hipoacuzia sindromică - sindromul goldenhar

11
Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar medic primar ORL - Departmentul de Explorări Funcţionale Audio-Vestibulare, Institutul de Fono-Audiologie şi Chirurgie Funcţională ORL “Prof. Dr. D. Hociotă ”, Bucureşti

Upload: victor-enachi

Post on 03-Jan-2016

76 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Hipoacuzia sindromică - sindromul

Goldenharmedic primar ORL - Departmentul de Explorări Funcţionale Audio-Vestibulare, Institutul de Fono-Audiologie

şi Chirurgie Funcţională ORL “Prof. Dr. D. Hociotă ”, Bucureşti

Page 2: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar (displazie oculo- auriculo-

vertebrală, microsomie hemifacială, spectru oculo-auriculo-

vertebral) reprezintă o malformaţie congenitală survenită

Ia sfârşitul primului trimestru de sarcină (zilele 30-45 de

gestaţie), caracterizată prin incompleta dezvoltare a

urechii, nasului, palatului moale, buzei şi mandibulei de

partea afectată. în plus, adesea sunt implicate şi organele

interne, în special inima, rin ichii şi plămânii - acestea fie

sunt absente pe o parte, fie sunt dezvoltate incomplet.

Page 3: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Clinic, există variate fenotipuri ale sindromului Goldenhar, care

includ:

hipoplazie facială şi asimetrie: o jumătate de faţă este mai

mică (microsomie hemifacială), hipoplazie mandibulară,

malară, maxilară şi a muşchilor faciali;

pavilioane jos inserate, adesea malformate: deformare

unilaterală a pavilionului auricular, care poate include muguri

preauriculari, anomalii ale conduc tului auditiv extern,

hipoacuzie de transmisie sau chiar anoţie;

hipoacuzie neurosenzorială;

la nivelul cavităţii orale: macrostomie, cheilo şi/sau

palatoschizis (10%), tulburare funcţională a pa latului

moale,agenezieparotidiană, fistulă traheo-esofagiană;

Page 4: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

coloboma: coloboma la nivelul pleoapei/irisului/retinei/coroidei

cel mai frecvent, la nivelul pleoapei superioare, strabism, chist

dermoidepibulbar, microftalmie, anoftalmie, blefaroptoză;

anomalii vertebrale: hemiverte- bre sau vertebre sudate, hipoplazie

vertebrală, coaste absente, gât scurt, scolioză;

despicătură mediană facială;

defecte cardiace: defect septal interventricular, duet arterial patent,

tetralogie Fallot, coarctaţie de aortă, stenoză pulmonară;

respirator: hipoplazie pulmoară;

uro-genital: rinichi ectopic, agenezie renală, hidronefroză, rinichi

multichistic displazic, uter absent sau malformat;

defecte ale sistemului nervos central: dificultăţi de învăţare (posibil din

cauza hipoacuziei, dar şi pentru că există alte prob leme - hidrocefalie,

malformaţie Arnold-Chiari, encefalocel occipi tal, agenezie corp calos,

hipopla zie sept pellucidum)

Page 5: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Tratamentul acestor pacienţi presupune

reconstrucţia cranio-facială, tratamentul

malformaţiilor cardiace, recuperarea

hipoacuziei şi a celorlalte anomalii senzoriale.

Prognosticul este variabil, depinzând de

prezenţa şi severitatea anomaliilor

cardiovasculare, neurologice, precum şi a

altor complicaţii

Page 6: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Caz clinicUn pacient de sex masculin, diag nosticat la naştere într-un serviciu de

pediatrie cu sindrom Goldenhar, pe baza următoarelor semne clinice:

Faciale: discretă asimetrie facială (posibil progresivă, o dată cu creşterea); -discretă macrosomie unilaterală dreaptă; microretrognaţie discretă.

Auriculare: muguri preauriculari; pavilioane dismorfice, jos inserate. Retard psihic uşor (nu vorbeşte, hiperkinetic);

Oculare: chist dermoid ochiul drept; fante palpebrale asimetrice.

Anomalii renale: hipoplazie renală - ecografie abdo minală (la vârsta de 1 săptămână

şi la 6 luni).Anomalii de membre:

picioare strâmbe congenital (tratate ortopedic net ameliorat); degete mici, scurte, cu unghii bombate la membrele superioare.

Page 7: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

La naştere, copilul a prezentat imperforaţie anală, operată cu

succes. Această malformaţie este caracteristică unui complex

malformativ asemănător

sindromul Townes-Brock (nu se cunoaşte intercondiţionarea cu

sindromul Goldenhar, cu care este foarte asemă nător). La

vârsta de 3 ani şi 6 luni a fost adus de mamă la Institutul IFACF-

ORL pentru scăderea auzului (semnalată de mamă), otalgie

bilaterală, simptome sur venite în context viral în urmă cu 5 zile.

Evaluarea audiologică subiectivă a relevat hipoacuzie de

transmisie moderată bilaterală (figura 2), determinată, cel mai

probabil, de o otită seroasă acută bilaterală (pe baza exa

menului otomicroscopic - figura 3 şi a impedansmetriei -

timpanogramă tip B

Page 8: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar
Page 9: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Acest diagnostic principal nu a putut fi completat la momentul respectiv cu un

eventual diagnostic audiologie secundar, presupus în contextul sindromului

plurimalformativ diagnosticat la naştere, din cauza leziunii acute care masca o

altă leziune posibilă auditivă.

Recomandările au fost de trata ment medicamentos adecvat otitei seroase acute

şi de control audiologic la 2 săptămâni. Pacientul a reve nit în clinică după 8 luni.

Evaluarea audiologică a relevat următoarele:

hipoacuzie mixtă uşoară bila terală la evaluarea subiectivă (audiogramă tonală

liminară

afectarea relaţiilor la nivelul ambelor urechi medii (timpanogramă tip A bilateral,

cu reflex stapedian acustic absent bilateral).

Având în vedere vârsta pacientului şi caracterul progresiv al hipoacuziei

(componenta neurosenzorială nu exista la prima evaluare), am amânat evaluarea

imagistică a sistemului auditiv pentru moment şi am recomandat protezare

auditivă convenţională bilaterală.

Page 10: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Discuţii

Am prezentat acest caz pentru particularitatea sa privind caracter ul progresiv al

hipoacuziei, ceea ce obligă la amplificare convenţională imediată, pentru a

asigura accesul copilului la informaţiilor auditive atât de necesare pentru

dezvoltarea limbajului său. De asemenea, pacientul trebuie monitorizat periodic

pentru a observa precoce modificările de auz care pot surveni în continuare. în

plus, este de semnalat caracterul bilateral al hipoacuziei, care impune în mod

obligatoriu protezarea auditivă. Din fericire, în primii doi ani de viaţă, urechea

internă a funcţionat normal bilateral, ceea ce a asigurat accesul la informaţiile

sonore ambientale obişnuite perioadei de formare a limbajului. In prezent, limbajul

copilului este relativ normal, cu uşoare modificări de pronunţie, determinate,

probabil, şi de malformaţiile faciale. Am considerat că recuperarea logopedică nu

este necesară momentan, având în vedere achiziţia limbajului, precum şi gradul

uşor al hipoacuziei. Moniorizarea periodică a audiţiei şi limbajului pacientu lui sunt

parametrii care vor dicta recomandările medicale ulterioare.

Page 11: Hipoacuzia sindromică - sindromul Goldenhar

Concluzii

Sindromul Goldenhar este un defect congenital

plurimalformaiv, cu fenotipuri variate, care

trebuie investigat complex din cauza multiplelor

organe ce pot fi afectate. De asemenea,

evaluarea acestor pacienţi tre buie să fie

periodică, deoarece, o dată cu creşterea

copilului, unele caracteristici ale deficitelor

funcţionale se pot modifica.