Joel Ricci López

HEMOFILIA

Coagulación

Tanstorno Hederitario de

Joel Ricci López

HEMOFILIA E Coagulopatía congénita severa más común 1 de cada 10000 varones

Observada en otros grupos animales

Desde 1700 1800: John C. Otto

1928: Dr. Hopff

Mutación genética que provoca ausencia o disminución de alguno de los factores de la coagulación

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HEMOFILIA Sintomatología

í

áJoel Ricci López

EMOFILIA: Factores de Coagulación H Tipo A: F VII Tipo B: F IX

HEPATOCITOS Joel Ricci López

COPIAS de GENES 2

Cromosomas

Célula Humana

Joel Ricci López

COPIAS de GENES 2

Cromosomas

Célula Humana Sólo poseen

UNA SOLA COPIA de

Si la copia está dañada

Manifestará la Enfermedad

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HEMOFILIA No portador

Portadora

Afectado

MADRE PORTADORA

PADRE HOMOFÍLICO

MADRE PORTADORA Y PADRE HOMOFÍLICO

HEMOFILIA Tratamiento

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HEMOFILIA Tratamiento

í

Á áó

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é

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IBLIOGRAFÍA B Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000. Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005. Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000.

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