LAPORAN INDIVIDU

LAPORAN PENDAHULUAN THALASSEMIA

Disusun untuk Memenuhi Tugas Laporan Individu Profesi Ners Departemen

Medikal di Ruang 28 RSUD. Dr. Saiful Anwar Malang

OLEH :

SHINTA ARDIANA PUSPITASARI

115070201111021

KELOMPOK 2

REGULER 1

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BRAWIJAYA

MALANG

2015

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang

dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali

dikenal didaerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh

seorang dokter diDetroit USA yang bernama Thomas B.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua

kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan

hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein

dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya

dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia

berbahaya setiap tahunnya.Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani,

Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua

jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh

orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang

mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan

thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat.

Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan

mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa,

kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit

thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai

50% kemungkinan lahir sebagai pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa

keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi

atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta

thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit

thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan

anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia

yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia.

Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-

anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini

pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu

makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping

itu,tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab

utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat

perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah

dan suntikan antibiotic,sangat diperlukan.

Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.

Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu

pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan

organ-organ tubuh lain.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA THALASSEMIA

1. DEFINISI THALASSEMIA

Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan

dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk

eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman, 2002).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya

penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat,

badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia

terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk

memproduksi hemoglobin sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat

besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk

mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya

sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan

energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga

fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari

ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang

membentuk hemoglobin (Ganie, 2004).

Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang

menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin.

Thalasemia adalah kelainan herediter berupa defisiensi salah satu rantai globin pada

hemoglobin sehingga dapat menyebabkan eristrosit imatur (cepat lisis) dan menimbulkan

anemia (Fatimah, 2009).

2. KLASIFIKASI THALASSEMIA

Hemoglobin terdiri dari rantaian globin dan hem tetapi pada Thalassemia terjadi

gangguan produksi rantai α atau β. Dua kromosom 11 mempunyai satu gen β pada setiap

kromosom (total dua gen β) sedangkan dua kromosom 16 mempunyai dua gen α pada

setiap kromosom (total empat gen α). Oleh karena itu satu protein Hb mempunyai dua

subunit α dan dua subunit β. Secara normal setiap gen globin α memproduksi hanya

separuh dari kuantitas protein yang dihasilkan gen globin β, menghasilkan produksi subunit

protein yang seimbang. Thalassemia terjadi apabila gen globin gagal, dan produksi protein

globin subunit tidak seimbang. Abnormalitas pada gen globin α akan menyebabkan defek

pada seluruh gen, sedangkan abnormalitas pada gen rantai globin β dapat menyebabkan

defek yang menyeluruh atau parsial (Wiwanitkit, 2007).

Thalassemia diklasifikasikan berdasarkan rantai globin mana yang mengalami defek,

yaitu Thalassemia α dan Thalassemia β. Pelbagai defek secara delesi dan nondelesi dapat

menyebabkan Thalassemia (Rodak, 2007).

a. Thalassemia α

Oleh karena terjadi duplikasi gen α (HBA1 dan HBA2) pada kromosom 16, maka

akan terdapat total empat gen α (αα/αα). Delesi gen sering terjadi pada Thalassemia α

maka terminologi untuk Thalassemia α tergantung terhadap delesi yang terjadi, apakah

pada satu gen atau dua gen. Apabila terjadi pada dua gen, kemudian dilihat lokai kedua

gen yang delesi berada pada kromosom yang sama (cis) atau berbeda (trans). Delesi

pada satu gen α dilabel α+ sedangkan pada dua gen dilabel αo (Sachdeva, 2006).

1. Delesi satu gen α / silent carrier/ (-α/αα)

Kehilangan satu gen memberi sedikit efek pada produksi protein α sehingga

secara umum kondisinya kelihatan normal dan perlu pemeriksaan laboratorium

khusus untuk mendeteksinya. Individu tersebut dikatakan sebagai karier dan bisa

menurunkan kepada anaknya (Wiwanitkit, 2007).

2. Delesi dua gen α / Thalassemia α minor (--/αα) atau (-α/-α)

Tipe ini menghasilkan kondisi dengan eritrosit hipokromik mikrositik dan anemia

ringan. Individu dengan tipe ini biasanya kelihatan dan merasa normal dan mereka

merupakan karier yang bisa menurunkan gen kepada anak (Wiwanitkit, 2007).

3. Delesi 3 gen α / Hemoglobin H (--/-α)

Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan

transfusi darah untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai α dan

β menyebabkan akumulasi rantai β di dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb

yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ β4) (Wiwanitkit, 2007).

4. Delesi 4 gen α / Hemoglobin Bart (--/--)

Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal

di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya

diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat rantai α menyebabkan kelebihan

rantai γ (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai β menghasilkan masing-

masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (γ4 / Hb Bart, afiniti

terhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (β4, tidak stabil)

(Sachdeva, 2006).

b. Thalasemia β

Thalassemia β disebabkan gangguan pada gen β yang terdapat pada kromosom

11 (Rodak, 2007). Kebanyakkan dari mutasi Thalassemia β disebabkan point

mutation dibandingkan akibat delesi gen (Chen, 2006). Penyakit ini diturunkan

secara resesif dan biasanya hanya terdapat di daerah tropis dan subtropis serta di

daerah dengan prevalensi malaria yang endemik (Wiwanitkit, 2007).

1. Thalassemia βo

Tipe ini disebabkan tidak ada rantai globin β yang dihasilkan (Rodak,

2007). Satu pertiga penderita Thalassemia mengalami tipe ini (Chen, 2006).

2. Thalassemia β+

Pada kondisi ini, defisiensi partial pada produksi rantai globin β terjadi.

Sebanyak 10-50% dari sintesis rantai globin β yang normal dihasilkan pada

keadaan ini (Rodak, 2007).

Secara klinis, Thalassemia β dikategori kepada:

1. Thalassemia β minor / Thalassemia β trait(heterozygous) / (β+β) or (βoβ)

2. Salah satu gen adalah normal (β) sedangkan satu lagi abnormal, sama ada β+

atau βo. Individu dengan Thalassemia ini biasanya tidak menunjukkan simptom

dan biasanya terdeteksi sewaktu pemeriksaan darah rutin. Meskipun terdapat

ketidakseimbangan, kondisi yang terjadi adalah ringan karena masih terdapat

satu gen β yang masih berfungsi secara normal dan formasi kombinasi αβ yang

normal masih bisa terjadi (Wiwanitkit, 2007). Anemia yang terjadi adalah

mikrositik, hipokrom dan hemolitik (Rodak, 2007). Penurunan ringan pada

sistesis rantai globin β menurunkan produksi hemoglobin. Rantai α yang

berlebihan diseimbangkan oleh peningkatan produksi rantai δ di mana keduanya

akan berikatan membentuk HbA2 / α2δ2 (3.5-8%). Individu tersebut sepenuhnya

asimptomatik dan selain dari anemia ringan, tidak menunjukkan manifestasi

klinis yang lainnya (Sachdeva, 2006)

3. Thalassemia β mayor / Cooley's Anemia (homozygous) (β+βo) or (βoβo) or

(β+β+)

4. Pada kondisi ini, kedua gen rantai β mengalami disfungsi (Wiwanitkit, 2007). HbA

langsung tidak ada pada βoβo dan menurun banyak pada β+β+. Penyakit ini

berhubungan dengan gagal tumbuh dan sering menyebabkan kematian pada

remaja (Motulsky, 2010). Anemia berat terjadi dan pasien memerlukan transfusi

darah (Rodak, 2007) dan gejala tersebut selalunya bermanifestasi pada 6 bulan

terakhir dari tahun pertama kehidupan atas akibat penukaran dari sistesis rantai

globin γ (Hb F/ α2γ2) kepada β (Hb A / α2β2) (Yazdani, 2011).

5. Thalassemia β intermedia (β+/β+) atau (βo/β+)

6.  Simptom yang timbul biasanya antara Thalassemia minor dan mayor (Rodak,

2007).

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu : (NUCLEUS PRECISE, 2010)

1. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar

hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa

menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak

dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi

darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak

normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala

anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih

kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni

batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang

bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia

mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita

thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.

Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat

bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-

lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat

penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun

individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau

thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor

juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia

mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor

dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan

sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan

tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di

sepanjang hidupnya

Secara molekuler talasemia dibedakan atas: (Behrman et al, 2004)

1. Talasemia a (gangguan pembentukan rantai a)

2.  Talasemia b (gangguan pembentukan rantai b)

3.  Talasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen-nya diduga

berdekatan).

4.  Talasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

3. ETIOLOGI THALASSEMIA

Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara

genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin

beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan

berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen

pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan

disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak

normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat

berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan

pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita

thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua

orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak

hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila

kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap

pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak

mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka

anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen

thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain

adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

Sedangkan menurut (Suriadi, 2001) Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan

yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap

thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat

Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak, maka satu dibanding dua (50%)

kemungkinannya bahwa setiap anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia

trait/pembawa sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan

menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia trait/pembawa sifat

Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada

anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di kalangan

keluarga mereka.

Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia,

maka anak-anak mereka mungkin akan menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat

Thalassaemia atau mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin juga

menderita Thalassaemia mayor.

4. FAKTOR RESIKO THALASSEMIA

5. PATOFISIOLOGI THALASSEMIA

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfa

dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari seluruh hemoglobin.

Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta

sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal)

setelah lahir Fetus senantiasa menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti

orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2

rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin

kurang diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan

dalam proses pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai

globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini

menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia

hipokrom, mikrositer.

Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb

menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak

memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal,

mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat,

dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra

medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah

luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.

(Soeparman, dkk, 1996).

6. MANIFESTASI KLINIS THALASSEMIA

Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi, dan tidak

jarang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009).

Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis

rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian

besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam,

2009)

Talasemia-β dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan,

yakni (1) Talasemia-β minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2)

Talasemia-β mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. (3)

Talasemia-β intermedia: gejala di antara Talasemia β mayor dan minor. Terakhir merupakan

pembawa sifat tersembunyi Talasemia-β (silent carrier) (Atmakusuma, 2009).

Empat sindrom klinik Talasemia-α terjadi pada Talasemia-α, bergantung pada nomor

gen dan pasangan cis atau trans dan jumlah rantai-α yang diproduksi. Keempat sindrom

tersebut adalah pembawa sifat tersembunyi Talasemia-α (silent carrier), Talasemia-α trait

(Talasemia-α minor), HbH diseases dan Talasemia-α homozigot (hydrops fetalis)

(Atmakusuma, 2009).

Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia-β mayor, penderita dapat

mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati

akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ

tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat,

lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal

jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam

usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran

tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah

patah. Anak-anak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa

pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi

meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihanzat besi bisa terkumpul dan

mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung

(Tamam, 2009).

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awalnya tidak jelas,

biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat

terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan

lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama

biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali, ikterus ringan

mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka

mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan tulang panjang,

tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Kadang-kadang ditemukan

epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu.

Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu

1. Thalasemia Mayor:

Pucat

Lemah

Anoreksia

Sesak napas

Peka rangsang

Tebalnya tulang cranial

Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali

Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang

Disritmia

Epistaksis

Sel darah merah mikrositik dan hipokromik

Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml

Kadar besi serum tinggi

Ikterik

Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan

datar.

2. Thalasemia Minor

Pucat

Hitung sel darah merah normal

Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar

normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

Talasemia ditandai dengan penurunan produksi sel darah merah dan terjadi anemia

hemolitik kronis. Secara klinis hemoglobin abnormal dalam eritrosit(hipokromia), eritrosit

dengan ukuran lebih kecil dari normal(mikrositosis) kerusakan elemen darah(hemolisis) dan

berbagai tingkat anemia. Gejala lainnya adalah sebagai berikut :

1. Tidak ada Gejala

Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal

ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin

dalam darah masih dapat bekerja normal.

2. Anemia ringa

Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia

ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau

gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini

sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi.

3. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainny

Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami  anemia ringan sampai

sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:

a. Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat

pertumbuhan anak dan perkembangannya.

b.  Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam

tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang

lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.

c. Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi

dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita

talasemia, limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar

dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa

menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.

4. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya

3. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK THALASSEMIA

Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.

1. Screening test

Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan

Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).

a. Interpretasi apusan darah

Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada

kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia α silent carrier. Pemeriksaan

apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang

berguna untuk skrining.

b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)

Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya

resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi

yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang

bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit,

2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan

berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi

81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).

c. Indeks eritrosit

Dengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat

mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka

metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).

d. Model matematika

Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter

jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x

(MCV)², RDW x MCH x (MCV) ²/Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi

kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan

Thalassemia β (Wiwanitkit, 2007).

Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya

>13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan <13 mengarah ke Thalassemia

trait. Pada penderita Thalassemia trait kadar MCV rendah, eritrosit meningkat dan

anemia tidak ada ataupun ringan. Pada anemia defisiensi besi pula MCV rendah,

eritrosit normal ke rendah dan anemia adalah gejala lanjut (Yazdani, 2011).

2. Definitive test

a. Elektroforesis hemoglobin

Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe hemoglobin di dalam

darah. Pada dewasa konstitusi normal hemoglobin adalah Hb A1 95-98%, Hb A2 2-

3%, Hb F 0.8-2% (anak di bawah 6 bulan kadar ini tinggi sedangkan neonatus bisa

mencapai 80%). Nilai abnormal bisa digunakan untuk diagnosis Thalassemia seperti

pada Thalassemia minor Hb A2 4-5.8% atau Hb F 2-5%, Thalassemia Hb H: Hb A2

<2% dan Thalassemia mayor Hb F 10-90%. Pada negara tropikal membangun,

elektroporesis bisa juga mendeteksi Hb C, Hb S dan Hb J (Wiwanitkit, 2007).

b. Kromatografi hemoglobin

Pada elektroforesis hemoglobin, HB A2 tidak terpisah baik dengan Hb C.

Pemeriksaan menggunakan high performance liquid chromatography (HPLC) pula

membolehkan penghitungan aktual Hb A2 meskipun terdapat kehadiran Hb C atau

Hb E. Metode ini berguna untuk diagnosa Thalassemia β karena ia bisa

mengidentifikasi hemoglobin dan variannya serta menghitung konsentrasi dengan

tepat terutama Hb F dan Hb A2 (Wiwanitkit, 2007).

c. Molecular diagnosis

Pemeriksaan ini adalah gold standard dalam mendiagnosis

Thalassemia. Molecular diagnosis bukan saja dapat menentukan tipe Thalassemia

malah dapat juga menentukan mutasi yang berlaku (Wiwanitkit, 2007).

4. PENATALAKSANAAN MEDIS THALASSEMIA

Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain :

1. Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi

darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang

disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian

deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk mengeluarkan besi dari dalam tubuh

(iron chelating agent). Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk mencegah

hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara  subkutan dalam waktu lebih dari 12

jam.

2. Splenectomy

Dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang

hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi).

3. Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan

asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi

dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang

berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin

diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain: (Rudolph, 2002; Hassan dan Alatas,

2002; Herdata, 2008)

1. Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin

serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar

10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari

subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5

hari berturut setiap selesai transfusi darah.

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan

efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah 

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

1. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture

2. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam

satu tahun.

3. Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita

thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil

tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan

hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah

15 tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan

saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.

3. Suportif

Tranfusi Darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini

akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat

akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan

penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB

untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

5. KOMPLIKASI THALASSEMIA

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang

berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain

lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang

besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan

oleh infeksi dan gagal jantung (Hassan dan Alatas, 2002).

Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa

terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes

melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena

peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2008).

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia

berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi

dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

1. Jantung dan Liver Disease

Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai

hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak

organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.

Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab

utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal

jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.

2. Infeks

Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama

penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya

telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki

organ yang memerangi infeksi.

3. Osteoporosis

Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk

osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh

dan mudah patah.

6. DIAGNOSA YANG MUNGKIN MUNCUL

1. Identitas Klien

a. Nama klien

b. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).

Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak

dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

c. Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat

sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang

gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6

tahun.

2. Riwayat kesehatan saat ini

a. Keluhan Utama

Kulitnya kuning dan perutnya kelihatan  membesar selama satu minggu disertai

pucat pada mukanya, hilangnya nafsu makankadang mual, Urin akan menjadi lebih

pekat, pertumbuhan terlambat dan pubertas,kulit berwarna kekuningan,masalah

tulang (terutama tulang di wajah).

b. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi

lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat

transport.

c. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap

tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan

yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan

fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan

seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak

juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering

terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

3. Riwayat kesehatan Keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang

menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya

berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya

perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin

disebabkan karena keturunan.

a. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya

faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila

diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin

dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu

segera dirujuk ke dokter.

4. Pola kebutuhan tubuh

a. Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat

badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

b. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur /

istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

5. Pemeriksaan Fisik

Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:

a. Keadaan umum

Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak

seusianya yang normal.

b. Kepala dan bentuk muka

Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu

kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa

pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.

c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan

d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

e. Dada

Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran

jantung yang disebabkan oleh anemia kronik. Dipsnea , RR 12x/menit.

f. Perut

Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati

( hepatosplemagali).

a. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari

normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak

lain seusianya.

b. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan

rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat

mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.

g. Kulit

Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi

darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat

besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

6. Pemeriksaan penunjang :

Pemeriksaan darah, umumnya di dapatkan hasil:

a. Hb 7,7 gr/dl dan eritrosit 2+

b. Leukosit 22.000/µl

c. Thrombosit 254.000/µl

d. Plasma menurun.

7. DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen

seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi

2. Intoleransi aktifitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan dan suplai oksigen

3. PK: Perdarahan

4. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

5. Kelelahan b.d  malnutrisi, kondisi sakit

6. Nyeri b.d penyakit kronis

7. Kecemasan (orang tua) b.d kurang pengetahuan

PENCEGAHAN THALLASEMIA

WHO menganjurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan

penapisan (screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat Talasemia. Program itulah yang

diharapkan dimasukkan ke program nasional pemerintah. Menurut Hoffbrand (2005) konseling

genetik penting dilakukan bagi pasangan yang berisiko mempunyai seorang anak yang

menderita suatu defek hemoglobin yang berat. Jika seorang wanita hamil diketahui menderita

kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia juga

membawa defek. Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan dan ada resiko suatu defek

yang serius pada anak (khususnya Talasemia-β mayor) maka penting untuk menawarkan

penegakkan diagnosis antenatal.

1. Penapisan (Screening)

Ada 2 pendekatan untuk menghindari Talesemia:

a. Karena karier Talasemia β bisa diketahui dengan mudah, penapisan populasi

dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1-4

anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan heterozigot.

b. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa

dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan

terminasi kehamilan pada fetus dengan Talasemia β berat.

Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan

penapisan premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan

program konseling verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan Talasemia

(Permono, & Ugrasena, 2006).

Alternatif lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan

ras. Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit, bila MCV dan MCH sesuai

gambaran Talasemia, perkiraan kadar HbA2 harus diukur, biasanya meningkat

pada Talasemia β. Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa

menganalisis gen rantai α. Penting untuk membedakan Talasemia αo(-/αα) dan

Talasemia α+(-α/-α), pada kasus pasien tidak memiliki risiko mendapat

keturunan Talesemia αo homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah

memperlihatkan Talesemia β heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai α

utuh, kemungkinannya adalah Talasemia α non delesi atau Talasemia β dengan

HbA2 normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa

DNA. Penting untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk

mencari kemungkinan variasi struktural Hb (Permono, & Ugrasena, 2006).

2. Diagnosis Prenatal

Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk Talasemia, dapat dilakukan dengan

berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel

darah janin dengan menggunakan fetoscopi saat kehamilan 18-20 minggu,

meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan analisis DNA

janin. DNA diambil dari sampel villi chorion (CVS=corion villus sampling), pada

kehamilan 9-12 minggu. Tindakan ini berisiko rendah untuk menimbulkan kematian

atau kelainan pada janin (Permono, & Ugrasena, 2006)

Tehnik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah tehnik CVS, mengalami

perubahan dengan cepat beberapa tahun ini. Diagnosis pertama yang digunakan

oleh Southern Blotting dari DNA janin menggunakan restriction fragment length

polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis linkage atau deteksi

langsung dari mutasi. Yang lebih baru, perkembangan dari polymerase chain

reaction (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang merubah lokasi pemutusan

oleh enzim restriksi. Saat ini sudah dimungkinkan untuk mendeteksi berbagai bentuk

α dan β dari Talasemia secara langsung dengan analisis DNA janin. Perkembangan

PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida untuk mendeteksi mutasi

individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru untuk memperbaiki akurasi

dan kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal. Contohnya diagnosis

menggunakan hibridasi dari ujung oligonukleotida yang diberi label 32P spesifik

untuk memperbesar region gen globin β melalui membran nilon. Sejak sekuensi dari

gen globin β dapat diperbesar lebih 108 kali, waktu hibridasi dapat dibatasi sampai 1

jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam (Permono, & Ugrasena,

2006).

Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal.

Contohnya, tehnik ARMS (Amplification refractory mutation system), berdasarkan

pengamatan bahwa pada beberapa kasus, oligonukleotida (Permono, & Ugrasena,

2006).

Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari

1%. Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, non-paterniti,

dan rekombinasi genetik jika menggunakan RELP linkage analysis (Permono, &

Ugrasena, 2006).

Menurut Tamam (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya, maka

pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program

pencegahan Talasemia terdiri dari beberapa strategi, yakni (1) penapisan (skrining)

pembawa sifat Talasemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3)

diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan

retrospektif. Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat

thalassemia langsung dari populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara

retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita

Talasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-

nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan

yang baik untuk Talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut.

Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di

negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan

biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program

pencegahan di negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan

retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada

program prospektif.

RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN

N

No

DIAGNOSA RENCANA KEPERAWATAN

TUJUAN INTERVENSI

1

.

Ketidakefektifan

perfusi jaringan b.d

berkurangnya

komponen seluler

yang menghantarkan

oksigen/nutrisi

NOC

Perfusi

Jaringan : Perifer

Status sirkulasi

Kriteria Hasil:

Klien menunjukkan

perfusi jaringan yang

adekuat yang

ditunjukkan dengan

terabanya nadi

perifer, kulit kering

dan hangat,

keluaran urin

adekuat, dan tidak

ada distres

pernafasan.

NIC :

Monitor Tanda Vital

Definisi: Mengumpulkan dan

menganalisis sistem kardiovaskuler,

pernafasan dan suhu untuk

menentukan  dan mencegah

komplikasi

Aktifitas:

1. Monitor tekanan darah , nadi,

suhu dan RR tiap 6 jam atau

sesuai indikasi

2. Monitor frekuensi dan irama

pernapasan

3. Monitor pola pernapasan

abnormal

4. Monitor suhu, warna dan

kelembaban kulit

5. Monitor sianosis perifer

2. Monitor status neurologi

Definisi: Mengumpulkan dan

menganalisis data pasien untuk

meminimalkan dan mencegah

komplikasi neurologi

Aktifitas:

1. Monitor ukuran, bentuk,

simetrifitas, dan reaktifitas pupil

2. Monitor tingkat kesadaran

klien

3. Monitor tingkat orientasi

4. Monitor GCS

5. Monitor respon pasien

terhadap pengobatan

6. Informasikan pada dokter

tentang perubahan kondisi pasien

Manajemen cairan

Definisi:   Mempertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah

komplikasi akibat kadar cairan yang

abnormal.

Aktivitas :

1. Mencatat intake dan output cairan

2. Kaji adanya tanda-tanda dehidrasi

(turgor kulit jelek, mata cekung,

dll)

3. Monitor status nutrisi

4. Persiapkan pemberian transfusi

( seperti mengecek darah dengan

identitas pasien, menyiapkan

terpasangnya alat transfusi)

5. Awasi pemberian komponen

darah/transfuse

6. Awasi respon klien selama

pemberian komponen  darah

7. Monitor hasil laboratorium (kadar

Hb, Besi serum, angka trombosit)

2

.

Intoleransi aktifitas b.d

tidak seimbangnya

kebutuhan dan suplai

oksigen

NOC

Konservasi Energi

Perawatan Diri: ADL

Kriteria Hasil:

Klien dapat

melakukan aktifitas

yang dianjurkan

dengan tetap

mempertahankan

tekanan darah, nadi,

dan frekuensi

pernafasan dalam

rentang normal

NIC

1.    Manajemen energi

Definisi: Mengatur penggunaan

energi untuk mencegah kelelahan dan

mengoptimalkan fungsi

Aktifitas:

1. Tentukan keterbatasan aktifitas

fisik pasien

2. Kaji persepsi pasien tentang

penyebab kelelahan yang

dialaminya

3. Dorong pengungkapan peraaan

klien tentang adanya kelemahan

fisik

4. Monitor intake nutrisi untuk

meyakinkan sumber energi yang

cukup

5. Konsultasi dengan ahli gizi

tentang cara peningkatan energi

melalui makanan

6. Monitor respon kardiopulmonari

terhadap aktifitas (seperti

takikardi, dispnea, disritmia,

diaporesis, frekuensi pernafasan,

warna kulit, tekanan darah)

7. Monitor pola dan kuantitas tidur

8. Bantu pasien menjadwalkan

istirahat dan aktifitas

9. Monitor respon oksigenasi pasien

selama aktifitas

10. Ajari pasien untuk mengenali 

tanda dan gejala kelelahan

sehingga dapat mengurangi

aktifitasnya.

Terapi Oksigen

Definisi: Mengelola pemberian

oksigen dan memonitor

keefektifannya

Aktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung, trakea

bila ada secret

2. Pertahankan kepatenan jalan

nafas

3. Atur alat oksigenasi termasuk

humidifier

4. Monitor aliran oksigen sesuai

program

5. Secara periodik, monitor

ketepatan pemasangan alat

3

.

Ketidakseimbangan

nitrisi kurang dari

kebutuhan tubuh b.d

NOC

Status Nutrisi

Status Nutrisi:

NIC

Manajemen Nutrisi

Definisi: Membantu dan atau

anoreksia Energi

Kontrol Berat Badan

Kriteria Hasil : Klien

menunjukkan

Pencapaian berat

badan normal yang

diharapkan

Berat badan sesuai

dengan umur dan

tinggi badan

 Bebas dari tanda

malnutrisi

menyediakan asupan makanan dan

cairan yang seimbang

Aktifitas :

1. Tanyakan pada pasien tentang

alergi terhadap makanaN

2. Tanyakan makanan kesukaan

pasien

3. Kolaborasi dengan ahli gizi tentang

jumlah kalori dan tipe nutrisi yang

dibutuhkan (TKTP)

4. Anjurkan masukan kalori yang

tepat yang sesuai dengan

kebutuhan energi

5. Sajikan diit dalam keadaan hangat

2.Monitor  Nutrisi

Definisi : Mengumpulkan dan

menganalisis data pasien untuk

mencegah atau meminimalkan

malnutrisi

Aktifitas:

1. Monitor adanya penurunan BB

2. Ciptakan  lingkungan nyaman

selama klien makan.

3. Jadwalkan pengobatan dan

tindakan, tidak selama jam makan.

4. Monitor kulit (kering) dan

perubahan pigmentasi

5. Monitor turgor kulit

6. Monitor mual dan muntah

7. Monitor kadar albumin, total

protein, Hb, kadar hematokrit

8. Monitor kadar limfosit dan elektrolit

9. Monitor pertumbuhan dan

perkembangan.

4

.

Kelelahan b.d 

malnutrisi, kondisi

NOC

Konservasi Energi

NIC

Manajemen energi

sakit

Kriteria Hasil: Klien

menunjukkan

Istirahat dan

aktivitas seimbang

Mengetahui

Keterbatasan

batasanan

energinya

Mengubah gaya

hidup sesuai tingkat

energy

Memelihara nutrisi

yang adekuat

Energi yang cukup

untuk beraktifitas

Definisi: Mengatur penggunaan

energi untuk mencegah kelelahan dan

mengoptimalkan fungsi

Aktifitas:

1. Tentukan keterbatasan aktifitas

fisik klien

2. Kaji persepsi pasien tentang

penyebab kelelahan

3. Dorong pengungkapan  perasaan

tentang kelemahan fisik

4. Monitor intake nutrisi untuk

meyakinkan sumber energi yang

cukup

5. Konsultasi dengan ahli gizi tentang

cara peningkatan energi melalui

makanan

6. Monitor respon kardiopumonari

terhadap aktifitas (seperti takikardi,

dispnea, disritmia, diaporesis,

frekuensi pernafasan, wwarna kulit,

tekanan darah)

7. Monitor pola dan kuantitas tidur

8. Bantu klien  menjadwalkan istirahat

dan aktifitas

2. Terapi Oksigen

Definisi: Mengelola pemberian

oksigen dan memonitor

keefektifannya

Aktifitas:

1. Bersihkan mulut, hidung, trakea

bila ada secret

2. Pertahankan kepatenan jalan nafas

3. Atur alat oksigenasi termasuk

humidifier

4. Monitor aliran oksigen sesuai

program

5. Secara periodik, monitor ketepatan

pemasangan alat

Manajemen cairan

Definisi: Mempertahankan

keseimbangan cairan dan mencegah

komplikasi akibat kadar cairan yang

abnormal.

Aktivitas :

1. Persiapkan pemberian transfusi

(seperti mengecek darah dengan

identitas pasien, menyiapkan

terpasangnya alat transfusi)

2. Awasi pemberian komponen 

darah/transfuse

3. Awasi respon klien selama

pemberian komponen  darah

4. Monitor hasil laboratorium (kadar

Hb, Besi serum)

5

.

PK: Perdarahan NOC :

Blood lose severity

Mencegah/

meminimalkan 

terjadinya perdarahan

NIC :

Pencegahan perdarahan

Aktifitas

1. Monitor tanda-tanda perdarahan

dan perubahan tanda vital

2. Monitor hasil laboratoium, seperti

Hb, angka trombosit, hematokrit,

angka eritrosit, dll

3. Gunakan alat-alat yang aman

untuk mencegah perdarahan  

(sikat  gigi yang lembut, dll)

6

.

Nyeri b.d penyakit

kronis

NOC

Mengontrol Nyeri

Menunjukkan tingkat

nyeri.

Kriteria Hasil: Klien

dapat

NIC

Manajemen nyeri

Definisi : mengurangi nyeri dan

menurunkan tingkat nyeri yang

dirasakan pasien.

Aktfitas:

1. Lakukan pengkajian nyeri

Mengenali faktor

penyebab

Mengenali lamanya

(onset ) sakit

Menggunakan cara

non analgetik untuk

mengurangi nyeri

Menggunakan

analgetik sesuai

kebutuhan

secara komprehensif termasuk

tingkat nyeri ( dengan “face

scale”), lokasi, karakteristik,

durasi, frekuensi, dan faktor

presipitasi

2. Observasi reaksi nonverbal

dari        ketidaknyamanan pasien

(misalnya menangis, meringis,

memegangi bagian tubuh yang

nyeri, dll)

3. Gunakan teknik komunikasi

terapeutik untuk mengetahui

pengalaman nyeri pasien

4. Jelaskan pada pasien tentang

nyeri yang dialaminya, seperti

penyebab nyeri, berapa lama nyeri

mungkin akan dirasakan, metode

sederhana untuk mengalihkan

rasa nyeri, dll.

5. Evaluasi bersama pasien dan

tim kesehatan lain tentang

pengalaman nyeri dan

ketidakefektifan kontrol nyeri pada

masa lampau

6. Atur lingkungan yang dapat

mempengaruhi nyeri seperti suhu

ruangan, pencahayaan dan

kebisingan

7. Kurangi faktor pencetus nyeri

pada pasien

Pemberian analgetik

Definisi: Penggunaan agen

farmakologi untuk menghentikan atau

mengurangi nyeri.

Aktifitas:

1. Tentukan lokasi, karakteristik,

kualitas, dan derajat nyeri sebelum

pemberian obat.

2. Cek instruksi dokter tentang

jenis obat, dosis, dan frekuensi

3. Cek riwayat alergi pada pasien

4. Kolaborasi pemilihan analgesik

tergantung tipe dan beratnya nyeri,

rute pemberian, dan dosis optimal

5. Monitor tanda vital sebelum

dan sesudah pemberian analgesic

6. Kolaborasi pemberian

analgesik tepat waktu terutama

saat nyeri hebat

7. Monitor respon klien terhadap

penggunaan analgetik

7

.

Kecemasan (orang

tua) b.d kurang

pengetahuan

NOC :

Kontrol Kecemasan

Kriteria Hasil :

Klien mampu

mengidentifikasi dan

mengungkapkan

gejala cemas

Mengidentifikasi,

mengungkapkan,

dan menunjukkan

teknik untuk

mengontrol cemas

Vital sign (TD, nadi,

respirasi) dalam

batas normal

Postur tubuh,

ekspresi wajah,

bahasa tubuh, dan

tingkat aktivitas

menunjukkan

berkurangnya

kecemasan.

Menunjukkan

peningkatan

NIC

Menurunkan cemas

Definisi: Meminimalkan rasa takut,

cemas, merasa dalam bahaya atau

ketidaknyamanan terhadap sumber

yang tidak diketahui.

Aktifitas:

1. Gunakan pendekatan dengan

konsep atraumatik care

2. Jangan memberikan jaminan

tentang prognosis penyakit

3. Jelaskan semua prosedur dan

dengarkan keluhan klien

4. Pahami harapan pasien dalam

situasi stres

5. Temani pasien untuk memberikan

keamanan dan mengurangi takut

6. Bersama tim kesehatan, berikan

informasi  mengenai diagnosis,

tindakan prognosis

7. Anjurkan keluarga untuk

menemani anak dalam

pelaksanaan tindakan

keperawatan.

konsentrasi dan

akurasi dalam

berpikir

8. Lakukan massage pada leher dan

punggung, bila perlu

9. Bantu pasien mengenal penyebab

kecemasan

10. Dorong pasien/keluarga  untuk

mengungkapkan perasaan,

ketakutan, persepsi tentang

penyakit

11. Instruksikan pasien menggunakan

teknik relaksasi (sepert tarik napas

dalam, distraksi, dll

12. Kolaborasi pemberian obat untuk

mengurangi kecemasan

Daftar Pustaka

Ganie, A, 2004. Kajian DNA thalasemia alpha di medan. USU Press, MedanSupardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.Hoffband, A, dkk, 2005. Kapita selekta Hematologi. Penerbit buku Kedokteran EGC, Jakarta.Mansjoer, arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran  E d i s i k e - 3 J i l i d 2 . Media

Aesculapius Fkul.Hartoyo, Edi, dkk. 2006. ”Standar Pelayanan Medis. Fakultas Kedokteraan Unlam /

RSUD Ulin Banjarmasin.Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT Fajar

Interpratama : Jakarta.McCloskey, J.C., 1996. Nursing Intervention Classification (NIC). 2nd Edition. Mosby Year Book:

USANorth American Nursing Diagnosis Association., 2001. Nursing Diagnoses : Definition &

Classification 2001-2002. Philadelphia.Kuncara, H.Y, dkk, 2002, Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Brunner & Suddarth, EGC,

Jakarta Joane C. Mc. Closkey, Gloria M. Bulechek, 1996, Nursing Interventions Classification

(NIC), Mosby Year-Book, St. LouisMarion Johnson, dkk, 2000, Nursing Outcome Classifications (NOC), Mosby Year-Book, St.

LouisMarjory Gordon, dkk, 2001, Nursing Diagnoses: Definition & Classification 2001-2002,  NANDA.

info.services@nucleus-precise.com