Istorijat, građa DNK, RNK, proteina

Struktura i funkcija genetičkog materijala Biohemijska genetika –

molekularna genetika

Biohemijska genetika - grana genetike koja proučava biohemijsku strukturu naslednosti i promenjivosti u živom svetu.

Molekularna genetika – grana genetike koja izučava nasledne promene na molekularnom nivou i utvrđuje mahanizme regulisanja aktivnosti gena.

Istorijat razvoja biohemijske genetike

Friedrich Miescher (1868)

–Izolacija nukleinskih

kiselina

Istorijat razvoja biohemijske genetike

Garrod (1908)– Urođene greške

metabolizma – metabolizam

fenilalanina (fenilketonurija)

DNK-faktor transformacije u Pneumococcus-u

Griffit (1928)– Transformacija pneumokoka

Kod Pneumococcus-a prvi put dokazano da je DNK nosilac naslednog materijala svih prokariota i eukariota.

postoje 2 tipa Pneumococcus-a- Rezistentni na antibiotike-patogeni (virulentne)

-Senzitivni - osetljivi na antibiotike

Istorijat razvoja biohemijske genetike

Beadle & Tatum (1941)– Jedan gen-

jedan enzim

– Nobel 1958

Avery, Macleod and McCarty (1943)– DNK je nosilac nasledne informacije

Avery, Macleod i McCarty –ev eksperiment

Nastavili istraživanja Griffita na Pneumococcus-u

Iz patogenog (S) soja izdvojili su DNK i stavili je u sredinu gde žive nepatogeni sojevi (R) i ubrzo su se pojavile i ćelije patogenog soja (S).

Ogled je pokazao da DNK ima aktivnu ulogu u naslednosti i da je nosilac genetičkih informacija.

• A. D. Hershey and Martha Chase

-Pružili dokaz da je DNK nasledni materijal.

Eksperiment su radili na nemarkiranoj E.coli koju su inficirali bakteriofagom

Watson, Crick (1953)– DNK je dvolančana

zavojnica– Nobel 1962

Centralna dogma molekularne biologije

Crick & Gamow (1957)

DNK RNK ProteinTranskripcija Translacija

Replikacija

Umnožavanje DNK u epruveti

Arthur Kornberg (1958) – izolovao DNK

polimerazu-enzim koji sintetiše novi lanac DNK na osnovu postojećeg koji služi kao matrica.

Otkrića koja su omogućila dalji razvoj biotehnologije

Paul Berg (1972) – Otkrio i izolovao restrikcione enzime koji seku mol

DNK na tačno određenom mestu (kao makaze) a zatim upotrebio enzim ligazu (lepak) da bi ponovo spojio isečene delove i tako napravio prvu veštačku-rekombinovanu DNK.

Kary Mullis (1985)– otkrio PCR- metod za indentifikaciju DNK

fragmenata nastalih delovanjem restrikcoinih enzima.

Nukleinske kiseline

Nukleinske kiseline su polimeri nikleotida

Sastavljeni su od: azotne baze šećera pentoze ostatka fosforne kiseline Postoje dva tipa

nukleinskih kiselinaDNKRNK

Funkcija DNK

DNK sposobna da se: reprodukuje u

indentičnom obliku prenosi nasledne

informacije na potomstvo

menja se povremeno (mutacije)

Hemijski sastav i struktura DNK

5’ 3’ Šećer

Azotne bazePurinske - Adenin (A)

Guanin (G)

Pirimidinske - Timin (T)

Citozin (C)

3’ 5’ Ostatak

fosfatne kis.

A T

C G

G C

T A

NUKLEOTIDNUKLEOZID

NUKLEOTID

NUKLEOZID

Struktura DNK

Azotna baza je N-glikozidnom vezom povezana sa pentozom, pri čemu se N-1 atom pirimidinske, odnosno N-9 atom purinske baze povezuje sa hidroksilnom grupom C-1 atoma pentoznog šećera. Azotna baza i šećer čine nukleozid.

Fosfatna kiselina je povezana estarskom vezom sa OH grupom na C-5 atomu pentoze, gradeći fosfatni estar nukleozida tj. nukleotid.

N1

N-9

Struktura DNKDNK je dvočlani molekul (dvostruki heliks, zavojnica).

Bazni parovi se naslojavaju jedan iznad drugih i međusobno su udaljeni 0.34 nm. Deset baznih parova (Bp)pravi pun okret (360 stepeni) u dvostrukom heliksu. Bp povezani su hidrogenskin vezama.

Nasuprot baznim parovima koji se nalaze unutar mol DNK, prema periferiji postoji fosfodiestarska veza (izgrađena od fosfata i šećera koji se naizmenično smenjuju.

Lanci DNK međusobno su anti paralelni (5’ kraj jednog lanca nalazi se naspram 3’ kraja drugog i obrnuto.

3’ 5’

Struktura DNK

Struktura DNK može biti:

1. PRIMARNA – broj i redosled nukleotida u jednom lancu

ctgaattgcatggtactgacctgagt

2. SEKUNDARNA – dva, duga komplementarna lanca međusobno povezana vodoničnim vezama

3. TERCIJARNA – višestruko ispresavijana

i smeštena u mali prostor jedra ćelije

SEKUNDARNA strukturaDNK

Struktura DNK

Chargaff-ova pravila (1950)

Hemijska ispitivanja koje je vršio Chargaff su pokazala da DNK pokazuje dovoljnu hemijsku složenost koja je neophodna genetičkom materijalu.

Chargaff-ova pravila su potvrdila da genetička specifičnost svake biološke vrste počiva na broju i redosledu nukleotida u primarnoj strukturi DNK.

Chargaff-ova pravila glase: Broj adeninskih nukleotida jednak je broju timinskih nukleotida (A=T), a broj guaninskih nukleotida jednak je broju citozinskih nukleotida (G=C)Zastupljenost guaninskih i citozinskih nukleotida odnosno adeninskih i timinskih nukleotida karakteristična je za svaku biološku vrstu.

Chargaffova pravila

A = T

G = C

A + G = T + C

A + T G + C

%(G+C) const.

Otkriće sekundarne strukture DNK

DIFRAKCIJA X-ZRAKA

Fotografija dobijenadifrakcijom X-zraka na molekulima DNK

Watson-Crick-ov model strukture DNK

Model se zasnivao na 4 dokaza:1. Da se DNK sastoji iz nukleotida

(povezanih fosfodiestarskim vezama)2. Da sastavi baza slede Chargaff-ova

pravila3. Pažljivo zagrevanje nativne DNK

može izazvati vidljivu promenu njenim fizičkim osobinama u cilju dobijanja tkz. DENATURISANE DNK ali bez kidanja kovalentnih veza.

4. Difrakcija vlakana DNK pomoću X - zračenja potvrđuje spiralnu odnosno helikalnu strukturu njenog molekula

Watson-Crick-ov model strukture DNK

“ Naš model dezoksiriboukleinske kiseline zapravo je par kalupa komplementarnih jedan drugome. Zamišljamo da se pre udvostručavanja vodonične veze prekinu, a dva lanca odmotaju i odvoje. Tada svaki lanac služi kao kalup-matrica na kom se stvara novi lanac, tako da na kraju nastanu dva para lanaca tamo gde je pre bio samo jedan. Štaviše, sled parova baza tačno će se udvostručiti.”

Šta čini strukturu DNK nezamenjivom u procesima naslednosti?

Jednostavna građa- izgrađena je od samo 4 nukleotida

– Mala verovatnoća greške Linearna i vrlo stabilna struktura, jedino visoka

temperatura utiče na denaturaciju DNK. Visoka stabilnost DNK heliksa proističe od velikog broja vodoničnih veza između baznih parova.

Komplementarnost azotnih baza u dvojnoj spirali DNK omogućava da se na dve jednostruke spirale izvrši dogradnja i obrazovanje 2 nove istovetne dvostruke spirale.

Konformacija DNK menja se ( u jednu od 3 forme) zavisno od fizičko – hemijskih uslova i interakcije sa molekulima u okruženju.

U proseku 10.4 bp po jednom okretu

11 bp po okretune postostoji u in vivo uslovima

Cik-cakUvijena nalevoIma 12 bp po okretu

Tabela: Broj parova nukleotida, masa i dužina DNK u hromozomima haploidnih ćelija nekih vrsta organizama

Vrsta Broj parova

nukleotida

Masa

DNK (10-12 g)

Dužina

DNK (µm)

Čovek 2.87 × 109 3.3 990000

Goveda 2.51× 109 2.8 -

Kokoška 1.17 × 109 1.3 -

Vinska mušica 1.65 × 108 - 56000

Escherichia coli 4.22 × 106 0.0047 1360

Što se organizam nalazi na većem stupnju evolutivne lestvice, sadrži više DNK. ????? (daždevnjaci 20× više od ljudi, višak DNK usporio njihovu evoluciju)

Genomi prokariota i eukariota se razlikuju po broju ponovljenih nizova nukleotida.

DNK – nosilac genetičkih informacija u ćeliji

DNK u vidu genetičkog zapisa (kod = šifra) prenosi nasledne informacije iz generacije u generacijuTo se postiže:

Udvajanjem (duplikacijom = replikacijom) DNKU toku udvajanja može doći do greške-genske mutacije.

Prepisivanjem (transkripcijom) obaveštenja sa molekula DNK na molekule iRNK

Prevođenjem (translacijom) tih obaveštenja sa jezika RNK na jezik aminokoselina, od kojih postaju proteini

Replikacija DNK

Najvažnije svojstvo mol. DNK pri ćemu se od jedne originalne DNK stvaraju 2 indentične kćeri.

(Polukonzervativni tip replikacije)

Posebni modeli DNK replikacije

Konzervativni tip replikacije

roditeljska DNK se potpuno održava a mol

“kćeri” su novosintetisani.

Disperzioni tip replikacije

obe DNK mol “kćeri” se sastoje od novosintetisane DNK, dok se roditeljsaka

DNK razgrađuje.

Polukonzervativni tip replikacije

kod roditeljske DNK dolazi do razdvajanja

traka (pucanje H veza), a zatim svaka traka služi kao osnova za obrazovanje po 1 nove trake – po principu komplementarnosti

Replikacija

Replikacija se odvija na replikacijskoj viljušci i u njoj učestvuju oba lanca.

U sintezi učestvuju enzimi:

1. DNK i RNK polimeraze,

2. egzonukleaze,

3. DNK ligaza

4. helikaza koja odmotava molekul DNK. – Enzimi helikaze kidaju vodinične veze između N baza dvostrukog lanaca u

molekulu DNK. – Odmotavanje lanca pomaže SSB protein koji drži lance odmotane da se

ponovo ne vežu (spetljaju).

Replikacija RNK polimeraza (primaza) stvara RNK-prajmere (kratke segmente od

30 nukleotida; čije prisustvo je uslov za delovanje DNK polimeraze). DNK polimeraza (DNK polimeraza I) sintetiše nove lance u smeru 5---3

Roditeljski lanac DNK koji je 5---3 smera služi kao predložak-osnova za sintezu kratkih delova novog lanca DNK tzv. okazaki fragmenti, koje enzim DNK-ligaza spaja u tzv. zaostajući lanac (koji će imati 3---5 smer). Dva dobijena lanca savršeno su identični, ali se ponekad u tom procesu mogu pojaviti i greške (mutacije).

DNK se sastoji od jednog originalnog lanca i jednog lanca koji je novo sintetisan. To se naziva semikonzervativna replikacija.

RNK

RNK

ima ulogu u procesima prenosa naslednih

informacija sintezi polipeptidnih lanaca obrazovanju fenotipova

organizma

RNK

Proizvod je DNK RNK sastavljena je od jednog lanca

nukleotida Rasprostranjena je u citoplazmi,

ribozomima i jedarcu Građa RNK je slična DNK - sadrži adenin, guanin, citozin i uracil (U)

umesto timina– šećer deziksiriboza zamenjen je ribozom

Hipoteza po kojoj su tokom evolucijemolekuli RNK prethodili DNK

i proteinima

U najranijim ćelijama, pre-RNK molekuli objedinjavali su genetičke, strukturne i katalitičke funkcije. Ove funkcije su postepeno zamenjivane molekulima RNK. U danas živećim ćelijama DNK predstavlja molekul u kome su smeštene genetičke informacije, dok proteini obavljaju većinu katalitičkih funkcija u ćeliji. Danas RNK funkcioniše, primarno, kao posrednik u sintezi proteina, mada može imati i katalitičko dejstvo u nekim ključnim reakcijama.

BIOLOŠKI SMISAO EVOLUTIVNOG POSTANKA DNK

- DNK je hemijski stabilinija od RNK

- dvolančanost DNK omogućuje lakše odvijanje:replikacijerekombinacije reparacije

- veća količina nasledne informacije stabilnije se održava u molekulima DNK nego u RNK

- prisustvo timina umesto uracila olakšava prepoznavanje deaminacije citozina

Tipovi RNK

Informaciona (messenger) iRNKprenosi nasledne informacije DNK (kodove, povezuje se sa ribozomima i služi kao matrica preme kojoj se sintetišu odgovarajući proteini. Obrazuje se u jedru pod kontrolom DNK. Mol iRNK su kratkog veka.

Ribozomalna rRNKpredstavlja strukturne komponente ribozoma. U ribozomima se stvaraju proteini. Svaki ribozom se sastoji od 2 subjedinice: male i velike. Svaka subjedinica sadrži odgovarajuće rRNK i proteine.

Transportna tRNK obavlja aktivaciju aminokiselina. Aktivacija je proces u toku koga se aminokiselina prevodi u oblik koji raspolaže velikom količinom energije. Sastoji se od ciklusa vezivanja i hidrolize dok se ne pronađe odgovarajući par aminokiselina – tRNK.

Transkripcija Transkripcija je sinteza RNK molekula kao kopije dela jednog

lanca DNK (gena) koju katalizuje enzim RNK polimeraza, drugim rečima transkripcija je ništa više do pretvaranja genetske informacije iz oblika DNK u RNK.

Vrši se u jedru eukariota, odnosno nukleoidu prokariota u 5'→ 3' pravcu.

Da bi se izvršila transkripcija (prepisivanje) lanci DNK moraju da se iz spiralno uvijenih prebace u linearni oblik (u ovom koraku DNK molekul izgleda kao merdevine), i zatim se lanci razdvoje, gde jedan od njih služi kao kalup prema kome se ređaju komplementarni nukleotidi RNK: naspram adenina DNK postavlja se uracil RNK, a naspram guanina DNK – citozin RNK:

A → U

G → C

Transkripcija Transkripcija DNK je ključni

korak u prenošenju informacije od DNK do proteina. Sinteza i-RNK počinje kada je ćeliji potreban određeni protein.

Novosintetisani lanac RNK je po smeru i po redosledu nukleotida identičan DNK lancu (samo što umesto timina sadrži uracil

DNK molekul: 3' AAATTCCCG 5'

RNK molekul: 5' UUUAAGGGC 3'

Transkripcija

Kod prokariota prepisana RNK (primarni transkript) se odmah može uključiti u sintezu proteina. Šta više, u in vitro proučavanjima, pokazano je da translacija kod prokariota može da počne dok transkripcija još uvek traje kako nema segregacije genetičkog materijala od ostatka citoplazme.

Kod eukariota se, međutim, transkripti moraju u jedru dodatno obraditi da bi postale zrele RNK sposobne da otpočnu sintezu proteina. Ovaj proces označava se kao obrada primarnog transkripta.

Proteini

Dugački polimeri sastavljeni od aminokiselina povezanih peptidnim vezama.

20 različitih aminokiselina

Različite sekvence aminokiselina u istom proteinu- varijabilnost- polimorfizam proteina

IgGHemoglobin

InsulinEnzim

Glutaminska sintetaza

Translacija Translacija je proces formiranja polipeptidnih lanaca u

proteinu na osnovu strukture molekula (iRNK). Sinteza proteina u ćeliji je složen proces koji se odvija uz

učešće ribozoma, i-RNK, t-RNK i velikog broja enzima.  Ulogu posrednika između kodona i-RNK i aminokiselina

imaju t-RNK koje se jednim krajem vezuju za kodon, a drugim za odgovarajuću aminokiselinu.

Redosled aminokiselina zavisi od redosleda nukleotida u iRNK, a ovaj od genetičke informacije, koju je primio od odgovarajućeg gena, tj. od njegovog redosleda nukleotida.

           

Translacija Prva t-RNK koja ulazi u

ribozom je ona sa antikodonom koji je komplementaran start kodonu AUG (metionin) 

proces se ponavlja sve dok se u i-RNK ne stigne do stop kodona (UAA, UAG, UGA).

Sinteza proteina

1. Aktivacija aminokiselina i njihovo prenošenje do ribozoma

2. Početak polimerizacije aminokiselina – inicijacija

3. Obrazovanje peptidnih veza i povećanje polipeptidnog lanca – elongacija

4. Završetak sinteze i oslobađanje polipeptidnog lanca - terminacija

Šta je materijalna priroda gena ? Proučavanje bakterija i virusa omogućilo je

hemijsku indentifikaciju genetičkog materijala, kao i bliže upoznavanje organizacije i uloge gena u nasleđivanju.

Fage su dale neprocenjiv doprinos razumevanju nasleđivanja.

1922. H.J. MULLER istakao je 2 bitne sličnosti između bakteriofaga i gena, i jedni i drugi su sposobni za :

1. AUTOREPLIKACIJU2. MUTIRANJE

G E N IG E N IJohannsen, 1909Johannsen, 1909

Gen- osnovna jedinica naslednosti i promenjivosti.

Deo hromozoma (deo lanca DNK, ređe RNK), sastoji se od 400-2000 nukleotida. Sposoban da se reprodukuje i zauzima određeno mestona hromozomu - genski lokus.

Osnovi molekulske strukture i funkcije gena

Osnovna definicija: Sekvenca hromozomske DNK koja je potrebna

za stvaranje funkcionalnog produkta, bilo da je to protein ili funkcionalni RNK molekul

GG EE NNJohannsen, Johannsen,

19091909Postoji više gena

po funkciji:- strukturalni geni- regulatorni geni

Strukturalni geni su jedinstveni segmenti DNK koji procesom transkripcije i translacije determinišu redosled aminokiselina u proteinu.

Regulatorni geni u širem smislu bilo koji geni koji regulišu aktivnost drugih gena.

Substruktura gena S. BENZER (1955)CISTRON - Egzon= Gen u širem smislu

funkcionalna genska jedinica, tj. segment DNK koji može da kodira sintezu proteina

BENZER-ovo pravilo: Jedan cistron (gen) = jedan polipeptidni lanac

MUTON-najmanja jedinica u genu koja može da mutira (7-8 nukleotida)

REKON – najmanja jedinica na kojoj može da se vrši rekombinacija (8 nukleotida)

GENSKI KOD I ODGOVARAJUĆI KODONI

Tri baze ili triplet nukleotida na DNK koji prenosi genske informacije za specifični poredak aminokiselina u sintezi proteina naziva se genski kod.

Genski kod je specifičan i univerzalankod svih živih bića. Univerzalnost genskog koda je vrlo važan dokaz da su svi organizmievoluirali od jednog zajedničkog pretka.

4 azotne baze treba da kodira 20 aminokiselina

41 = 442 = 1643 = 64

POSTOJE 64 KODONA OD KOJIH: 61 SLUŽI ZA ŠIFROVANJE AK +3 STOP KODONA (UAA,UAG,UGA) KODON ZA Met (AUG) JE START KODON

Danas su poznati kodoni koji odgovarajusvakoj aminokiselini.

Inicijalni kodoni AUG I GUG:- na početku iRNK daju informaciju za metionin- na nekom drugom mestu daju informaciju za metionin (AUG) i valin (GUG)

Izrođeni kodoni - pojava da nekoliko kodona vežu jednu aminokiselinu

UAA, UAG I UGA su besmisleni ili terminalni kodoni - ne odgovaraju ni jednoj aminokiselini. Imaju funkciju završetka lanca iRNK

“Dvosmisleni” ili dvofunkcionalni kodoni - vezuju više aminokiselina

Genetički kod predstavljen u cirkularnom obliku

Osnovne karakteristike genetičkog koda

- Triplet je osnovna jedinica genetičkog koda- Univerzalnost (isto značenje kodona kod svih bioloških vrsta)- Izrođenost ili degenerativnost (jednu aminokiselinu može da određuje dva ili više kodona, maksimalno 6)- Kodoni se očitavaju bez preklapanja

Opšti prenosi informacija CENTRALNA DOGMA MOLEKULARNE

BIOLOGIJE1. DNK DNK REPLIKACIJA - sinteza DNK

2. DNK RNK (sinteza i,t ili rRNK)TRANSKRIPCIJA – prepisivanje nasledne informacije sa

DNK na RNK

3. Sinteza proteina RNK PROTEIN

TRANSLACIJA - prenos informacije sadržane u DNK preko RNK u molekul proteina. Prelaz sa 4-slovne na 20-slovnu azbuku.

Prenos genetičke informacije u ćelijama

GENETIČKI KOD - Tri nukleotida-triplet u DNK

KODON - specifičan triplet nukleotida za svaku AK u iRNK.

ANTIKODON - specifičan triplet nukleotida u tRNK

Genetički kodBroj kombinacija?4 x 4 x 4 = 43= 64

KOD – KODON – ANTIKODON odgovatrajući redosled a.k. u polipeptidnom

lancuPrimer

GCA, GCC, GCG, GCU - alaninAUG - metionin

UAA, UAG, UGA - stop

Prenosi informacija

Opšti prenosi

nasledna informacija sadržana u DNK prevodi se u redosled AK u proteinama

- ovo je CENTRALNA DOGMA koja precizira tok informacija u novostvorenim proteinima

DNK –iRNK- ProteinDNK

aaaaaaaaaaacugaauugcaugguacugaccugagu

ctgaattgcatggtactgacctgagt

gacttaacgtaccatgactggactca

RNKaaaaaaaaaaacugaauugcaugguacugaccugagu

RNK

aaaaaaaaaaacugaauugcaugguacugaccugaguRNK

Protein ProteinProtein Protein

PRIMARNA STRUKTURA

TERCIJARNA I KVATERNARNA STRUKTURA PROTEINA

Replikacija, transkripcija, translacija

Kako od gena postaju proteini?

Gen A Gen B Gen C

Protein A Protein B Protein C

jedan gen = jedan protein

Kako od gena postaju proteini?Replikacija

Proces DNK Mesto

Transkripcija Jedro RNK

Translacija Ribozomi

Protein

Prenos informacija

Gen

egzon | intron | egzon | intron | egzon

iRNA

Egzoni –kodirajući delovi DNK. Osnovne funkcije su im: 1) početak transkripcije 2) nosioci informacija za redosled ak u proteinima 3)

završetak transkripcije

Introni – Nekodirajući delovi DNK. Kod eukariota u ovim delovima molekula DNK ne stvara se iRNK.

Posebni prenosi informacija-dešavaju se u ćeliji samo u posebnim situacijama

1. RNK RNK - replikacija RNK dešava se samo u ćelijama koje su inficirane virusima čiji je genetički materijal RNK

2. Reverzna transkripcijaRNK DNK – dešava se u životinjskim ćelijama i ćelijama čoveka koje su inficirane virusima RNK (retrovirusi) koji obrazuju tumore – preobraćaju zdrave ćelije u kancerogene. RNK tumorskih virusa je matrica za obrnutu transkripciju, koristi se virusna RNK za sintezu komplementarne trake DNK. Retrovirus HIV kod čoveka izaziva SIDU. Naziv su dobili jer sintetizuju DNK iz RNK što je obrnuto od normalnog ćelijskog procesa. Ovim procesom genetskom materijalu retrovirusa omogućuje se da uđe u gene napadnute ćelije i tako postane njen sastavni deo.

3. Translacija DNK prenos informacije direktno sa DNK na protein

Zabranjeni prenosi informacija

eksperimentalno nikada nisu otkriveni, ali su teoretski mogući

1. proteini DNK

2. proteini RNK

3. protein protein

Mitohondrijski genom- Vanjedarno nasleđivanje

  Mitohondrijski geni nalaze se u mitohondrijama i prenose se na

potomstvo isključivo preko majke (materinski), što odstupa od mendelovskih pravila.

Ćelije sisara imaju na stotine mitohondrija i svaka sadrži nekoliko kopija malih molekula DNK u obliku prstena.

Molekul mitohondrijske DNK čoveka je dug samo 16500 bp (manje od 0.03% dužine najmanjeg hromozoma!) i kodira samo nekoliko desetina gena (ukupno 37 gena koji nemaju introne).

Analizirajući mitohondrijsku DNK možemo pratiti koje je osobina majka nasleđivala od svojih ženskih predaka tokom vremena, prateći unazad hiljade generacija.

Zahvaljujući radu brojnih naučnika koji su analizirali mitohondrijsku DNK utvrđeno je poreklo i genetska distanca između različitig rasa koje se gaje u citavom svetu.

Utvrđivanje porekla

Istorija predaka može se očitati (sekvencioniranje) iz profila mitohondrijske DNK (majčina linija- familija) i iz DNK profila Y hromozoma (očeva linija).

Ženska individua koja želi utvrditi očevo poreklo može to učiniti koristeći uzorak svoga oca ili njegovih bliskih srodnika i na taj način otkrivaju svoje poreklo po muškoj liniji.

Muške polne ćelije takođe imaju mitohondrije ali se prilikom oplodnje one potpuno potroše pa se prenose samo majčini geni.

Primer mitohondrijalnog nasleđivanja

Mitohondrijski genom

Postoji nekoliko poremećaja kod ljudi koje su posledica defekata u mtDNK. Ovi poremećaji se maternalno nasleđuju:

Leberova nasledna optička neuropatija – postoji mutacija u genima respiratornog lanca (NADPH dehidrogenaza, citohrom oxidaza, ATPaza).

Kerns-Sejr sindrom – osobe imaju encefalomiopatiju

Izvod Hromozomi su smešteni u

jedru ćelije i nalaze se u paru, po jedan od svakog roditelja.

Hromozomi su izgrađeni od hromatinskih vlakana. Svako vlakno se sastoji od specifičnog molekula DNK. Geni su delovi DNK i nosioci genetičkih informacija. DNK je izgrađena od 4 baze : A, C, G, T

Skup svih gena jednog organizma naziva se genom.

Izvod

Specifičnost građe DNK i mogućnost replikacije

1. Jednostavnost, samo 4 baze

2. Linearna struktura

3. Komplementarnost azotnih baza u dvojnoj spirali

4. Izuzetno stabilna

Izvod

Transkripcija & Translacija– Transkriptcija se dešava u jedru, 1 gen

kodira 1 protein• Egzon:Kodirajući deo DNK• Intron: Nekodirajući deo DNK

– Translacija se odigrava u ribozomima