A GenéticaA Genética

- Transmissão genética -- Transmissão genética -

Ciências Naturais 9º Ano

HereditariedadeHereditariedade – transmissão da – transmissão da informação genéticainformação genética (ou (ou biológica) à geração seguintebiológica) à geração seguinte

está nos está nos

cromossomascromossomas

Estruturas formadas pela Estruturas formadas pela condensação de condensação de

cromatina cromatina (filamentos de (filamentos de ADN e proteínas ADN e proteínas

condensados que se condensados que se encontram no interior do encontram no interior do

núcleo)núcleo)

GeneGene – parte de um cromossoma que contém informação sobre – parte de um cromossoma que contém informação sobre uma dada característicauma dada característica

Genoma Genoma – conjunto de genes que caracteriza uma espécie ou – conjunto de genes que caracteriza uma espécie ou individuoindividuo

Molécula portadora da informação genética:

ADN

(ácido desoxirribonucleico)

Base AzotadaBase Azotada

• adenina

• timina

• guanina

• citosina

Grupo fosfatoGrupo fosfato PentosePentose

Características do ADN

• as cadeias estão enroladas em dupla hélice

• as bases azotadas ligam-se com as bases complementares correspondentes (a-t / g-c)

• as cadeias têm sentidos de formação opostos

> Constituído por 46 > Constituído por 46 cromossomascromossomas

> Agrupados em 23 > Agrupados em 23 parespares

> Constituído por 46 > Constituído por 46 cromossomascromossomas

> Agrupados em 23 > Agrupados em 23 parespares

Cromossomas sexuaisCromossomas sexuaisCromossomas sexuaisCromossomas sexuais

Cariótipo masculino

Cariótipo feminino

Análise do ADN

O conjunto de cromossomas de uma célula, que pelo seu O conjunto de cromossomas de uma célula, que pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma espécie, designa-se número, forma e tamanho caracteriza uma espécie, designa-se

por por cariótipo.cariótipo.

O cariótipo humano é constituído por 23 pares de O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e

tamanho.tamanho.

A comparação dos cariótipos masculino e feminino permite ver que possuem 22 pares de cromossomas iguais, havendo diferenças ao nível do par 23 – cromossomas sexuais.

No caso da mulher os dois cromossomas sexuais são idênticos - Cromossomas X.

No caso do homem, um deles é um cromossoma X e outro, mais pequeno, um cromossoma Y.

Cariótipo feminino

Cariótipo masculino

Mãe46 cromossomas

Mãe46 cromossomas

Pai46 cromossomas

Pai46 cromossomas

Espermatozóide23 cromossomasEspermatozóide23 cromossomas

Ovócito23 cromossomas

Ovócito23 cromossomas

FECUNDAÇÃO(23+23)

Filho46 cromossomas

Filho46 cromossomas

XX

X YX X

YX

Gene AGene AGene AGene A

Gene AGene A

Determinação do sexo

23 cromossomas da mãe

23 cromossomas do pai

fecundação

filho com 46 cromossomas

Estudo da Hereditariedade Humana

Limitações:

Não se podem efectuar cruzamentos experimentais entre seres humanos

• O número de cromossomas da espécie humana é muito elevado

• O período que separa as gerações é muito longo

Métodos a que se recorre para estudar a hereditariedade humana

Árvores genealógicas

Gémeos monozigóticos

Análise do ADN

(decifração do genoma humano)

Árvores Genealógicas

História do indivíduo através da sua família.História do indivíduo através da sua família.

Através da análise dessa história, pode Através da análise dessa história, pode investigar-se como decorreu a transmissão das investigar-se como decorreu a transmissão das características que o indivíduo possui.características que o indivíduo possui.

sexo masculinosexo masculino

sexo femininosexo feminino

sexo sexo desconhecidodesconhecido

casamento ou casamento ou cruzamentocruzamento

casamento ou casamento ou cruzamento cruzamento consangüíneoconsangüíneo

indivíduos que indivíduos que apresentam o caráter apresentam o caráter estudadoestudado

filhos ou filhos ou descendentesdescendentes

gêmeos gêmeos dizigóticosdizigóticos

gêmeos gêmeos monozigóticosmonozigóticos

Genealogias

Estudo dos gémeos monozigóticos

Após a fecundação o ovo (ou zigoto) divide-se em Após a fecundação o ovo (ou zigoto) divide-se em duas células que se separam, originando dois duas células que se separam, originando dois indivíduos com a mesma constituição genética.indivíduos com a mesma constituição genética.

Permite avaliar a influência que o meio tem Permite avaliar a influência que o meio tem no desenvolvimento do indivíduono desenvolvimento do indivíduo