Le diagnostic de cette entité est primordial puisqu’elles résistent aux antiépileptiques usuels et disparaissent après équilibration de la glycémie. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.404 P277 Infections neuroméningées chez le diabétique : à propos de 8 cas N. Sghaier (Dr) , F. Larbi Ammari (Dr) , H. Haj Kacem (Dr) , S. Younes (Dr) , W. Alaya (Dr) , B. Zantour (Pr) , M.H. Sfar (Pr) Service de médecine interne, CHU Tahar Sfar, Mahdia Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.H. Sfar) Objectif Déterminer les caractéristiques cliniques, paracliniques et évolutives des méningites et méningo-encéphalites chez les diabétiques. Patients et méthodes Étude rétrospective portant sur 8 malades diabétiques hospitalisés pour infection neuroméningée, au service d’endocrinologie du CHU de Mahdia (Tunisie) durant une période de 8 ans. Résultats Il s’agissait de 6 hommes et 2 femmes âgés en moyenne de 61 ans hospitalisés pour une méningite (n = 4) et une méningo-encéphalite (n = 4). Tous les patients étaient diabétiques de type II. Le diabète était décompensé sous le mode cétosique (n = 2) et hyperglycémique (n = 1). Le liquide céphalorachi- dien était clair (n = 5), avec une pléiocytose moyenne de 227 (25–600 éléments blancs/mm 3 ) à prédominance lymphocytaire (n = 6), une hyperalbuminorachie moyenne de 1,8 g/l (0,89–3,39 g/l) et une hypoglucorachie (n = 3). La CRP était élevée dans tous les cas. L’imagerie cérébrale avait objectivé une hydrocéphalie (n = 1) et des lacunes ischémiques anciennes (n = 1). La sérologie West Nile Virus était positive dans le sang (n = 3). Une antibiothérapie (céfotaxime) était instau- rée chez six patients pour une durée moyenne de 10 jours. Deux patients avaient rec ¸u de l’aciclovir pendant 15 jours. La durée moyenne d’hospitalisation était de 20 jours. L’évolution était favorable dans 6 cas et marquée par la persistance d’une épilepsie sequellaire dans un cas. Discussion Les infections neuroméningées survenant chez le diabétique sont plus sévères que celles du non diabétique du fait de la fragilité du terrain, du risque de décompensation métabolique et de séquelles neurologiques. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.405 P278 Le syndrome de Bardet-Biedl dans une famille congolaise : à propos de 2 cas, diagnostiqués au décours d’un coma diabétique C.L. Elenga-Bongo (Dr) a,, L. Manvouri (Dr) a , H.G. Monabeka (Pr) b a Hôpital général Adolphe SICE, Pointe-Noire b CHU de Brazzaville, Brazzaville Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C.L. Elenga-Bongo) Introduction Le Syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie autosomique récessive rare, d’incidence variable (1/125000–1/175000). Sa présentation clinique regroupe des critères majeurs (rétinite pigmentaire, poly- dactylie, obésité centrale, retard mental, hypogonadisme, etc.) et mineurs (fibrose hépatique, diabète sucré, atteinte rénale, troubles neurologiques, retard de développement, etc.). Nous rapportons deux cas de SBB, diagnostiqués dans une famille congolaise. Observation 1 Mlle N., 16 ans, admise pour coma, fièvre, polyurie, poly- dipsie et amaigrissement. Deuxième d’une fratrie de 4 enfants (un frère avec des troubles visuels). Apprentissage difficile, troubles visuels, obésité et poly- dactylie. Poids : 62 kg, taille : 1,60 m, IMC 24,21 kg/m 2 , glycémie : 3,64 g/l, glycosurie/cétonurie : positives, CRP : 96 mg/l, ECBU : nombreuses bactéries Gram, F.O : rétinite pigmentaire. Observation 2 Garc ¸on de 9 ans, avec troubles visuels progressifs dès 6 ans. Poids : 42 kg, Taille : 1,32 m, obésité abdominale, polydactylie, micropénis, tes- ticules non-palpables. F.O : rétinite pigmentaire. Discussion Le diagnostic est basé sur les critères, décrits par Beales et al. [1]. Nos critères majeurs étaient : la rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité, dif- ficultés d’apprentissage et hypogonadisme. Le diabète sucré (critères mineurs), découvert au décours d’une cétoacidose, probablement due à l’infection urinaire. Conclusion Le SBB, rare étiologie du diabète sucré, est peu rencontré en pratique clinique. La rétinite pigmentaire est un critère majeur du diagnostic et/ou dépistage du SBB. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. Référence [1] Beales PL, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syn- drome : results of a population survey. J Med Genet 1999;36:437–46. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.406 P279 La fasciite nécrosantes et diabète (à propos de 15 cas) S. Omran (Dr) , A. Chadli (Pr) , S. El Aziz (Pr) , A. Farouqi (Pr) CHU Ibn Rochd, Casablanca Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Omran) Introduction La fasciite nécrosante est une infection rare mais potentielle- ment grave, caractérisée par une nécrose des aponévroses superficielles et du tissu sous-cutané. Elles sont plus fréquentes chez le diabétique, mettant parfois en jeu le pronostic vital et fonctionnel. L’objectif de notre travail et de décrire les caractéristiques cliniques de cette affection, son évolution et leur prise en charge. Patients et méthodes Notre étude a porté sur 15 cas de fasciite nécrosante sur une durée 5 ans (2009–2014). Description de leurs caractéristiques cliniques, bactériologiques, thérapeutiques. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 45ans avec un sex-ratio H/F = 13/2. Quatre-vingt pour cent de nos patients étaient diabétiques de type 2 avec une durée moyenne d’évolution de 11 ans et une HbA1c moyenne de 10,5 % ; un cas de fasciite était révélateur de diabète. La prise en charge a consisté en une nécrosectomie associée à des soins quotidiens, en une anti- biothérapie adaptée au germe identifié et en une insulinothérapie intensive chez touts les patients. L’évolution a été marquée par l’amélioration locale et générale chez 13 patients qui ont bénéficié d’une greffe après un délai moyen d’un mois ; un cas d’amputation a été réalisé et un cas de décès enregistré dans un tableau de septicémie. Conclusion La facsiite nécrosante reste une affection grave, notamment chez le diabétique, son évolution est rapide et dramatique d’où la nécessité d’une prise en charge rapide et précoce des patients dans un cadre de coopération multidisciplinaire. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.407 P280 SWAN-iCare: prise en charge des plaies de pied diabétique par pression négative et monitoring à distance de la cicatrisation

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Page 1: Le syndrome de Bardet-Biedl dans une famille congolaise : à propos de 2 cas, diagnostiqués au décours d’un coma diabétique

SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 372–405 391

Aucun cas de diabète inaugural n’a été observé. Huit patients ont présenté descrises convulsives partielles motrices. Quatre patients avaient des crises tonico-cloniques généralisées. Un cas avait présenté un état de mal épileptique. Deuxpatients ont présenté des mouvements anormaux (hémiballisme, hémichorée).L’examen neurologique a été sans anomalies pour 11 patients et il a révélé undéficit post-critique pour 3 malades. L’électroencéphalogramme a été normaldans 6 cas et il a révélé des pointes rapides bilatérales en fronto-temporal pourles autres.Discussion Les études de serie permettent de mieux comprendre la physio-pathologie de ces crises qui n’est pas encore bien élucidée.Conclusion Le diagnostic de cette entité est primordial puisqu’elles résistentaux antiépileptiques usuels et disparaissent après équilibration de la glycémie.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.404

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Infections neuroméningées chez lediabétique : à propos de 8 casN. Sghaier (Dr) , F. Larbi Ammari (Dr) , H. Haj Kacem (Dr) , S. Younes (Dr) ,W. Alaya (Dr) , B. Zantour (Pr) , M.H. Sfar (Pr) ∗Service de médecine interne, CHU Tahar Sfar, Mahdia∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (M.H. Sfar)

Objectif Déterminer les caractéristiques cliniques, paracliniques et évolutivesdes méningites et méningo-encéphalites chez les diabétiques.Patients et méthodes Étude rétrospective portant sur 8 malades diabétiqueshospitalisés pour infection neuroméningée, au service d’endocrinologie du CHUde Mahdia (Tunisie) durant une période de 8 ans.Résultats Il s’agissait de 6 hommes et 2 femmes âgés en moyenne de 61 anshospitalisés pour une méningite (n = 4) et une méningo-encéphalite (n = 4). Tousles patients étaient diabétiques de type II. Le diabète était décompensé sous lemode cétosique (n = 2) et hyperglycémique (n = 1). Le liquide céphalorachi-dien était clair (n = 5), avec une pléiocytose moyenne de 227 (25–600 élémentsblancs/mm3) à prédominance lymphocytaire (n = 6), une hyperalbuminorachiemoyenne de 1,8 g/l (0,89–3,39 g/l) et une hypoglucorachie (n = 3). La CRP étaitélevée dans tous les cas. L’imagerie cérébrale avait objectivé une hydrocéphalie(n = 1) et des lacunes ischémiques anciennes (n = 1). La sérologie West Nile Virusétait positive dans le sang (n = 3). Une antibiothérapie (céfotaxime) était instau-rée chez six patients pour une durée moyenne de 10 jours. Deux patients avaientrecu de l’aciclovir pendant 15 jours. La durée moyenne d’hospitalisation étaitde 20 jours. L’évolution était favorable dans 6 cas et marquée par la persistanced’une épilepsie sequellaire dans un cas.Discussion Les infections neuroméningées survenant chez le diabétique sontplus sévères que celles du non diabétique du fait de la fragilité du terrain, durisque de décompensation métabolique et de séquelles neurologiques.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.405

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Le syndrome de Bardet-Biedl dans unefamille congolaise : à propos de 2 cas,diagnostiqués au décours d’un comadiabétiqueC.L. Elenga-Bongo (Dr) a,∗, L. Manvouri (Dr) a, H.G. Monabeka (Pr) b

a Hôpital général Adolphe SICE, Pointe-Noireb CHU de Brazzaville, Brazzaville∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (C.L. Elenga-Bongo)

Introduction Le Syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladieautosomique récessive rare, d’incidence variable (1/125000–1/175000). Saprésentation clinique regroupe des critères majeurs (rétinite pigmentaire, poly-dactylie, obésité centrale, retard mental, hypogonadisme, etc.) et mineurs

(fibrose hépatique, diabète sucré, atteinte rénale, troubles neurologiques, retardde développement, etc.).Nous rapportons deux cas de SBB, diagnostiqués dans une famille congolaise.Observation 1 Mlle N., 16 ans, admise pour coma, fièvre, polyurie, poly-dipsie et amaigrissement. Deuxième d’une fratrie de 4 enfants (un frère avecdes troubles visuels). Apprentissage difficile, troubles visuels, obésité et poly-dactylie. Poids : 62 kg, taille : 1,60 m, IMC 24,21 kg/m2, glycémie : 3,64 g/l,glycosurie/cétonurie : positives, CRP : 96 mg/l, ECBU : nombreuses bactériesGram−, F.O : rétinite pigmentaire.Observation 2 Garcon de 9 ans, avec troubles visuels progressifs dès 6 ans.Poids : 42 kg, Taille : 1,32 m, obésité abdominale, polydactylie, micropénis, tes-ticules non-palpables. F.O : rétinite pigmentaire.Discussion Le diagnostic est basé sur les critères, décrits par Beales et al. [1].Nos critères majeurs étaient : la rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité, dif-ficultés d’apprentissage et hypogonadisme. Le diabète sucré (critères mineurs),découvert au décours d’une cétoacidose, probablement due à l’infection urinaire.Conclusion Le SBB, rare étiologie du diabète sucré, est peu rencontré enpratique clinique.La rétinite pigmentaire est un critère majeur du diagnostic et/ou dépistage duSBB.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.Référence[1] Beales PL, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syn-

drome : results of a population survey. J Med Genet 1999;36:437–46.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.406

P279

La fasciite nécrosantes et diabète (à proposde 15 cas)S. Omran (Dr) ∗, A. Chadli (Pr) , S. El Aziz (Pr) , A. Farouqi (Pr)CHU Ibn Rochd, Casablanca∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (S. Omran)

Introduction La fasciite nécrosante est une infection rare mais potentielle-ment grave, caractérisée par une nécrose des aponévroses superficielles et dutissu sous-cutané. Elles sont plus fréquentes chez le diabétique, mettant parfoisen jeu le pronostic vital et fonctionnel.L’objectif de notre travail et de décrire les caractéristiques cliniques de cetteaffection, son évolution et leur prise en charge.Patients et méthodes Notre étude a porté sur 15 cas de fasciite nécrosante surune durée 5 ans (2009–2014). Description de leurs caractéristiques cliniques,bactériologiques, thérapeutiques.Résultats L’âge moyen de nos patients était de 45 ans avec un sex-ratioH/F = 13/2. Quatre-vingt pour cent de nos patients étaient diabétiques de type2 avec une durée moyenne d’évolution de 11 ans et une HbA1c moyenne de10,5 % ; un cas de fasciite était révélateur de diabète. La prise en charge aconsisté en une nécrosectomie associée à des soins quotidiens, en une anti-biothérapie adaptée au germe identifié et en une insulinothérapie intensive cheztouts les patients. L’évolution a été marquée par l’amélioration locale et généralechez 13 patients qui ont bénéficié d’une greffe après un délai moyen d’un mois ;un cas d’amputation a été réalisé et un cas de décès enregistré dans un tableaude septicémie.Conclusion La facsiite nécrosante reste une affection grave, notamment chezle diabétique, son évolution est rapide et dramatique d’où la nécessité d’uneprise en charge rapide et précoce des patients dans un cadre de coopérationmultidisciplinaire.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.407

P280

SWAN-iCare : prise en charge des plaies depied diabétique par pression négative etmonitoring à distance de la cicatrisation