kelainan kongenital saluran pencernaan juf

Download Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan JUF

Post on 26-Dec-2015

35 views

Category:

Documents

5 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

presentation

TRANSCRIPT

  • Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan Kelainan kongenital dapat terjadi di mana saja di sepanjang saluran pencernaan:EsofagusLambungUsus halusUsus besarRektum, atau anusKantung Empedu

    *

  • Pendahuluan Pada kebanyakan kasus, organ yang berkembang secara tidak sempurna atau berada di posis abnormal penyempitan atau penyumbatan (obstruksi)

    Otot-otot internal atau eksternal yang mengelilingi rongga abdomen dapat menjadi lemah atau membentuk seperti cekungan

    Persarafan di intestin dapat mengalami kegagalan perkembangan penyakit Hirschprungs atau megakolon kongenital*

  • Pendahuluan Sumbatan (obstruksi) yang berkembang di intestin, rektum atau anus dapat menyebabkan gangguan irama, nyeri akibat kram perut, pembengkakan abdomen dan muntah

    Kebanyakan kelainan di saluran pencernaan membutuhkan penanganan secara pembedahan*

  • Kelainan kongenital pada saluran pencernaanAtresia dan fistula trakeoesofagusStenosis pilorus hipertrofiHernia diafragmatikaPenyakit HirschsprungAtresia aniAtresia billiarisAkalasia

    *

  • Atresia dan fistula trakeoesofagusAtresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 4 500 kelahiran hidup 1/3 anak yang terkena lahir prematur

    > 85% fistula antara trakea dan esofagus distal menyertai atresia

    Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi sendiri sendiri*

  • Atresia dan fistula trakeoesofagusManifestasi klinis atresis esofagusKasus polihidramnion ibuKateter yang digunakan untuk resusitasi saat lahir tidak bisa masuk ke dalam lambungBayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya menelan makanan*

  • Atresia dan fistula trakeoesofagusGambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

    *

  • Atresia dan fistula trakeoesofagusDiagnosisSebaiknya di diagnosis di ruang persalinan aspirasi paru prognosisCuriga kesulitan memasukkan kateter ke dalam lambungPertimbangkan kelainan jantung Foto rontgen polos esofagus melebar dengan udara di dalamyaBronkoskopi mlihat fistula trakeoesofagus*

  • Atresia dan fistula trakeoesofagusTata laksana Kasus gawat daruratSuportif: Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksiPenderita ditengkurapkan untuk mengurangi isi lambung masuk ke paru paruKantong esofagus di kosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret

    Pembedahan

    *

  • Stenosis Pilorus HipertrofiAS 3 : 1 000 kelahiran hidupOrang kulit putih (Eropa) > orang kulit hitamJarang pada orang AsiaLaki-laki 4x > perempuanMeningkat pada bayi dengan golongan darah B dan ODisertai kelainan bawaan lain seperti fistula trakeoesofagus

    Penyebab: unknown

    *

  • Stenosis Pilorus HipertrofiManifestasi klinisMuntah gejala awal Muntah proyektil atau tidak pada awalnya tetapi progresif setelah makan muntah kehijauanMuntah bisa setiap kali setelah makan atau intermittenMuntah biasanya setelah usia 3 minggu atau paling awal muncul usia 1 minggu, paling lambat usia 5 bulanGangguan asam basa alkalosis metabolik hipokloremikMalnutrisi kronis dan dehidrasi berat lambat diketahui*

  • Stenosis Pilorus HipertrofiDiagnosisPalpasi abdomen massa di pilorus

    Massa kenyal, bisa digerakkan, panjang sekitar 2 cm, bentuk seperti buah zaitun, paling baik diraba di dari sisi kiri dan terletak di atas dan kanan umbilikus di midepigastrium di bawah tepi hati

    Gelombang peristaltik usus yang berjalan menyilang perut dapat dilihat pada penderita setelah makan

    *

  • Stenosis Pilorus Hipertrofi*

  • Stenosis Pilorus HipertrofiPencitraan Imagingultrasonografi abdomen sensitivitas 90%Penebalan otot pilorus > 4 mm atau panjang pilorus keseluruhan > 14 mm

    Pemeriksaan barium tampak saluran pilorus yang memanjang, penonjolan otot pilorus ke dalam antrum (tanda bahu) dan lapisan paralel barium terlihat pada saluran menyempit tanda ganda

    *

  • Stenosis Pilorus Hipertrofi*

  • Stenosis Pilorus Hipertrofi

    1.Tit sign 2.Shoulder sign 3.String sign

    4.Rail road sign 5. Umbrella sign

  • Stenosis Pilorus HipertrofiDiagnosis bandingInsufisiensi adrenal Inborn errors of metabolismGastroenterititsStenosis deodenum proksimal*

  • Stenosis Pilorus HipertrofiTata laksana Pra bedah; koreksi cairan , asam basa dan kehilangan elektrolit

    Bedah Piloromiotomi Ramstedt Mortalitas : 0 sampai 0.5%Dilatasi dengan endoskopi balon???*

  • Hernia DiafragmatikaHerniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa sebagai defek trauma atau kongenital pada diafragmaDefek bisa terjadi pada:hiatus esofagus (hernia hiatus)berdekatan dengan hiatus (paraesofagus)retrosternal (Morgani)atau posterolateral (Bochdalek)Isitalah hernia kongenital diafragmatika (HKD) menjadi sinonim dengan herniasi melalui foramen posterolateral Bochdalek*

  • Hernia DiafragmatikaInsiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup

    70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateralMalrotasi usus dan hipoplasia paru

    20-30% anomali meliputi sistem saraf sentral, atresia esofagus, omfalokel, lesi kardiovaskuler dan beberapa sindrom yang telah dikenali seperti trisomi 21, trisomi 13, dll

    Etiologi: kegagalan penutupun kanalis pleuroperitoneum postolateral selama kehamilan minggu ke-8

    *

  • Hernia DiafragmatikaManifestasi klinis Distress pernafasan dalam usia beberapa jam pertama kehidupanMuntah akibat obstruksi usus atau gejala respirasi ringan penderita manifestasi terlambatInkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps kardiorespiratoriTidak terdengar suara pernafasan pada sisi herniaPada auskultasi toraks bunyi peristaltik ususHernia diafragmatika yang tidak dikenali penyebab kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah

    *

  • Hernia DiafragmatikaDiagnosisDiagnosis prenatal USG Evaluasi seksama anomali lain ekokardiografi dan amniosentesisFoto rontgen toraks tampak gambaran usus di rongga thoraksUSG dan fluoroskopi membantu membedakan elevasi herniaCT scan menyingkirkan pneumatokel atau komplikasi efusi

    *

  • Hernia Diafragmatika*

  • Hernia DiafragmatikaTatalaksana SuportifResusitasi awal:stabilisasi paralisis, hiperventilasi sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi Stabilisasi prabedah: ECMOPada hernia paraesofagus yang tidak menimbulkan gejala pengobatan tidak diperlukanPembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi

    *

  • Atresia BilliarisAtresia billiaris keadaan traktus billiaris yang mengalami fibrosis dan obliterasi proses inflamasi idiopatik yang destruktif dan progresif; dimulai pada duktus billiaris ekstrahepatik melanjut ke duktus intrahepatik

    Insiden bervariasi; 1 dari 3 500 20 000 kelahiran hidupJarang pada bayi perempuan

    Ditemukan pada bayi prematurSifat progresif meninggal jika tidak dikoreksi dalam tahun pertama*

  • Atresia billiarisBentuk klinis2 tipe; yaituTipe fetal atau embrionik: sering disertai kelainan kongenital organ lain, mis: defek kardiovaskular, asplenia, situs inversus abdominal. Gejala kolestasis sudah terjadi sejak lahir

    Tipe perinatal atau pascanatal: sebelum gejala kolestasis terjadi biasanya ada masa bebas kuning sesudah ikterus fisiologis hilang*

  • Atresia billiarisManifestasi klinisSindrom kolestasis : ikterus, urin berwarna gelap, tinja akolik/ dempulKuning sejak lahir (tipe fetal) atau timbul kemudian pada usia 23 minggu (tipe perinatal)Biasanya bayi lahir aterm dengan BB lahir normal dan penambahan BB normal pada awal penyakit; predominan pada perempuanHepatomegali dan splenomegali terjadi kemudianGejala sekuele kronis: steatore, gagal tumbuh, pruritus, xantelasma, koagulopati, kulit tebal, degenerasi neuromuskular, fraktur patologis, asites*

  • Atresia billiarisDiagnosisKriteria diagnosis:Kuning,urin berwarna lebih gelaptinja dempul/akolikbilirubin direk 1 mg/dl bila bilirubin total kurang atau sama dengan 5 mg/dl, atau bila kadar bilirubin direk 15% dari bilirubin total yang meningkat lebih dari 5 mg/dlKolesterol dan GGT meningkatPenyebab kolestasis medik harus disingkirkanDiagnosis pasti Kolangiografi

    *

  • Atresia billiarisDiagnosisPemeriksan penunjangDarah tepi dan hapusan darah tepiUrin: bilirubin, urobilinogenTinja: sterkobilin, steatokrit, warna (tinja 3 porsi)Biokimia darah: bilirubin direk dan indirek, aminotransaminase, GGT, kolesterol, masa protrombin dan albumin, ureum, kreatinin pada stadium lanjutUSG 2 faseUSG doppler bila sudah sirosis

    *

  • Atresia billiarisDiagnosisPemeriksan penunjangBiopsi hati:pada umur < 2 bulan, bila data yang ada tidak dapat menentukan adanya atresia billierPada umur > 2 bulan, untuk menentukan apakah sudah terjadi sirosisDapat dibedakan penyebab intrahepatik kolestasis lain dengan atresia billier pada 90% kasus

    *

  • Atresia billiarisTata laksana Korektif: operasi portoenterotomi (operasi Kasai) sebelum usia 8 mingguPasien yang gagal dilakukan drainase empedu dengan operasi Kasai atau telah terjadi sirosis bilier tahap akhir dengan atau tanpa operasi Kasai memerlukan transplantasi hatiTerapi lain sama dengan terapi kolestasis umumnya *

  • Penyakit HirschsprungNama lain: Megakolon Aganglionik bawaanKelainan inervasi usus, mulai dari sfingter ani interna dam meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus bervariasiPenyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering terjadiInsiden 1: 5 000 kelahiran hidupLaki-laki : perempuan = 4 : 1Disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom Down, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dan sindrom Waardenburg serta keilan kardiovaskuler*

  • Penyakit Hirschsp