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Les ostéoarthropathies hypertrophiantes sont des affections comportant un hippocratisme digital, des appositions périostées des os longs, il s’agit essentiellement d’un

syndrome paranéoplasique rencontré souvent lors des cancers bronchopulmonaires mais aussi lors d’autres affections cardio-vasculaires, respiratoires ou hépatiques

La pachydermopériostose : à propos d’un nouveau cas.Pachydermoperiostosis : about a new case.

Mouna Makhchoune, Saadia Janani, Meryem Elouadih, Wafaa Rachidi, Ouafa Mkinsi

Service de Rhumatologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca - Maroc.

Correspondance à adresser à : M. MakhchouneEmail : mouna_629@hotmail.com

RésuméIntroduction : La pachydermopériostose est une affection héréditaire rare de transmission autosomique souvent dominante et rarement récessive, associant à des degrés variables des manifestations dermatologiques et rhumatologiques.

Observation :Nous rapportons le cas d’un patient de 48 ans issu d’un mariage non consanguin sans antécédents particuliers présentant depuis 02 ans un tableau d’hippocratisme digital, d’arthralgies mixtes à prédominance mécanique intéressant : les genoux, les chevilles et les poignets et dont l’examen cutanéomuqueux notait une pachydermie des extrémités avec un épaississement plissé du frontet un épaississement palpébral minime, un sillon nasogénien profond, une hypertrophie gingivale, de multiples caries dentaires. Les appositions périostées ont été objectivées aux radiographies standards. On évoque une forme complète d’ostéoarthropathie primitive de transmission autosomique récessive. Ainsi un bilan complet a été réalisé dans le cadre d’une recherche d’un rhumatisme inflammatoire chronique, une néoplasie ou bien une affection endocrinienne s’est avéré négatif.

Conclusion : la pachydermopériostose est une entité héréditaire rare, elle représente 3,5% des ostéoarthropathies hypertrophiantes (OAH) touchant préférentiellement le sexe masculin (sexe ratio 9/1), son diagnostic repose sur l’association d’une arthropathie, d’un hippocratisme digital, d’une périostose, d’une pachydermie en l’absence de toute pathologie cardiovasculaire, pulmonaire, hépatique, intestinale ou médiastinale, tout en sachant qu’il existe des formes incomplètes. L’atteinte est souvent familiale (25-40 % des cas) mais de rares cas de transmission récessive ont été décrits et la consanguinité a été rapportée.

Mots clés : Pachydermopériostose.

AbstractIntroduction :The pachydermoperiostosis is a rare hereditary disorder of often dominant and rarely recessive autosomal transmission, associating with variable degrees of the dermatological and rheumatologic events.

Case report :

We bring back the case of a 48-year-old patient stemming from a not consanguineous marriage without particular history presenting for 02 years a picture: of clubbing, mixed arthralgias with interesting mechanical ascendancy : knees, ankles and wrists and the cutaneomucous examination of which noted a pachyderma of the extremities with a thickening wrinkled by the forehead and a small palpebral thickening, a deep nasogenien furrow, a gingival hypertrophy, of multiple dental caries.The periosteal appositions were objectivized in standard roentgenograms. We evoke a complete shape of primitive osteoarthropathy of recessive autosomal transmission. So a complete balance sheet was realized within the framework of a research for a chronic inflammatory rheumatism, a neoplasia either an endocrine disorder turned out negative.

Conclusion :

The pachydermoperiostosis is a rare hereditary entity, it represents 3,5 % of hypertrophiantes osteoarthropathies affecting preferentially the male genital organ (sex ratio 9/1), its diagnosis rests on the association of an arthropathy, a clubbing, a periostosis, a pachyderma in the absence of any cardiovascular pathology, pulmonary, hepatic, intestinal or mediastinal, while knowing that there are incomplete forms. The infringement is often family (25-40 % of the cases) but rare cases of recessive transmission were described and the consanguinity was brought back.

Key words : Pachydermoperiostosis.

CAS CLINIQUE

Rev Mar Rhum 2013; 23: 55-9

Disponible en ligne sur

www.smr.ma

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(l’atrésie des voies biliaires). La forme primitive de ce syndrome est appelée la pachydermoperiostose, elle est rare, héréditaire de transmission autosomique généralement dominante mais des modes de transmission récessive ont été décrite dans la littérature.

ObSERvAtION

Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 48 ans

adressé pour une hypertrophie des extrémités évoluant depuis 2 ans. Issu d’un mariage non consanguin, il a pour antécédents un rhumatisme articulaire aigu à l âge de 12ans traité par extencilline .L’examen clinique trouve une hypertrophie des extrémités distales des jambes, des avants bras, des mains et des pieds avec un hippocratisme digital important.

L’examen cutaneo-muqueux note une pachydermie avec un épaississement des plis nasogéniens (fig.1), des plis frontaux profonds (fig.2), et un aspect ondulé du cuir chevelu, des ongles incurvés (fig.3) avec un intertrigo au niveau des pieds et une hyperhydrose palmoplantaire. Le reste de l’examen somatique ne révèle aucune anomalie respiratoire, cardiaque ou bien viscérale.

Les radiographies standard objectivaient des appositions périostées hirsutes des diaphyses des tibias, des péronés, des radius, des cubitus s’étendant aux épiphyses (fig.4 et 5) et du bassin (fig.6), des ossifications des membranes

interosseuses, un aspect en chou-fleur des phalanges distales (fig.7), une hyperostose de la voute du crane (fig.8), la scintigraphie osseuse (fig.9) a noté une légère hyperfixation corticale au niveau du tiers distal des os des jambes, le reste du bilan radiologique (radio thorax avec une TDM

Figure 2 : Aspect plissé du front

Figure 1 : Aspect épais de la peau avec un pli nasogénien profond

Figure 3 : Hippocratisme digital touchant les mains et les pieds

Figure 4 : Appositions périostées hirsutes.

Figure 5 : Prolifération périostée hirsute s’étendant jusqu’à l épiphyse.

Figure 6 : Prolifération périostée de l’os iliaque.

CAS CLINIQUEM. Makhchoune

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La pachydermoperiostose à propos d’un cas

pulmonaire, une échographie abdominale complétée par un scanner abdomino-pelvien, une IRM cérébrale et echocoeur) réalisé dans le but d’éliminer une affection néoplasique viscérale, pulmonaire ou une cardiopathie s’est révélé normal.

Les examens biologiques montraient une VS, une CRP et une numération formule sanguine normales, une hypergammaglobulinémie polyclonale à 35,2 g/l, une hypocholestérolémie à 1,24g/l et une hypocalciurie avec calcémie correcte, le bilan hépatique et rénal sont normaux. Les dosages hormonaux réalisés dans le but d’exclure une dysthyroidie, une acromégalie étaient normaux, la sérologie syphilitique était négative.

Le diagnostic d’ostéoarthropathie primitive a été retenu devant la pachydermie, l’hippocratisme digital, les réactions périostées et la normalité des examens complémentaires. Le patient fut traité symptomatiquement par des antalgiques et des anti-inflammatoires non stéroïdiens avec une supplémentation calcique.

DISCUSSION

La première description de la pachydermopériostose a été faite par Friedrich en 1868, qui l’a appelée « hyperostose du squelette entier » [1-3]. En 1935, les dermatologues : Touraine, Solente et Gole, la distinguent de l’ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique de Pierre Marie secondaire à un certain nombre d’affections thoraciques et extra thoraciques [4], et ce n’est qu’en 1948 que Vague lui attribue le nom de «pachydermopériostose» terme actuellement retenu [1].

Il s’agit d’une forme rare et idiopathique de l’ostéoarthropathie hypertrophiante qui doit être distinguée des formes secondaires aux maladies cardio-pulmonaires, hépatiques ou néoplasiques [5,6].

La pachydermopériostose débute généralement à l’adolescence ( dans notre cas le début de maladie est tardif s’agissant très probablement d’ une néomutation), préférentiellement dans le sexe masculin (sex ratio : 9/1);l’atteinte est souvent familiale et la consanguinité a été rapportée. C’est une affection génétique de transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable mais de rare cas de transmission autosomique récessive (comme dans notre cas) ont été rapportés[7] .Ces derniers présentent certaines caractéristiques que nous reverrons plus loin. Le mécanisme pathogénique de la pachydermopériostose reste encore mal connu. La plupart des auteurs plaident en faveur d’anomalies génétiques du fibroblaste [1,8]. D’autres évoquent une hyperstimulation exogène de la prolifération de ces fibroblastes [9] et incriminent dans la genèse de la maladie un facteur de croissance secrété par les plaquettes et les cellules endothéliales « le Platelet Derived Growth Factor » [1,6].

Au niveau du derme, la sécrétion anormale de protéoglycane et de collagène serait à l’origine d’une accumulation anormale de matrice extracellulaire d’où la pachydermie et le cutis verticis gyrata. L’atteinte osseuse serait expliquée par l’origine embryologique commune de ces fibroblastes avec les ostéoblastes, d’où le déséquilibre entre l’activité ostéoclastique et ostéoblastique de l’os

Figure 7 : Radiographie de face des doigts de la main montre l’aspect en ancre des phalanges distales.

Figure 8 : Hyperostose des os du crane et des os de la base du crâne.

Figure 9 : Scintigraphie osseuse : légère hyperfixation des corticales des deux os de la jambe.

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CAS CLINIQUE

avec augmentation de la résorption de l’os médullaire et augmentation de l’activité ostéoblastique de l’os cortical responsable d’une périostose [1].

On reconnaît à cette affection trois formes [4, 10] la forme complète incluant la triade pachydermie, hyppocratisme digital et réactions périostées (comme dans notre cas),la forme fruste associe des signes osseux minimes à la pachydermie et la forme incomplète ou maladie de Currarino décrite par son auteur en 1961 [11], et qui se caractérise par sa prédominance chez la race noire, un retard de fermeture des fontanelles et de diastases suturales [12], et une ostéoarthropathie hypertrophiante sans atteinte cutanée [3,4].

Les manifestations cliniques comportent dans la forme complete une triade faite de trois syndromes : articulaire, osseux et acromélique avec des signes cutanés caractéristiques à type d’épaississement de la peau et du cuir chevelu avec des plis sur le front et les joues (fig.1,2) et un faciès léonin. Dans 24% des cas [4], le cuir chevelu prend un aspect ondulé et montre des rainures aspect désigné par « cutis verticis gyrata » du fait de sa ressemblance avec les circonvolutions du cerveau [10] , l’hypertrophie des paupières (30-40%)[20], peut être à l’origine d’un ptosis mécanique donnant parfois, l’aspect d’une apparence de «bull dog» [4].

La séborrhée est souvent présente (90%) avec une acné ou des lésions de folliculite [4].L’hyperhydrose palmoplantaire est présente dans 30à40% des cas [4].

L’hippocratisme digital intéresse les mains et les pieds qui sont souvent siège de troubles vasomoteurs avec œdème. On peut aussi avoir des signes articulaire à type de polyarthrite symétrique avec un liquide articulaire mécanique,plus rarement des destructions articulaires à type d’érosions [5] ou bien une ostéonecrose de la tête fémorale [3], des anomales parodontales et une gynécomastie. D’autres manifestations exceptionnelles peuvent exister telles que les signes neurologiques vu le rétrécissement des trous de conjugaison [1], les ossifications ligamentaire ou plus exceptionnellement une laxité ligamentaire cause de spondylolisthésis secondaire [11] et de syndromes canalaires [4].

Les radiographies standard montre généralement une périostose diffuse touchant les os longs, les MCP et les IPP avec une participation épiphysaire ce qui la différencie de la forme secondaire ou les épiphyses sont épargnées [10], une acro-ostéolyse des phalanges distales (retrouvée dans 78%) [4], une calcification des membranes interosseuses, ainsi une hyperostose des os du crane. A un stade ultérieur,

l’épaississement de la corticale et le retrécississement de la médullaire peuvent être observé[10].La scintigraphie osseuse révèle une hyperfixation au niveau des zones corticales [12,13], [3]. La tomodensitométrie, quand elle est pratiquée, analyse bien l’ossification périostée puisqu’elle est sensible aux anomalies du périoste et de la corticale contrairement à l’IRM qui a peu d’intérêt dans l analyse des lésions [4,3]. Sur le plan biologique, il n’ya pas de syndrome inflammatoire, l’hypocholestérolémie et l’hypergammaglobulinémie sont fréquemment observés sans explications [4].

La biopsie dans les rares cas ou elle est faite montre des signes non spécifiques que soit l’œdème ,l’infiltration cliniques non lymphoplasmocytaire, la dilatation et l’épaississement des petits vaisseaux auxquels succèdent l’apparition d’une hypertrophie du tissu conjonctif. Les lésions périostées sont analogues : hyper vascularisation avec œdème et infiltration cellulaire, puis hypertrophie conjonctive [1,14]. Cette affection est souvent accompagnée d’autres pathologies comme l’anémie, l’ulcère gastrique, et la myélofibromatose [15].

Le diagnostic différentiel se pose essentiellement avec les ostéoarthropathies secondaires aux différentes affections cardio-pulmonaires, hépatiques, néoplasiques, avec l’acromégalie [16].

Le traitement de la pachydermoperiostose est essentiellement symptomatique et aléatoire à base d’antalgiques, d’ anti inflammatoires stéroïdiens ou non stéroïdiens et de la colchicine [12, 6, 11] .

Un traitement à base d’isotretinoïne améliore les signes cutanés mais son utilisation prolongé peut elle même générer de réactions périostées[17,9] .Certaines équipes préconisent des tentatives de chirurgie esthétique en cas de pachydermie manifeste [6], [18] ou de déformations.

Certains auteurs ont démontré l’efficacité du traitement par tamoxifène [19,1] mettant en jeu l’influence de cofacteurs hormonaux agissant par le biais de récepteurs fibroblastiques pour les androgènes.

CONCLUSION

La pachydermopériostose est une affection bénigne rare qui touche le derme, les tissus mous et l’os, sa physiopathologie demeure obscure. Elle reste un diagnostic d’élimination manquant du gold standard clinique ou biologique [3].

Le traitement et essentiellement symptomatique et dépend de la forme clinique.

M. Makhchoune

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La pachydermoperiostose à propos d’un cas

CONfLItS D’INtéRêtS

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