© MASSON Compte rendu de congrès • Neuroméditerranée V 969

NEUROMÉDITERRANÉE V

atteintes de la corne antérieure des thyroïdites auto-immu-nes restent peu connues.

Les auteurs rapportent deux observations de femmesâgées respectivement de 50 et 35 ans, ayant présenté pro-gressivement des troubles de la déglutition et de la parole.L’examen retrouvait dans les deux cas un syndrome bul-baire avec amyotrophie et fasciculations de la langue, unsyndrome tétrapyramidal et des troubles de la sensibilité,avec une atteinte diffuse de la corne antérieure et un allon-gement des latences distales à l’électromyogramme. L’IRMencéphalique montrait des anomalies de signal de la subs-tance blanche dans le premier cas, et une atrophie cortico-sous-corticale dans le deuxième cas. Le bilan chez les deuxpatientes avait montré une augmentation de la TSH, unediminution de la T4 L avec présence d’anticorps anti-thy-roperoxydase et anti-thyroglobuline à des taux élevés, lebilan inflammatoire, immunologique, hépatique, rénale etsérologique était sans anomalie. L’une des patientes a reçudes corticoïdes au long cours et des bolus mensuels decyclophosphamide sans amélioration. En revanche, unerégression partielle fut observée chez la deuxième aprèstrois bolus de metylprednisolone.

Une thyroïdite doit être recherchée dans le bilan d’unsyndrome SLA atypique, afin de proposer un traitement parcorticoïdes, immunosupresseurs, voire immunoglobulinesle plus précocement possible.

● De la cytogénétique à la cytogénomique : étude des tumeurs nerveuses

A.M. Capodano

Unité de Cytogénétique Oncologique, CHU Timone, Marseille.

Les tumeurs nerveuses représentent un modèle de la car-cinogenèse. La grande majorité d’entre elles présentent desanomalies génomiques acquises d’un intérêt diagnostiqueet pronostique.

Le premier type est la fusion de gènes consécutifs à unremaniement chromosomique. Il est représenté par unetumeur du tissu neurectodermique (PNET) le sarcomed’Ewing.

Le deuxième type est la perte d’information génétiquetelle que les délétions, qui entraînent une perte de fonc-tion ; c’est le cas du méningiome ou de la neurofibroma-tose. Ces pertes impliquent des gènes suppresseurs detumeurs.

Le troisième type est le gain de matériel génétiqueallant de la sur-représentation de segments chromosomi-ques, comme dans le médulloblastome, à des amplifica-tions géniques à valeur péjorative, c’est le cas duneuroblastome.

La connaissance des altérations du génome dans lestumeurs nerveuses a été d’un intérêt nosologique, dia-gnostique et pronostique. Elles sont essentielles pour lacompréhension du processus cancéreux dans ces tumeurset de leur future prise en charge thérapeutique.

● La forme spinale de la neurofibromatose de Von Recklinghausen : à propos d’un cas

M.A. Rafai, B. El Moutawakil, I. Gam, K. Hakim, H. Fadel, N. Kissani, I. SlassiDepartement de Neurologie, CHU Ibn Roch D, Casablanca, Maroc.

La maladie de Von Recklinghausen ou neuro-fibromatosetype 1 (NFI) est une affection autosomique dominanted’expressivité variable avec une pénétrance de 100 p. 100 àl’âge de 5 ans. Elle est caractérisée par la présence de tachescafé-au-lait et de neurofibromes. La prédominance de cesneurofibromes au niveau des racines rachidiennes définit unenouvelle entité appelée la neurofibromatose spinale. Nousrapportons l’observation d’un jeune patient de 22 ans issud’un mariage consanguin de 2e degré suivi au service deNeurologie du CHU de Casablanca pour une NF1 révélée parune impotence fonctionnelle des 4 membres avec cervical-gies et troubles sphinctériens. L’examen neurologiqueretrouva une tétrapérésie spastique avec abolition desréflexes tricipitaux, amyotrophie des interosseux et un syn-drome rachidien cervical. L’IRM médullaire montra de mul-tiples lésions nodulaires étagées au niveau des trous deconjugaison. Le patient fut opéré et l’étude anatomo-patho-logique conclut à des neurofibromes. La NF spinale est uneentité particulière de la NF1, récemment décrite et ne repré-sente que 5 p. 100 de cette dernière ; des études génétiquesrécentes ont confirmé la possibilité de formes familiales.

● Clinical differences between AVED patients and Friedreich ataxia with GAA expansion in 15 moroccan families

A. Benomar1, M. Yahyaoui1, F. Meggouh1,2,A. Bouhouche1, N. Marzouki1, M. Boutchich3,N. Bouslam1, A. Zaim4, M. Schmitt5, H. Belaidi1,R. Ouazzani1, T. Chkili1, M. Koenig6

1 Service de Neurologie, Hôpital des spécialités, Rabat, Maroc.2 Laboratoire de biologie moléculaire LNLCLMCV, Hôpital Avicenne Bobigny, France.3 Service de Neurologie, Hôpital El farabi, Oujda, Maroc.4 Service de Neurologie Hôpital Hassan II, Eljadida, Maroc.5 INSERM U184 Faculté de Médecine Strasbourg, France.6 Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM/CNRS/ULP, Illkirch, Strasbourg, France.

In this study, we reported 15 moroccan families of Frie-dreich ataxia (FRDA) phenotype and 2 families of EarlyOnset of Cerebellar Ataxia (EOCA) phenotype. We foundGAA expansion in 8 families and (744 del A) mutation ofthe a-TTP gene in 7 families.

We confirmed clinical differences between Ataxia withVitamin E Deficiency (AVED) and FRDA patients. We prou-ved that FRDA kindred’s showed earlier onset and more rapidprogression of the disease than AVED kindred’s at the samestage. Three principal clinical differences between AVED(744 del A) and FRDA patients were the frequency of: headtitubation, decreased visual acuity and retinitis pigmentosa.