Journal ReadingRenal manifestations in tuberous

sclerosis patients: two case reports

Tiberous Sklerosis

Gangguan neurocutaneus

keterbelakangan mental, epilepsi, dan wajah angiofibromas

1 kasus per 600 kelahiran hidup

penyebab keterbelakangan mental dengan epilepsi yang parah

Manifestasi paling sering terjad

i di Ginjal

AMLs

dan kista ginja

l

meningkatk

an risiko

perdarahan

syok hipovolemik

CASE 1 Pasien usia 12 tahun riwayat kejang

dan keterbelakangan mental

Didiagnosa TS pada usia 6 tahun

Telah menggunakan obat anti epilepsi 10 tahun yang lalu

Gambaran USGUSG ginjal dalam Kasus 1. beberapa hyperechoic lesi di kedua ginjal menunjukkan AMLs. Kiri dan ukuran ginjal kanan adalah 12 x 12 x 5,6 dan 6,2 cm.

CASE 2 Pasien usia 7 tahun riwayat kejang

berulang dan keterbelakangan mental

Sebelumnya telah terdiagnosa TS dan mengkonsumsi obat epilepsi sejak 4 tahun yang lalu

Terdapat proteinuria ringan dan GFR dalam batas normal

Gambaran USG (a) parenkim adalah

normal.Struktur korteks dan medula tidak dibedakan dengan baik. Kiri dan kanan ukuran ginjal adalah 7,5 x 5,2 cm dan 8,4 x 4,7 cm. (b) diperbesar ginjal USG

Discussion Prevalensi TS di H Adam Malik adalah

sekitar 3 kasus per 41000 pasien rawat jalan di klinik pediatric selama 5 tahun

Umumnya manifestasi yang diamati pada TSC merupakan kista angiomiolipoma dan ginjal

Pada anak-anak, usia rata-rata pada diagnosis kelainan ginjal adalah antara 7,2 dan 9,2 tahun untuk AMLs.

Angiomyolipoma lebih mungkin untuk tumbuh dan tetap stabil. Sebaliknya, kista ginjal sederhana dapat muncul dengan seiring berjalannya waktu.

AMLs rumit biasanya diobati dengan nephrectomy parsial atau embolisasi cadangan jaringan ginjal. Indikasi untuk nephrectomy antara lain :• hipertensi yang tidak terkendali, • invasi jaringan lokal, • tumor dalam vena ginjal atau bukti yang sangat kuat

keganasan

Pada kasus 1 tidak ada kista ginjal dan tidak dilakukan operasi karena kecilnya ukuran lesi

Pada kasus 2 tidak ada kista atau massa pada pemeriksaan USG

Rakowski et al. menemukan beberapa, AMLs kecil dengan USG rutine pada pasien berusia 20 tahun yang telah memiliki USG yang normal pada usia 18 tahun menunjukkan pentingnya pemeriksaan USG rutin (tahunan)

ginjal telah digambarkan pada pasien dengan kista lebih sering dibandingkan pada mereka dengan AMLs pada pasien tidak ditemukan tanda – tanda adanya gagal ginjal tetapi tetap dilakukan follow up jangka panjang

Kesimpulan manifestasi ginjal walaupun sering

terjadi pada pasien TS, hasil yang parah jarang terjadi. Oleh karena itu, pasien TS membutuhkan follow up jangka panjang untuk membatasi komplikasi

Terima Kasih