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DATOS PERSONALESIDENTIF.PACIENTE

5010100000001005

FECHA DENACIMIENTO

01/01/1980

SEXO FETNIA Caucásica

PROFESIONAL DE SALUDSOLICITANTEJoseph Voland M.D.

39981 Sorrento Valley Blvd

Washington, DC 20266 US

INFORME GENÉTICO - EL ESTADO DE PORTADORINFORMACIÓN DE SALUD PROTEGIDA

Array:Director del Laboratorio,Linda Wasserman, M.D., Ph.D.

METODOLOGÍA DEL EXAMEN

Genotipificación a gran escala utilizandosondas moleculares múltiples

INFORMACIÓN PARA EL LABORATORIO

NÚMERO DEREGISTRO

D3515003

CÓDIGO DEACTIVACIÓN

CONVR-ABABA

CÓDIGO DEMUESTRA

SALIVA

FECHA DERECOLECCIÓN

20/04/2013

FECHA DELINFORME

10/05/2013

FECHA DERECEPCIÓN

07/05/2013

Estado De Portador FIBROSIS QUÍSTICA

Gen Analizado - CFTR

DescripciónEl paciente es portador de esta enfermedad, pero no es propenso a presentar síntomas.Hay una probabilidad de 50% de que el paciente transmita esta mutación a uno de sushijos. En este caso, su hijo también sería portador de la enfermedad. Si la pareja delpaciente también es portador/a de una mutación para esta enfermedad, hay unaprobabilidad de 25% de que cada uno de sus hijos herede la mutación de ambos padresy desarrolle la enfermedad. Debido a que existen muchas mutaciones poco frecuenteses posible que el paciente sea portador de una mutación no analizada de este examen.

HOMOZIGÓTICO

HETEROZIGÓTICOCOMPUESTO

PORTADOR

NO PORTADOR

► NO PORTADOR:

El paciente no es portador de la(s) mutación(es) analizada(s) para esta enfermedad.Debido a que existen muchas mutaciones poco frecuentes, es posible que, aparte de lasmutaciones detectadas, el paciente sea portador de una mutación no analizada en esteexamen.

Estado De Portador NO PORTADOR DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES

NOPORTADOR

Acidemia Glutárica, Tipo 1

Acidemia Metilmalónica

Acidemia Propiónica

Acrodermatitis Enteropática

Anemia De Fanconi

Beta-talasemia

Citrulinemia Tipo I

Deficiencia De 3-metilcrotonil-CoACarboxilasa

Deficiencia De Acil-CoA DeshidrogenasaDe Cadena Corta

Deficiencia De Acil-CoA DeshidrogenasaDe Cadena Media

Deficiencia De Acil-CoA DeshidrogenasaDe Cadena Muy Larga

Deficiencia De Alpha-1 Antitripsina

Deficiencia De Argininosuccinato Liasa

Deficiencia De Beta-cetotiolasa

Deficiencia De Biotinidasa

Deficiencia De DihidropirimidinaDeshidrogenasa

Deficiencia De Galactocinasa

Deficiencia De La HMG-CoA Liasa

Deficiencia De Lipoproteína Lipasa,Familiar

Deficiencia De Precalicreína

Deficiencia De Protrombina

Deficiencia Del Factor XI

Deficiencia Múltiple De Carboxilasa

Deficiencia Primaria De CarnitinaSistémica

Diabetes, Neonatal Permanente

Disautonomía Familiar

Enfermedad De Canavan

HOMOZIGÓTICO

HETEROZIGÓTICOCOMPUESTO

PORTADOR

NO PORTADOR

Véase el/los aviso(s) en la página 13 de este informe · Derechos de autor © 2013 Pathway Genomics · Todos los derechos reservados

Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 1 de 15

INFORME DE MUESTRA

Estado De Portador NO PORTADOR DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADESEnfermedad De Células Falciformes

Enfermedad De Gaucher

Enfermedad De La Hemoglobina C

Enfermedad De La Hemoglobina E

Enfermedad De Niemann-Pick

Enfermedad De Pompe

Enfermedad De Sandhoff

Enfermedad De Tay-Sachs

Enfermedad De Von Willebrand Tipo 2Normandía

Enfermedad De Von Willebrand Tipo 3

Enfermedad Del Almacenamiento DeGlucógeno Tipo 1A

Enfermedad Renal Poliquística

Enfermedad Urinaria De Jarabe De Arce

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Esferocitosis, Hereditaria

Fenilcetonuria

Fiebre Mediterránea Familiar

Galactosemia

Gangliosidosis-GM1

Hemocromatosis

Homocistinuria, Clásico

Homocistinuria, Tipo CblE

Mucolipidosis II

Mucolipidosis III

Mucolipidosis IV

Pseudodeficiencia De Tay-Sachs

Pérdida Auditiva DFNB1 Y DFNB9 No-sindrómica

Pérdida Auditiva DFNB59 No-sindrómica

Raquitismo, Deficiencia DePseudovitamina D

Síndrome De Bartter Tipo 4A

Síndrome De Bloom

Síndrome De Crigler-Najjar

Síndrome De Dubin-Johnson

Síndrome De Ehlers-Danlos TipoCifoescoliosis

Síndrome De Ehlers-Danlos TipoDermatosparaxis

Síndrome De Ehlers-Danlos TipoHiperlaxitud

Síndrome De Hurler

Síndrome De Rh Nulo

Síndrome Del Nódulo Sinusal Enfermo

Síndrome Nefrótico Resistente AEsteroides

Síndrome Poliglandular Autoinmune, TipoI

Tirosinemia

Trombocitopenia, CongenitalAmegacariocítica

Xantomatosis Cerebrotendinosa


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005

SEXO FNÚMERO DEREGISTRO

D3515003

FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

DETALLE GENOTIPO/HAPLOTIPO

ESTADO DE PORTADOREsta lista contiene las mutaciones analizadas para el estado de portador del paciente. Las mutaciones analizadas están organizadas según laenfermedad y aparecen entre paréntesis al lado del gen respectivo.

• Si el paciente es portador de la mutación analizada, el resultado aparecerá en color rojo en la sección "Portador de".

• Si el paciente no es portador de la mutación analizada, el resultado aparecerá en color negro en la sección "No portador de".

• Si no se pudo obtener un resultado para la mutación, el resultado aparecerá en la sección "No hay datos".

• Un resultado "Pendiente" indica que no se ha terminado el análisis para esta enfermedad en particular.

• "No se puede reportar" indica que el laboratorio no puede proporcionar un resultado.

Riesgo residuo: Debido a que existen muchas mutaciones poco frecuentes, es posible que el paciente sea portador de alguna mutación noincluida en el examen.

FIBROSIS QUÍSTICA

Portador de: CFTR [deltaF508]No portador de: CFTR [1078delT,1677delTA, 1717-1G>A, 1812-1G>A,1898+1G>A, 1949del84, 2043delG,2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA,2184delA, 2307insA, 2789+5G>A,2869insG, 3120+1G>A, 3120G>A,3171delC, 3272-26A>G, 3659delC,3667ins4, 3791delC, 3849+10kbC>T,3876delA, 3905insT, 394delTT,405+1G>A, 405+3A>C, 444delA,574delA, 621+1G>T, 663delT,711+1G>T, 712-1G>T, 846delT,935delA, 936delTA, A455E, A561E,C524X, D1152H, deltaF311, deltaI507,G1349D, G178R, G330X, G542X, G551D,G622D, G85E, K710X, L206W, L558S,M1101K, N1303K, P205S, P574H, P750L,Q1100P, Q1238X, Q359K/T360K, Q493X,R1158X, R1162X, R117H, R334W, R347P,R352Q, R553X, R560T, R709X, S1196X,S1251N, S364P, S549N, S549R (A>C),S549R (T>G), V232D, V520F/I, W1089X,W1204X, W1282X]

ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1

No portador de: GCDH [A293T, A421V,R227P, R402W, V400M]

ACIDEMIA METILMALÓNICA

No portador de: MMAA [503delC,R145X]; MUT [E117X, G717V, N219Y,R108C, R369C]

ACIDEMIA PROPIÓNICA

No portador de: PCCA [R399Q]; PCCB[1172_1173insT, 1218del14ins12,R410W, T428I]

ACRODERMATITISENTEROPÁTICA

No portador de: SLC39A4[1223_1227delCCGGG, L48X]

ANEMIA DE FANCONI

No portador de: FANCC [322delG,IVS4+4A>T, L554P, Q13X, R185X,R548X]

BETA-TALASEMIA

No portador de: HBB [-28A>G, -29A>G,-87C>G, -88C>T, 17A>T, 41/42-TTCT,cd24T>A, cd39C>T, cd44-C, cd8-AA,cd8/9+G, Hb Malay, IVS1+110G>A,IVS1+1G>A, IVS1+5G>T, IVS1+6T>C,IVS2+1G>A, IVS2+654C>T, IVS2+745C>G,IVS2+849A>C, IVS2+849A>G]

CITRULINEMIA TIPO I

No portador de: ASS1 [952delG,E191K, G390R, IVS6-2A>G, K310Q,Q380X, R272C, R304W, R307C, R86H,R95S, S180N, V269M, V345G, Y190D]

DEFICIENCIA DE3-METILCROTONIL-COACARBOXILASA

No portador de: MCCC1 [A289V, D532H,L437P, R385S]; MCCC2 [E99Q, I437V,R193C, S173L, V339M]

DEFICIENCIA DE ACIL-COADESHIDROGENASA DE CADENACORTA

No portador de: ACADS [A199V, I390M,M370V, Q365H, R107C, R139C, R380W,R46W, S353L, T169P, W177R]

DEFICIENCIA DE ACIL-COADESHIDROGENASA DE CADENAMEDIA

No portador de: ACADM [K304E, Y42H]

DEFICIENCIA DE ACIL-COADESHIDROGENASA DE CADENAMUY LARGA

No portador de: ACADVL [V283A]

DEFICIENCIA DE ALPHA-1ANTITRIPSINA

No portador de: SERPINA1 [S allele,Z allele]

DEFICIENCIA DEARGININOSUCCINATO LIASA

No portador de: ASL [D87G,IVS5+1G>A, Q116X, Q354X, R193Q,R385C, V178M]


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


D3515003

FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASA

No portador de: ACAT1 [149delC,G152A, G183R, IVS11+2T>C, IVS8+1G>T,Q272X, R208X, T297M]

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA

No portador de: BTD [A171T,C33FfsX36, D444H, Q456H, R538C]

DEFICIENCIA DEDIHIDROPIRIMIDINADESHIDROGENASA

No portador de: DPYD [A777S, E386X,H978R, I560S, IVS11+1G>T,IVS14+1G>A, M182K, P86L, R235W,R886H, V335L]

DEFICIENCIA DEGALACTOCINASA

No portador de: GALK1 [G349S, Q382X,R256W, T344M]

DEFICIENCIA DE LA HMG-COALIASA

No portador de: HMGCL [504_505delCT,E37X, R41Q]

DEFICIENCIA DE LIPOPROTEÍNALIPASA, FAMILIAR

No portador de: LPL [G188E]

DEFICIENCIA DEPRECALICREÍNA

No portador de: KLKB1 [C529Y, W383X]

DEFICIENCIA DE PROTROMBINA

No portador de: F2 [C181Y, D161Y,E352K, R263C, R2W, R314C, R457Q,R538C]

DEFICIENCIA DEL FACTOR XI

No portador de: F11 [C128X, E117X,F283L, IVS14+1G>A]

DEFICIENCIA MÚLTIPLE DECARBOXILASA

No portador de: HLCS [780delG,D571N, G581S, L237P, R508W, R665X,V550M]

DEFICIENCIA PRIMARIA DECARNITINA SISTÉMICA

No portador de: SLC22A5 [N32S, P46S,R169W, R254X, T219fsX284, T440M,T468R, W283C, Y211C, Y4X]

DIABETES, NEONATALPERMANENTE

No portador de: ABCC8 [E382K, N72S,P45L]; GCK [IVS8+2T>G, R397L]

DISAUTONOMÍA FAMILIAR

No portador de: IKBKAP [IVS20+6T>C,R696P]

ENFERMEDAD DE CANAVAN

No portador de: ASPA [245insA,433-2A>G, 827delGT, A305E, C218X,E285A, F295S, G274R, M195R, P280S,Y109X, Y231X]

ENFERMEDAD DE CÉLULASFALCIFORMES

No portador de: HBB [Hemoglobin S]

ENFERMEDAD DE GAUCHER

No portador de: GBA [84GG, D409H,IVS2+1G>A, N370S, R463C, V394L]

ENFERMEDAD DE LAHEMOGLOBINA C

No portador de: HBB [Hemoglobin C]

ENFERMEDAD DE LAHEMOGLOBINA E

No portador de: HBB [Hemoglobin E]

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

No portador de: NPC1 [G992W,I1061T]; NPC2 [E20X]; SMPD1[deltaR608, H421Y, L302P,P330SfsX382, R496L]

ENFERMEDAD DE POMPE

No portador de: GAA [2741AG>CAGG,D645E, G309R]

ENFERMEDAD DE SANDHOFF

No portador de: HEXB [76delA,IVS2+1G>A, S62L]

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

No portador de: HEXA [1278insTATC,613delC, C458Y, deltaTTC910-912,G269S, I335F, IVS12+1G>C, IVS2+1G>C,IVS5-1G>T, IVS9+1G>A, IVS9-1G>T,R170Q, R170W, R178H/L, R499H, R504C,S210F, V192L, W329X]

ENFERMEDAD DE VONWILLEBRAND TIPO 2NORMANDÍA

No portador de: VWF [C1060R, C1225G,C788R, C788Y, C804F, D879N, E1078K,E787K, G785E, H817Q, M771V, P812L,Q1053H, R763G, R782W, R816Q, R816W,R854Q, T791M, Y795C]

ENFERMEDAD DE VONWILLEBRAND TIPO 3

No portador de: VWF [1384delG,1657dupT, 191delG, 2016_2019delCTCT,2157delA, 2269_2270delCT, 276delT,3258_3259insT, 3736_3737dupCC,374del14, 4092_4093delAC,4324dupAGTGTGGA, 6182delT, 7139dupT,7172_7173insT, 7674dupC, 7683delT,892dupG, C1071F, C2174G, C2362F,C2671Y, C2739Y, C2754W, C2804Y,D47H, E620X, IVS28+1G>A,IVS29+10C>T, IVS40-1G>C, IVS45+7C>T,IVS50+3G>T, IVS7+1G>A, IVS9-1G>A,L1267X, Q1346X, Q218X, Q2544X,Q565X, R1315C, R1853X, R2434X,R2535X, R273W, R324X, R365X, R373X,S71X, V1314F/3940delG, W222X, W377C,Y1456X, Y1542X, Y357X, Y610X]


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


D3515003

FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

ENFERMEDAD DELALMACENAMIENTO DEGLUCÓGENO TIPO 1A

No portador de: G6PC [378_379dupTA,79delC, deltaF327, G188R, G270V,Q242X, Q347X, R83C, R83H]

ENFERMEDAD RENALPOLIQUÍSTICA

No portador de: PKHD1 [D3230fs,I222V, I2944fs, I2957T, I3177T,P805L, Q3392X, R3482C, R496X, T36M,V3471G]

ENFERMEDAD URINARIA DEJARABE DE ARCE

No portador de: BCKDHB [E372X,G278S, R183P]

ESCLEROSIS LATERALAMIOTRÓFICA

No portador de: ALS2 [1867delCT]

ESFEROCITOSIS, HEREDITARIA

No portador de: ANK1 [5703+16C>T,V463I]; EPB42 [A142T, D175Y,IVS6+1G>A, R310Q, R317C, W119X]

FENILCETONURIA

No portador de: PAH [A403V, E280K,F39L, I65T, IVS10-11G>A, L48S,P281L, R158Q, R243X, R261Q, R408Q,R408W, V245A, Y414C]

FIEBRE MEDITERRÁNEAFAMILIAR

No portador de: MEFV [A744S, K695R,M680I, M694I, M694V, R653H, R761H,V726A]

GALACTOSEMIA

No portador de: GALT [E203K, F171S,IVS2-2A>G, K285N, L195P, L218L(c.652C>T), N314D, Q188R, S135L,Y209C]

GANGLIOSIDOSIS-GM1

No portador de: GLB1 [R59H]

HEMOCROMATOSIS

No portador de: HFE [C282Y, H63D,S65C]; HFE2 [G320V]; TFR2 [M172K,Y250X]

HOMOCISTINURIA, CLÁSICO

No portador de: CBS [1566delG,1591delTTCG, 1622ins4, 298fsX329,A114V, A155V, A226T, A355P, C109R,C165Y, D376N, D444N, D47E, E128D,E144K, E176K, E239K, E302K, G116R,G139R, G148R, G151R, G307S, G347S,G85R, H232D, I278T, I435T,IVS11-2A>C, IVS12+1G>A, IVS8+1G>A,IVS9+1G>T, K102N, K384E, L101P,L539S, M126V, P145L, P290L, P49L,P78R, P88S, R121C, R266G, R266K,R336C (C>T), R336C (delCC/insTT),R336H, R369C, R369H, R379W, R491C,R58W, S217F, S349N, S466L, T191M,T257M, T353M, V168A, V320A, V354M,V371M, W43X]

HOMOCISTINURIA, TIPO CBLE

No portador de: MTRR[1622_1623dupTA, 1726delTTG,1953-6_1953-2del5, R3W, R525X]

MUCOLIPIDOSIS II

No portador de: GNPTAB [1581delC,3503_3504delTC, 616_619delACAG,Q104X, Q845X, R1189X, R1205X]

MUCOLIPIDOSIS III

No portador de: GNPTAB [IVS17+6T>G,K4Q]; GNPTG [347_349_delACA,499dupC]

MUCOLIPIDOSIS IV

No portador de: MCOLN1 [IVS3-2A>G]

PSEUDODEFICIENCIA DE TAY-SACHS

No portador de: HEXA [R247W, R249W]

PÉRDIDA AUDITIVA DFNB1 YDFNB9 NO-SINDRÓMICA

No portador de: GJB2 [167delT,235delC, 35delG, L90P, V37I]; OTOF[Q829X]

PÉRDIDA AUDITIVA DFNB59 NO-SINDRÓMICA

No portador de: DFNB59 [113dupT,509_512delCACT, 726delT, 988delG,L244R, R167X]

RAQUITISMO, DEFICIENCIA DEPSEUDOVITAMINA D

No portador de: CYP27B1[3398dupCCCACCC, 958delG, IVS3+1G>A,R389H]

SÍNDROME DE BARTTER TIPO4A

No portador de: BSND [G47R]

SÍNDROME DE BLOOM

No portador de: BLM [blmAsh, Q645X,Q975fsX, R836fsX, R899X, S186X,W428X, W567X, W803fsX]

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

No portador de: UGT1A1 [1043delA,1186delG, 1220delA, 1223insG,397_402delCAACAA, 517delC, 652insT,801delC, 878_890del, 973delG, A292V,A368T, A401P, A478D, C177R, C280X,E463A, F170del, G377V, G493R, H376R,H39D, I294T, I370V, IVS1+1G>C,IVS3-2A>G, IVS4+1G>T, IVS4-1G>A,K428E, K437X, L131P, L175Q, L233R,L443P, M204V, N279Y, N400D, P34Q,P387R, Q185P, Q239fsX256, Q283X,Q331R, Q331X, Q357R, Q357X, R209W,R336W, R341X, R403C, S375F, S381R,S488F, V160E, V225G, W335X, W40R,W483X (TAG), W483X (TGA), Y192X,Y486D, Y74X]

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON

No portador de: ABCC2 [I1173F,R1150H]


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


D3515003

FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS

No portador de: PLOD1 [1362delC,153dupC, 1702insC, 467-2delA,975+2_975+3insTT, A667T, G678R,H706R, Q327X, Q49X, R319X, R670X,W446G, W612C, Y142X, Y511X]

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPODERMATOSPARAXIS

No portador de: ADAMTS2 [Q225X,W795X]

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERLAXITUD

No portador de: TNXB[2116_2117dupGT, 3551_3552delAA]

SÍNDROME DE HURLER

No portador de: IDUA [1044delCGACAA,1695del11, 1814_1815delTT, Q70X,W402X]

SÍNDROME DE RH NULO

No portador de: RHAG [V270I]

SÍNDROME DEL NÓDULOSINUSAL ENFERMO

No portador de: SCN5A [G1408R,P1298L, R1632H, T220I]

SÍNDROME NEFRÓTICORESISTENTE A ESTEROIDES

No portador de: NPHS2 [1036delC,436delA, R138Q]

SÍNDROME POLIGLANDULARAUTOINMUNE, TIPO I

No portador de: AIRE [64-69del6,967-979del13, A502fsX519,C311fsX376, C311Y, C446G,C449fsX502, E298K, F77S, G218fsX284,G228W, H415fsX422, IVS11+1G>A,IVS3+2T>C, IVS3-2A>T, IVS7+1G>A,IVS8+5G>T, K83E, L28P, L29P,L323fsX372, L397fsX478, L417fsX478,L93R, L97P, M1L, M388fsX422, P252L,

SÍNDROME POLIGLANDULARAUTOINMUNE, TIPO I

P370fsX370, P539L, Q358X, R139X,R15C, R203X, R257X, R303P, R433/C434fsX, S135fsX147, T16M, V80L,W78R, X546C, Y85C, Y90C]

TIROSINEMIA

No portador de: FAH [G337S, P261L,Q64H, W262X]

TROMBOCITOPENIA,CONGENITALAMEGACARIOCÍTICA

No portador de: MPL [R102P, R43X]

XANTOMATOSISCEREBROTENDINOSA

No portador de: CYP27A1 [A216P,D354G, E195X, E408X, G145G, G472A,IVS2+1G>A, IVS4+1G>A, IVS6+1G>A,IVS6-1G>T, IVS7+1G>A, IVS7+5G>T,K284X, P384L, P401R, P441S, Q159X,Q461X, R127Q, R127W, R137W, R231X,R270X, R395C, R405Q, R405W, R474W,T339M, W260X]


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

RIESGO RESIDUAL DESPUÉS DE LOS RESULTADOS NEGATIVOS DELESTUDIO

En el caso de un resultado negativo en la prueba (no portador), existe un riesgo residual de que el paciente pueda tener una mutación que noforme parte del panel de pruebas. En la tabla a continuación se incluyen los estimados de riesgo residual para las enfermedades de portadorincluidas en la prueba de estado de portador de Pathway Genomics. La proporción de portadores en la población, la proporción de detecciónde portadores y el riesgo residual de la población se muestran para enfermedades y poblaciones específicas de las cuales se conocen losdatos. Para las otras enfermedades que figuran a continuación y las poblaciones que no se muestran, la prevalencia es rara, se desconoce latasa de detección de mutación y el riesgo residual no es calculable.

En el caso de las personas con un resultado de “NO PORTADOR” para una enfermedad para la cual existen antecedentes personales y/ofamiliares sugestivos, es posible que se sugiera realizar pruebas genéticas adicionales.

ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1POBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE

DETECCIÓN RIESGO RESIDUAL

Caucásica 1:159 38.0% 1:254

ACIDEMIA METILMALÓNICAMUT

POBLACIÓN TASA DEPORTADOR

TASA DEDETECCIÓN RIESGO RESIDUAL

China 1:147 0.0% 1:147

Japonés 1:187 22.0% 1:239

Africano 1:237 35.0% 1:361

Caucásica 1:237 19.0% 1:292

Hispano 1:237 41.0% 1:399

MMAA



Japonés 1:448 64.0% 1:1243

Caucásica 1:568 43.0% 1:996

ACIDEMIA PROPIÓNICAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


General 1:160 10.0% 1:178

Japonés 1:160 35.0% 1:246

Española 1:160 50.0% 1:320

ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Tunesina 1:167 68.0% 1:520

ANEMIA DE FANCONIPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Judía asquenazí 1:89 99.0% 1:8801

Noreuropea 1:158 90.0% 1:1571

BETA-TALASEMIAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Mediterránea 1:7 91.0% 1:68

Afroamericana 1:11 75.0% 1:41

Tailandesa 1:11 91.0% 1:112

Árabe 1:49 91.0% 1:534

China 1:100 91.0% 1:1101

CITRULINEMIA TIPO IPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


General 1:119 46.0% 1:220

DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-COACARBOXILASA



Alemán y turco 1:146 4.0% 1:151

DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DECADENA CORTA




DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DECADENA MEDIA



Caucásica 1:40 71.0% 1:135


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DECADENA MUY LARGADATOS NO DISPONIBLES

No hay suficientes datos publicados para determinar latasa de portador, la tasa de detección y el riesgoresidual para esta enfermedad.

DEFICIENCIA DE ALPHA-1 ANTITRIPSINAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Sureuropea 1:7 95.0% 1:121

Africano 1:12 95.0% 1:221

Caucásica 1:12 95.0% 1:221

Noreuropea 1:15 95.0% 1:281

Árabe 1:16 95.0% 1:301

Sudeste asiático 1:84 95.0% 1:1661

Asiático 1:570 95.0% 1:11381

DEFICIENCIA DE ARGININOSUCCINATO LIASAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


General 1:167 50.0% 1:333

DEFICIENCIA DE BETA-CETOTIOLASAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Vietnamita 1:500 88.0% 1:3993

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


General 1:120 60.0% 1:299

DEFICIENCIA DE DIHIDROPIRIMIDINADESHIDROGENASA



Caucásica 1:56 52.0% 1:115

DEFICIENCIA DE GALACTOCINASADATOS NO DISPONIBLES


DEFICIENCIA DE LA HMG-COA LIASADATOS NO DISPONIBLES


DEFICIENCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASA, FAMILIARPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:500 46.0% 1:928

DEFICIENCIA DE PRECALICREÍNADATOS NO DISPONIBLES


DEFICIENCIA DE PROTROMBINAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Iraní, italiana 1:1000 54.0% 1:2166

DEFICIENCIA DEL FACTOR XIPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



R.U. 1:167 39.0% 1:273

DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASADATOS NO DISPONIBLES


DEFICIENCIA PRIMARIA DE CARNITINA SISTÉMICAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Taiwanesa 1:100 35.0% 1:153

DIABETES, NEONATAL PERMANENTEDATOS NO DISPONIBLES


DISAUTONOMÍA FAMILIARPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE




IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

ENFERMEDAD DE CANAVANPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMESPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Afroamericana 1:15 100.0% 0

Nativa americana 1:150 100.0% 0

Hispano 1:203 100.0% 0

Árabe 1:478 100.0% 0

Caucásica 1:642 100.0% 0

Indoasiática 1:652 100.0% 0

Filipina 1:879 100.0% 0

Asiático 1:1315 100.0% 0

Sudeste asiático 1:2365 100.0% 0

ENFERMEDAD DE GAUCHERPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



General 1:50 64.0% 1:137

ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA CPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Afroamericana 1:52 100.0% 0

Nativa americana 1:489 100.0% 0

Hispano 1:1517 100.0% 0

Caucásica 1:2754 100.0% 0


Filipina 1:4775 100.0% 0

Árabe 1:5476 100.0% 0

Asiático 1:6607 100.0% 0

Sudeste asiático 1:14200 100.0% 0

ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA EPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Bangladeshí 1:24 100.0% 0

China 1:221 100.0% 0

Pakistaní 1:529 100.0% 0


Irlandesa 1:1961 100.0% 0

Británicos blancos 1:9091 100.0% 0

Africano 1:10000 100.0% 0

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICKTipo A




ENFERMEDAD DE POMPEPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Asiático 1:185 80.0% 1:921

Holandesa 1:185 6.0% 1:196

ENFERMEDAD DE SANDHOFFDATOS NO DISPONIBLES


ENFERMEDAD DE TAY-SACHSPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



Franco-canadiense 1:73 13.0% 1:83

No judía 1:250 46.0% 1:462

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TIPO 2NORMANDÍA



General 1:500 75.0% 1:1997

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TIPO 3POBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Sueca, finlandesa 1:167 10.0% 1:185


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DEGLUCÓGENO TIPO 1A




No judía 1:158 62.0% 1:414

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:145 35.0% 1:224

ENFERMEDAD URINARIA DE JARABE DE ARCEPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Menonita del antiguoorden

1:10 100.0% 0


ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICADATOS NO DISPONIBLES


ESFEROCITOSIS, HEREDITARIADATOS NO DISPONIBLES


FENILCETONURIAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Irlandesa 1:34 72.0% 1:120

Turca 1:34 65.0% 1:96

Alemana 1:45 56.0% 1:101

Polaca 1:45 78.0% 1:201

Española 1:51 41.0% 1:86

China 1:53 3.0% 1:55

Danesa 1:55 43.0% 1:96

Caucásica 1:62 51.0% 1:124

Coreana 1:102 4.0% 1:106

Japonés 1:174 60.0% 1:434

FIBROSIS QUÍSTICAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



Caucásica 1:25 88.0% 1:206

Hispano 1:58 72.0% 1:203

Afroamericana 1:61 64.0% 1:171

Asiáticoamericana 1:94 49.0% 1:183

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIARPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Armenia 1:3 79.0% 1:9


Judía no asquenazí 1:4 69.0% 1:11

Turca 1:6 76.0% 1:22

Árabe 1:7 53.0% 1:13

GALACTOSEMIAClásica



Noreuropea 1:111 80.0% 1:551

Sureuropea 1:234 80.0% 1:1166

Europea occidental 1:270 80.0% 1:1346

Afroamericana 1:1010 80.0% 1:5046

Europea oriental 1:1016 80.0% 1:5076

GANGLIOSIDOSIS-GM1DATOS NO DISPONIBLES


HEMOCROMATOSISPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:5 63.0% 1:12

HOMOCISTINURIA, CLÁSICOPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:167 37.0% 1:263


IDENTIF.PACIENTE

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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

HOMOCISTINURIA, TIPO CBLEDATOS NO DISPONIBLES


MUCOLIPIDOSIS IIPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


General 1:500 56.0% 1:1138

Japonés 1:500 60.0% 1:1249

MUCOLIPIDOSIS IIIDATOS NO DISPONIBLES


MUCOLIPIDOSIS IVPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



PSEUDODEFICIENCIA DE TAY-SACHSPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Judía no asquenazí 1:370 100.0% 0

PÉRDIDA AUDITIVA DFNB1 Y DFNB9 NO-SINDRÓMICADFNB1 (GJB2)



General 1:33 80.0% 1:165

DFNB9 (OTOF)DATOS NO DISPONIBLES


PÉRDIDA AUDITIVA DFNB59 NO-SINDRÓMICADATOS NO DISPONIBLES


RAQUITISMO, DEFICIENCIA DE PSEUDOVITAMINAD



General 1:2000 61.0% 1:5127

SÍNDROME DE BARTTER TIPO 4ADATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME DE BLOOMPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJARPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:500 39.0% 1:819

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSONPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Judía iraní 1:18 100.0% 0

Judía marroquí 1:18 100.0% 0

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPOCIFOESCOLIOSISDATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPODERMATOSPARAXISDATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPOHIPERLAXITUDDATOS NO DISPONIBLES



IDENTIF.PACIENTE

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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

SÍNDROME DE HURLERPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Caucásica 1:159 79.0% 1:753

SÍNDROME DE RH NULODATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME DEL NÓDULO SINUSAL ENFERMODATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME NEFRÓTICO RESISTENTE AESTEROIDESDATOS NO DISPONIBLES


SÍNDROME POLIGLANDULAR AUTOINMUNE, TIPO IPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Judía iraní 1:48 100.0% 0

Finlandesa 1:80 71.0% 1:273

Eslovenia 1:104 67.0% 1:313

Noruega 1:150 48.0% 1:288

Polaca 1:250 71.0% 1:860

TIROSINEMIAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE



Caucásica 1:100 8.0% 1:108

TROMBOCITOPENIA, CONGENITALAMEGACARIOCÍTICADATOS NO DISPONIBLES


XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSAPOBLACIÓN TASA DE

PORTADORTASA DE


Judía del Norte deÁfrica

1:5 31.0% 1:7

Holandesa 1:111 86.0% 1:787


IDENTIF.PACIENTE

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10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

ACLARACIÓN

Este informe no pretende ser utilizado únicamente por el paciente sin consultarlo con un profesional autorizado. El laboratorio desarrolló esteexamen y estableció sus características de rendimiento. Este examen no ha sido supervisado o aprobado por el Departamento de Control deAlimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés).


IDENTIF.PACIENTE

5010100000001005


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10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

RIESGOS Y LIMITACIONES

Riesgos para errores en el laboratorio o problemas de índole técnica

El laboratorio certificado opera bajo procedimientos estándares para evitar problemas de índole técnica y operativa. Sin embargo, siempreexiste la posibilidad de que estos problemas ocurran. El laboratorio que realiza los exámenes genéticos recibe muestras que fueronrecolectadas por pacientes y médicos. Por lo tanto, hay una posibilidad de que ocurran problemas durante el envío o durante la preparación delas muestras. Estos problemas incluyen, pero no se limitan al daño al espécimen o a los documentos necesarios, problemas con las etiquetasrequeridas, demoras, o la pérdida de la muestra. También existe la posibilidad de que ocurran problemas en el laboratorio que pueden impedirla obtención de resultados. Ejemplos para esto son, pero no se limitan a, problemas con las etiquetas requeridas, contaminación del ADN,resultados no interpretables, tal como errores humanos o del sistema informático. En estos casos el laboratorio puede pedir una nueva muestradel paciente. Sin embargo, es posible que el laboratorio no puede obtener un resultado a pesar de este esfuerzo.

Como es el caso con otros exámenes clínicos de laboratorio, hay una pequeña posibilidad de que el laboratorio reporte información incorrecta.Por ejemplo, es posible que el laboratorio reporte la presencia de un cierto genotipo cuando no está presente. Cualquier error de laboratoriopuede llevar a decisiones incorrectas en cuanto al tratamiento médico del paciente, o a la dieta o el ejercicio que se recomiendan. Si sesospecha o se detecta un error de laboratorio, un profesional médico puede considerar análisis adicionales u otro tipo de examen. Siempre sepueden considerar análisis adicionales para confirmar cualquier resultado.

Limitaciones

Dependiendo de los exámenes que el médico esté solicitando, el objetivo de este examen es informar al paciente sobre cómo sus genesafectan su estado de portador para algunas enfermedades heredadas, sus respuestas a medicamentos, sus riesgos para enfermedadescomunes, sus respuestas al ejercicio y a la nutrición, y le permite aprender más sobre sus antiguos ancestros. El paciente no debe cambiar sucuidado médico basado en estos resultados sin antes consultar con un profesional médico (esto incluye pero no se limita a cambios en la dosisde los medicamentos o en la frecuencia en la que estos estén tomados, el régimen de dieta o ejercicio, o la planificación de un embarazo).

La ciencia que apoya el significado o la interpretación de ciertos resultados sigue evolucionando. A pesar de que los advances científicos hayansido significantes en cuanto a los exámenes genéticos, todavía hay mucha información que debe ser descubierta. Este examen genético sebasa en la información, los descubrimientos y las técnicas de análisis disponibles en este momento. Es posible que el futuro traerá cambios a lainterpretación de los resultados que fueron analizados anteriormente. Cualquier examen genético se limita a las variantes analizadas. Esposible que la interpretación de algunas variantes cambie a base de nuevos descubrimientos. Debido a la falta de estudios genéticos, esposible que algunas variantes asociadas con las enfermedades, la respuesta a medicamentos, dieta, nutrición o ejercicio no hayan sidoidentificadas por estudios genéticos.

Muchas de las enfermedades y respuestas a medicamentos analizados dependen tanto de factores genéticos como no genéticos. Estosincluyen la edad, el historial personal y familiar, la dieta, y la etnia del paciente. Por lo tanto, es posible que una persona no presente larespuesta (sea a un medicamento, dieta, ejercicio) o enfermedad indicada por el resultado genético de este examen.

Otra limitación para algunas condiciones, sobre todo en las áreas de dieta y ejercicio, es que las asociaciones genéticas han sido estudiadas yobservadas sólo en poblaciones caucásicas. En este caso, las interpretaciones y recomendaciones aparecen en el contexto de estudios concaucásicos. Esto significa que estos resultados pueden o no ser relevantes para personas etnias no caucásicas o mixtas.

Basado en los resultados y el conocimiento médico de la persona, los profesionales médicos pueden considerar análisis independientesadicionales o consultar con otro médico o con un asesor en genética.


IDENTIF.PACIENTE

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INFORME DE MUESTRA

DEFINICIONES DE RESULTADOS

Modificado Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados sin afectar elsignificado clínico de los resultados y/o el diagnóstico, tratamiento o cuidadomédico del paciente.

Corregido Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados, lo cual puedeimpactar el significado clínico de los resultados y/o el diagnóstico, tratamiento ocuidado del paciente.

Final Los resultados que fueron disponibles a la hora de la publicación del informe oque fueron actualizados de un estado pendiente a un estado final.

Pendiente Resultados que no fueron disponibles a la hora de publicación del informe.Todos los resultados pendientes estarán indicados en el informe.


IDENTIF.PACIENTE

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FECHA DELINFORME

10/05/2013



INFORME DE MUESTRA

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