IgA skortur

Davíð Þór Þorsteinsson

Studiosus medicinae

Immunologic disorders

• Galli í vessabundna kerfinu– Kemur fram eftir 6 mánaða aldur– Endurteknar respiratory sýkingar– Bakteríusýkingar, aðallega

hjúpaðar.– Absence of isohemagglutinins– Mat á B-frumu virkni, ekki fjölda.

• Galli í frumubundna kerfinu– Kemur fram fyrir 6 mánaða aldur– Endurteknar veiru-, sveppa eða

sníkjudýrasýkingar– Rheumatic disorders, sérstaklega

SLE.

• Galli í daufkirningum– Late separation of umbilical cord– Persistent neutrophil leukocytosis– Recurrent/persistent gingivitis or

peridontitis– Recurrent bacterial infection with

granuloma formation

• Galli í komplement kerfinu– Endurteknar bakteríusýkingar– Endurteknar neisserial sýkingar– Meðvirkandi rheumatoid disorders

t.d. SLE

Ónæmiskerfið rannsakað

IgA Ónæmisbrestur

• WHO: 70 tegundir

ónæmisbresta þekktar

• Uppgötvað 1961 við rannsóknir

á Ataxia Telangiectasia

IgA ónæmisbrestur: Skilgreining

• Algengasti prímer ónæmisbresturinn

• Skortur á IgA í serum, secreti eða blöndu af hvoru tveggja (auk components)

• S-IgA < 7mg/dL

• Eðlileg gildi af IgM og IgG*

IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði

• Algengi 1/500 til 1/700

• Algengast í hvítu fólki af evrópsku bergi brotnu.

• Autosomal dominant/recessive

• Oftast sporadískt

• Thymectomy við fæðingu

IgA ónæmisbrestur: Orsakafræði

• Flestir heilbrigðir:– Sjúkdómur í dvala– Aukið secret-IgG/IgM– Tilviljunagreining eða greind vegna ættingja– Eðlileg starfsemi hóstarkirtils– Seytun 7S IgM

Hvað er IgA?

• Eitt af fimm Immunoglobúlínunum– A, D, E, G, M

• Tvær subtýpur: a1 og a2– Dimeric og monomeric

• Með minnstu IG og T1/2 sex dagar.• Finnast í mucus epitheli:

– Meltingarvegi, genital og sinopulmonary tract– Virkar þar sem complement og phagocytar ná ekki til.

Útvörður ónæmisglóbúlína– Starfar eitt og sér án utanaðkomandi hjálpar.

IgA ónæmisbrestur: Ásýnd

1. Aukin tíðni sýkinga:i. Efri loftvegum t.d. sinusitis, otitis, bronchitisii. Neðri loftvegum: LLT, endurt. lungnabólgur iii. Meltingarvegi t.d. Giardia lamblia

2. Aukin tíðni autoimmune sjúkdómai. 1/200 með ofnæmi hefur IgA ónæmisbrestii. RA, SLE, Thyroiditis, PA, Pulm.

Hemosiderosis, Sjögrens, ITP, CU, vitilligo, haemolytic anemia o.s.frv.

IgA ónæmisbrestur: Ásýnd

3. Aukin tíðni sjúkdóma í meltingarvegii. Celiac sjúkdómur (2,3% með IgA skort)

ii. Malabsorbtion

iii. Intestinal nodular hyperplasía

iv. Colitis ulcerosa

4. Aukin tíðni sjúkdóma í taugakerfi

IgA ónæmisbrestur: Breytileiki

• Getur verið samfara IgG2 skorti– Verri og aukin einkenni– Hættulegt að gefa IgG/heilblóð því auknar

líkur á anaphylaxa– Ofnæmi fyrir ónæmi

IgA ónæmisbrestur: meðferð

• Engin

• Meðferð við ásýnd sjúkdóms t.d.– Sýkingar: sýklalyf– SLE: ónæmisbæling

• Lægri þröskuldur fyrir sýklalyfjum

• Concentrerað IgA ekki til og myndi theorítískt ekki virka.

• Hafa ónæmisbrest í huga þegar eftirfarandi einkenni láta á sér kræla...

Að lokum...

• Children’s Hospital Boston fundið gen fyrir IgA og CVID

• Breytir litlu um meðferð í dag

• Breytir miklu um framtíðarvon meðferðar

Góðar stundir