kinetoterapia în mucoviscidoza

Download Kinetoterapia în mucoviscidoza

Post on 04-Jul-2015

259 views

Category:

Documents

1 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Kinetoterapia n mucoviscidoza

Constantin Mirela M d lina BFKT an III Grupa 1

Fibroza chistic (mucoviscidoza) este o anomalie mo tenit care este determinat de modificarea (muta ia) genei CFTR. Aceast gen codific o protein care se g se te n celulele epiteliale ale diverselor organe i sisteme ale organismului: pl mni, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin muta ia acestei gene, proteina nu i mai poate ndeplini func ia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celular , astfel c mucusul produs de aceste celule este foarte vscos, aderent i uscat. La nivelul pl mnilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe i apari ia unor afec iuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaz afectare digestiv i malnutri ie, care pot determina afectarea cre terii i dezvolt rii normale a copilului. Fibroza chistic este de obicei diagnosticat n timpul copil riei. n timp ce speran a de via pentru persoanele cu fibroz chistic este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente mbun t esc controlul simptomelor i cresc astfel speran a de via . Cteva cifre despre fibroza chisticy y y y y y y

y

y

Este cea mai frecvent boal genetic letal . n Europa exist peste 40000 de persoane ce sufer de fibroz chistic (mucoviscidoz ). n toat lumea sunt aproximativ 70000 de persoane cu fibroz chistic (mucoviscidoz ). n Romnia exist aproximativ 300 pacienti (250 copii i 50 adul i). 1 din 2500 copii nou n scu i se na te cu fibroz chistic (mucoviscidoz ) O persoan din 25 este purt toare a genei defecte ce cauzeaz fibroza chistic , ceea ce nseamn c n Romnia exist aprox. 880000 persoane purt toare ale acestei gene. n anii 50, speran a de via a pacien ilor cu fibroz chistic (mucoviscidoza) era foarte sc zut , doar pu ini copii ajungeau la vrsta de colar. n ziua de ast zi, speran a de via a pacien ilor cu fibroz chistic a crescut foarte mult, n rile dezvoltate pacien ii ajungnd la vrsta de 35-40 ani i chiar mai mult. n Romnia, speran a de via a pacien ilor cu fibroz chistic (mucoviscidoz ) este mult mai scazut , o parte din pacien i fiind pierdu i nainte de implinirea vrstei de 18 ani. Dac n SUA aproximativ 50% din pacien i sunt adul i (vrsta >18 ani), n Romnia situa ia este alta: doar 16% din pacien i sunt adul i. Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistic este o afec iune genetic . Un copil dezvolt fibroz chistic , doar dac mo tene te dou gene defective (patologice) de fibroz chistic (cte una de la fiecare p rinte).

Dac doar un p rinte este purt tor al genei defective de fibroz chistic , copilul nu va dezvolta boala; cu toate acestea, sunt 50% anse ca acel copil s devin purt tor de fibroz chistic . Dac ambii p rin i sunt purt tori ai genei defective de fibroz chistic , sunt 25% anse ca acel copil s dezvolte afec iunea i 50% anse ca acel copil s devin numai purt tor. Dac investiga iile arat c o persoan este purt toare a genei defective de fibroz chistic , este necesar i testarea partenerului. n cazul n care analizele indic faptul c partenerul nu este purt tor al genei defective de fibroz chistic , sunt anse mici pentru copil s dezvolte boala. Simptome Simptomele fibrozei chistice sunt date de produc ia de mucus lipicios, de consisten a crescut . Severitatea manifestarilor clinice variaz mult de la pacient la pacient. Cele mai frecvente simptome sunt:y y y y y y y y y

y y

tusea umed cu sput (uneori cu snge); tuse persistent sau wheezing ( uier tur ); infec ii pulmonare frecvente; dificult i de respira ie sau oboseal precoce n timpul jocului; dificult i la practicarea sportului sau incapacitatea de a presta efort fizic; n l ime i greutate mult mai mici fa de copiii de aceea i vrst pe fondul unui apetit exagerat; pielea foarte s rat ; transpira ii abundente; func ionarea anormal a intestinelor: diaree persistent , scaune voluminoase urt mirositoare bogate n gr simi (scaune steatoreice), constipa ie. Dac se produce obstruc ia intestinal , abdomenul pacientului poate proemina i nu sunt mi c ri intestinale; obstruc ie de intestin sub ire numit ileus meconial sau obstruc ie meconial (specific nou-n scutului); prolaps rectal.

Simptomele variaz de la persoan la persoan i nu sunt adeasea evidente n copilarie. De i majoritatea copiilor prezint simptome chiar n primul an de via , la al i copii simptomele apar mai trziu, la vrsta de pre colar, colar sau chiar n adolescen . Diagnosticul corect poate fi ntrziat n spitalele care nu exist medici specializa i n diagnosticarea i tratarea pacien ilor cu fibroz chistic . ntrzierea stabilirii corecte a diagnosticului se face pn n momentul n care simptomele sunt evidente pentru a trezi

suspiciunea de fibroz chistic . Din p cate, n aceste momente, n majoritatea cazurilor deteriorarea pulmonar s-a produs deja. Diagnostic O anamnez i un examen obiectiv sunt primii pa i n diagnosticarea fibrozei chistice, urmat de screening sau analize de laborator. Diagnosticarea fibrozei chistice necesit una dintre urm toarele: - obstruc ia intestinului sub ire la na tere, numit obstruc ie meconial sau ileus meconial - pielea s rat i umed

- inapeten (lipsa poftei de mncare), astenia sau sc derea n greutate. Se nume te dezvoltare deficitar (failure to thrive) - mi c ri neobi nuite ale intestinelor. Poate include diareea care ine mult timp, scaunele mari i cu multe gr simi, care miros urt sau constipa ia. Dac intervine obstruc ia intestinal abdomenul copilului poate proemina i nu apar mi c rile intestinale - dificult i de respira ie sau oboseal respiratorii repetate ca bron ita sau sinuzita - tuse persistent sau wheezing - un frate sau o sor care are fibroz chistic - un screening pozitiv la na tere. n acest scop se recolteaz o cantitate mic de snge pentru a verifica prezen a cantitativ a unei enzime denumit tripsinogen imunoreactiv (IRT). Sugarii cu fibroz chistic au mai mult IRT dect n mod normal. n concluzie, trebuie s prezinte cel putin una din urm toarele: - dou teste ale glandelor sudoripare pozitive, n zile diferite. Testele de transpira ie m soar nivelul de sare i transpira ie. Persoanele cu fibroz chistic au o cantitate mai mare dect n mod normal de electroli i n transpira ie - genograma pozitiv pentru defectul genetic care se cunoa te ca fiind cauza fibrozei chistice. Genograma se poate face cu o prob de snge sau o biopsie intrauterin nainte de na tere (biopsie a vilozit ilor corionice sau amniocentez ) - testarea diferen ei de poten ial a mucoasei nazale. Acest test folose te electrozi pe mucoasa nazal pentru a observa mi carea electroli ilor prin membran precoce n timpul jocului sau infec ii

Monitorizarea fibrozei chistice Unele teste pot ajuta medicul s monitorizeze fibroza chistic a copilului. Aceste teste includ: -un examen al scaunului pentru a observa ct de bine digera celelalte componente nutritive; -un examen al sputei, pentru examinarea secre iilor mucoase infec ii - radiografie toracic , care include inima i pl mnii i dioxid de i absoarbe gr simile i

i a bacteriilor care dau

- analiza gazelor sangvine (ASTRUP) pentru a m sura nivelul de oxigen carbon din snge care reflect func ionarea pl mnilor

- teste respiratorii pentru a determina afectarea pl mnilor prin determinarea mi c rii aerului n expira ie i n inspira ie - computer tomografie pentru identificarea unor boli deosebite ale pl mnilor, pancreasului sau a altor organe - teste sanguine ca glicemia fibrozei chistice. Tratament Imediat ce copilul este diagnosticat cu fibroz chistic , este posibil s fie nevoie s stea un timp n spital, n func ie de starea n care se afl . n acest caz, va face teste de diagnosticare, mai ales m sur tori de baz asupra respira iei (pentru a se determina gradul de func ionare a pl mnilor) i i se va face o evaluare nutri ional . nainte de a p r si spitalul, medicul se va asigura c pl mnii i sunt liberi i c urmeaz o diet cu enzime digestive i vitamine care l va ajuta s ia normal n greutate. Apoi, probabil va reveni la medic pentru controale cel pu in o dat la 1-3 luni. Programul de baz de ngrijire zilnic variaz de la copil la copil, dar include de obicei terapie pulmonar (tratamente pentru men inerea func ion rii pl mnilor) i terapie nutri ional (o diet cu nivel ridicat de calorii, gr simi i cu suplimente de vitamine). Copiilor care au fibroz chistic li se pot administra doze orale de enzime pancreatice pentru a-i ajuta s digere mai bine mncarea. i testele hepatice pentru a identifica unele complica ii ale

Uneori, au nevoie de antibiotice administrate oral sau inhalate pentru a trata infec iile pulmonare, precum i medica ie mucolitic (medicamente care sub iaza mucusul) pentru a men ine mucusul n stare fluid . Un nou tratament al fibrozei chistice, aflat nc n curs de cercetare, este un spray inhalat ce con ine copii normale ale genei fibrozei chistice. Aceste gene normale elibereaz copia corect a genei fibrozei chistice n pl mnii celor afecta i de boal . ncepnd din anul 1993, peste 100 de bolnavi cu fibroz chistic au fost trata i astfel, iar testele sunt nc n curs de desf urare n peste nou centre medicale diferite din SUA i n alte centre din lume. Alt terapie nou , numit terapie de reparare proteic , are ca scop repararea proteinei CFTR defecte. De asemenea, sunt n curs de testare numeroase medicamente, inclusiv un condiment numit curcumina.

Tehnici de cleareance a c ilor respiratorii*Ciclul activ al tehnicilor respiratorii(CATR) Mobilizeaz i elimin secre iile bron ice n exces. Componentele acestuia sunt: controlul respira iei, exerci iile de expansiune toracic , tehnica expirului for at Controlul respira iei (CR) Este o parte esen ial a ciclului activ, n care pauzele sunt destinate odihnei i prevenirii cre terii obstruc iei curentului de aer. M rimea pauzei depinde de semnele individuale ale apari iei fenomenului obstructiv. Controlul respira iei const dintr-o respira ie normal (la volumul curent), u oar , utiliznd toracele inferior, cu relaxarea regiunii toracale superioare i a